| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145132G>A | CA1345068989 | VHL | c.*18-1382G>A (n.*18-1382G>A) c.599+2111G>A (n.599+2111G>A) c.341-1382G>A (n.341-1382G>A) c.340+2945G>A (n.340+2945G>A) n.477-1382G>A c.*17+2111G>A (n.*17+2111G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145132G>C | CA1345068990 | VHL | c.*18-1382G>C (n.*18-1382G>C) c.599+2111G>C (n.599+2111G>C) c.341-1382G>C (n.341-1382G>C) c.340+2945G>C (n.340+2945G>C) n.477-1382G>C c.*17+2111G>C (n.*17+2111G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145132G= | CA1345068988 | VHL | c.*18-1382G= (n.*18-1382G=) c.599+2111G= (n.599+2111G=) c.341-1382G= (n.341-1382G=) c.340+2945G= (n.340+2945G=) n.477-1382G= c.*17+2111G= (n.*17+2111G=) | |
| 3 | g.10145132G>T | CA540876213 | VHL | c.*18-1382G>T (n.*18-1382G>T) c.599+2111G>T (n.599+2111G>T) c.341-1382G>T (n.341-1382G>T) c.340+2945G>T (n.340+2945G>T) n.477-1382G>T c.*17+2111G>T (n.*17+2111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145133_10145134delinsGC | CA1345068991 | VHL | c.*18-1381_*18-1380delinsGC (n.*18-1381_*18-1380delinsGC) c.599+2112_599+2113delinsGC (n.599+2112_599+2113delinsGC) c.341-1381_341-1380delinsGC (n.341-1381_341-1380delinsGC) c.340+2946_340+2947delinsGC (n.340+2946_340+2947delinsGC) n.477-1381_477-1380delinsGC c.*17+2112_*17+2113delinsGC (n.*17+2112_*17+2113delinsGC) | |
| 3 | g.10145134del | CA1345068993 | VHL | c.*18-1380del (n.*18-1380del) c.599+2113del (n.599+2113del) c.341-1380del (n.341-1380del) c.340+2947del (n.340+2947del) n.477-1380del c.*17+2113del (n.*17+2113del) | dbSNP |
| 3 | g.10145134C= | CA1345068992 | VHL | c.*18-1380C= (n.*18-1380C=) c.599+2113C= (n.599+2113C=) c.341-1380C= (n.341-1380C=) c.340+2947C= (n.340+2947C=) n.477-1380C= c.*17+2113C= (n.*17+2113C=) | |
| 3 | g.10145134C>G | CA1345068994 | VHL | c.*18-1380C>G (n.*18-1380C>G) c.599+2113C>G (n.599+2113C>G) c.341-1380C>G (n.341-1380C>G) c.340+2947C>G (n.340+2947C>G) n.477-1380C>G c.*17+2113C>G (n.*17+2113C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145135A= | CA1345068995 | VHL | c.*18-1379A= (n.*18-1379A=) c.599+2114A= (n.599+2114A=) c.341-1379A= (n.341-1379A=) c.340+2948A= (n.340+2948A=) n.477-1379A= c.*17+2114A= (n.*17+2114A=) | |
| 3 | g.10145135A>G | CA896161820 | VHL | c.*18-1379A>G (n.*18-1379A>G) c.599+2114A>G (n.599+2114A>G) c.341-1379A>G (n.341-1379A>G) c.340+2948A>G (n.340+2948A>G) n.477-1379A>G c.*17+2114A>G (n.*17+2114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145136G= | CA1345068996 | VHL | c.*18-1378G= (n.*18-1378G=) c.599+2115G= (n.599+2115G=) c.341-1378G= (n.341-1378G=) c.340+2949G= (n.340+2949G=) n.477-1378G= c.*17+2115G= (n.*17+2115G=) | |
| 3 | g.10145136G>T | CA1345068997 | VHL | c.*18-1378G>T (n.*18-1378G>T) c.599+2115G>T (n.599+2115G>T) c.341-1378G>T (n.341-1378G>T) c.340+2949G>T (n.340+2949G>T) n.477-1378G>T c.*17+2115G>T (n.*17+2115G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145141C= | CA1345068998 | VHL | c.*18-1373C= (n.*18-1373C=) c.599+2120C= (n.599+2120C=) c.341-1373C= (n.341-1373C=) c.340+2954C= (n.340+2954C=) n.477-1373C= c.*17+2120C= (n.*17+2120C=) | |
| 3 | g.10145141C>T | CA1345068999 | VHL | c.*18-1373C>T (n.*18-1373C>T) c.599+2120C>T (n.599+2120C>T) c.341-1373C>T (n.341-1373C>T) c.340+2954C>T (n.340+2954C>T) n.477-1373C>T c.*17+2120C>T (n.*17+2120C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145142C= | CA1345069000 | VHL | c.*18-1372C= (n.*18-1372C=) c.599+2121C= (n.599+2121C=) c.341-1372C= (n.341-1372C=) c.340+2955C= (n.340+2955C=) n.477-1372C= c.*17+2121C= (n.*17+2121C=) | |
| 3 | g.10145142C>G | CA896161827 | VHL | c.*18-1372C>G (n.*18-1372C>G) c.599+2121C>G (n.599+2121C>G) c.341-1372C>G (n.341-1372C>G) c.340+2955C>G (n.340+2955C>G) n.477-1372C>G c.*17+2121C>G (n.*17+2121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145143A>G | CA1044996935 | VHL | c.*18-1371A>G (n.*18-1371A>G) c.599+2122A>G (n.599+2122A>G) c.341-1371A>G (n.341-1371A>G) c.340+2956A>G (n.340+2956A>G) n.477-1371A>G c.*17+2122A>G (n.*17+2122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145145G>C | CA896161828 | VHL | c.*18-1369G>C (n.*18-1369G>C) c.599+2124G>C (n.599+2124G>C) c.341-1369G>C (n.341-1369G>C) c.340+2958G>C (n.340+2958G>C) n.477-1369G>C c.*17+2124G>C (n.*17+2124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145145G= | CA1345069001 | VHL | c.*18-1369G= (n.*18-1369G=) c.599+2124G= (n.599+2124G=) c.341-1369G= (n.341-1369G=) c.340+2958G= (n.340+2958G=) n.477-1369G= c.*17+2124G= (n.*17+2124G=) | |
| 3 | g.10145148C>A | CA1345069002 | VHL | c.*18-1366C>A (n.*18-1366C>A) c.599+2127C>A (n.599+2127C>A) c.341-1366C>A (n.341-1366C>A) c.340+2961C>A (n.340+2961C>A) n.477-1366C>A c.*17+2127C>A (n.*17+2127C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145148C= | CA1345069003 | VHL | c.*18-1366C= (n.*18-1366C=) c.599+2127C= (n.599+2127C=) c.341-1366C= (n.341-1366C=) c.340+2961C= (n.340+2961C=) n.477-1366C= c.*17+2127C= (n.*17+2127C=) | |
| 3 | g.10145149A>G | CA1044996938 | VHL | c.*18-1365A>G (n.*18-1365A>G) c.599+2128A>G (n.599+2128A>G) c.341-1365A>G (n.341-1365A>G) c.340+2962A>G (n.340+2962A>G) n.477-1365A>G c.*17+2128A>G (n.*17+2128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145150C>T | CA1044996940 | VHL | c.*18-1364C>T (n.*18-1364C>T) c.599+2129C>T (n.599+2129C>T) c.341-1364C>T (n.341-1364C>T) c.340+2963C>T (n.340+2963C>T) n.477-1364C>T c.*17+2129C>T (n.*17+2129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145151A>G | CA1044996941 | VHL | c.*18-1363A>G (n.*18-1363A>G) c.599+2130A>G (n.599+2130A>G) c.341-1363A>G (n.341-1363A>G) c.340+2964A>G (n.340+2964A>G) n.477-1363A>G c.*17+2130A>G (n.*17+2130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145152C= | CA1345069004 | VHL | c.*18-1362C= (n.*18-1362C=) c.599+2131C= (n.599+2131C=) c.341-1362C= (n.341-1362C=) c.340+2965C= (n.340+2965C=) n.477-1362C= c.*17+2131C= (n.*17+2131C=) | |
| 3 | g.10145152C>G | CA1345069005 | VHL | c.*18-1362C>G (n.*18-1362C>G) c.599+2131C>G (n.599+2131C>G) c.341-1362C>G (n.341-1362C>G) c.340+2965C>G (n.340+2965C>G) n.477-1362C>G c.*17+2131C>G (n.*17+2131C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145154A>G | CA2702133776 | VHL | c.*18-1360A>G (n.*18-1360A>G) c.599+2133A>G (n.599+2133A>G) c.341-1360A>G (n.341-1360A>G) c.340+2967A>G (n.340+2967A>G) n.477-1360A>G c.*17+2133A>G (n.*17+2133A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145155C= | CA1345069006 | VHL | c.*18-1359C= (n.*18-1359C=) c.599+2134C= (n.599+2134C=) c.341-1359C= (n.341-1359C=) c.340+2968C= (n.340+2968C=) n.477-1359C= c.*17+2134C= (n.*17+2134C=) |