| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148340A= | CA1345060596 | VHL | c.*141-1447A= (n.*141-1447A=) c.600-1447A= (n.600-1447A=) c.464-364A= (n.464-364A=) c.464-1447A= (n.464-1447A=) c.341-1447A= (n.341-1447A=) n.600-1447A= c.*18-1447A= (n.*18-1447A=) | |
| 3 | g.10148340A>C | CA1044998657 | VHL | c.*141-1447A>C (n.*141-1447A>C) c.600-1447A>C (n.600-1447A>C) c.464-364A>C (n.464-364A>C) c.464-1447A>C (n.464-1447A>C) c.341-1447A>C (n.341-1447A>C) n.600-1447A>C c.*18-1447A>C (n.*18-1447A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148340A>G | CA70050721 | VHL | c.*141-1447A>G (n.*141-1447A>G) c.600-1447A>G (n.600-1447A>G) c.464-364A>G (n.464-364A>G) c.464-1447A>G (n.464-1447A>G) c.341-1447A>G (n.341-1447A>G) n.600-1447A>G c.*18-1447A>G (n.*18-1447A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148341G>A | CA1044998659 | VHL | c.*141-1446G>A (n.*141-1446G>A) c.600-1446G>A (n.600-1446G>A) c.464-363G>A (n.464-363G>A) c.464-1446G>A (n.464-1446G>A) c.341-1446G>A (n.341-1446G>A) n.600-1446G>A c.*18-1446G>A (n.*18-1446G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148341G>T | CA2514649859 | VHL | c.*141-1446G>T (n.*141-1446G>T) c.600-1446G>T (n.600-1446G>T) c.464-363G>T (n.464-363G>T) c.464-1446G>T (n.464-1446G>T) c.341-1446G>T (n.341-1446G>T) n.600-1446G>T c.*18-1446G>T (n.*18-1446G>T) | |
| 3 | g.10148342T>G | CA1044998660 | VHL | c.*141-1445T>G (n.*141-1445T>G) c.600-1445T>G (n.600-1445T>G) c.464-362T>G (n.464-362T>G) c.464-1445T>G (n.464-1445T>G) c.341-1445T>G (n.341-1445T>G) n.600-1445T>G c.*18-1445T>G (n.*18-1445T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148343C>A | CA2701963063 | VHL | c.*141-1444C>A (n.*141-1444C>A) c.600-1444C>A (n.600-1444C>A) c.464-361C>A (n.464-361C>A) c.464-1444C>A (n.464-1444C>A) c.341-1444C>A (n.341-1444C>A) n.600-1444C>A c.*18-1444C>A (n.*18-1444C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148343C= | CA1345060597 | VHL | c.*141-1444C= (n.*141-1444C=) c.600-1444C= (n.600-1444C=) c.464-361C= (n.464-361C=) c.464-1444C= (n.464-1444C=) c.341-1444C= (n.341-1444C=) n.600-1444C= c.*18-1444C= (n.*18-1444C=) | |
| 3 | g.10148343C>T | CA896164644 | VHL | c.*141-1444C>T (n.*141-1444C>T) c.600-1444C>T (n.600-1444C>T) c.464-361C>T (n.464-361C>T) c.464-1444C>T (n.464-1444C>T) c.341-1444C>T (n.341-1444C>T) n.600-1444C>T c.*18-1444C>T (n.*18-1444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148344T>C | CA1044998661 | VHL | c.*141-1443T>C (n.*141-1443T>C) c.600-1443T>C (n.600-1443T>C) c.464-360T>C (n.464-360T>C) c.464-1443T>C (n.464-1443T>C) c.341-1443T>C (n.341-1443T>C) n.600-1443T>C c.*18-1443T>C (n.*18-1443T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148345C= | CA1345060598 | VHL | c.*141-1442C= (n.*141-1442C=) c.600-1442C= (n.600-1442C=) c.464-359C= (n.464-359C=) c.464-1442C= (n.464-1442C=) c.341-1442C= (n.341-1442C=) n.600-1442C= c.*18-1442C= (n.*18-1442C=) | |
| 3 | g.10148345C>T | CA540876854 | VHL | c.*141-1442C>T (n.*141-1442C>T) c.600-1442C>T (n.600-1442C>T) c.464-359C>T (n.464-359C>T) c.464-1442C>T (n.464-1442C>T) c.341-1442C>T (n.341-1442C>T) n.600-1442C>T c.*18-1442C>T (n.*18-1442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148346G>A | CA1044998663 | VHL | c.*141-1441G>A (n.*141-1441G>A) c.600-1441G>A (n.600-1441G>A) c.464-358G>A (n.464-358G>A) c.464-1441G>A (n.464-1441G>A) c.341-1441G>A (n.341-1441G>A) n.600-1441G>A c.*18-1441G>A (n.*18-1441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148346G>C | CA1044998666 | VHL | c.*141-1441G>C (n.*141-1441G>C) c.600-1441G>C (n.600-1441G>C) c.464-358G>C (n.464-358G>C) c.464-1441G>C (n.464-1441G>C) c.341-1441G>C (n.341-1441G>C) n.600-1441G>C c.*18-1441G>C (n.*18-1441G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148346G= | CA1345060600 | VHL | c.*141-1441G= (n.*141-1441G=) c.600-1441G= (n.600-1441G=) c.464-358G= (n.464-358G=) c.464-1441G= (n.464-1441G=) c.341-1441G= (n.341-1441G=) n.600-1441G= c.*18-1441G= (n.*18-1441G=) | |
| 3 | g.10148346G>T | CA1044998669 | VHL | c.*141-1441G>T (n.*141-1441G>T) c.600-1441G>T (n.600-1441G>T) c.464-358G>T (n.464-358G>T) c.464-1441G>T (n.464-1441G>T) c.341-1441G>T (n.341-1441G>T) n.600-1441G>T c.*18-1441G>T (n.*18-1441G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148347C>T | CA2543390339 | VHL | c.*141-1440C>T (n.*141-1440C>T) c.600-1440C>T (n.600-1440C>T) c.464-357C>T (n.464-357C>T) c.464-1440C>T (n.464-1440C>T) c.341-1440C>T (n.341-1440C>T) n.600-1440C>T c.*18-1440C>T (n.*18-1440C>T) | |
| 3 | g.10148349C>G | CA1044998678 | VHL | c.*141-1438C>G (n.*141-1438C>G) c.600-1438C>G (n.600-1438C>G) c.464-355C>G (n.464-355C>G) c.464-1438C>G (n.464-1438C>G) c.341-1438C>G (n.341-1438C>G) n.600-1438C>G c.*18-1438C>G (n.*18-1438C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148349C>T | CA1044998677 | VHL | c.*141-1438C>T (n.*141-1438C>T) c.600-1438C>T (n.600-1438C>T) c.464-355C>T (n.464-355C>T) c.464-1438C>T (n.464-1438C>T) c.341-1438C>T (n.341-1438C>T) n.600-1438C>T c.*18-1438C>T (n.*18-1438C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148350T>C | CA540876856 | VHL | c.*141-1437T>C (n.*141-1437T>C) c.600-1437T>C (n.600-1437T>C) c.464-354T>C (n.464-354T>C) c.464-1437T>C (n.464-1437T>C) c.341-1437T>C (n.341-1437T>C) n.600-1437T>C c.*18-1437T>C (n.*18-1437T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148350T= | CA1345060601 | VHL | c.*141-1437T= (n.*141-1437T=) c.600-1437T= (n.600-1437T=) c.464-354T= (n.464-354T=) c.464-1437T= (n.464-1437T=) c.341-1437T= (n.341-1437T=) n.600-1437T= c.*18-1437T= (n.*18-1437T=) | |
| 3 | g.10148351G>T | CA1044998679 | VHL | c.*141-1436G>T (n.*141-1436G>T) c.600-1436G>T (n.600-1436G>T) c.464-353G>T (n.464-353G>T) c.464-1436G>T (n.464-1436G>T) c.341-1436G>T (n.341-1436G>T) n.600-1436G>T c.*18-1436G>T (n.*18-1436G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148352T>C | CA1345060603 | VHL | c.*141-1435T>C (n.*141-1435T>C) c.600-1435T>C (n.600-1435T>C) c.464-352T>C (n.464-352T>C) c.464-1435T>C (n.464-1435T>C) c.341-1435T>C (n.341-1435T>C) n.600-1435T>C c.*18-1435T>C (n.*18-1435T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10148352T= | CA1345060602 | VHL | c.*141-1435T= (n.*141-1435T=) c.600-1435T= (n.600-1435T=) c.464-352T= (n.464-352T=) c.464-1435T= (n.464-1435T=) c.341-1435T= (n.341-1435T=) n.600-1435T= c.*18-1435T= (n.*18-1435T=) | |
| 3 | g.10148353C>A | CA1345060605 | VHL | c.*141-1434C>A (n.*141-1434C>A) c.600-1434C>A (n.600-1434C>A) c.464-351C>A (n.464-351C>A) c.464-1434C>A (n.464-1434C>A) c.341-1434C>A (n.341-1434C>A) n.600-1434C>A c.*18-1434C>A (n.*18-1434C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148353C= | CA1345060606 | VHL | c.*141-1434C= (n.*141-1434C=) c.600-1434C= (n.600-1434C=) c.464-351C= (n.464-351C=) c.464-1434C= (n.464-1434C=) c.341-1434C= (n.341-1434C=) n.600-1434C= c.*18-1434C= (n.*18-1434C=) |