Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47839447T>ACA346813374FBXO11n.291A>T
n.263A>T
n.309A>T
c.162A>T (p.Arg54Ser)
n.522A>T
c.414A>T (p.Arg138Ser)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.377A>T
n.262A>T
 ClinVar dbSNP
2g.47839447T>CCA346813372FBXO11n.291A>G
n.263A>G
n.309A>G
c.162A>G (p.Arg54=)
n.522A>G
c.414A>G (p.Arg138=)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.377A>G
n.262A>G
2g.47839447T>GCA346813373FBXO11n.291A>C
n.263A>C
n.309A>C
c.162A>C (p.Arg54Ser)
n.522A>C
c.414A>C (p.Arg138Ser)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.377A>C
n.262A>C
2g.47839447T=CA2496074380FBXO11n.291A=
n.263A=
n.309A=
c.162A= (p.Arg54=)
n.522A=
c.414A= (p.Arg138=)
c.182A= (p.Glu61=)
n.377A=
n.262A=
2g.47839448C>ACA346813375FBXO11n.290G>T
n.262G>T
n.308G>T
c.161G>T (p.Arg54Ile)
n.521G>T
c.413G>T (p.Arg138Ile)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.376G>T
n.261G>T
2g.47839448C>GCA346813376FBXO11n.290G>C
n.262G>C
n.308G>C
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.521G>C
c.413G>C (p.Arg138Thr)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.376G>C
n.261G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.47839448C>TCA346813377FBXO11n.290G>A
n.262G>A
n.308G>A
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.521G>A
c.413G>A (p.Arg138Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.376G>A
n.261G>A
 gnomAD v4
2g.47839449T>ACA346813378FBXO11n.289A>T
n.261A>T
n.307A>T
c.160A>T (p.Arg54Ter)
n.520A>T
c.412A>T (p.Arg138Ter)
c.180A>T (p.Gln60His)
n.375A>T
n.260A>T
2g.47839449T>CCA346813379FBXO11n.289A>G
n.261A>G
n.307A>G
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.520A>G
c.412A>G (p.Arg138Gly)
c.180A>G (p.Gln60=)
n.375A>G
n.260A>G
 ClinVar dbSNP
2g.47839449T>GCA346813380FBXO11n.289A>C
n.261A>C
n.307A>C
c.160A>C (p.Arg54=)
n.520A>C
c.412A>C (p.Arg138=)
c.180A>C (p.Gln60His)
n.375A>C
n.260A>C
2g.47839450T>ACA346813383FBXO11n.288A>T
n.260A>T
n.306A>T
c.159A>T (p.Ala53=)
n.519A>T
c.411A>T (p.Ala137=)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.374A>T
n.259A>T
2g.47839450T>CCA346813382FBXO11n.288A>G
n.260A>G
n.306A>G
c.159A>G (p.Ala53=)
n.519A>G
c.411A>G (p.Ala137=)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.374A>G
n.259A>G
2g.47839450T>GCA346813381FBXO11n.288A>C
n.260A>C
n.306A>C
c.159A>C (p.Ala53=)
n.519A>C
c.411A>C (p.Ala137=)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.374A>C
n.259A>C
 gnomAD v4
2g.47839451G>ACA346813384FBXO11n.287C>T
n.259C>T
n.305C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.518C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.373C>T
n.258C>T
2g.47839451G>CCA346813386FBXO11n.287C>G
n.259C>G
n.305C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.518C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.373C>G
n.258C>G
2g.47839451G>TCA346813385FBXO11n.287C>A
n.259C>A
n.305C>A
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.518C>A
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.373C>A
n.258C>A
2g.47839452C>ACA346813387FBXO11n.286G>T
n.258G>T
n.304G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.517G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.177G>T (p.Val59=)
n.372G>T
n.257G>T
2g.47839452C>GCA346813389FBXO11n.286G>C
n.258G>C
n.304G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.517G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.177G>C (p.Val59=)
n.372G>C
n.257G>C
2g.47839452C>TCA346813388FBXO11n.286G>A
n.258G>A
n.304G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.517G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.177G>A (p.Val59=)
n.372G>A
n.257G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.47839453A>CCA346813390FBXO11n.285T>G
n.257T>G
n.303T>G
c.156T>G (p.Arg52=)
n.516T>G
c.408T>G (p.Arg136=)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.371T>G
n.256T>G
2g.47839453A>GCA346813392FBXO11n.285T>C
n.257T>C
n.303T>C
c.156T>C (p.Arg52=)
n.516T>C
c.408T>C (p.Arg136=)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.371T>C
n.256T>C
2g.47839453A>TCA346813391FBXO11n.285T>A
n.257T>A
n.303T>A
c.156T>A (p.Arg52=)
n.516T>A
c.408T>A (p.Arg136=)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.371T>A
n.256T>A
2g.47839454C>ACA346813393FBXO11n.284G>T
n.256G>T
n.302G>T
c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.515G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.370G>T
n.255G>T
2g.47839454C>GCA346813394FBXO11n.284G>C
n.256G>C
n.302G>C
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.515G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.370G>C
n.255G>C
2g.47839454C>TCA346813395FBXO11n.284G>A
n.256G>A
n.302G>A
c.155G>A (p.Arg52His)
n.515G>A
c.407G>A (p.Arg136His)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.370G>A
n.255G>A
 gnomAD v4
2g.47839455G>ACA346813396FBXO11n.283C>T
n.255C>T
n.301C>T
c.154C>T (p.Arg52Cys)
n.514C>T
c.406C>T (p.Arg136Cys)
c.174C>T (p.Asn58=)
n.369C>T
n.254C>T
2g.47839455G>CCA346813397FBXO11n.283C>G
n.255C>G
n.301C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.514C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.369C>G
n.254C>G
2g.47839455G>TCA346813398FBXO11n.283C>A
n.255C>A
n.301C>A
c.154C>A (p.Arg52Ser)
n.514C>A
c.406C>A (p.Arg136Ser)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.369C>A
n.254C>A
2g.47839456T>ACA346813399FBXO11n.282A>T
n.254A>T
n.300A>T
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.513A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.368A>T
n.253A>T
2g.47839456T>CCA346813400FBXO11n.282A>G
n.254A>G
n.300A>G
c.153A>G (p.Lys51=)
n.513A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.368A>G
n.253A>G
2g.47839456T>GCA346813401FBXO11n.282A>C
n.254A>C
n.300A>C
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.513A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.368A>C
n.253A>C
2g.47839457T>ACA346813402FBXO11n.281A>T
n.253A>T
n.299A>T
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.512A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.367A>T
n.252A>T
2g.47839457T>CCA346813403FBXO11n.281A>G
n.253A>G
n.299A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.512A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.367A>G
n.252A>G
 ClinVar dbSNP
2g.47839457T>GCA346813404FBXO11n.281A>C
n.253A>C
n.299A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.512A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.172A>C (p.Asn58His)
n.367A>C
n.252A>C
2g.47839458T>ACA346813405FBXO11n.280A>T
n.252A>T
n.298A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.511A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.171A>T (p.Gln57His)
n.366A>T
n.251A>T
2g.47839458T>CCA346813407FBXO11n.280A>G
n.252A>G
n.298A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.511A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.171A>G (p.Gln57=)
n.366A>G
n.251A>G
2g.47839458T>GCA346813406FBXO11n.280A>C
n.252A>C
n.298A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.511A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.171A>C (p.Gln57His)
n.366A>C
n.251A>C
2g.47839459T>ACA346813408FBXO11n.279A>T
n.251A>T
n.297A>T
c.150A>T (p.Ala50=)
n.510A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.365A>T
n.250A>T
2g.47839459T>CCA346813409FBXO11n.279A>G
n.251A>G
n.297A>G
c.150A>G (p.Ala50=)
n.510A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.365A>G
n.250A>G
2g.47839459T>GCA346813410FBXO11n.279A>C
n.251A>C
n.297A>C
c.150A>C (p.Ala50=)
n.510A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.365A>C
n.250A>C
2g.47839460G>ACA346813411FBXO11n.278C>T
n.250C>T
n.296C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.509C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.364C>T
n.249C>T
 dbSNP
2g.47839460G>CCA346813412FBXO11n.278C>G
n.250C>G
n.296C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.509C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.364C>G
n.249C>G
2g.47839460G=CA2496074381FBXO11n.278C=
n.250C=
n.296C=
c.149C= (p.Ala50=)
n.509C=
c.401C= (p.Ala134=)
c.169C= (p.Gln57=)
n.364C=
n.249C=
2g.47839460G>TCA346813413FBXO11n.278C>A
n.250C>A
n.296C>A
c.149C>A (p.Ala50Glu)
n.509C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.364C>A
n.249C>A
2g.47839461C>ACA346813414FBXO11n.277G>T
n.249G>T
n.295G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.508G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.168G>T (p.Val56=)
n.363G>T
n.248G>T
2g.47839461C>GCA346813415FBXO11n.277G>C
n.249G>C
n.295G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.508G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.168G>C (p.Val56=)
n.363G>C
n.248G>C
2g.47839461C>TCA346813416FBXO11n.277G>A
n.249G>A
n.295G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.508G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.168G>A (p.Val56=)
n.363G>A
n.248G>A
2g.47839462A=CA2496074382FBXO11n.276T=
n.248T=
n.294T=
c.147T= (p.Arg49=)
n.507T=
c.399T= (p.Arg133=)
c.167T= (p.Val56=)
n.362T=
n.247T=
2g.47839462A>CCA346813418FBXO11n.276T>G
n.248T>G
n.294T>G
c.147T>G (p.Arg49=)
n.507T>G
c.399T>G (p.Arg133=)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.362T>G
n.247T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.47839462A>GCA346813419FBXO11n.276T>C
n.248T>C
n.294T>C
c.147T>C (p.Arg49=)
n.507T>C
c.399T>C (p.Arg133=)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.362T>C
n.247T>C

Number of alleles fetched