| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799247_47799279dup | CA2573134915 | FBXO11,MSH6 | c.967_999dup (p.Phe333_Tyr334insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.1264_1296dup (p.Phe432_Tyr433insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) n.1348_1380dup c.1270_1302dup (p.Phe434_Tyr435insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.627+3184_627+3216dup (n.627+3184_627+3216dup) c.421_453dup (p.Phe151_Tyr152insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.874_906dup (p.Phe302_Tyr303insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.169+8919_169+8951dup (n.169+8919_169+8951dup) c.*124+8718_*124+8750dup (n.*124+8718_*124+8750dup) c.*611_*643dup (n.*611_*643dup) c.358_390dup (p.Phe130_Tyr131insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.1261_1293dup (p.Phe431_Tyr432insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) c.-1833_-1801dup (n.-1833_-1801dup) c.1081_1113dup (p.Phe371_Tyr372insAspLeuValIleCysTyrLysValGlyLysPhe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799246_47799294dup | CA2695200562 | FBXO11,MSH6 | c.966_1014dup (p.Met339Ter) c.1263_1311dup (p.Met438Ter) n.1347_1395dup c.1269_1317dup (p.Met440Ter) c.627+3183_627+3231dup (n.627+3183_627+3231dup) c.420_468dup (p.Met157Ter) c.873_921dup (p.Met308Ter) c.169+8901_169+8949dup (n.169+8901_169+8949dup) c.*124+8700_*124+8748dup (n.*124+8700_*124+8748dup) c.*610_*658dup (n.*610_*658dup) c.357_405dup (p.Met136Ter) c.1260_1308dup (p.Met437Ter) c.-1834_-1786dup (n.-1834_-1786dup) c.1080_1128dup (p.Met377Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799262_47799265del | CA2580067546 | FBXO11,MSH6 | c.982_985del (p.Tyr328ArgfsTer25) c.1279_1282del (p.Tyr427ArgfsTer25) n.1363_1366del c.1285_1288del (p.Tyr429ArgfsTer25) c.627+3199_627+3202del (n.627+3199_627+3202del) c.436_439del (p.Tyr146ArgfsTer25) c.889_892del (p.Tyr297ArgfsTer25) c.169+8930_169+8933del (n.169+8930_169+8933del) c.*124+8729_*124+8732del (n.*124+8729_*124+8732del) c.*626_*629del (n.*626_*629del) c.373_376del (p.Tyr125ArgfsTer25) c.1276_1279del (p.Tyr426ArgfsTer25) c.-1818_-1815del (n.-1818_-1815del) c.1096_1099del (p.Tyr366ArgfsTer25) | ClinVar |
| 2 | g.47799264C>A | CA346744120 | FBXO11,MSH6 | c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.1281C>A (p.Tyr427Ter) n.1365C>A c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.627+3201C>A (n.627+3201C>A) c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.169+8931G>T (n.169+8931G>T) c.*124+8730G>T (n.*124+8730G>T) c.*628C>A (n.*628C>A) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.-1816C>A (n.-1816C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799264C= | CA2496048560 | FBXO11,MSH6 | c.984C= (p.Tyr328=) c.1281C= (p.Tyr427=) n.1365C= c.1287C= (p.Tyr429=) c.627+3201C= (n.627+3201C=) c.438C= (p.Tyr146=) c.891C= (p.Tyr297=) c.169+8931G= (n.169+8931G=) c.*124+8730G= (n.*124+8730G=) c.*628C= (n.*628C=) c.375C= (p.Tyr125=) c.1278C= (p.Tyr426=) c.-1816C= (n.-1816C=) c.1098C= (p.Tyr366=) | |
| 2 | g.47799264C>G | CA346744122 | FBXO11,MSH6 | c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.1281C>G (p.Tyr427Ter) n.1365C>G c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.627+3201C>G (n.627+3201C>G) c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.169+8931G>C (n.169+8931G>C) c.*124+8730G>C (n.*124+8730G>C) c.*628C>G (n.*628C>G) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.-1816C>G (n.-1816C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799264C>T | CA426120892 | FBXO11,MSH6 | c.984C>T (p.Tyr328=) c.1281C>T (p.Tyr427=) n.1365C>T c.1287C>T (p.Tyr429=) c.627+3201C>T (n.627+3201C>T) c.438C>T (p.Tyr146=) c.891C>T (p.Tyr297=) c.169+8931G>A (n.169+8931G>A) c.*124+8730G>A (n.*124+8730G>A) c.*628C>T (n.*628C>T) c.375C>T (p.Tyr125=) c.1278C>T (p.Tyr426=) c.-1816C>T (n.-1816C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799265A= | CA2496048561 | FBXO11,MSH6 | c.985A= (p.Lys329=) c.1282A= (p.Lys428=) n.1366A= c.1288A= (p.Lys430=) c.627+3202A= (n.627+3202A=) c.439A= (p.Lys147=) c.892A= (p.Lys298=) c.169+8930T= (n.169+8930T=) c.*124+8729T= (n.*124+8729T=) c.*629A= (n.*629A=) c.376A= (p.Lys126=) c.1279A= (p.Lys427=) c.-1815A= (n.-1815A=) c.1099A= (p.Lys367=) | |
| 2 | g.47799265A>C | CA346744125 | FBXO11,MSH6 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.1366A>C c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.627+3202A>C (n.627+3202A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.169+8930T>G (n.169+8930T>G) c.*124+8729T>G (n.*124+8729T>G) c.*629A>C (n.*629A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.-1815A>C (n.-1815A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799265A>G | CA067440 | FBXO11,MSH6 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.1366A>G c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.627+3202A>G (n.627+3202A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.169+8930T>C (n.169+8930T>C) c.*124+8729T>C (n.*124+8729T>C) c.*629A>G (n.*629A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.-1815A>G (n.-1815A>G) c.1099A>G (p.Lys367Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799265A>T | CA346744129 | FBXO11,MSH6 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.1366A>T c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.627+3202A>T (n.627+3202A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.169+8930T>A (n.169+8930T>A) c.*124+8729T>A (n.*124+8729T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.-1815A>T (n.-1815A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799266dup | CA2695200566 | FBXO11,MSH6 | c.986dup (p.Val330GlyfsTer6) c.1283dup (p.Val429GlyfsTer6) n.1367dup c.1289dup (p.Val431GlyfsTer6) c.627+3203dup (n.627+3203dup) c.440dup (p.Val148GlyfsTer6) c.893dup (p.Val299GlyfsTer6) c.169+8930dup (n.169+8930dup) c.*124+8729dup (n.*124+8729dup) c.*630dup (n.*630dup) c.377dup (p.Val127GlyfsTer6) c.1280dup (p.Val428GlyfsTer6) c.-1814dup (n.-1814dup) c.1100dup (p.Val368GlyfsTer6) | ClinVar |
| 2 | g.47799266A= | CA2496048562 | FBXO11,MSH6 | c.986A= (p.Lys329=) c.1283A= (p.Lys428=) n.1367A= c.1289A= (p.Lys430=) c.627+3203A= (n.627+3203A=) c.440A= (p.Lys147=) c.893A= (p.Lys298=) c.169+8929T= (n.169+8929T=) c.*124+8728T= (n.*124+8728T=) c.*630A= (n.*630A=) c.377A= (p.Lys126=) c.1280A= (p.Lys427=) c.-1814A= (n.-1814A=) c.1100A= (p.Lys367=) | |
| 2 | g.47799266A>C | CA346744138 | FBXO11,MSH6 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.1367A>C c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.627+3203A>C (n.627+3203A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.169+8929T>G (n.169+8929T>G) c.*124+8728T>G (n.*124+8728T>G) c.*630A>C (n.*630A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.-1814A>C (n.-1814A>C) c.1100A>C (p.Lys367Thr) | ClinVar |
| 2 | g.47799266A>G | CA346744132 | FBXO11,MSH6 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.1367A>G c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.627+3203A>G (n.627+3203A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.169+8929T>C (n.169+8929T>C) c.*124+8728T>C (n.*124+8728T>C) c.*630A>G (n.*630A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.-1814A>G (n.-1814A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799266A>T | CA346744134 | FBXO11,MSH6 | c.986A>T (p.Lys329Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) n.1367A>T c.1289A>T (p.Lys430Met) c.627+3203A>T (n.627+3203A>T) c.440A>T (p.Lys147Met) c.893A>T (p.Lys298Met) c.169+8929T>A (n.169+8929T>A) c.*124+8728T>A (n.*124+8728T>A) c.*630A>T (n.*630A>T) c.377A>T (p.Lys126Met) c.1280A>T (p.Lys427Met) c.-1814A>T (n.-1814A>T) c.1100A>T (p.Lys367Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799267G>A | CA067444 | FBXO11,MSH6 | c.987G>A (p.Lys329=) c.1284G>A (p.Lys428=) n.1368G>A c.1290G>A (p.Lys430=) c.627+3204G>A (n.627+3204G>A) c.441G>A (p.Lys147=) c.894G>A (p.Lys298=) c.169+8928C>T (n.169+8928C>T) c.*124+8727C>T (n.*124+8727C>T) c.*631G>A (n.*631G>A) c.378G>A (p.Lys126=) c.1281G>A (p.Lys427=) c.-1813G>A (n.-1813G>A) c.1101G>A (p.Lys367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799267G>C | CA346744143 | FBXO11,MSH6 | c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) n.1368G>C c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.627+3204G>C (n.627+3204G>C) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.169+8928C>G (n.169+8928C>G) c.*124+8727C>G (n.*124+8727C>G) c.*631G>C (n.*631G>C) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.1281G>C (p.Lys427Asn) c.-1813G>C (n.-1813G>C) c.1101G>C (p.Lys367Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799267G= | CA2496048563 | FBXO11,MSH6 | c.987G= (p.Lys329=) c.1284G= (p.Lys428=) n.1368G= c.1290G= (p.Lys430=) c.627+3204G= (n.627+3204G=) c.441G= (p.Lys147=) c.894G= (p.Lys298=) c.169+8928C= (n.169+8928C=) c.*124+8727C= (n.*124+8727C=) c.*631G= (n.*631G=) c.378G= (p.Lys126=) c.1281G= (p.Lys427=) c.-1813G= (n.-1813G=) c.1101G= (p.Lys367=) | |
| 2 | g.47799267G>T | CA346744148 | FBXO11,MSH6 | c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) n.1368G>T c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.627+3204G>T (n.627+3204G>T) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.169+8928C>A (n.169+8928C>A) c.*124+8727C>A (n.*124+8727C>A) c.*631G>T (n.*631G>T) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.1281G>T (p.Lys427Asn) c.-1813G>T (n.-1813G>T) c.1101G>T (p.Lys367Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799268G>A | CA346744150 | FBXO11,MSH6 | c.988G>A (p.Val330Met) c.1285G>A (p.Val429Met) n.1369G>A c.1291G>A (p.Val431Met) c.627+3205G>A (n.627+3205G>A) c.442G>A (p.Val148Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.169+8927C>T (n.169+8927C>T) c.*124+8726C>T (n.*124+8726C>T) c.*632G>A (n.*632G>A) c.379G>A (p.Val127Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.-1812G>A (n.-1812G>A) c.1102G>A (p.Val368Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799268G>C | CA346744152 | FBXO11,MSH6 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1369G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) c.627+3205G>C (n.627+3205G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.169+8927C>G (n.169+8927C>G) c.*124+8726C>G (n.*124+8726C>G) c.*632G>C (n.*632G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.-1812G>C (n.-1812G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799268G= | CA2496048564 | FBXO11,MSH6 | c.988G= (p.Val330=) c.1285G= (p.Val429=) n.1369G= c.1291G= (p.Val431=) c.627+3205G= (n.627+3205G=) c.442G= (p.Val148=) c.895G= (p.Val299=) c.169+8927C= (n.169+8927C=) c.*124+8726C= (n.*124+8726C=) c.*632G= (n.*632G=) c.379G= (p.Val127=) c.1282G= (p.Val428=) c.-1812G= (n.-1812G=) c.1102G= (p.Val368=) | |
| 2 | g.47799268G>T | CA346744153 | FBXO11,MSH6 | c.988G>T (p.Val330Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) n.1369G>T c.1291G>T (p.Val431Leu) c.627+3205G>T (n.627+3205G>T) c.442G>T (p.Val148Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.169+8927C>A (n.169+8927C>A) c.*124+8726C>A (n.*124+8726C>A) c.*632G>T (n.*632G>T) c.379G>T (p.Val127Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.-1812G>T (n.-1812G>T) c.1102G>T (p.Val368Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799269del | CA2580067555 | FBXO11,MSH6 | c.989del (p.Val330GlyfsTer24) c.1286del (p.Val429GlyfsTer24) n.1370del c.1292del (p.Val431GlyfsTer24) c.627+3206del (n.627+3206del) c.443del (p.Val148GlyfsTer24) c.896del (p.Val299GlyfsTer24) c.169+8926del (n.169+8926del) c.*124+8725del (n.*124+8725del) c.*633del (n.*633del) c.380del (p.Val127GlyfsTer24) c.1283del (p.Val428GlyfsTer24) c.-1811del (n.-1811del) c.1103del (p.Val368GlyfsTer24) | ClinVar |
| 2 | g.47799269T>A | CA346744160 | FBXO11,MSH6 | c.989T>A (p.Val330Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) n.1370T>A c.1292T>A (p.Val431Glu) c.627+3206T>A (n.627+3206T>A) c.443T>A (p.Val148Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.169+8926A>T (n.169+8926A>T) c.*124+8725A>T (n.*124+8725A>T) c.*633T>A (n.*633T>A) c.380T>A (p.Val127Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.-1811T>A (n.-1811T>A) c.1103T>A (p.Val368Glu) | |
| 2 | g.47799269T>C | CA346744161 | FBXO11,MSH6 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1370T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) c.627+3206T>C (n.627+3206T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.169+8926A>G (n.169+8926A>G) c.*124+8725A>G (n.*124+8725A>G) c.*633T>C (n.*633T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.-1811T>C (n.-1811T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799269T>G | CA346744157 | FBXO11,MSH6 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1370T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) c.627+3206T>G (n.627+3206T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.169+8926A>C (n.169+8926A>C) c.*124+8725A>C (n.*124+8725A>C) c.*633T>G (n.*633T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.-1811T>G (n.-1811T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799269_47799270delinsTG | CA2496048565 | FBXO11,MSH6 | c.989_990delinsTG (p.Val330=) c.1286_1287delinsTG (p.Val429=) n.1370_1371delinsTG c.1292_1293delinsTG (p.Val431=) c.627+3206_627+3207delinsTG (n.627+3206_627+3207delinsTG) c.443_444delinsTG (p.Val148=) c.896_897delinsTG (p.Val299=) c.169+8925_169+8926delinsCA (n.169+8925_169+8926delinsCA) c.*124+8724_*124+8725delinsCA (n.*124+8724_*124+8725delinsCA) c.*633_*634delinsTG (n.*633_*634delinsTG) c.380_381delinsTG (p.Val127=) c.1283_1284delinsTG (p.Val428=) c.-1811_-1810delinsTG (n.-1811_-1810delinsTG) c.1103_1104delinsTG (p.Val368=) | |
| 2 | g.47799270G>A | CA46707880 | FBXO11,MSH6 | c.990G>A (p.Val330=) c.1287G>A (p.Val429=) n.1371G>A c.1293G>A (p.Val431=) c.627+3207G>A (n.627+3207G>A) c.444G>A (p.Val148=) c.897G>A (p.Val299=) c.169+8925C>T (n.169+8925C>T) c.*124+8724C>T (n.*124+8724C>T) c.*634G>A (n.*634G>A) c.381G>A (p.Val127=) c.1284G>A (p.Val428=) c.-1810G>A (n.-1810G>A) c.1104G>A (p.Val368=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799270G>C | CA426120893 | FBXO11,MSH6 | c.990G>C (p.Val330=) c.1287G>C (p.Val429=) n.1371G>C c.1293G>C (p.Val431=) c.627+3207G>C (n.627+3207G>C) c.444G>C (p.Val148=) c.897G>C (p.Val299=) c.169+8925C>G (n.169+8925C>G) c.*124+8724C>G (n.*124+8724C>G) c.*634G>C (n.*634G>C) c.381G>C (p.Val127=) c.1284G>C (p.Val428=) c.-1810G>C (n.-1810G>C) c.1104G>C (p.Val368=) | dbSNP |
| 2 | g.47799270G= | CA2496048566 | FBXO11,MSH6 | c.990G= (p.Val330=) c.1287G= (p.Val429=) n.1371G= c.1293G= (p.Val431=) c.627+3207G= (n.627+3207G=) c.444G= (p.Val148=) c.897G= (p.Val299=) c.169+8925C= (n.169+8925C=) c.*124+8724C= (n.*124+8724C=) c.*634G= (n.*634G=) c.381G= (p.Val127=) c.1284G= (p.Val428=) c.-1810G= (n.-1810G=) c.1104G= (p.Val368=) | |
| 2 | g.47799270G>T | CA426120894 | FBXO11,MSH6 | c.990G>T (p.Val330=) c.1287G>T (p.Val429=) n.1371G>T c.1293G>T (p.Val431=) c.627+3207G>T (n.627+3207G>T) c.444G>T (p.Val148=) c.897G>T (p.Val299=) c.169+8925C>A (n.169+8925C>A) c.*124+8724C>A (n.*124+8724C>A) c.*634G>T (n.*634G>T) c.381G>T (p.Val127=) c.1284G>T (p.Val428=) c.-1810G>T (n.-1810G>T) c.1104G>T (p.Val368=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799273del | CA008445 | FBXO11,MSH6 | c.993del (p.Lys332AsnfsTer22) c.1290del (p.Lys431AsnfsTer22) n.1374del c.1296del (p.Lys433AsnfsTer22) c.627+3210del (n.627+3210del) c.447del (p.Lys150AsnfsTer22) c.900del (p.Lys301AsnfsTer22) c.169+8925del (n.169+8925del) c.*124+8724del (n.*124+8724del) c.*637del (n.*637del) c.384del (p.Lys129AsnfsTer22) c.1287del (p.Lys430AsnfsTer22) c.-1807del (n.-1807del) c.1107del (p.Lys370AsnfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799271G>A | CA008438 | FBXO11,MSH6 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.1372G>A c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.627+3208G>A (n.627+3208G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.169+8924C>T (n.169+8924C>T) c.*124+8723C>T (n.*124+8723C>T) c.*635G>A (n.*635G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.-1809G>A (n.-1809G>A) c.1105G>A (p.Gly369Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799271G>C | CA346744165 | FBXO11,MSH6 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1372G>C c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.627+3208G>C (n.627+3208G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.169+8924C>G (n.169+8924C>G) c.*124+8723C>G (n.*124+8723C>G) c.*635G>C (n.*635G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.-1809G>C (n.-1809G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47799271G= | CA2496048567 | FBXO11,MSH6 | c.991G= (p.Gly331=) c.1288G= (p.Gly430=) n.1372G= c.1294G= (p.Gly432=) c.627+3208G= (n.627+3208G=) c.445G= (p.Gly149=) c.898G= (p.Gly300=) c.169+8924C= (n.169+8924C=) c.*124+8723C= (n.*124+8723C=) c.*635G= (n.*635G=) c.382G= (p.Gly128=) c.1285G= (p.Gly429=) c.-1809G= (n.-1809G=) c.1105G= (p.Gly369=) | |
| 2 | g.47799271G>T | CA16621982 | FBXO11,MSH6 | c.991G>T (p.Gly331Trp) c.1288G>T (p.Gly430Trp) n.1372G>T c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.627+3208G>T (n.627+3208G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.169+8924C>A (n.169+8924C>A) c.*124+8723C>A (n.*124+8723C>A) c.*635G>T (n.*635G>T) c.382G>T (p.Gly128Trp) c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.-1809G>T (n.-1809G>T) c.1105G>T (p.Gly369Trp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799272G>A | CA346744168 | FBXO11,MSH6 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.1373G>A c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.627+3209G>A (n.627+3209G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.169+8923C>T (n.169+8923C>T) c.*124+8722C>T (n.*124+8722C>T) c.*636G>A (n.*636G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.-1808G>A (n.-1808G>A) c.1106G>A (p.Gly369Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799272G>C | CA346744175 | FBXO11,MSH6 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1373G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.627+3209G>C (n.627+3209G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.169+8923C>G (n.169+8923C>G) c.*124+8722C>G (n.*124+8722C>G) c.*636G>C (n.*636G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.-1808G>C (n.-1808G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47799272G= | CA2496048568 | FBXO11,MSH6 | c.992G= (p.Gly331=) c.1289G= (p.Gly430=) n.1373G= c.1295G= (p.Gly432=) c.627+3209G= (n.627+3209G=) c.446G= (p.Gly149=) c.899G= (p.Gly300=) c.169+8923C= (n.169+8923C=) c.*124+8722C= (n.*124+8722C=) c.*636G= (n.*636G=) c.383G= (p.Gly128=) c.1286G= (p.Gly429=) c.-1808G= (n.-1808G=) c.1106G= (p.Gly369=) | |
| 2 | g.47799272G>T | CA346744179 | FBXO11,MSH6 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1373G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) c.627+3209G>T (n.627+3209G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.169+8923C>A (n.169+8923C>A) c.*124+8722C>A (n.*124+8722C>A) c.*636G>T (n.*636G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.-1808G>T (n.-1808G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799273G>A | CA426120895 | FBXO11,MSH6 | c.993G>A (p.Gly331=) c.1290G>A (p.Gly430=) n.1374G>A c.1296G>A (p.Gly432=) c.627+3210G>A (n.627+3210G>A) c.447G>A (p.Gly149=) c.900G>A (p.Gly300=) c.169+8922C>T (n.169+8922C>T) c.*124+8721C>T (n.*124+8721C>T) c.*637G>A (n.*637G>A) c.384G>A (p.Gly128=) c.1287G>A (p.Gly429=) c.-1807G>A (n.-1807G>A) c.1107G>A (p.Gly369=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799273G>C | CA426120896 | FBXO11,MSH6 | c.993G>C (p.Gly331=) c.1290G>C (p.Gly430=) n.1374G>C c.1296G>C (p.Gly432=) c.627+3210G>C (n.627+3210G>C) c.447G>C (p.Gly149=) c.900G>C (p.Gly300=) c.169+8922C>G (n.169+8922C>G) c.*124+8721C>G (n.*124+8721C>G) c.*637G>C (n.*637G>C) c.384G>C (p.Gly128=) c.1287G>C (p.Gly429=) c.-1807G>C (n.-1807G>C) c.1107G>C (p.Gly369=) | dbSNP |
| 2 | g.47799273G= | CA2496048569 | FBXO11,MSH6 | c.993G= (p.Gly331=) c.1290G= (p.Gly430=) n.1374G= c.1296G= (p.Gly432=) c.627+3210G= (n.627+3210G=) c.447G= (p.Gly149=) c.900G= (p.Gly300=) c.169+8922C= (n.169+8922C=) c.*124+8721C= (n.*124+8721C=) c.*637G= (n.*637G=) c.384G= (p.Gly128=) c.1287G= (p.Gly429=) c.-1807G= (n.-1807G=) c.1107G= (p.Gly369=) | |
| 2 | g.47799273G>T | CA426120897 | FBXO11,MSH6 | c.993G>T (p.Gly331=) c.1290G>T (p.Gly430=) n.1374G>T c.1296G>T (p.Gly432=) c.627+3210G>T (n.627+3210G>T) c.447G>T (p.Gly149=) c.900G>T (p.Gly300=) c.169+8922C>A (n.169+8922C>A) c.*124+8721C>A (n.*124+8721C>A) c.*637G>T (n.*637G>T) c.384G>T (p.Gly128=) c.1287G>T (p.Gly429=) c.-1807G>T (n.-1807G>T) c.1107G>T (p.Gly369=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799274A>C | CA346744182 | FBXO11,MSH6 | c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.1375A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.627+3211A>C (n.627+3211A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.169+8921T>G (n.169+8921T>G) c.*124+8720T>G (n.*124+8720T>G) c.*638A>C (n.*638A>C) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.-1806A>C (n.-1806A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) | |
| 2 | g.47799274A>G | CA346744185 | FBXO11,MSH6 | c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.1375A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.627+3211A>G (n.627+3211A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.169+8921T>C (n.169+8921T>C) c.*124+8720T>C (n.*124+8720T>C) c.*638A>G (n.*638A>G) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.-1806A>G (n.-1806A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799274A>T | CA346744188 | FBXO11,MSH6 | c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.1375A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.627+3211A>T (n.627+3211A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.169+8921T>A (n.169+8921T>A) c.*124+8720T>A (n.*124+8720T>A) c.*638A>T (n.*638A>T) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.-1806A>T (n.-1806A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) | ClinVar dbSNP |