| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10146516_10146568dup | CA2497030272 | VHL | c.*20_*72dup (n.*20_*72dup) c.600-3271_600-3219dup (n.600-3271_600-3219dup) c.343_395dup (p.Gln132HisfsTer?) c.343_395dup (p.Gln132HisfsTer45) c.341-3271_341-3219dup (n.341-3271_341-3219dup) n.479_531dup c.*18-3271_*18-3219dup (n.*18-3271_*18-3219dup) | |
| 3 | g.10146532_10146547del | CA645524892 | VHL | c.*36_*51del (n.*36_*51del) c.600-3255_600-3240del (n.600-3255_600-3240del) c.359_374del (p.Arg120ThrfsTer?) c.341-3255_341-3240del (n.341-3255_341-3240del) n.495_510del c.*18-3255_*18-3240del (n.*18-3255_*18-3240del) | COSMIC |
| 3 | g.10146542_10146544del | CA645524906 | VHL | c.*46_*48del (n.*46_*48del) c.600-3245_600-3243del (n.600-3245_600-3243del) c.369_371del (p.Thr124del) c.341-3245_341-3243del (n.341-3245_341-3243del) n.505_507del c.*18-3245_*18-3243del (n.*18-3245_*18-3243del) | COSMIC |
| 3 | g.10146542_10146544delinsGAC | CA1345058472 | VHL | c.*46_*48delinsGAC (n.*46_*48delinsGAC) c.600-3245_600-3243delinsGAC (n.600-3245_600-3243delinsGAC) c.369_371delinsGAC (p.Gly123=) c.341-3245_341-3243delinsGAC (n.341-3245_341-3243delinsGAC) n.505_507delinsGAC c.*18-3245_*18-3243delinsGAC (n.*18-3245_*18-3243delinsGAC) | |
| 3 | g.10146544_10146550del | CA913189240 | VHL | c.*48_*54del (n.*48_*54del) c.600-3243_600-3237del (n.600-3243_600-3237del) c.371_377del (p.Thr124MetfsTer?) c.341-3243_341-3237del (n.341-3243_341-3237del) n.507_513del c.*18-3243_*18-3237del (n.*18-3243_*18-3237del) | |
| 3 | g.10146547_10146548del | CA357032 | VHL | c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.600-3240_600-3239del (n.600-3240_600-3239del) c.374_375del (p.His125ArgfsTer6) c.341-3240_341-3239del (n.341-3240_341-3239del) n.510_511del c.*18-3240_*18-3239del (n.*18-3240_*18-3239del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146545_10146548del | CA2740090894 | VHL | c.*49_*52del (n.*49_*52del) c.600-3242_600-3239del (n.600-3242_600-3239del) c.372_375del (p.His125MetfsTer?) c.341-3242_341-3239del (n.341-3242_341-3239del) n.508_511del c.*18-3242_*18-3239del (n.*18-3242_*18-3239del) | ClinVar |
| 3 | g.10146545_10146566del | CA645524907 | VHL | c.*49_*70del (n.*49_*70del) c.600-3242_600-3221del (n.600-3242_600-3221del) c.372_393del (p.His125LysfsTer?) c.372_393del (p.His125LysfsTer27) c.341-3242_341-3221del (n.341-3242_341-3221del) n.508_529del c.*18-3242_*18-3221del (n.*18-3242_*18-3221del) | COSMIC |
| 3 | g.10146544C>A | CA351753803 | VHL | c.*48C>A (n.*48C>A) c.600-3243C>A (n.600-3243C>A) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.341-3243C>A (n.341-3243C>A) n.507C>A c.*18-3243C>A (n.*18-3243C>A) | COSMIC |
| 3 | g.10146544C= | CA1345058475 | VHL | c.*48C= (n.*48C=) c.600-3243C= (n.600-3243C=) c.371C= (p.Thr124=) c.341-3243C= (n.341-3243C=) n.507C= c.*18-3243C= (n.*18-3243C=) | |
| 3 | g.10146544C>G | CA351753806 | VHL | c.*48C>G (n.*48C>G) c.600-3243C>G (n.600-3243C>G) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.341-3243C>G (n.341-3243C>G) n.507C>G c.*18-3243C>G (n.*18-3243C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146544C>T | CA020308 | VHL | c.*48C>T (n.*48C>T) c.600-3243C>T (n.600-3243C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.341-3243C>T (n.341-3243C>T) n.507C>T c.*18-3243C>T (n.*18-3243C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146545del | CA432421816 | VHL | c.*49del (n.*49del) c.600-3242del (n.600-3242del) c.372del (p.His125ThrfsTer?) c.341-3242del (n.341-3242del) n.508del c.*18-3242del (n.*18-3242del) | COSMIC |
| 3 | g.10146545A= | CA1345058476 | VHL | c.*49A= (n.*49A=) c.600-3242A= (n.600-3242A=) c.372A= (p.Thr124=) c.341-3242A= (n.341-3242A=) n.508A= c.*18-3242A= (n.*18-3242A=) | |
| 3 | g.10146545A>C | CA432421815 | VHL | c.*49A>C (n.*49A>C) c.600-3242A>C (n.600-3242A>C) c.372A>C (p.Thr124=) c.341-3242A>C (n.341-3242A>C) n.508A>C c.*18-3242A>C (n.*18-3242A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146545A>G | CA70049432 | VHL | c.*49A>G (n.*49A>G) c.600-3242A>G (n.600-3242A>G) c.372A>G (p.Thr124=) c.341-3242A>G (n.341-3242A>G) n.508A>G c.*18-3242A>G (n.*18-3242A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146545A>T | CA432421817 | VHL | c.*49A>T (n.*49A>T) c.600-3242A>T (n.600-3242A>T) c.372A>T (p.Thr124=) c.341-3242A>T (n.341-3242A>T) n.508A>T c.*18-3242A>T (n.*18-3242A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146546del | CA432421818 | VHL | c.*50del (n.*50del) c.600-3241del (n.600-3241del) c.373del (p.His125ThrfsTer?) c.341-3241del (n.341-3241del) n.509del c.*18-3241del (n.*18-3241del) | COSMIC |
| 3 | g.10146546C>A | CA351753814 | VHL | c.*50C>A (n.*50C>A) c.600-3241C>A (n.600-3241C>A) c.373C>A (p.His125Asn) c.341-3241C>A (n.341-3241C>A) n.509C>A c.*18-3241C>A (n.*18-3241C>A) | |
| 3 | g.10146546C= | CA1345058477 | VHL | c.*50C= (n.*50C=) c.600-3241C= (n.600-3241C=) c.373C= (p.His125=) c.341-3241C= (n.341-3241C=) n.509C= c.*18-3241C= (n.*18-3241C=) | |
| 3 | g.10146546C>G | CA351753813 | VHL | c.*50C>G (n.*50C>G) c.600-3241C>G (n.600-3241C>G) c.373C>G (p.His125Asp) c.341-3241C>G (n.341-3241C>G) n.509C>G c.*18-3241C>G (n.*18-3241C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146546C>T | CA040676 | VHL | c.*50C>T (n.*50C>T) c.600-3241C>T (n.600-3241C>T) c.373C>T (p.His125Tyr) c.341-3241C>T (n.341-3241C>T) n.509C>T c.*18-3241C>T (n.*18-3241C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146546_10146547insT | CA645524910 | VHL | c.*50_*51insT (n.*50_*51insT) c.600-3241_600-3240insT (n.600-3241_600-3240insT) c.373_374insT (p.His125LeufsTer7) c.341-3241_341-3240insT (n.341-3241_341-3240insT) n.509_510insT c.*18-3241_*18-3240insT (n.*18-3241_*18-3240insT) | COSMIC |