| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39013442C>A | CA1029589204 | SOS1 | c.934+18G>T (n.934+18G>T) n.2406G>T n.2174+18G>T n.256+18G>T c.2056+18G>T (n.2056+18G>T) c.2167+18G>T (n.2167+18G>T) c.2260+18G>T (n.2260+18G>T) c.2146+18G>T (n.2146+18G>T) c.2143+18G>T (n.2143+18G>T) c.1996+18G>T (n.1996+18G>T) c.1102+18G>T (n.1102+18G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013442C= | CA1246131855 | SOS1 | c.934+18G= (n.934+18G=) n.2406G= n.2174+18G= n.256+18G= c.2056+18G= (n.2056+18G=) c.2167+18G= (n.2167+18G=) c.2260+18G= (n.2260+18G=) c.2146+18G= (n.2146+18G=) c.2143+18G= (n.2143+18G=) c.1996+18G= (n.1996+18G=) c.1102+18G= (n.1102+18G=) | dbSNP |
| 2 | g.39013442C>T | CA1624452 | SOS1 | c.934+18G>A (n.934+18G>A) n.2406G>A n.2174+18G>A n.256+18G>A c.2056+18G>A (n.2056+18G>A) c.2167+18G>A (n.2167+18G>A) c.2260+18G>A (n.2260+18G>A) c.2146+18G>A (n.2146+18G>A) c.2143+18G>A (n.2143+18G>A) c.1996+18G>A (n.1996+18G>A) c.1102+18G>A (n.1102+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013443del | CA3038417318 | SOS1 | c.934+17del (n.934+17del) n.2405del n.2174+17del n.256+17del c.2056+17del (n.2056+17del) c.2167+17del (n.2167+17del) c.2260+17del (n.2260+17del) c.2146+17del (n.2146+17del) c.2143+17del (n.2143+17del) c.1996+17del (n.1996+17del) c.1102+17del (n.1102+17del) | |
| 2 | g.39013443T>A | CA1029589206 | SOS1 | c.934+17A>T (n.934+17A>T) n.2405A>T n.2174+17A>T n.256+17A>T c.2056+17A>T (n.2056+17A>T) c.2167+17A>T (n.2167+17A>T) c.2260+17A>T (n.2260+17A>T) c.2146+17A>T (n.2146+17A>T) c.2143+17A>T (n.2143+17A>T) c.1996+17A>T (n.1996+17A>T) c.1102+17A>T (n.1102+17A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013443T>C | CA2658714918 | SOS1 | c.934+17A>G (n.934+17A>G) n.2405A>G n.2174+17A>G n.256+17A>G c.2056+17A>G (n.2056+17A>G) c.2167+17A>G (n.2167+17A>G) c.2260+17A>G (n.2260+17A>G) c.2146+17A>G (n.2146+17A>G) c.2143+17A>G (n.2143+17A>G) c.1996+17A>G (n.1996+17A>G) c.1102+17A>G (n.1102+17A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013443T= | CA1246131857 | SOS1 | c.934+17A= (n.934+17A=) n.2405A= n.2174+17A= n.256+17A= c.2056+17A= (n.2056+17A=) c.2167+17A= (n.2167+17A=) c.2260+17A= (n.2260+17A=) c.2146+17A= (n.2146+17A=) c.2143+17A= (n.2143+17A=) c.1996+17A= (n.1996+17A=) c.1102+17A= (n.1102+17A=) | dbSNP |
| 2 | g.39013443_39013445delinsTAA | CA1246131856 | SOS1 | c.934+15_934+17delinsTTA (n.934+15_934+17delinsTTA) n.2403_2405delinsTTA n.2174+15_2174+17delinsTTA n.256+15_256+17delinsTTA c.2056+15_2056+17delinsTTA (n.2056+15_2056+17delinsTTA) c.2167+15_2167+17delinsTTA (n.2167+15_2167+17delinsTTA) c.2260+15_2260+17delinsTTA (n.2260+15_2260+17delinsTTA) c.2146+15_2146+17delinsTTA (n.2146+15_2146+17delinsTTA) c.2143+15_2143+17delinsTTA (n.2143+15_2143+17delinsTTA) c.1996+15_1996+17delinsTTA (n.1996+15_1996+17delinsTTA) c.1102+15_1102+17delinsTTA (n.1102+15_1102+17delinsTTA) | |
| 2 | g.39013444A= | CA3098631652 | SOS1 | c.934+16T= (n.934+16T=) n.2404T= n.2174+16T= n.256+16T= c.2056+16T= (n.2056+16T=) c.2167+16T= (n.2167+16T=) c.2260+16T= (n.2260+16T=) c.2146+16T= (n.2146+16T=) c.2143+16T= (n.2143+16T=) c.1996+16T= (n.1996+16T=) c.1102+16T= (n.1102+16T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013444A>C | CA3038417319 | SOS1 | c.934+16T>G (n.934+16T>G) n.2404T>G n.2174+16T>G n.256+16T>G c.2056+16T>G (n.2056+16T>G) c.2167+16T>G (n.2167+16T>G) c.2260+16T>G (n.2260+16T>G) c.2146+16T>G (n.2146+16T>G) c.2143+16T>G (n.2143+16T>G) c.1996+16T>G (n.1996+16T>G) c.1102+16T>G (n.1102+16T>G) | |
| 2 | g.39013444A>G | CA2658714919 | SOS1 | c.934+16T>C (n.934+16T>C) n.2404T>C n.2174+16T>C n.256+16T>C c.2056+16T>C (n.2056+16T>C) c.2167+16T>C (n.2167+16T>C) c.2260+16T>C (n.2260+16T>C) c.2146+16T>C (n.2146+16T>C) c.2143+16T>C (n.2143+16T>C) c.1996+16T>C (n.1996+16T>C) c.1102+16T>C (n.1102+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013454dup | CA1624454 | SOS1 | c.934+16dup (n.934+16dup) n.2404dup n.2174+16dup n.256+16dup c.2056+16dup (n.2056+16dup) c.2167+16dup (n.2167+16dup) c.2260+16dup (n.2260+16dup) c.2146+16dup (n.2146+16dup) c.2143+16dup (n.2143+16dup) c.1996+16dup (n.1996+16dup) c.1102+16dup (n.1102+16dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013453_39013454dup | CA1624455 | SOS1 | c.934+15_934+16dup (n.934+15_934+16dup) n.2403_2404dup n.2174+15_2174+16dup n.256+15_256+16dup c.2056+15_2056+16dup (n.2056+15_2056+16dup) c.2167+15_2167+16dup (n.2167+15_2167+16dup) c.2260+15_2260+16dup (n.2260+15_2260+16dup) c.2146+15_2146+16dup (n.2146+15_2146+16dup) c.2143+15_2143+16dup (n.2143+15_2143+16dup) c.1996+15_1996+16dup (n.1996+15_1996+16dup) c.1102+15_1102+16dup (n.1102+15_1102+16dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013452_39013454dup | CA2524399738 | SOS1 | c.934+14_934+16dup (n.934+14_934+16dup) n.2402_2404dup n.2174+14_2174+16dup n.256+14_256+16dup c.2056+14_2056+16dup (n.2056+14_2056+16dup) c.2167+14_2167+16dup (n.2167+14_2167+16dup) c.2260+14_2260+16dup (n.2260+14_2260+16dup) c.2146+14_2146+16dup (n.2146+14_2146+16dup) c.2143+14_2143+16dup (n.2143+14_2143+16dup) c.1996+14_1996+16dup (n.1996+14_1996+16dup) c.1102+14_1102+16dup (n.1102+14_1102+16dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013451_39013454dup | CA2571969982 | SOS1 | c.934+13_934+16dup (n.934+13_934+16dup) n.2401_2404dup n.2174+13_2174+16dup n.256+13_256+16dup c.2056+13_2056+16dup (n.2056+13_2056+16dup) c.2167+13_2167+16dup (n.2167+13_2167+16dup) c.2260+13_2260+16dup (n.2260+13_2260+16dup) c.2146+13_2146+16dup (n.2146+13_2146+16dup) c.2143+13_2143+16dup (n.2143+13_2143+16dup) c.1996+13_1996+16dup (n.1996+13_1996+16dup) c.1102+13_1102+16dup (n.1102+13_1102+16dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013454del | CA1624453 | SOS1 | c.934+16del (n.934+16del) n.2404del n.2174+16del n.256+16del c.2056+16del (n.2056+16del) c.2167+16del (n.2167+16del) c.2260+16del (n.2260+16del) c.2146+16del (n.2146+16del) c.2143+16del (n.2143+16del) c.1996+16del (n.1996+16del) c.1102+16del (n.1102+16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013453_39013454del | CA1624456 | SOS1 | c.934+15_934+16del (n.934+15_934+16del) n.2403_2404del n.2174+15_2174+16del n.256+15_256+16del c.2056+15_2056+16del (n.2056+15_2056+16del) c.2167+15_2167+16del (n.2167+15_2167+16del) c.2260+15_2260+16del (n.2260+15_2260+16del) c.2146+15_2146+16del (n.2146+15_2146+16del) c.2143+15_2143+16del (n.2143+15_2143+16del) c.1996+15_1996+16del (n.1996+15_1996+16del) c.1102+15_1102+16del (n.1102+15_1102+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013452_39013454del | CA2658714921 | SOS1 | c.934+14_934+16del (n.934+14_934+16del) n.2402_2404del n.2174+14_2174+16del n.256+14_256+16del c.2056+14_2056+16del (n.2056+14_2056+16del) c.2167+14_2167+16del (n.2167+14_2167+16del) c.2260+14_2260+16del (n.2260+14_2260+16del) c.2146+14_2146+16del (n.2146+14_2146+16del) c.2143+14_2143+16del (n.2143+14_2143+16del) c.1996+14_1996+16del (n.1996+14_1996+16del) c.1102+14_1102+16del (n.1102+14_1102+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013451_39013454del | CA2658714920 | SOS1 | c.934+13_934+16del (n.934+13_934+16del) n.2401_2404del n.2174+13_2174+16del n.256+13_256+16del c.2056+13_2056+16del (n.2056+13_2056+16del) c.2167+13_2167+16del (n.2167+13_2167+16del) c.2260+13_2260+16del (n.2260+13_2260+16del) c.2146+13_2146+16del (n.2146+13_2146+16del) c.2143+13_2143+16del (n.2143+13_2143+16del) c.1996+13_1996+16del (n.1996+13_1996+16del) c.1102+13_1102+16del (n.1102+13_1102+16del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013445A>G | CA3038417320 | SOS1 | c.934+15T>C (n.934+15T>C) n.2403T>C n.2174+15T>C n.256+15T>C c.2056+15T>C (n.2056+15T>C) c.2167+15T>C (n.2167+15T>C) c.2260+15T>C (n.2260+15T>C) c.2146+15T>C (n.2146+15T>C) c.2143+15T>C (n.2143+15T>C) c.1996+15T>C (n.1996+15T>C) c.1102+15T>C (n.1102+15T>C) | |
| 2 | g.39013446A>G | CA3007817062 | SOS1 | c.934+14T>C (n.934+14T>C) n.2402T>C n.2174+14T>C n.256+14T>C c.2056+14T>C (n.2056+14T>C) c.2167+14T>C (n.2167+14T>C) c.2260+14T>C (n.2260+14T>C) c.2146+14T>C (n.2146+14T>C) c.2143+14T>C (n.2143+14T>C) c.1996+14T>C (n.1996+14T>C) c.1102+14T>C (n.1102+14T>C) | |
| 2 | g.39013447A= | CA3098631660 | SOS1 | c.934+13T= (n.934+13T=) n.2401T= n.2174+13T= n.256+13T= c.2056+13T= (n.2056+13T=) c.2167+13T= (n.2167+13T=) c.2260+13T= (n.2260+13T=) c.2146+13T= (n.2146+13T=) c.2143+13T= (n.2143+13T=) c.1996+13T= (n.1996+13T=) c.1102+13T= (n.1102+13T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013447A>C | CA2658714922 | SOS1 | c.934+13T>G (n.934+13T>G) n.2401T>G n.2174+13T>G n.256+13T>G c.2056+13T>G (n.2056+13T>G) c.2167+13T>G (n.2167+13T>G) c.2260+13T>G (n.2260+13T>G) c.2146+13T>G (n.2146+13T>G) c.2143+13T>G (n.2143+13T>G) c.1996+13T>G (n.1996+13T>G) c.1102+13T>G (n.1102+13T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013450A= | CA1246131858 | SOS1 | c.934+10T= (n.934+10T=) n.2398T= n.2174+10T= n.256+10T= c.2056+10T= (n.2056+10T=) c.2167+10T= (n.2167+10T=) c.2260+10T= (n.2260+10T=) c.2146+10T= (n.2146+10T=) c.2143+10T= (n.2143+10T=) c.1996+10T= (n.1996+10T=) c.1102+10T= (n.1102+10T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013450A>G | CA531987504 | SOS1 | c.934+10T>C (n.934+10T>C) n.2398T>C n.2174+10T>C n.256+10T>C c.2056+10T>C (n.2056+10T>C) c.2167+10T>C (n.2167+10T>C) c.2260+10T>C (n.2260+10T>C) c.2146+10T>C (n.2146+10T>C) c.2143+10T>C (n.2143+10T>C) c.1996+10T>C (n.1996+10T>C) c.1102+10T>C (n.1102+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013451A= | CA1246131859 | SOS1 | c.934+9T= (n.934+9T=) n.2397T= n.2174+9T= n.256+9T= c.2056+9T= (n.2056+9T=) c.2167+9T= (n.2167+9T=) c.2260+9T= (n.2260+9T=) c.2146+9T= (n.2146+9T=) c.2143+9T= (n.2143+9T=) c.1996+9T= (n.1996+9T=) c.1102+9T= (n.1102+9T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013451A>G | CA915943754 | SOS1 | c.934+9T>C (n.934+9T>C) n.2397T>C n.2174+9T>C n.256+9T>C c.2056+9T>C (n.2056+9T>C) c.2167+9T>C (n.2167+9T>C) c.2260+9T>C (n.2260+9T>C) c.2146+9T>C (n.2146+9T>C) c.2143+9T>C (n.2143+9T>C) c.1996+9T>C (n.1996+9T>C) c.1102+9T>C (n.1102+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013452A= | CA1246131860 | SOS1 | c.934+8T= (n.934+8T=) n.2396T= n.2174+8T= n.256+8T= c.2056+8T= (n.2056+8T=) c.2167+8T= (n.2167+8T=) c.2260+8T= (n.2260+8T=) c.2146+8T= (n.2146+8T=) c.2143+8T= (n.2143+8T=) c.1996+8T= (n.1996+8T=) c.1102+8T= (n.1102+8T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013452A>G | CA768538306 | SOS1 | c.934+8T>C (n.934+8T>C) n.2396T>C n.2174+8T>C n.256+8T>C c.2056+8T>C (n.2056+8T>C) c.2167+8T>C (n.2167+8T>C) c.2260+8T>C (n.2260+8T>C) c.2146+8T>C (n.2146+8T>C) c.2143+8T>C (n.2143+8T>C) c.1996+8T>C (n.1996+8T>C) c.1102+8T>C (n.1102+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013452_39013479dup | CA3098631669 | SOS1 | c.915_934+8dup n.2369_2396dup n.2155_2174+8dup n.237_256+8dup c.2037_2056+8dup c.2148_2167+8dup c.2241_2260+8dup c.2127_2146+8dup c.2124_2143+8dup c.1977_1996+8dup c.1083_1102+8dup | dbSNP |
| 2 | g.39013453A>G | CA2658714923 | SOS1 | c.934+7T>C (n.934+7T>C) n.2395T>C n.2174+7T>C n.256+7T>C c.2056+7T>C (n.2056+7T>C) c.2167+7T>C (n.2167+7T>C) c.2260+7T>C (n.2260+7T>C) c.2146+7T>C (n.2146+7T>C) c.2143+7T>C (n.2143+7T>C) c.1996+7T>C (n.1996+7T>C) c.1102+7T>C (n.1102+7T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013454A= | CA1246131861 | SOS1 | c.934+6T= (n.934+6T=) n.2394T= n.2174+6T= n.256+6T= c.2056+6T= (n.2056+6T=) c.2167+6T= (n.2167+6T=) c.2260+6T= (n.2260+6T=) c.2146+6T= (n.2146+6T=) c.2143+6T= (n.2143+6T=) c.1996+6T= (n.1996+6T=) c.1102+6T= (n.1102+6T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013454A>C | CA136097 | SOS1 | c.934+6T>G (n.934+6T>G) n.2394T>G n.2174+6T>G n.256+6T>G c.2056+6T>G (n.2056+6T>G) c.2167+6T>G (n.2167+6T>G) c.2260+6T>G (n.2260+6T>G) c.2146+6T>G (n.2146+6T>G) c.2143+6T>G (n.2143+6T>G) c.1996+6T>G (n.1996+6T>G) c.1102+6T>G (n.1102+6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013454A>G | CA531987509 | SOS1 | c.934+6T>C (n.934+6T>C) n.2394T>C n.2174+6T>C n.256+6T>C c.2056+6T>C (n.2056+6T>C) c.2167+6T>C (n.2167+6T>C) c.2260+6T>C (n.2260+6T>C) c.2146+6T>C (n.2146+6T>C) c.2143+6T>C (n.2143+6T>C) c.1996+6T>C (n.1996+6T>C) c.1102+6T>C (n.1102+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013454A>T | CA2739274338 | SOS1 | c.934+6T>A (n.934+6T>A) n.2394T>A n.2174+6T>A n.256+6T>A c.2056+6T>A (n.2056+6T>A) c.2167+6T>A (n.2167+6T>A) c.2260+6T>A (n.2260+6T>A) c.2146+6T>A (n.2146+6T>A) c.2143+6T>A (n.2143+6T>A) c.1996+6T>A (n.1996+6T>A) c.1102+6T>A (n.1102+6T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39013455del | CA2499215940 | SOS1 | c.934+5del (n.934+5del) n.2393del n.2174+5del n.256+5del c.2056+5del (n.2056+5del) c.2167+5del (n.2167+5del) c.2260+5del (n.2260+5del) c.2146+5del (n.2146+5del) c.2143+5del (n.2143+5del) c.1996+5del (n.1996+5del) c.1102+5del (n.1102+5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013455C>A | CA1029589240 | SOS1 | c.934+5G>T (n.934+5G>T) n.2393G>T n.2174+5G>T n.256+5G>T c.2056+5G>T (n.2056+5G>T) c.2167+5G>T (n.2167+5G>T) c.2260+5G>T (n.2260+5G>T) c.2146+5G>T (n.2146+5G>T) c.2143+5G>T (n.2143+5G>T) c.1996+5G>T (n.1996+5G>T) c.1102+5G>T (n.1102+5G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013455C= | CA3090197907 | SOS1 | c.934+5G= (n.934+5G=) n.2393G= n.2174+5G= n.256+5G= c.2056+5G= (n.2056+5G=) c.2167+5G= (n.2167+5G=) c.2260+5G= (n.2260+5G=) c.2146+5G= (n.2146+5G=) c.2143+5G= (n.2143+5G=) c.1996+5G= (n.1996+5G=) c.1102+5G= (n.1102+5G=) | dbSNP dbSNP |
| 2 | g.39013455C>T | CA2658714925 | SOS1 | c.934+5G>A (n.934+5G>A) n.2393G>A n.2174+5G>A n.256+5G>A c.2056+5G>A (n.2056+5G>A) c.2167+5G>A (n.2167+5G>A) c.2260+5G>A (n.2260+5G>A) c.2146+5G>A (n.2146+5G>A) c.2143+5G>A (n.2143+5G>A) c.1996+5G>A (n.1996+5G>A) c.1102+5G>A (n.1102+5G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013455dup | CA2658714924 | SOS1 | c.934+5dup (n.934+5dup) n.2393dup n.2174+5dup n.256+5dup c.2056+5dup (n.2056+5dup) c.2167+5dup (n.2167+5dup) c.2260+5dup (n.2260+5dup) c.2146+5dup (n.2146+5dup) c.2143+5dup (n.2143+5dup) c.1996+5dup (n.1996+5dup) c.1102+5dup (n.1102+5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013456A= | CA1246131862 | SOS1 | c.934+4T= (n.934+4T=) n.2392T= n.2174+4T= n.256+4T= c.2056+4T= (n.2056+4T=) c.2167+4T= (n.2167+4T=) c.2260+4T= (n.2260+4T=) c.2146+4T= (n.2146+4T=) c.2143+4T= (n.2143+4T=) c.1996+4T= (n.1996+4T=) c.1102+4T= (n.1102+4T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013456A>C | CA2577013141 | SOS1 | c.934+4T>G (n.934+4T>G) n.2392T>G n.2174+4T>G n.256+4T>G c.2056+4T>G (n.2056+4T>G) c.2167+4T>G (n.2167+4T>G) c.2260+4T>G (n.2260+4T>G) c.2146+4T>G (n.2146+4T>G) c.2143+4T>G (n.2143+4T>G) c.1996+4T>G (n.1996+4T>G) c.1102+4T>G (n.1102+4T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013456A>G | CA531987513 | SOS1 | c.934+4T>C (n.934+4T>C) n.2392T>C n.2174+4T>C n.256+4T>C c.2056+4T>C (n.2056+4T>C) c.2167+4T>C (n.2167+4T>C) c.2260+4T>C (n.2260+4T>C) c.2146+4T>C (n.2146+4T>C) c.2143+4T>C (n.2143+4T>C) c.1996+4T>C (n.1996+4T>C) c.1102+4T>C (n.1102+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013456A>T | CA2577013142 | SOS1 | c.934+4T>A (n.934+4T>A) n.2392T>A n.2174+4T>A n.256+4T>A c.2056+4T>A (n.2056+4T>A) c.2167+4T>A (n.2167+4T>A) c.2260+4T>A (n.2260+4T>A) c.2146+4T>A (n.2146+4T>A) c.2143+4T>A (n.2143+4T>A) c.1996+4T>A (n.1996+4T>A) c.1102+4T>A (n.1102+4T>A) | |
| 2 | g.39013457T>A | CA2658714926 | SOS1 | c.934+3A>T (n.934+3A>T) n.2391A>T n.2174+3A>T n.256+3A>T c.2056+3A>T (n.2056+3A>T) c.2167+3A>T (n.2167+3A>T) c.2260+3A>T (n.2260+3A>T) c.2146+3A>T (n.2146+3A>T) c.2143+3A>T (n.2143+3A>T) c.1996+3A>T (n.1996+3A>T) c.1102+3A>T (n.1102+3A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013457T>C | CA2658714927 | SOS1 | c.934+3A>G (n.934+3A>G) n.2391A>G n.2174+3A>G n.256+3A>G c.2056+3A>G (n.2056+3A>G) c.2167+3A>G (n.2167+3A>G) c.2260+3A>G (n.2260+3A>G) c.2146+3A>G (n.2146+3A>G) c.2143+3A>G (n.2143+3A>G) c.1996+3A>G (n.1996+3A>G) c.1102+3A>G (n.1102+3A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013458A>C | CA346364494 | SOS1 | c.934+2T>G (n.934+2T>G) n.2390T>G n.2174+2T>G n.256+2T>G c.2056+2T>G (n.2056+2T>G) c.2167+2T>G (n.2167+2T>G) c.2260+2T>G (n.2260+2T>G) c.2146+2T>G (n.2146+2T>G) c.2143+2T>G (n.2143+2T>G) c.1996+2T>G (n.1996+2T>G) c.1102+2T>G (n.1102+2T>G) | |
| 2 | g.39013458A>G | CA346364495 | SOS1 | c.934+2T>C (n.934+2T>C) n.2390T>C n.2174+2T>C n.256+2T>C c.2056+2T>C (n.2056+2T>C) c.2167+2T>C (n.2167+2T>C) c.2260+2T>C (n.2260+2T>C) c.2146+2T>C (n.2146+2T>C) c.2143+2T>C (n.2143+2T>C) c.1996+2T>C (n.1996+2T>C) c.1102+2T>C (n.1102+2T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013458A>T | CA346364496 | SOS1 | c.934+2T>A (n.934+2T>A) n.2390T>A n.2174+2T>A n.256+2T>A c.2056+2T>A (n.2056+2T>A) c.2167+2T>A (n.2167+2T>A) c.2260+2T>A (n.2260+2T>A) c.2146+2T>A (n.2146+2T>A) c.2143+2T>A (n.2143+2T>A) c.1996+2T>A (n.1996+2T>A) c.1102+2T>A (n.1102+2T>A) | |
| 2 | g.39013459C>A | CA346364497 | SOS1 | c.934+1G>T (n.934+1G>T) n.2389G>T n.2174+1G>T n.256+1G>T c.2056+1G>T (n.2056+1G>T) c.2167+1G>T (n.2167+1G>T) c.2260+1G>T (n.2260+1G>T) c.2146+1G>T (n.2146+1G>T) c.2143+1G>T (n.2143+1G>T) c.1996+1G>T (n.1996+1G>T) c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) |