Evidence Repository - SERVICE OUTAGE2026-04-17T09:00:00-0500 — 2026-04-22T17:00:00-0500
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It appears to be an issue in the underlying API service, in particular unexpected elevated usage of an expensive matching and filtering request.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39013333_39013334dup | CA2658714850 | SOS1 | c.934+129_934+130dup (n.934+129_934+130dup) n.2517_2518dup n.2174+129_2174+130dup n.256+129_256+130dup c.2056+129_2056+130dup (n.2056+129_2056+130dup) c.2167+129_2167+130dup (n.2167+129_2167+130dup) c.2260+129_2260+130dup (n.2260+129_2260+130dup) c.2146+129_2146+130dup (n.2146+129_2146+130dup) c.2143+129_2143+130dup (n.2143+129_2143+130dup) c.1996+129_1996+130dup (n.1996+129_1996+130dup) c.1102+129_1102+130dup (n.1102+129_1102+130dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013333_39013334del | CA2658714851 | SOS1 | c.934+129_934+130del (n.934+129_934+130del) n.2517_2518del n.2174+129_2174+130del n.256+129_256+130del c.2056+129_2056+130del (n.2056+129_2056+130del) c.2167+129_2167+130del (n.2167+129_2167+130del) c.2260+129_2260+130del (n.2260+129_2260+130del) c.2146+129_2146+130del (n.2146+129_2146+130del) c.2143+129_2143+130del (n.2143+129_2143+130del) c.1996+129_1996+130del (n.1996+129_1996+130del) c.1102+129_1102+130del (n.1102+129_1102+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013332T>C | CA2658714853 | SOS1 | c.934+128A>G (n.934+128A>G) n.2516A>G n.2174+128A>G n.256+128A>G c.2056+128A>G (n.2056+128A>G) c.2167+128A>G (n.2167+128A>G) c.2260+128A>G (n.2260+128A>G) c.2146+128A>G (n.2146+128A>G) c.2143+128A>G (n.2143+128A>G) c.1996+128A>G (n.1996+128A>G) c.1102+128A>G (n.1102+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013332T= | CA3098631032 | SOS1 | c.934+128A= (n.934+128A=) n.2516A= n.2174+128A= n.256+128A= c.2056+128A= (n.2056+128A=) c.2167+128A= (n.2167+128A=) c.2260+128A= (n.2260+128A=) c.2146+128A= (n.2146+128A=) c.2143+128A= (n.2143+128A=) c.1996+128A= (n.1996+128A=) c.1102+128A= (n.1102+128A=) | dbSNP |
| 2 | g.39013333T>C | CA45661384 | SOS1 | c.934+127A>G (n.934+127A>G) n.2515A>G n.2174+127A>G n.256+127A>G c.2056+127A>G (n.2056+127A>G) c.2167+127A>G (n.2167+127A>G) c.2260+127A>G (n.2260+127A>G) c.2146+127A>G (n.2146+127A>G) c.2143+127A>G (n.2143+127A>G) c.1996+127A>G (n.1996+127A>G) c.1102+127A>G (n.1102+127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013333T= | CA1246131803 | SOS1 | c.934+127A= (n.934+127A=) n.2515A= n.2174+127A= n.256+127A= c.2056+127A= (n.2056+127A=) c.2167+127A= (n.2167+127A=) c.2260+127A= (n.2260+127A=) c.2146+127A= (n.2146+127A=) c.2143+127A= (n.2143+127A=) c.1996+127A= (n.1996+127A=) c.1102+127A= (n.1102+127A=) | dbSNP |
| 2 | g.39013335G>T | CA2658714854 | SOS1 | c.934+125C>A (n.934+125C>A) n.2513C>A n.2174+125C>A n.256+125C>A c.2056+125C>A (n.2056+125C>A) c.2167+125C>A (n.2167+125C>A) c.2260+125C>A (n.2260+125C>A) c.2146+125C>A (n.2146+125C>A) c.2143+125C>A (n.2143+125C>A) c.1996+125C>A (n.1996+125C>A) c.1102+125C>A (n.1102+125C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013336A= | CA3098631074 | SOS1 | c.934+124T= (n.934+124T=) n.2512T= n.2174+124T= n.256+124T= c.2056+124T= (n.2056+124T=) c.2167+124T= (n.2167+124T=) c.2260+124T= (n.2260+124T=) c.2146+124T= (n.2146+124T=) c.2143+124T= (n.2143+124T=) c.1996+124T= (n.1996+124T=) c.1102+124T= (n.1102+124T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013336A>T | CA2658714855 | SOS1 | c.934+124T>A (n.934+124T>A) n.2512T>A n.2174+124T>A n.256+124T>A c.2056+124T>A (n.2056+124T>A) c.2167+124T>A (n.2167+124T>A) c.2260+124T>A (n.2260+124T>A) c.2146+124T>A (n.2146+124T>A) c.2143+124T>A (n.2143+124T>A) c.1996+124T>A (n.1996+124T>A) c.1102+124T>A (n.1102+124T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013339T>A | CA1246131805 | SOS1 | c.934+121A>T (n.934+121A>T) n.2509A>T n.2174+121A>T n.256+121A>T c.2056+121A>T (n.2056+121A>T) c.2167+121A>T (n.2167+121A>T) c.2260+121A>T (n.2260+121A>T) c.2146+121A>T (n.2146+121A>T) c.2143+121A>T (n.2143+121A>T) c.1996+121A>T (n.1996+121A>T) c.1102+121A>T (n.1102+121A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013339T>C | CA2658714856 | SOS1 | c.934+121A>G (n.934+121A>G) n.2509A>G n.2174+121A>G n.256+121A>G c.2056+121A>G (n.2056+121A>G) c.2167+121A>G (n.2167+121A>G) c.2260+121A>G (n.2260+121A>G) c.2146+121A>G (n.2146+121A>G) c.2143+121A>G (n.2143+121A>G) c.1996+121A>G (n.1996+121A>G) c.1102+121A>G (n.1102+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013339T>G | CA1246131806 | SOS1 | c.934+121A>C (n.934+121A>C) n.2509A>C n.2174+121A>C n.256+121A>C c.2056+121A>C (n.2056+121A>C) c.2167+121A>C (n.2167+121A>C) c.2260+121A>C (n.2260+121A>C) c.2146+121A>C (n.2146+121A>C) c.2143+121A>C (n.2143+121A>C) c.1996+121A>C (n.1996+121A>C) c.1102+121A>C (n.1102+121A>C) | dbSNP |
| 2 | g.39013339T= | CA1246131804 | SOS1 | c.934+121A= (n.934+121A=) n.2509A= n.2174+121A= n.256+121A= c.2056+121A= (n.2056+121A=) c.2167+121A= (n.2167+121A=) c.2260+121A= (n.2260+121A=) c.2146+121A= (n.2146+121A=) c.2143+121A= (n.2143+121A=) c.1996+121A= (n.1996+121A=) c.1102+121A= (n.1102+121A=) | dbSNP |
| 2 | g.39013340G>T | CA2658714857 | SOS1 | c.934+120C>A (n.934+120C>A) n.2508C>A n.2174+120C>A n.256+120C>A c.2056+120C>A (n.2056+120C>A) c.2167+120C>A (n.2167+120C>A) c.2260+120C>A (n.2260+120C>A) c.2146+120C>A (n.2146+120C>A) c.2143+120C>A (n.2143+120C>A) c.1996+120C>A (n.1996+120C>A) c.1102+120C>A (n.1102+120C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013341G>C | CA2749573310 | SOS1 | c.934+119C>G (n.934+119C>G) n.2507C>G n.2174+119C>G n.256+119C>G c.2056+119C>G (n.2056+119C>G) c.2167+119C>G (n.2167+119C>G) c.2260+119C>G (n.2260+119C>G) c.2146+119C>G (n.2146+119C>G) c.2143+119C>G (n.2143+119C>G) c.1996+119C>G (n.1996+119C>G) c.1102+119C>G (n.1102+119C>G) | |
| 2 | g.39013341G>T | CA2658714858 | SOS1 | c.934+119C>A (n.934+119C>A) n.2507C>A n.2174+119C>A n.256+119C>A c.2056+119C>A (n.2056+119C>A) c.2167+119C>A (n.2167+119C>A) c.2260+119C>A (n.2260+119C>A) c.2146+119C>A (n.2146+119C>A) c.2143+119C>A (n.2143+119C>A) c.1996+119C>A (n.1996+119C>A) c.1102+119C>A (n.1102+119C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013344A= | CA3098631110 | SOS1 | c.934+116T= (n.934+116T=) n.2504T= n.2174+116T= n.256+116T= c.2056+116T= (n.2056+116T=) c.2167+116T= (n.2167+116T=) c.2260+116T= (n.2260+116T=) c.2146+116T= (n.2146+116T=) c.2143+116T= (n.2143+116T=) c.1996+116T= (n.1996+116T=) c.1102+116T= (n.1102+116T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013344A>G | CA2658714859 | SOS1 | c.934+116T>C (n.934+116T>C) n.2504T>C n.2174+116T>C n.256+116T>C c.2056+116T>C (n.2056+116T>C) c.2167+116T>C (n.2167+116T>C) c.2260+116T>C (n.2260+116T>C) c.2146+116T>C (n.2146+116T>C) c.2143+116T>C (n.2143+116T>C) c.1996+116T>C (n.1996+116T>C) c.1102+116T>C (n.1102+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013345T>C | CA646627719 | SOS1 | c.934+115A>G (n.934+115A>G) n.2503A>G n.2174+115A>G n.256+115A>G c.2056+115A>G (n.2056+115A>G) c.2167+115A>G (n.2167+115A>G) c.2260+115A>G (n.2260+115A>G) c.2146+115A>G (n.2146+115A>G) c.2143+115A>G (n.2143+115A>G) c.1996+115A>G (n.1996+115A>G) c.1102+115A>G (n.1102+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39013345T= | CA1246131807 | SOS1 | c.934+115A= (n.934+115A=) n.2503A= n.2174+115A= n.256+115A= c.2056+115A= (n.2056+115A=) c.2167+115A= (n.2167+115A=) c.2260+115A= (n.2260+115A=) c.2146+115A= (n.2146+115A=) c.2143+115A= (n.2143+115A=) c.1996+115A= (n.1996+115A=) c.1102+115A= (n.1102+115A=) | dbSNP |
| 2 | g.39013346G>T | CA2658714860 | SOS1 | c.934+114C>A (n.934+114C>A) n.2502C>A n.2174+114C>A n.256+114C>A c.2056+114C>A (n.2056+114C>A) c.2167+114C>A (n.2167+114C>A) c.2260+114C>A (n.2260+114C>A) c.2146+114C>A (n.2146+114C>A) c.2143+114C>A (n.2143+114C>A) c.1996+114C>A (n.1996+114C>A) c.1102+114C>A (n.1102+114C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013347C>A | CA2658714861 | SOS1 | c.934+113G>T (n.934+113G>T) n.2501G>T n.2174+113G>T n.256+113G>T c.2056+113G>T (n.2056+113G>T) c.2167+113G>T (n.2167+113G>T) c.2260+113G>T (n.2260+113G>T) c.2146+113G>T (n.2146+113G>T) c.2143+113G>T (n.2143+113G>T) c.1996+113G>T (n.1996+113G>T) c.1102+113G>T (n.1102+113G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013348T>C | CA2658714862 | SOS1 | c.934+112A>G (n.934+112A>G) n.2500A>G n.2174+112A>G n.256+112A>G c.2056+112A>G (n.2056+112A>G) c.2167+112A>G (n.2167+112A>G) c.2260+112A>G (n.2260+112A>G) c.2146+112A>G (n.2146+112A>G) c.2143+112A>G (n.2143+112A>G) c.1996+112A>G (n.1996+112A>G) c.1102+112A>G (n.1102+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013348T= | CA3098631121 | SOS1 | c.934+112A= (n.934+112A=) n.2500A= n.2174+112A= n.256+112A= c.2056+112A= (n.2056+112A=) c.2167+112A= (n.2167+112A=) c.2260+112A= (n.2260+112A=) c.2146+112A= (n.2146+112A=) c.2143+112A= (n.2143+112A=) c.1996+112A= (n.1996+112A=) c.1102+112A= (n.1102+112A=) | dbSNP |
| 2 | g.39013349G>T | CA2658714863 | SOS1 | c.934+111C>A (n.934+111C>A) n.2499C>A n.2174+111C>A n.256+111C>A c.2056+111C>A (n.2056+111C>A) c.2167+111C>A (n.2167+111C>A) c.2260+111C>A (n.2260+111C>A) c.2146+111C>A (n.2146+111C>A) c.2143+111C>A (n.2143+111C>A) c.1996+111C>A (n.1996+111C>A) c.1102+111C>A (n.1102+111C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013350G= | CA1246131808 | SOS1 | c.934+110C= (n.934+110C=) n.2498C= n.2174+110C= n.256+110C= c.2056+110C= (n.2056+110C=) c.2167+110C= (n.2167+110C=) c.2260+110C= (n.2260+110C=) c.2146+110C= (n.2146+110C=) c.2143+110C= (n.2143+110C=) c.1996+110C= (n.1996+110C=) c.1102+110C= (n.1102+110C=) | dbSNP |
| 2 | g.39013350G>T | CA1029589168 | SOS1 | c.934+110C>A (n.934+110C>A) n.2498C>A n.2174+110C>A n.256+110C>A c.2056+110C>A (n.2056+110C>A) c.2167+110C>A (n.2167+110C>A) c.2260+110C>A (n.2260+110C>A) c.2146+110C>A (n.2146+110C>A) c.2143+110C>A (n.2143+110C>A) c.1996+110C>A (n.1996+110C>A) c.1102+110C>A (n.1102+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013351T>C | CA2658714864 | SOS1 | c.934+109A>G (n.934+109A>G) n.2497A>G n.2174+109A>G n.256+109A>G c.2056+109A>G (n.2056+109A>G) c.2167+109A>G (n.2167+109A>G) c.2260+109A>G (n.2260+109A>G) c.2146+109A>G (n.2146+109A>G) c.2143+109A>G (n.2143+109A>G) c.1996+109A>G (n.1996+109A>G) c.1102+109A>G (n.1102+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013351T= | CA3098631177 | SOS1 | c.934+109A= (n.934+109A=) n.2497A= n.2174+109A= n.256+109A= c.2056+109A= (n.2056+109A=) c.2167+109A= (n.2167+109A=) c.2260+109A= (n.2260+109A=) c.2146+109A= (n.2146+109A=) c.2143+109A= (n.2143+109A=) c.1996+109A= (n.1996+109A=) c.1102+109A= (n.1102+109A=) | dbSNP |
| 2 | g.39013352A>C | CA2658714865 | SOS1 | c.934+108T>G (n.934+108T>G) n.2496T>G n.2174+108T>G n.256+108T>G c.2056+108T>G (n.2056+108T>G) c.2167+108T>G (n.2167+108T>G) c.2260+108T>G (n.2260+108T>G) c.2146+108T>G (n.2146+108T>G) c.2143+108T>G (n.2143+108T>G) c.1996+108T>G (n.1996+108T>G) c.1102+108T>G (n.1102+108T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013352A>T | CA2658714866 | SOS1 | c.934+108T>A (n.934+108T>A) n.2496T>A n.2174+108T>A n.256+108T>A c.2056+108T>A (n.2056+108T>A) c.2167+108T>A (n.2167+108T>A) c.2260+108T>A (n.2260+108T>A) c.2146+108T>A (n.2146+108T>A) c.2143+108T>A (n.2143+108T>A) c.1996+108T>A (n.1996+108T>A) c.1102+108T>A (n.1102+108T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013353C= | CA1246131809 | SOS1 | c.934+107G= (n.934+107G=) n.2495G= n.2174+107G= n.256+107G= c.2056+107G= (n.2056+107G=) c.2167+107G= (n.2167+107G=) c.2260+107G= (n.2260+107G=) c.2146+107G= (n.2146+107G=) c.2143+107G= (n.2143+107G=) c.1996+107G= (n.1996+107G=) c.1102+107G= (n.1102+107G=) | dbSNP |
| 2 | g.39013353C>G | CA2658714867 | SOS1 | c.934+107G>C (n.934+107G>C) n.2495G>C n.2174+107G>C n.256+107G>C c.2056+107G>C (n.2056+107G>C) c.2167+107G>C (n.2167+107G>C) c.2260+107G>C (n.2260+107G>C) c.2146+107G>C (n.2146+107G>C) c.2143+107G>C (n.2143+107G>C) c.1996+107G>C (n.1996+107G>C) c.1102+107G>C (n.1102+107G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013353C>T | CA1246131810 | SOS1 | c.934+107G>A (n.934+107G>A) n.2495G>A n.2174+107G>A n.256+107G>A c.2056+107G>A (n.2056+107G>A) c.2167+107G>A (n.2167+107G>A) c.2260+107G>A (n.2260+107G>A) c.2146+107G>A (n.2146+107G>A) c.2143+107G>A (n.2143+107G>A) c.1996+107G>A (n.1996+107G>A) c.1102+107G>A (n.1102+107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013355A= | CA3098631183 | SOS1 | c.934+105T= (n.934+105T=) n.2493T= n.2174+105T= n.256+105T= c.2056+105T= (n.2056+105T=) c.2167+105T= (n.2167+105T=) c.2260+105T= (n.2260+105T=) c.2146+105T= (n.2146+105T=) c.2143+105T= (n.2143+105T=) c.1996+105T= (n.1996+105T=) c.1102+105T= (n.1102+105T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013355A>G | CA2658714868 | SOS1 | c.934+105T>C (n.934+105T>C) n.2493T>C n.2174+105T>C n.256+105T>C c.2056+105T>C (n.2056+105T>C) c.2167+105T>C (n.2167+105T>C) c.2260+105T>C (n.2260+105T>C) c.2146+105T>C (n.2146+105T>C) c.2143+105T>C (n.2143+105T>C) c.1996+105T>C (n.1996+105T>C) c.1102+105T>C (n.1102+105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013357T>C | CA768538277 | SOS1 | c.934+103A>G (n.934+103A>G) n.2491A>G n.2174+103A>G n.256+103A>G c.2056+103A>G (n.2056+103A>G) c.2167+103A>G (n.2167+103A>G) c.2260+103A>G (n.2260+103A>G) c.2146+103A>G (n.2146+103A>G) c.2143+103A>G (n.2143+103A>G) c.1996+103A>G (n.1996+103A>G) c.1102+103A>G (n.1102+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013357T= | CA1246131811 | SOS1 | c.934+103A= (n.934+103A=) n.2491A= n.2174+103A= n.256+103A= c.2056+103A= (n.2056+103A=) c.2167+103A= (n.2167+103A=) c.2260+103A= (n.2260+103A=) c.2146+103A= (n.2146+103A=) c.2143+103A= (n.2143+103A=) c.1996+103A= (n.1996+103A=) c.1102+103A= (n.1102+103A=) | dbSNP |
| 2 | g.39013360A>G | CA2658714869 | SOS1 | c.934+100T>C (n.934+100T>C) n.2488T>C n.2174+100T>C n.256+100T>C c.2056+100T>C (n.2056+100T>C) c.2167+100T>C (n.2167+100T>C) c.2260+100T>C (n.2260+100T>C) c.2146+100T>C (n.2146+100T>C) c.2143+100T>C (n.2143+100T>C) c.1996+100T>C (n.1996+100T>C) c.1102+100T>C (n.1102+100T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013362del | CA2577013127 | SOS1 | c.934+100del (n.934+100del) n.2488del n.2174+100del n.256+100del c.2056+100del (n.2056+100del) c.2167+100del (n.2167+100del) c.2260+100del (n.2260+100del) c.2146+100del (n.2146+100del) c.2143+100del (n.2143+100del) c.1996+100del (n.1996+100del) c.1102+100del (n.1102+100del) | |
| 2 | g.39013361A= | CA1246131812 | SOS1 | c.934+99T= (n.934+99T=) n.2487T= n.2174+99T= n.256+99T= c.2056+99T= (n.2056+99T=) c.2167+99T= (n.2167+99T=) c.2260+99T= (n.2260+99T=) c.2146+99T= (n.2146+99T=) c.2143+99T= (n.2143+99T=) c.1996+99T= (n.1996+99T=) c.1102+99T= (n.1102+99T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013361A>G | CA45661388 | SOS1 | c.934+99T>C (n.934+99T>C) n.2487T>C n.2174+99T>C n.256+99T>C c.2056+99T>C (n.2056+99T>C) c.2167+99T>C (n.2167+99T>C) c.2260+99T>C (n.2260+99T>C) c.2146+99T>C (n.2146+99T>C) c.2143+99T>C (n.2143+99T>C) c.1996+99T>C (n.1996+99T>C) c.1102+99T>C (n.1102+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39013362A>C | CA2577013128 | SOS1 | c.934+98T>G (n.934+98T>G) n.2486T>G n.2174+98T>G n.256+98T>G c.2056+98T>G (n.2056+98T>G) c.2167+98T>G (n.2167+98T>G) c.2260+98T>G (n.2260+98T>G) c.2146+98T>G (n.2146+98T>G) c.2143+98T>G (n.2143+98T>G) c.1996+98T>G (n.1996+98T>G) c.1102+98T>G (n.1102+98T>G) | |
| 2 | g.39013363C>A | CA3007817055 | SOS1 | c.934+97G>T (n.934+97G>T) n.2485G>T n.2174+97G>T n.256+97G>T c.2056+97G>T (n.2056+97G>T) c.2167+97G>T (n.2167+97G>T) c.2260+97G>T (n.2260+97G>T) c.2146+97G>T (n.2146+97G>T) c.2143+97G>T (n.2143+97G>T) c.1996+97G>T (n.1996+97G>T) c.1102+97G>T (n.1102+97G>T) | |
| 2 | g.39013363C= | CA1246131813 | SOS1 | c.934+97G= (n.934+97G=) n.2485G= n.2174+97G= n.256+97G= c.2056+97G= (n.2056+97G=) c.2167+97G= (n.2167+97G=) c.2260+97G= (n.2260+97G=) c.2146+97G= (n.2146+97G=) c.2143+97G= (n.2143+97G=) c.1996+97G= (n.1996+97G=) c.1102+97G= (n.1102+97G=) | dbSNP |
| 2 | g.39013363C>T | CA1246131814 | SOS1 | c.934+97G>A (n.934+97G>A) n.2485G>A n.2174+97G>A n.256+97G>A c.2056+97G>A (n.2056+97G>A) c.2167+97G>A (n.2167+97G>A) c.2260+97G>A (n.2260+97G>A) c.2146+97G>A (n.2146+97G>A) c.2143+97G>A (n.2143+97G>A) c.1996+97G>A (n.1996+97G>A) c.1102+97G>A (n.1102+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013364A= | CA3098631196 | SOS1 | c.934+96T= (n.934+96T=) n.2484T= n.2174+96T= n.256+96T= c.2056+96T= (n.2056+96T=) c.2167+96T= (n.2167+96T=) c.2260+96T= (n.2260+96T=) c.2146+96T= (n.2146+96T=) c.2143+96T= (n.2143+96T=) c.1996+96T= (n.1996+96T=) c.1102+96T= (n.1102+96T=) | dbSNP |
| 2 | g.39013364A>G | CA2658714870 | SOS1 | c.934+96T>C (n.934+96T>C) n.2484T>C n.2174+96T>C n.256+96T>C c.2056+96T>C (n.2056+96T>C) c.2167+96T>C (n.2167+96T>C) c.2260+96T>C (n.2260+96T>C) c.2146+96T>C (n.2146+96T>C) c.2143+96T>C (n.2143+96T>C) c.1996+96T>C (n.1996+96T>C) c.1102+96T>C (n.1102+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39013364A>T | CA2658714871 | SOS1 | c.934+96T>A (n.934+96T>A) n.2484T>A n.2174+96T>A n.256+96T>A c.2056+96T>A (n.2056+96T>A) c.2167+96T>A (n.2167+96T>A) c.2260+96T>A (n.2260+96T>A) c.2146+96T>A (n.2146+96T>A) c.2143+96T>A (n.2143+96T>A) c.1996+96T>A (n.1996+96T>A) c.1102+96T>A (n.1102+96T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39013366C>A | CA2658714872 | SOS1 | c.934+94G>T (n.934+94G>T) n.2482G>T n.2174+94G>T n.256+94G>T c.2056+94G>T (n.2056+94G>T) c.2167+94G>T (n.2167+94G>T) c.2260+94G>T (n.2260+94G>T) c.2146+94G>T (n.2146+94G>T) c.2143+94G>T (n.2143+94G>T) c.1996+94G>T (n.1996+94G>T) c.1102+94G>T (n.1102+94G>T) | gnomAD v4 |