Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.28776840_28776855del | CA2658422825 | PPP1CB | c.53-11_57del c.-32-11_-28del c.20-11_24del n.167-11_171del | gnomAD v4 |
2 | g.28776846G>A | CA1589162 | PPP1CB | c.53-5G>A (n.53-5G>A) c.-32-5G>A (n.-32-5G>A) c.20-5G>A (n.20-5G>A) n.167-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776846G>C | CA1028789876 | PPP1CB | c.53-5G>C (n.53-5G>C) c.-32-5G>C (n.-32-5G>C) c.20-5G>C (n.20-5G>C) n.167-5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776846G= | CA1240875803 | PPP1CB | c.53-5G= (n.53-5G=) c.-32-5G= (n.-32-5G=) c.20-5G= (n.20-5G=) n.167-5G= | |
2 | g.28776846G>T | CA1028789877 | PPP1CB | c.53-5G>T (n.53-5G>T) c.-32-5G>T (n.-32-5G>T) c.20-5G>T (n.20-5G>T) n.167-5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776848C>A | CA2658422829 | PPP1CB | c.53-3C>A (n.53-3C>A) c.-32-3C>A (n.-32-3C>A) c.20-3C>A (n.20-3C>A) n.167-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776848C>T | CA2658422828 | PPP1CB | c.53-3C>T (n.53-3C>T) c.-32-3C>T (n.-32-3C>T) c.20-3C>T (n.20-3C>T) n.167-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.28776849A>C | CA346580609 | PPP1CB | c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.-32-2A>C (n.-32-2A>C) c.20-2A>C (n.20-2A>C) n.167-2A>C | |
2 | g.28776849A>G | CA346580611 | PPP1CB | c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.-32-2A>G (n.-32-2A>G) c.20-2A>G (n.20-2A>G) n.167-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.28776849A>T | CA346580613 | PPP1CB | c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.-32-2A>T (n.-32-2A>T) c.20-2A>T (n.20-2A>T) n.167-2A>T | |
2 | g.28776850G>A | CA346580617 | PPP1CB | c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) c.20-1G>A (n.20-1G>A) n.167-1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.28776850G>C | CA346580619 | PPP1CB | c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) c.20-1G>C (n.20-1G>C) n.167-1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776850G>T | CA346580616 | PPP1CB | c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.-32-1G>T (n.-32-1G>T) c.20-1G>T (n.20-1G>T) n.167-1G>T | |
2 | g.28776851T>A | CA346580621 | PPP1CB | c.53T>A (p.Val18Glu) c.-32T>A (n.-32T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) n.167T>A | |
2 | g.28776851T>C | CA346580623 | PPP1CB | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) n.167T>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776851T>G | CA346580625 | PPP1CB | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.20T>G (p.Leu7Ter) n.167T>G | |
2 | g.28776852A>C | CA425498933 | PPP1CB | c.54A>C (p.Val18=) c.-31A>C (n.-31A>C) c.21A>C (p.Leu7Phe) n.168A>C | |
2 | g.28776852A>G | CA425498936 | PPP1CB | c.54A>G (p.Val18=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.21A>G (p.Leu7=) n.168A>G | |
2 | g.28776852A>T | CA425498938 | PPP1CB | c.54A>T (p.Val18=) c.-31A>T (n.-31A>T) c.21A>T (p.Leu7Phe) n.168A>T | |
2 | g.28776853C>A | CA425498943 | PPP1CB | c.55C>A (p.Arg19=) c.-30C>A (n.-30C>A) c.22C>A (p.Arg8=) n.169C>A | |
2 | g.28776853C>G | CA346580626 | PPP1CB | c.55C>G (p.Arg19Gly) c.-30C>G (n.-30C>G) c.22C>G (p.Arg8Gly) n.169C>G | |
2 | g.28776853C>T | CA346580627 | PPP1CB | c.55C>T (p.Arg19Ter) c.-30C>T (n.-30C>T) c.22C>T (p.Arg8Ter) n.169C>T | |
2 | g.28776854G>A | CA346580628 | PPP1CB | c.56G>A (p.Arg19Gln) c.-29G>A (n.-29G>A) c.23G>A (p.Arg8Gln) n.170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776854G>C | CA346580629 | PPP1CB | c.56G>C (p.Arg19Pro) c.-29G>C (n.-29G>C) c.23G>C (p.Arg8Pro) n.170G>C | |
2 | g.28776854G= | CA1240875807 | PPP1CB | c.56G= (p.Arg19=) c.-29G= (n.-29G=) c.23G= (p.Arg8=) n.170G= | |
2 | g.28776854G>T | CA346580630 | PPP1CB | c.56G>T (p.Arg19Leu) c.-29G>T (n.-29G>T) c.23G>T (p.Arg8Leu) n.170G>T | |
2 | g.28776855A>C | CA425498968 | PPP1CB | c.57A>C (p.Arg19=) c.-28A>C (n.-28A>C) c.24A>C (p.Arg8=) n.171A>C | gnomAD v4 |
2 | g.28776855A>G | CA425498972 | PPP1CB | c.57A>G (p.Arg19=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.24A>G (p.Arg8=) n.171A>G | |
2 | g.28776855A>T | CA425498977 | PPP1CB | c.57A>T (p.Arg19=) c.-28A>T (n.-28A>T) c.24A>T (p.Arg8=) n.171A>T | |
2 | g.28776856G>A | CA346580631 | PPP1CB | c.58G>A (p.Gly20Arg) c.-27G>A (n.-27G>A) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.172G>A | |
2 | g.28776856G>C | CA346580632 | PPP1CB | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.172G>C | |
2 | g.28776856G>T | CA346580633 | PPP1CB | c.58G>T (p.Gly20Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) c.25G>T (p.Gly9Ter) n.172G>T | |
2 | g.28776857G>A | CA346580634 | PPP1CB | c.59G>A (p.Gly20Glu) c.-26G>A (n.-26G>A) c.26G>A (p.Gly9Glu) n.173G>A | |
2 | g.28776857G>C | CA346580635 | PPP1CB | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.173G>C | |
2 | g.28776857G>T | CA346580636 | PPP1CB | c.59G>T (p.Gly20Val) c.-26G>T (n.-26G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) n.173G>T | |
2 | g.28776858A= | CA1240875810 | PPP1CB | c.60A= (p.Gly20=) c.-25A= (n.-25A=) c.27A= (p.Gly9=) n.174A= | |
2 | g.28776858A>C | CA425498994 | PPP1CB | c.60A>C (p.Gly20=) c.-25A>C (n.-25A>C) c.27A>C (p.Gly9=) n.174A>C | |
2 | g.28776858A>G | CA1589163 | PPP1CB | c.60A>G (p.Gly20=) c.-25A>G (n.-25A>G) c.27A>G (p.Gly9=) n.174A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.28776858A>T | CA425499008 | PPP1CB | c.60A>T (p.Gly20=) c.-25A>T (n.-25A>T) c.27A>T (p.Gly9=) n.174A>T | |
2 | g.28776859T>A | CA346580637 | PPP1CB | c.61T>A (p.Cys21Ser) c.-24T>A (n.-24T>A) c.28T>A (p.Cys10Ser) n.175T>A | |
2 | g.28776859T>C | CA346580638 | PPP1CB | c.61T>C (p.Cys21Arg) c.-24T>C (n.-24T>C) c.28T>C (p.Cys10Arg) n.175T>C | |
2 | g.28776859T>G | CA346580639 | PPP1CB | c.61T>G (p.Cys21Gly) c.-24T>G (n.-24T>G) c.28T>G (p.Cys10Gly) n.175T>G | |
2 | g.28776860G>A | CA346580640 | PPP1CB | c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.-23G>A (n.-23G>A) c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.176G>A | |
2 | g.28776860G>C | CA346580641 | PPP1CB | c.62G>C (p.Cys21Ser) c.-23G>C (n.-23G>C) c.29G>C (p.Cys10Ser) n.176G>C | |
2 | g.28776860G>T | CA346580642 | PPP1CB | c.62G>T (p.Cys21Phe) c.-23G>T (n.-23G>T) c.29G>T (p.Cys10Phe) n.176G>T | |
2 | g.28776861T>A | CA346580643 | PPP1CB | c.63T>A (p.Cys21Ter) c.-22T>A (n.-22T>A) c.30T>A (p.Cys10Ter) n.177T>A | |
2 | g.28776861T>C | CA425499028 | PPP1CB | c.63T>C (p.Cys21=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.30T>C (p.Cys10=) n.177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28776861T>G | CA346580644 | PPP1CB | c.63T>G (p.Cys21Trp) c.-22T>G (n.-22T>G) c.30T>G (p.Cys10Trp) n.177T>G | |
2 | g.28776861T= | CA1240875813 | PPP1CB | c.63T= (p.Cys21=) c.-22T= (n.-22T=) c.30T= (p.Cys10=) n.177T= | |
2 | g.28776862C>A | CA346580645 | PPP1CB | c.64C>A (p.Arg22Ser) c.-21C>A (n.-21C>A) c.31C>A (p.Arg11Ser) n.178C>A | gnomAD v4 |