Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10147644C= | CA1345059833 | VHL | c.*140+1008C= (n.*140+1008C=) c.600-2143C= (n.600-2143C=) c.463+1008C= (n.463+1008C=) c.341-2143C= (n.341-2143C=) n.599+1008C= c.*18-2143C= (n.*18-2143C=) | |
3 | g.10147644C>T | CA70050163 | VHL | c.*140+1008C>T (n.*140+1008C>T) c.600-2143C>T (n.600-2143C>T) c.463+1008C>T (n.463+1008C>T) c.341-2143C>T (n.341-2143C>T) n.599+1008C>T c.*18-2143C>T (n.*18-2143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147644_10147645delinsCG | CA1345059834 | VHL | c.*140+1008_*140+1009delinsCG (n.*140+1008_*140+1009delinsCG) c.600-2143_600-2142delinsCG (n.600-2143_600-2142delinsCG) c.463+1008_463+1009delinsCG (n.463+1008_463+1009delinsCG) c.341-2143_341-2142delinsCG (n.341-2143_341-2142delinsCG) n.599+1008_599+1009delinsCG c.*18-2143_*18-2142delinsCG (n.*18-2143_*18-2142delinsCG) | |
3 | g.10147645del | CA896164082 | VHL | c.*140+1009del (n.*140+1009del) c.600-2142del (n.600-2142del) c.463+1009del (n.463+1009del) c.341-2142del (n.341-2142del) n.599+1009del c.*18-2142del (n.*18-2142del) | dbSNP |
3 | g.10147645G>A | CA70050164 | VHL | c.*140+1009G>A (n.*140+1009G>A) c.600-2142G>A (n.600-2142G>A) c.463+1009G>A (n.463+1009G>A) c.341-2142G>A (n.341-2142G>A) n.599+1009G>A c.*18-2142G>A (n.*18-2142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147645G= | CA1345059838 | VHL | c.*140+1009G= (n.*140+1009G=) c.600-2142G= (n.600-2142G=) c.463+1009G= (n.463+1009G=) c.341-2142G= (n.341-2142G=) n.599+1009G= c.*18-2142G= (n.*18-2142G=) | |
3 | g.10147645G>T | CA70050165 | VHL | c.*140+1009G>T (n.*140+1009G>T) c.600-2142G>T (n.600-2142G>T) c.463+1009G>T (n.463+1009G>T) c.341-2142G>T (n.341-2142G>T) n.599+1009G>T c.*18-2142G>T (n.*18-2142G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147646T>C | CA1044998204 | VHL | c.*140+1010T>C (n.*140+1010T>C) c.600-2141T>C (n.600-2141T>C) c.463+1010T>C (n.463+1010T>C) c.341-2141T>C (n.341-2141T>C) n.599+1010T>C c.*18-2141T>C (n.*18-2141T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147647G>A | CA1345059840 | VHL | c.*140+1011G>A (n.*140+1011G>A) c.600-2140G>A (n.600-2140G>A) c.463+1011G>A (n.463+1011G>A) c.341-2140G>A (n.341-2140G>A) n.599+1011G>A c.*18-2140G>A (n.*18-2140G>A) | dbSNP |
3 | g.10147647G>C | CA896164085 | VHL | c.*140+1011G>C (n.*140+1011G>C) c.600-2140G>C (n.600-2140G>C) c.463+1011G>C (n.463+1011G>C) c.341-2140G>C (n.341-2140G>C) n.599+1011G>C c.*18-2140G>C (n.*18-2140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147647G= | CA1345059841 | VHL | c.*140+1011G= (n.*140+1011G=) c.600-2140G= (n.600-2140G=) c.463+1011G= (n.463+1011G=) c.341-2140G= (n.341-2140G=) n.599+1011G= c.*18-2140G= (n.*18-2140G=) | |
3 | g.10147648A>C | CA1044998207 | VHL | c.*140+1012A>C (n.*140+1012A>C) c.600-2139A>C (n.600-2139A>C) c.463+1012A>C (n.463+1012A>C) c.341-2139A>C (n.341-2139A>C) n.599+1012A>C c.*18-2139A>C (n.*18-2139A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147650C>A | CA896164099 | VHL | c.*140+1014C>A (n.*140+1014C>A) c.600-2137C>A (n.600-2137C>A) c.463+1014C>A (n.463+1014C>A) c.341-2137C>A (n.341-2137C>A) n.599+1014C>A c.*18-2137C>A (n.*18-2137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147650C= | CA1345059843 | VHL | c.*140+1014C= (n.*140+1014C=) c.600-2137C= (n.600-2137C=) c.463+1014C= (n.463+1014C=) c.341-2137C= (n.341-2137C=) n.599+1014C= c.*18-2137C= (n.*18-2137C=) | |
3 | g.10147652A= | CA1345059846 | VHL | c.*140+1016A= (n.*140+1016A=) c.600-2135A= (n.600-2135A=) c.463+1016A= (n.463+1016A=) c.341-2135A= (n.341-2135A=) n.599+1016A= c.*18-2135A= (n.*18-2135A=) | |
3 | g.10147652A>C | CA1345059847 | VHL | c.*140+1016A>C (n.*140+1016A>C) c.600-2135A>C (n.600-2135A>C) c.463+1016A>C (n.463+1016A>C) c.341-2135A>C (n.341-2135A>C) n.599+1016A>C c.*18-2135A>C (n.*18-2135A>C) | dbSNP |
3 | g.10147653C= | CA1345059850 | VHL | c.*140+1017C= (n.*140+1017C=) c.600-2134C= (n.600-2134C=) c.463+1017C= (n.463+1017C=) c.341-2134C= (n.341-2134C=) n.599+1017C= c.*18-2134C= (n.*18-2134C=) | |
3 | g.10147653C>T | CA1345059851 | VHL | c.*140+1017C>T (n.*140+1017C>T) c.600-2134C>T (n.600-2134C>T) c.463+1017C>T (n.463+1017C>T) c.341-2134C>T (n.341-2134C>T) n.599+1017C>T c.*18-2134C>T (n.*18-2134C>T) | dbSNP |
3 | g.10147655G>C | CA1345059853 | VHL | c.*140+1019G>C (n.*140+1019G>C) c.600-2132G>C (n.600-2132G>C) c.463+1019G>C (n.463+1019G>C) c.341-2132G>C (n.341-2132G>C) n.599+1019G>C c.*18-2132G>C (n.*18-2132G>C) | dbSNP |
3 | g.10147655G= | CA1345059852 | VHL | c.*140+1019G= (n.*140+1019G=) c.600-2132G= (n.600-2132G=) c.463+1019G= (n.463+1019G=) c.341-2132G= (n.341-2132G=) n.599+1019G= c.*18-2132G= (n.*18-2132G=) | |
3 | g.10147656C>A | CA70050167 | VHL | c.*140+1020C>A (n.*140+1020C>A) c.600-2131C>A (n.600-2131C>A) c.463+1020C>A (n.463+1020C>A) c.341-2131C>A (n.341-2131C>A) n.599+1020C>A c.*18-2131C>A (n.*18-2131C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147656C= | CA1345059857 | VHL | c.*140+1020C= (n.*140+1020C=) c.600-2131C= (n.600-2131C=) c.463+1020C= (n.463+1020C=) c.341-2131C= (n.341-2131C=) n.599+1020C= c.*18-2131C= (n.*18-2131C=) | |
3 | g.10147656C>T | CA896164103 | VHL | c.*140+1020C>T (n.*140+1020C>T) c.600-2131C>T (n.600-2131C>T) c.463+1020C>T (n.463+1020C>T) c.341-2131C>T (n.341-2131C>T) n.599+1020C>T c.*18-2131C>T (n.*18-2131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147657G>A | CA70050170 | VHL | c.*140+1021G>A (n.*140+1021G>A) c.600-2130G>A (n.600-2130G>A) c.463+1021G>A (n.463+1021G>A) c.341-2130G>A (n.341-2130G>A) n.599+1021G>A c.*18-2130G>A (n.*18-2130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |