| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
| 2 | g.47783230_47783492del | CA2499216076 | MSH6 | c.-4_259del n.81_343del n.69_331del c.-4_237+22del c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del) c.-39_-38+261del n.86_348del n.61_323del c.-740_-478del (n.-740_-478del) c.-4_256del c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783232_47786880del | CA2499216077 | MSH6 | c.-2_260+3387del n.83_344+3387del n.71_332+3387del c.-2_237+3410del c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del) c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del) n.88_349+3387del c.-738_-477+3387del c.-2_257+3387del c.-3098_-2837+3387del | ClinVar |
| 2 | g.47783232_47787317del | CA2499216078 | MSH6 | c.-2_261-3610del n.83_345-3610del n.71_333-3610del c.-2_237+3847del c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del) c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del) n.88_349+3824del c.-2_260+3824del c.-738_-476-3610del c.-2_258-3610del c.-3098_-2836-3610del | ClinVar |
| 2 | g.47783321_47783331del | CA2580066974 | MSH6 | c.88_98del (p.Glu30CysfsTer?) n.172_182del n.160_170del c.-37-7606_-37-7596del (n.-37-7606_-37-7596del) c.-38+90_-38+100del (n.-38+90_-38+100del) n.177_187del n.152_162del c.-649_-639del (n.-649_-639del) c.-3009_-2999del (n.-3009_-2999del) | ClinVar |
| 2 | g.47783321_47783333del | CA2580066975 | MSH6 | c.88_100del (p.Glu30ProfsTer?) n.172_184del n.160_172del c.-37-7606_-37-7594del (n.-37-7606_-37-7594del) c.-38+90_-38+102del (n.-38+90_-38+102del) n.177_189del n.152_164del c.-649_-637del (n.-649_-637del) c.-3009_-2997del (n.-3009_-2997del) | ClinVar |
| 2 | g.47783323_47783338del | CA2580066978 | MSH6 | c.90_105del (p.Gly31LeufsTer?) n.174_189del n.162_177del c.-37-7604_-37-7589del (n.-37-7604_-37-7589del) c.-38+92_-38+107del (n.-38+92_-38+107del) n.179_194del n.154_169del c.-647_-632del (n.-647_-632del) c.90_103del c.-3007_-2992del (n.-3007_-2992del) | ClinVar |
| 2 | g.47783324_47783334delinsA | CA2580066984 | MSH6 | c.91_101delinsA (p.Gly31ThrfsTer?) n.175_185delinsA n.163_173delinsA c.-37-7603_-37-7593delinsA (n.-37-7603_-37-7593delinsA) c.-38+93_-38+103delinsA (n.-38+93_-38+103delinsA) n.180_190delinsA n.155_165delinsA c.-646_-636delinsA (n.-646_-636delinsA) c.-3006_-2996delinsA (n.-3006_-2996delinsA) | ClinVar |
| 2 | g.47783324_47783338delinsA | CA2580066983 | MSH6 | c.91_105delinsA (p.Gly31SerfsTer?) n.175_189delinsA n.163_177delinsA c.-37-7603_-37-7589delinsA (n.-37-7603_-37-7589delinsA) c.-38+93_-38+107delinsA (n.-38+93_-38+107delinsA) n.180_194delinsA n.155_169delinsA c.-646_-632delinsA (n.-646_-632delinsA) c.91_103delinsA c.-3006_-2992delinsA (n.-3006_-2992delinsA) | ClinVar |
| 2 | g.47783325_47783334del | CA2580066988 | MSH6 | c.92_101del (p.Gly31AlafsTer?) n.176_185del n.164_173del c.-37-7602_-37-7593del (n.-37-7602_-37-7593del) c.-38+94_-38+103del (n.-38+94_-38+103del) n.181_190del n.156_165del c.-645_-636del (n.-645_-636del) c.-3005_-2996del (n.-3005_-2996del) | ClinVar |
| 2 | g.47783327G>A | CA346734825 | MSH6 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.178G>A n.166G>A c.-37-7600G>A (n.-37-7600G>A) c.-38+96G>A (n.-38+96G>A) n.183G>A n.158G>A c.-643G>A (n.-643G>A) c.-3003G>A (n.-3003G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783327G>C | CA346734826 | MSH6 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.178G>C n.166G>C c.-37-7600G>C (n.-37-7600G>C) c.-38+96G>C (n.-38+96G>C) n.183G>C n.158G>C c.-643G>C (n.-643G>C) c.-3003G>C (n.-3003G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47783327G= | CA2496038114 | MSH6 | c.94G= (p.Gly32=) n.178G= n.166G= c.-37-7600G= (n.-37-7600G=) c.-38+96G= (n.-38+96G=) n.183G= n.158G= c.-643G= (n.-643G=) c.-3003G= (n.-3003G=) | |
| 2 | g.47783327G>T | CA073625 | MSH6 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.178G>T n.166G>T c.-37-7600G>T (n.-37-7600G>T) c.-38+96G>T (n.-38+96G>T) n.183G>T n.158G>T c.-643G>T (n.-643G>T) c.-3003G>T (n.-3003G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783328G>A | CA073654 | MSH6 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.179G>A n.167G>A c.-37-7599G>A (n.-37-7599G>A) c.-38+97G>A (n.-38+97G>A) n.184G>A n.159G>A c.-642G>A (n.-642G>A) c.-3002G>A (n.-3002G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783328G>C | CA346734827 | MSH6 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.179G>C n.167G>C c.-37-7599G>C (n.-37-7599G>C) c.-38+97G>C (n.-38+97G>C) n.184G>C n.159G>C c.-642G>C (n.-642G>C) c.-3002G>C (n.-3002G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47783328G= | CA2496038115 | MSH6 | c.95G= (p.Gly32=) n.179G= n.167G= c.-37-7599G= (n.-37-7599G=) c.-38+97G= (n.-38+97G=) n.184G= n.159G= c.-642G= (n.-642G=) c.-3002G= (n.-3002G=) | |
| 2 | g.47783328G>T | CA16617617 | MSH6 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.179G>T n.167G>T c.-37-7599G>T (n.-37-7599G>T) c.-38+97G>T (n.-38+97G>T) n.184G>T n.159G>T c.-642G>T (n.-642G>T) c.-3002G>T (n.-3002G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783328_47783329delinsGC | CA2496038116 | MSH6 | c.95_96delinsGC (p.Gly32=) n.179_180delinsGC n.167_168delinsGC c.-37-7599_-37-7598delinsGC (n.-37-7599_-37-7598delinsGC) c.-38+97_-38+98delinsGC (n.-38+97_-38+98delinsGC) n.184_185delinsGC n.159_160delinsGC c.-642_-641delinsGC (n.-642_-641delinsGC) c.-3002_-3001delinsGC (n.-3002_-3001delinsGC) | |
| 2 | g.47783329C>A | CA46687889 | MSH6 | c.96C>A (p.Gly32=) n.180C>A n.168C>A c.-37-7598C>A (n.-37-7598C>A) c.-38+98C>A (n.-38+98C>A) n.185C>A n.160C>A c.-641C>A (n.-641C>A) c.-3001C>A (n.-3001C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783329C= | CA2496038117 | MSH6 | c.96C= (p.Gly32=) n.180C= n.168C= c.-37-7598C= (n.-37-7598C=) c.-38+98C= (n.-38+98C=) n.185C= n.160C= c.-641C= (n.-641C=) c.-3001C= (n.-3001C=) | |
| 2 | g.47783329C>G | CA426120565 | MSH6 | c.96C>G (p.Gly32=) n.180C>G n.168C>G c.-37-7598C>G (n.-37-7598C>G) c.-38+98C>G (n.-38+98C>G) n.185C>G n.160C>G c.-641C>G (n.-641C>G) c.-3001C>G (n.-3001C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47783329C>T | CA073672 | MSH6 | c.96C>T (p.Gly32=) n.180C>T n.168C>T c.-37-7598C>T (n.-37-7598C>T) c.-38+98C>T (n.-38+98C>T) n.185C>T n.160C>T c.-641C>T (n.-641C>T) c.-3001C>T (n.-3001C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783330del | CA916080254 | MSH6 | c.97del (p.Arg33ValfsTer?) n.181del n.169del c.-37-7597del (n.-37-7597del) c.-38+99del (n.-38+99del) n.186del n.161del c.-640del (n.-640del) c.-3000del (n.-3000del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783329_47783335del | CA2580066993 | MSH6 | c.96_102del (p.Arg33ProfsTer?) n.180_186del n.168_174del c.-37-7598_-37-7592del (n.-37-7598_-37-7592del) c.-38+98_-38+104del (n.-38+98_-38+104del) n.185_191del n.160_166del c.-641_-635del (n.-641_-635del) c.96_102del (p.Arg33AlafsTer?) c.-3001_-2995del (n.-3001_-2995del) | ClinVar |
| 2 | g.47783330C>A | CA346734828 | MSH6 | c.97C>A (p.Arg33Ser) n.181C>A n.169C>A c.-37-7597C>A (n.-37-7597C>A) c.-38+99C>A (n.-38+99C>A) n.186C>A n.161C>A c.-640C>A (n.-640C>A) c.-3000C>A (n.-3000C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783330C= | CA2496038118 | MSH6 | c.97C= (p.Arg33=) n.181C= n.169C= c.-37-7597C= (n.-37-7597C=) c.-38+99C= (n.-38+99C=) n.186C= n.161C= c.-640C= (n.-640C=) c.-3000C= (n.-3000C=) | |
| 2 | g.47783330C>G | CA016727 | MSH6 | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.181C>G n.169C>G c.-37-7597C>G (n.-37-7597C>G) c.-38+99C>G (n.-38+99C>G) n.186C>G n.161C>G c.-640C>G (n.-640C>G) c.-3000C>G (n.-3000C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783330C>T | CA016738 | MSH6 | c.97C>T (p.Arg33Cys) n.181C>T n.169C>T c.-37-7597C>T (n.-37-7597C>T) c.-38+99C>T (n.-38+99C>T) n.186C>T n.161C>T c.-640C>T (n.-640C>T) c.-3000C>T (n.-3000C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783331G>A | CA346734829 | MSH6 | c.98G>A (p.Arg33His) n.182G>A n.170G>A c.-37-7596G>A (n.-37-7596G>A) c.-38+100G>A (n.-38+100G>A) n.187G>A n.162G>A c.-639G>A (n.-639G>A) c.-2999G>A (n.-2999G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783331G>C | CA10582031 | MSH6 | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.182G>C n.170G>C c.-37-7596G>C (n.-37-7596G>C) c.-38+100G>C (n.-38+100G>C) n.187G>C n.162G>C c.-639G>C (n.-639G>C) c.-2999G>C (n.-2999G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783331G= | CA2496038119 | MSH6 | c.98G= (p.Arg33=) n.182G= n.170G= c.-37-7596G= (n.-37-7596G=) c.-38+100G= (n.-38+100G=) n.187G= n.162G= c.-639G= (n.-639G=) c.-2999G= (n.-2999G=) | |
| 2 | g.47783331G>T | CA346734830 | MSH6 | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.182G>T n.170G>T c.-37-7596G>T (n.-37-7596G>T) c.-38+100G>T (n.-38+100G>T) n.187G>T n.162G>T c.-639G>T (n.-639G>T) c.-2999G>T (n.-2999G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783331_47783333del | CA2658965728 | MSH6 | c.98_100del (p.Arg33_Ala34delinsPro) n.182_184del n.170_172del c.-37-7596_-37-7594del (n.-37-7596_-37-7594del) c.-38+100_-38+102del (n.-38+100_-38+102del) n.187_189del n.162_164del c.-639_-637del (n.-639_-637del) c.-2999_-2997del (n.-2999_-2997del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47783332T>A | CA426120571 | MSH6 | c.99T>A (p.Arg33=) n.183T>A n.171T>A c.-37-7595T>A (n.-37-7595T>A) c.-38+101T>A (n.-38+101T>A) n.188T>A n.163T>A c.-638T>A (n.-638T>A) c.-2998T>A (n.-2998T>A) | dbSNP |
| 2 | g.47783332T>C | CA426120572 | MSH6 | c.99T>C (p.Arg33=) n.183T>C n.171T>C c.-37-7595T>C (n.-37-7595T>C) c.-38+101T>C (n.-38+101T>C) n.188T>C n.163T>C c.-638T>C (n.-638T>C) c.-2998T>C (n.-2998T>C) | |
| 2 | g.47783332T>G | CA426120574 | MSH6 | c.99T>G (p.Arg33=) n.183T>G n.171T>G c.-37-7595T>G (n.-37-7595T>G) c.-38+101T>G (n.-38+101T>G) n.188T>G n.163T>G c.-638T>G (n.-638T>G) c.-2998T>G (n.-2998T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783332_47783335delinsTGCC | CA2496038120 | MSH6 | c.99_102delinsTGCC (p.Arg33=) n.183_186delinsTGCC n.171_174delinsTGCC c.-37-7595_-37-7592delinsTGCC (n.-37-7595_-37-7592delinsTGCC) c.-38+101_-38+104delinsTGCC (n.-38+101_-38+104delinsTGCC) n.188_191delinsTGCC n.163_166delinsTGCC c.-638_-635delinsTGCC (n.-638_-635delinsTGCC) c.-2998_-2995delinsTGCC (n.-2998_-2995delinsTGCC) | |
| 2 | g.47783333G>A | CA346734831 | MSH6 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.184G>A n.172G>A c.-37-7594G>A (n.-37-7594G>A) c.-38+102G>A (n.-38+102G>A) n.189G>A n.164G>A c.-637G>A (n.-637G>A) c.-2997G>A (n.-2997G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783333G>C | CA346734832 | MSH6 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.184G>C n.172G>C c.-37-7594G>C (n.-37-7594G>C) c.-38+102G>C (n.-38+102G>C) n.189G>C n.164G>C c.-637G>C (n.-637G>C) c.-2997G>C (n.-2997G>C) | |
| 2 | g.47783333G= | CA2496038121 | MSH6 | c.100G= (p.Ala34=) n.184G= n.172G= c.-37-7594G= (n.-37-7594G=) c.-38+102G= (n.-38+102G=) n.189G= n.164G= c.-637G= (n.-637G=) c.-2997G= (n.-2997G=) | |
| 2 | g.47783333G>T | CA346734833 | MSH6 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.184G>T n.172G>T c.-37-7594G>T (n.-37-7594G>T) c.-38+102G>T (n.-38+102G>T) n.189G>T n.164G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.-2997G>T (n.-2997G>T) | |
| 2 | g.47783333_47783340dup | CA2658965729 | MSH6 | c.100_107dup (p.Ala37ProfsTer?) n.184_191dup n.172_179dup c.-37-7594_-37-7587dup (n.-37-7594_-37-7587dup) c.-38+102_-38+109dup (n.-38+102_-38+109dup) n.189_196dup n.164_171dup c.-637_-630dup (n.-637_-630dup) c.100_105dup c.-2997_-2990dup (n.-2997_-2990dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47783338_47783340del | CA658823250 | MSH6 | c.105_107del (p.Ala36del) n.189_191del n.177_179del c.-37-7589_-37-7587del (n.-37-7589_-37-7587del) c.-38+107_-38+109del (n.-38+107_-38+109del) n.194_196del n.169_171del c.-632_-630del (n.-632_-630del) c.103_105del c.-2992_-2990del (n.-2992_-2990del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783333_47783344delinsGCCGCCGCTGCC | CA2496038122 | MSH6 | c.100_111delinsGCCGCCGCTGCC (p.Ala34=) n.184_195delinsGCCGCCGCTGCC n.172_183delinsGCCGCCGCTGCC c.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC (n.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC) c.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC (n.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC) n.189_200delinsGCCGCCGCTGCC n.164_175delinsGCCGCCGCTGCC c.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC (n.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC) c.100_109delinsGCCGCCGCTGCC c.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC (n.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC) | |
| 2 | g.47783334C>A | CA346734834 | MSH6 | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.185C>A n.173C>A c.-37-7593C>A (n.-37-7593C>A) c.-38+103C>A (n.-38+103C>A) n.190C>A n.165C>A c.-636C>A (n.-636C>A) c.-2996C>A (n.-2996C>A) | ClinVar |
| 2 | g.47783334C= | CA2496038123 | MSH6 | c.101C= (p.Ala34=) n.185C= n.173C= c.-37-7593C= (n.-37-7593C=) c.-38+103C= (n.-38+103C=) n.190C= n.165C= c.-636C= (n.-636C=) c.-2996C= (n.-2996C=) | |
| 2 | g.47783334C>G | CA346734835 | MSH6 | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.185C>G n.173C>G c.-37-7593C>G (n.-37-7593C>G) c.-38+103C>G (n.-38+103C>G) n.190C>G n.165C>G c.-636C>G (n.-636C>G) c.-2996C>G (n.-2996C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783334C>T | CA067035 | MSH6 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.185C>T n.173C>T c.-37-7593C>T (n.-37-7593C>T) c.-38+103C>T (n.-38+103C>T) n.190C>T n.165C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-2996C>T (n.-2996C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783336_47783346del | CA915943788 | MSH6 | c.103_113del (p.Ala35ArgfsTer?) n.187_197del n.175_185del c.-37-7591_-37-7581del (n.-37-7591_-37-7581del) c.-38+105_-38+115del (n.-38+105_-38+115del) n.192_202del n.167_177del c.-634_-624del (n.-634_-624del) c.103-2_111del c.-2994_-2984del (n.-2994_-2984del) | ClinVar dbSNP |