| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799464C>A | CA346746043 | FBXO11,MSH6 | c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.1481C>A (p.Ala494Glu) n.1565C>A c.1487C>A (p.Ala496Glu) c.627+3401C>A (n.627+3401C>A) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.169+8731G>T (n.169+8731G>T) c.*124+8530G>T (n.*124+8530G>T) c.*828C>A (n.*828C>A) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.-1616C>A (n.-1616C>A) c.1298C>A (p.Ala433Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47799464C= | CA2496048720 | FBXO11,MSH6 | c.1184C= (p.Ala395=) c.1481C= (p.Ala494=) n.1565C= c.1487C= (p.Ala496=) c.627+3401C= (n.627+3401C=) c.638C= (p.Ala213=) c.1091C= (p.Ala364=) c.169+8731G= (n.169+8731G=) c.*124+8530G= (n.*124+8530G=) c.*828C= (n.*828C=) c.575C= (p.Ala192=) c.1478C= (p.Ala493=) c.-1616C= (n.-1616C=) c.1298C= (p.Ala433=) | |
| 2 | g.47799464C>G | CA346746045 | FBXO11,MSH6 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1565C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.627+3401C>G (n.627+3401C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.169+8731G>C (n.169+8731G>C) c.*124+8530G>C (n.*124+8530G>C) c.*828C>G (n.*828C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.-1616C>G (n.-1616C>G) c.1298C>G (p.Ala433Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799464C>T | CA346746046 | FBXO11,MSH6 | c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1565C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.627+3401C>T (n.627+3401C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.169+8731G>A (n.169+8731G>A) c.*124+8530G>A (n.*124+8530G>A) c.*828C>T (n.*828C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.-1616C>T (n.-1616C>T) c.1298C>T (p.Ala433Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799465A= | CA2496048721 | FBXO11,MSH6 | c.1185A= (p.Ala395=) c.1482A= (p.Ala494=) n.1566A= c.1488A= (p.Ala496=) c.627+3402A= (n.627+3402A=) c.639A= (p.Ala213=) c.1092A= (p.Ala364=) c.169+8730T= (n.169+8730T=) c.*124+8529T= (n.*124+8529T=) c.*829A= (n.*829A=) c.576A= (p.Ala192=) c.1479A= (p.Ala493=) c.-1615A= (n.-1615A=) c.1299A= (p.Ala433=) | |
| 2 | g.47799465A>C | CA426121125 | FBXO11,MSH6 | c.1185A>C (p.Ala395=) c.1482A>C (p.Ala494=) n.1566A>C c.1488A>C (p.Ala496=) c.627+3402A>C (n.627+3402A>C) c.639A>C (p.Ala213=) c.1092A>C (p.Ala364=) c.169+8730T>G (n.169+8730T>G) c.*124+8529T>G (n.*124+8529T>G) c.*829A>C (n.*829A>C) c.576A>C (p.Ala192=) c.1479A>C (p.Ala493=) c.-1615A>C (n.-1615A>C) c.1299A>C (p.Ala433=) | dbSNP |
| 2 | g.47799465A>G | CA008693 | FBXO11,MSH6 | c.1185A>G (p.Ala395=) c.1482A>G (p.Ala494=) n.1566A>G c.1488A>G (p.Ala496=) c.627+3402A>G (n.627+3402A>G) c.639A>G (p.Ala213=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.169+8730T>C (n.169+8730T>C) c.*124+8529T>C (n.*124+8529T>C) c.*829A>G (n.*829A>G) c.576A>G (p.Ala192=) c.1479A>G (p.Ala493=) c.-1615A>G (n.-1615A>G) c.1299A>G (p.Ala433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799465A>T | CA426121126 | FBXO11,MSH6 | c.1185A>T (p.Ala395=) c.1482A>T (p.Ala494=) n.1566A>T c.1488A>T (p.Ala496=) c.627+3402A>T (n.627+3402A>T) c.639A>T (p.Ala213=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.169+8730T>A (n.169+8730T>A) c.*124+8529T>A (n.*124+8529T>A) c.*829A>T (n.*829A>T) c.576A>T (p.Ala192=) c.1479A>T (p.Ala493=) c.-1615A>T (n.-1615A>T) c.1299A>T (p.Ala433=) | dbSNP |
| 2 | g.47799466C>A | CA426121127 | FBXO11,MSH6 | c.1186C>A (p.Arg396=) c.1483C>A (p.Arg495=) n.1567C>A c.1489C>A (p.Arg497=) c.627+3403C>A (n.627+3403C>A) c.640C>A (p.Arg214=) c.1093C>A (p.Arg365=) c.169+8729G>T (n.169+8729G>T) c.*124+8528G>T (n.*124+8528G>T) c.*830C>A (n.*830C>A) c.577C>A (p.Arg193=) c.1480C>A (p.Arg494=) c.-1614C>A (n.-1614C>A) c.1300C>A (p.Arg434=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799466C= | CA2496048722 | FBXO11,MSH6 | c.1186C= (p.Arg396=) c.1483C= (p.Arg495=) n.1567C= c.1489C= (p.Arg497=) c.627+3403C= (n.627+3403C=) c.640C= (p.Arg214=) c.1093C= (p.Arg365=) c.169+8729G= (n.169+8729G=) c.*124+8528G= (n.*124+8528G=) c.*830C= (n.*830C=) c.577C= (p.Arg193=) c.1480C= (p.Arg494=) c.-1614C= (n.-1614C=) c.1300C= (p.Arg434=) | |
| 2 | g.47799466C>G | CA346746049 | FBXO11,MSH6 | c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.1567C>G c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.627+3403C>G (n.627+3403C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.169+8729G>C (n.169+8729G>C) c.*124+8528G>C (n.*124+8528G>C) c.*830C>G (n.*830C>G) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.-1614C>G (n.-1614C>G) c.1300C>G (p.Arg434Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47799466C>T | CA008701 | FBXO11,MSH6 | c.1186C>T (p.Arg396Ter) c.1483C>T (p.Arg495Ter) n.1567C>T c.1489C>T (p.Arg497Ter) c.627+3403C>T (n.627+3403C>T) c.640C>T (p.Arg214Ter) c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.169+8729G>A (n.169+8729G>A) c.*124+8528G>A (n.*124+8528G>A) c.*830C>T (n.*830C>T) c.577C>T (p.Arg193Ter) c.1480C>T (p.Arg494Ter) c.-1614C>T (n.-1614C>T) c.1300C>T (p.Arg434Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799467G>A | CA346746059 | FBXO11,MSH6 | c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.1484G>A (p.Arg495Gln) n.1568G>A c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.627+3404G>A (n.627+3404G>A) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.169+8728C>T (n.169+8728C>T) c.*124+8527C>T (n.*124+8527C>T) c.*831G>A (n.*831G>A) c.578G>A (p.Arg193Gln) c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.-1613G>A (n.-1613G>A) c.1301G>A (p.Arg434Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799467G>C | CA346746061 | FBXO11,MSH6 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) n.1568G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.627+3404G>C (n.627+3404G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.169+8728C>G (n.169+8728C>G) c.*124+8527C>G (n.*124+8527C>G) c.*831G>C (n.*831G>C) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.-1613G>C (n.-1613G>C) c.1301G>C (p.Arg434Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799467G= | CA2496048723 | FBXO11,MSH6 | c.1187G= (p.Arg396=) c.1484G= (p.Arg495=) n.1568G= c.1490G= (p.Arg497=) c.627+3404G= (n.627+3404G=) c.641G= (p.Arg214=) c.1094G= (p.Arg365=) c.169+8728C= (n.169+8728C=) c.*124+8527C= (n.*124+8527C=) c.*831G= (n.*831G=) c.578G= (p.Arg193=) c.1481G= (p.Arg494=) c.-1613G= (n.-1613G=) c.1301G= (p.Arg434=) | |
| 2 | g.47799467G>T | CA346746067 | FBXO11,MSH6 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.1568G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.627+3404G>T (n.627+3404G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.169+8728C>A (n.169+8728C>A) c.*124+8527C>A (n.*124+8527C>A) c.*831G>T (n.*831G>T) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.-1613G>T (n.-1613G>T) c.1301G>T (p.Arg434Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799468A= | CA2496048724 | FBXO11,MSH6 | c.1188A= (p.Arg396=) c.1485A= (p.Arg495=) n.1569A= c.1491A= (p.Arg497=) c.627+3405A= (n.627+3405A=) c.642A= (p.Arg214=) c.1095A= (p.Arg365=) c.169+8727T= (n.169+8727T=) c.*124+8526T= (n.*124+8526T=) c.*832A= (n.*832A=) c.579A= (p.Arg193=) c.1482A= (p.Arg494=) c.-1612A= (n.-1612A=) c.1302A= (p.Arg434=) | |
| 2 | g.47799468A>C | CA426121136 | FBXO11,MSH6 | c.1188A>C (p.Arg396=) c.1485A>C (p.Arg495=) n.1569A>C c.1491A>C (p.Arg497=) c.627+3405A>C (n.627+3405A>C) c.642A>C (p.Arg214=) c.1095A>C (p.Arg365=) c.169+8727T>G (n.169+8727T>G) c.*124+8526T>G (n.*124+8526T>G) c.*832A>C (n.*832A>C) c.579A>C (p.Arg193=) c.1482A>C (p.Arg494=) c.-1612A>C (n.-1612A>C) c.1302A>C (p.Arg434=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799468A>G | CA426121135 | FBXO11,MSH6 | c.1188A>G (p.Arg396=) c.1485A>G (p.Arg495=) n.1569A>G c.1491A>G (p.Arg497=) c.627+3405A>G (n.627+3405A>G) c.642A>G (p.Arg214=) c.1095A>G (p.Arg365=) c.169+8727T>C (n.169+8727T>C) c.*124+8526T>C (n.*124+8526T>C) c.*832A>G (n.*832A>G) c.579A>G (p.Arg193=) c.1482A>G (p.Arg494=) c.-1612A>G (n.-1612A>G) c.1302A>G (p.Arg434=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799468A>T | CA426121134 | FBXO11,MSH6 | c.1188A>T (p.Arg396=) c.1485A>T (p.Arg495=) n.1569A>T c.1491A>T (p.Arg497=) c.627+3405A>T (n.627+3405A>T) c.642A>T (p.Arg214=) c.1095A>T (p.Arg365=) c.169+8727T>A (n.169+8727T>A) c.*124+8526T>A (n.*124+8526T>A) c.*832A>T (n.*832A>T) c.579A>T (p.Arg193=) c.1482A>T (p.Arg494=) c.-1612A>T (n.-1612A>T) c.1302A>T (p.Arg434=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799469T>A | CA346746068 | FBXO11,MSH6 | c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1486T>A (p.Cys496Ser) n.1570T>A c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.627+3406T>A (n.627+3406T>A) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.169+8726A>T (n.169+8726A>T) c.*124+8525A>T (n.*124+8525A>T) c.*833T>A (n.*833T>A) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.-1611T>A (n.-1611T>A) c.1303T>A (p.Cys435Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799469T>C | CA346746069 | FBXO11,MSH6 | c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1486T>C (p.Cys496Arg) n.1570T>C c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.627+3406T>C (n.627+3406T>C) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.169+8726A>G (n.169+8726A>G) c.*124+8525A>G (n.*124+8525A>G) c.*833T>C (n.*833T>C) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.-1611T>C (n.-1611T>C) c.1303T>C (p.Cys435Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799469T>G | CA346746070 | FBXO11,MSH6 | c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1486T>G (p.Cys496Gly) n.1570T>G c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.627+3406T>G (n.627+3406T>G) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.169+8726A>C (n.169+8726A>C) c.*124+8525A>C (n.*124+8525A>C) c.*833T>G (n.*833T>G) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.-1611T>G (n.-1611T>G) c.1303T>G (p.Cys435Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799469T= | CA2496048725 | FBXO11,MSH6 | c.1189T= (p.Cys397=) c.1486T= (p.Cys496=) n.1570T= c.1492T= (p.Cys498=) c.627+3406T= (n.627+3406T=) c.643T= (p.Cys215=) c.1096T= (p.Cys366=) c.169+8726A= (n.169+8726A=) c.*124+8525A= (n.*124+8525A=) c.*833T= (n.*833T=) c.580T= (p.Cys194=) c.1483T= (p.Cys495=) c.-1611T= (n.-1611T=) c.1303T= (p.Cys435=) | |
| 2 | g.47799470G>A | CA067747 | FBXO11,MSH6 | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1487G>A (p.Cys496Tyr) n.1571G>A c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.627+3407G>A (n.627+3407G>A) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.169+8725C>T (n.169+8725C>T) c.*124+8524C>T (n.*124+8524C>T) c.*834G>A (n.*834G>A) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.-1610G>A (n.-1610G>A) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799470G>C | CA346746071 | FBXO11,MSH6 | c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1487G>C (p.Cys496Ser) n.1571G>C c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.627+3407G>C (n.627+3407G>C) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.169+8725C>G (n.169+8725C>G) c.*124+8524C>G (n.*124+8524C>G) c.*834G>C (n.*834G>C) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.-1610G>C (n.-1610G>C) c.1304G>C (p.Cys435Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799470G= | CA2496048726 | FBXO11,MSH6 | c.1190G= (p.Cys397=) c.1487G= (p.Cys496=) n.1571G= c.1493G= (p.Cys498=) c.627+3407G= (n.627+3407G=) c.644G= (p.Cys215=) c.1097G= (p.Cys366=) c.169+8725C= (n.169+8725C=) c.*124+8524C= (n.*124+8524C=) c.*834G= (n.*834G=) c.581G= (p.Cys194=) c.1484G= (p.Cys495=) c.-1610G= (n.-1610G=) c.1304G= (p.Cys435=) | |
| 2 | g.47799470G>T | CA346746072 | FBXO11,MSH6 | c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1487G>T (p.Cys496Phe) n.1571G>T c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.627+3407G>T (n.627+3407G>T) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.169+8725C>A (n.169+8725C>A) c.*124+8524C>A (n.*124+8524C>A) c.*834G>T (n.*834G>T) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.-1610G>T (n.-1610G>T) c.1304G>T (p.Cys435Phe) | dbSNP |
| 2 | g.47799470_47799471insCAATTTCAA | CA2496048727 | FBXO11,MSH6 | c.1190_1191insCAATTTCAA (p.Cys397_Arg398insAsnPheAsn) c.1487_1488insCAATTTCAA (p.Cys496_Arg497insAsnPheAsn) n.1571_1572insCAATTTCAA c.1493_1494insCAATTTCAA (p.Cys498_Arg499insAsnPheAsn) c.627+3407_627+3408insCAATTTCAA (n.627+3407_627+3408insCAATTTCAA) c.644_645insCAATTTCAA (p.Cys215_Arg216insAsnPheAsn) c.1097_1098insCAATTTCAA (p.Cys366_Arg367insAsnPheAsn) c.169+8724_169+8725insTTGAAATTG (n.169+8724_169+8725insTTGAAATTG) c.*124+8523_*124+8524insTTGAAATTG (n.*124+8523_*124+8524insTTGAAATTG) c.*834_*835insCAATTTCAA (n.*834_*835insCAATTTCAA) c.581_582insCAATTTCAA (p.Cys194_Arg195insAsnPheAsn) c.1484_1485insCAATTTCAA (p.Cys495_Arg496insAsnPheAsn) c.-1610_-1609insCAATTTCAA (n.-1610_-1609insCAATTTCAA) c.1304_1305insCAATTTCAA (p.Cys435_Arg436insAsnPheAsn) | dbSNP |
| 2 | g.47799471T>A | CA346746077 | FBXO11,MSH6 | c.1191T>A (p.Cys397Ter) c.1488T>A (p.Cys496Ter) n.1572T>A c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.627+3408T>A (n.627+3408T>A) c.645T>A (p.Cys215Ter) c.1098T>A (p.Cys366Ter) c.169+8724A>T (n.169+8724A>T) c.*124+8523A>T (n.*124+8523A>T) c.*835T>A (n.*835T>A) c.582T>A (p.Cys194Ter) c.1485T>A (p.Cys495Ter) c.-1609T>A (n.-1609T>A) c.1305T>A (p.Cys435Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799471T>C | CA426121139 | FBXO11,MSH6 | c.1191T>C (p.Cys397=) c.1488T>C (p.Cys496=) n.1572T>C c.1494T>C (p.Cys498=) c.627+3408T>C (n.627+3408T>C) c.645T>C (p.Cys215=) c.1098T>C (p.Cys366=) c.169+8724A>G (n.169+8724A>G) c.*124+8523A>G (n.*124+8523A>G) c.*835T>C (n.*835T>C) c.582T>C (p.Cys194=) c.1485T>C (p.Cys495=) c.-1609T>C (n.-1609T>C) c.1305T>C (p.Cys435=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799471T>G | CA346746081 | FBXO11,MSH6 | c.1191T>G (p.Cys397Trp) c.1488T>G (p.Cys496Trp) n.1572T>G c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.627+3408T>G (n.627+3408T>G) c.645T>G (p.Cys215Trp) c.1098T>G (p.Cys366Trp) c.169+8724A>C (n.169+8724A>C) c.*124+8523A>C (n.*124+8523A>C) c.*835T>G (n.*835T>G) c.582T>G (p.Cys194Trp) c.1485T>G (p.Cys495Trp) c.-1609T>G (n.-1609T>G) c.1305T>G (p.Cys435Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47799471_47799473delinsTAG | CA2496048728 | FBXO11,MSH6 | c.1191_1193delinsTAG (p.Cys397=) c.1488_1490delinsTAG (p.Cys496=) n.1572_1574delinsTAG c.1494_1496delinsTAG (p.Cys498=) c.627+3408_627+3410delinsTAG (n.627+3408_627+3410delinsTAG) c.645_647delinsTAG (p.Cys215=) c.1098_1100delinsTAG (p.Cys366=) c.169+8722_169+8724delinsCTA (n.169+8722_169+8724delinsCTA) c.*124+8521_*124+8523delinsCTA (n.*124+8521_*124+8523delinsCTA) c.*835_*837delinsTAG (n.*835_*837delinsTAG) c.582_584delinsTAG (p.Cys194=) c.1485_1487delinsTAG (p.Cys495=) c.-1609_-1607delinsTAG (n.-1609_-1607delinsTAG) c.1305_1307delinsTAG (p.Cys435=) | |
| 2 | g.47799472A= | CA2496048729 | FBXO11,MSH6 | c.1192A= (p.Arg398=) c.1489A= (p.Arg497=) n.1573A= c.1495A= (p.Arg499=) c.627+3409A= (n.627+3409A=) c.646A= (p.Arg216=) c.1099A= (p.Arg367=) c.169+8723T= (n.169+8723T=) c.*124+8522T= (n.*124+8522T=) c.*836A= (n.*836A=) c.583A= (p.Arg195=) c.1486A= (p.Arg496=) c.-1608A= (n.-1608A=) c.1306A= (p.Arg436=) | |
| 2 | g.47799472A>C | CA426121141 | FBXO11,MSH6 | c.1192A>C (p.Arg398=) c.1489A>C (p.Arg497=) n.1573A>C c.1495A>C (p.Arg499=) c.627+3409A>C (n.627+3409A>C) c.646A>C (p.Arg216=) c.1099A>C (p.Arg367=) c.169+8723T>G (n.169+8723T>G) c.*124+8522T>G (n.*124+8522T>G) c.*836A>C (n.*836A>C) c.583A>C (p.Arg195=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.-1608A>C (n.-1608A>C) c.1306A>C (p.Arg436=) | |
| 2 | g.47799472A>G | CA346746082 | FBXO11,MSH6 | c.1192A>G (p.Arg398Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) n.1573A>G c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.627+3409A>G (n.627+3409A>G) c.646A>G (p.Arg216Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.169+8723T>C (n.169+8723T>C) c.*124+8522T>C (n.*124+8522T>C) c.*836A>G (n.*836A>G) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.-1608A>G (n.-1608A>G) c.1306A>G (p.Arg436Gly) | ClinVar |
| 2 | g.47799472A>T | CA346746083 | FBXO11,MSH6 | c.1192A>T (p.Arg398Ter) c.1489A>T (p.Arg497Ter) n.1573A>T c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.627+3409A>T (n.627+3409A>T) c.646A>T (p.Arg216Ter) c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.169+8723T>A (n.169+8723T>A) c.*124+8522T>A (n.*124+8522T>A) c.*836A>T (n.*836A>T) c.583A>T (p.Arg195Ter) c.1486A>T (p.Arg496Ter) c.-1608A>T (n.-1608A>T) c.1306A>T (p.Arg436Ter) | |
| 2 | g.47799473_47799474del | CA279730 | FBXO11,MSH6 | c.1193_1194del (p.Arg398LysfsTer9) c.1490_1491del (p.Arg497LysfsTer9) n.1574_1575del c.1496_1497del (p.Arg499LysfsTer9) c.627+3410_627+3411del (n.627+3410_627+3411del) c.647_648del (p.Arg216LysfsTer9) c.1100_1101del (p.Arg367LysfsTer9) c.169+8722_169+8723del (n.169+8722_169+8723del) c.*124+8521_*124+8522del (n.*124+8521_*124+8522del) c.*837_*838del (n.*837_*838del) c.584_585del (p.Arg195LysfsTer9) c.1487_1488del (p.Arg496LysfsTer9) c.-1607_-1606del (n.-1607_-1606del) c.1307_1308del (p.Arg436LysfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799473G>A | CA346746088 | FBXO11,MSH6 | c.1193G>A (p.Arg398Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) n.1574G>A c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.627+3410G>A (n.627+3410G>A) c.647G>A (p.Arg216Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.169+8722C>T (n.169+8722C>T) c.*124+8521C>T (n.*124+8521C>T) c.*837G>A (n.*837G>A) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.-1607G>A (n.-1607G>A) c.1307G>A (p.Arg436Lys) | |
| 2 | g.47799473G>C | CA346746092 | FBXO11,MSH6 | c.1193G>C (p.Arg398Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) n.1574G>C c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.627+3410G>C (n.627+3410G>C) c.647G>C (p.Arg216Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.169+8722C>G (n.169+8722C>G) c.*124+8521C>G (n.*124+8521C>G) c.*837G>C (n.*837G>C) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.-1607G>C (n.-1607G>C) c.1307G>C (p.Arg436Thr) | COSMIC |
| 2 | g.47799473G>T | CA346746098 | FBXO11,MSH6 | c.1193G>T (p.Arg398Ile) c.1490G>T (p.Arg497Ile) n.1574G>T c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.627+3410G>T (n.627+3410G>T) c.647G>T (p.Arg216Ile) c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.169+8722C>A (n.169+8722C>A) c.*124+8521C>A (n.*124+8521C>A) c.*837G>T (n.*837G>T) c.584G>T (p.Arg195Ile) c.1487G>T (p.Arg496Ile) c.-1607G>T (n.-1607G>T) c.1307G>T (p.Arg436Ile) | |
| 2 | g.47799475_47799500dup | CA1030293020 | FBXO11,MSH6 | c.1195_1220dup (p.Asp407GlufsTer13) c.1492_1517dup (p.Asp506GlufsTer13) n.1576_1601dup c.1498_1523dup (p.Asp508GlufsTer13) c.627+3412_627+3437dup (n.627+3412_627+3437dup) c.649_674dup (p.Asp225GlufsTer13) c.1102_1127dup (p.Asp376GlufsTer13) c.169+8697_169+8722dup (n.169+8697_169+8722dup) c.*124+8496_*124+8521dup (n.*124+8496_*124+8521dup) c.*839_*864dup (n.*839_*864dup) c.586_611dup (p.Asp204GlufsTer13) c.1489_1514dup (p.Asp505GlufsTer13) c.-1605_-1580dup (n.-1605_-1580dup) c.1309_1334dup (p.Asp445GlufsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799473_47799502delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA | CA2496048730 | FBXO11,MSH6 | c.1193_1222delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg398=) c.1490_1519delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg497=) n.1574_1603delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA c.1496_1525delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg499=) c.627+3410_627+3439delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.627+3410_627+3439delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA) c.647_676delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg216=) c.1100_1129delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg367=) c.169+8693_169+8722delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC (n.169+8693_169+8722delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC) c.*124+8492_*124+8521delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC (n.*124+8492_*124+8521delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC) c.*837_*866delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.*837_*866delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA) c.584_613delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg195=) c.1487_1516delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg496=) c.-1607_-1578delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.-1607_-1578delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA) c.1307_1336delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg436=) | |
| 2 | g.47799474A= | CA2496048731 | FBXO11,MSH6 | c.1194A= (p.Arg398=) c.1491A= (p.Arg497=) n.1575A= c.1497A= (p.Arg499=) c.627+3411A= (n.627+3411A=) c.648A= (p.Arg216=) c.1101A= (p.Arg367=) c.169+8721T= (n.169+8721T=) c.*124+8520T= (n.*124+8520T=) c.*838A= (n.*838A=) c.585A= (p.Arg195=) c.1488A= (p.Arg496=) c.-1606A= (n.-1606A=) c.1308A= (p.Arg436=) | |
| 2 | g.47799474A>C | CA346746102 | FBXO11,MSH6 | c.1194A>C (p.Arg398Ser) c.1491A>C (p.Arg497Ser) n.1575A>C c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.627+3411A>C (n.627+3411A>C) c.648A>C (p.Arg216Ser) c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.169+8721T>G (n.169+8721T>G) c.*124+8520T>G (n.*124+8520T>G) c.*838A>C (n.*838A>C) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.1488A>C (p.Arg496Ser) c.-1606A>C (n.-1606A>C) c.1308A>C (p.Arg436Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799474A>G | CA067756 | FBXO11,MSH6 | c.1194A>G (p.Arg398=) c.1491A>G (p.Arg497=) n.1575A>G c.1497A>G (p.Arg499=) c.627+3411A>G (n.627+3411A>G) c.648A>G (p.Arg216=) c.1101A>G (p.Arg367=) c.169+8721T>C (n.169+8721T>C) c.*124+8520T>C (n.*124+8520T>C) c.*838A>G (n.*838A>G) c.585A>G (p.Arg195=) c.1488A>G (p.Arg496=) c.-1606A>G (n.-1606A>G) c.1308A>G (p.Arg436=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799474A>T | CA346746103 | FBXO11,MSH6 | c.1194A>T (p.Arg398Ser) c.1491A>T (p.Arg497Ser) n.1575A>T c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.627+3411A>T (n.627+3411A>T) c.648A>T (p.Arg216Ser) c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.169+8721T>A (n.169+8721T>A) c.*124+8520T>A (n.*124+8520T>A) c.*838A>T (n.*838A>T) c.585A>T (p.Arg195Ser) c.1488A>T (p.Arg496Ser) c.-1606A>T (n.-1606A>T) c.1308A>T (p.Arg436Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799476del | CA2580067597 | FBXO11,MSH6 | c.1196del (p.Lys399ArgfsTer12) c.1493del (p.Lys498ArgfsTer12) n.1577del c.1499del (p.Lys500ArgfsTer12) c.627+3413del (n.627+3413del) c.650del (p.Lys217ArgfsTer12) c.1103del (p.Lys368ArgfsTer12) c.169+8721del (n.169+8721del) c.*124+8520del (n.*124+8520del) c.*840del (n.*840del) c.587del (p.Lys196ArgfsTer12) c.1490del (p.Lys497ArgfsTer12) c.-1604del (n.-1604del) c.1310del (p.Lys437ArgfsTer12) | ClinVar |
| 2 | g.47799474_47799502del | CA913190108 | FBXO11,MSH6 | c.1194_1222del (p.Lys399SerfsTer8) c.1491_1519del (p.Lys498SerfsTer8) n.1575_1603del c.1497_1525del (p.Lys500SerfsTer8) c.627+3411_627+3439del (n.627+3411_627+3439del) c.648_676del (p.Lys217SerfsTer8) c.1101_1129del (p.Lys368SerfsTer8) c.169+8693_169+8721del (n.169+8693_169+8721del) c.*124+8492_*124+8520del (n.*124+8492_*124+8520del) c.*838_*866del (n.*838_*866del) c.585_613del (p.Lys196SerfsTer8) c.1488_1516del (p.Lys497SerfsTer8) c.-1606_-1578del (n.-1606_-1578del) c.1308_1336del (p.Lys437SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |