Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26475882G>C | CA1563703 | OTOF | c.2991+32C>G (n.2991+32C>G) c.750+32C>G (n.750+32C>G) c.921+32C>G (n.921+32C>G) c.3036+32C>G (n.3036+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475882G= | CA1239827601 | OTOF | c.2991+32C= (n.2991+32C=) c.750+32C= (n.750+32C=) c.921+32C= (n.921+32C=) c.3036+32C= (n.3036+32C=) | |
2 | g.26475882G>T | CA2658237092 | OTOF | c.2991+32C>A (n.2991+32C>A) c.750+32C>A (n.750+32C>A) c.921+32C>A (n.921+32C>A) c.3036+32C>A (n.3036+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475883C>A | CA2658237093 | OTOF | c.2991+31G>T (n.2991+31G>T) c.750+31G>T (n.750+31G>T) c.921+31G>T (n.921+31G>T) c.3036+31G>T (n.3036+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475884C>A | CA2658237094 | OTOF | c.2991+30G>T (n.2991+30G>T) c.750+30G>T (n.750+30G>T) c.921+30G>T (n.921+30G>T) c.3036+30G>T (n.3036+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475884C= | CA1239827605 | OTOF | c.2991+30G= (n.2991+30G=) c.750+30G= (n.750+30G=) c.921+30G= (n.921+30G=) c.3036+30G= (n.3036+30G=) | |
2 | g.26475884C>T | CA1563704 | OTOF | c.2991+30G>A (n.2991+30G>A) c.750+30G>A (n.750+30G>A) c.921+30G>A (n.921+30G>A) c.3036+30G>A (n.3036+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475886G>C | CA1563705 | OTOF | c.2991+28C>G (n.2991+28C>G) c.750+28C>G (n.750+28C>G) c.921+28C>G (n.921+28C>G) c.3036+28C>G (n.3036+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475886G= | CA1239827607 | OTOF | c.2991+28C= (n.2991+28C=) c.750+28C= (n.750+28C=) c.921+28C= (n.921+28C=) c.3036+28C= (n.3036+28C=) | |
2 | g.26475888G>T | CA2658237095 | OTOF | c.2991+26C>A (n.2991+26C>A) c.750+26C>A (n.750+26C>A) c.921+26C>A (n.921+26C>A) c.3036+26C>A (n.3036+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475889C>A | CA2658237096 | OTOF | c.2991+25G>T (n.2991+25G>T) c.750+25G>T (n.750+25G>T) c.921+25G>T (n.921+25G>T) c.3036+25G>T (n.3036+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475889C= | CA1239827614 | OTOF | c.2991+25G= (n.2991+25G=) c.750+25G= (n.750+25G=) c.921+25G= (n.921+25G=) c.3036+25G= (n.3036+25G=) | |
2 | g.26475889C>G | CA1563706 | OTOF | c.2991+25G>C (n.2991+25G>C) c.750+25G>C (n.750+25G>C) c.921+25G>C (n.921+25G>C) c.3036+25G>C (n.3036+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475889C>T | CA1239827611 | OTOF | c.2991+25G>A (n.2991+25G>A) c.750+25G>A (n.750+25G>A) c.921+25G>A (n.921+25G>A) c.3036+25G>A (n.3036+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475890C>A | CA2658237097 | OTOF | c.2991+24G>T (n.2991+24G>T) c.750+24G>T (n.750+24G>T) c.921+24G>T (n.921+24G>T) c.3036+24G>T (n.3036+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475890C>T | CA2658237098 | OTOF | c.2991+24G>A (n.2991+24G>A) c.750+24G>A (n.750+24G>A) c.921+24G>A (n.921+24G>A) c.3036+24G>A (n.3036+24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475891A>T | CA2658237099 | OTOF | c.2991+23T>A (n.2991+23T>A) c.750+23T>A (n.750+23T>A) c.921+23T>A (n.921+23T>A) c.3036+23T>A (n.3036+23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475892C>A | CA2658237100 | OTOF | c.2991+22G>T (n.2991+22G>T) c.750+22G>T (n.750+22G>T) c.921+22G>T (n.921+22G>T) c.3036+22G>T (n.3036+22G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475892C= | CA1239827616 | OTOF | c.2991+22G= (n.2991+22G=) c.750+22G= (n.750+22G=) c.921+22G= (n.921+22G=) c.3036+22G= (n.3036+22G=) | |
2 | g.26475892C>T | CA1563707 | OTOF | c.2991+22G>A (n.2991+22G>A) c.750+22G>A (n.750+22G>A) c.921+22G>A (n.921+22G>A) c.3036+22G>A (n.3036+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475893T>A | CA2658237101 | OTOF | c.2991+21A>T (n.2991+21A>T) c.750+21A>T (n.750+21A>T) c.921+21A>T (n.921+21A>T) c.3036+21A>T (n.3036+21A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475893T>C | CA2658237102 | OTOF | c.2991+21A>G (n.2991+21A>G) c.750+21A>G (n.750+21A>G) c.921+21A>G (n.921+21A>G) c.3036+21A>G (n.3036+21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475894C>A | CA1563708 | OTOF | c.2991+20G>T (n.2991+20G>T) c.750+20G>T (n.750+20G>T) c.921+20G>T (n.921+20G>T) c.3036+20G>T (n.3036+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475894C= | CA1239827619 | OTOF | c.2991+20G= (n.2991+20G=) c.750+20G= (n.750+20G=) c.921+20G= (n.921+20G=) c.3036+20G= (n.3036+20G=) | |
2 | g.26475894C>T | CA1563709 | OTOF | c.2991+20G>A (n.2991+20G>A) c.750+20G>A (n.750+20G>A) c.921+20G>A (n.921+20G>A) c.3036+20G>A (n.3036+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26475896del | CA2658237103 | OTOF | c.2991+20del (n.2991+20del) c.750+20del (n.750+20del) c.921+20del (n.921+20del) c.3036+20del (n.3036+20del) | gnomAD v4 |
2 | g.26475895C>A | CA2658237104 | OTOF | c.2991+19G>T (n.2991+19G>T) c.750+19G>T (n.750+19G>T) c.921+19G>T (n.921+19G>T) c.3036+19G>T (n.3036+19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475895C= | CA1239827625 | OTOF | c.2991+19G= (n.2991+19G=) c.750+19G= (n.750+19G=) c.921+19G= (n.921+19G=) c.3036+19G= (n.3036+19G=) | |
2 | g.26475895C>T | CA531394911 | OTOF | c.2991+19G>A (n.2991+19G>A) c.750+19G>A (n.750+19G>A) c.921+19G>A (n.921+19G>A) c.3036+19G>A (n.3036+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26475896C>A | CA2658237105 | OTOF | c.2991+18G>T (n.2991+18G>T) c.750+18G>T (n.750+18G>T) c.921+18G>T (n.921+18G>T) c.3036+18G>T (n.3036+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475896C>T | CA2658237106 | OTOF | c.2991+18G>A (n.2991+18G>A) c.750+18G>A (n.750+18G>A) c.921+18G>A (n.921+18G>A) c.3036+18G>A (n.3036+18G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475898C>A | CA2658237107 | OTOF | c.2991+16G>T (n.2991+16G>T) c.750+16G>T (n.750+16G>T) c.921+16G>T (n.921+16G>T) c.3036+16G>T (n.3036+16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475898C= | CA1239827627 | OTOF | c.2991+16G= (n.2991+16G=) c.750+16G= (n.750+16G=) c.921+16G= (n.921+16G=) c.3036+16G= (n.3036+16G=) | |
2 | g.26475898C>T | CA44397797 | OTOF | c.2991+16G>A (n.2991+16G>A) c.750+16G>A (n.750+16G>A) c.921+16G>A (n.921+16G>A) c.3036+16G>A (n.3036+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26475899C>A | CA2658237108 | OTOF | c.2991+15G>T (n.2991+15G>T) c.750+15G>T (n.750+15G>T) c.921+15G>T (n.921+15G>T) c.3036+15G>T (n.3036+15G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475899C= | CA1239827629 | OTOF | c.2991+15G= (n.2991+15G=) c.750+15G= (n.750+15G=) c.921+15G= (n.921+15G=) c.3036+15G= (n.3036+15G=) | |
2 | g.26475899C>T | CA44397800 | OTOF | c.2991+15G>A (n.2991+15G>A) c.750+15G>A (n.750+15G>A) c.921+15G>A (n.921+15G>A) c.3036+15G>A (n.3036+15G>A) | dbSNP |
2 | g.26475900T>C | CA2658237109 | OTOF | c.2991+14A>G (n.2991+14A>G) c.750+14A>G (n.750+14A>G) c.921+14A>G (n.921+14A>G) c.3036+14A>G (n.3036+14A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26475900T>G | CA1239827632 | OTOF | c.2991+14A>C (n.2991+14A>C) c.750+14A>C (n.750+14A>C) c.921+14A>C (n.921+14A>C) c.3036+14A>C (n.3036+14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26475900T= | CA1239827631 | OTOF | c.2991+14A= (n.2991+14A=) c.750+14A= (n.750+14A=) c.921+14A= (n.921+14A=) c.3036+14A= (n.3036+14A=) | |
2 | g.26475901C>A | CA2658237110 | OTOF | c.2991+13G>T (n.2991+13G>T) c.750+13G>T (n.750+13G>T) c.921+13G>T (n.921+13G>T) c.3036+13G>T (n.3036+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475901C>T | CA2658237111 | OTOF | c.2991+13G>A (n.2991+13G>A) c.750+13G>A (n.750+13G>A) c.921+13G>A (n.921+13G>A) c.3036+13G>A (n.3036+13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475903C>A | CA646574011 | OTOF | c.2991+11G>T (n.2991+11G>T) c.750+11G>T (n.750+11G>T) c.921+11G>T (n.921+11G>T) c.3036+11G>T (n.3036+11G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26475904A>G | CA2658237112 | OTOF | c.2991+10T>C (n.2991+10T>C) c.750+10T>C (n.750+10T>C) c.921+10T>C (n.921+10T>C) c.3036+10T>C (n.3036+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26475905G>A | CA2658237113 | OTOF | c.2991+9C>T (n.2991+9C>T) c.750+9C>T (n.750+9C>T) c.921+9C>T (n.921+9C>T) c.3036+9C>T (n.3036+9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475905G>T | CA2658237114 | OTOF | c.2991+9C>A (n.2991+9C>A) c.750+9C>A (n.750+9C>A) c.921+9C>A (n.921+9C>A) c.3036+9C>A (n.3036+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475906G>T | CA2658237115 | OTOF | c.2991+8C>A (n.2991+8C>A) c.750+8C>A (n.750+8C>A) c.921+8C>A (n.921+8C>A) c.3036+8C>A (n.3036+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26475907C>A | CA2658237116 | OTOF | c.2991+7G>T (n.2991+7G>T) c.750+7G>T (n.750+7G>T) c.921+7G>T (n.921+7G>T) c.3036+7G>T (n.3036+7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26475907C= | CA1239827634 | OTOF | c.2991+7G= (n.2991+7G=) c.750+7G= (n.750+7G=) c.921+7G= (n.921+7G=) c.3036+7G= (n.3036+7G=) | |
2 | g.26475907C>T | CA44397802 | OTOF | c.2991+7G>A (n.2991+7G>A) c.750+7G>A (n.750+7G>A) c.921+7G>A (n.921+7G>A) c.3036+7G>A (n.3036+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |