Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.39013436A>GCA2658714908SOS1c.934+24T>C (n.934+24T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.39013438G>TCA2658714913SOS1c.934+22C>A (n.934+22C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.39013439C>TCA2658714914SOS1c.934+21G>A (n.934+21G>A)
n.2409G>A
n.2174+21G>A
n.256+21G>A
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c.2167+21G>A (n.2167+21G>A)
c.2260+21G>A (n.2260+21G>A)
c.2146+21G>A (n.2146+21G>A)
c.2143+21G>A (n.2143+21G>A)
c.1996+21G>A (n.1996+21G>A)
c.1102+21G>A (n.1102+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2260+20T>C (n.2260+20T>C)
c.2146+20T>C (n.2146+20T>C)
c.2143+20T>C (n.2143+20T>C)
c.1996+20T>C (n.1996+20T>C)
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 gnomAD v4
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n.2174+20T>A
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c.2260+20T>A (n.2260+20T>A)
c.2146+20T>A (n.2146+20T>A)
c.2143+20T>A (n.2143+20T>A)
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 gnomAD v4
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c.2167+19G>T (n.2167+19G>T)
c.2260+19G>T (n.2260+19G>T)
c.2146+19G>T (n.2146+19G>T)
c.2143+19G>T (n.2143+19G>T)
c.1996+19G>T (n.1996+19G>T)
c.1102+19G>T (n.1102+19G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2174+19G>A
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c.1996+19G>A (n.1996+19G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2174+18G>T
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 gnomAD v4
2g.39013442C=CA1246131855SOS1c.934+18G= (n.934+18G=)
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n.2174+18G=
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 dbSNP
2g.39013442C>TCA1624452SOS1c.934+18G>A (n.934+18G>A)
n.2406G>A
n.2174+18G>A
n.256+18G>A
c.2056+18G>A (n.2056+18G>A)
c.2167+18G>A (n.2167+18G>A)
c.2260+18G>A (n.2260+18G>A)
c.2146+18G>A (n.2146+18G>A)
c.2143+18G>A (n.2143+18G>A)
c.1996+18G>A (n.1996+18G>A)
c.1102+18G>A (n.1102+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39013443delCA3038417318SOS1c.934+17del (n.934+17del)
n.2405del
n.2174+17del
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c.2056+17del (n.2056+17del)
c.2167+17del (n.2167+17del)
c.2260+17del (n.2260+17del)
c.2146+17del (n.2146+17del)
c.2143+17del (n.2143+17del)
c.1996+17del (n.1996+17del)
c.1102+17del (n.1102+17del)
2g.39013443T>ACA1029589206SOS1c.934+17A>T (n.934+17A>T)
n.2405A>T
n.2174+17A>T
n.256+17A>T
c.2056+17A>T (n.2056+17A>T)
c.2167+17A>T (n.2167+17A>T)
c.2260+17A>T (n.2260+17A>T)
c.2146+17A>T (n.2146+17A>T)
c.2143+17A>T (n.2143+17A>T)
c.1996+17A>T (n.1996+17A>T)
c.1102+17A>T (n.1102+17A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013443T>CCA2658714918SOS1c.934+17A>G (n.934+17A>G)
n.2405A>G
n.2174+17A>G
n.256+17A>G
c.2056+17A>G (n.2056+17A>G)
c.2167+17A>G (n.2167+17A>G)
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c.2146+17A>G (n.2146+17A>G)
c.2143+17A>G (n.2143+17A>G)
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c.1102+17A>G (n.1102+17A>G)
 gnomAD v4
2g.39013443T=CA1246131857SOS1c.934+17A= (n.934+17A=)
n.2405A=
n.2174+17A=
n.256+17A=
c.2056+17A= (n.2056+17A=)
c.2167+17A= (n.2167+17A=)
c.2260+17A= (n.2260+17A=)
c.2146+17A= (n.2146+17A=)
c.2143+17A= (n.2143+17A=)
c.1996+17A= (n.1996+17A=)
c.1102+17A= (n.1102+17A=)
 dbSNP
2g.39013443_39013445delinsTAACA1246131856SOS1c.934+15_934+17delinsTTA (n.934+15_934+17delinsTTA)
n.2403_2405delinsTTA
n.2174+15_2174+17delinsTTA
n.256+15_256+17delinsTTA
c.2056+15_2056+17delinsTTA (n.2056+15_2056+17delinsTTA)
c.2167+15_2167+17delinsTTA (n.2167+15_2167+17delinsTTA)
c.2260+15_2260+17delinsTTA (n.2260+15_2260+17delinsTTA)
c.2146+15_2146+17delinsTTA (n.2146+15_2146+17delinsTTA)
c.2143+15_2143+17delinsTTA (n.2143+15_2143+17delinsTTA)
c.1996+15_1996+17delinsTTA (n.1996+15_1996+17delinsTTA)
c.1102+15_1102+17delinsTTA (n.1102+15_1102+17delinsTTA)
2g.39013444A=CA3098631652SOS1c.934+16T= (n.934+16T=)
n.2404T=
n.2174+16T=
n.256+16T=
c.2056+16T= (n.2056+16T=)
c.2167+16T= (n.2167+16T=)
c.2260+16T= (n.2260+16T=)
c.2146+16T= (n.2146+16T=)
c.2143+16T= (n.2143+16T=)
c.1996+16T= (n.1996+16T=)
c.1102+16T= (n.1102+16T=)
 dbSNP
2g.39013444A>CCA3038417319SOS1c.934+16T>G (n.934+16T>G)
n.2404T>G
n.2174+16T>G
n.256+16T>G
c.2056+16T>G (n.2056+16T>G)
c.2167+16T>G (n.2167+16T>G)
c.2260+16T>G (n.2260+16T>G)
c.2146+16T>G (n.2146+16T>G)
c.2143+16T>G (n.2143+16T>G)
c.1996+16T>G (n.1996+16T>G)
c.1102+16T>G (n.1102+16T>G)
2g.39013444A>GCA2658714919SOS1c.934+16T>C (n.934+16T>C)
n.2404T>C
n.2174+16T>C
n.256+16T>C
c.2056+16T>C (n.2056+16T>C)
c.2167+16T>C (n.2167+16T>C)
c.2260+16T>C (n.2260+16T>C)
c.2146+16T>C (n.2146+16T>C)
c.2143+16T>C (n.2143+16T>C)
c.1996+16T>C (n.1996+16T>C)
c.1102+16T>C (n.1102+16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39013454dupCA1624454SOS1c.934+16dup (n.934+16dup)
n.2404dup
n.2174+16dup
n.256+16dup
c.2056+16dup (n.2056+16dup)
c.2167+16dup (n.2167+16dup)
c.2260+16dup (n.2260+16dup)
c.2146+16dup (n.2146+16dup)
c.2143+16dup (n.2143+16dup)
c.1996+16dup (n.1996+16dup)
c.1102+16dup (n.1102+16dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013453_39013454dupCA1624455SOS1c.934+15_934+16dup (n.934+15_934+16dup)
n.2403_2404dup
n.2174+15_2174+16dup
n.256+15_256+16dup
c.2056+15_2056+16dup (n.2056+15_2056+16dup)
c.2167+15_2167+16dup (n.2167+15_2167+16dup)
c.2260+15_2260+16dup (n.2260+15_2260+16dup)
c.2146+15_2146+16dup (n.2146+15_2146+16dup)
c.2143+15_2143+16dup (n.2143+15_2143+16dup)
c.1996+15_1996+16dup (n.1996+15_1996+16dup)
c.1102+15_1102+16dup (n.1102+15_1102+16dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39013452_39013454dupCA2524399738SOS1c.934+14_934+16dup (n.934+14_934+16dup)
n.2402_2404dup
n.2174+14_2174+16dup
n.256+14_256+16dup
c.2056+14_2056+16dup (n.2056+14_2056+16dup)
c.2167+14_2167+16dup (n.2167+14_2167+16dup)
c.2260+14_2260+16dup (n.2260+14_2260+16dup)
c.2146+14_2146+16dup (n.2146+14_2146+16dup)
c.2143+14_2143+16dup (n.2143+14_2143+16dup)
c.1996+14_1996+16dup (n.1996+14_1996+16dup)
c.1102+14_1102+16dup (n.1102+14_1102+16dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39013451_39013454dupCA2571969982SOS1c.934+13_934+16dup (n.934+13_934+16dup)
n.2401_2404dup
n.2174+13_2174+16dup
n.256+13_256+16dup
c.2056+13_2056+16dup (n.2056+13_2056+16dup)
c.2167+13_2167+16dup (n.2167+13_2167+16dup)
c.2260+13_2260+16dup (n.2260+13_2260+16dup)
c.2146+13_2146+16dup (n.2146+13_2146+16dup)
c.2143+13_2143+16dup (n.2143+13_2143+16dup)
c.1996+13_1996+16dup (n.1996+13_1996+16dup)
c.1102+13_1102+16dup (n.1102+13_1102+16dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39013454delCA1624453SOS1c.934+16del (n.934+16del)
n.2404del
n.2174+16del
n.256+16del
c.2056+16del (n.2056+16del)
c.2167+16del (n.2167+16del)
c.2260+16del (n.2260+16del)
c.2146+16del (n.2146+16del)
c.2143+16del (n.2143+16del)
c.1996+16del (n.1996+16del)
c.1102+16del (n.1102+16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013453_39013454delCA1624456SOS1c.934+15_934+16del (n.934+15_934+16del)
n.2403_2404del
n.2174+15_2174+16del
n.256+15_256+16del
c.2056+15_2056+16del (n.2056+15_2056+16del)
c.2167+15_2167+16del (n.2167+15_2167+16del)
c.2260+15_2260+16del (n.2260+15_2260+16del)
c.2146+15_2146+16del (n.2146+15_2146+16del)
c.2143+15_2143+16del (n.2143+15_2143+16del)
c.1996+15_1996+16del (n.1996+15_1996+16del)
c.1102+15_1102+16del (n.1102+15_1102+16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013452_39013454delCA2658714921SOS1c.934+14_934+16del (n.934+14_934+16del)
n.2402_2404del
n.2174+14_2174+16del
n.256+14_256+16del
c.2056+14_2056+16del (n.2056+14_2056+16del)
c.2167+14_2167+16del (n.2167+14_2167+16del)
c.2260+14_2260+16del (n.2260+14_2260+16del)
c.2146+14_2146+16del (n.2146+14_2146+16del)
c.2143+14_2143+16del (n.2143+14_2143+16del)
c.1996+14_1996+16del (n.1996+14_1996+16del)
c.1102+14_1102+16del (n.1102+14_1102+16del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39013451_39013454delCA2658714920SOS1c.934+13_934+16del (n.934+13_934+16del)
n.2401_2404del
n.2174+13_2174+16del
n.256+13_256+16del
c.2056+13_2056+16del (n.2056+13_2056+16del)
c.2167+13_2167+16del (n.2167+13_2167+16del)
c.2260+13_2260+16del (n.2260+13_2260+16del)
c.2146+13_2146+16del (n.2146+13_2146+16del)
c.2143+13_2143+16del (n.2143+13_2143+16del)
c.1996+13_1996+16del (n.1996+13_1996+16del)
c.1102+13_1102+16del (n.1102+13_1102+16del)
 gnomAD v4
2g.39013445A>GCA3038417320SOS1c.934+15T>C (n.934+15T>C)
n.2403T>C
n.2174+15T>C
n.256+15T>C
c.2056+15T>C (n.2056+15T>C)
c.2167+15T>C (n.2167+15T>C)
c.2260+15T>C (n.2260+15T>C)
c.2146+15T>C (n.2146+15T>C)
c.2143+15T>C (n.2143+15T>C)
c.1996+15T>C (n.1996+15T>C)
c.1102+15T>C (n.1102+15T>C)
2g.39013446A>GCA3007817062SOS1c.934+14T>C (n.934+14T>C)
n.2402T>C
n.2174+14T>C
n.256+14T>C
c.2056+14T>C (n.2056+14T>C)
c.2167+14T>C (n.2167+14T>C)
c.2260+14T>C (n.2260+14T>C)
c.2146+14T>C (n.2146+14T>C)
c.2143+14T>C (n.2143+14T>C)
c.1996+14T>C (n.1996+14T>C)
c.1102+14T>C (n.1102+14T>C)
2g.39013447A=CA3098631660SOS1c.934+13T= (n.934+13T=)
n.2401T=
n.2174+13T=
n.256+13T=
c.2056+13T= (n.2056+13T=)
c.2167+13T= (n.2167+13T=)
c.2260+13T= (n.2260+13T=)
c.2146+13T= (n.2146+13T=)
c.2143+13T= (n.2143+13T=)
c.1996+13T= (n.1996+13T=)
c.1102+13T= (n.1102+13T=)
 dbSNP
2g.39013447A>CCA2658714922SOS1c.934+13T>G (n.934+13T>G)
n.2401T>G
n.2174+13T>G
n.256+13T>G
c.2056+13T>G (n.2056+13T>G)
c.2167+13T>G (n.2167+13T>G)
c.2260+13T>G (n.2260+13T>G)
c.2146+13T>G (n.2146+13T>G)
c.2143+13T>G (n.2143+13T>G)
c.1996+13T>G (n.1996+13T>G)
c.1102+13T>G (n.1102+13T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39013450A=CA1246131858SOS1c.934+10T= (n.934+10T=)
n.2398T=
n.2174+10T=
n.256+10T=
c.2056+10T= (n.2056+10T=)
c.2167+10T= (n.2167+10T=)
c.2260+10T= (n.2260+10T=)
c.2146+10T= (n.2146+10T=)
c.2143+10T= (n.2143+10T=)
c.1996+10T= (n.1996+10T=)
c.1102+10T= (n.1102+10T=)
 dbSNP
2g.39013450A>GCA531987504SOS1c.934+10T>C (n.934+10T>C)
n.2398T>C
n.2174+10T>C
n.256+10T>C
c.2056+10T>C (n.2056+10T>C)
c.2167+10T>C (n.2167+10T>C)
c.2260+10T>C (n.2260+10T>C)
c.2146+10T>C (n.2146+10T>C)
c.2143+10T>C (n.2143+10T>C)
c.1996+10T>C (n.1996+10T>C)
c.1102+10T>C (n.1102+10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39013451A=CA1246131859SOS1c.934+9T= (n.934+9T=)
n.2397T=
n.2174+9T=
n.256+9T=
c.2056+9T= (n.2056+9T=)
c.2167+9T= (n.2167+9T=)
c.2260+9T= (n.2260+9T=)
c.2146+9T= (n.2146+9T=)
c.2143+9T= (n.2143+9T=)
c.1996+9T= (n.1996+9T=)
c.1102+9T= (n.1102+9T=)
 dbSNP
2g.39013451A>GCA915943754SOS1c.934+9T>C (n.934+9T>C)
n.2397T>C
n.2174+9T>C
n.256+9T>C
c.2056+9T>C (n.2056+9T>C)
c.2167+9T>C (n.2167+9T>C)
c.2260+9T>C (n.2260+9T>C)
c.2146+9T>C (n.2146+9T>C)
c.2143+9T>C (n.2143+9T>C)
c.1996+9T>C (n.1996+9T>C)
c.1102+9T>C (n.1102+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013452A=CA1246131860SOS1c.934+8T= (n.934+8T=)
n.2396T=
n.2174+8T=
n.256+8T=
c.2056+8T= (n.2056+8T=)
c.2167+8T= (n.2167+8T=)
c.2260+8T= (n.2260+8T=)
c.2146+8T= (n.2146+8T=)
c.2143+8T= (n.2143+8T=)
c.1996+8T= (n.1996+8T=)
c.1102+8T= (n.1102+8T=)
 dbSNP
2g.39013452A>GCA768538306SOS1c.934+8T>C (n.934+8T>C)
n.2396T>C
n.2174+8T>C
n.256+8T>C
c.2056+8T>C (n.2056+8T>C)
c.2167+8T>C (n.2167+8T>C)
c.2260+8T>C (n.2260+8T>C)
c.2146+8T>C (n.2146+8T>C)
c.2143+8T>C (n.2143+8T>C)
c.1996+8T>C (n.1996+8T>C)
c.1102+8T>C (n.1102+8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39013452_39013479dupCA3098631669SOS1c.915_934+8dup
n.2369_2396dup
n.2155_2174+8dup
n.237_256+8dup
c.2037_2056+8dup
c.2148_2167+8dup
c.2241_2260+8dup
c.2127_2146+8dup
c.2124_2143+8dup
c.1977_1996+8dup
c.1083_1102+8dup
 dbSNP
2g.39013453A>GCA2658714923SOS1c.934+7T>C (n.934+7T>C)
n.2395T>C
n.2174+7T>C
n.256+7T>C
c.2056+7T>C (n.2056+7T>C)
c.2167+7T>C (n.2167+7T>C)
c.2260+7T>C (n.2260+7T>C)
c.2146+7T>C (n.2146+7T>C)
c.2143+7T>C (n.2143+7T>C)
c.1996+7T>C (n.1996+7T>C)
c.1102+7T>C (n.1102+7T>C)
 gnomAD v4
2g.39013454A=CA1246131861SOS1c.934+6T= (n.934+6T=)
n.2394T=
n.2174+6T=
n.256+6T=
c.2056+6T= (n.2056+6T=)
c.2167+6T= (n.2167+6T=)
c.2260+6T= (n.2260+6T=)
c.2146+6T= (n.2146+6T=)
c.2143+6T= (n.2143+6T=)
c.1996+6T= (n.1996+6T=)
c.1102+6T= (n.1102+6T=)
 dbSNP
2g.39013454A>CCA136097SOS1c.934+6T>G (n.934+6T>G)
n.2394T>G
n.2174+6T>G
n.256+6T>G
c.2056+6T>G (n.2056+6T>G)
c.2167+6T>G (n.2167+6T>G)
c.2260+6T>G (n.2260+6T>G)
c.2146+6T>G (n.2146+6T>G)
c.2143+6T>G (n.2143+6T>G)
c.1996+6T>G (n.1996+6T>G)
c.1102+6T>G (n.1102+6T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched