| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799367C>A | CA10578068 | FBXO11,MSH6 | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) n.1468C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.627+3304C>A (n.627+3304C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.169+8828G>T (n.169+8828G>T) c.*124+8627G>T (n.*124+8627G>T) c.*731C>A (n.*731C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.-1713C>A (n.-1713C>A) c.1201C>A (p.Pro401Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799367C= | CA2496048643 | FBXO11,MSH6 | c.1087C= (p.Pro363=) c.1384C= (p.Pro462=) n.1468C= c.1390C= (p.Pro464=) c.627+3304C= (n.627+3304C=) c.541C= (p.Pro181=) c.994C= (p.Pro332=) c.169+8828G= (n.169+8828G=) c.*124+8627G= (n.*124+8627G=) c.*731C= (n.*731C=) c.478C= (p.Pro160=) c.1381C= (p.Pro461=) c.-1713C= (n.-1713C=) c.1201C= (p.Pro401=) | |
| 2 | g.47799367C>G | CA346745020 | FBXO11,MSH6 | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) n.1468C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.627+3304C>G (n.627+3304C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.169+8828G>C (n.169+8828G>C) c.*124+8627G>C (n.*124+8627G>C) c.*731C>G (n.*731C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.-1713C>G (n.-1713C>G) c.1201C>G (p.Pro401Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799367C>T | CA346745022 | FBXO11,MSH6 | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) n.1468C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.627+3304C>T (n.627+3304C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.169+8828G>A (n.169+8828G>A) c.*124+8627G>A (n.*124+8627G>A) c.*731C>T (n.*731C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.-1713C>T (n.-1713C>T) c.1201C>T (p.Pro401Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799368C>A | CA346745048 | FBXO11,MSH6 | c.1088C>A (p.Pro363His) c.1385C>A (p.Pro462His) n.1469C>A c.1391C>A (p.Pro464His) c.627+3305C>A (n.627+3305C>A) c.542C>A (p.Pro181His) c.995C>A (p.Pro332His) c.169+8827G>T (n.169+8827G>T) c.*124+8626G>T (n.*124+8626G>T) c.*732C>A (n.*732C>A) c.479C>A (p.Pro160His) c.1382C>A (p.Pro461His) c.-1712C>A (n.-1712C>A) c.1202C>A (p.Pro401His) | dbSNP |
| 2 | g.47799368C= | CA2496048644 | FBXO11,MSH6 | c.1088C= (p.Pro363=) c.1385C= (p.Pro462=) n.1469C= c.1391C= (p.Pro464=) c.627+3305C= (n.627+3305C=) c.542C= (p.Pro181=) c.995C= (p.Pro332=) c.169+8827G= (n.169+8827G=) c.*124+8626G= (n.*124+8626G=) c.*732C= (n.*732C=) c.479C= (p.Pro160=) c.1382C= (p.Pro461=) c.-1712C= (n.-1712C=) c.1202C= (p.Pro401=) | |
| 2 | g.47799368C>G | CA346745045 | FBXO11,MSH6 | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) n.1469C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.627+3305C>G (n.627+3305C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.169+8827G>C (n.169+8827G>C) c.*124+8626G>C (n.*124+8626G>C) c.*732C>G (n.*732C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.-1712C>G (n.-1712C>G) c.1202C>G (p.Pro401Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799368C>T | CA346745042 | FBXO11,MSH6 | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) n.1469C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.627+3305C>T (n.627+3305C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.169+8827G>A (n.169+8827G>A) c.*124+8626G>A (n.*124+8626G>A) c.*732C>T (n.*732C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.-1712C>T (n.-1712C>T) c.1202C>T (p.Pro401Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799369T>A | CA426121130 | FBXO11,MSH6 | c.1089T>A (p.Pro363=) c.1386T>A (p.Pro462=) n.1470T>A c.1392T>A (p.Pro464=) c.627+3306T>A (n.627+3306T>A) c.543T>A (p.Pro181=) c.996T>A (p.Pro332=) c.169+8826A>T (n.169+8826A>T) c.*124+8625A>T (n.*124+8625A>T) c.*733T>A (n.*733T>A) c.480T>A (p.Pro160=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.-1711T>A (n.-1711T>A) c.1203T>A (p.Pro401=) | dbSNP |
| 2 | g.47799369T>C | CA008560 | FBXO11,MSH6 | c.1089T>C (p.Pro363=) c.1386T>C (p.Pro462=) n.1470T>C c.1392T>C (p.Pro464=) c.627+3306T>C (n.627+3306T>C) c.543T>C (p.Pro181=) c.996T>C (p.Pro332=) c.169+8826A>G (n.169+8826A>G) c.*124+8625A>G (n.*124+8625A>G) c.*733T>C (n.*733T>C) c.480T>C (p.Pro160=) c.1383T>C (p.Pro461=) c.-1711T>C (n.-1711T>C) c.1203T>C (p.Pro401=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799369T>G | CA426121131 | FBXO11,MSH6 | c.1089T>G (p.Pro363=) c.1386T>G (p.Pro462=) n.1470T>G c.1392T>G (p.Pro464=) c.627+3306T>G (n.627+3306T>G) c.543T>G (p.Pro181=) c.996T>G (p.Pro332=) c.169+8826A>C (n.169+8826A>C) c.*124+8625A>C (n.*124+8625A>C) c.*733T>G (n.*733T>G) c.480T>G (p.Pro160=) c.1383T>G (p.Pro461=) c.-1711T>G (n.-1711T>G) c.1203T>G (p.Pro401=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799369T= | CA2496048645 | FBXO11,MSH6 | c.1089T= (p.Pro363=) c.1386T= (p.Pro462=) n.1470T= c.1392T= (p.Pro464=) c.627+3306T= (n.627+3306T=) c.543T= (p.Pro181=) c.996T= (p.Pro332=) c.169+8826A= (n.169+8826A=) c.*124+8625A= (n.*124+8625A=) c.*733T= (n.*733T=) c.480T= (p.Pro160=) c.1383T= (p.Pro461=) c.-1711T= (n.-1711T=) c.1203T= (p.Pro401=) | |
| 2 | g.47799370G>A | CA346745060 | FBXO11,MSH6 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1471G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.627+3307G>A (n.627+3307G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.169+8825C>T (n.169+8825C>T) c.*124+8624C>T (n.*124+8624C>T) c.*734G>A (n.*734G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.-1710G>A (n.-1710G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799370G>C | CA346745062 | FBXO11,MSH6 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1471G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.627+3307G>C (n.627+3307G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.169+8825C>G (n.169+8825C>G) c.*124+8624C>G (n.*124+8624C>G) c.*734G>C (n.*734G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.-1710G>C (n.-1710G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799370G= | CA2496048646 | FBXO11,MSH6 | c.1090G= (p.Glu364=) c.1387G= (p.Glu463=) n.1471G= c.1393G= (p.Glu465=) c.627+3307G= (n.627+3307G=) c.544G= (p.Glu182=) c.997G= (p.Glu333=) c.169+8825C= (n.169+8825C=) c.*124+8624C= (n.*124+8624C=) c.*734G= (n.*734G=) c.481G= (p.Glu161=) c.1384G= (p.Glu462=) c.-1710G= (n.-1710G=) c.1204G= (p.Glu402=) | |
| 2 | g.47799370G>T | CA350847 | FBXO11,MSH6 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1471G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.627+3307G>T (n.627+3307G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.169+8825C>A (n.169+8825C>A) c.*124+8624C>A (n.*124+8624C>A) c.*734G>T (n.*734G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.-1710G>T (n.-1710G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799371A>C | CA346745067 | FBXO11,MSH6 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1472A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.627+3308A>C (n.627+3308A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.169+8824T>G (n.169+8824T>G) c.*124+8623T>G (n.*124+8623T>G) c.*735A>C (n.*735A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.-1709A>C (n.-1709A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) | |
| 2 | g.47799371A>G | CA346745072 | FBXO11,MSH6 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1472A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.627+3308A>G (n.627+3308A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.169+8824T>C (n.169+8824T>C) c.*124+8623T>C (n.*124+8623T>C) c.*735A>G (n.*735A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.-1709A>G (n.-1709A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) | |
| 2 | g.47799371A>T | CA346745074 | FBXO11,MSH6 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1472A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) c.627+3308A>T (n.627+3308A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.169+8824T>A (n.169+8824T>A) c.*124+8623T>A (n.*124+8623T>A) c.*735A>T (n.*735A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.-1709A>T (n.-1709A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799373del | CA2580067581 | FBXO11,MSH6 | c.1093del (p.Ile365LeufsTer17) c.1390del (p.Ile464LeufsTer17) n.1474del c.1396del (p.Ile466LeufsTer17) c.627+3310del (n.627+3310del) c.547del (p.Ile183LeufsTer17) c.1000del (p.Ile334LeufsTer17) c.169+8824del (n.169+8824del) c.*124+8623del (n.*124+8623del) c.*737del (n.*737del) c.484del (p.Ile162LeufsTer17) c.1387del (p.Ile463LeufsTer17) c.-1707del (n.-1707del) c.1207del (p.Ile403LeufsTer17) | ClinVar |
| 2 | g.47799372A>C | CA346745078 | FBXO11,MSH6 | c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.1473A>C c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.627+3309A>C (n.627+3309A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.169+8823T>G (n.169+8823T>G) c.*124+8622T>G (n.*124+8622T>G) c.*736A>C (n.*736A>C) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.-1708A>C (n.-1708A>C) c.1206A>C (p.Glu402Asp) | |
| 2 | g.47799372A>G | CA426121133 | FBXO11,MSH6 | c.1092A>G (p.Glu364=) c.1389A>G (p.Glu463=) n.1473A>G c.1395A>G (p.Glu465=) c.627+3309A>G (n.627+3309A>G) c.546A>G (p.Glu182=) c.999A>G (p.Glu333=) c.169+8823T>C (n.169+8823T>C) c.*124+8622T>C (n.*124+8622T>C) c.*736A>G (n.*736A>G) c.483A>G (p.Glu161=) c.1386A>G (p.Glu462=) c.-1708A>G (n.-1708A>G) c.1206A>G (p.Glu402=) | |
| 2 | g.47799372A>T | CA346745077 | FBXO11,MSH6 | c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.1473A>T c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.627+3309A>T (n.627+3309A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.169+8823T>A (n.169+8823T>A) c.*124+8622T>A (n.*124+8622T>A) c.*736A>T (n.*736A>T) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.-1708A>T (n.-1708A>T) c.1206A>T (p.Glu402Asp) | |
| 2 | g.47799373A= | CA2496048647 | FBXO11,MSH6 | c.1093A= (p.Ile365=) c.1390A= (p.Ile464=) n.1474A= c.1396A= (p.Ile466=) c.627+3310A= (n.627+3310A=) c.547A= (p.Ile183=) c.1000A= (p.Ile334=) c.169+8822T= (n.169+8822T=) c.*124+8621T= (n.*124+8621T=) c.*737A= (n.*737A=) c.484A= (p.Ile162=) c.1387A= (p.Ile463=) c.-1707A= (n.-1707A=) c.1207A= (p.Ile403=) | |
| 2 | g.47799373A>C | CA346745085 | FBXO11,MSH6 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.1474A>C c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.627+3310A>C (n.627+3310A>C) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.169+8822T>G (n.169+8822T>G) c.*124+8621T>G (n.*124+8621T>G) c.*737A>C (n.*737A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.-1707A>C (n.-1707A>C) c.1207A>C (p.Ile403Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799373A>G | CA346745102 | FBXO11,MSH6 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) n.1474A>G c.1396A>G (p.Ile466Val) c.627+3310A>G (n.627+3310A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.169+8822T>C (n.169+8822T>C) c.*124+8621T>C (n.*124+8621T>C) c.*737A>G (n.*737A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.-1707A>G (n.-1707A>G) c.1207A>G (p.Ile403Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799373A>T | CA008568 | FBXO11,MSH6 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.1474A>T c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.627+3310A>T (n.627+3310A>T) c.547A>T (p.Ile183Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.169+8822T>A (n.169+8822T>A) c.*124+8621T>A (n.*124+8621T>A) c.*737A>T (n.*737A>T) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.-1707A>T (n.-1707A>T) c.1207A>T (p.Ile403Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799374T>A | CA346745108 | FBXO11,MSH6 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.1475T>A c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.627+3311T>A (n.627+3311T>A) c.548T>A (p.Ile183Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.169+8821A>T (n.169+8821A>T) c.*124+8620A>T (n.*124+8620A>T) c.*738T>A (n.*738T>A) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.-1706T>A (n.-1706T>A) c.1208T>A (p.Ile403Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799374T>C | CA346745110 | FBXO11,MSH6 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.1475T>C c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.627+3311T>C (n.627+3311T>C) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.169+8821A>G (n.169+8821A>G) c.*124+8620A>G (n.*124+8620A>G) c.*738T>C (n.*738T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.-1706T>C (n.-1706T>C) c.1208T>C (p.Ile403Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799374T>G | CA346745115 | FBXO11,MSH6 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.1475T>G c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.627+3311T>G (n.627+3311T>G) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.169+8821A>C (n.169+8821A>C) c.*124+8620A>C (n.*124+8620A>C) c.*738T>G (n.*738T>G) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.-1706T>G (n.-1706T>G) c.1208T>G (p.Ile403Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799374T= | CA2496048648 | FBXO11,MSH6 | c.1094T= (p.Ile365=) c.1391T= (p.Ile464=) n.1475T= c.1397T= (p.Ile466=) c.627+3311T= (n.627+3311T=) c.548T= (p.Ile183=) c.1001T= (p.Ile334=) c.169+8821A= (n.169+8821A=) c.*124+8620A= (n.*124+8620A=) c.*738T= (n.*738T=) c.485T= (p.Ile162=) c.1388T= (p.Ile463=) c.-1706T= (n.-1706T=) c.1208T= (p.Ile403=) | |
| 2 | g.47799375del | CA2499216100 | FBXO11,MSH6 | c.1095del (p.Ile365MetfsTer17) c.1392del (p.Ile464MetfsTer17) n.1476del c.1398del (p.Ile466MetfsTer17) c.627+3312del (n.627+3312del) c.549del (p.Ile183MetfsTer17) c.1002del (p.Ile334MetfsTer17) c.169+8821del (n.169+8821del) c.*124+8620del (n.*124+8620del) c.*739del (n.*739del) c.486del (p.Ile162MetfsTer17) c.1389del (p.Ile463MetfsTer17) c.-1705del (n.-1705del) c.1209del (p.Ile403MetfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799375T>A | CA426121142 | FBXO11,MSH6 | c.1095T>A (p.Ile365=) c.1392T>A (p.Ile464=) n.1476T>A c.1398T>A (p.Ile466=) c.627+3312T>A (n.627+3312T>A) c.549T>A (p.Ile183=) c.1002T>A (p.Ile334=) c.169+8820A>T (n.169+8820A>T) c.*124+8619A>T (n.*124+8619A>T) c.*739T>A (n.*739T>A) c.486T>A (p.Ile162=) c.1389T>A (p.Ile463=) c.-1705T>A (n.-1705T>A) c.1209T>A (p.Ile403=) | dbSNP |
| 2 | g.47799375T>C | CA426121143 | FBXO11,MSH6 | c.1095T>C (p.Ile365=) c.1392T>C (p.Ile464=) n.1476T>C c.1398T>C (p.Ile466=) c.627+3312T>C (n.627+3312T>C) c.549T>C (p.Ile183=) c.1002T>C (p.Ile334=) c.169+8820A>G (n.169+8820A>G) c.*124+8619A>G (n.*124+8619A>G) c.*739T>C (n.*739T>C) c.486T>C (p.Ile162=) c.1389T>C (p.Ile463=) c.-1705T>C (n.-1705T>C) c.1209T>C (p.Ile403=) | dbSNP |
| 2 | g.47799375T>G | CA346745117 | FBXO11,MSH6 | c.1095T>G (p.Ile365Met) c.1392T>G (p.Ile464Met) n.1476T>G c.1398T>G (p.Ile466Met) c.627+3312T>G (n.627+3312T>G) c.549T>G (p.Ile183Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.169+8820A>C (n.169+8820A>C) c.*124+8619A>C (n.*124+8619A>C) c.*739T>G (n.*739T>G) c.486T>G (p.Ile162Met) c.1389T>G (p.Ile463Met) c.-1705T>G (n.-1705T>G) c.1209T>G (p.Ile403Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799376G>A | CA346745123 | FBXO11,MSH6 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.1477G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.627+3313G>A (n.627+3313G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.169+8819C>T (n.169+8819C>T) c.*124+8618C>T (n.*124+8618C>T) c.*740G>A (n.*740G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.-1704G>A (n.-1704G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799376G>C | CA346745126 | FBXO11,MSH6 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.1477G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.627+3313G>C (n.627+3313G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.169+8819C>G (n.169+8819C>G) c.*124+8618C>G (n.*124+8618C>G) c.*740G>C (n.*740G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.-1704G>C (n.-1704G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799376G= | CA2496048649 | FBXO11,MSH6 | c.1096G= (p.Ala366=) c.1393G= (p.Ala465=) n.1477G= c.1399G= (p.Ala467=) c.627+3313G= (n.627+3313G=) c.550G= (p.Ala184=) c.1003G= (p.Ala335=) c.169+8819C= (n.169+8819C=) c.*124+8618C= (n.*124+8618C=) c.*740G= (n.*740G=) c.487G= (p.Ala163=) c.1390G= (p.Ala464=) c.-1704G= (n.-1704G=) c.1210G= (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799376G>T | CA346745127 | FBXO11,MSH6 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.1477G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.627+3313G>T (n.627+3313G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.169+8819C>A (n.169+8819C>A) c.*124+8618C>A (n.*124+8618C>A) c.*740G>T (n.*740G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.-1704G>T (n.-1704G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799377C>A | CA346745128 | FBXO11,MSH6 | c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) n.1478C>A c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.627+3314C>A (n.627+3314C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.169+8818G>T (n.169+8818G>T) c.*124+8617G>T (n.*124+8617G>T) c.*741C>A (n.*741C>A) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.-1703C>A (n.-1703C>A) c.1211C>A (p.Ala404Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47799377C= | CA2496048650 | FBXO11,MSH6 | c.1097C= (p.Ala366=) c.1394C= (p.Ala465=) n.1478C= c.1400C= (p.Ala467=) c.627+3314C= (n.627+3314C=) c.551C= (p.Ala184=) c.1004C= (p.Ala335=) c.169+8818G= (n.169+8818G=) c.*124+8617G= (n.*124+8617G=) c.*741C= (n.*741C=) c.488C= (p.Ala163=) c.1391C= (p.Ala464=) c.-1703C= (n.-1703C=) c.1211C= (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799377C>G | CA346745130 | FBXO11,MSH6 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.1478C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.627+3314C>G (n.627+3314C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.169+8818G>C (n.169+8818G>C) c.*124+8617G>C (n.*124+8617G>C) c.*741C>G (n.*741C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.-1703C>G (n.-1703C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47799377C>T | CA346745135 | FBXO11,MSH6 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) n.1478C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.627+3314C>T (n.627+3314C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.169+8818G>A (n.169+8818G>A) c.*124+8617G>A (n.*124+8617G>A) c.*741C>T (n.*741C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.-1703C>T (n.-1703C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799378A= | CA2496048651 | FBXO11,MSH6 | c.1098A= (p.Ala366=) c.1395A= (p.Ala465=) n.1479A= c.1401A= (p.Ala467=) c.627+3315A= (n.627+3315A=) c.552A= (p.Ala184=) c.1005A= (p.Ala335=) c.169+8817T= (n.169+8817T=) c.*124+8616T= (n.*124+8616T=) c.*742A= (n.*742A=) c.489A= (p.Ala163=) c.1392A= (p.Ala464=) c.-1702A= (n.-1702A=) c.1212A= (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799378A>C | CA426121146 | FBXO11,MSH6 | c.1098A>C (p.Ala366=) c.1395A>C (p.Ala465=) n.1479A>C c.1401A>C (p.Ala467=) c.627+3315A>C (n.627+3315A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.1005A>C (p.Ala335=) c.169+8817T>G (n.169+8817T>G) c.*124+8616T>G (n.*124+8616T>G) c.*742A>C (n.*742A>C) c.489A>C (p.Ala163=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.-1702A>C (n.-1702A>C) c.1212A>C (p.Ala404=) | |
| 2 | g.47799378A>G | CA426121149 | FBXO11,MSH6 | c.1098A>G (p.Ala366=) c.1395A>G (p.Ala465=) n.1479A>G c.1401A>G (p.Ala467=) c.627+3315A>G (n.627+3315A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.1005A>G (p.Ala335=) c.169+8817T>C (n.169+8817T>C) c.*124+8616T>C (n.*124+8616T>C) c.*742A>G (n.*742A>G) c.489A>G (p.Ala163=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.-1702A>G (n.-1702A>G) c.1212A>G (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799378A>T | CA16604283 | FBXO11,MSH6 | c.1098A>T (p.Ala366=) c.1395A>T (p.Ala465=) n.1479A>T c.1401A>T (p.Ala467=) c.627+3315A>T (n.627+3315A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.1005A>T (p.Ala335=) c.169+8817T>A (n.169+8817T>A) c.*124+8616T>A (n.*124+8616T>A) c.*742A>T (n.*742A>T) c.489A>T (p.Ala163=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.-1702A>T (n.-1702A>T) c.1212A>T (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799379T>A | CA346745137 | FBXO11,MSH6 | c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) n.1480T>A c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.627+3316T>A (n.627+3316T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.169+8816A>T (n.169+8816A>T) c.*124+8615A>T (n.*124+8615A>T) c.*743T>A (n.*743T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.-1701T>A (n.-1701T>A) c.1213T>A (p.Phe405Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799379T>C | CA346745138 | FBXO11,MSH6 | c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) n.1480T>C c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.627+3316T>C (n.627+3316T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.169+8816A>G (n.169+8816A>G) c.*124+8615A>G (n.*124+8615A>G) c.*743T>C (n.*743T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.-1701T>C (n.-1701T>C) c.1213T>C (p.Phe405Leu) | dbSNP |