| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148439_10148440delinsCA | CA1345060728 | VHL | c.*141-1348_*141-1347delinsCA (n.*141-1348_*141-1347delinsCA) c.600-1348_600-1347delinsCA (n.600-1348_600-1347delinsCA) c.464-265_464-264delinsCA (n.464-265_464-264delinsCA) c.464-1348_464-1347delinsCA (n.464-1348_464-1347delinsCA) c.341-1348_341-1347delinsCA (n.341-1348_341-1347delinsCA) n.600-1348_600-1347delinsCA c.*18-1348_*18-1347delinsCA (n.*18-1348_*18-1347delinsCA) | |
| 3 | g.10148440A= | CA1345060730 | VHL | c.*141-1347A= (n.*141-1347A=) c.600-1347A= (n.600-1347A=) c.464-264A= (n.464-264A=) c.464-1347A= (n.464-1347A=) c.341-1347A= (n.341-1347A=) n.600-1347A= c.*18-1347A= (n.*18-1347A=) | |
| 3 | g.10148440A>C | CA70050812 | VHL | c.*141-1347A>C (n.*141-1347A>C) c.600-1347A>C (n.600-1347A>C) c.464-264A>C (n.464-264A>C) c.464-1347A>C (n.464-1347A>C) c.341-1347A>C (n.341-1347A>C) n.600-1347A>C c.*18-1347A>C (n.*18-1347A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148440A>G | CA70050816 | VHL | c.*141-1347A>G (n.*141-1347A>G) c.600-1347A>G (n.600-1347A>G) c.464-264A>G (n.464-264A>G) c.464-1347A>G (n.464-1347A>G) c.341-1347A>G (n.341-1347A>G) n.600-1347A>G c.*18-1347A>G (n.*18-1347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148440A>T | CA1345060732 | VHL | c.*141-1347A>T (n.*141-1347A>T) c.600-1347A>T (n.600-1347A>T) c.464-264A>T (n.464-264A>T) c.464-1347A>T (n.464-1347A>T) c.341-1347A>T (n.341-1347A>T) n.600-1347A>T c.*18-1347A>T (n.*18-1347A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148441del | CA896164776 | VHL | c.*141-1346del (n.*141-1346del) c.600-1346del (n.600-1346del) c.464-263del (n.464-263del) c.464-1346del (n.464-1346del) c.341-1346del (n.341-1346del) n.600-1346del c.*18-1346del (n.*18-1346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148441A= | CA1345060734 | VHL | c.*141-1346A= (n.*141-1346A=) c.600-1346A= (n.600-1346A=) c.464-263A= (n.464-263A=) c.464-1346A= (n.464-1346A=) c.341-1346A= (n.341-1346A=) n.600-1346A= c.*18-1346A= (n.*18-1346A=) | |
| 3 | g.10148441A>G | CA1345060736 | VHL | c.*141-1346A>G (n.*141-1346A>G) c.600-1346A>G (n.600-1346A>G) c.464-263A>G (n.464-263A>G) c.464-1346A>G (n.464-1346A>G) c.341-1346A>G (n.341-1346A>G) n.600-1346A>G c.*18-1346A>G (n.*18-1346A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10148444A>C | CA1044998759 | VHL | c.*141-1343A>C (n.*141-1343A>C) c.600-1343A>C (n.600-1343A>C) c.464-260A>C (n.464-260A>C) c.464-1343A>C (n.464-1343A>C) c.341-1343A>C (n.341-1343A>C) n.600-1343A>C c.*18-1343A>C (n.*18-1343A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148446C= | CA1345060737 | VHL | c.*141-1341C= (n.*141-1341C=) c.600-1341C= (n.600-1341C=) c.464-258C= (n.464-258C=) c.464-1341C= (n.464-1341C=) c.341-1341C= (n.341-1341C=) n.600-1341C= c.*18-1341C= (n.*18-1341C=) | |
| 3 | g.10148446C>G | CA70050817 | VHL | c.*141-1341C>G (n.*141-1341C>G) c.600-1341C>G (n.600-1341C>G) c.464-258C>G (n.464-258C>G) c.464-1341C>G (n.464-1341C>G) c.341-1341C>G (n.341-1341C>G) n.600-1341C>G c.*18-1341C>G (n.*18-1341C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148446C>T | CA2534308540 | VHL | c.*141-1341C>T (n.*141-1341C>T) c.600-1341C>T (n.600-1341C>T) c.464-258C>T (n.464-258C>T) c.464-1341C>T (n.464-1341C>T) c.341-1341C>T (n.341-1341C>T) n.600-1341C>T c.*18-1341C>T (n.*18-1341C>T) | |
| 3 | g.10148450G>A | CA896164784 | VHL | c.*141-1337G>A (n.*141-1337G>A) c.600-1337G>A (n.600-1337G>A) c.464-254G>A (n.464-254G>A) c.464-1337G>A (n.464-1337G>A) c.341-1337G>A (n.341-1337G>A) n.600-1337G>A c.*18-1337G>A (n.*18-1337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148450G= | CA1345060739 | VHL | c.*141-1337G= (n.*141-1337G=) c.600-1337G= (n.600-1337G=) c.464-254G= (n.464-254G=) c.464-1337G= (n.464-1337G=) c.341-1337G= (n.341-1337G=) n.600-1337G= c.*18-1337G= (n.*18-1337G=) | |
| 3 | g.10148451A>G | CA2702124626 | VHL | c.*141-1336A>G (n.*141-1336A>G) c.600-1336A>G (n.600-1336A>G) c.464-253A>G (n.464-253A>G) c.464-1336A>G (n.464-1336A>G) c.341-1336A>G (n.341-1336A>G) n.600-1336A>G c.*18-1336A>G (n.*18-1336A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10148453_10148455dup | CA896164786 | VHL | c.*141-1334_*141-1332dup (n.*141-1334_*141-1332dup) c.600-1334_600-1332dup (n.600-1334_600-1332dup) c.464-251_464-249dup (n.464-251_464-249dup) c.464-1334_464-1332dup (n.464-1334_464-1332dup) c.341-1334_341-1332dup (n.341-1334_341-1332dup) n.600-1334_600-1332dup c.*18-1334_*18-1332dup (n.*18-1334_*18-1332dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148452C= | CA1345060743 | VHL | c.*141-1335C= (n.*141-1335C=) c.600-1335C= (n.600-1335C=) c.464-252C= (n.464-252C=) c.464-1335C= (n.464-1335C=) c.341-1335C= (n.341-1335C=) n.600-1335C= c.*18-1335C= (n.*18-1335C=) | |
| 3 | g.10148452C>T | CA896164792 | VHL | c.*141-1335C>T (n.*141-1335C>T) c.600-1335C>T (n.600-1335C>T) c.464-252C>T (n.464-252C>T) c.464-1335C>T (n.464-1335C>T) c.341-1335C>T (n.341-1335C>T) n.600-1335C>T c.*18-1335C>T (n.*18-1335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148453T>C | CA1044998763 | VHL | c.*141-1334T>C (n.*141-1334T>C) c.600-1334T>C (n.600-1334T>C) c.464-251T>C (n.464-251T>C) c.464-1334T>C (n.464-1334T>C) c.341-1334T>C (n.341-1334T>C) n.600-1334T>C c.*18-1334T>C (n.*18-1334T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148455C>T | CA2592312943 | VHL | c.*141-1332C>T (n.*141-1332C>T) c.600-1332C>T (n.600-1332C>T) c.464-249C>T (n.464-249C>T) c.464-1332C>T (n.464-1332C>T) c.341-1332C>T (n.341-1332C>T) n.600-1332C>T c.*18-1332C>T (n.*18-1332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148456A= | CA1345060745 | VHL | c.*141-1331A= (n.*141-1331A=) c.600-1331A= (n.600-1331A=) c.464-248A= (n.464-248A=) c.464-1331A= (n.464-1331A=) c.341-1331A= (n.341-1331A=) n.600-1331A= c.*18-1331A= (n.*18-1331A=) | |
| 3 | g.10148456A>G | CA1044998764 | VHL | c.*141-1331A>G (n.*141-1331A>G) c.600-1331A>G (n.600-1331A>G) c.464-248A>G (n.464-248A>G) c.464-1331A>G (n.464-1331A>G) c.341-1331A>G (n.341-1331A>G) n.600-1331A>G c.*18-1331A>G (n.*18-1331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.10148457G= | CA1345060746 | VHL | c.*141-1330G= (n.*141-1330G=) c.600-1330G= (n.600-1330G=) c.464-247G= (n.464-247G=) c.464-1330G= (n.464-1330G=) c.341-1330G= (n.341-1330G=) n.600-1330G= c.*18-1330G= (n.*18-1330G=) | |
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| 3 | g.10148458G= | CA1345060749 | VHL | c.*141-1329G= (n.*141-1329G=) c.600-1329G= (n.600-1329G=) c.464-246G= (n.464-246G=) c.464-1329G= (n.464-1329G=) c.341-1329G= (n.341-1329G=) n.600-1329G= c.*18-1329G= (n.*18-1329G=) | |
| 3 | g.10148458_10148470delinsGCGCCCGCCACTA | CA1345060748 | VHL | c.*141-1329_*141-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.*141-1329_*141-1317delinsGCGCCCGCCACTA) c.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA) c.464-246_464-234delinsGCGCCCGCCACTA (n.464-246_464-234delinsGCGCCCGCCACTA) c.464-1329_464-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.464-1329_464-1317delinsGCGCCCGCCACTA) c.341-1329_341-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.341-1329_341-1317delinsGCGCCCGCCACTA) n.600-1329_600-1317delinsGCGCCCGCCACTA c.*18-1329_*18-1317delinsGCGCCCGCCACTA (n.*18-1329_*18-1317delinsGCGCCCGCCACTA) |