Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146450_10146476delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC | CA1345069686 | VHL | c.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) n.477-64_477-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC c.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) | |
3 | g.10146458_10146483del | CA896162729 | VHL | c.*18-56_*18-31del (n.*18-56_*18-31del) c.600-3329_600-3304del (n.600-3329_600-3304del) c.341-56_341-31del (n.341-56_341-31del) c.341-3329_341-3304del (n.341-3329_341-3304del) n.477-56_477-31del c.*18-3329_*18-3304del (n.*18-3329_*18-3304del) | dbSNP |
3 | g.10146455_10146500del | CA2499306722 | VHL | c.*18-59_*18-14del (n.*18-59_*18-14del) c.600-3332_600-3287del (n.600-3332_600-3287del) c.341-59_341-14del (n.341-59_341-14del) c.341-3332_341-3287del (n.341-3332_341-3287del) n.477-59_477-14del c.*18-3332_*18-3287del (n.*18-3332_*18-3287del) | |
3 | g.10146456_10146469delinsGGGCCACCGTGCCC | CA1345069690 | VHL | c.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-58_*18-45delinsGGGCCACCGTGCCC) c.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.600-3331_600-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) c.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-58_341-45delinsGGGCCACCGTGCCC) c.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.341-3331_341-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) n.477-58_477-45delinsGGGCCACCGTGCCC c.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC (n.*18-3331_*18-3318delinsGGGCCACCGTGCCC) | |
3 | g.10146457_10146469del | CA1345069691 | VHL | c.*18-57_*18-45del (n.*18-57_*18-45del) c.600-3330_600-3318del (n.600-3330_600-3318del) c.341-57_341-45del (n.341-57_341-45del) c.341-3330_341-3318del (n.341-3330_341-3318del) n.477-57_477-45del c.*18-3330_*18-3318del (n.*18-3330_*18-3318del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146465_10146477dup | CA541213558 | VHL | c.*18-49_*18-37dup (n.*18-49_*18-37dup) c.600-3322_600-3310dup (n.600-3322_600-3310dup) c.341-49_341-37dup (n.341-49_341-37dup) c.341-3322_341-3310dup (n.341-3322_341-3310dup) n.477-49_477-37dup c.*18-3322_*18-3310dup (n.*18-3322_*18-3310dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146465T>A | CA2701985050 | VHL | c.*18-49T>A (n.*18-49T>A) c.600-3322T>A (n.600-3322T>A) c.341-49T>A (n.341-49T>A) c.341-3322T>A (n.341-3322T>A) n.477-49T>A c.*18-3322T>A (n.*18-3322T>A) | dbSNP |
3 | g.10146465T>C | CA1044997690 | VHL | c.*18-49T>C (n.*18-49T>C) c.600-3322T>C (n.600-3322T>C) c.341-49T>C (n.341-49T>C) c.341-3322T>C (n.341-3322T>C) n.477-49T>C c.*18-3322T>C (n.*18-3322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146465T>G | CA2701985048 | VHL | c.*18-49T>G (n.*18-49T>G) c.600-3322T>G (n.600-3322T>G) c.341-49T>G (n.341-49T>G) c.341-3322T>G (n.341-3322T>G) n.477-49T>G c.*18-3322T>G (n.*18-3322T>G) | dbSNP |
3 | g.10146465T= | CA1345069696 | VHL | c.*18-49T= (n.*18-49T=) c.600-3322T= (n.600-3322T=) c.341-49T= (n.341-49T=) c.341-3322T= (n.341-3322T=) n.477-49T= c.*18-3322T= (n.*18-3322T=) | |
3 | g.10146466G>T | CA2580068369 | VHL | c.*18-48G>T (n.*18-48G>T) c.600-3321G>T (n.600-3321G>T) c.341-48G>T (n.341-48G>T) c.341-3321G>T (n.341-3321G>T) n.477-48G>T c.*18-3321G>T (n.*18-3321G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146467C>A | CA2702136481 | VHL | c.*18-47C>A (n.*18-47C>A) c.600-3320C>A (n.600-3320C>A) c.341-47C>A (n.341-47C>A) c.341-3320C>A (n.341-3320C>A) n.477-47C>A c.*18-3320C>A (n.*18-3320C>A) | dbSNP |
3 | g.10146467C>G | CA2702136485 | VHL | c.*18-47C>G (n.*18-47C>G) c.600-3320C>G (n.600-3320C>G) c.341-47C>G (n.341-47C>G) c.341-3320C>G (n.341-3320C>G) n.477-47C>G c.*18-3320C>G (n.*18-3320C>G) | dbSNP |
3 | g.10146467C>T | CA2702136487 | VHL | c.*18-47C>T (n.*18-47C>T) c.600-3320C>T (n.600-3320C>T) c.341-47C>T (n.341-47C>T) c.341-3320C>T (n.341-3320C>T) n.477-47C>T c.*18-3320C>T (n.*18-3320C>T) | dbSNP |
3 | g.10146468C>A | CA2577505244 | VHL | c.*18-46C>A (n.*18-46C>A) c.600-3319C>A (n.600-3319C>A) c.341-46C>A (n.341-46C>A) c.341-3319C>A (n.341-3319C>A) n.477-46C>A c.*18-3319C>A (n.*18-3319C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146468C>G | CA2702136562 | VHL | c.*18-46C>G (n.*18-46C>G) c.600-3319C>G (n.600-3319C>G) c.341-46C>G (n.341-46C>G) c.341-3319C>G (n.341-3319C>G) n.477-46C>G c.*18-3319C>G (n.*18-3319C>G) | dbSNP |
3 | g.10146468C>T | CA2702136511 | VHL | c.*18-46C>T (n.*18-46C>T) c.600-3319C>T (n.600-3319C>T) c.341-46C>T (n.341-46C>T) c.341-3319C>T (n.341-3319C>T) n.477-46C>T c.*18-3319C>T (n.*18-3319C>T) | dbSNP |
3 | g.10146469C>A | CA541213562 | VHL | c.*18-45C>A (n.*18-45C>A) c.600-3318C>A (n.600-3318C>A) c.341-45C>A (n.341-45C>A) c.341-3318C>A (n.341-3318C>A) n.477-45C>A c.*18-3318C>A (n.*18-3318C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146469C= | CA1345069697 | VHL | c.*18-45C= (n.*18-45C=) c.600-3318C= (n.600-3318C=) c.341-45C= (n.341-45C=) c.341-3318C= (n.341-3318C=) n.477-45C= c.*18-3318C= (n.*18-3318C=) | |
3 | g.10146469C>G | CA2701954684 | VHL | c.*18-45C>G (n.*18-45C>G) c.600-3318C>G (n.600-3318C>G) c.341-45C>G (n.341-45C>G) c.341-3318C>G (n.341-3318C>G) n.477-45C>G c.*18-3318C>G (n.*18-3318C>G) | dbSNP |
3 | g.10146469C>T | CA2701954685 | VHL | c.*18-45C>T (n.*18-45C>T) c.600-3318C>T (n.600-3318C>T) c.341-45C>T (n.341-45C>T) c.341-3318C>T (n.341-3318C>T) n.477-45C>T c.*18-3318C>T (n.*18-3318C>T) | dbSNP |
3 | g.10146470A= | CA1345069698 | VHL | c.*18-44A= (n.*18-44A=) c.600-3317A= (n.600-3317A=) c.341-44A= (n.341-44A=) c.341-3317A= (n.341-3317A=) n.477-44A= c.*18-3317A= (n.*18-3317A=) | |
3 | g.10146470A>C | CA2701985052 | VHL | c.*18-44A>C (n.*18-44A>C) c.600-3317A>C (n.600-3317A>C) c.341-44A>C (n.341-44A>C) c.341-3317A>C (n.341-3317A>C) n.477-44A>C c.*18-3317A>C (n.*18-3317A>C) | dbSNP |
3 | g.10146470A>G | CA1044997693 | VHL | c.*18-44A>G (n.*18-44A>G) c.600-3317A>G (n.600-3317A>G) c.341-44A>G (n.341-44A>G) c.341-3317A>G (n.341-3317A>G) n.477-44A>G c.*18-3317A>G (n.*18-3317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146470A>T | CA2701985057 | VHL | c.*18-44A>T (n.*18-44A>T) c.600-3317A>T (n.600-3317A>T) c.341-44A>T (n.341-44A>T) c.341-3317A>T (n.341-3317A>T) n.477-44A>T c.*18-3317A>T (n.*18-3317A>T) | dbSNP |