Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799295_47799364delCA2697548132FBXO11,MSH6c.1015_1084del (p.Met339PhefsTer20)
c.1312_1381del (p.Met438PhefsTer20)
n.1396_1465del
c.1318_1387del (p.Met440PhefsTer20)
c.627+3232_627+3301del (n.627+3232_627+3301del)
c.469_538del (p.Met157PhefsTer20)
c.922_991del (p.Met308PhefsTer20)
c.169+8831_169+8900del (n.169+8831_169+8900del)
c.*124+8630_*124+8699del (n.*124+8630_*124+8699del)
c.*659_*728del (n.*659_*728del)
c.406_475del (p.Met136PhefsTer20)
c.1309_1378del (p.Met437PhefsTer20)
c.-1785_-1716del (n.-1785_-1716del)
c.1129_1198del (p.Met377PhefsTer20)
2g.47799363C>ACA426121120FBXO11,MSH6c.1083C>A (p.Gly361=)
c.1380C>A (p.Gly460=)
n.1464C>A
c.1386C>A (p.Gly462=)
c.627+3300C>A (n.627+3300C>A)
c.537C>A (p.Gly179=)
c.990C>A (p.Gly330=)
c.169+8832G>T (n.169+8832G>T)
c.*124+8631G>T (n.*124+8631G>T)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.474C>A (p.Gly158=)
c.1377C>A (p.Gly459=)
c.-1717C>A (n.-1717C>A)
c.1197C>A (p.Gly399=)
dbSNP
2g.47799363C=CA2496048640FBXO11,MSH6c.1083C= (p.Gly361=)
c.1380C= (p.Gly460=)
n.1464C=
c.1386C= (p.Gly462=)
c.627+3300C= (n.627+3300C=)
c.537C= (p.Gly179=)
c.990C= (p.Gly330=)
c.169+8832G= (n.169+8832G=)
c.*124+8631G= (n.*124+8631G=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.474C= (p.Gly158=)
c.1377C= (p.Gly459=)
c.-1717C= (n.-1717C=)
c.1197C= (p.Gly399=)
2g.47799363C>GCA426121123FBXO11,MSH6c.1083C>G (p.Gly361=)
c.1380C>G (p.Gly460=)
n.1464C>G
c.1386C>G (p.Gly462=)
c.627+3300C>G (n.627+3300C>G)
c.537C>G (p.Gly179=)
c.990C>G (p.Gly330=)
c.169+8832G>C (n.169+8832G>C)
c.*124+8631G>C (n.*124+8631G>C)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.474C>G (p.Gly158=)
c.1377C>G (p.Gly459=)
c.-1717C>G (n.-1717C>G)
c.1197C>G (p.Gly399=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799363C>TCA426121122FBXO11,MSH6c.1083C>T (p.Gly361=)
c.1380C>T (p.Gly460=)
n.1464C>T
c.1386C>T (p.Gly462=)
c.627+3300C>T (n.627+3300C>T)
c.537C>T (p.Gly179=)
c.990C>T (p.Gly330=)
c.169+8832G>A (n.169+8832G>A)
c.*124+8631G>A (n.*124+8631G>A)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.474C>T (p.Gly158=)
c.1377C>T (p.Gly459=)
c.-1717C>T (n.-1717C>T)
c.1197C>T (p.Gly399=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799363_47799365delCA2580067579FBXO11,MSH6c.1083_1085del (p.Phe362del)
c.1380_1382del (p.Phe461del)
n.1464_1466del
c.1386_1388del (p.Phe463del)
c.627+3300_627+3302del (n.627+3300_627+3302del)
c.537_539del (p.Phe180del)
c.990_992del (p.Phe331del)
c.169+8830_169+8832del (n.169+8830_169+8832del)
c.*124+8629_*124+8631del (n.*124+8629_*124+8631del)
c.*727_*729del (n.*727_*729del)
c.474_476del (p.Phe159del)
c.1377_1379del (p.Phe460del)
c.-1717_-1715del (n.-1717_-1715del)
c.1197_1199del (p.Phe400del)
ClinVar
2g.47799364T>ACA346744993FBXO11,MSH6c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
n.1465T>A
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.627+3301T>A (n.627+3301T>A)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.169+8831A>T (n.169+8831A>T)
c.*124+8630A>T (n.*124+8630A>T)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.-1716T>A (n.-1716T>A)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
dbSNP
2g.47799364T>CCA346744995FBXO11,MSH6c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
n.1465T>C
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.627+3301T>C (n.627+3301T>C)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.169+8831A>G (n.169+8831A>G)
c.*124+8630A>G (n.*124+8630A>G)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.-1716T>C (n.-1716T>C)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
dbSNP
2g.47799364T>GCA346744997FBXO11,MSH6c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
n.1465T>G
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.627+3301T>G (n.627+3301T>G)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
c.169+8831A>C (n.169+8831A>C)
c.*124+8630A>C (n.*124+8630A>C)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.-1716T>G (n.-1716T>G)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
dbSNP
2g.47799366dupCA658655753FBXO11,MSH6c.1086dup (p.Pro363SerfsTer2)
c.1383dup (p.Pro462SerfsTer2)
n.1467dup
c.1389dup (p.Pro464SerfsTer2)
c.627+3303dup (n.627+3303dup)
c.540dup (p.Pro181SerfsTer2)
c.993dup (p.Pro332SerfsTer2)
c.169+8831dup (n.169+8831dup)
c.*124+8630dup (n.*124+8630dup)
c.*730dup (n.*730dup)
c.477dup (p.Pro160SerfsTer2)
c.1380dup (p.Pro461SerfsTer2)
c.-1714dup (n.-1714dup)
c.1200dup (p.Pro401SerfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47799365T>ACA346745001FBXO11,MSH6c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
n.1466T>A
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.627+3302T>A (n.627+3302T>A)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.169+8830A>T (n.169+8830A>T)
c.*124+8629A>T (n.*124+8629A>T)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.-1715T>A (n.-1715T>A)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
dbSNP
2g.47799365T>CCA346745004FBXO11,MSH6c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
n.1466T>C
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.627+3302T>C (n.627+3302T>C)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.169+8830A>G (n.169+8830A>G)
c.*124+8629A>G (n.*124+8629A>G)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.-1715T>C (n.-1715T>C)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47799365T>GCA16617651FBXO11,MSH6c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
n.1466T>G
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.627+3302T>G (n.627+3302T>G)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.169+8830A>C (n.169+8830A>C)
c.*124+8629A>C (n.*124+8629A>C)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.-1715T>G (n.-1715T>G)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47799365T=CA2496048641FBXO11,MSH6c.1085T= (p.Phe362=)
c.1382T= (p.Phe461=)
n.1466T=
c.1388T= (p.Phe463=)
c.627+3302T= (n.627+3302T=)
c.539T= (p.Phe180=)
c.992T= (p.Phe331=)
c.169+8830A= (n.169+8830A=)
c.*124+8629A= (n.*124+8629A=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.476T= (p.Phe159=)
c.1379T= (p.Phe460=)
c.-1715T= (n.-1715T=)
c.1199T= (p.Phe400=)
2g.47799366T>ACA346745009FBXO11,MSH6c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
n.1467T>A
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
c.627+3303T>A (n.627+3303T>A)
c.540T>A (p.Phe180Leu)
c.993T>A (p.Phe331Leu)
c.169+8829A>T (n.169+8829A>T)
c.*124+8628A>T (n.*124+8628A>T)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.-1714T>A (n.-1714T>A)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
dbSNP
2g.47799366T>CCA426121124FBXO11,MSH6c.1086T>C (p.Phe362=)
c.1383T>C (p.Phe461=)
n.1467T>C
c.1389T>C (p.Phe463=)
c.627+3303T>C (n.627+3303T>C)
c.540T>C (p.Phe180=)
c.993T>C (p.Phe331=)
c.169+8829A>G (n.169+8829A>G)
c.*124+8628A>G (n.*124+8628A>G)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.477T>C (p.Phe159=)
c.1380T>C (p.Phe460=)
c.-1714T>C (n.-1714T>C)
c.1200T>C (p.Phe400=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799366T>GCA346745012FBXO11,MSH6c.1086T>G (p.Phe362Leu)
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
n.1467T>G
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
c.627+3303T>G (n.627+3303T>G)
c.540T>G (p.Phe180Leu)
c.993T>G (p.Phe331Leu)
c.169+8829A>C (n.169+8829A>C)
c.*124+8628A>C (n.*124+8628A>C)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.477T>G (p.Phe159Leu)
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.-1714T>G (n.-1714T>G)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
dbSNP
2g.47799366T=CA2496048642FBXO11,MSH6c.1086T= (p.Phe362=)
c.1383T= (p.Phe461=)
n.1467T=
c.1389T= (p.Phe463=)
c.627+3303T= (n.627+3303T=)
c.540T= (p.Phe180=)
c.993T= (p.Phe331=)
c.169+8829A= (n.169+8829A=)
c.*124+8628A= (n.*124+8628A=)
c.*730T= (n.*730T=)
c.477T= (p.Phe159=)
c.1380T= (p.Phe460=)
c.-1714T= (n.-1714T=)
c.1200T= (p.Phe400=)
2g.47799367C>ACA10578068FBXO11,MSH6c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
n.1468C>A
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.627+3304C>A (n.627+3304C>A)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.169+8828G>T (n.169+8828G>T)
c.*124+8627G>T (n.*124+8627G>T)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.-1713C>A (n.-1713C>A)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799367C=CA2496048643FBXO11,MSH6c.1087C= (p.Pro363=)
c.1384C= (p.Pro462=)
n.1468C=
c.1390C= (p.Pro464=)
c.627+3304C= (n.627+3304C=)
c.541C= (p.Pro181=)
c.994C= (p.Pro332=)
c.169+8828G= (n.169+8828G=)
c.*124+8627G= (n.*124+8627G=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.-1713C= (n.-1713C=)
c.1201C= (p.Pro401=)
2g.47799367C>GCA346745020FBXO11,MSH6c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
n.1468C>G
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.627+3304C>G (n.627+3304C>G)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.169+8828G>C (n.169+8828G>C)
c.*124+8627G>C (n.*124+8627G>C)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.-1713C>G (n.-1713C>G)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47799367C>TCA346745022FBXO11,MSH6c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
n.1468C>T
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.627+3304C>T (n.627+3304C>T)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.169+8828G>A (n.169+8828G>A)
c.*124+8627G>A (n.*124+8627G>A)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.-1713C>T (n.-1713C>T)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799368C>ACA346745048FBXO11,MSH6c.1088C>A (p.Pro363His)
c.1385C>A (p.Pro462His)
n.1469C>A
c.1391C>A (p.Pro464His)
c.627+3305C>A (n.627+3305C>A)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.169+8827G>T (n.169+8827G>T)
c.*124+8626G>T (n.*124+8626G>T)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.-1712C>A (n.-1712C>A)
c.1202C>A (p.Pro401His)
dbSNP
2g.47799368C=CA2496048644FBXO11,MSH6c.1088C= (p.Pro363=)
c.1385C= (p.Pro462=)
n.1469C=
c.1391C= (p.Pro464=)
c.627+3305C= (n.627+3305C=)
c.542C= (p.Pro181=)
c.995C= (p.Pro332=)
c.169+8827G= (n.169+8827G=)
c.*124+8626G= (n.*124+8626G=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.-1712C= (n.-1712C=)
c.1202C= (p.Pro401=)
2g.47799368C>GCA346745045FBXO11,MSH6c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
n.1469C>G
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.627+3305C>G (n.627+3305C>G)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.169+8827G>C (n.169+8827G>C)
c.*124+8626G>C (n.*124+8626G>C)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.-1712C>G (n.-1712C>G)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47799368C>TCA346745042FBXO11,MSH6c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
n.1469C>T
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.627+3305C>T (n.627+3305C>T)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.169+8827G>A (n.169+8827G>A)
c.*124+8626G>A (n.*124+8626G>A)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.-1712C>T (n.-1712C>T)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799369T>ACA426121130FBXO11,MSH6c.1089T>A (p.Pro363=)
c.1386T>A (p.Pro462=)
n.1470T>A
c.1392T>A (p.Pro464=)
c.627+3306T>A (n.627+3306T>A)
c.543T>A (p.Pro181=)
c.996T>A (p.Pro332=)
c.169+8826A>T (n.169+8826A>T)
c.*124+8625A>T (n.*124+8625A>T)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.480T>A (p.Pro160=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
c.-1711T>A (n.-1711T>A)
c.1203T>A (p.Pro401=)
dbSNP
2g.47799369T>CCA008560FBXO11,MSH6c.1089T>C (p.Pro363=)
c.1386T>C (p.Pro462=)
n.1470T>C
c.1392T>C (p.Pro464=)
c.627+3306T>C (n.627+3306T>C)
c.543T>C (p.Pro181=)
c.996T>C (p.Pro332=)
c.169+8826A>G (n.169+8826A>G)
c.*124+8625A>G (n.*124+8625A>G)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.480T>C (p.Pro160=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
c.-1711T>C (n.-1711T>C)
c.1203T>C (p.Pro401=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799369T>GCA426121131FBXO11,MSH6c.1089T>G (p.Pro363=)
c.1386T>G (p.Pro462=)
n.1470T>G
c.1392T>G (p.Pro464=)
c.627+3306T>G (n.627+3306T>G)
c.543T>G (p.Pro181=)
c.996T>G (p.Pro332=)
c.169+8826A>C (n.169+8826A>C)
c.*124+8625A>C (n.*124+8625A>C)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.480T>G (p.Pro160=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
c.-1711T>G (n.-1711T>G)
c.1203T>G (p.Pro401=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799369T=CA2496048645FBXO11,MSH6c.1089T= (p.Pro363=)
c.1386T= (p.Pro462=)
n.1470T=
c.1392T= (p.Pro464=)
c.627+3306T= (n.627+3306T=)
c.543T= (p.Pro181=)
c.996T= (p.Pro332=)
c.169+8826A= (n.169+8826A=)
c.*124+8625A= (n.*124+8625A=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.480T= (p.Pro160=)
c.1383T= (p.Pro461=)
c.-1711T= (n.-1711T=)
c.1203T= (p.Pro401=)
2g.47799370G>ACA346745060FBXO11,MSH6c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.1471G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.627+3307G>A (n.627+3307G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.169+8825C>T (n.169+8825C>T)
c.*124+8624C>T (n.*124+8624C>T)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.-1710G>A (n.-1710G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47799370G>CCA346745062FBXO11,MSH6c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.1471G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.627+3307G>C (n.627+3307G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.169+8825C>G (n.169+8825C>G)
c.*124+8624C>G (n.*124+8624C>G)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.-1710G>C (n.-1710G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
dbSNP gnomAD v4
2g.47799370G=CA2496048646FBXO11,MSH6c.1090G= (p.Glu364=)
c.1387G= (p.Glu463=)
n.1471G=
c.1393G= (p.Glu465=)
c.627+3307G= (n.627+3307G=)
c.544G= (p.Glu182=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.169+8825C= (n.169+8825C=)
c.*124+8624C= (n.*124+8624C=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.481G= (p.Glu161=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.-1710G= (n.-1710G=)
c.1204G= (p.Glu402=)
2g.47799370G>TCA350847FBXO11,MSH6c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1471G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.627+3307G>T (n.627+3307G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.169+8825C>A (n.169+8825C>A)
c.*124+8624C>A (n.*124+8624C>A)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.-1710G>T (n.-1710G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47799371A>CCA346745067FBXO11,MSH6c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.1472A>C
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.627+3308A>C (n.627+3308A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.169+8824T>G (n.169+8824T>G)
c.*124+8623T>G (n.*124+8623T>G)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.-1709A>C (n.-1709A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
2g.47799371A>GCA346745072FBXO11,MSH6c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.1472A>G
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.627+3308A>G (n.627+3308A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.169+8824T>C (n.169+8824T>C)
c.*124+8623T>C (n.*124+8623T>C)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.-1709A>G (n.-1709A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
2g.47799371A>TCA346745074FBXO11,MSH6c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.1472A>T
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.627+3308A>T (n.627+3308A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.169+8824T>A (n.169+8824T>A)
c.*124+8623T>A (n.*124+8623T>A)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.-1709A>T (n.-1709A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
dbSNP
2g.47799373delCA2580067581FBXO11,MSH6c.1093del (p.Ile365LeufsTer17)
c.1390del (p.Ile464LeufsTer17)
n.1474del
c.1396del (p.Ile466LeufsTer17)
c.627+3310del (n.627+3310del)
c.547del (p.Ile183LeufsTer17)
c.1000del (p.Ile334LeufsTer17)
c.169+8824del (n.169+8824del)
c.*124+8623del (n.*124+8623del)
c.*737del (n.*737del)
c.484del (p.Ile162LeufsTer17)
c.1387del (p.Ile463LeufsTer17)
c.-1707del (n.-1707del)
c.1207del (p.Ile403LeufsTer17)
ClinVar
2g.47799372A>CCA346745078FBXO11,MSH6c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
n.1473A>C
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.627+3309A>C (n.627+3309A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.169+8823T>G (n.169+8823T>G)
c.*124+8622T>G (n.*124+8622T>G)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.-1708A>C (n.-1708A>C)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
2g.47799372A>GCA426121133FBXO11,MSH6c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1389A>G (p.Glu463=)
n.1473A>G
c.1395A>G (p.Glu465=)
c.627+3309A>G (n.627+3309A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.169+8823T>C (n.169+8823T>C)
c.*124+8622T>C (n.*124+8622T>C)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.483A>G (p.Glu161=)
c.1386A>G (p.Glu462=)
c.-1708A>G (n.-1708A>G)
c.1206A>G (p.Glu402=)
2g.47799372A>TCA346745077FBXO11,MSH6c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
n.1473A>T
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.627+3309A>T (n.627+3309A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.169+8823T>A (n.169+8823T>A)
c.*124+8622T>A (n.*124+8622T>A)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.-1708A>T (n.-1708A>T)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
2g.47799373A=CA2496048647FBXO11,MSH6c.1093A= (p.Ile365=)
c.1390A= (p.Ile464=)
n.1474A=
c.1396A= (p.Ile466=)
c.627+3310A= (n.627+3310A=)
c.547A= (p.Ile183=)
c.1000A= (p.Ile334=)
c.169+8822T= (n.169+8822T=)
c.*124+8621T= (n.*124+8621T=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.484A= (p.Ile162=)
c.1387A= (p.Ile463=)
c.-1707A= (n.-1707A=)
c.1207A= (p.Ile403=)
2g.47799373A>CCA346745085FBXO11,MSH6c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
n.1474A>C
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.627+3310A>C (n.627+3310A>C)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.169+8822T>G (n.169+8822T>G)
c.*124+8621T>G (n.*124+8621T>G)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.-1707A>C (n.-1707A>C)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
dbSNP
2g.47799373A>GCA346745102FBXO11,MSH6c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
n.1474A>G
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.627+3310A>G (n.627+3310A>G)
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.169+8822T>C (n.169+8822T>C)
c.*124+8621T>C (n.*124+8621T>C)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.-1707A>G (n.-1707A>G)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
ClinVar dbSNP
2g.47799373A>TCA008568FBXO11,MSH6c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
n.1474A>T
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.627+3310A>T (n.627+3310A>T)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.169+8822T>A (n.169+8822T>A)
c.*124+8621T>A (n.*124+8621T>A)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.-1707A>T (n.-1707A>T)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799374T>ACA346745108FBXO11,MSH6c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
n.1475T>A
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.627+3311T>A (n.627+3311T>A)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.169+8821A>T (n.169+8821A>T)
c.*124+8620A>T (n.*124+8620A>T)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.-1706T>A (n.-1706T>A)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
dbSNP
2g.47799374T>CCA346745110FBXO11,MSH6c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
n.1475T>C
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.627+3311T>C (n.627+3311T>C)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.169+8821A>G (n.169+8821A>G)
c.*124+8620A>G (n.*124+8620A>G)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.-1706T>C (n.-1706T>C)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799374T>GCA346745115FBXO11,MSH6c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
n.1475T>G
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.627+3311T>G (n.627+3311T>G)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.169+8821A>C (n.169+8821A>C)
c.*124+8620A>C (n.*124+8620A>C)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.-1706T>G (n.-1706T>G)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
dbSNP
2g.47799374T=CA2496048648FBXO11,MSH6c.1094T= (p.Ile365=)
c.1391T= (p.Ile464=)
n.1475T=
c.1397T= (p.Ile466=)
c.627+3311T= (n.627+3311T=)
c.548T= (p.Ile183=)
c.1001T= (p.Ile334=)
c.169+8821A= (n.169+8821A=)
c.*124+8620A= (n.*124+8620A=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.485T= (p.Ile162=)
c.1388T= (p.Ile463=)
c.-1706T= (n.-1706T=)
c.1208T= (p.Ile403=)

Number of alleles fetched