Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
2g.39013444A>CCA3038417319SOS1c.934+16T>G (n.934+16T>G)
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2g.39013444A>GCA2658714919SOS1c.934+16T>C (n.934+16T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013453_39013454dupCA1624455SOS1c.934+15_934+16dup (n.934+15_934+16dup)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.39013451_39013454dupCA2571969982SOS1c.934+13_934+16dup (n.934+13_934+16dup)
n.2401_2404dup
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c.1996+13_1996+16dup (n.1996+13_1996+16dup)
c.1102+13_1102+16dup (n.1102+13_1102+16dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.39013454delCA1624453SOS1c.934+16del (n.934+16del)
n.2404del
n.2174+16del
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c.1996+16del (n.1996+16del)
c.1102+16del (n.1102+16del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013453_39013454delCA1624456SOS1c.934+15_934+16del (n.934+15_934+16del)
n.2403_2404del
n.2174+15_2174+16del
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c.2146+15_2146+16del (n.2146+15_2146+16del)
c.2143+15_2143+16del (n.2143+15_2143+16del)
c.1996+15_1996+16del (n.1996+15_1996+16del)
c.1102+15_1102+16del (n.1102+15_1102+16del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013452_39013454delCA2658714921SOS1c.934+14_934+16del (n.934+14_934+16del)
n.2402_2404del
n.2174+14_2174+16del
n.256+14_256+16del
c.2056+14_2056+16del (n.2056+14_2056+16del)
c.2167+14_2167+16del (n.2167+14_2167+16del)
c.2260+14_2260+16del (n.2260+14_2260+16del)
c.2146+14_2146+16del (n.2146+14_2146+16del)
c.2143+14_2143+16del (n.2143+14_2143+16del)
c.1996+14_1996+16del (n.1996+14_1996+16del)
c.1102+14_1102+16del (n.1102+14_1102+16del)
dbSNP gnomAD v4
2g.39013451_39013454delCA2658714920SOS1c.934+13_934+16del (n.934+13_934+16del)
n.2401_2404del
n.2174+13_2174+16del
n.256+13_256+16del
c.2056+13_2056+16del (n.2056+13_2056+16del)
c.2167+13_2167+16del (n.2167+13_2167+16del)
c.2260+13_2260+16del (n.2260+13_2260+16del)
c.2146+13_2146+16del (n.2146+13_2146+16del)
c.2143+13_2143+16del (n.2143+13_2143+16del)
c.1996+13_1996+16del (n.1996+13_1996+16del)
c.1102+13_1102+16del (n.1102+13_1102+16del)
gnomAD v4
2g.39013445A>GCA3038417320SOS1c.934+15T>C (n.934+15T>C)
n.2403T>C
n.2174+15T>C
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c.2056+15T>C (n.2056+15T>C)
c.2167+15T>C (n.2167+15T>C)
c.2260+15T>C (n.2260+15T>C)
c.2146+15T>C (n.2146+15T>C)
c.2143+15T>C (n.2143+15T>C)
c.1996+15T>C (n.1996+15T>C)
c.1102+15T>C (n.1102+15T>C)
2g.39013446A>GCA3007817062SOS1c.934+14T>C (n.934+14T>C)
n.2402T>C
n.2174+14T>C
n.256+14T>C
c.2056+14T>C (n.2056+14T>C)
c.2167+14T>C (n.2167+14T>C)
c.2260+14T>C (n.2260+14T>C)
c.2146+14T>C (n.2146+14T>C)
c.2143+14T>C (n.2143+14T>C)
c.1996+14T>C (n.1996+14T>C)
c.1102+14T>C (n.1102+14T>C)
2g.39013447A=CA3098631660SOS1c.934+13T= (n.934+13T=)
n.2401T=
n.2174+13T=
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c.2146+13T= (n.2146+13T=)
c.2143+13T= (n.2143+13T=)
c.1996+13T= (n.1996+13T=)
c.1102+13T= (n.1102+13T=)
dbSNP
2g.39013447A>CCA2658714922SOS1c.934+13T>G (n.934+13T>G)
n.2401T>G
n.2174+13T>G
n.256+13T>G
c.2056+13T>G (n.2056+13T>G)
c.2167+13T>G (n.2167+13T>G)
c.2260+13T>G (n.2260+13T>G)
c.2146+13T>G (n.2146+13T>G)
c.2143+13T>G (n.2143+13T>G)
c.1996+13T>G (n.1996+13T>G)
c.1102+13T>G (n.1102+13T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.39013450A=CA1246131858SOS1c.934+10T= (n.934+10T=)
n.2398T=
n.2174+10T=
n.256+10T=
c.2056+10T= (n.2056+10T=)
c.2167+10T= (n.2167+10T=)
c.2260+10T= (n.2260+10T=)
c.2146+10T= (n.2146+10T=)
c.2143+10T= (n.2143+10T=)
c.1996+10T= (n.1996+10T=)
c.1102+10T= (n.1102+10T=)
dbSNP
2g.39013450A>GCA531987504SOS1c.934+10T>C (n.934+10T>C)
n.2398T>C
n.2174+10T>C
n.256+10T>C
c.2056+10T>C (n.2056+10T>C)
c.2167+10T>C (n.2167+10T>C)
c.2260+10T>C (n.2260+10T>C)
c.2146+10T>C (n.2146+10T>C)
c.2143+10T>C (n.2143+10T>C)
c.1996+10T>C (n.1996+10T>C)
c.1102+10T>C (n.1102+10T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39013451A=CA1246131859SOS1c.934+9T= (n.934+9T=)
n.2397T=
n.2174+9T=
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c.2260+9T= (n.2260+9T=)
c.2146+9T= (n.2146+9T=)
c.2143+9T= (n.2143+9T=)
c.1996+9T= (n.1996+9T=)
c.1102+9T= (n.1102+9T=)
dbSNP
2g.39013451A>GCA915943754SOS1c.934+9T>C (n.934+9T>C)
n.2397T>C
n.2174+9T>C
n.256+9T>C
c.2056+9T>C (n.2056+9T>C)
c.2167+9T>C (n.2167+9T>C)
c.2260+9T>C (n.2260+9T>C)
c.2146+9T>C (n.2146+9T>C)
c.2143+9T>C (n.2143+9T>C)
c.1996+9T>C (n.1996+9T>C)
c.1102+9T>C (n.1102+9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013452A=CA1246131860SOS1c.934+8T= (n.934+8T=)
n.2396T=
n.2174+8T=
n.256+8T=
c.2056+8T= (n.2056+8T=)
c.2167+8T= (n.2167+8T=)
c.2260+8T= (n.2260+8T=)
c.2146+8T= (n.2146+8T=)
c.2143+8T= (n.2143+8T=)
c.1996+8T= (n.1996+8T=)
c.1102+8T= (n.1102+8T=)
dbSNP
2g.39013452A>GCA768538306SOS1c.934+8T>C (n.934+8T>C)
n.2396T>C
n.2174+8T>C
n.256+8T>C
c.2056+8T>C (n.2056+8T>C)
c.2167+8T>C (n.2167+8T>C)
c.2260+8T>C (n.2260+8T>C)
c.2146+8T>C (n.2146+8T>C)
c.2143+8T>C (n.2143+8T>C)
c.1996+8T>C (n.1996+8T>C)
c.1102+8T>C (n.1102+8T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013452_39013479dupCA3098631669SOS1c.915_934+8dup
n.2369_2396dup
n.2155_2174+8dup
n.237_256+8dup
c.2037_2056+8dup
c.2148_2167+8dup
c.2241_2260+8dup
c.2127_2146+8dup
c.2124_2143+8dup
c.1977_1996+8dup
c.1083_1102+8dup
dbSNP
2g.39013453A>GCA2658714923SOS1c.934+7T>C (n.934+7T>C)
n.2395T>C
n.2174+7T>C
n.256+7T>C
c.2056+7T>C (n.2056+7T>C)
c.2167+7T>C (n.2167+7T>C)
c.2260+7T>C (n.2260+7T>C)
c.2146+7T>C (n.2146+7T>C)
c.2143+7T>C (n.2143+7T>C)
c.1996+7T>C (n.1996+7T>C)
c.1102+7T>C (n.1102+7T>C)
gnomAD v4
2g.39013454A=CA1246131861SOS1c.934+6T= (n.934+6T=)
n.2394T=
n.2174+6T=
n.256+6T=
c.2056+6T= (n.2056+6T=)
c.2167+6T= (n.2167+6T=)
c.2260+6T= (n.2260+6T=)
c.2146+6T= (n.2146+6T=)
c.2143+6T= (n.2143+6T=)
c.1996+6T= (n.1996+6T=)
c.1102+6T= (n.1102+6T=)
dbSNP
2g.39013454A>CCA136097SOS1c.934+6T>G (n.934+6T>G)
n.2394T>G
n.2174+6T>G
n.256+6T>G
c.2056+6T>G (n.2056+6T>G)
c.2167+6T>G (n.2167+6T>G)
c.2260+6T>G (n.2260+6T>G)
c.2146+6T>G (n.2146+6T>G)
c.2143+6T>G (n.2143+6T>G)
c.1996+6T>G (n.1996+6T>G)
c.1102+6T>G (n.1102+6T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013454A>GCA531987509SOS1c.934+6T>C (n.934+6T>C)
n.2394T>C
n.2174+6T>C
n.256+6T>C
c.2056+6T>C (n.2056+6T>C)
c.2167+6T>C (n.2167+6T>C)
c.2260+6T>C (n.2260+6T>C)
c.2146+6T>C (n.2146+6T>C)
c.2143+6T>C (n.2143+6T>C)
c.1996+6T>C (n.1996+6T>C)
c.1102+6T>C (n.1102+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39013454A>TCA2739274338SOS1c.934+6T>A (n.934+6T>A)
n.2394T>A
n.2174+6T>A
n.256+6T>A
c.2056+6T>A (n.2056+6T>A)
c.2167+6T>A (n.2167+6T>A)
c.2260+6T>A (n.2260+6T>A)
c.2146+6T>A (n.2146+6T>A)
c.2143+6T>A (n.2143+6T>A)
c.1996+6T>A (n.1996+6T>A)
c.1102+6T>A (n.1102+6T>A)
ClinVar dbSNP
2g.39013455delCA2499215940SOS1c.934+5del (n.934+5del)
n.2393del
n.2174+5del
n.256+5del
c.2056+5del (n.2056+5del)
c.2167+5del (n.2167+5del)
c.2260+5del (n.2260+5del)
c.2146+5del (n.2146+5del)
c.2143+5del (n.2143+5del)
c.1996+5del (n.1996+5del)
c.1102+5del (n.1102+5del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39013455C>ACA1029589240SOS1c.934+5G>T (n.934+5G>T)
n.2393G>T
n.2174+5G>T
n.256+5G>T
c.2056+5G>T (n.2056+5G>T)
c.2167+5G>T (n.2167+5G>T)
c.2260+5G>T (n.2260+5G>T)
c.2146+5G>T (n.2146+5G>T)
c.2143+5G>T (n.2143+5G>T)
c.1996+5G>T (n.1996+5G>T)
c.1102+5G>T (n.1102+5G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013455C=CA3090197907SOS1c.934+5G= (n.934+5G=)
n.2393G=
n.2174+5G=
n.256+5G=
c.2056+5G= (n.2056+5G=)
c.2167+5G= (n.2167+5G=)
c.2260+5G= (n.2260+5G=)
c.2146+5G= (n.2146+5G=)
c.2143+5G= (n.2143+5G=)
c.1996+5G= (n.1996+5G=)
c.1102+5G= (n.1102+5G=)
dbSNP dbSNP
2g.39013455C>TCA2658714925SOS1c.934+5G>A (n.934+5G>A)
n.2393G>A
n.2174+5G>A
n.256+5G>A
c.2056+5G>A (n.2056+5G>A)
c.2167+5G>A (n.2167+5G>A)
c.2260+5G>A (n.2260+5G>A)
c.2146+5G>A (n.2146+5G>A)
c.2143+5G>A (n.2143+5G>A)
c.1996+5G>A (n.1996+5G>A)
c.1102+5G>A (n.1102+5G>A)
gnomAD v4
2g.39013455dupCA2658714924SOS1c.934+5dup (n.934+5dup)
n.2393dup
n.2174+5dup
n.256+5dup
c.2056+5dup (n.2056+5dup)
c.2167+5dup (n.2167+5dup)
c.2260+5dup (n.2260+5dup)
c.2146+5dup (n.2146+5dup)
c.2143+5dup (n.2143+5dup)
c.1996+5dup (n.1996+5dup)
c.1102+5dup (n.1102+5dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39013456A=CA1246131862SOS1c.934+4T= (n.934+4T=)
n.2392T=
n.2174+4T=
n.256+4T=
c.2056+4T= (n.2056+4T=)
c.2167+4T= (n.2167+4T=)
c.2260+4T= (n.2260+4T=)
c.2146+4T= (n.2146+4T=)
c.2143+4T= (n.2143+4T=)
c.1996+4T= (n.1996+4T=)
c.1102+4T= (n.1102+4T=)
dbSNP
2g.39013456A>CCA2577013141SOS1c.934+4T>G (n.934+4T>G)
n.2392T>G
n.2174+4T>G
n.256+4T>G
c.2056+4T>G (n.2056+4T>G)
c.2167+4T>G (n.2167+4T>G)
c.2260+4T>G (n.2260+4T>G)
c.2146+4T>G (n.2146+4T>G)
c.2143+4T>G (n.2143+4T>G)
c.1996+4T>G (n.1996+4T>G)
c.1102+4T>G (n.1102+4T>G)
gnomAD v4
2g.39013456A>GCA531987513SOS1c.934+4T>C (n.934+4T>C)
n.2392T>C
n.2174+4T>C
n.256+4T>C
c.2056+4T>C (n.2056+4T>C)
c.2167+4T>C (n.2167+4T>C)
c.2260+4T>C (n.2260+4T>C)
c.2146+4T>C (n.2146+4T>C)
c.2143+4T>C (n.2143+4T>C)
c.1996+4T>C (n.1996+4T>C)
c.1102+4T>C (n.1102+4T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39013456A>TCA2577013142SOS1c.934+4T>A (n.934+4T>A)
n.2392T>A
n.2174+4T>A
n.256+4T>A
c.2056+4T>A (n.2056+4T>A)
c.2167+4T>A (n.2167+4T>A)
c.2260+4T>A (n.2260+4T>A)
c.2146+4T>A (n.2146+4T>A)
c.2143+4T>A (n.2143+4T>A)
c.1996+4T>A (n.1996+4T>A)
c.1102+4T>A (n.1102+4T>A)
2g.39013457T>ACA2658714926SOS1c.934+3A>T (n.934+3A>T)
n.2391A>T
n.2174+3A>T
n.256+3A>T
c.2056+3A>T (n.2056+3A>T)
c.2167+3A>T (n.2167+3A>T)
c.2260+3A>T (n.2260+3A>T)
c.2146+3A>T (n.2146+3A>T)
c.2143+3A>T (n.2143+3A>T)
c.1996+3A>T (n.1996+3A>T)
c.1102+3A>T (n.1102+3A>T)
gnomAD v4
2g.39013457T>CCA2658714927SOS1c.934+3A>G (n.934+3A>G)
n.2391A>G
n.2174+3A>G
n.256+3A>G
c.2056+3A>G (n.2056+3A>G)
c.2167+3A>G (n.2167+3A>G)
c.2260+3A>G (n.2260+3A>G)
c.2146+3A>G (n.2146+3A>G)
c.2143+3A>G (n.2143+3A>G)
c.1996+3A>G (n.1996+3A>G)
c.1102+3A>G (n.1102+3A>G)
gnomAD v4
2g.39013458A>CCA346364494SOS1c.934+2T>G (n.934+2T>G)
n.2390T>G
n.2174+2T>G
n.256+2T>G
c.2056+2T>G (n.2056+2T>G)
c.2167+2T>G (n.2167+2T>G)
c.2260+2T>G (n.2260+2T>G)
c.2146+2T>G (n.2146+2T>G)
c.2143+2T>G (n.2143+2T>G)
c.1996+2T>G (n.1996+2T>G)
c.1102+2T>G (n.1102+2T>G)
2g.39013458A>GCA346364495SOS1c.934+2T>C (n.934+2T>C)
n.2390T>C
n.2174+2T>C
n.256+2T>C
c.2056+2T>C (n.2056+2T>C)
c.2167+2T>C (n.2167+2T>C)
c.2260+2T>C (n.2260+2T>C)
c.2146+2T>C (n.2146+2T>C)
c.2143+2T>C (n.2143+2T>C)
c.1996+2T>C (n.1996+2T>C)
c.1102+2T>C (n.1102+2T>C)
gnomAD v4
2g.39013458A>TCA346364496SOS1c.934+2T>A (n.934+2T>A)
n.2390T>A
n.2174+2T>A
n.256+2T>A
c.2056+2T>A (n.2056+2T>A)
c.2167+2T>A (n.2167+2T>A)
c.2260+2T>A (n.2260+2T>A)
c.2146+2T>A (n.2146+2T>A)
c.2143+2T>A (n.2143+2T>A)
c.1996+2T>A (n.1996+2T>A)
c.1102+2T>A (n.1102+2T>A)
2g.39013459C>ACA346364497SOS1c.934+1G>T (n.934+1G>T)
n.2389G>T
n.2174+1G>T
n.256+1G>T
c.2056+1G>T (n.2056+1G>T)
c.2167+1G>T (n.2167+1G>T)
c.2260+1G>T (n.2260+1G>T)
c.2146+1G>T (n.2146+1G>T)
c.2143+1G>T (n.2143+1G>T)
c.1996+1G>T (n.1996+1G>T)
c.1102+1G>T (n.1102+1G>T)

Number of alleles fetched