| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.241751311G>A | CA207099 | D2HGDH | c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.854-4538G>A (n.854-4538G>A) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.323G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.389+1017G>A n.544G>A n.262G>A n.163+1017G>A n.418G>A n.1063-4538G>A c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1278G>A (p.Trp426Ter) c.1212G>A (p.Trp404Ter) c.1179+1017G>A (n.1179+1017G>A) c.1212+732G>A (n.1212+732G>A) c.1075+1017G>A (n.1075+1017G>A) c.580G>A (p.Gly194Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.853+6434G>A (n.853+6434G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.1402G>A n.1924G>A n.1695G>A n.1438G>A n.1405G>A n.1301G>A n.1735G>A n.1506G>A n.1440G>A n.1014-4538G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1437G>A n.1371G>A n.1923G>A n.1567G>A n.1401G>A n.1694G>A n.1404G>A n.1300G>A n.1734G>A n.1505G>A n.1439G>A n.1013-4538G>A n.1012-4538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241751311G= | CA1339776259 | D2HGDH | c.1063G= (p.Gly355=) c.854-4538G= (n.854-4538G=) c.661G= (p.Gly221=) c.323G= c.*1379G= (n.*1379G=) c.166G= (p.Gly56=) n.389+1017G= n.544G= n.262G= n.163+1017G= n.418G= n.1063-4538G= c.1141G= (p.Gly381=) c.1278G= (p.Trp426=) c.1212G= (p.Trp404=) c.1179+1017G= (n.1179+1017G=) c.1212+732G= (n.1212+732G=) c.1075+1017G= (n.1075+1017G=) c.580G= (p.Gly194=) c.571G= (p.Gly191=) c.853+6434G= (n.853+6434G=) c.*79G= (n.*79G=) n.1402G= n.1924G= n.1695G= n.1438G= n.1405G= n.1301G= n.1735G= n.1506G= n.1440G= n.1014-4538G= c.502G= (p.Gly168=) c.913G= (p.Gly305=) n.1437G= n.1371G= n.1923G= n.1567G= n.1401G= n.1694G= n.1404G= n.1300G= n.1734G= n.1505G= n.1439G= n.1013-4538G= n.1012-4538G= | |
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| 2 | g.241751314del | CA2577311931 | D2HGDH | c.1066del (p.His356ThrfsTer12) c.854-4535del (n.854-4535del) c.664del (p.His222ThrfsTer12) c.326del c.*1382del (n.*1382del) c.169del (p.His57ThrfsTer12) n.389+1020del n.547del n.265del n.163+1020del n.421del n.1063-4535del c.1144del (p.His382ThrfsTer12) c.1281del (p.Thr428LeufsTer?) c.1215del (p.Thr406LeufsTer?) c.1179+1020del (n.1179+1020del) c.1212+735del (n.1212+735del) c.1075+1020del (n.1075+1020del) c.583del (p.His195ThrfsTer12) c.574del (p.His192ThrfsTer12) c.853+6437del (n.853+6437del) c.*82del (n.*82del) n.1405del n.1927del n.1698del n.1441del n.1408del n.1304del n.1738del n.1509del n.1443del n.1014-4535del c.505del (p.His169ThrfsTer12) c.916del (p.His306ThrfsTer12) n.1440del n.1374del n.1926del n.1570del n.1404del n.1697del n.1407del n.1303del n.1737del n.1508del n.1442del n.1013-4535del n.1012-4535del | |
| 2 | g.241751314C>A | CA351408739 | D2HGDH | c.1066C>A (p.His356Asn) c.854-4535C>A (n.854-4535C>A) c.664C>A (p.His222Asn) c.326C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.169C>A (p.His57Asn) n.389+1020C>A n.547C>A n.265C>A n.163+1020C>A n.421C>A n.1063-4535C>A c.1144C>A (p.His382Asn) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.1179+1020C>A (n.1179+1020C>A) c.1212+735C>A (n.1212+735C>A) c.1075+1020C>A (n.1075+1020C>A) c.583C>A (p.His195Asn) c.574C>A (p.His192Asn) c.853+6437C>A (n.853+6437C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.1405C>A n.1927C>A n.1698C>A n.1441C>A n.1408C>A n.1304C>A n.1738C>A n.1509C>A n.1443C>A n.1014-4535C>A c.505C>A (p.His169Asn) c.916C>A (p.His306Asn) n.1440C>A n.1374C>A n.1926C>A n.1570C>A n.1404C>A n.1697C>A n.1407C>A n.1303C>A n.1737C>A n.1508C>A n.1442C>A n.1013-4535C>A n.1012-4535C>A | |
| 2 | g.241751314C= | CA1339776261 | D2HGDH | c.1066C= (p.His356=) c.854-4535C= (n.854-4535C=) c.664C= (p.His222=) c.326C= c.*1382C= (n.*1382C=) c.169C= (p.His57=) n.389+1020C= n.547C= n.265C= n.163+1020C= n.421C= n.1063-4535C= c.1144C= (p.His382=) c.1281C= (p.Ala427=) c.1215C= (p.Ala405=) c.1179+1020C= (n.1179+1020C=) c.1212+735C= (n.1212+735C=) c.1075+1020C= (n.1075+1020C=) c.583C= (p.His195=) c.574C= (p.His192=) c.853+6437C= (n.853+6437C=) c.*82C= (n.*82C=) n.1405C= n.1927C= n.1698C= n.1441C= n.1408C= n.1304C= n.1738C= n.1509C= n.1443C= n.1014-4535C= c.505C= (p.His169=) c.916C= (p.His306=) n.1440C= n.1374C= n.1926C= n.1570C= n.1404C= n.1697C= n.1407C= n.1303C= n.1737C= n.1508C= n.1442C= n.1013-4535C= n.1012-4535C= | |
| 2 | g.241751314C>G | CA351408740 | D2HGDH | c.1066C>G (p.His356Asp) c.854-4535C>G (n.854-4535C>G) c.664C>G (p.His222Asp) c.326C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.169C>G (p.His57Asp) n.389+1020C>G n.547C>G n.265C>G n.163+1020C>G n.421C>G n.1063-4535C>G c.1144C>G (p.His382Asp) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.1179+1020C>G (n.1179+1020C>G) c.1212+735C>G (n.1212+735C>G) c.1075+1020C>G (n.1075+1020C>G) c.583C>G (p.His195Asp) c.574C>G (p.His192Asp) c.853+6437C>G (n.853+6437C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.1405C>G n.1927C>G n.1698C>G n.1441C>G n.1408C>G n.1304C>G n.1738C>G n.1509C>G n.1443C>G n.1014-4535C>G c.505C>G (p.His169Asp) c.916C>G (p.His306Asp) n.1440C>G n.1374C>G n.1926C>G n.1570C>G n.1404C>G n.1697C>G n.1407C>G n.1303C>G n.1737C>G n.1508C>G n.1442C>G n.1013-4535C>G n.1012-4535C>G | |
| 2 | g.241751314C>T | CA171814 | D2HGDH | c.1066C>T (p.His356Tyr) c.854-4535C>T (n.854-4535C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) c.326C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.169C>T (p.His57Tyr) n.389+1020C>T n.547C>T n.265C>T n.163+1020C>T n.421C>T n.1063-4535C>T c.1144C>T (p.His382Tyr) c.1281C>T (p.Ala427=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.1179+1020C>T (n.1179+1020C>T) c.1212+735C>T (n.1212+735C>T) c.1075+1020C>T (n.1075+1020C>T) c.583C>T (p.His195Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) c.853+6437C>T (n.853+6437C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.1405C>T n.1927C>T n.1698C>T n.1441C>T n.1408C>T n.1304C>T n.1738C>T n.1509C>T n.1443C>T n.1014-4535C>T c.505C>T (p.His169Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) n.1440C>T n.1374C>T n.1926C>T n.1570C>T n.1404C>T n.1697C>T n.1407C>T n.1303C>T n.1737C>T n.1508C>T n.1442C>T n.1013-4535C>T n.1012-4535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241751315A= | CA1339776262 | D2HGDH | c.1067A= (p.His356=) c.854-4534A= (n.854-4534A=) c.665A= (p.His222=) c.327A= c.*1383A= (n.*1383A=) c.170A= (p.His57=) n.389+1021A= n.548A= n.266A= n.163+1021A= n.422A= n.1063-4534A= c.1145A= (p.His382=) c.1282A= (p.Thr428=) c.1216A= (p.Thr406=) c.1179+1021A= (n.1179+1021A=) c.1212+736A= (n.1212+736A=) c.1075+1021A= (n.1075+1021A=) c.584A= (p.His195=) c.575A= (p.His192=) c.853+6438A= (n.853+6438A=) c.*83A= (n.*83A=) n.1406A= n.1928A= n.1699A= n.1442A= n.1409A= n.1305A= n.1739A= n.1510A= n.1444A= n.1014-4534A= c.506A= (p.His169=) c.917A= (p.His306=) n.1441A= n.1375A= n.1927A= n.1571A= n.1405A= n.1698A= n.1408A= n.1304A= n.1738A= n.1509A= n.1443A= n.1013-4534A= n.1012-4534A= | |
| 2 | g.241751315A>C | CA351408741 | D2HGDH | c.1067A>C (p.His356Pro) c.854-4534A>C (n.854-4534A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.327A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.170A>C (p.His57Pro) n.389+1021A>C n.548A>C n.266A>C n.163+1021A>C n.422A>C n.1063-4534A>C c.1145A>C (p.His382Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1179+1021A>C (n.1179+1021A>C) c.1212+736A>C (n.1212+736A>C) c.1075+1021A>C (n.1075+1021A>C) c.584A>C (p.His195Pro) c.575A>C (p.His192Pro) c.853+6438A>C (n.853+6438A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.1406A>C n.1928A>C n.1699A>C n.1442A>C n.1409A>C n.1305A>C n.1739A>C n.1510A>C n.1444A>C n.1014-4534A>C c.506A>C (p.His169Pro) c.917A>C (p.His306Pro) n.1441A>C n.1375A>C n.1927A>C n.1571A>C n.1405A>C n.1698A>C n.1408A>C n.1304A>C n.1738A>C n.1509A>C n.1443A>C n.1013-4534A>C n.1012-4534A>C | |
| 2 | g.241751315A>G | CA2221908 | D2HGDH | c.1067A>G (p.His356Arg) c.854-4534A>G (n.854-4534A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.327A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.170A>G (p.His57Arg) n.389+1021A>G n.548A>G n.266A>G n.163+1021A>G n.422A>G n.1063-4534A>G c.1145A>G (p.His382Arg) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1179+1021A>G (n.1179+1021A>G) c.1212+736A>G (n.1212+736A>G) c.1075+1021A>G (n.1075+1021A>G) c.584A>G (p.His195Arg) c.575A>G (p.His192Arg) c.853+6438A>G (n.853+6438A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1406A>G n.1928A>G n.1699A>G n.1442A>G n.1409A>G n.1305A>G n.1739A>G n.1510A>G n.1444A>G n.1014-4534A>G c.506A>G (p.His169Arg) c.917A>G (p.His306Arg) n.1441A>G n.1375A>G n.1927A>G n.1571A>G n.1405A>G n.1698A>G n.1408A>G n.1304A>G n.1738A>G n.1509A>G n.1443A>G n.1013-4534A>G n.1012-4534A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.241751315A>T | CA351408742 | D2HGDH | c.1067A>T (p.His356Leu) c.854-4534A>T (n.854-4534A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.327A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.170A>T (p.His57Leu) n.389+1021A>T n.548A>T n.266A>T n.163+1021A>T n.422A>T n.1063-4534A>T c.1145A>T (p.His382Leu) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1179+1021A>T (n.1179+1021A>T) c.1212+736A>T (n.1212+736A>T) c.1075+1021A>T (n.1075+1021A>T) c.584A>T (p.His195Leu) c.575A>T (p.His192Leu) c.853+6438A>T (n.853+6438A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1406A>T n.1928A>T n.1699A>T n.1442A>T n.1409A>T n.1305A>T n.1739A>T n.1510A>T n.1444A>T n.1014-4534A>T c.506A>T (p.His169Leu) c.917A>T (p.His306Leu) n.1441A>T n.1375A>T n.1927A>T n.1571A>T n.1405A>T n.1698A>T n.1408A>T n.1304A>T n.1738A>T n.1509A>T n.1443A>T n.1013-4534A>T n.1012-4534A>T | |
| 2 | g.241751316C>A | CA351408743 | D2HGDH | c.1068C>A (p.His356Gln) c.854-4533C>A (n.854-4533C>A) c.666C>A (p.His222Gln) c.328C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.171C>A (p.His57Gln) n.389+1022C>A n.549C>A n.267C>A n.163+1022C>A n.423C>A n.1063-4533C>A c.1146C>A (p.His382Gln) c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.1179+1022C>A (n.1179+1022C>A) c.1212+737C>A (n.1212+737C>A) c.1075+1022C>A (n.1075+1022C>A) c.585C>A (p.His195Gln) c.576C>A (p.His192Gln) c.853+6439C>A (n.853+6439C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1407C>A n.1929C>A n.1700C>A n.1443C>A n.1410C>A n.1306C>A n.1740C>A n.1511C>A n.1445C>A n.1014-4533C>A c.507C>A (p.His169Gln) c.918C>A (p.His306Gln) n.1442C>A n.1376C>A n.1928C>A n.1572C>A n.1406C>A n.1699C>A n.1409C>A n.1305C>A n.1739C>A n.1510C>A n.1444C>A n.1013-4533C>A n.1012-4533C>A | |
| 2 | g.241751316C>G | CA351408744 | D2HGDH | c.1068C>G (p.His356Gln) c.854-4533C>G (n.854-4533C>G) c.666C>G (p.His222Gln) c.328C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.171C>G (p.His57Gln) n.389+1022C>G n.549C>G n.267C>G n.163+1022C>G n.423C>G n.1063-4533C>G c.1146C>G (p.His382Gln) c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1179+1022C>G (n.1179+1022C>G) c.1212+737C>G (n.1212+737C>G) c.1075+1022C>G (n.1075+1022C>G) c.585C>G (p.His195Gln) c.576C>G (p.His192Gln) c.853+6439C>G (n.853+6439C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1407C>G n.1929C>G n.1700C>G n.1443C>G n.1410C>G n.1306C>G n.1740C>G n.1511C>G n.1445C>G n.1014-4533C>G c.507C>G (p.His169Gln) c.918C>G (p.His306Gln) n.1442C>G n.1376C>G n.1928C>G n.1572C>G n.1406C>G n.1699C>G n.1409C>G n.1305C>G n.1739C>G n.1510C>G n.1444C>G n.1013-4533C>G n.1012-4533C>G | |
| 2 | g.241751316C>T | CA432092757 | D2HGDH | c.1068C>T (p.His356=) c.854-4533C>T (n.854-4533C>T) c.666C>T (p.His222=) c.328C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.171C>T (p.His57=) n.389+1022C>T n.549C>T n.267C>T n.163+1022C>T n.423C>T n.1063-4533C>T c.1146C>T (p.His382=) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1179+1022C>T (n.1179+1022C>T) c.1212+737C>T (n.1212+737C>T) c.1075+1022C>T (n.1075+1022C>T) c.585C>T (p.His195=) c.576C>T (p.His192=) c.853+6439C>T (n.853+6439C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1407C>T n.1929C>T n.1700C>T n.1443C>T n.1410C>T n.1306C>T n.1740C>T n.1511C>T n.1445C>T n.1014-4533C>T c.507C>T (p.His169=) c.918C>T (p.His306=) n.1442C>T n.1376C>T n.1928C>T n.1572C>T n.1406C>T n.1699C>T n.1409C>T n.1305C>T n.1739C>T n.1510C>T n.1444C>T n.1013-4533C>T n.1012-4533C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241751317T>A | CA351408745 | D2HGDH | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.854-4532T>A (n.854-4532T>A) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.329T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.172T>A (p.Phe58Ile) n.389+1023T>A n.550T>A n.268T>A n.163+1023T>A n.424T>A n.1063-4532T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1284T>A (p.Thr428=) c.1218T>A (p.Thr406=) c.1179+1023T>A (n.1179+1023T>A) c.1212+738T>A (n.1212+738T>A) c.1075+1023T>A (n.1075+1023T>A) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.853+6440T>A (n.853+6440T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.1408T>A n.1930T>A n.1701T>A n.1444T>A n.1411T>A n.1307T>A n.1741T>A n.1512T>A n.1446T>A n.1014-4532T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1443T>A n.1377T>A n.1929T>A n.1573T>A n.1407T>A n.1700T>A n.1410T>A n.1306T>A n.1740T>A n.1511T>A n.1445T>A n.1013-4532T>A n.1012-4532T>A | |
| 2 | g.241751317T>C | CA351408746 | D2HGDH | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.854-4532T>C (n.854-4532T>C) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.329T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.172T>C (p.Phe58Leu) n.389+1023T>C n.550T>C n.268T>C n.163+1023T>C n.424T>C n.1063-4532T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1284T>C (p.Thr428=) c.1218T>C (p.Thr406=) c.1179+1023T>C (n.1179+1023T>C) c.1212+738T>C (n.1212+738T>C) c.1075+1023T>C (n.1075+1023T>C) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.853+6440T>C (n.853+6440T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.1408T>C n.1930T>C n.1701T>C n.1444T>C n.1411T>C n.1307T>C n.1741T>C n.1512T>C n.1446T>C n.1014-4532T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1443T>C n.1377T>C n.1929T>C n.1573T>C n.1407T>C n.1700T>C n.1410T>C n.1306T>C n.1740T>C n.1511T>C n.1445T>C n.1013-4532T>C n.1012-4532T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.241751317T>G | CA351408747 | D2HGDH | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.854-4532T>G (n.854-4532T>G) c.667T>G (p.Phe223Val) c.329T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.172T>G (p.Phe58Val) n.389+1023T>G n.550T>G n.268T>G n.163+1023T>G n.424T>G n.1063-4532T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1284T>G (p.Thr428=) c.1218T>G (p.Thr406=) c.1179+1023T>G (n.1179+1023T>G) c.1212+738T>G (n.1212+738T>G) c.1075+1023T>G (n.1075+1023T>G) c.586T>G (p.Phe196Val) c.577T>G (p.Phe193Val) c.853+6440T>G (n.853+6440T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.1408T>G n.1930T>G n.1701T>G n.1444T>G n.1411T>G n.1307T>G n.1741T>G n.1512T>G n.1446T>G n.1014-4532T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.919T>G (p.Phe307Val) n.1443T>G n.1377T>G n.1929T>G n.1573T>G n.1407T>G n.1700T>G n.1410T>G n.1306T>G n.1740T>G n.1511T>G n.1445T>G n.1013-4532T>G n.1012-4532T>G | |
| 2 | g.241751318T>A | CA351408748 | D2HGDH | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.854-4531T>A (n.854-4531T>A) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.330T>A c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.389+1024T>A n.551T>A n.269T>A n.163+1024T>A n.425T>A n.1063-4531T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1179+1024T>A (n.1179+1024T>A) c.1212+739T>A (n.1212+739T>A) c.1075+1024T>A (n.1075+1024T>A) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.853+6441T>A (n.853+6441T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1409T>A n.1931T>A n.1702T>A n.1445T>A n.1412T>A n.1308T>A n.1742T>A n.1513T>A n.1447T>A n.1014-4531T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1444T>A n.1378T>A n.1930T>A n.1574T>A n.1408T>A n.1701T>A n.1411T>A n.1307T>A n.1741T>A n.1512T>A n.1446T>A n.1013-4531T>A n.1012-4531T>A | |
| 2 | g.241751318T>C | CA351408749 | D2HGDH | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.854-4531T>C (n.854-4531T>C) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.330T>C c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.173T>C (p.Phe58Ser) n.389+1024T>C n.551T>C n.269T>C n.163+1024T>C n.425T>C n.1063-4531T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1179+1024T>C (n.1179+1024T>C) c.1212+739T>C (n.1212+739T>C) c.1075+1024T>C (n.1075+1024T>C) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.853+6441T>C (n.853+6441T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1409T>C n.1931T>C n.1702T>C n.1445T>C n.1412T>C n.1308T>C n.1742T>C n.1513T>C n.1447T>C n.1014-4531T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1444T>C n.1378T>C n.1930T>C n.1574T>C n.1408T>C n.1701T>C n.1411T>C n.1307T>C n.1741T>C n.1512T>C n.1446T>C n.1013-4531T>C n.1012-4531T>C | |
| 2 | g.241751318T>G | CA351408750 | D2HGDH | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.854-4531T>G (n.854-4531T>G) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.330T>G c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.173T>G (p.Phe58Cys) n.389+1024T>G n.551T>G n.269T>G n.163+1024T>G n.425T>G n.1063-4531T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1179+1024T>G (n.1179+1024T>G) c.1212+739T>G (n.1212+739T>G) c.1075+1024T>G (n.1075+1024T>G) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.853+6441T>G (n.853+6441T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1409T>G n.1931T>G n.1702T>G n.1445T>G n.1412T>G n.1308T>G n.1742T>G n.1513T>G n.1447T>G n.1014-4531T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1444T>G n.1378T>G n.1930T>G n.1574T>G n.1408T>G n.1701T>G n.1411T>G n.1307T>G n.1741T>G n.1512T>G n.1446T>G n.1013-4531T>G n.1012-4531T>G | |
| 2 | g.241751318_241751319delinsTC | CA1339776263 | D2HGDH | c.1070_1071delinsTC (p.Phe357=) c.854-4531_854-4530delinsTC (n.854-4531_854-4530delinsTC) c.668_669delinsTC (p.Phe223=) c.330_331delinsTC c.*1386_*1387delinsTC (n.*1386_*1387delinsTC) c.173_174delinsTC (p.Phe58=) n.389+1024_389+1025delinsTC n.551_552delinsTC n.269_270delinsTC n.163+1024_163+1025delinsTC n.425_426delinsTC n.1063-4531_1063-4530delinsTC c.1148_1149delinsTC (p.Phe383=) c.1285_1286delinsTC (p.Ser429=) c.1219_1220delinsTC (p.Ser407=) c.1179+1024_1179+1025delinsTC (n.1179+1024_1179+1025delinsTC) c.1212+739_1212+740delinsTC (n.1212+739_1212+740delinsTC) c.1075+1024_1075+1025delinsTC (n.1075+1024_1075+1025delinsTC) c.587_588delinsTC (p.Phe196=) c.578_579delinsTC (p.Phe193=) c.853+6441_853+6442delinsTC (n.853+6441_853+6442delinsTC) c.*86_*87delinsTC (n.*86_*87delinsTC) n.1409_1410delinsTC n.1931_1932delinsTC n.1702_1703delinsTC n.1445_1446delinsTC n.1412_1413delinsTC n.1308_1309delinsTC n.1742_1743delinsTC n.1513_1514delinsTC n.1447_1448delinsTC n.1014-4531_1014-4530delinsTC c.509_510delinsTC (p.Phe170=) c.920_921delinsTC (p.Phe307=) n.1444_1445delinsTC n.1378_1379delinsTC n.1930_1931delinsTC n.1574_1575delinsTC n.1408_1409delinsTC n.1701_1702delinsTC n.1411_1412delinsTC n.1307_1308delinsTC n.1741_1742delinsTC n.1512_1513delinsTC n.1446_1447delinsTC n.1013-4531_1013-4530delinsTC n.1012-4531_1012-4530delinsTC | |
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| 2 | g.241751319C>G | CA351408751 | D2HGDH | c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.854-4530C>G (n.854-4530C>G) c.669C>G (p.Phe223Leu) c.331C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.174C>G (p.Phe58Leu) n.389+1025C>G n.552C>G n.270C>G n.163+1025C>G n.426C>G n.1063-4530C>G c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1179+1025C>G (n.1179+1025C>G) c.1212+740C>G (n.1212+740C>G) c.1075+1025C>G (n.1075+1025C>G) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.579C>G (p.Phe193Leu) c.853+6442C>G (n.853+6442C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.1410C>G n.1932C>G n.1703C>G n.1446C>G n.1413C>G n.1309C>G n.1743C>G n.1514C>G n.1448C>G n.1014-4530C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) n.1445C>G n.1379C>G n.1931C>G n.1575C>G n.1409C>G n.1702C>G n.1412C>G n.1308C>G n.1742C>G n.1513C>G n.1447C>G n.1013-4530C>G n.1012-4530C>G | |
| 2 | g.241751319C>T | CA432092766 | D2HGDH | c.1071C>T (p.Phe357=) c.854-4530C>T (n.854-4530C>T) c.669C>T (p.Phe223=) c.331C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.174C>T (p.Phe58=) n.389+1025C>T n.552C>T n.270C>T n.163+1025C>T n.426C>T n.1063-4530C>T c.1149C>T (p.Phe383=) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1179+1025C>T (n.1179+1025C>T) c.1212+740C>T (n.1212+740C>T) c.1075+1025C>T (n.1075+1025C>T) c.588C>T (p.Phe196=) c.579C>T (p.Phe193=) c.853+6442C>T (n.853+6442C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1410C>T n.1932C>T n.1703C>T n.1446C>T n.1413C>T n.1309C>T n.1743C>T n.1514C>T n.1448C>T n.1014-4530C>T c.510C>T (p.Phe170=) c.921C>T (p.Phe307=) n.1445C>T n.1379C>T n.1931C>T n.1575C>T n.1409C>T n.1702C>T n.1412C>T n.1308C>T n.1742C>T n.1513C>T n.1447C>T n.1013-4530C>T n.1012-4530C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241751320del | CA767060213 | D2HGDH | c.1072del (p.Leu358TrpfsTer10) c.854-4529del (n.854-4529del) c.670del (p.Leu224TrpfsTer10) c.332del c.*1388del (n.*1388del) c.175del (p.Leu59TrpfsTer10) n.389+1026del n.553del n.271del n.163+1026del n.427del n.1063-4529del c.1150del (p.Leu384TrpfsTer10) c.1287del (p.Trp430GlyfsTer?) c.1221del (p.Trp408GlyfsTer?) c.1179+1026del (n.1179+1026del) c.1212+741del (n.1212+741del) c.1075+1026del (n.1075+1026del) c.589del (p.Leu197TrpfsTer10) c.580del (p.Leu194TrpfsTer10) c.853+6443del (n.853+6443del) c.*88del (n.*88del) n.1411del n.1933del n.1704del n.1447del n.1414del n.1310del n.1744del n.1515del n.1449del n.1014-4529del c.511del (p.Leu171TrpfsTer10) c.922del (p.Leu308TrpfsTer10) n.1446del n.1380del n.1932del n.1576del n.1410del n.1703del n.1413del n.1309del n.1743del n.1514del n.1448del n.1013-4529del n.1012-4529del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241751320C>A | CA351408752 | D2HGDH | c.1072C>A (p.Leu358Met) c.854-4529C>A (n.854-4529C>A) c.670C>A (p.Leu224Met) c.332C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) n.389+1026C>A n.553C>A n.271C>A n.163+1026C>A n.427C>A n.1063-4529C>A c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1287C>A (p.Ser429=) c.1221C>A (p.Ser407=) c.1179+1026C>A (n.1179+1026C>A) c.1212+741C>A (n.1212+741C>A) c.1075+1026C>A (n.1075+1026C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.853+6443C>A (n.853+6443C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.1411C>A n.1933C>A n.1704C>A n.1447C>A n.1414C>A n.1310C>A n.1744C>A n.1515C>A n.1449C>A n.1014-4529C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.922C>A (p.Leu308Met) n.1446C>A n.1380C>A n.1932C>A n.1576C>A n.1410C>A n.1703C>A n.1413C>A n.1309C>A n.1743C>A n.1514C>A n.1448C>A n.1013-4529C>A n.1012-4529C>A | |
| 2 | g.241751320C>G | CA351408753 | D2HGDH | c.1072C>G (p.Leu358Val) c.854-4529C>G (n.854-4529C>G) c.670C>G (p.Leu224Val) c.332C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.389+1026C>G n.553C>G n.271C>G n.163+1026C>G n.427C>G n.1063-4529C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1287C>G (p.Ser429=) c.1221C>G (p.Ser407=) c.1179+1026C>G (n.1179+1026C>G) c.1212+741C>G (n.1212+741C>G) c.1075+1026C>G (n.1075+1026C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.853+6443C>G (n.853+6443C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.1411C>G n.1933C>G n.1704C>G n.1447C>G n.1414C>G n.1310C>G n.1744C>G n.1515C>G n.1449C>G n.1014-4529C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.1446C>G n.1380C>G n.1932C>G n.1576C>G n.1410C>G n.1703C>G n.1413C>G n.1309C>G n.1743C>G n.1514C>G n.1448C>G n.1013-4529C>G n.1012-4529C>G | |
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| 2 | g.241751321T>A | CA351408754 | D2HGDH | c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.854-4528T>A (n.854-4528T>A) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.333T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.176T>A (p.Leu59Gln) n.389+1027T>A n.554T>A n.272T>A n.163+1027T>A n.428T>A n.1063-4528T>A c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.1179+1027T>A (n.1179+1027T>A) c.1212+742T>A (n.1212+742T>A) c.1075+1027T>A (n.1075+1027T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.853+6444T>A (n.853+6444T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.1412T>A n.1934T>A n.1705T>A n.1448T>A n.1415T>A n.1311T>A n.1745T>A n.1516T>A n.1450T>A n.1014-4528T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.1447T>A n.1381T>A n.1933T>A n.1577T>A n.1411T>A n.1704T>A n.1414T>A n.1310T>A n.1744T>A n.1515T>A n.1449T>A n.1013-4528T>A n.1012-4528T>A | |
| 2 | g.241751321T>C | CA351408755 | D2HGDH | c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.854-4528T>C (n.854-4528T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.333T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.389+1027T>C n.554T>C n.272T>C n.163+1027T>C n.428T>C n.1063-4528T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.1179+1027T>C (n.1179+1027T>C) c.1212+742T>C (n.1212+742T>C) c.1075+1027T>C (n.1075+1027T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.853+6444T>C (n.853+6444T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1412T>C n.1934T>C n.1705T>C n.1448T>C n.1415T>C n.1311T>C n.1745T>C n.1516T>C n.1450T>C n.1014-4528T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.1447T>C n.1381T>C n.1933T>C n.1577T>C n.1411T>C n.1704T>C n.1414T>C n.1310T>C n.1744T>C n.1515T>C n.1449T>C n.1013-4528T>C n.1012-4528T>C | |
| 2 | g.241751321T>G | CA351408756 | D2HGDH | c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.854-4528T>G (n.854-4528T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.333T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.389+1027T>G n.554T>G n.272T>G n.163+1027T>G n.428T>G n.1063-4528T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.1179+1027T>G (n.1179+1027T>G) c.1212+742T>G (n.1212+742T>G) c.1075+1027T>G (n.1075+1027T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.853+6444T>G (n.853+6444T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.1412T>G n.1934T>G n.1705T>G n.1448T>G n.1415T>G n.1311T>G n.1745T>G n.1516T>G n.1450T>G n.1014-4528T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.1447T>G n.1381T>G n.1933T>G n.1577T>G n.1411T>G n.1704T>G n.1414T>G n.1310T>G n.1744T>G n.1515T>G n.1449T>G n.1013-4528T>G n.1012-4528T>G | |
| 2 | g.241751322G>A | CA432092774 | D2HGDH | c.1074G>A (p.Leu358=) c.854-4527G>A (n.854-4527G>A) c.672G>A (p.Leu224=) c.334G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.177G>A (p.Leu59=) n.389+1028G>A n.555G>A n.273G>A n.163+1028G>A n.429G>A n.1063-4527G>A c.1152G>A (p.Leu384=) c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.1179+1028G>A (n.1179+1028G>A) c.1212+743G>A (n.1212+743G>A) c.1075+1028G>A (n.1075+1028G>A) c.591G>A (p.Leu197=) c.582G>A (p.Leu194=) c.853+6445G>A (n.853+6445G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1413G>A n.1935G>A n.1706G>A n.1449G>A n.1416G>A n.1312G>A n.1746G>A n.1517G>A n.1451G>A n.1014-4527G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.924G>A (p.Leu308=) n.1448G>A n.1382G>A n.1934G>A n.1578G>A n.1412G>A n.1705G>A n.1415G>A n.1311G>A n.1745G>A n.1516G>A n.1450G>A n.1013-4527G>A n.1012-4527G>A | COSMIC |
| 2 | g.241751322G>C | CA432092776 | D2HGDH | c.1074G>C (p.Leu358=) c.854-4527G>C (n.854-4527G>C) c.672G>C (p.Leu224=) c.334G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.177G>C (p.Leu59=) n.389+1028G>C n.555G>C n.273G>C n.163+1028G>C n.429G>C n.1063-4527G>C c.1152G>C (p.Leu384=) c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.1179+1028G>C (n.1179+1028G>C) c.1212+743G>C (n.1212+743G>C) c.1075+1028G>C (n.1075+1028G>C) c.591G>C (p.Leu197=) c.582G>C (p.Leu194=) c.853+6445G>C (n.853+6445G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.1413G>C n.1935G>C n.1706G>C n.1449G>C n.1416G>C n.1312G>C n.1746G>C n.1517G>C n.1451G>C n.1014-4527G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.924G>C (p.Leu308=) n.1448G>C n.1382G>C n.1934G>C n.1578G>C n.1412G>C n.1705G>C n.1415G>C n.1311G>C n.1745G>C n.1516G>C n.1450G>C n.1013-4527G>C n.1012-4527G>C | |
| 2 | g.241751322G>T | CA432092777 | D2HGDH | c.1074G>T (p.Leu358=) c.854-4527G>T (n.854-4527G>T) c.672G>T (p.Leu224=) c.334G>T c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.177G>T (p.Leu59=) n.389+1028G>T n.555G>T n.273G>T n.163+1028G>T n.429G>T n.1063-4527G>T c.1152G>T (p.Leu384=) c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.1179+1028G>T (n.1179+1028G>T) c.1212+743G>T (n.1212+743G>T) c.1075+1028G>T (n.1075+1028G>T) c.591G>T (p.Leu197=) c.582G>T (p.Leu194=) c.853+6445G>T (n.853+6445G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1413G>T n.1935G>T n.1706G>T n.1449G>T n.1416G>T n.1312G>T n.1746G>T n.1517G>T n.1451G>T n.1014-4527G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.924G>T (p.Leu308=) n.1448G>T n.1382G>T n.1934G>T n.1578G>T n.1412G>T n.1705G>T n.1415G>T n.1311G>T n.1745G>T n.1516G>T n.1450G>T n.1013-4527G>T n.1012-4527G>T | |
| 2 | g.241751323G>A | CA351408757 | D2HGDH | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.854-4526G>A (n.854-4526G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.335G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.389+1029G>A n.556G>A n.274G>A n.163+1029G>A n.430G>A n.1063-4526G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1224G>A (p.Trp408Ter) c.1179+1029G>A (n.1179+1029G>A) c.1212+744G>A (n.1212+744G>A) c.1075+1029G>A (n.1075+1029G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.853+6446G>A (n.853+6446G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1414G>A n.1936G>A n.1707G>A n.1450G>A n.1417G>A n.1313G>A n.1747G>A n.1518G>A n.1452G>A n.1014-4526G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1449G>A n.1383G>A n.1935G>A n.1579G>A n.1413G>A n.1706G>A n.1416G>A n.1312G>A n.1746G>A n.1517G>A n.1451G>A n.1013-4526G>A n.1012-4526G>A | COSMIC |
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| 2 | g.241751323G>T | CA351408759 | D2HGDH | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.854-4526G>T (n.854-4526G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.335G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.389+1029G>T n.556G>T n.274G>T n.163+1029G>T n.430G>T n.1063-4526G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1224G>T (p.Trp408Cys) c.1179+1029G>T (n.1179+1029G>T) c.1212+744G>T (n.1212+744G>T) c.1075+1029G>T (n.1075+1029G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.853+6446G>T (n.853+6446G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1414G>T n.1936G>T n.1707G>T n.1450G>T n.1417G>T n.1313G>T n.1747G>T n.1518G>T n.1452G>T n.1014-4526G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1449G>T n.1383G>T n.1935G>T n.1579G>T n.1413G>T n.1706G>T n.1416G>T n.1312G>T n.1746G>T n.1517G>T n.1451G>T n.1013-4526G>T n.1012-4526G>T | |
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