| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146365G>A | CA70049248 | VHL | c.*18-149G>A (n.*18-149G>A) c.599+3344G>A (n.599+3344G>A) c.341-149G>A (n.341-149G>A) c.341-3422G>A (n.341-3422G>A) n.477-149G>A c.*17+3344G>A (n.*17+3344G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146365G= | CA1345069634 | VHL | c.*18-149G= (n.*18-149G=) c.599+3344G= (n.599+3344G=) c.341-149G= (n.341-149G=) c.341-3422G= (n.341-3422G=) n.477-149G= c.*17+3344G= (n.*17+3344G=) | |
| 3 | g.10146365G>T | CA2664402789 | VHL | c.*18-149G>T (n.*18-149G>T) c.599+3344G>T (n.599+3344G>T) c.341-149G>T (n.341-149G>T) c.341-3422G>T (n.341-3422G>T) n.477-149G>T c.*17+3344G>T (n.*17+3344G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146366A= | CA1345069635 | VHL | c.*18-148A= (n.*18-148A=) c.599+3345A= (n.599+3345A=) c.341-148A= (n.341-148A=) c.341-3421A= (n.341-3421A=) n.477-148A= c.*17+3345A= (n.*17+3345A=) | |
| 3 | g.10146366A>G | CA896162700 | VHL | c.*18-148A>G (n.*18-148A>G) c.599+3345A>G (n.599+3345A>G) c.341-148A>G (n.341-148A>G) c.341-3421A>G (n.341-3421A>G) n.477-148A>G c.*17+3345A>G (n.*17+3345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146367G>T | CA2664402795 | VHL | c.*18-147G>T (n.*18-147G>T) c.599+3346G>T (n.599+3346G>T) c.341-147G>T (n.341-147G>T) c.341-3420G>T (n.341-3420G>T) n.477-147G>T c.*17+3346G>T (n.*17+3346G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146368G>T | CA2664402797 | VHL | c.*18-146G>T (n.*18-146G>T) c.599+3347G>T (n.599+3347G>T) c.341-146G>T (n.341-146G>T) c.341-3419G>T (n.341-3419G>T) n.477-146G>T c.*17+3347G>T (n.*17+3347G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146372C= | CA1345069636 | VHL | c.*18-142C= (n.*18-142C=) c.599+3351C= (n.599+3351C=) c.341-142C= (n.341-142C=) c.341-3415C= (n.341-3415C=) n.477-142C= c.*17+3351C= (n.*17+3351C=) | |
| 3 | g.10146372C>T | CA70049250 | VHL | c.*18-142C>T (n.*18-142C>T) c.599+3351C>T (n.599+3351C>T) c.341-142C>T (n.341-142C>T) c.341-3415C>T (n.341-3415C>T) n.477-142C>T c.*17+3351C>T (n.*17+3351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146373A>G | CA2664402805 | VHL | c.*18-141A>G (n.*18-141A>G) c.599+3352A>G (n.599+3352A>G) c.341-141A>G (n.341-141A>G) c.341-3414A>G (n.341-3414A>G) n.477-141A>G c.*17+3352A>G (n.*17+3352A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146374C>A | CA2664402809 | VHL | c.*18-140C>A (n.*18-140C>A) c.599+3353C>A (n.599+3353C>A) c.341-140C>A (n.341-140C>A) c.341-3413C>A (n.341-3413C>A) n.477-140C>A c.*17+3353C>A (n.*17+3353C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146374C= | CA1345069638 | VHL | c.*18-140C= (n.*18-140C=) c.599+3353C= (n.599+3353C=) c.341-140C= (n.341-140C=) c.341-3413C= (n.341-3413C=) n.477-140C= c.*17+3353C= (n.*17+3353C=) | |
| 3 | g.10146374C>T | CA1345069637 | VHL | c.*18-140C>T (n.*18-140C>T) c.599+3353C>T (n.599+3353C>T) c.341-140C>T (n.341-140C>T) c.341-3413C>T (n.341-3413C>T) n.477-140C>T c.*17+3353C>T (n.*17+3353C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146375del | CA2664402807 | VHL | c.*18-139del (n.*18-139del) c.599+3354del (n.599+3354del) c.341-139del (n.341-139del) c.341-3412del (n.341-3412del) n.477-139del c.*17+3354del (n.*17+3354del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146375C>A | CA1044997611 | VHL | c.*18-139C>A (n.*18-139C>A) c.599+3354C>A (n.599+3354C>A) c.341-139C>A (n.341-139C>A) c.341-3412C>A (n.341-3412C>A) n.477-139C>A c.*17+3354C>A (n.*17+3354C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146375C= | CA1345069639 | VHL | c.*18-139C= (n.*18-139C=) c.599+3354C= (n.599+3354C=) c.341-139C= (n.341-139C=) c.341-3412C= (n.341-3412C=) n.477-139C= c.*17+3354C= (n.*17+3354C=) | |
| 3 | g.10146375C>T | CA2664402810 | VHL | c.*18-139C>T (n.*18-139C>T) c.599+3354C>T (n.599+3354C>T) c.341-139C>T (n.341-139C>T) c.341-3412C>T (n.341-3412C>T) n.477-139C>T c.*17+3354C>T (n.*17+3354C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146376A>G | CA2664402811 | VHL | c.*18-138A>G (n.*18-138A>G) c.599+3355A>G (n.599+3355A>G) c.341-138A>G (n.341-138A>G) c.341-3411A>G (n.341-3411A>G) n.477-138A>G c.*17+3355A>G (n.*17+3355A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146377C>A | CA2664402813 | VHL | c.*18-137C>A (n.*18-137C>A) c.599+3356C>A (n.599+3356C>A) c.341-137C>A (n.341-137C>A) c.341-3410C>A (n.341-3410C>A) n.477-137C>A c.*17+3356C>A (n.*17+3356C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10146377C= | CA1345069640 | VHL | c.*18-137C= (n.*18-137C=) c.599+3356C= (n.599+3356C=) c.341-137C= (n.341-137C=) c.341-3410C= (n.341-3410C=) n.477-137C= c.*17+3356C= (n.*17+3356C=) | |
| 3 | g.10146377C>T | CA541213540 | VHL | c.*18-137C>T (n.*18-137C>T) c.599+3356C>T (n.599+3356C>T) c.341-137C>T (n.341-137C>T) c.341-3410C>T (n.341-3410C>T) n.477-137C>T c.*17+3356C>T (n.*17+3356C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146378G>A | CA70049252 | VHL | c.*18-136G>A (n.*18-136G>A) c.599+3357G>A (n.599+3357G>A) c.341-136G>A (n.341-136G>A) c.341-3409G>A (n.341-3409G>A) n.477-136G>A c.*17+3357G>A (n.*17+3357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146378G>C | CA70049255 | VHL | c.*18-136G>C (n.*18-136G>C) c.599+3357G>C (n.599+3357G>C) c.341-136G>C (n.341-136G>C) c.341-3409G>C (n.341-3409G>C) n.477-136G>C c.*17+3357G>C (n.*17+3357G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146378G= | CA1345069641 | VHL | c.*18-136G= (n.*18-136G=) c.599+3357G= (n.599+3357G=) c.341-136G= (n.341-136G=) c.341-3409G= (n.341-3409G=) n.477-136G= c.*17+3357G= (n.*17+3357G=) | |
| 3 | g.10146380T>C | CA2509955140 | VHL | c.*18-134T>C (n.*18-134T>C) c.599+3359T>C (n.599+3359T>C) c.341-134T>C (n.341-134T>C) c.341-3407T>C (n.341-3407T>C) n.477-134T>C c.*17+3359T>C (n.*17+3359T>C) | |
| 3 | g.10146381A= | CA1345069642 | VHL | c.*18-133A= (n.*18-133A=) c.599+3360A= (n.599+3360A=) c.341-133A= (n.341-133A=) c.341-3406A= (n.341-3406A=) n.477-133A= c.*17+3360A= (n.*17+3360A=) |