| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145108T>C | CA1044996911 | VHL | c.*18-1406T>C (n.*18-1406T>C) c.599+2087T>C (n.599+2087T>C) c.341-1406T>C (n.341-1406T>C) c.340+2921T>C (n.340+2921T>C) n.477-1406T>C c.*17+2087T>C (n.*17+2087T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145108T= | CA1345068973 | VHL | c.*18-1406T= (n.*18-1406T=) c.599+2087T= (n.599+2087T=) c.341-1406T= (n.341-1406T=) c.340+2921T= (n.340+2921T=) n.477-1406T= c.*17+2087T= (n.*17+2087T=) | |
| 3 | g.10145109G>A | CA1044996915 | VHL | c.*18-1405G>A (n.*18-1405G>A) c.599+2088G>A (n.599+2088G>A) c.341-1405G>A (n.341-1405G>A) c.340+2922G>A (n.340+2922G>A) n.477-1405G>A c.*17+2088G>A (n.*17+2088G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145109G= | CA1345068974 | VHL | c.*18-1405G= (n.*18-1405G=) c.599+2088G= (n.599+2088G=) c.341-1405G= (n.341-1405G=) c.340+2922G= (n.340+2922G=) n.477-1405G= c.*17+2088G= (n.*17+2088G=) | |
| 3 | g.10145109G>T | CA1345068975 | VHL | c.*18-1405G>T (n.*18-1405G>T) c.599+2088G>T (n.599+2088G>T) c.341-1405G>T (n.341-1405G>T) c.340+2922G>T (n.340+2922G>T) n.477-1405G>T c.*17+2088G>T (n.*17+2088G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145110C>A | CA2534524180 | VHL | c.*18-1404C>A (n.*18-1404C>A) c.599+2089C>A (n.599+2089C>A) c.341-1404C>A (n.341-1404C>A) c.340+2923C>A (n.340+2923C>A) n.477-1404C>A c.*17+2089C>A (n.*17+2089C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145110C>T | CA1044996916 | VHL | c.*18-1404C>T (n.*18-1404C>T) c.599+2089C>T (n.599+2089C>T) c.341-1404C>T (n.341-1404C>T) c.340+2923C>T (n.340+2923C>T) n.477-1404C>T c.*17+2089C>T (n.*17+2089C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145116C>T | CA1044996918 | VHL | c.*18-1398C>T (n.*18-1398C>T) c.599+2095C>T (n.599+2095C>T) c.341-1398C>T (n.341-1398C>T) c.340+2929C>T (n.340+2929C>T) n.477-1398C>T c.*17+2095C>T (n.*17+2095C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145118T>C | CA1044996920 | VHL | c.*18-1396T>C (n.*18-1396T>C) c.599+2097T>C (n.599+2097T>C) c.341-1396T>C (n.341-1396T>C) c.340+2931T>C (n.340+2931T>C) n.477-1396T>C c.*17+2097T>C (n.*17+2097T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145118T= | CA1345068976 | VHL | c.*18-1396T= (n.*18-1396T=) c.599+2097T= (n.599+2097T=) c.341-1396T= (n.341-1396T=) c.340+2931T= (n.340+2931T=) n.477-1396T= c.*17+2097T= (n.*17+2097T=) | |
| 3 | g.10145119G>C | CA896161801 | VHL | c.*18-1395G>C (n.*18-1395G>C) c.599+2098G>C (n.599+2098G>C) c.341-1395G>C (n.341-1395G>C) c.340+2932G>C (n.340+2932G>C) n.477-1395G>C c.*17+2098G>C (n.*17+2098G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145119G= | CA1345068977 | VHL | c.*18-1395G= (n.*18-1395G=) c.599+2098G= (n.599+2098G=) c.341-1395G= (n.341-1395G=) c.340+2932G= (n.340+2932G=) n.477-1395G= c.*17+2098G= (n.*17+2098G=) | |
| 3 | g.10145119G>T | CA1044996921 | VHL | c.*18-1395G>T (n.*18-1395G>T) c.599+2098G>T (n.599+2098G>T) c.341-1395G>T (n.341-1395G>T) c.340+2932G>T (n.340+2932G>T) n.477-1395G>T c.*17+2098G>T (n.*17+2098G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145121G>A | CA70048184 | VHL | c.*18-1393G>A (n.*18-1393G>A) c.599+2100G>A (n.599+2100G>A) c.341-1393G>A (n.341-1393G>A) c.340+2934G>A (n.340+2934G>A) n.477-1393G>A c.*17+2100G>A (n.*17+2100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145121G= | CA1345068978 | VHL | c.*18-1393G= (n.*18-1393G=) c.599+2100G= (n.599+2100G=) c.341-1393G= (n.341-1393G=) c.340+2934G= (n.340+2934G=) n.477-1393G= c.*17+2100G= (n.*17+2100G=) | |
| 3 | g.10145125C= | CA1345068979 | VHL | c.*18-1389C= (n.*18-1389C=) c.599+2104C= (n.599+2104C=) c.341-1389C= (n.341-1389C=) c.340+2938C= (n.340+2938C=) n.477-1389C= c.*17+2104C= (n.*17+2104C=) | |
| 3 | g.10145125C>T | CA70048188 | VHL | c.*18-1389C>T (n.*18-1389C>T) c.599+2104C>T (n.599+2104C>T) c.341-1389C>T (n.341-1389C>T) c.340+2938C>T (n.340+2938C>T) n.477-1389C>T c.*17+2104C>T (n.*17+2104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145126G>A | CA70048190 | VHL | c.*18-1388G>A (n.*18-1388G>A) c.599+2105G>A (n.599+2105G>A) c.341-1388G>A (n.341-1388G>A) c.340+2939G>A (n.340+2939G>A) n.477-1388G>A c.*17+2105G>A (n.*17+2105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145126G= | CA1345068980 | VHL | c.*18-1388G= (n.*18-1388G=) c.599+2105G= (n.599+2105G=) c.341-1388G= (n.341-1388G=) c.340+2939G= (n.340+2939G=) n.477-1388G= c.*17+2105G= (n.*17+2105G=) | |
| 3 | g.10145127G= | CA1345068981 | VHL | c.*18-1387G= (n.*18-1387G=) c.599+2106G= (n.599+2106G=) c.341-1387G= (n.341-1387G=) c.340+2940G= (n.340+2940G=) n.477-1387G= c.*17+2106G= (n.*17+2106G=) | |
| 3 | g.10145127G>T | CA896161813 | VHL | c.*18-1387G>T (n.*18-1387G>T) c.599+2106G>T (n.599+2106G>T) c.341-1387G>T (n.341-1387G>T) c.340+2940G>T (n.340+2940G>T) n.477-1387G>T c.*17+2106G>T (n.*17+2106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145128A= | CA1345068982 | VHL | c.*18-1386A= (n.*18-1386A=) c.599+2107A= (n.599+2107A=) c.341-1386A= (n.341-1386A=) c.340+2941A= (n.340+2941A=) n.477-1386A= c.*17+2107A= (n.*17+2107A=) | |
| 3 | g.10145128A>G | CA1345068983 | VHL | c.*18-1386A>G (n.*18-1386A>G) c.599+2107A>G (n.599+2107A>G) c.341-1386A>G (n.341-1386A>G) c.340+2941A>G (n.340+2941A>G) n.477-1386A>G c.*17+2107A>G (n.*17+2107A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145129G>A | CA1345068985 | VHL | c.*18-1385G>A (n.*18-1385G>A) c.599+2108G>A (n.599+2108G>A) c.341-1385G>A (n.341-1385G>A) c.340+2942G>A (n.340+2942G>A) n.477-1385G>A c.*17+2108G>A (n.*17+2108G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145129G= | CA1345068984 | VHL | c.*18-1385G= (n.*18-1385G=) c.599+2108G= (n.599+2108G=) c.341-1385G= (n.341-1385G=) c.340+2942G= (n.340+2942G=) n.477-1385G= c.*17+2108G= (n.*17+2108G=) | |
| 3 | g.10145130G>C | CA2702133368 | VHL | c.*18-1384G>C (n.*18-1384G>C) c.599+2109G>C (n.599+2109G>C) c.341-1384G>C (n.341-1384G>C) c.340+2943G>C (n.340+2943G>C) n.477-1384G>C c.*17+2109G>C (n.*17+2109G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145131T>G | CA1345068987 | VHL | c.*18-1383T>G (n.*18-1383T>G) c.599+2110T>G (n.599+2110T>G) c.341-1383T>G (n.341-1383T>G) c.340+2944T>G (n.340+2944T>G) n.477-1383T>G c.*17+2110T>G (n.*17+2110T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145131T= | CA1345068986 | VHL | c.*18-1383T= (n.*18-1383T=) c.599+2110T= (n.599+2110T=) c.341-1383T= (n.341-1383T=) c.340+2944T= (n.340+2944T=) n.477-1383T= c.*17+2110T= (n.*17+2110T=) |