| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143162_10143181dup | CA540875955 | VHL | c.*17+141_*17+160dup (n.*17+141_*17+160dup) c.599+141_599+160dup (n.599+141_599+160dup) c.340+975_340+994dup (n.340+975_340+994dup) n.476+141_476+160dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143181A= | CA1345067853 | VHL | c.*17+160A= (n.*17+160A=) c.599+160A= (n.599+160A=) c.340+994A= (n.340+994A=) n.476+160A= | |
| 3 | g.10143181A>G | CA70046942 | VHL | c.*17+160A>G (n.*17+160A>G) c.599+160A>G (n.599+160A>G) c.340+994A>G (n.340+994A>G) n.476+160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143182A= | CA1345067855 | VHL | c.*17+161A= (n.*17+161A=) c.599+161A= (n.599+161A=) c.340+995A= (n.340+995A=) n.476+161A= | |
| 3 | g.10143182A>C | CA70046948 | VHL | c.*17+161A>C (n.*17+161A>C) c.599+161A>C (n.599+161A>C) c.340+995A>C (n.340+995A>C) n.476+161A>C | dbSNP |
| 3 | g.10143182A>G | CA1345067857 | VHL | c.*17+161A>G (n.*17+161A>G) c.599+161A>G (n.599+161A>G) c.340+995A>G (n.340+995A>G) n.476+161A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143188T>C | CA1345067859 | VHL | c.*17+167T>C (n.*17+167T>C) c.599+167T>C (n.599+167T>C) c.340+1001T>C (n.340+1001T>C) n.476+167T>C | dbSNP |
| 3 | g.10143188T= | CA1345067858 | VHL | c.*17+167T= (n.*17+167T=) c.599+167T= (n.599+167T=) c.340+1001T= (n.340+1001T=) n.476+167T= | |
| 3 | g.10143189G>A | CA896160541 | VHL | c.*17+168G>A (n.*17+168G>A) c.599+168G>A (n.599+168G>A) c.340+1002G>A (n.340+1002G>A) n.476+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143189G= | CA1345067861 | VHL | c.*17+168G= (n.*17+168G=) c.599+168G= (n.599+168G=) c.340+1002G= (n.340+1002G=) n.476+168G= | |
| 3 | g.10143191C= | CA1345067864 | VHL | c.*17+170C= (n.*17+170C=) c.599+170C= (n.599+170C=) c.340+1004C= (n.340+1004C=) n.476+170C= | |
| 3 | g.10143191C>G | CA1345067862 | VHL | c.*17+170C>G (n.*17+170C>G) c.599+170C>G (n.599+170C>G) c.340+1004C>G (n.340+1004C>G) n.476+170C>G | dbSNP |
| 3 | g.10143191C>T | CA1044995697 | VHL | c.*17+170C>T (n.*17+170C>T) c.599+170C>T (n.599+170C>T) c.340+1004C>T (n.340+1004C>T) n.476+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143192_10143193delinsGC | CA1345067865 | VHL | c.*17+171_*17+172delinsGC (n.*17+171_*17+172delinsGC) c.599+171_599+172delinsGC (n.599+171_599+172delinsGC) c.340+1005_340+1006delinsGC (n.340+1005_340+1006delinsGC) n.476+171_476+172delinsGC | |
| 3 | g.10143193del | CA916832657 | VHL | c.*17+172del (n.*17+172del) c.599+172del (n.599+172del) c.340+1006del (n.340+1006del) n.476+172del | dbSNP |
| 3 | g.10143193C= | CA1345067869 | VHL | c.*17+172C= (n.*17+172C=) c.599+172C= (n.599+172C=) c.340+1006C= (n.340+1006C=) n.476+172C= | |
| 3 | g.10143193C>G | CA540875959 | VHL | c.*17+172C>G (n.*17+172C>G) c.599+172C>G (n.599+172C>G) c.340+1006C>G (n.340+1006C>G) n.476+172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143193C>T | CA540875960 | VHL | c.*17+172C>T (n.*17+172C>T) c.599+172C>T (n.599+172C>T) c.340+1006C>T (n.340+1006C>T) n.476+172C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143194G>A | CA1345067874 | VHL | c.*17+173G>A (n.*17+173G>A) c.599+173G>A (n.599+173G>A) c.340+1007G>A (n.340+1007G>A) n.476+173G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143194G>C | CA1345067875 | VHL | c.*17+173G>C (n.*17+173G>C) c.599+173G>C (n.599+173G>C) c.340+1007G>C (n.340+1007G>C) n.476+173G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143194G= | CA1345067872 | VHL | c.*17+173G= (n.*17+173G=) c.599+173G= (n.599+173G=) c.340+1007G= (n.340+1007G=) n.476+173G= | |
| 3 | g.10143196T>C | CA1345067880 | VHL | c.*17+175T>C (n.*17+175T>C) c.599+175T>C (n.599+175T>C) c.340+1009T>C (n.340+1009T>C) n.476+175T>C | dbSNP |
| 3 | g.10143196T= | CA1345067879 | VHL | c.*17+175T= (n.*17+175T=) c.599+175T= (n.599+175T=) c.340+1009T= (n.340+1009T=) n.476+175T= | |
| 3 | g.10143199C>A | CA1044995701 | VHL | c.*17+178C>A (n.*17+178C>A) c.599+178C>A (n.599+178C>A) c.340+1012C>A (n.340+1012C>A) n.476+178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143199C= | CA1345067881 | VHL | c.*17+178C= (n.*17+178C=) c.599+178C= (n.599+178C=) c.340+1012C= (n.340+1012C=) n.476+178C= | |
| 3 | g.10143199C>T | CA1345067883 | VHL | c.*17+178C>T (n.*17+178C>T) c.599+178C>T (n.599+178C>T) c.340+1012C>T (n.340+1012C>T) n.476+178C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143200G>C | CA70046956 | VHL | c.*17+179G>C (n.*17+179G>C) c.599+179G>C (n.599+179G>C) c.340+1013G>C (n.340+1013G>C) n.476+179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143200G= | CA1345067885 | VHL | c.*17+179G= (n.*17+179G=) c.599+179G= (n.599+179G=) c.340+1013G= (n.340+1013G=) n.476+179G= | |
| 3 | g.10143200G>T | CA1345067887 | VHL | c.*17+179G>T (n.*17+179G>T) c.599+179G>T (n.599+179G>T) c.340+1013G>T (n.340+1013G>T) n.476+179G>T | dbSNP |
| 3 | g.10143201G>A | CA1345067890 | VHL | c.*17+180G>A (n.*17+180G>A) c.599+180G>A (n.599+180G>A) c.340+1014G>A (n.340+1014G>A) n.476+180G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143201G= | CA1345067889 | VHL | c.*17+180G= (n.*17+180G=) c.599+180G= (n.599+180G=) c.340+1014G= (n.340+1014G=) n.476+180G= | |
| 3 | g.10143202C= | CA1345067892 | VHL | c.*17+181C= (n.*17+181C=) c.599+181C= (n.599+181C=) c.340+1015C= (n.340+1015C=) n.476+181C= |