Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47823061A=CA2496064550FBXO11n.1493+82T=
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c.1613+82T= (n.1613+82T=)
2g.47823061A>TCA1030295691FBXO11n.1493+82T>A
n.1462+82T>A
n.1511+82T>A
c.1364+82T>A (n.1364+82T>A)
n.1724+82T>A
c.1616+82T>A (n.1616+82T>A)
c.1382+82T>A (n.1382+82T>A)
n.1464+82T>A
c.990+82T>A
c.1613+82T>A (n.1613+82T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47823062A=CA2496064551FBXO11n.1493+81T=
n.1462+81T=
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c.990+81T=
c.1613+81T= (n.1613+81T=)
2g.47823062A>GCA532355872FBXO11n.1493+81T>C
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n.1724+81T>C
c.1616+81T>C (n.1616+81T>C)
c.1382+81T>C (n.1382+81T>C)
n.1464+81T>C
c.990+81T>C
c.1613+81T>C (n.1613+81T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47823063G>CCA2658970426FBXO11n.1493+80C>G
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n.1724+80C>G
c.1616+80C>G (n.1616+80C>G)
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c.990+80C>G
c.1613+80C>G (n.1613+80C>G)
gnomAD v4
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n.1464+80C>A
c.990+80C>A
c.1613+80C>A (n.1613+80C>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1464+75T>A
c.990+75T>A
c.1613+75T>A (n.1613+75T>A)
gnomAD v4
2g.47823069_47823070dupCA2658970432FBXO11n.1493+74_1493+75dup
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n.1464+74_1464+75dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.990+72C>T
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2g.47823071G>TCA2658970437FBXO11n.1493+72C>A
n.1462+72C>A
n.1511+72C>A
c.1364+72C>A (n.1364+72C>A)
n.1724+72C>A
c.1616+72C>A (n.1616+72C>A)
c.1382+72C>A (n.1382+72C>A)
n.1464+72C>A
c.990+72C>A
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gnomAD v4
2g.47823072C>ACA2658970439FBXO11n.1493+71G>T
n.1462+71G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched