| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148458_10148470delinsGCGCCCGCCACTA | CA1345060748 | VHL | c.*141-1329_*141-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.*141-1329_*141-1317delinsGCGCCCGCCACTA) c.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA) c.464-246_464-234delinsGCGCCCGCCACTA (n.464-246_464-234delinsGCGCCCGCCACTA) c.464-1329_464-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.464-1329_464-1317delinsGCGCCCGCCACTA) c.341-1329_341-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.341-1329_341-1317delinsGCGCCCGCCACTA) n.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA c.*18-1329_*18-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.*18-1329_*18-1317delinsGCGCCCGCCACTA) | |
| 3 | g.10148465_10148476del | CA70050822 | VHL | c.*141-1322_*141-1311del (n.*141-1322_*141-1311del) c.600-1322_600-1311del (n.600-1322_600-1311del) c.464-239_464-228del (n.464-239_464-228del) c.464-1322_464-1311del (n.464-1322_464-1311del) c.341-1322_341-1311del (n.341-1322_341-1311del) n.600-1322_600-1311del c.*18-1322_*18-1311del (n.*18-1322_*18-1311del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148462C>A | CA896164805 | VHL | c.*141-1325C>A (n.*141-1325C>A) c.600-1325C>A (n.600-1325C>A) c.464-242C>A (n.464-242C>A) c.464-1325C>A (n.464-1325C>A) c.341-1325C>A (n.341-1325C>A) n.600-1325C>A c.*18-1325C>A (n.*18-1325C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148462C= | CA1345060760 | VHL | c.*141-1325C= (n.*141-1325C=) c.600-1325C= (n.600-1325C=) c.464-242C= (n.464-242C=) c.464-1325C= (n.464-1325C=) c.341-1325C= (n.341-1325C=) n.600-1325C= c.*18-1325C= (n.*18-1325C=) | |
| 3 | g.10148463C= | CA1345060762 | VHL | c.*141-1324C= (n.*141-1324C=) c.600-1324C= (n.600-1324C=) c.464-241C= (n.464-241C=) c.464-1324C= (n.464-1324C=) c.341-1324C= (n.341-1324C=) n.600-1324C= c.*18-1324C= (n.*18-1324C=) | |
| 3 | g.10148463C>T | CA896164806 | VHL | c.*141-1324C>T (n.*141-1324C>T) c.600-1324C>T (n.600-1324C>T) c.464-241C>T (n.464-241C>T) c.464-1324C>T (n.464-1324C>T) c.341-1324C>T (n.341-1324C>T) n.600-1324C>T c.*18-1324C>T (n.*18-1324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148464G>A | CA70050827 | VHL | c.*141-1323G>A (n.*141-1323G>A) c.600-1323G>A (n.600-1323G>A) c.464-240G>A (n.464-240G>A) c.464-1323G>A (n.464-1323G>A) c.341-1323G>A (n.341-1323G>A) n.600-1323G>A c.*18-1323G>A (n.*18-1323G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148464G>C | CA1044998773 | VHL | c.*141-1323G>C (n.*141-1323G>C) c.600-1323G>C (n.600-1323G>C) c.464-240G>C (n.464-240G>C) c.464-1323G>C (n.464-1323G>C) c.341-1323G>C (n.341-1323G>C) n.600-1323G>C c.*18-1323G>C (n.*18-1323G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148464G= | CA1345060764 | VHL | c.*141-1323G= (n.*141-1323G=) c.600-1323G= (n.600-1323G=) c.464-240G= (n.464-240G=) c.464-1323G= (n.464-1323G=) c.341-1323G= (n.341-1323G=) n.600-1323G= c.*18-1323G= (n.*18-1323G=) | |
| 3 | g.10148465C>T | CA2592312949 | VHL | c.*141-1322C>T (n.*141-1322C>T) c.600-1322C>T (n.600-1322C>T) c.464-239C>T (n.464-239C>T) c.464-1322C>T (n.464-1322C>T) c.341-1322C>T (n.341-1322C>T) n.600-1322C>T c.*18-1322C>T (n.*18-1322C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148466C= | CA1345060765 | VHL | c.*141-1321C= (n.*141-1321C=) c.600-1321C= (n.600-1321C=) c.464-238C= (n.464-238C=) c.464-1321C= (n.464-1321C=) c.341-1321C= (n.341-1321C=) n.600-1321C= c.*18-1321C= (n.*18-1321C=) | |
| 3 | g.10148466C>T | CA1345060767 | VHL | c.*141-1321C>T (n.*141-1321C>T) c.600-1321C>T (n.600-1321C>T) c.464-238C>T (n.464-238C>T) c.464-1321C>T (n.464-1321C>T) c.341-1321C>T (n.341-1321C>T) n.600-1321C>T c.*18-1321C>T (n.*18-1321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148467A= | CA1345060768 | VHL | c.*141-1320A= (n.*141-1320A=) c.600-1320A= (n.600-1320A=) c.464-237A= (n.464-237A=) c.464-1320A= (n.464-1320A=) c.341-1320A= (n.341-1320A=) n.600-1320A= c.*18-1320A= (n.*18-1320A=) | |
| 3 | g.10148467A>C | CA1044998778 | VHL | c.*141-1320A>C (n.*141-1320A>C) c.600-1320A>C (n.600-1320A>C) c.464-237A>C (n.464-237A>C) c.464-1320A>C (n.464-1320A>C) c.341-1320A>C (n.341-1320A>C) n.600-1320A>C c.*18-1320A>C (n.*18-1320A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148467A>T | CA896164810 | VHL | c.*141-1320A>T (n.*141-1320A>T) c.600-1320A>T (n.600-1320A>T) c.464-237A>T (n.464-237A>T) c.464-1320A>T (n.464-1320A>T) c.341-1320A>T (n.341-1320A>T) n.600-1320A>T c.*18-1320A>T (n.*18-1320A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148469T>C | CA70050830 | VHL | c.*141-1318T>C (n.*141-1318T>C) c.600-1318T>C (n.600-1318T>C) c.464-235T>C (n.464-235T>C) c.464-1318T>C (n.464-1318T>C) c.341-1318T>C (n.341-1318T>C) n.600-1318T>C c.*18-1318T>C (n.*18-1318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148469T>G | CA540876884 | VHL | c.*141-1318T>G (n.*141-1318T>G) c.600-1318T>G (n.600-1318T>G) c.464-235T>G (n.464-235T>G) c.464-1318T>G (n.464-1318T>G) c.341-1318T>G (n.341-1318T>G) n.600-1318T>G c.*18-1318T>G (n.*18-1318T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148469T= | CA1345060770 | VHL | c.*141-1318T= (n.*141-1318T=) c.600-1318T= (n.600-1318T=) c.464-235T= (n.464-235T=) c.464-1318T= (n.464-1318T=) c.341-1318T= (n.341-1318T=) n.600-1318T= c.*18-1318T= (n.*18-1318T=) | |
| 3 | g.10148470A= | CA1345060772 | VHL | c.*141-1317A= (n.*141-1317A=) c.600-1317A= (n.600-1317A=) c.464-234A= (n.464-234A=) c.464-1317A= (n.464-1317A=) c.341-1317A= (n.341-1317A=) n.600-1317A= c.*18-1317A= (n.*18-1317A=) | |
| 3 | g.10148470A>G | CA896164813 | VHL | c.*141-1317A>G (n.*141-1317A>G) c.600-1317A>G (n.600-1317A>G) c.464-234A>G (n.464-234A>G) c.464-1317A>G (n.464-1317A>G) c.341-1317A>G (n.341-1317A>G) n.600-1317A>G c.*18-1317A>G (n.*18-1317A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10148471C= | CA1345060774 | VHL | c.*141-1316C= (n.*141-1316C=) c.600-1316C= (n.600-1316C=) c.464-233C= (n.464-233C=) c.464-1316C= (n.464-1316C=) c.341-1316C= (n.341-1316C=) n.600-1316C= c.*18-1316C= (n.*18-1316C=) | |
| 3 | g.10148471C>T | CA540876886 | VHL | c.*141-1316C>T (n.*141-1316C>T) c.600-1316C>T (n.600-1316C>T) c.464-233C>T (n.464-233C>T) c.464-1316C>T (n.464-1316C>T) c.341-1316C>T (n.341-1316C>T) n.600-1316C>T c.*18-1316C>T (n.*18-1316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148472G>A | CA540876888 | VHL | c.*141-1315G>A (n.*141-1315G>A) c.600-1315G>A (n.600-1315G>A) c.464-232G>A (n.464-232G>A) c.464-1315G>A (n.464-1315G>A) c.341-1315G>A (n.341-1315G>A) n.600-1315G>A c.*18-1315G>A (n.*18-1315G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148472G= | CA1345060775 | VHL | c.*141-1315G= (n.*141-1315G=) c.600-1315G= (n.600-1315G=) c.464-232G= (n.464-232G=) c.464-1315G= (n.464-1315G=) c.341-1315G= (n.341-1315G=) n.600-1315G= c.*18-1315G= (n.*18-1315G=) | |
| 3 | g.10148473C= | CA1345060776 | VHL | c.*141-1314C= (n.*141-1314C=) c.600-1314C= (n.600-1314C=) c.464-231C= (n.464-231C=) c.464-1314C= (n.464-1314C=) c.341-1314C= (n.341-1314C=) n.600-1314C= c.*18-1314C= (n.*18-1314C=) | |
| 3 | g.10148473C>T | CA540876889 | VHL | c.*141-1314C>T (n.*141-1314C>T) c.600-1314C>T (n.600-1314C>T) c.464-231C>T (n.464-231C>T) c.464-1314C>T (n.464-1314C>T) c.341-1314C>T (n.341-1314C>T) n.600-1314C>T c.*18-1314C>T (n.*18-1314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148475C>A | CA70050831 | VHL | c.*141-1312C>A (n.*141-1312C>A) c.600-1312C>A (n.600-1312C>A) c.464-229C>A (n.464-229C>A) c.464-1312C>A (n.464-1312C>A) c.341-1312C>A (n.341-1312C>A) n.600-1312C>A c.*18-1312C>A (n.*18-1312C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148475C= | CA1345060778 | VHL | c.*141-1312C= (n.*141-1312C=) c.600-1312C= (n.600-1312C=) c.464-229C= (n.464-229C=) c.464-1312C= (n.464-1312C=) c.341-1312C= (n.341-1312C=) n.600-1312C= c.*18-1312C= (n.*18-1312C=) |