Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147075A>G | CA1044997902 | VHL | c.*140+439A>G (n.*140+439A>G) c.600-2712A>G (n.600-2712A>G) c.463+439A>G (n.463+439A>G) c.341-2712A>G (n.341-2712A>G) n.599+439A>G c.*18-2712A>G (n.*18-2712A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147076A= | CA1345059361 | VHL | c.*140+440A= (n.*140+440A=) c.600-2711A= (n.600-2711A=) c.463+440A= (n.463+440A=) c.341-2711A= (n.341-2711A=) n.599+440A= c.*18-2711A= (n.*18-2711A=) | |
3 | g.10147076A>C | CA896163696 | VHL | c.*140+440A>C (n.*140+440A>C) c.600-2711A>C (n.600-2711A>C) c.463+440A>C (n.463+440A>C) c.341-2711A>C (n.341-2711A>C) n.599+440A>C c.*18-2711A>C (n.*18-2711A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147076A>G | CA70049846 | VHL | c.*140+440A>G (n.*140+440A>G) c.600-2711A>G (n.600-2711A>G) c.463+440A>G (n.463+440A>G) c.341-2711A>G (n.341-2711A>G) n.599+440A>G c.*18-2711A>G (n.*18-2711A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147078C>T | CA1044997905 | VHL | c.*140+442C>T (n.*140+442C>T) c.600-2709C>T (n.600-2709C>T) c.463+442C>T (n.463+442C>T) c.341-2709C>T (n.341-2709C>T) n.599+442C>T c.*18-2709C>T (n.*18-2709C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147080C= | CA1345059362 | VHL | c.*140+444C= (n.*140+444C=) c.600-2707C= (n.600-2707C=) c.463+444C= (n.463+444C=) c.341-2707C= (n.341-2707C=) n.599+444C= c.*18-2707C= (n.*18-2707C=) | |
3 | g.10147080C>T | CA540876443 | VHL | c.*140+444C>T (n.*140+444C>T) c.600-2707C>T (n.600-2707C>T) c.463+444C>T (n.463+444C>T) c.341-2707C>T (n.341-2707C>T) n.599+444C>T c.*18-2707C>T (n.*18-2707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147081G>A | CA70049849 | VHL | c.*140+445G>A (n.*140+445G>A) c.600-2706G>A (n.600-2706G>A) c.463+445G>A (n.463+445G>A) c.341-2706G>A (n.341-2706G>A) n.599+445G>A c.*18-2706G>A (n.*18-2706G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147081G= | CA1345059366 | VHL | c.*140+445G= (n.*140+445G=) c.600-2706G= (n.600-2706G=) c.463+445G= (n.463+445G=) c.341-2706G= (n.341-2706G=) n.599+445G= c.*18-2706G= (n.*18-2706G=) | |
3 | g.10147081G>T | CA2551938452 | VHL | c.*140+445G>T (n.*140+445G>T) c.600-2706G>T (n.600-2706G>T) c.463+445G>T (n.463+445G>T) c.341-2706G>T (n.341-2706G>T) n.599+445G>T c.*18-2706G>T (n.*18-2706G>T) | |
3 | g.10147082G>A | CA1345059371 | VHL | c.*140+446G>A (n.*140+446G>A) c.600-2705G>A (n.600-2705G>A) c.463+446G>A (n.463+446G>A) c.341-2705G>A (n.341-2705G>A) n.599+446G>A c.*18-2705G>A (n.*18-2705G>A) | dbSNP |
3 | g.10147082G= | CA1345059369 | VHL | c.*140+446G= (n.*140+446G=) c.600-2705G= (n.600-2705G=) c.463+446G= (n.463+446G=) c.341-2705G= (n.341-2705G=) n.599+446G= c.*18-2705G= (n.*18-2705G=) | |
3 | g.10147084T>C | CA896163701 | VHL | c.*140+448T>C (n.*140+448T>C) c.600-2703T>C (n.600-2703T>C) c.463+448T>C (n.463+448T>C) c.341-2703T>C (n.341-2703T>C) n.599+448T>C c.*18-2703T>C (n.*18-2703T>C) | dbSNP |
3 | g.10147084T= | CA1345059373 | VHL | c.*140+448T= (n.*140+448T=) c.600-2703T= (n.600-2703T=) c.463+448T= (n.463+448T=) c.341-2703T= (n.341-2703T=) n.599+448T= c.*18-2703T= (n.*18-2703T=) | |
3 | g.10147085C= | CA1345059375 | VHL | c.*140+449C= (n.*140+449C=) c.600-2702C= (n.600-2702C=) c.463+449C= (n.463+449C=) c.341-2702C= (n.341-2702C=) n.599+449C= c.*18-2702C= (n.*18-2702C=) | |
3 | g.10147085C>T | CA1044997906 | VHL | c.*140+449C>T (n.*140+449C>T) c.600-2702C>T (n.600-2702C>T) c.463+449C>T (n.463+449C>T) c.341-2702C>T (n.341-2702C>T) n.599+449C>T c.*18-2702C>T (n.*18-2702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147086A= | CA1345059376 | VHL | c.*140+450A= (n.*140+450A=) c.600-2701A= (n.600-2701A=) c.463+450A= (n.463+450A=) c.341-2701A= (n.341-2701A=) n.599+450A= c.*18-2701A= (n.*18-2701A=) | |
3 | g.10147086A>G | CA896163706 | VHL | c.*140+450A>G (n.*140+450A>G) c.600-2701A>G (n.600-2701A>G) c.463+450A>G (n.463+450A>G) c.341-2701A>G (n.341-2701A>G) n.599+450A>G c.*18-2701A>G (n.*18-2701A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147087C= | CA1345059378 | VHL | c.*140+451C= (n.*140+451C=) c.600-2700C= (n.600-2700C=) c.463+451C= (n.463+451C=) c.341-2700C= (n.341-2700C=) n.599+451C= c.*18-2700C= (n.*18-2700C=) | |
3 | g.10147087C>T | CA70049850 | VHL | c.*140+451C>T (n.*140+451C>T) c.600-2700C>T (n.600-2700C>T) c.463+451C>T (n.463+451C>T) c.341-2700C>T (n.341-2700C>T) n.599+451C>T c.*18-2700C>T (n.*18-2700C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10147088T>G | CA896163708 | VHL | c.*140+452T>G (n.*140+452T>G) c.600-2699T>G (n.600-2699T>G) c.463+452T>G (n.463+452T>G) c.341-2699T>G (n.341-2699T>G) n.599+452T>G c.*18-2699T>G (n.*18-2699T>G) | dbSNP |
3 | g.10147088T= | CA1345059379 | VHL | c.*140+452T= (n.*140+452T=) c.600-2699T= (n.600-2699T=) c.463+452T= (n.463+452T=) c.341-2699T= (n.341-2699T=) n.599+452T= c.*18-2699T= (n.*18-2699T=) | |
3 | g.10147092A= | CA1345059381 | VHL | c.*140+456A= (n.*140+456A=) c.600-2695A= (n.600-2695A=) c.463+456A= (n.463+456A=) c.341-2695A= (n.341-2695A=) n.599+456A= c.*18-2695A= (n.*18-2695A=) |