| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143081A>T | CA2664402448 | VHL | c.*17+60A>T (n.*17+60A>T) c.599+60A>T (n.599+60A>T) c.340+894A>T (n.340+894A>T) n.476+60A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143082G>T | CA2664402449 | VHL | c.*17+61G>T (n.*17+61G>T) c.599+61G>T (n.599+61G>T) c.340+895G>T (n.340+895G>T) n.476+61G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143083G>A | CA896160411 | VHL | c.*17+62G>A (n.*17+62G>A) c.599+62G>A (n.599+62G>A) c.340+896G>A (n.340+896G>A) n.476+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143083G= | CA1345067714 | VHL | c.*17+62G= (n.*17+62G=) c.599+62G= (n.599+62G=) c.340+896G= (n.340+896G=) n.476+62G= | |
| 3 | g.10143084T>C | CA2664402451 | VHL | c.*17+63T>C (n.*17+63T>C) c.599+63T>C (n.599+63T>C) c.340+897T>C (n.340+897T>C) n.476+63T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143084T>G | CA1345067717 | VHL | c.*17+63T>G (n.*17+63T>G) c.599+63T>G (n.599+63T>G) c.340+897T>G (n.340+897T>G) n.476+63T>G | dbSNP |
| 3 | g.10143084T= | CA1345067718 | VHL | c.*17+63T= (n.*17+63T=) c.599+63T= (n.599+63T=) c.340+897T= (n.340+897T=) n.476+63T= | |
| 3 | g.10143084_10143098delinsTGATTTTACCCCTAG | CA1345067716 | VHL | c.*17+63_*17+77delinsTGATTTTACCCCTAG (n.*17+63_*17+77delinsTGATTTTACCCCTAG) c.599+63_599+77delinsTGATTTTACCCCTAG (n.599+63_599+77delinsTGATTTTACCCCTAG) c.340+897_340+911delinsTGATTTTACCCCTAG (n.340+897_340+911delinsTGATTTTACCCCTAG) n.476+63_476+77delinsTGATTTTACCCCTAG | |
| 3 | g.10143087_10143100del | CA896160414 | VHL | c.*17+66_*17+79del (n.*17+66_*17+79del) c.599+66_599+79del (n.599+66_599+79del) c.340+900_340+913del (n.340+900_340+913del) n.476+66_476+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143086A= | CA1345067721 | VHL | c.*17+65A= (n.*17+65A=) c.599+65A= (n.599+65A=) c.340+899A= (n.340+899A=) n.476+65A= | |
| 3 | g.10143086dup | CA2664402453 | VHL | c.*17+65dup (n.*17+65dup) c.599+65dup (n.599+65dup) c.340+899dup (n.340+899dup) n.476+65dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143087T>A | CA647445654 | VHL | c.*17+66T>A (n.*17+66T>A) c.599+66T>A (n.599+66T>A) c.340+900T>A (n.340+900T>A) n.476+66T>A | COSMIC |
| 3 | g.10143090dup | CA70046868 | VHL | c.*17+69dup (n.*17+69dup) c.599+69dup (n.599+69dup) c.340+903dup (n.340+903dup) n.476+69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143088T>C | CA2664402455 | VHL | c.*17+67T>C (n.*17+67T>C) c.599+67T>C (n.599+67T>C) c.340+901T>C (n.340+901T>C) n.476+67T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143091A>C | CA1044995595 | VHL | c.*17+70A>C (n.*17+70A>C) c.599+70A>C (n.599+70A>C) c.340+904A>C (n.340+904A>C) n.476+70A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143092C>A | CA2664402456 | VHL | c.*17+71C>A (n.*17+71C>A) c.599+71C>A (n.599+71C>A) c.340+905C>A (n.340+905C>A) n.476+71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143093C>A | CA2664402457 | VHL | c.*17+72C>A (n.*17+72C>A) c.599+72C>A (n.599+72C>A) c.340+906C>A (n.340+906C>A) n.476+72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143093C= | CA1345067724 | VHL | c.*17+72C= (n.*17+72C=) c.599+72C= (n.599+72C=) c.340+906C= (n.340+906C=) n.476+72C= | |
| 3 | g.10143093C>T | CA70046873 | VHL | c.*17+72C>T (n.*17+72C>T) c.599+72C>T (n.599+72C>T) c.340+906C>T (n.340+906C>T) n.476+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143095C>A | CA2664402459 | VHL | c.*17+74C>A (n.*17+74C>A) c.599+74C>A (n.599+74C>A) c.340+908C>A (n.340+908C>A) n.476+74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143095C= | CA1345067726 | VHL | c.*17+74C= (n.*17+74C=) c.599+74C= (n.599+74C=) c.340+908C= (n.340+908C=) n.476+74C= | |
| 3 | g.10143095C>T | CA70046879 | VHL | c.*17+74C>T (n.*17+74C>T) c.599+74C>T (n.599+74C>T) c.340+908C>T (n.340+908C>T) n.476+74C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143097A>G | CA2664402461 | VHL | c.*17+76A>G (n.*17+76A>G) c.599+76A>G (n.599+76A>G) c.340+910A>G (n.340+910A>G) n.476+76A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143098G>A | CA1044995598 | VHL | c.*17+77G>A (n.*17+77G>A) c.599+77G>A (n.599+77G>A) c.340+911G>A (n.340+911G>A) n.476+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143098G= | CA1345067728 | VHL | c.*17+77G= (n.*17+77G=) c.599+77G= (n.599+77G=) c.340+911G= (n.340+911G=) n.476+77G= | |
| 3 | g.10143100A>G | CA914716847 | VHL | c.*17+79A>G (n.*17+79A>G) c.599+79A>G (n.599+79A>G) c.340+913A>G (n.340+913A>G) n.476+79A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143103A= | CA1345067731 | VHL | c.*17+82A= (n.*17+82A=) c.599+82A= (n.599+82A=) c.340+916A= (n.340+916A=) n.476+82A= | |
| 3 | g.10143103A>G | CA896160419 | VHL | c.*17+82A>G (n.*17+82A>G) c.599+82A>G (n.599+82A>G) c.340+916A>G (n.340+916A>G) n.476+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10143103A>T | CA1044995601 | VHL | c.*17+82A>T (n.*17+82A>T) c.599+82A>T (n.599+82A>T) c.340+916A>T (n.340+916A>T) n.476+82A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143104T>G | CA1044995603 | VHL | c.*17+83T>G (n.*17+83T>G) c.599+83T>G (n.599+83T>G) c.340+917T>G (n.340+917T>G) n.476+83T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143104T= | CA1345067733 | VHL | c.*17+83T= (n.*17+83T=) c.599+83T= (n.599+83T=) c.340+917T= (n.340+917T=) n.476+83T= | |
| 3 | g.10143105G>A | CA896160425 | VHL | c.*17+84G>A (n.*17+84G>A) c.599+84G>A (n.599+84G>A) c.340+918G>A (n.340+918G>A) n.476+84G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143105G= | CA1345067735 | VHL | c.*17+84G= (n.*17+84G=) c.599+84G= (n.599+84G=) c.340+918G= (n.340+918G=) n.476+84G= | |
| 3 | g.10143105G>T | CA2664402474 | VHL | c.*17+84G>T (n.*17+84G>T) c.599+84G>T (n.599+84G>T) c.340+918G>T (n.340+918G>T) n.476+84G>T | gnomAD v4 |