Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.28776840_28776855delCA2658422825PPP1CBc.53-11_57del
c.-32-11_-28del
c.20-11_24del
n.167-11_171del
gnomAD v4
2g.28776846G>ACA1589162PPP1CBc.53-5G>A (n.53-5G>A)
c.-32-5G>A (n.-32-5G>A)
c.20-5G>A (n.20-5G>A)
n.167-5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776846G>CCA1028789876PPP1CBc.53-5G>C (n.53-5G>C)
c.-32-5G>C (n.-32-5G>C)
c.20-5G>C (n.20-5G>C)
n.167-5G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776846G=CA1240875803PPP1CBc.53-5G= (n.53-5G=)
c.-32-5G= (n.-32-5G=)
c.20-5G= (n.20-5G=)
n.167-5G=
2g.28776846G>TCA1028789877PPP1CBc.53-5G>T (n.53-5G>T)
c.-32-5G>T (n.-32-5G>T)
c.20-5G>T (n.20-5G>T)
n.167-5G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776848C>ACA2658422829PPP1CBc.53-3C>A (n.53-3C>A)
c.-32-3C>A (n.-32-3C>A)
c.20-3C>A (n.20-3C>A)
n.167-3C>A
gnomAD v4
2g.28776848C>TCA2658422828PPP1CBc.53-3C>T (n.53-3C>T)
c.-32-3C>T (n.-32-3C>T)
c.20-3C>T (n.20-3C>T)
n.167-3C>T
gnomAD v4
2g.28776849A>CCA346580609PPP1CBc.53-2A>C (n.53-2A>C)
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
c.20-2A>C (n.20-2A>C)
n.167-2A>C
2g.28776849A>GCA346580611PPP1CBc.53-2A>G (n.53-2A>G)
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
c.20-2A>G (n.20-2A>G)
n.167-2A>G
gnomAD v4
2g.28776849A>TCA346580613PPP1CBc.53-2A>T (n.53-2A>T)
c.-32-2A>T (n.-32-2A>T)
c.20-2A>T (n.20-2A>T)
n.167-2A>T
2g.28776850G>ACA346580617PPP1CBc.53-1G>A (n.53-1G>A)
c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
c.20-1G>A (n.20-1G>A)
n.167-1G>A
gnomAD v4
2g.28776850G>CCA346580619PPP1CBc.53-1G>C (n.53-1G>C)
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
c.20-1G>C (n.20-1G>C)
n.167-1G>C
gnomAD v4
2g.28776850G>TCA346580616PPP1CBc.53-1G>T (n.53-1G>T)
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
c.20-1G>T (n.20-1G>T)
n.167-1G>T
2g.28776851T>ACA346580621PPP1CBc.53T>A (p.Val18Glu)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
n.167T>A
2g.28776851T>CCA346580623PPP1CBc.53T>C (p.Val18Ala)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
n.167T>C
gnomAD v4
2g.28776851T>GCA346580625PPP1CBc.53T>G (p.Val18Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.20T>G (p.Leu7Ter)
n.167T>G
2g.28776852A>CCA425498933PPP1CBc.54A>C (p.Val18=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.21A>C (p.Leu7Phe)
n.168A>C
2g.28776852A>GCA425498936PPP1CBc.54A>G (p.Val18=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.21A>G (p.Leu7=)
n.168A>G
2g.28776852A>TCA425498938PPP1CBc.54A>T (p.Val18=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.21A>T (p.Leu7Phe)
n.168A>T
2g.28776853C>ACA425498943PPP1CBc.55C>A (p.Arg19=)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.22C>A (p.Arg8=)
n.169C>A
2g.28776853C>GCA346580626PPP1CBc.55C>G (p.Arg19Gly)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.169C>G
2g.28776853C>TCA346580627PPP1CBc.55C>T (p.Arg19Ter)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.22C>T (p.Arg8Ter)
n.169C>T
2g.28776854G>ACA346580628PPP1CBc.56G>A (p.Arg19Gln)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.170G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776854G>CCA346580629PPP1CBc.56G>C (p.Arg19Pro)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.170G>C
2g.28776854G=CA1240875807PPP1CBc.56G= (p.Arg19=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.23G= (p.Arg8=)
n.170G=
2g.28776854G>TCA346580630PPP1CBc.56G>T (p.Arg19Leu)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.170G>T
2g.28776855A>CCA425498968PPP1CBc.57A>C (p.Arg19=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.24A>C (p.Arg8=)
n.171A>C
gnomAD v4
2g.28776855A>GCA425498972PPP1CBc.57A>G (p.Arg19=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.24A>G (p.Arg8=)
n.171A>G
2g.28776855A>TCA425498977PPP1CBc.57A>T (p.Arg19=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.24A>T (p.Arg8=)
n.171A>T
2g.28776856G>ACA346580631PPP1CBc.58G>A (p.Gly20Arg)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.172G>A
2g.28776856G>CCA346580632PPP1CBc.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.172G>C
2g.28776856G>TCA346580633PPP1CBc.58G>T (p.Gly20Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.172G>T
2g.28776857G>ACA346580634PPP1CBc.59G>A (p.Gly20Glu)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.173G>A
2g.28776857G>CCA346580635PPP1CBc.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.173G>C
2g.28776857G>TCA346580636PPP1CBc.59G>T (p.Gly20Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.173G>T
2g.28776858A=CA1240875810PPP1CBc.60A= (p.Gly20=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.27A= (p.Gly9=)
n.174A=
2g.28776858A>CCA425498994PPP1CBc.60A>C (p.Gly20=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.27A>C (p.Gly9=)
n.174A>C
2g.28776858A>GCA1589163PPP1CBc.60A>G (p.Gly20=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.27A>G (p.Gly9=)
n.174A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776858A>TCA425499008PPP1CBc.60A>T (p.Gly20=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.27A>T (p.Gly9=)
n.174A>T
2g.28776859T>ACA346580637PPP1CBc.61T>A (p.Cys21Ser)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.175T>A
2g.28776859T>CCA346580638PPP1CBc.61T>C (p.Cys21Arg)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.175T>C
2g.28776859T>GCA346580639PPP1CBc.61T>G (p.Cys21Gly)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.175T>G
2g.28776860G>ACA346580640PPP1CBc.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.176G>A
2g.28776860G>CCA346580641PPP1CBc.62G>C (p.Cys21Ser)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.176G>C
2g.28776860G>TCA346580642PPP1CBc.62G>T (p.Cys21Phe)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.29G>T (p.Cys10Phe)
n.176G>T
2g.28776861T>ACA346580643PPP1CBc.63T>A (p.Cys21Ter)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.30T>A (p.Cys10Ter)
n.177T>A
2g.28776861T>CCA425499028PPP1CBc.63T>C (p.Cys21=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.30T>C (p.Cys10=)
n.177T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776861T>GCA346580644PPP1CBc.63T>G (p.Cys21Trp)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.30T>G (p.Cys10Trp)
n.177T>G
2g.28776861T=CA1240875813PPP1CBc.63T= (p.Cys21=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.30T= (p.Cys10=)
n.177T=
2g.28776862C>ACA346580645PPP1CBc.64C>A (p.Arg22Ser)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.178C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched