Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148561G>A | CA70050885 | VHL | c.*141-1226G>A (n.*141-1226G>A) c.600-1226G>A (n.600-1226G>A) c.464-143G>A (n.464-143G>A) c.464-1226G>A (n.464-1226G>A) c.341-1226G>A (n.341-1226G>A) n.600-1226G>A c.*18-1226G>A (n.*18-1226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148561G= | CA1345060882 | VHL | c.*141-1226G= (n.*141-1226G=) c.600-1226G= (n.600-1226G=) c.464-143G= (n.464-143G=) c.464-1226G= (n.464-1226G=) c.341-1226G= (n.341-1226G=) n.600-1226G= c.*18-1226G= (n.*18-1226G=) | |
3 | g.10148563C= | CA1345060884 | VHL | c.*141-1224C= (n.*141-1224C=) c.600-1224C= (n.600-1224C=) c.464-141C= (n.464-141C=) c.464-1224C= (n.464-1224C=) c.341-1224C= (n.341-1224C=) n.600-1224C= c.*18-1224C= (n.*18-1224C=) | |
3 | g.10148563C>T | CA896164918 | VHL | c.*141-1224C>T (n.*141-1224C>T) c.600-1224C>T (n.600-1224C>T) c.464-141C>T (n.464-141C>T) c.464-1224C>T (n.464-1224C>T) c.341-1224C>T (n.341-1224C>T) n.600-1224C>T c.*18-1224C>T (n.*18-1224C>T) | dbSNP |
3 | g.10148565C= | CA1345060890 | VHL | c.*141-1222C= (n.*141-1222C=) c.600-1222C= (n.600-1222C=) c.464-139C= (n.464-139C=) c.464-1222C= (n.464-1222C=) c.341-1222C= (n.341-1222C=) n.600-1222C= c.*18-1222C= (n.*18-1222C=) | |
3 | g.10148565C>G | CA70050890 | VHL | c.*141-1222C>G (n.*141-1222C>G) c.600-1222C>G (n.600-1222C>G) c.464-139C>G (n.464-139C>G) c.464-1222C>G (n.464-1222C>G) c.341-1222C>G (n.341-1222C>G) n.600-1222C>G c.*18-1222C>G (n.*18-1222C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148565C>T | CA70050896 | VHL | c.*141-1222C>T (n.*141-1222C>T) c.600-1222C>T (n.600-1222C>T) c.464-139C>T (n.464-139C>T) c.464-1222C>T (n.464-1222C>T) c.341-1222C>T (n.341-1222C>T) n.600-1222C>T c.*18-1222C>T (n.*18-1222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148566G>A | CA1345060893 | VHL | c.*141-1221G>A (n.*141-1221G>A) c.600-1221G>A (n.600-1221G>A) c.464-138G>A (n.464-138G>A) c.464-1221G>A (n.464-1221G>A) c.341-1221G>A (n.341-1221G>A) n.600-1221G>A c.*18-1221G>A (n.*18-1221G>A) | dbSNP |
3 | g.10148566G= | CA1345060892 | VHL | c.*141-1221G= (n.*141-1221G=) c.600-1221G= (n.600-1221G=) c.464-138G= (n.464-138G=) c.464-1221G= (n.464-1221G=) c.341-1221G= (n.341-1221G=) n.600-1221G= c.*18-1221G= (n.*18-1221G=) | |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10148575A= | CA1345060894 | VHL | c.*141-1212A= (n.*141-1212A=) c.600-1212A= (n.600-1212A=) c.464-129A= (n.464-129A=) c.464-1212A= (n.464-1212A=) c.341-1212A= (n.341-1212A=) n.600-1212A= c.*18-1212A= (n.*18-1212A=) | |
3 | g.10148575A>G | CA70050903 | VHL | c.*141-1212A>G (n.*141-1212A>G) c.600-1212A>G (n.600-1212A>G) c.464-129A>G (n.464-129A>G) c.464-1212A>G (n.464-1212A>G) c.341-1212A>G (n.341-1212A>G) n.600-1212A>G c.*18-1212A>G (n.*18-1212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148575A>T | CA540876907 | VHL | c.*141-1212A>T (n.*141-1212A>T) c.600-1212A>T (n.600-1212A>T) c.464-129A>T (n.464-129A>T) c.464-1212A>T (n.464-1212A>T) c.341-1212A>T (n.341-1212A>T) n.600-1212A>T c.*18-1212A>T (n.*18-1212A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148583G>A | CA647445760 | VHL | c.*141-1204G>A (n.*141-1204G>A) c.600-1204G>A (n.600-1204G>A) c.464-121G>A (n.464-121G>A) c.464-1204G>A (n.464-1204G>A) c.341-1204G>A (n.341-1204G>A) n.600-1204G>A c.*18-1204G>A (n.*18-1204G>A) | COSMIC |
3 | g.10148584G>A | CA540876908 | VHL | c.*141-1203G>A (n.*141-1203G>A) c.600-1203G>A (n.600-1203G>A) c.464-120G>A (n.464-120G>A) c.464-1203G>A (n.464-1203G>A) c.341-1203G>A (n.341-1203G>A) n.600-1203G>A c.*18-1203G>A (n.*18-1203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148584G= | CA1345060896 | VHL | c.*141-1203G= (n.*141-1203G=) c.600-1203G= (n.600-1203G=) c.464-120G= (n.464-120G=) c.464-1203G= (n.464-1203G=) c.341-1203G= (n.341-1203G=) n.600-1203G= c.*18-1203G= (n.*18-1203G=) | |
3 | g.10148590A= | CA1345060899 | VHL | c.*141-1197A= (n.*141-1197A=) c.600-1197A= (n.600-1197A=) c.464-114A= (n.464-114A=) c.464-1197A= (n.464-1197A=) c.341-1197A= (n.341-1197A=) n.600-1197A= c.*18-1197A= (n.*18-1197A=) | |
3 | g.10148590A>C | CA70050907 | VHL | c.*141-1197A>C (n.*141-1197A>C) c.600-1197A>C (n.600-1197A>C) c.464-114A>C (n.464-114A>C) c.464-1197A>C (n.464-1197A>C) c.341-1197A>C (n.341-1197A>C) n.600-1197A>C c.*18-1197A>C (n.*18-1197A>C) | dbSNP |
3 | g.10148590A>G | CA70050910 | VHL | c.*141-1197A>G (n.*141-1197A>G) c.600-1197A>G (n.600-1197A>G) c.464-114A>G (n.464-114A>G) c.464-1197A>G (n.464-1197A>G) c.341-1197A>G (n.341-1197A>G) n.600-1197A>G c.*18-1197A>G (n.*18-1197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148593C= | CA1345060902 | VHL | c.*141-1194C= (n.*141-1194C=) c.600-1194C= (n.600-1194C=) c.464-111C= (n.464-111C=) c.464-1194C= (n.464-1194C=) c.341-1194C= (n.341-1194C=) n.600-1194C= c.*18-1194C= (n.*18-1194C=) | |
3 | g.10148593C>G | CA896164933 | VHL | c.*141-1194C>G (n.*141-1194C>G) c.600-1194C>G (n.600-1194C>G) c.464-111C>G (n.464-111C>G) c.464-1194C>G (n.464-1194C>G) c.341-1194C>G (n.341-1194C>G) n.600-1194C>G c.*18-1194C>G (n.*18-1194C>G) | dbSNP |
3 | g.10148593C>T | CA70050925 | VHL | c.*141-1194C>T (n.*141-1194C>T) c.600-1194C>T (n.600-1194C>T) c.464-111C>T (n.464-111C>T) c.464-1194C>T (n.464-1194C>T) c.341-1194C>T (n.341-1194C>T) n.600-1194C>T c.*18-1194C>T (n.*18-1194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148594G>A | CA70050932 | VHL | c.*141-1193G>A (n.*141-1193G>A) c.600-1193G>A (n.600-1193G>A) c.464-110G>A (n.464-110G>A) c.464-1193G>A (n.464-1193G>A) c.341-1193G>A (n.341-1193G>A) n.600-1193G>A c.*18-1193G>A (n.*18-1193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10148594G>C | CA70050953 | VHL | c.*141-1193G>C (n.*141-1193G>C) c.600-1193G>C (n.600-1193G>C) c.464-110G>C (n.464-110G>C) c.464-1193G>C (n.464-1193G>C) c.341-1193G>C (n.341-1193G>C) n.600-1193G>C c.*18-1193G>C (n.*18-1193G>C) | dbSNP |
3 | g.10148594G= | CA1345060906 | VHL | c.*141-1193G= (n.*141-1193G=) c.600-1193G= (n.600-1193G=) c.464-110G= (n.464-110G=) c.464-1193G= (n.464-1193G=) c.341-1193G= (n.341-1193G=) n.600-1193G= c.*18-1193G= (n.*18-1193G=) | |
3 | g.10148594G>T | CA70050937 | VHL | c.*141-1193G>T (n.*141-1193G>T) c.600-1193G>T (n.600-1193G>T) c.464-110G>T (n.464-110G>T) c.464-1193G>T (n.464-1193G>T) c.341-1193G>T (n.341-1193G>T) n.600-1193G>T c.*18-1193G>T (n.*18-1193G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |