| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145009T>C | CA1345068933 | VHL | c.*18-1505T>C (n.*18-1505T>C) c.599+1988T>C (n.599+1988T>C) c.341-1505T>C (n.341-1505T>C) c.340+2822T>C (n.340+2822T>C) n.477-1505T>C c.*17+1988T>C (n.*17+1988T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145009T= | CA1345068932 | VHL | c.*18-1505T= (n.*18-1505T=) c.599+1988T= (n.599+1988T=) c.341-1505T= (n.341-1505T=) c.340+2822T= (n.340+2822T=) n.477-1505T= c.*17+1988T= (n.*17+1988T=) | |
| 3 | g.10145014G>A | CA1044996855 | VHL | c.*18-1500G>A (n.*18-1500G>A) c.599+1993G>A (n.599+1993G>A) c.341-1500G>A (n.341-1500G>A) c.340+2827G>A (n.340+2827G>A) n.477-1500G>A c.*17+1993G>A (n.*17+1993G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145018C>G | CA2702132507 | VHL | c.*18-1496C>G (n.*18-1496C>G) c.599+1997C>G (n.599+1997C>G) c.341-1496C>G (n.341-1496C>G) c.340+2831C>G (n.340+2831C>G) n.477-1496C>G c.*17+1997C>G (n.*17+1997C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145019C= | CA1345068934 | VHL | c.*18-1495C= (n.*18-1495C=) c.599+1998C= (n.599+1998C=) c.341-1495C= (n.341-1495C=) c.340+2832C= (n.340+2832C=) n.477-1495C= c.*17+1998C= (n.*17+1998C=) | |
| 3 | g.10145019C>G | CA1044996858 | VHL | c.*18-1495C>G (n.*18-1495C>G) c.599+1998C>G (n.599+1998C>G) c.341-1495C>G (n.341-1495C>G) c.340+2832C>G (n.340+2832C>G) n.477-1495C>G c.*17+1998C>G (n.*17+1998C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145022T>C | CA70048129 | VHL | c.*18-1492T>C (n.*18-1492T>C) c.599+2001T>C (n.599+2001T>C) c.341-1492T>C (n.341-1492T>C) c.340+2835T>C (n.340+2835T>C) n.477-1492T>C c.*17+2001T>C (n.*17+2001T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145022T= | CA1345068935 | VHL | c.*18-1492T= (n.*18-1492T=) c.599+2001T= (n.599+2001T=) c.341-1492T= (n.341-1492T=) c.340+2835T= (n.340+2835T=) n.477-1492T= c.*17+2001T= (n.*17+2001T=) | |
| 3 | g.10145025C= | CA1345068936 | VHL | c.*18-1489C= (n.*18-1489C=) c.599+2004C= (n.599+2004C=) c.341-1489C= (n.341-1489C=) c.340+2838C= (n.340+2838C=) n.477-1489C= c.*17+2004C= (n.*17+2004C=) | |
| 3 | g.10145025C>G | CA540876209 | VHL | c.*18-1489C>G (n.*18-1489C>G) c.599+2004C>G (n.599+2004C>G) c.341-1489C>G (n.341-1489C>G) c.340+2838C>G (n.340+2838C>G) n.477-1489C>G c.*17+2004C>G (n.*17+2004C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145033A>C | CA2702132827 | VHL | c.*18-1481A>C (n.*18-1481A>C) c.599+2012A>C (n.599+2012A>C) c.341-1481A>C (n.341-1481A>C) c.340+2846A>C (n.340+2846A>C) n.477-1481A>C c.*17+2012A>C (n.*17+2012A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145036A= | CA1345068937 | VHL | c.*18-1478A= (n.*18-1478A=) c.599+2015A= (n.599+2015A=) c.341-1478A= (n.341-1478A=) c.340+2849A= (n.340+2849A=) n.477-1478A= c.*17+2015A= (n.*17+2015A=) | |
| 3 | g.10145036A>G | CA70048130 | VHL | c.*18-1478A>G (n.*18-1478A>G) c.599+2015A>G (n.599+2015A>G) c.341-1478A>G (n.341-1478A>G) c.340+2849A>G (n.340+2849A>G) n.477-1478A>G c.*17+2015A>G (n.*17+2015A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145041A= | CA1345068938 | VHL | c.*18-1473A= (n.*18-1473A=) c.599+2020A= (n.599+2020A=) c.341-1473A= (n.341-1473A=) c.340+2854A= (n.340+2854A=) n.477-1473A= c.*17+2020A= (n.*17+2020A=) | |
| 3 | g.10145041A>G | CA70048131 | VHL | c.*18-1473A>G (n.*18-1473A>G) c.599+2020A>G (n.599+2020A>G) c.341-1473A>G (n.341-1473A>G) c.340+2854A>G (n.340+2854A>G) n.477-1473A>G c.*17+2020A>G (n.*17+2020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145041A>T | CA70048143 | VHL | c.*18-1473A>T (n.*18-1473A>T) c.599+2020A>T (n.599+2020A>T) c.341-1473A>T (n.341-1473A>T) c.340+2854A>T (n.340+2854A>T) n.477-1473A>T c.*17+2020A>T (n.*17+2020A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145049_10145050delinsGC | CA1345068939 | VHL | c.*18-1465_*18-1464delinsGC (n.*18-1465_*18-1464delinsGC) c.599+2028_599+2029delinsGC (n.599+2028_599+2029delinsGC) c.341-1465_341-1464delinsGC (n.341-1465_341-1464delinsGC) c.340+2862_340+2863delinsGC (n.340+2862_340+2863delinsGC) n.477-1465_477-1464delinsGC c.*17+2028_*17+2029delinsGC (n.*17+2028_*17+2029delinsGC) | |
| 3 | g.10145050del | CA70048144 | VHL | c.*18-1464del (n.*18-1464del) c.599+2029del (n.599+2029del) c.341-1464del (n.341-1464del) c.340+2863del (n.340+2863del) n.477-1464del c.*17+2029del (n.*17+2029del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145050C>A | CA1345068942 | VHL | c.*18-1464C>A (n.*18-1464C>A) c.599+2029C>A (n.599+2029C>A) c.341-1464C>A (n.341-1464C>A) c.340+2863C>A (n.340+2863C>A) n.477-1464C>A c.*17+2029C>A (n.*17+2029C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145050C= | CA1345068940 | VHL | c.*18-1464C= (n.*18-1464C=) c.599+2029C= (n.599+2029C=) c.341-1464C= (n.341-1464C=) c.340+2863C= (n.340+2863C=) n.477-1464C= c.*17+2029C= (n.*17+2029C=) | |
| 3 | g.10145050C>G | CA1345068941 | VHL | c.*18-1464C>G (n.*18-1464C>G) c.599+2029C>G (n.599+2029C>G) c.341-1464C>G (n.341-1464C>G) c.340+2863C>G (n.340+2863C>G) n.477-1464C>G c.*17+2029C>G (n.*17+2029C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145050C>T | CA70048145 | VHL | c.*18-1464C>T (n.*18-1464C>T) c.599+2029C>T (n.599+2029C>T) c.341-1464C>T (n.341-1464C>T) c.340+2863C>T (n.340+2863C>T) n.477-1464C>T c.*17+2029C>T (n.*17+2029C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145050dup | CA2702132902 | VHL | c.*18-1464dup (n.*18-1464dup) c.599+2029dup (n.599+2029dup) c.341-1464dup (n.341-1464dup) c.340+2863dup (n.340+2863dup) n.477-1464dup c.*17+2029dup (n.*17+2029dup) | dbSNP |
| 3 | g.10145051A>C | CA1044996870 | VHL | c.*18-1463A>C (n.*18-1463A>C) c.599+2030A>C (n.599+2030A>C) c.341-1463A>C (n.341-1463A>C) c.340+2864A>C (n.340+2864A>C) n.477-1463A>C c.*17+2030A>C (n.*17+2030A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145054T>C | CA1345068944 | VHL | c.*18-1460T>C (n.*18-1460T>C) c.599+2033T>C (n.599+2033T>C) c.341-1460T>C (n.341-1460T>C) c.340+2867T>C (n.340+2867T>C) n.477-1460T>C c.*17+2033T>C (n.*17+2033T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145054T= | CA1345068943 | VHL | c.*18-1460T= (n.*18-1460T=) c.599+2033T= (n.599+2033T=) c.341-1460T= (n.341-1460T=) c.340+2867T= (n.340+2867T=) n.477-1460T= c.*17+2033T= (n.*17+2033T=) | |
| 3 | g.10145056G>A | CA70048149 | VHL | c.*18-1458G>A (n.*18-1458G>A) c.599+2035G>A (n.599+2035G>A) c.341-1458G>A (n.341-1458G>A) c.340+2869G>A (n.340+2869G>A) n.477-1458G>A c.*17+2035G>A (n.*17+2035G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145056G= | CA1345068945 | VHL | c.*18-1458G= (n.*18-1458G=) c.599+2035G= (n.599+2035G=) c.341-1458G= (n.341-1458G=) c.340+2869G= (n.340+2869G=) n.477-1458G= c.*17+2035G= (n.*17+2035G=) | |
| 3 | g.10145059G>A | CA1345068947 | VHL | c.*18-1455G>A (n.*18-1455G>A) c.599+2038G>A (n.599+2038G>A) c.341-1455G>A (n.341-1455G>A) c.340+2872G>A (n.340+2872G>A) n.477-1455G>A c.*17+2038G>A (n.*17+2038G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145059G= | CA1345068946 | VHL | c.*18-1455G= (n.*18-1455G=) c.599+2038G= (n.599+2038G=) c.341-1455G= (n.341-1455G=) c.340+2872G= (n.340+2872G=) n.477-1455G= c.*17+2038G= (n.*17+2038G=) |