Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47482776_47482949del | CA2499216066 | MSH2 | c.2634+1905_2634+2078del (n.2634+1905_2634+2078del) c.2635-3_2805del c.2437-3_2607del c.*934+1905_*934+2078del (n.*934+1905_*934+2078del) c.487+1905_487+2078del n.75+1905_75+2078del c.*1031-3_*1201del c.*1175-3_*1345del c.*1401-3_*1571del c.*1607-3_*1777del c.*201-3_*371del n.2706+1905_2706+2078del n.2696+1905_2696+2078del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482779_47483221del | CA1139532070 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2350del (n.2634+1908_2634+2350del) c.2635_*272del c.2437_*272del c.*934+1908_*934+2350del (n.*934+1908_*934+2350del) c.487+1908_487+2350del n.75+1908_75+2350del n.2706+1908_2706+2350del n.2696+1908_2696+2350del | |
2 | g.47482779_47482949del | CA2581463447 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2078del (n.2634+1908_2634+2078del) c.2635_2805del (p.Gln879_Ter935del) c.2437_2607del (p.Gln813_Ter869del) c.*934+1908_*934+2078del (n.*934+1908_*934+2078del) c.487+1908_487+2078del n.75+1908_75+2078del c.*1031_*1201del (n.*1031_*1201del) c.*1175_*1345del (n.*1175_*1345del) c.*1401_*1571del (n.*1401_*1571del) c.*1607_*1777del (n.*1607_*1777del) c.*201_*371del (n.*201_*371del) n.2706+1908_2706+2078del n.2696+1908_2696+2078del | |
2 | g.47482779_47482950del | CA1139532072 | MSH2 | c.2634+1908_2634+2079del (n.2634+1908_2634+2079del) c.2635_*1del (n.[c.2635_*1del;Gln879LysfsTer4]) c.2437_*1del (n.[c.2437_*1del;Gln813LysfsTer4]) c.*934+1908_*934+2079del (n.*934+1908_*934+2079del) c.487+1908_487+2079del n.75+1908_75+2079del c.*1031_*1202del (n.*1031_*1202del) c.*1175_*1346del (n.*1175_*1346del) c.*1401_*1572del (n.*1401_*1572del) c.*1607_*1778del (n.*1607_*1778del) c.*201_*372del (n.*201_*372del) n.2706+1908_2706+2079del n.2696+1908_2696+2079del | |
2 | g.47482780_47482797delinsAAGGTGAAAAAATTATTC | CA2495877280 | MSH2 | c.2634+1909_2634+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.2634+1909_2634+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.2636_2653delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (p.Gln879=) c.2438_2455delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (p.Gln813=) c.*934+1909_*934+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*934+1909_*934+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.487+1909_487+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC n.75+1909_75+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC c.*1032_*1049delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1032_*1049delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1176_*1193delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1176_*1193delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1402_*1419delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1402_*1419delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*1608_*1625delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*1608_*1625delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) c.*202_*219delinsAAGGTGAAAAAATTATTC (n.*202_*219delinsAAGGTGAAAAAATTATTC) n.2706+1909_2706+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC n.2696+1909_2696+1926delinsAAGGTGAAAAAATTATTC | |
2 | g.47482784_47482800del | CA16610907 | MSH2 | c.2634+1913_2634+1929del (n.2634+1913_2634+1929del) c.2640_2656del (p.Glu881ValfsTer12) c.2442_2458del (p.Glu815ValfsTer12) c.*934+1913_*934+1929del (n.*934+1913_*934+1929del) c.487+1913_487+1929del n.75+1913_75+1929del c.*1036_*1052del (n.*1036_*1052del) c.*1180_*1196del (n.*1180_*1196del) c.*1406_*1422del (n.*1406_*1422del) c.*1612_*1628del (n.*1612_*1628del) c.*206_*222del (n.*206_*222del) n.2706+1913_2706+1929del n.2696+1913_2696+1929del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482784_47482785dup | CA1139655609 | MSH2 | c.2634+1913_2634+1914dup (n.2634+1913_2634+1914dup) c.2640_2641dup (p.Glu881ValfsTer12) c.2442_2443dup (p.Glu815ValfsTer12) c.*934+1913_*934+1914dup (n.*934+1913_*934+1914dup) c.487+1913_487+1914dup n.75+1913_75+1914dup c.*1036_*1037dup (n.*1036_*1037dup) c.*1180_*1181dup (n.*1180_*1181dup) c.*1406_*1407dup (n.*1406_*1407dup) c.*1612_*1613dup (n.*1612_*1613dup) c.*206_*207dup (n.*206_*207dup) n.2706+1913_2706+1914dup n.2696+1913_2696+1914dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482784T>A | CA425970998 | MSH2 | c.2634+1913T>A (n.2634+1913T>A) c.2640T>A (p.Gly880=) c.2442T>A (p.Gly814=) c.*934+1913T>A (n.*934+1913T>A) c.487+1913T>A n.75+1913T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2706+1913T>A n.2696+1913T>A | ClinVar |
2 | g.47482784T>C | CA425971003 | MSH2 | c.2634+1913T>C (n.2634+1913T>C) c.2640T>C (p.Gly880=) c.2442T>C (p.Gly814=) c.*934+1913T>C (n.*934+1913T>C) c.487+1913T>C n.75+1913T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2706+1913T>C n.2696+1913T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482784T>G | CA425971005 | MSH2 | c.2634+1913T>G (n.2634+1913T>G) c.2640T>G (p.Gly880=) c.2442T>G (p.Gly814=) c.*934+1913T>G (n.*934+1913T>G) c.487+1913T>G n.75+1913T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2706+1913T>G n.2696+1913T>G | |
2 | g.47482784T= | CA2495877285 | MSH2 | c.2634+1913T= (n.2634+1913T=) c.2640T= (p.Gly880=) c.2442T= (p.Gly814=) c.*934+1913T= (n.*934+1913T=) c.487+1913T= n.75+1913T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*1406T= (n.*1406T=) c.*1612T= (n.*1612T=) c.*206T= (n.*206T=) n.2706+1913T= n.2696+1913T= | |
2 | g.47482785del | CA2573134881 | MSH2 | c.2634+1914del (n.2634+1914del) c.2641del (p.Glu881LysfsTer11) c.2443del (p.Glu815LysfsTer11) c.*934+1914del (n.*934+1914del) c.487+1914del n.75+1914del c.*1037del (n.*1037del) c.*1181del (n.*1181del) c.*1407del (n.*1407del) c.*1613del (n.*1613del) c.*207del (n.*207del) n.2706+1914del n.2696+1914del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482785G>A | CA346731335 | MSH2 | c.2634+1914G>A (n.2634+1914G>A) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2443G>A (p.Glu815Lys) c.*934+1914G>A (n.*934+1914G>A) c.487+1914G>A n.75+1914G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.2706+1914G>A n.2696+1914G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482785G>C | CA10578013 | MSH2 | c.2634+1914G>C (n.2634+1914G>C) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2443G>C (p.Glu815Gln) c.*934+1914G>C (n.*934+1914G>C) c.487+1914G>C n.75+1914G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.2706+1914G>C n.2696+1914G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482785G= | CA2495877287 | MSH2 | c.2634+1914G= (n.2634+1914G=) c.2641G= (p.Glu881=) c.2443G= (p.Glu815=) c.*934+1914G= (n.*934+1914G=) c.487+1914G= n.75+1914G= c.*1037G= (n.*1037G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.*207G= (n.*207G=) n.2706+1914G= n.2696+1914G= | |
2 | g.47482785G>T | CA346731338 | MSH2 | c.2634+1914G>T (n.2634+1914G>T) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2443G>T (p.Glu815Ter) c.*934+1914G>T (n.*934+1914G>T) c.487+1914G>T n.75+1914G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.2706+1914G>T n.2696+1914G>T | ClinVar |
2 | g.47482785_47482786delinsGA | CA2495877286 | MSH2 | c.2634+1914_2634+1915delinsGA (n.2634+1914_2634+1915delinsGA) c.2641_2642delinsGA (p.Glu881=) c.2443_2444delinsGA (p.Glu815=) c.*934+1914_*934+1915delinsGA (n.*934+1914_*934+1915delinsGA) c.487+1914_487+1915delinsGA n.75+1914_75+1915delinsGA c.*1037_*1038delinsGA (n.*1037_*1038delinsGA) c.*1181_*1182delinsGA (n.*1181_*1182delinsGA) c.*1407_*1408delinsGA (n.*1407_*1408delinsGA) c.*1613_*1614delinsGA (n.*1613_*1614delinsGA) c.*207_*208delinsGA (n.*207_*208delinsGA) n.2706+1914_2706+1915delinsGA n.2696+1914_2696+1915delinsGA | |
2 | g.47482786A>C | CA346731340 | MSH2 | c.2634+1915A>C (n.2634+1915A>C) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2444A>C (p.Glu815Ala) c.*934+1915A>C (n.*934+1915A>C) c.487+1915A>C n.75+1915A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.2706+1915A>C n.2696+1915A>C | |
2 | g.47482786A>G | CA346731341 | MSH2 | c.2634+1915A>G (n.2634+1915A>G) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2444A>G (p.Glu815Gly) c.*934+1915A>G (n.*934+1915A>G) c.487+1915A>G n.75+1915A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.2706+1915A>G n.2696+1915A>G | dbSNP |
2 | g.47482786A>T | CA346731343 | MSH2 | c.2634+1915A>T (n.2634+1915A>T) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2444A>T (p.Glu815Val) c.*934+1915A>T (n.*934+1915A>T) c.487+1915A>T n.75+1915A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.2706+1915A>T n.2696+1915A>T | |
2 | g.47482791dup | CA020863 | MSH2 | c.2634+1920dup (n.2634+1920dup) c.2647dup (p.Ile883AsnfsTer16) c.2449dup (p.Ile817AsnfsTer16) c.*934+1920dup (n.*934+1920dup) c.487+1920dup n.75+1920dup c.*1043dup (n.*1043dup) c.*1187dup (n.*1187dup) c.*1413dup (n.*1413dup) c.*1619dup (n.*1619dup) c.*213dup (n.*213dup) n.2706+1920dup n.2696+1920dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482791del | CA020866 | MSH2 | c.2634+1920del (n.2634+1920del) c.2647del (p.Ile883LeufsTer9) c.2449del (p.Ile817LeufsTer9) c.*934+1920del (n.*934+1920del) c.487+1920del n.75+1920del c.*1043del (n.*1043del) c.*1187del (n.*1187del) c.*1413del (n.*1413del) c.*1619del (n.*1619del) c.*213del (n.*213del) n.2706+1920del n.2696+1920del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47482787A>C | CA346731348 | MSH2 | c.2634+1916A>C (n.2634+1916A>C) c.2643A>C (p.Glu881Asp) c.2445A>C (p.Glu815Asp) c.*934+1916A>C (n.*934+1916A>C) c.487+1916A>C n.75+1916A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.2706+1916A>C n.2696+1916A>C | |
2 | g.47482787A>G | CA425971026 | MSH2 | c.2634+1916A>G (n.2634+1916A>G) c.2643A>G (p.Glu881=) c.2445A>G (p.Glu815=) c.*934+1916A>G (n.*934+1916A>G) c.487+1916A>G n.75+1916A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.2706+1916A>G n.2696+1916A>G | |
2 | g.47482787A>T | CA346731350 | MSH2 | c.2634+1916A>T (n.2634+1916A>T) c.2643A>T (p.Glu881Asp) c.2445A>T (p.Glu815Asp) c.*934+1916A>T (n.*934+1916A>T) c.487+1916A>T n.75+1916A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.2706+1916A>T n.2696+1916A>T | |
2 | g.47482788A>C | CA346731352 | MSH2 | c.2634+1917A>C (n.2634+1917A>C) c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.2446A>C (p.Lys816Gln) c.*934+1917A>C (n.*934+1917A>C) c.487+1917A>C n.75+1917A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.2706+1917A>C n.2696+1917A>C | |
2 | g.47482788A>G | CA346731353 | MSH2 | c.2634+1917A>G (n.2634+1917A>G) c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.2446A>G (p.Lys816Glu) c.*934+1917A>G (n.*934+1917A>G) c.487+1917A>G n.75+1917A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.2706+1917A>G n.2696+1917A>G | |
2 | g.47482788A>T | CA346731354 | MSH2 | c.2634+1917A>T (n.2634+1917A>T) c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.2446A>T (p.Lys816Ter) c.*934+1917A>T (n.*934+1917A>T) c.487+1917A>T n.75+1917A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) n.2706+1917A>T n.2696+1917A>T | |
2 | g.47482789_47482798dup | CA2695200771 | MSH2 | c.2634+1918_2634+1927dup (n.2634+1918_2634+1927dup) c.2645_2654dup (p.Glu886AsnfsTer16) c.2447_2456dup (p.Glu820AsnfsTer16) c.*934+1918_*934+1927dup (n.*934+1918_*934+1927dup) c.487+1918_487+1927dup n.75+1918_75+1927dup c.*1041_*1050dup (n.*1041_*1050dup) c.*1185_*1194dup (n.*1185_*1194dup) c.*1411_*1420dup (n.*1411_*1420dup) c.*1617_*1626dup (n.*1617_*1626dup) c.*211_*220dup (n.*211_*220dup) n.2706+1918_2706+1927dup n.2696+1918_2696+1927dup | |
2 | g.47482789A= | CA2495877288 | MSH2 | c.2634+1918A= (n.2634+1918A=) c.2645A= (p.Lys882=) c.2447A= (p.Lys816=) c.*934+1918A= (n.*934+1918A=) c.487+1918A= n.75+1918A= c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.*211A= (n.*211A=) n.2706+1918A= n.2696+1918A= | |
2 | g.47482789A>C | CA346731362 | MSH2 | c.2634+1918A>C (n.2634+1918A>C) c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.2447A>C (p.Lys816Thr) c.*934+1918A>C (n.*934+1918A>C) c.487+1918A>C n.75+1918A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.2706+1918A>C n.2696+1918A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47482789A>G | CA346731360 | MSH2 | c.2634+1918A>G (n.2634+1918A>G) c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.2447A>G (p.Lys816Arg) c.*934+1918A>G (n.*934+1918A>G) c.487+1918A>G n.75+1918A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2706+1918A>G n.2696+1918A>G | |
2 | g.47482789A>T | CA346731358 | MSH2 | c.2634+1918A>T (n.2634+1918A>T) c.2645A>T (p.Lys882Ile) c.2447A>T (p.Lys816Ile) c.*934+1918A>T (n.*934+1918A>T) c.487+1918A>T n.75+1918A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.2706+1918A>T n.2696+1918A>T | dbSNP |
2 | g.47482790A>C | CA346731364 | MSH2 | c.2634+1919A>C (n.2634+1919A>C) c.2646A>C (p.Lys882Asn) c.2448A>C (p.Lys816Asn) c.*934+1919A>C (n.*934+1919A>C) c.487+1919A>C n.75+1919A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.2706+1919A>C n.2696+1919A>C | ClinVar |
2 | g.47482790A>G | CA425971053 | MSH2 | c.2634+1919A>G (n.2634+1919A>G) c.2646A>G (p.Lys882=) c.2448A>G (p.Lys816=) c.*934+1919A>G (n.*934+1919A>G) c.487+1919A>G n.75+1919A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.2706+1919A>G n.2696+1919A>G | dbSNP |
2 | g.47482790A>T | CA346731366 | MSH2 | c.2634+1919A>T (n.2634+1919A>T) c.2646A>T (p.Lys882Asn) c.2448A>T (p.Lys816Asn) c.*934+1919A>T (n.*934+1919A>T) c.487+1919A>T n.75+1919A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.2706+1919A>T n.2696+1919A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482791A>C | CA346731372 | MSH2 | c.2634+1920A>C (n.2634+1920A>C) c.2647A>C (p.Ile883Leu) c.2449A>C (p.Ile817Leu) c.*934+1920A>C (n.*934+1920A>C) c.487+1920A>C n.75+1920A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.2706+1920A>C n.2696+1920A>C | |
2 | g.47482791A>G | CA346731368 | MSH2 | c.2634+1920A>G (n.2634+1920A>G) c.2647A>G (p.Ile883Val) c.2449A>G (p.Ile817Val) c.*934+1920A>G (n.*934+1920A>G) c.487+1920A>G n.75+1920A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.2706+1920A>G n.2696+1920A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482791A>T | CA346731370 | MSH2 | c.2634+1920A>T (n.2634+1920A>T) c.2647A>T (p.Ile883Phe) c.2449A>T (p.Ile817Phe) c.*934+1920A>T (n.*934+1920A>T) c.487+1920A>T n.75+1920A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.2706+1920A>T n.2696+1920A>T | dbSNP |
2 | g.47482792T>A | CA346731375 | MSH2 | c.2634+1921T>A (n.2634+1921T>A) c.2648T>A (p.Ile883Asn) c.2450T>A (p.Ile817Asn) c.*934+1921T>A (n.*934+1921T>A) c.487+1921T>A n.75+1921T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.2706+1921T>A n.2696+1921T>A | dbSNP |
2 | g.47482792T>C | CA16617610 | MSH2 | c.2634+1921T>C (n.2634+1921T>C) c.2648T>C (p.Ile883Thr) c.2450T>C (p.Ile817Thr) c.*934+1921T>C (n.*934+1921T>C) c.487+1921T>C n.75+1921T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.2706+1921T>C n.2696+1921T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47482792T>G | CA346731378 | MSH2 | c.2634+1921T>G (n.2634+1921T>G) c.2648T>G (p.Ile883Ser) c.2450T>G (p.Ile817Ser) c.*934+1921T>G (n.*934+1921T>G) c.487+1921T>G n.75+1921T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.2706+1921T>G n.2696+1921T>G | |
2 | g.47482792T= | CA2495877289 | MSH2 | c.2634+1921T= (n.2634+1921T=) c.2648T= (p.Ile883=) c.2450T= (p.Ile817=) c.*934+1921T= (n.*934+1921T=) c.487+1921T= n.75+1921T= c.*1044T= (n.*1044T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*214T= (n.*214T=) n.2706+1921T= n.2696+1921T= | |
2 | g.47482793T>A | CA425971077 | MSH2 | c.2634+1922T>A (n.2634+1922T>A) c.2649T>A (p.Ile883=) c.2451T>A (p.Ile817=) c.*934+1922T>A (n.*934+1922T>A) c.487+1922T>A n.75+1922T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.2706+1922T>A n.2696+1922T>A | dbSNP |
2 | g.47482793T>C | CA425971081 | MSH2 | c.2634+1922T>C (n.2634+1922T>C) c.2649T>C (p.Ile883=) c.2451T>C (p.Ile817=) c.*934+1922T>C (n.*934+1922T>C) c.487+1922T>C n.75+1922T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.2706+1922T>C n.2696+1922T>C | |
2 | g.47482793T>G | CA037199 | MSH2 | c.2634+1922T>G (n.2634+1922T>G) c.2649T>G (p.Ile883Met) c.2451T>G (p.Ile817Met) c.*934+1922T>G (n.*934+1922T>G) c.487+1922T>G n.75+1922T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.2706+1922T>G n.2696+1922T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47482793T= | CA2495877290 | MSH2 | c.2634+1922T= (n.2634+1922T=) c.2649T= (p.Ile883=) c.2451T= (p.Ile817=) c.*934+1922T= (n.*934+1922T=) c.487+1922T= n.75+1922T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.*1621T= (n.*1621T=) c.*215T= (n.*215T=) n.2706+1922T= n.2696+1922T= | |
2 | g.47482794A= | CA2495877291 | MSH2 | c.2634+1923A= (n.2634+1923A=) c.2650A= (p.Ile884=) c.2452A= (p.Ile818=) c.*934+1923A= (n.*934+1923A=) c.487+1923A= n.75+1923A= c.*1046A= (n.*1046A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.*1622A= (n.*1622A=) c.*216A= (n.*216A=) n.2706+1923A= n.2696+1923A= | |
2 | g.47482794A>C | CA346731382 | MSH2 | c.2634+1923A>C (n.2634+1923A>C) c.2650A>C (p.Ile884Leu) c.2452A>C (p.Ile818Leu) c.*934+1923A>C (n.*934+1923A>C) c.487+1923A>C n.75+1923A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.2706+1923A>C n.2696+1923A>C | |
2 | g.47482794A>G | CA346731384 | MSH2 | c.2634+1923A>G (n.2634+1923A>G) c.2650A>G (p.Ile884Val) c.2452A>G (p.Ile818Val) c.*934+1923A>G (n.*934+1923A>G) c.487+1923A>G n.75+1923A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.2706+1923A>G n.2696+1923A>G | ClinVar dbSNP |