| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39013424A= | CA3098631565 | SOS1 | c.934+36T= (n.934+36T=) n.2424T= n.2174+36T= n.256+36T= c.2056+36T= (n.2056+36T=) c.2167+36T= (n.2167+36T=) c.2260+36T= (n.2260+36T=) c.2146+36T= (n.2146+36T=) c.2143+36T= (n.2143+36T=) c.1996+36T= (n.1996+36T=) c.1102+36T= (n.1102+36T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013424A>C | CA2658714899 | SOS1 | c.934+36T>G (n.934+36T>G) n.2424T>G n.2174+36T>G n.256+36T>G c.2056+36T>G (n.2056+36T>G) c.2167+36T>G (n.2167+36T>G) c.2260+36T>G (n.2260+36T>G) c.2146+36T>G (n.2146+36T>G) c.2143+36T>G (n.2143+36T>G) c.1996+36T>G (n.1996+36T>G) c.1102+36T>G (n.1102+36T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013424A>G | CA2658714900 | SOS1 | c.934+36T>C (n.934+36T>C) n.2424T>C n.2174+36T>C n.256+36T>C c.2056+36T>C (n.2056+36T>C) c.2167+36T>C (n.2167+36T>C) c.2260+36T>C (n.2260+36T>C) c.2146+36T>C (n.2146+36T>C) c.2143+36T>C (n.2143+36T>C) c.1996+36T>C (n.1996+36T>C) c.1102+36T>C (n.1102+36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013424A>T | CA2658714901 | SOS1 | c.934+36T>A (n.934+36T>A) n.2424T>A n.2174+36T>A n.256+36T>A c.2056+36T>A (n.2056+36T>A) c.2167+36T>A (n.2167+36T>A) c.2260+36T>A (n.2260+36T>A) c.2146+36T>A (n.2146+36T>A) c.2143+36T>A (n.2143+36T>A) c.1996+36T>A (n.1996+36T>A) c.1102+36T>A (n.1102+36T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013425C>A | CA2658714902 | SOS1 | c.934+35G>T (n.934+35G>T) n.2423G>T n.2174+35G>T n.256+35G>T c.2056+35G>T (n.2056+35G>T) c.2167+35G>T (n.2167+35G>T) c.2260+35G>T (n.2260+35G>T) c.2146+35G>T (n.2146+35G>T) c.2143+35G>T (n.2143+35G>T) c.1996+35G>T (n.1996+35G>T) c.1102+35G>T (n.1102+35G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013425C>T | CA2577013136 | SOS1 | c.934+35G>A (n.934+35G>A) n.2423G>A n.2174+35G>A n.256+35G>A c.2056+35G>A (n.2056+35G>A) c.2167+35G>A (n.2167+35G>A) c.2260+35G>A (n.2260+35G>A) c.2146+35G>A (n.2146+35G>A) c.2143+35G>A (n.2143+35G>A) c.1996+35G>A (n.1996+35G>A) c.1102+35G>A (n.1102+35G>A) | |
| 2 | g.39013426A= | CA1246131845 | SOS1 | c.934+34T= (n.934+34T=) n.2422T= n.2174+34T= n.256+34T= c.2056+34T= (n.2056+34T=) c.2167+34T= (n.2167+34T=) c.2260+34T= (n.2260+34T=) c.2146+34T= (n.2146+34T=) c.2143+34T= (n.2143+34T=) c.1996+34T= (n.1996+34T=) c.1102+34T= (n.1102+34T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013426A>G | CA768538296 | SOS1 | c.934+34T>C (n.934+34T>C) n.2422T>C n.2174+34T>C n.256+34T>C c.2056+34T>C (n.2056+34T>C) c.2167+34T>C (n.2167+34T>C) c.2260+34T>C (n.2260+34T>C) c.2146+34T>C (n.2146+34T>C) c.2143+34T>C (n.2143+34T>C) c.1996+34T>C (n.1996+34T>C) c.1102+34T>C (n.1102+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013427T>A | CA1624451 | SOS1 | c.934+33A>T (n.934+33A>T) n.2421A>T n.2174+33A>T n.256+33A>T c.2056+33A>T (n.2056+33A>T) c.2167+33A>T (n.2167+33A>T) c.2260+33A>T (n.2260+33A>T) c.2146+33A>T (n.2146+33A>T) c.2143+33A>T (n.2143+33A>T) c.1996+33A>T (n.1996+33A>T) c.1102+33A>T (n.1102+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013427T>C | CA1246131846 | SOS1 | c.934+33A>G (n.934+33A>G) n.2421A>G n.2174+33A>G n.256+33A>G c.2056+33A>G (n.2056+33A>G) c.2167+33A>G (n.2167+33A>G) c.2260+33A>G (n.2260+33A>G) c.2146+33A>G (n.2146+33A>G) c.2143+33A>G (n.2143+33A>G) c.1996+33A>G (n.1996+33A>G) c.1102+33A>G (n.1102+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013427T= | CA1246131847 | SOS1 | c.934+33A= (n.934+33A=) n.2421A= n.2174+33A= n.256+33A= c.2056+33A= (n.2056+33A=) c.2167+33A= (n.2167+33A=) c.2260+33A= (n.2260+33A=) c.2146+33A= (n.2146+33A=) c.2143+33A= (n.2143+33A=) c.1996+33A= (n.1996+33A=) c.1102+33A= (n.1102+33A=) | dbSNP |
| 2 | g.39013429T>A | CA2658714903 | SOS1 | c.934+31A>T (n.934+31A>T) n.2419A>T n.2174+31A>T n.256+31A>T c.2056+31A>T (n.2056+31A>T) c.2167+31A>T (n.2167+31A>T) c.2260+31A>T (n.2260+31A>T) c.2146+31A>T (n.2146+31A>T) c.2143+31A>T (n.2143+31A>T) c.1996+31A>T (n.1996+31A>T) c.1102+31A>T (n.1102+31A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013429T>C | CA1246131849 | SOS1 | c.934+31A>G (n.934+31A>G) n.2419A>G n.2174+31A>G n.256+31A>G c.2056+31A>G (n.2056+31A>G) c.2167+31A>G (n.2167+31A>G) c.2260+31A>G (n.2260+31A>G) c.2146+31A>G (n.2146+31A>G) c.2143+31A>G (n.2143+31A>G) c.1996+31A>G (n.1996+31A>G) c.1102+31A>G (n.1102+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013429T= | CA1246131848 | SOS1 | c.934+31A= (n.934+31A=) n.2419A= n.2174+31A= n.256+31A= c.2056+31A= (n.2056+31A=) c.2167+31A= (n.2167+31A=) c.2260+31A= (n.2260+31A=) c.2146+31A= (n.2146+31A=) c.2143+31A= (n.2143+31A=) c.1996+31A= (n.1996+31A=) c.1102+31A= (n.1102+31A=) | dbSNP |
| 2 | g.39013430A= | CA1246131850 | SOS1 | c.934+30T= (n.934+30T=) n.2418T= n.2174+30T= n.256+30T= c.2056+30T= (n.2056+30T=) c.2167+30T= (n.2167+30T=) c.2260+30T= (n.2260+30T=) c.2146+30T= (n.2146+30T=) c.2143+30T= (n.2143+30T=) c.1996+30T= (n.1996+30T=) c.1102+30T= (n.1102+30T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013430A>G | CA45661454 | SOS1 | c.934+30T>C (n.934+30T>C) n.2418T>C n.2174+30T>C n.256+30T>C c.2056+30T>C (n.2056+30T>C) c.2167+30T>C (n.2167+30T>C) c.2260+30T>C (n.2260+30T>C) c.2146+30T>C (n.2146+30T>C) c.2143+30T>C (n.2143+30T>C) c.1996+30T>C (n.1996+30T>C) c.1102+30T>C (n.1102+30T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39013430A>T | CA2658714904 | SOS1 | c.934+30T>A (n.934+30T>A) n.2418T>A n.2174+30T>A n.256+30T>A c.2056+30T>A (n.2056+30T>A) c.2167+30T>A (n.2167+30T>A) c.2260+30T>A (n.2260+30T>A) c.2146+30T>A (n.2146+30T>A) c.2143+30T>A (n.2143+30T>A) c.1996+30T>A (n.1996+30T>A) c.1102+30T>A (n.1102+30T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013433del | CA2577013137 | SOS1 | c.934+30del (n.934+30del) n.2418del n.2174+30del n.256+30del c.2056+30del (n.2056+30del) c.2167+30del (n.2167+30del) c.2260+30del (n.2260+30del) c.2146+30del (n.2146+30del) c.2143+30del (n.2143+30del) c.1996+30del (n.1996+30del) c.1102+30del (n.1102+30del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013431A>T | CA2658714905 | SOS1 | c.934+29T>A (n.934+29T>A) n.2417T>A n.2174+29T>A n.256+29T>A c.2056+29T>A (n.2056+29T>A) c.2167+29T>A (n.2167+29T>A) c.2260+29T>A (n.2260+29T>A) c.2146+29T>A (n.2146+29T>A) c.2143+29T>A (n.2143+29T>A) c.1996+29T>A (n.1996+29T>A) c.1102+29T>A (n.1102+29T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013432A= | CA3098631595 | SOS1 | c.934+28T= (n.934+28T=) n.2416T= n.2174+28T= n.256+28T= c.2056+28T= (n.2056+28T=) c.2167+28T= (n.2167+28T=) c.2260+28T= (n.2260+28T=) c.2146+28T= (n.2146+28T=) c.2143+28T= (n.2143+28T=) c.1996+28T= (n.1996+28T=) c.1102+28T= (n.1102+28T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013432A>G | CA2658714906 | SOS1 | c.934+28T>C (n.934+28T>C) n.2416T>C n.2174+28T>C n.256+28T>C c.2056+28T>C (n.2056+28T>C) c.2167+28T>C (n.2167+28T>C) c.2260+28T>C (n.2260+28T>C) c.2146+28T>C (n.2146+28T>C) c.2143+28T>C (n.2143+28T>C) c.1996+28T>C (n.1996+28T>C) c.1102+28T>C (n.1102+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013433A>G | CA2658714907 | SOS1 | c.934+27T>C (n.934+27T>C) n.2415T>C n.2174+27T>C n.256+27T>C c.2056+27T>C (n.2056+27T>C) c.2167+27T>C (n.2167+27T>C) c.2260+27T>C (n.2260+27T>C) c.2146+27T>C (n.2146+27T>C) c.2143+27T>C (n.2143+27T>C) c.1996+27T>C (n.1996+27T>C) c.1102+27T>C (n.1102+27T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013434C= | CA1246131851 | SOS1 | c.934+26G= (n.934+26G=) n.2414G= n.2174+26G= n.256+26G= c.2056+26G= (n.2056+26G=) c.2167+26G= (n.2167+26G=) c.2260+26G= (n.2260+26G=) c.2146+26G= (n.2146+26G=) c.2143+26G= (n.2143+26G=) c.1996+26G= (n.1996+26G=) c.1102+26G= (n.1102+26G=) | dbSNP |
| 2 | g.39013434C>G | CA2577013138 | SOS1 | c.934+26G>C (n.934+26G>C) n.2414G>C n.2174+26G>C n.256+26G>C c.2056+26G>C (n.2056+26G>C) c.2167+26G>C (n.2167+26G>C) c.2260+26G>C (n.2260+26G>C) c.2146+26G>C (n.2146+26G>C) c.2143+26G>C (n.2143+26G>C) c.1996+26G>C (n.1996+26G>C) c.1102+26G>C (n.1102+26G>C) | |
| 2 | g.39013434C>T | CA531987487 | SOS1 | c.934+26G>A (n.934+26G>A) n.2414G>A n.2174+26G>A n.256+26G>A c.2056+26G>A (n.2056+26G>A) c.2167+26G>A (n.2167+26G>A) c.2260+26G>A (n.2260+26G>A) c.2146+26G>A (n.2146+26G>A) c.2143+26G>A (n.2143+26G>A) c.1996+26G>A (n.1996+26G>A) c.1102+26G>A (n.1102+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013436A>G | CA2658714908 | SOS1 | c.934+24T>C (n.934+24T>C) n.2412T>C n.2174+24T>C n.256+24T>C c.2056+24T>C (n.2056+24T>C) c.2167+24T>C (n.2167+24T>C) c.2260+24T>C (n.2260+24T>C) c.2146+24T>C (n.2146+24T>C) c.2143+24T>C (n.2143+24T>C) c.1996+24T>C (n.1996+24T>C) c.1102+24T>C (n.1102+24T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013436A>T | CA2658714909 | SOS1 | c.934+24T>A (n.934+24T>A) n.2412T>A n.2174+24T>A n.256+24T>A c.2056+24T>A (n.2056+24T>A) c.2167+24T>A (n.2167+24T>A) c.2260+24T>A (n.2260+24T>A) c.2146+24T>A (n.2146+24T>A) c.2143+24T>A (n.2143+24T>A) c.1996+24T>A (n.1996+24T>A) c.1102+24T>A (n.1102+24T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013437G>A | CA2658714910 | SOS1 | c.934+23C>T (n.934+23C>T) n.2411C>T n.2174+23C>T n.256+23C>T c.2056+23C>T (n.2056+23C>T) c.2167+23C>T (n.2167+23C>T) c.2260+23C>T (n.2260+23C>T) c.2146+23C>T (n.2146+23C>T) c.2143+23C>T (n.2143+23C>T) c.1996+23C>T (n.1996+23C>T) c.1102+23C>T (n.1102+23C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013437G>T | CA2658714911 | SOS1 | c.934+23C>A (n.934+23C>A) n.2411C>A n.2174+23C>A n.256+23C>A c.2056+23C>A (n.2056+23C>A) c.2167+23C>A (n.2167+23C>A) c.2260+23C>A (n.2260+23C>A) c.2146+23C>A (n.2146+23C>A) c.2143+23C>A (n.2143+23C>A) c.1996+23C>A (n.1996+23C>A) c.1102+23C>A (n.1102+23C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013438G>A | CA1246131853 | SOS1 | c.934+22C>T (n.934+22C>T) n.2410C>T n.2174+22C>T n.256+22C>T c.2056+22C>T (n.2056+22C>T) c.2167+22C>T (n.2167+22C>T) c.2260+22C>T (n.2260+22C>T) c.2146+22C>T (n.2146+22C>T) c.2143+22C>T (n.2143+22C>T) c.1996+22C>T (n.1996+22C>T) c.1102+22C>T (n.1102+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013438G>C | CA2658714912 | SOS1 | c.934+22C>G (n.934+22C>G) n.2410C>G n.2174+22C>G n.256+22C>G c.2056+22C>G (n.2056+22C>G) c.2167+22C>G (n.2167+22C>G) c.2260+22C>G (n.2260+22C>G) c.2146+22C>G (n.2146+22C>G) c.2143+22C>G (n.2143+22C>G) c.1996+22C>G (n.1996+22C>G) c.1102+22C>G (n.1102+22C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013438G= | CA1246131852 | SOS1 | c.934+22C= (n.934+22C=) n.2410C= n.2174+22C= n.256+22C= c.2056+22C= (n.2056+22C=) c.2167+22C= (n.2167+22C=) c.2260+22C= (n.2260+22C=) c.2146+22C= (n.2146+22C=) c.2143+22C= (n.2143+22C=) c.1996+22C= (n.1996+22C=) c.1102+22C= (n.1102+22C=) | dbSNP |
| 2 | g.39013438G>T | CA2658714913 | SOS1 | c.934+22C>A (n.934+22C>A) n.2410C>A n.2174+22C>A n.256+22C>A c.2056+22C>A (n.2056+22C>A) c.2167+22C>A (n.2167+22C>A) c.2260+22C>A (n.2260+22C>A) c.2146+22C>A (n.2146+22C>A) c.2143+22C>A (n.2143+22C>A) c.1996+22C>A (n.1996+22C>A) c.1102+22C>A (n.1102+22C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013439C>A | CA531987490 | SOS1 | c.934+21G>T (n.934+21G>T) n.2409G>T n.2174+21G>T n.256+21G>T c.2056+21G>T (n.2056+21G>T) c.2167+21G>T (n.2167+21G>T) c.2260+21G>T (n.2260+21G>T) c.2146+21G>T (n.2146+21G>T) c.2143+21G>T (n.2143+21G>T) c.1996+21G>T (n.1996+21G>T) c.1102+21G>T (n.1102+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013439C= | CA1246131854 | SOS1 | c.934+21G= (n.934+21G=) n.2409G= n.2174+21G= n.256+21G= c.2056+21G= (n.2056+21G=) c.2167+21G= (n.2167+21G=) c.2260+21G= (n.2260+21G=) c.2146+21G= (n.2146+21G=) c.2143+21G= (n.2143+21G=) c.1996+21G= (n.1996+21G=) c.1102+21G= (n.1102+21G=) | dbSNP |
| 2 | g.39013439C>T | CA2658714914 | SOS1 | c.934+21G>A (n.934+21G>A) n.2409G>A n.2174+21G>A n.256+21G>A c.2056+21G>A (n.2056+21G>A) c.2167+21G>A (n.2167+21G>A) c.2260+21G>A (n.2260+21G>A) c.2146+21G>A (n.2146+21G>A) c.2143+21G>A (n.2143+21G>A) c.1996+21G>A (n.1996+21G>A) c.1102+21G>A (n.1102+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013440A>C | CA2658714915 | SOS1 | c.934+20T>G (n.934+20T>G) n.2408T>G n.2174+20T>G n.256+20T>G c.2056+20T>G (n.2056+20T>G) c.2167+20T>G (n.2167+20T>G) c.2260+20T>G (n.2260+20T>G) c.2146+20T>G (n.2146+20T>G) c.2143+20T>G (n.2143+20T>G) c.1996+20T>G (n.1996+20T>G) c.1102+20T>G (n.1102+20T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013440A>G | CA2658714916 | SOS1 | c.934+20T>C (n.934+20T>C) n.2408T>C n.2174+20T>C n.256+20T>C c.2056+20T>C (n.2056+20T>C) c.2167+20T>C (n.2167+20T>C) c.2260+20T>C (n.2260+20T>C) c.2146+20T>C (n.2146+20T>C) c.2143+20T>C (n.2143+20T>C) c.1996+20T>C (n.1996+20T>C) c.1102+20T>C (n.1102+20T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013440A>T | CA2658714917 | SOS1 | c.934+20T>A (n.934+20T>A) n.2408T>A n.2174+20T>A n.256+20T>A c.2056+20T>A (n.2056+20T>A) c.2167+20T>A (n.2167+20T>A) c.2260+20T>A (n.2260+20T>A) c.2146+20T>A (n.2146+20T>A) c.2143+20T>A (n.2143+20T>A) c.1996+20T>A (n.1996+20T>A) c.1102+20T>A (n.1102+20T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013441C>A | CA1029589200 | SOS1 | c.934+19G>T (n.934+19G>T) n.2407G>T n.2174+19G>T n.256+19G>T c.2056+19G>T (n.2056+19G>T) c.2167+19G>T (n.2167+19G>T) c.2260+19G>T (n.2260+19G>T) c.2146+19G>T (n.2146+19G>T) c.2143+19G>T (n.2143+19G>T) c.1996+19G>T (n.1996+19G>T) c.1102+19G>T (n.1102+19G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013441C= | CA3098631609 | SOS1 | c.934+19G= (n.934+19G=) n.2407G= n.2174+19G= n.256+19G= c.2056+19G= (n.2056+19G=) c.2167+19G= (n.2167+19G=) c.2260+19G= (n.2260+19G=) c.2146+19G= (n.2146+19G=) c.2143+19G= (n.2143+19G=) c.1996+19G= (n.1996+19G=) c.1102+19G= (n.1102+19G=) | dbSNP |
| 2 | g.39013441C>T | CA2577013139 | SOS1 | c.934+19G>A (n.934+19G>A) n.2407G>A n.2174+19G>A n.256+19G>A c.2056+19G>A (n.2056+19G>A) c.2167+19G>A (n.2167+19G>A) c.2260+19G>A (n.2260+19G>A) c.2146+19G>A (n.2146+19G>A) c.2143+19G>A (n.2143+19G>A) c.1996+19G>A (n.1996+19G>A) c.1102+19G>A (n.1102+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013442C>A | CA1029589204 | SOS1 | c.934+18G>T (n.934+18G>T) n.2406G>T n.2174+18G>T n.256+18G>T c.2056+18G>T (n.2056+18G>T) c.2167+18G>T (n.2167+18G>T) c.2260+18G>T (n.2260+18G>T) c.2146+18G>T (n.2146+18G>T) c.2143+18G>T (n.2143+18G>T) c.1996+18G>T (n.1996+18G>T) c.1102+18G>T (n.1102+18G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013442C= | CA1246131855 | SOS1 | c.934+18G= (n.934+18G=) n.2406G= n.2174+18G= n.256+18G= c.2056+18G= (n.2056+18G=) c.2167+18G= (n.2167+18G=) c.2260+18G= (n.2260+18G=) c.2146+18G= (n.2146+18G=) c.2143+18G= (n.2143+18G=) c.1996+18G= (n.1996+18G=) c.1102+18G= (n.1102+18G=) | dbSNP |
| 2 | g.39013442C>T | CA1624452 | SOS1 | c.934+18G>A (n.934+18G>A) n.2406G>A n.2174+18G>A n.256+18G>A c.2056+18G>A (n.2056+18G>A) c.2167+18G>A (n.2167+18G>A) c.2260+18G>A (n.2260+18G>A) c.2146+18G>A (n.2146+18G>A) c.2143+18G>A (n.2143+18G>A) c.1996+18G>A (n.1996+18G>A) c.1102+18G>A (n.1102+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013443del | CA3038417318 | SOS1 | c.934+17del (n.934+17del) n.2405del n.2174+17del n.256+17del c.2056+17del (n.2056+17del) c.2167+17del (n.2167+17del) c.2260+17del (n.2260+17del) c.2146+17del (n.2146+17del) c.2143+17del (n.2143+17del) c.1996+17del (n.1996+17del) c.1102+17del (n.1102+17del) | |
| 2 | g.39013443T>A | CA1029589206 | SOS1 | c.934+17A>T (n.934+17A>T) n.2405A>T n.2174+17A>T n.256+17A>T c.2056+17A>T (n.2056+17A>T) c.2167+17A>T (n.2167+17A>T) c.2260+17A>T (n.2260+17A>T) c.2146+17A>T (n.2146+17A>T) c.2143+17A>T (n.2143+17A>T) c.1996+17A>T (n.1996+17A>T) c.1102+17A>T (n.1102+17A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013443T>C | CA2658714918 | SOS1 | c.934+17A>G (n.934+17A>G) n.2405A>G n.2174+17A>G n.256+17A>G c.2056+17A>G (n.2056+17A>G) c.2167+17A>G (n.2167+17A>G) c.2260+17A>G (n.2260+17A>G) c.2146+17A>G (n.2146+17A>G) c.2143+17A>G (n.2143+17A>G) c.1996+17A>G (n.1996+17A>G) c.1102+17A>G (n.1102+17A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013443T= | CA1246131857 | SOS1 | c.934+17A= (n.934+17A=) n.2405A= n.2174+17A= n.256+17A= c.2056+17A= (n.2056+17A=) c.2167+17A= (n.2167+17A=) c.2260+17A= (n.2260+17A=) c.2146+17A= (n.2146+17A=) c.2143+17A= (n.2143+17A=) c.1996+17A= (n.1996+17A=) c.1102+17A= (n.1102+17A=) | dbSNP |
| 2 | g.39013443_39013445delinsTAA | CA1246131856 | SOS1 | c.934+15_934+17delinsTTA (n.934+15_934+17delinsTTA) n.2403_2405delinsTTA n.2174+15_2174+17delinsTTA n.256+15_256+17delinsTTA c.2056+15_2056+17delinsTTA (n.2056+15_2056+17delinsTTA) c.2167+15_2167+17delinsTTA (n.2167+15_2167+17delinsTTA) c.2260+15_2260+17delinsTTA (n.2260+15_2260+17delinsTTA) c.2146+15_2146+17delinsTTA (n.2146+15_2146+17delinsTTA) c.2143+15_2143+17delinsTTA (n.2143+15_2143+17delinsTTA) c.1996+15_1996+17delinsTTA (n.1996+15_1996+17delinsTTA) c.1102+15_1102+17delinsTTA (n.1102+15_1102+17delinsTTA) |