Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482776_47482949del | CA2499216066 | MSH2 | c.2634+1905_2634+2078del (n.2634+1905_2634+2078del) c.2635-3_2805del c.2437-3_2607del c.*934+1905_*934+2078del (n.*934+1905_*934+2078del) c.487+1905_487+2078del n.75+1905_75+2078del c.*1031-3_*1201del c.*1175-3_*1345del c.*1401-3_*1571del c.*1607-3_*1777del c.*201-3_*371del n.2706+1905_2706+2078del n.2696+1905_2696+2078del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482779_47483221del | CA1139532070 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2350del (n.2634+1908_2634+2350del) c.2635_*272del c.2437_*272del c.*934+1908_*934+2350del (n.*934+1908_*934+2350del) c.487+1908_487+2350del n.75+1908_75+2350del n.2706+1908_2706+2350del n.2696+1908_2696+2350del | |
2 | g.47482779_47482949del | CA2581463447 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2078del (n.2634+1908_2634+2078del) c.2635_2805del (p.Gln879_Ter935del) c.2437_2607del (p.Gln813_Ter869del) c.*934+1908_*934+2078del (n.*934+1908_*934+2078del) c.487+1908_487+2078del n.75+1908_75+2078del c.*1031_*1201del (n.*1031_*1201del) c.*1175_*1345del (n.*1175_*1345del) c.*1401_*1571del (n.*1401_*1571del) c.*1607_*1777del (n.*1607_*1777del) c.*201_*371del (n.*201_*371del) n.2706+1908_2706+2078del n.2696+1908_2696+2078del | |
2 | g.47482779_47482950del | CA1139532072 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2079del (n.2634+1908_2634+2079del) c.2635_*1del (n.[c.2635_*1del;Gln879LysfsTer4]) c.2437_*1del (n.[c.2437_*1del;Gln813LysfsTer4]) c.*934+1908_*934+2079del (n.*934+1908_*934+2079del) c.487+1908_487+2079del n.75+1908_75+2079del c.*1031_*1202del (n.*1031_*1202del) c.*1175_*1346del (n.*1175_*1346del) c.*1401_*1572del (n.*1401_*1572del) c.*1607_*1778del (n.*1607_*1778del) c.*201_*372del (n.*201_*372del) n.2706+1908_2706+2079del n.2696+1908_2696+2079del | |
2 | g.47482780_47482797delinsAAGGTGAAAAAATTATTC | CA2495877280 | MSH2 | c.2634+1909_2634+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.2634+1909_2634+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.2636_2653delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (p.Gln879=) c.2438_2455delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (p.Gln813=) c.*934+1909_*934+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*934+1909_*934+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.487+1909_487+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC n.75+1909_75+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC c.*1032_*1049delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1032_*1049delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1176_*1193delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1176_*1193delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1402_*1419delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1402_*1419delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1608_*1625delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1608_*1625delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*202_*219delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*202_*219delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) n.2706+1909_2706+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC n.2696+1909_2696+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC | |
2 | g.47482784_47482800del | CA16610907 | MSH2 | c.2634+1913_2634+1929del (n.2634+1913_2634+1929del) c.2640_2656del (p.Glu881ValfsTer12) c.2442_2458del (p.Glu815ValfsTer12) c.*934+1913_*934+1929del (n.*934+1913_*934+1929del) c.487+1913_487+1929del n.75+1913_75+1929del c.*1036_*1052del (n.*1036_*1052del) c.*1180_*1196del (n.*1180_*1196del) c.*1406_*1422del (n.*1406_*1422del) c.*1612_*1628del (n.*1612_*1628del) c.*206_*222del (n.*206_*222del) n.2706+1913_2706+1929del n.2696+1913_2696+1929del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482791dup | CA020863 | MSH2 | c.2634+1920dup (n.2634+1920dup) c.2647dup (p.Ile883AsnfsTer16) c.2449dup (p.Ile817AsnfsTer16) c.*934+1920dup (n.*934+1920dup) c.487+1920dup n.75+1920dup c.*1043dup (n.*1043dup) c.*1187dup (n.*1187dup) c.*1413dup (n.*1413dup) c.*1619dup (n.*1619dup) c.*213dup (n.*213dup) n.2706+1920dup n.2696+1920dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482791del | CA020866 | MSH2 | c.2634+1920del (n.2634+1920del) c.2647del (p.Ile883LeufsTer9) c.2449del (p.Ile817LeufsTer9) c.*934+1920del (n.*934+1920del) c.487+1920del n.75+1920del c.*1043del (n.*1043del) c.*1187del (n.*1187del) c.*1413del (n.*1413del) c.*1619del (n.*1619del) c.*213del (n.*213del) n.2706+1920del n.2696+1920del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482788A>C | CA346731352 | MSH2 | c.2634+1917A>C (n.2634+1917A>C) c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.2446A>C (p.Lys816Gln) c.*934+1917A>C (n.*934+1917A>C) c.487+1917A>C n.75+1917A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.2706+1917A>C n.2696+1917A>C | |
2 | g.47482788A>G | CA346731353 | MSH2 | c.2634+1917A>G (n.2634+1917A>G) c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.2446A>G (p.Lys816Glu) c.*934+1917A>G (n.*934+1917A>G) c.487+1917A>G n.75+1917A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.2706+1917A>G n.2696+1917A>G | |
2 | g.47482788A>T | CA346731354 | MSH2 | c.2634+1917A>T (n.2634+1917A>T) c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.2446A>T (p.Lys816Ter) c.*934+1917A>T (n.*934+1917A>T) c.487+1917A>T n.75+1917A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.2706+1917A>T n.2696+1917A>T | |
2 | g.47482789_47482798dup | CA2695200771 | MSH2 | c.2634+1918_2634+1927dup (n.2634+1918_2634+1927dup) c.2645_2654dup (p.Glu886AsnfsTer16) c.2447_2456dup (p.Glu820AsnfsTer16) c.*934+1918_*934+1927dup (n.*934+1918_*934+1927dup) c.487+1918_487+1927dup n.75+1918_75+1927dup c.*1041_*1050dup (n.*1041_*1050dup) c.*1185_*1194dup (n.*1185_*1194dup) c.*1411_*1420dup (n.*1411_*1420dup) c.*1617_*1626dup (n.*1617_*1626dup) c.*211_*220dup (n.*211_*220dup) n.2706+1918_2706+1927dup n.2696+1918_2696+1927dup | |
2 | g.47482789A= | CA2495877288 | MSH2 | c.2634+1918A= (n.2634+1918A=) c.2645A= (p.Lys882=) c.2447A= (p.Lys816=) c.*934+1918A= (n.*934+1918A=) c.487+1918A= n.75+1918A= c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.*211A= (n.*211A=) n.2706+1918A= n.2696+1918A= | |
2 | g.47482789A>C | CA346731362 | MSH2 | c.2634+1918A>C (n.2634+1918A>C) c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.2447A>C (p.Lys816Thr) c.*934+1918A>C (n.*934+1918A>C) c.487+1918A>C n.75+1918A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.2706+1918A>C n.2696+1918A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482789A>G | CA346731360 | MSH2 | c.2634+1918A>G (n.2634+1918A>G) c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.2447A>G (p.Lys816Arg) c.*934+1918A>G (n.*934+1918A>G) c.487+1918A>G n.75+1918A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2706+1918A>G n.2696+1918A>G | |
2 | g.47482789A>T | CA346731358 | MSH2 | c.2634+1918A>T (n.2634+1918A>T) c.2645A>T (p.Lys882Ile) c.2447A>T (p.Lys816Ile) c.*934+1918A>T (n.*934+1918A>T) c.487+1918A>T n.75+1918A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.2706+1918A>T n.2696+1918A>T | dbSNP |
2 | g.47482790A>C | CA346731364 | MSH2 | c.2634+1919A>C (n.2634+1919A>C) c.2646A>C (p.Lys882Asn) c.2448A>C (p.Lys816Asn) c.*934+1919A>C (n.*934+1919A>C) c.487+1919A>C n.75+1919A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.2706+1919A>C n.2696+1919A>C | ClinVar |
2 | g.47482790A>G | CA425971053 | MSH2 | c.2634+1919A>G (n.2634+1919A>G) c.2646A>G (p.Lys882=) c.2448A>G (p.Lys816=) c.*934+1919A>G (n.*934+1919A>G) c.487+1919A>G n.75+1919A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.2706+1919A>G n.2696+1919A>G | dbSNP |
2 | g.47482790A>T | CA346731366 | MSH2 | c.2634+1919A>T (n.2634+1919A>T) c.2646A>T (p.Lys882Asn) c.2448A>T (p.Lys816Asn) c.*934+1919A>T (n.*934+1919A>T) c.487+1919A>T n.75+1919A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.2706+1919A>T n.2696+1919A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482791A>C | CA346731372 | MSH2 | c.2634+1920A>C (n.2634+1920A>C) c.2647A>C (p.Ile883Leu) c.2449A>C (p.Ile817Leu) c.*934+1920A>C (n.*934+1920A>C) c.487+1920A>C n.75+1920A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.2706+1920A>C n.2696+1920A>C | |
2 | g.47482791A>G | CA346731368 | MSH2 | c.2634+1920A>G (n.2634+1920A>G) c.2647A>G (p.Ile883Val) c.2449A>G (p.Ile817Val) c.*934+1920A>G (n.*934+1920A>G) c.487+1920A>G n.75+1920A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.2706+1920A>G n.2696+1920A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482791A>T | CA346731370 | MSH2 | c.2634+1920A>T (n.2634+1920A>T) c.2647A>T (p.Ile883Phe) c.2449A>T (p.Ile817Phe) c.*934+1920A>T (n.*934+1920A>T) c.487+1920A>T n.75+1920A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.2706+1920A>T n.2696+1920A>T | dbSNP |
2 | g.47482792T>A | CA346731375 | MSH2 | c.2634+1921T>A (n.2634+1921T>A) c.2648T>A (p.Ile883Asn) c.2450T>A (p.Ile817Asn) c.*934+1921T>A (n.*934+1921T>A) c.487+1921T>A n.75+1921T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.2706+1921T>A n.2696+1921T>A | dbSNP |
2 | g.47482792T>C | CA16617610 | MSH2 | c.2634+1921T>C (n.2634+1921T>C) c.2648T>C (p.Ile883Thr) c.2450T>C (p.Ile817Thr) c.*934+1921T>C (n.*934+1921T>C) c.487+1921T>C n.75+1921T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.2706+1921T>C n.2696+1921T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482792T>G | CA346731378 | MSH2 | c.2634+1921T>G (n.2634+1921T>G) c.2648T>G (p.Ile883Ser) c.2450T>G (p.Ile817Ser) c.*934+1921T>G (n.*934+1921T>G) c.487+1921T>G n.75+1921T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.2706+1921T>G n.2696+1921T>G | |
2 | g.47482792T= | CA2495877289 | MSH2 | c.2634+1921T= (n.2634+1921T=) c.2648T= (p.Ile883=) c.2450T= (p.Ile817=) c.*934+1921T= (n.*934+1921T=) c.487+1921T= n.75+1921T= c.*1044T= (n.*1044T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*214T= (n.*214T=) n.2706+1921T= n.2696+1921T= | |
2 | g.47482793T>A | CA425971077 | MSH2 | c.2634+1922T>A (n.2634+1922T>A) c.2649T>A (p.Ile883=) c.2451T>A (p.Ile817=) c.*934+1922T>A (n.*934+1922T>A) c.487+1922T>A n.75+1922T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.2706+1922T>A n.2696+1922T>A | dbSNP |
2 | g.47482793T>C | CA425971081 | MSH2 | c.2634+1922T>C (n.2634+1922T>C) c.2649T>C (p.Ile883=) c.2451T>C (p.Ile817=) c.*934+1922T>C (n.*934+1922T>C) c.487+1922T>C n.75+1922T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.2706+1922T>C n.2696+1922T>C | |
2 | g.47482793T>G | CA037199 | MSH2 | c.2634+1922T>G (n.2634+1922T>G) c.2649T>G (p.Ile883Met) c.2451T>G (p.Ile817Met) c.*934+1922T>G (n.*934+1922T>G) c.487+1922T>G n.75+1922T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.2706+1922T>G n.2696+1922T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482793T= | CA2495877290 | MSH2 | c.2634+1922T= (n.2634+1922T=) c.2649T= (p.Ile883=) c.2451T= (p.Ile817=) c.*934+1922T= (n.*934+1922T=) c.487+1922T= n.75+1922T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.*1621T= (n.*1621T=) c.*215T= (n.*215T=) n.2706+1922T= n.2696+1922T= | |
2 | g.47482794A= | CA2495877291 | MSH2 | c.2634+1923A= (n.2634+1923A=) c.2650A= (p.Ile884=) c.2452A= (p.Ile818=) c.*934+1923A= (n.*934+1923A=) c.487+1923A= n.75+1923A= c.*1046A= (n.*1046A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.*1622A= (n.*1622A=) c.*216A= (n.*216A=) n.2706+1923A= n.2696+1923A= | |
2 | g.47482794A>C | CA346731382 | MSH2 | c.2634+1923A>C (n.2634+1923A>C) c.2650A>C (p.Ile884Leu) c.2452A>C (p.Ile818Leu) c.*934+1923A>C (n.*934+1923A>C) c.487+1923A>C n.75+1923A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.2706+1923A>C n.2696+1923A>C | |
2 | g.47482794A>G | CA346731384 | MSH2 | c.2634+1923A>G (n.2634+1923A>G) c.2650A>G (p.Ile884Val) c.2452A>G (p.Ile818Val) c.*934+1923A>G (n.*934+1923A>G) c.487+1923A>G n.75+1923A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.2706+1923A>G n.2696+1923A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482794A>T | CA037220 | MSH2 | c.2634+1923A>T (n.2634+1923A>T) c.2650A>T (p.Ile884Phe) c.2452A>T (p.Ile818Phe) c.*934+1923A>T (n.*934+1923A>T) c.487+1923A>T n.75+1923A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.2706+1923A>T n.2696+1923A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482795T>A | CA346731390 | MSH2 | c.2634+1924T>A (n.2634+1924T>A) c.2651T>A (p.Ile884Asn) c.2453T>A (p.Ile818Asn) c.*934+1924T>A (n.*934+1924T>A) c.487+1924T>A n.75+1924T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.2706+1924T>A n.2696+1924T>A | dbSNP |
2 | g.47482795T>C | CA16617611 | MSH2 | c.2634+1924T>C (n.2634+1924T>C) c.2651T>C (p.Ile884Thr) c.2453T>C (p.Ile818Thr) c.*934+1924T>C (n.*934+1924T>C) c.487+1924T>C n.75+1924T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.2706+1924T>C n.2696+1924T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482795T>G | CA020870 | MSH2 | c.2634+1924T>G (n.2634+1924T>G) c.2651T>G (p.Ile884Ser) c.2453T>G (p.Ile818Ser) c.*934+1924T>G (n.*934+1924T>G) c.487+1924T>G n.75+1924T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.2706+1924T>G n.2696+1924T>G | dbSNP |
2 | g.47482795T= | CA2495877292 | MSH2 | c.2634+1924T= (n.2634+1924T=) c.2651T= (p.Ile884=) c.2453T= (p.Ile818=) c.*934+1924T= (n.*934+1924T=) c.487+1924T= n.75+1924T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.*1191T= (n.*1191T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.*217T= (n.*217T=) n.2706+1924T= n.2696+1924T= | |
2 | g.47482796T>A | CA425971113 | MSH2 | c.2634+1925T>A (n.2634+1925T>A) c.2652T>A (p.Ile884=) c.2454T>A (p.Ile818=) c.*934+1925T>A (n.*934+1925T>A) c.487+1925T>A n.75+1925T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.2706+1925T>A n.2696+1925T>A | |
2 | g.47482796T>C | CA425971106 | MSH2 | c.2634+1925T>C (n.2634+1925T>C) c.2652T>C (p.Ile884=) c.2454T>C (p.Ile818=) c.*934+1925T>C (n.*934+1925T>C) c.487+1925T>C n.75+1925T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.2706+1925T>C n.2696+1925T>C | |
2 | g.47482796T>G | CA346731392 | MSH2 | c.2634+1925T>G (n.2634+1925T>G) c.2652T>G (p.Ile884Met) c.2454T>G (p.Ile818Met) c.*934+1925T>G (n.*934+1925T>G) c.487+1925T>G n.75+1925T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.2706+1925T>G n.2696+1925T>G | dbSNP |
2 | g.47482797C>A | CA346731394 | MSH2 | c.2634+1926C>A (n.2634+1926C>A) c.2653C>A (p.Gln885Lys) c.2455C>A (p.Gln819Lys) c.*934+1926C>A (n.*934+1926C>A) c.487+1926C>A n.75+1926C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.2706+1926C>A n.2696+1926C>A | |
2 | g.47482797C= | CA2495877293 | MSH2 | c.2634+1926C= (n.2634+1926C=) c.2653C= (p.Gln885=) c.2455C= (p.Gln819=) c.*934+1926C= (n.*934+1926C=) c.487+1926C= n.75+1926C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.*1625C= (n.*1625C=) c.*219C= (n.*219C=) n.2706+1926C= n.2696+1926C= | |
2 | g.47482797C>G | CA346731396 | MSH2 | c.2634+1926C>G (n.2634+1926C>G) c.2653C>G (p.Gln885Glu) c.2455C>G (p.Gln819Glu) c.*934+1926C>G (n.*934+1926C>G) c.487+1926C>G n.75+1926C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.2706+1926C>G n.2696+1926C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482797C>T | CA020873 | MSH2 | c.2634+1926C>T (n.2634+1926C>T) c.2653C>T (p.Gln885Ter) c.2455C>T (p.Gln819Ter) c.*934+1926C>T (n.*934+1926C>T) c.487+1926C>T n.75+1926C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.2706+1926C>T n.2696+1926C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482798A>C | CA346731401 | MSH2 | c.2634+1927A>C (n.2634+1927A>C) c.2654A>C (p.Gln885Pro) c.2456A>C (p.Gln819Pro) c.*934+1927A>C (n.*934+1927A>C) c.487+1927A>C n.75+1927A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.2706+1927A>C n.2696+1927A>C | |
2 | g.47482798A>G | CA346731402 | MSH2 | c.2634+1927A>G (n.2634+1927A>G) c.2654A>G (p.Gln885Arg) c.2456A>G (p.Gln819Arg) c.*934+1927A>G (n.*934+1927A>G) c.487+1927A>G n.75+1927A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.2706+1927A>G n.2696+1927A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482798A>T | CA346731404 | MSH2 | c.2634+1927A>T (n.2634+1927A>T) c.2654A>T (p.Gln885Leu) c.2456A>T (p.Gln819Leu) c.*934+1927A>T (n.*934+1927A>T) c.487+1927A>T n.75+1927A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.2706+1927A>T n.2696+1927A>T | dbSNP |
2 | g.47482799G>A | CA16604281 | MSH2 | c.2634+1928G>A (n.2634+1928G>A) c.2655G>A (p.Gln885=) c.2457G>A (p.Gln819=) c.*934+1928G>A (n.*934+1928G>A) c.487+1928G>A n.75+1928G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.2706+1928G>A n.2696+1928G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482799G>C | CA346731406 | MSH2 | c.2634+1928G>C (n.2634+1928G>C) c.2655G>C (p.Gln885His) c.2457G>C (p.Gln819His) c.*934+1928G>C (n.*934+1928G>C) c.487+1928G>C n.75+1928G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.2706+1928G>C n.2696+1928G>C | ClinVar dbSNP |