Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.241751203_241751214del | CA2664133856 | D2HGDH | c.998-43_998-32del (n.998-43_998-32del) c.854-4646_854-4635del (n.854-4646_854-4635del) c.596-43_596-32del (n.596-43_596-32del) c.258-43_258-32del c.*1314-43_*1314-32del (n.*1314-43_*1314-32del) c.101-43_101-32del (n.101-43_101-32del) n.389+909_389+920del n.479-43_479-32del n.197-43_197-32del n.163+909_163+920del n.353-43_353-32del n.1063-4646_1063-4635del c.1076-43_1076-32del (n.1076-43_1076-32del) c.1213-43_1213-32del (n.1213-43_1213-32del) c.1147-43_1147-32del (n.1147-43_1147-32del) c.1179+909_1179+920del (n.1179+909_1179+920del) c.1212+624_1212+635del (n.1212+624_1212+635del) c.1075+909_1075+920del (n.1075+909_1075+920del) c.515-43_515-32del (n.515-43_515-32del) c.506-43_506-32del (n.506-43_506-32del) c.853+6326_853+6337del (n.853+6326_853+6337del) c.*14-43_*14-32del (n.*14-43_*14-32del) n.1337-43_1337-32del n.1859-43_1859-32del n.1630-43_1630-32del n.1373-43_1373-32del n.1340-43_1340-32del n.1236-43_1236-32del n.1670-43_1670-32del n.1441-43_1441-32del n.1375-43_1375-32del n.1014-4646_1014-4635del c.437-43_437-32del (n.437-43_437-32del) c.848-43_848-32del (n.848-43_848-32del) n.1372-43_1372-32del n.1306-43_1306-32del n.1858-43_1858-32del n.1502-43_1502-32del n.1336-43_1336-32del n.1629-43_1629-32del n.1339-43_1339-32del n.1235-43_1235-32del n.1669-43_1669-32del n.1440-43_1440-32del n.1374-43_1374-32del n.1013-4646_1013-4635del n.1012-4646_1012-4635del | gnomAD v4 |
2 | g.241751212C>G | CA2664133860 | D2HGDH | c.998-34C>G (n.998-34C>G) c.854-4637C>G (n.854-4637C>G) c.596-34C>G (n.596-34C>G) c.258-34C>G c.*1314-34C>G (n.*1314-34C>G) c.101-34C>G (n.101-34C>G) n.389+918C>G n.479-34C>G n.197-34C>G n.163+918C>G n.353-34C>G n.1063-4637C>G c.1076-34C>G (n.1076-34C>G) c.1213-34C>G (n.1213-34C>G) c.1147-34C>G (n.1147-34C>G) c.1179+918C>G (n.1179+918C>G) c.1212+633C>G (n.1212+633C>G) c.1075+918C>G (n.1075+918C>G) c.515-34C>G (n.515-34C>G) c.506-34C>G (n.506-34C>G) c.853+6335C>G (n.853+6335C>G) c.*14-34C>G (n.*14-34C>G) n.1337-34C>G n.1859-34C>G n.1630-34C>G n.1373-34C>G n.1340-34C>G n.1236-34C>G n.1670-34C>G n.1441-34C>G n.1375-34C>G n.1014-4637C>G c.437-34C>G (n.437-34C>G) c.848-34C>G (n.848-34C>G) n.1372-34C>G n.1306-34C>G n.1858-34C>G n.1502-34C>G n.1336-34C>G n.1629-34C>G n.1339-34C>G n.1235-34C>G n.1669-34C>G n.1440-34C>G n.1374-34C>G n.1013-4637C>G n.1012-4637C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241751216G>A | CA540591969 | D2HGDH | c.998-30G>A (n.998-30G>A) c.854-4633G>A (n.854-4633G>A) c.596-30G>A (n.596-30G>A) c.258-30G>A c.*1314-30G>A (n.*1314-30G>A) c.101-30G>A (n.101-30G>A) n.389+922G>A n.479-30G>A n.197-30G>A n.163+922G>A n.353-30G>A n.1063-4633G>A c.1076-30G>A (n.1076-30G>A) c.1213-30G>A (n.1213-30G>A) c.1147-30G>A (n.1147-30G>A) c.1179+922G>A (n.1179+922G>A) c.1212+637G>A (n.1212+637G>A) c.1075+922G>A (n.1075+922G>A) c.515-30G>A (n.515-30G>A) c.506-30G>A (n.506-30G>A) c.853+6339G>A (n.853+6339G>A) c.*14-30G>A (n.*14-30G>A) n.1337-30G>A n.1859-30G>A n.1630-30G>A n.1373-30G>A n.1340-30G>A n.1236-30G>A n.1670-30G>A n.1441-30G>A n.1375-30G>A n.1014-4633G>A c.437-30G>A (n.437-30G>A) c.848-30G>A (n.848-30G>A) n.1372-30G>A n.1306-30G>A n.1858-30G>A n.1502-30G>A n.1336-30G>A n.1629-30G>A n.1339-30G>A n.1235-30G>A n.1669-30G>A n.1440-30G>A n.1374-30G>A n.1013-4633G>A n.1012-4633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751216G= | CA1339776210 | D2HGDH | c.998-30G= (n.998-30G=) c.854-4633G= (n.854-4633G=) c.596-30G= (n.596-30G=) c.258-30G= c.*1314-30G= (n.*1314-30G=) c.101-30G= (n.101-30G=) n.389+922G= n.479-30G= n.197-30G= n.163+922G= n.353-30G= n.1063-4633G= c.1076-30G= (n.1076-30G=) c.1213-30G= (n.1213-30G=) c.1147-30G= (n.1147-30G=) c.1179+922G= (n.1179+922G=) c.1212+637G= (n.1212+637G=) c.1075+922G= (n.1075+922G=) c.515-30G= (n.515-30G=) c.506-30G= (n.506-30G=) c.853+6339G= (n.853+6339G=) c.*14-30G= (n.*14-30G=) n.1337-30G= n.1859-30G= n.1630-30G= n.1373-30G= n.1340-30G= n.1236-30G= n.1670-30G= n.1441-30G= n.1375-30G= n.1014-4633G= c.437-30G= (n.437-30G=) c.848-30G= (n.848-30G=) n.1372-30G= n.1306-30G= n.1858-30G= n.1502-30G= n.1336-30G= n.1629-30G= n.1339-30G= n.1235-30G= n.1669-30G= n.1440-30G= n.1374-30G= n.1013-4633G= n.1012-4633G= | |
2 | g.241751216_241751217insAGG | CA2577311929 | D2HGDH | c.998-30_998-29insAGG (n.998-30_998-29insAGG) c.854-4633_854-4632insAGG (n.854-4633_854-4632insAGG) c.596-30_596-29insAGG (n.596-30_596-29insAGG) c.258-30_258-29insAGG c.*1314-30_*1314-29insAGG (n.*1314-30_*1314-29insAGG) c.101-30_101-29insAGG (n.101-30_101-29insAGG) n.389+922_389+923insAGG n.479-30_479-29insAGG n.197-30_197-29insAGG n.163+922_163+923insAGG n.353-30_353-29insAGG n.1063-4633_1063-4632insAGG c.1076-30_1076-29insAGG (n.1076-30_1076-29insAGG) c.1213-30_1213-29insAGG (n.1213-30_1213-29insAGG) c.1147-30_1147-29insAGG (n.1147-30_1147-29insAGG) c.1179+922_1179+923insAGG (n.1179+922_1179+923insAGG) c.1212+637_1212+638insAGG (n.1212+637_1212+638insAGG) c.1075+922_1075+923insAGG (n.1075+922_1075+923insAGG) c.515-30_515-29insAGG (n.515-30_515-29insAGG) c.506-30_506-29insAGG (n.506-30_506-29insAGG) c.853+6339_853+6340insAGG (n.853+6339_853+6340insAGG) c.*14-30_*14-29insAGG (n.*14-30_*14-29insAGG) n.1337-30_1337-29insAGG n.1859-30_1859-29insAGG n.1630-30_1630-29insAGG n.1373-30_1373-29insAGG n.1340-30_1340-29insAGG n.1236-30_1236-29insAGG n.1670-30_1670-29insAGG n.1441-30_1441-29insAGG n.1375-30_1375-29insAGG n.1014-4633_1014-4632insAGG c.437-30_437-29insAGG (n.437-30_437-29insAGG) c.848-30_848-29insAGG (n.848-30_848-29insAGG) n.1372-30_1372-29insAGG n.1306-30_1306-29insAGG n.1858-30_1858-29insAGG n.1502-30_1502-29insAGG n.1336-30_1336-29insAGG n.1629-30_1629-29insAGG n.1339-30_1339-29insAGG n.1235-30_1235-29insAGG n.1669-30_1669-29insAGG n.1440-30_1440-29insAGG n.1374-30_1374-29insAGG n.1013-4633_1013-4632insAGG n.1012-4633_1012-4632insAGG | gnomAD v4 |
2 | g.241751220_241751223del | CA2664133861 | D2HGDH | c.998-26_998-23del (n.998-26_998-23del) c.854-4629_854-4626del (n.854-4629_854-4626del) c.596-26_596-23del (n.596-26_596-23del) c.258-26_258-23del c.*1314-26_*1314-23del (n.*1314-26_*1314-23del) c.101-26_101-23del (n.101-26_101-23del) n.389+926_389+929del n.479-26_479-23del n.197-26_197-23del n.163+926_163+929del n.353-26_353-23del n.1063-4629_1063-4626del c.1076-26_1076-23del (n.1076-26_1076-23del) c.1213-26_1213-23del (n.1213-26_1213-23del) c.1147-26_1147-23del (n.1147-26_1147-23del) c.1179+926_1179+929del (n.1179+926_1179+929del) c.1212+641_1212+644del (n.1212+641_1212+644del) c.1075+926_1075+929del (n.1075+926_1075+929del) c.515-26_515-23del (n.515-26_515-23del) c.506-26_506-23del (n.506-26_506-23del) c.853+6343_853+6346del (n.853+6343_853+6346del) c.*14-26_*14-23del (n.*14-26_*14-23del) n.1337-26_1337-23del n.1859-26_1859-23del n.1630-26_1630-23del n.1373-26_1373-23del n.1340-26_1340-23del n.1236-26_1236-23del n.1670-26_1670-23del n.1441-26_1441-23del n.1375-26_1375-23del n.1014-4629_1014-4626del c.437-26_437-23del (n.437-26_437-23del) c.848-26_848-23del (n.848-26_848-23del) n.1372-26_1372-23del n.1306-26_1306-23del n.1858-26_1858-23del n.1502-26_1502-23del n.1336-26_1336-23del n.1629-26_1629-23del n.1339-26_1339-23del n.1235-26_1235-23del n.1669-26_1669-23del n.1440-26_1440-23del n.1374-26_1374-23del n.1013-4629_1013-4626del n.1012-4629_1012-4626del | gnomAD v4 |
2 | g.241751219C= | CA1339776211 | D2HGDH | c.998-27C= (n.998-27C=) c.854-4630C= (n.854-4630C=) c.596-27C= (n.596-27C=) c.258-27C= c.*1314-27C= (n.*1314-27C=) c.101-27C= (n.101-27C=) n.389+925C= n.479-27C= n.197-27C= n.163+925C= n.353-27C= n.1063-4630C= c.1076-27C= (n.1076-27C=) c.1213-27C= (n.1213-27C=) c.1147-27C= (n.1147-27C=) c.1179+925C= (n.1179+925C=) c.1212+640C= (n.1212+640C=) c.1075+925C= (n.1075+925C=) c.515-27C= (n.515-27C=) c.506-27C= (n.506-27C=) c.853+6342C= (n.853+6342C=) c.*14-27C= (n.*14-27C=) n.1337-27C= n.1859-27C= n.1630-27C= n.1373-27C= n.1340-27C= n.1236-27C= n.1670-27C= n.1441-27C= n.1375-27C= n.1014-4630C= c.437-27C= (n.437-27C=) c.848-27C= (n.848-27C=) n.1372-27C= n.1306-27C= n.1858-27C= n.1502-27C= n.1336-27C= n.1629-27C= n.1339-27C= n.1235-27C= n.1669-27C= n.1440-27C= n.1374-27C= n.1013-4630C= n.1012-4630C= | |
2 | g.241751219C>T | CA540591970 | D2HGDH | c.998-27C>T (n.998-27C>T) c.854-4630C>T (n.854-4630C>T) c.596-27C>T (n.596-27C>T) c.258-27C>T c.*1314-27C>T (n.*1314-27C>T) c.101-27C>T (n.101-27C>T) n.389+925C>T n.479-27C>T n.197-27C>T n.163+925C>T n.353-27C>T n.1063-4630C>T c.1076-27C>T (n.1076-27C>T) c.1213-27C>T (n.1213-27C>T) c.1147-27C>T (n.1147-27C>T) c.1179+925C>T (n.1179+925C>T) c.1212+640C>T (n.1212+640C>T) c.1075+925C>T (n.1075+925C>T) c.515-27C>T (n.515-27C>T) c.506-27C>T (n.506-27C>T) c.853+6342C>T (n.853+6342C>T) c.*14-27C>T (n.*14-27C>T) n.1337-27C>T n.1859-27C>T n.1630-27C>T n.1373-27C>T n.1340-27C>T n.1236-27C>T n.1670-27C>T n.1441-27C>T n.1375-27C>T n.1014-4630C>T c.437-27C>T (n.437-27C>T) c.848-27C>T (n.848-27C>T) n.1372-27C>T n.1306-27C>T n.1858-27C>T n.1502-27C>T n.1336-27C>T n.1629-27C>T n.1339-27C>T n.1235-27C>T n.1669-27C>T n.1440-27C>T n.1374-27C>T n.1013-4630C>T n.1012-4630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751220A>C | CA2577311930 | D2HGDH | c.998-26A>C (n.998-26A>C) c.854-4629A>C (n.854-4629A>C) c.596-26A>C (n.596-26A>C) c.258-26A>C c.*1314-26A>C (n.*1314-26A>C) c.101-26A>C (n.101-26A>C) n.389+926A>C n.479-26A>C n.197-26A>C n.163+926A>C n.353-26A>C n.1063-4629A>C c.1076-26A>C (n.1076-26A>C) c.1213-26A>C (n.1213-26A>C) c.1147-26A>C (n.1147-26A>C) c.1179+926A>C (n.1179+926A>C) c.1212+641A>C (n.1212+641A>C) c.1075+926A>C (n.1075+926A>C) c.515-26A>C (n.515-26A>C) c.506-26A>C (n.506-26A>C) c.853+6343A>C (n.853+6343A>C) c.*14-26A>C (n.*14-26A>C) n.1337-26A>C n.1859-26A>C n.1630-26A>C n.1373-26A>C n.1340-26A>C n.1236-26A>C n.1670-26A>C n.1441-26A>C n.1375-26A>C n.1014-4629A>C c.437-26A>C (n.437-26A>C) c.848-26A>C (n.848-26A>C) n.1372-26A>C n.1306-26A>C n.1858-26A>C n.1502-26A>C n.1336-26A>C n.1629-26A>C n.1339-26A>C n.1235-26A>C n.1669-26A>C n.1440-26A>C n.1374-26A>C n.1013-4629A>C n.1012-4629A>C | gnomAD v4 |
2 | g.241751220A>G | CA2664133862 | D2HGDH | c.998-26A>G (n.998-26A>G) c.854-4629A>G (n.854-4629A>G) c.596-26A>G (n.596-26A>G) c.258-26A>G c.*1314-26A>G (n.*1314-26A>G) c.101-26A>G (n.101-26A>G) n.389+926A>G n.479-26A>G n.197-26A>G n.163+926A>G n.353-26A>G n.1063-4629A>G c.1076-26A>G (n.1076-26A>G) c.1213-26A>G (n.1213-26A>G) c.1147-26A>G (n.1147-26A>G) c.1179+926A>G (n.1179+926A>G) c.1212+641A>G (n.1212+641A>G) c.1075+926A>G (n.1075+926A>G) c.515-26A>G (n.515-26A>G) c.506-26A>G (n.506-26A>G) c.853+6343A>G (n.853+6343A>G) c.*14-26A>G (n.*14-26A>G) n.1337-26A>G n.1859-26A>G n.1630-26A>G n.1373-26A>G n.1340-26A>G n.1236-26A>G n.1670-26A>G n.1441-26A>G n.1375-26A>G n.1014-4629A>G c.437-26A>G (n.437-26A>G) c.848-26A>G (n.848-26A>G) n.1372-26A>G n.1306-26A>G n.1858-26A>G n.1502-26A>G n.1336-26A>G n.1629-26A>G n.1339-26A>G n.1235-26A>G n.1669-26A>G n.1440-26A>G n.1374-26A>G n.1013-4629A>G n.1012-4629A>G | gnomAD v4 |
2 | g.241751222T>C | CA2664133863 | D2HGDH | c.998-24T>C (n.998-24T>C) c.854-4627T>C (n.854-4627T>C) c.596-24T>C (n.596-24T>C) c.258-24T>C c.*1314-24T>C (n.*1314-24T>C) c.101-24T>C (n.101-24T>C) n.389+928T>C n.479-24T>C n.197-24T>C n.163+928T>C n.353-24T>C n.1063-4627T>C c.1076-24T>C (n.1076-24T>C) c.1213-24T>C (n.1213-24T>C) c.1147-24T>C (n.1147-24T>C) c.1179+928T>C (n.1179+928T>C) c.1212+643T>C (n.1212+643T>C) c.1075+928T>C (n.1075+928T>C) c.515-24T>C (n.515-24T>C) c.506-24T>C (n.506-24T>C) c.853+6345T>C (n.853+6345T>C) c.*14-24T>C (n.*14-24T>C) n.1337-24T>C n.1859-24T>C n.1630-24T>C n.1373-24T>C n.1340-24T>C n.1236-24T>C n.1670-24T>C n.1441-24T>C n.1375-24T>C n.1014-4627T>C c.437-24T>C (n.437-24T>C) c.848-24T>C (n.848-24T>C) n.1372-24T>C n.1306-24T>C n.1858-24T>C n.1502-24T>C n.1336-24T>C n.1629-24T>C n.1339-24T>C n.1235-24T>C n.1669-24T>C n.1440-24T>C n.1374-24T>C n.1013-4627T>C n.1012-4627T>C | gnomAD v4 |
2 | g.241751223C= | CA1339776212 | D2HGDH | c.998-23C= (n.998-23C=) c.854-4626C= (n.854-4626C=) c.596-23C= (n.596-23C=) c.258-23C= c.*1314-23C= (n.*1314-23C=) c.101-23C= (n.101-23C=) n.389+929C= n.479-23C= n.197-23C= n.163+929C= n.353-23C= n.1063-4626C= c.1076-23C= (n.1076-23C=) c.1213-23C= (n.1213-23C=) c.1147-23C= (n.1147-23C=) c.1179+929C= (n.1179+929C=) c.1212+644C= (n.1212+644C=) c.1075+929C= (n.1075+929C=) c.515-23C= (n.515-23C=) c.506-23C= (n.506-23C=) c.853+6346C= (n.853+6346C=) c.*14-23C= (n.*14-23C=) n.1337-23C= n.1859-23C= n.1630-23C= n.1373-23C= n.1340-23C= n.1236-23C= n.1670-23C= n.1441-23C= n.1375-23C= n.1014-4626C= c.437-23C= (n.437-23C=) c.848-23C= (n.848-23C=) n.1372-23C= n.1306-23C= n.1858-23C= n.1502-23C= n.1336-23C= n.1629-23C= n.1339-23C= n.1235-23C= n.1669-23C= n.1440-23C= n.1374-23C= n.1013-4626C= n.1012-4626C= | |
2 | g.241751223C>G | CA767060031 | D2HGDH | c.998-23C>G (n.998-23C>G) c.854-4626C>G (n.854-4626C>G) c.596-23C>G (n.596-23C>G) c.258-23C>G c.*1314-23C>G (n.*1314-23C>G) c.101-23C>G (n.101-23C>G) n.389+929C>G n.479-23C>G n.197-23C>G n.163+929C>G n.353-23C>G n.1063-4626C>G c.1076-23C>G (n.1076-23C>G) c.1213-23C>G (n.1213-23C>G) c.1147-23C>G (n.1147-23C>G) c.1179+929C>G (n.1179+929C>G) c.1212+644C>G (n.1212+644C>G) c.1075+929C>G (n.1075+929C>G) c.515-23C>G (n.515-23C>G) c.506-23C>G (n.506-23C>G) c.853+6346C>G (n.853+6346C>G) c.*14-23C>G (n.*14-23C>G) n.1337-23C>G n.1859-23C>G n.1630-23C>G n.1373-23C>G n.1340-23C>G n.1236-23C>G n.1670-23C>G n.1441-23C>G n.1375-23C>G n.1014-4626C>G c.437-23C>G (n.437-23C>G) c.848-23C>G (n.848-23C>G) n.1372-23C>G n.1306-23C>G n.1858-23C>G n.1502-23C>G n.1336-23C>G n.1629-23C>G n.1339-23C>G n.1235-23C>G n.1669-23C>G n.1440-23C>G n.1374-23C>G n.1013-4626C>G n.1012-4626C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751224T>G | CA2664133864 | D2HGDH | c.998-22T>G (n.998-22T>G) c.854-4625T>G (n.854-4625T>G) c.596-22T>G (n.596-22T>G) c.258-22T>G c.*1314-22T>G (n.*1314-22T>G) c.101-22T>G (n.101-22T>G) n.389+930T>G n.479-22T>G n.197-22T>G n.163+930T>G n.353-22T>G n.1063-4625T>G c.1076-22T>G (n.1076-22T>G) c.1213-22T>G (n.1213-22T>G) c.1147-22T>G (n.1147-22T>G) c.1179+930T>G (n.1179+930T>G) c.1212+645T>G (n.1212+645T>G) c.1075+930T>G (n.1075+930T>G) c.515-22T>G (n.515-22T>G) c.506-22T>G (n.506-22T>G) c.853+6347T>G (n.853+6347T>G) c.*14-22T>G (n.*14-22T>G) n.1337-22T>G n.1859-22T>G n.1630-22T>G n.1373-22T>G n.1340-22T>G n.1236-22T>G n.1670-22T>G n.1441-22T>G n.1375-22T>G n.1014-4625T>G c.437-22T>G (n.437-22T>G) c.848-22T>G (n.848-22T>G) n.1372-22T>G n.1306-22T>G n.1858-22T>G n.1502-22T>G n.1336-22T>G n.1629-22T>G n.1339-22T>G n.1235-22T>G n.1669-22T>G n.1440-22T>G n.1374-22T>G n.1013-4625T>G n.1012-4625T>G | gnomAD v4 |
2 | g.241751225G>A | CA2221887 | D2HGDH | c.998-21G>A (n.998-21G>A) c.854-4624G>A (n.854-4624G>A) c.596-21G>A (n.596-21G>A) c.258-21G>A c.*1314-21G>A (n.*1314-21G>A) c.101-21G>A (n.101-21G>A) n.389+931G>A n.479-21G>A n.197-21G>A n.163+931G>A n.353-21G>A n.1063-4624G>A c.1076-21G>A (n.1076-21G>A) c.1213-21G>A (n.1213-21G>A) c.1147-21G>A (n.1147-21G>A) c.1179+931G>A (n.1179+931G>A) c.1212+646G>A (n.1212+646G>A) c.1075+931G>A (n.1075+931G>A) c.515-21G>A (n.515-21G>A) c.506-21G>A (n.506-21G>A) c.853+6348G>A (n.853+6348G>A) c.*14-21G>A (n.*14-21G>A) n.1337-21G>A n.1859-21G>A n.1630-21G>A n.1373-21G>A n.1340-21G>A n.1236-21G>A n.1670-21G>A n.1441-21G>A n.1375-21G>A n.1014-4624G>A c.437-21G>A (n.437-21G>A) c.848-21G>A (n.848-21G>A) n.1372-21G>A n.1306-21G>A n.1858-21G>A n.1502-21G>A n.1336-21G>A n.1629-21G>A n.1339-21G>A n.1235-21G>A n.1669-21G>A n.1440-21G>A n.1374-21G>A n.1013-4624G>A n.1012-4624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751225G= | CA1339776213 | D2HGDH | c.998-21G= (n.998-21G=) c.854-4624G= (n.854-4624G=) c.596-21G= (n.596-21G=) c.258-21G= c.*1314-21G= (n.*1314-21G=) c.101-21G= (n.101-21G=) n.389+931G= n.479-21G= n.197-21G= n.163+931G= n.353-21G= n.1063-4624G= c.1076-21G= (n.1076-21G=) c.1213-21G= (n.1213-21G=) c.1147-21G= (n.1147-21G=) c.1179+931G= (n.1179+931G=) c.1212+646G= (n.1212+646G=) c.1075+931G= (n.1075+931G=) c.515-21G= (n.515-21G=) c.506-21G= (n.506-21G=) c.853+6348G= (n.853+6348G=) c.*14-21G= (n.*14-21G=) n.1337-21G= n.1859-21G= n.1630-21G= n.1373-21G= n.1340-21G= n.1236-21G= n.1670-21G= n.1441-21G= n.1375-21G= n.1014-4624G= c.437-21G= (n.437-21G=) c.848-21G= (n.848-21G=) n.1372-21G= n.1306-21G= n.1858-21G= n.1502-21G= n.1336-21G= n.1629-21G= n.1339-21G= n.1235-21G= n.1669-21G= n.1440-21G= n.1374-21G= n.1013-4624G= n.1012-4624G= | |
2 | g.241751226C>G | CA2664133865 | D2HGDH | c.998-20C>G (n.998-20C>G) c.854-4623C>G (n.854-4623C>G) c.596-20C>G (n.596-20C>G) c.258-20C>G c.*1314-20C>G (n.*1314-20C>G) c.101-20C>G (n.101-20C>G) n.389+932C>G n.479-20C>G n.197-20C>G n.163+932C>G n.353-20C>G n.1063-4623C>G c.1076-20C>G (n.1076-20C>G) c.1213-20C>G (n.1213-20C>G) c.1147-20C>G (n.1147-20C>G) c.1179+932C>G (n.1179+932C>G) c.1212+647C>G (n.1212+647C>G) c.1075+932C>G (n.1075+932C>G) c.515-20C>G (n.515-20C>G) c.506-20C>G (n.506-20C>G) c.853+6349C>G (n.853+6349C>G) c.*14-20C>G (n.*14-20C>G) n.1337-20C>G n.1859-20C>G n.1630-20C>G n.1373-20C>G n.1340-20C>G n.1236-20C>G n.1670-20C>G n.1441-20C>G n.1375-20C>G n.1014-4623C>G c.437-20C>G (n.437-20C>G) c.848-20C>G (n.848-20C>G) n.1372-20C>G n.1306-20C>G n.1858-20C>G n.1502-20C>G n.1336-20C>G n.1629-20C>G n.1339-20C>G n.1235-20C>G n.1669-20C>G n.1440-20C>G n.1374-20C>G n.1013-4623C>G n.1012-4623C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241751227C= | CA1339776214 | D2HGDH | c.998-19C= (n.998-19C=) c.854-4622C= (n.854-4622C=) c.596-19C= (n.596-19C=) c.258-19C= c.*1314-19C= (n.*1314-19C=) c.101-19C= (n.101-19C=) n.389+933C= n.479-19C= n.197-19C= n.163+933C= n.353-19C= n.1063-4622C= c.1076-19C= (n.1076-19C=) c.1213-19C= (n.1213-19C=) c.1147-19C= (n.1147-19C=) c.1179+933C= (n.1179+933C=) c.1212+648C= (n.1212+648C=) c.1075+933C= (n.1075+933C=) c.515-19C= (n.515-19C=) c.506-19C= (n.506-19C=) c.853+6350C= (n.853+6350C=) c.*14-19C= (n.*14-19C=) n.1337-19C= n.1859-19C= n.1630-19C= n.1373-19C= n.1340-19C= n.1236-19C= n.1670-19C= n.1441-19C= n.1375-19C= n.1014-4622C= c.437-19C= (n.437-19C=) c.848-19C= (n.848-19C=) n.1372-19C= n.1306-19C= n.1858-19C= n.1502-19C= n.1336-19C= n.1629-19C= n.1339-19C= n.1235-19C= n.1669-19C= n.1440-19C= n.1374-19C= n.1013-4622C= n.1012-4622C= | |
2 | g.241751227C>T | CA540591971 | D2HGDH | c.998-19C>T (n.998-19C>T) c.854-4622C>T (n.854-4622C>T) c.596-19C>T (n.596-19C>T) c.258-19C>T c.*1314-19C>T (n.*1314-19C>T) c.101-19C>T (n.101-19C>T) n.389+933C>T n.479-19C>T n.197-19C>T n.163+933C>T n.353-19C>T n.1063-4622C>T c.1076-19C>T (n.1076-19C>T) c.1213-19C>T (n.1213-19C>T) c.1147-19C>T (n.1147-19C>T) c.1179+933C>T (n.1179+933C>T) c.1212+648C>T (n.1212+648C>T) c.1075+933C>T (n.1075+933C>T) c.515-19C>T (n.515-19C>T) c.506-19C>T (n.506-19C>T) c.853+6350C>T (n.853+6350C>T) c.*14-19C>T (n.*14-19C>T) n.1337-19C>T n.1859-19C>T n.1630-19C>T n.1373-19C>T n.1340-19C>T n.1236-19C>T n.1670-19C>T n.1441-19C>T n.1375-19C>T n.1014-4622C>T c.437-19C>T (n.437-19C>T) c.848-19C>T (n.848-19C>T) n.1372-19C>T n.1306-19C>T n.1858-19C>T n.1502-19C>T n.1336-19C>T n.1629-19C>T n.1339-19C>T n.1235-19C>T n.1669-19C>T n.1440-19C>T n.1374-19C>T n.1013-4622C>T n.1012-4622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241751229T>C | CA2221888 | D2HGDH | c.998-17T>C (n.998-17T>C) c.854-4620T>C (n.854-4620T>C) c.596-17T>C (n.596-17T>C) c.258-17T>C c.*1314-17T>C (n.*1314-17T>C) c.101-17T>C (n.101-17T>C) n.389+935T>C n.479-17T>C n.197-17T>C n.163+935T>C n.353-17T>C n.1063-4620T>C c.1076-17T>C (n.1076-17T>C) c.1213-17T>C (n.1213-17T>C) c.1147-17T>C (n.1147-17T>C) c.1179+935T>C (n.1179+935T>C) c.1212+650T>C (n.1212+650T>C) c.1075+935T>C (n.1075+935T>C) c.515-17T>C (n.515-17T>C) c.506-17T>C (n.506-17T>C) c.853+6352T>C (n.853+6352T>C) c.*14-17T>C (n.*14-17T>C) n.1337-17T>C n.1859-17T>C n.1630-17T>C n.1373-17T>C n.1340-17T>C n.1236-17T>C n.1670-17T>C n.1441-17T>C n.1375-17T>C n.1014-4620T>C c.437-17T>C (n.437-17T>C) c.848-17T>C (n.848-17T>C) n.1372-17T>C n.1306-17T>C n.1858-17T>C n.1502-17T>C n.1336-17T>C n.1629-17T>C n.1339-17T>C n.1235-17T>C n.1669-17T>C n.1440-17T>C n.1374-17T>C n.1013-4620T>C n.1012-4620T>C | dbSNP ExAC |
2 | g.241751229T>G | CA540591972 | D2HGDH | c.998-17T>G (n.998-17T>G) c.854-4620T>G (n.854-4620T>G) c.596-17T>G (n.596-17T>G) c.258-17T>G c.*1314-17T>G (n.*1314-17T>G) c.101-17T>G (n.101-17T>G) n.389+935T>G n.479-17T>G n.197-17T>G n.163+935T>G n.353-17T>G n.1063-4620T>G c.1076-17T>G (n.1076-17T>G) c.1213-17T>G (n.1213-17T>G) c.1147-17T>G (n.1147-17T>G) c.1179+935T>G (n.1179+935T>G) c.1212+650T>G (n.1212+650T>G) c.1075+935T>G (n.1075+935T>G) c.515-17T>G (n.515-17T>G) c.506-17T>G (n.506-17T>G) c.853+6352T>G (n.853+6352T>G) c.*14-17T>G (n.*14-17T>G) n.1337-17T>G n.1859-17T>G n.1630-17T>G n.1373-17T>G n.1340-17T>G n.1236-17T>G n.1670-17T>G n.1441-17T>G n.1375-17T>G n.1014-4620T>G c.437-17T>G (n.437-17T>G) c.848-17T>G (n.848-17T>G) n.1372-17T>G n.1306-17T>G n.1858-17T>G n.1502-17T>G n.1336-17T>G n.1629-17T>G n.1339-17T>G n.1235-17T>G n.1669-17T>G n.1440-17T>G n.1374-17T>G n.1013-4620T>G n.1012-4620T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751229T= | CA1339776215 | D2HGDH | c.998-17T= (n.998-17T=) c.854-4620T= (n.854-4620T=) c.596-17T= (n.596-17T=) c.258-17T= c.*1314-17T= (n.*1314-17T=) c.101-17T= (n.101-17T=) n.389+935T= n.479-17T= n.197-17T= n.163+935T= n.353-17T= n.1063-4620T= c.1076-17T= (n.1076-17T=) c.1213-17T= (n.1213-17T=) c.1147-17T= (n.1147-17T=) c.1179+935T= (n.1179+935T=) c.1212+650T= (n.1212+650T=) c.1075+935T= (n.1075+935T=) c.515-17T= (n.515-17T=) c.506-17T= (n.506-17T=) c.853+6352T= (n.853+6352T=) c.*14-17T= (n.*14-17T=) n.1337-17T= n.1859-17T= n.1630-17T= n.1373-17T= n.1340-17T= n.1236-17T= n.1670-17T= n.1441-17T= n.1375-17T= n.1014-4620T= c.437-17T= (n.437-17T=) c.848-17T= (n.848-17T=) n.1372-17T= n.1306-17T= n.1858-17T= n.1502-17T= n.1336-17T= n.1629-17T= n.1339-17T= n.1235-17T= n.1669-17T= n.1440-17T= n.1374-17T= n.1013-4620T= n.1012-4620T= | |
2 | g.241751230C= | CA1339776216 | D2HGDH | c.998-16C= (n.998-16C=) c.854-4619C= (n.854-4619C=) c.596-16C= (n.596-16C=) c.258-16C= c.*1314-16C= (n.*1314-16C=) c.101-16C= (n.101-16C=) n.389+936C= n.479-16C= n.197-16C= n.163+936C= n.353-16C= n.1063-4619C= c.1076-16C= (n.1076-16C=) c.1213-16C= (n.1213-16C=) c.1147-16C= (n.1147-16C=) c.1179+936C= (n.1179+936C=) c.1212+651C= (n.1212+651C=) c.1075+936C= (n.1075+936C=) c.515-16C= (n.515-16C=) c.506-16C= (n.506-16C=) c.853+6353C= (n.853+6353C=) c.*14-16C= (n.*14-16C=) n.1337-16C= n.1859-16C= n.1630-16C= n.1373-16C= n.1340-16C= n.1236-16C= n.1670-16C= n.1441-16C= n.1375-16C= n.1014-4619C= c.437-16C= (n.437-16C=) c.848-16C= (n.848-16C=) n.1372-16C= n.1306-16C= n.1858-16C= n.1502-16C= n.1336-16C= n.1629-16C= n.1339-16C= n.1235-16C= n.1669-16C= n.1440-16C= n.1374-16C= n.1013-4619C= n.1012-4619C= | |
2 | g.241751230C>T | CA1044149572 | D2HGDH | c.998-16C>T (n.998-16C>T) c.854-4619C>T (n.854-4619C>T) c.596-16C>T (n.596-16C>T) c.258-16C>T c.*1314-16C>T (n.*1314-16C>T) c.101-16C>T (n.101-16C>T) n.389+936C>T n.479-16C>T n.197-16C>T n.163+936C>T n.353-16C>T n.1063-4619C>T c.1076-16C>T (n.1076-16C>T) c.1213-16C>T (n.1213-16C>T) c.1147-16C>T (n.1147-16C>T) c.1179+936C>T (n.1179+936C>T) c.1212+651C>T (n.1212+651C>T) c.1075+936C>T (n.1075+936C>T) c.515-16C>T (n.515-16C>T) c.506-16C>T (n.506-16C>T) c.853+6353C>T (n.853+6353C>T) c.*14-16C>T (n.*14-16C>T) n.1337-16C>T n.1859-16C>T n.1630-16C>T n.1373-16C>T n.1340-16C>T n.1236-16C>T n.1670-16C>T n.1441-16C>T n.1375-16C>T n.1014-4619C>T c.437-16C>T (n.437-16C>T) c.848-16C>T (n.848-16C>T) n.1372-16C>T n.1306-16C>T n.1858-16C>T n.1502-16C>T n.1336-16C>T n.1629-16C>T n.1339-16C>T n.1235-16C>T n.1669-16C>T n.1440-16C>T n.1374-16C>T n.1013-4619C>T n.1012-4619C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751231C= | CA1339776217 | D2HGDH | c.998-15C= (n.998-15C=) c.854-4618C= (n.854-4618C=) c.596-15C= (n.596-15C=) c.258-15C= c.*1314-15C= (n.*1314-15C=) c.101-15C= (n.101-15C=) n.389+937C= n.479-15C= n.197-15C= n.163+937C= n.353-15C= n.1063-4618C= c.1076-15C= (n.1076-15C=) c.1213-15C= (n.1213-15C=) c.1147-15C= (n.1147-15C=) c.1179+937C= (n.1179+937C=) c.1212+652C= (n.1212+652C=) c.1075+937C= (n.1075+937C=) c.515-15C= (n.515-15C=) c.506-15C= (n.506-15C=) c.853+6354C= (n.853+6354C=) c.*14-15C= (n.*14-15C=) n.1337-15C= n.1859-15C= n.1630-15C= n.1373-15C= n.1340-15C= n.1236-15C= n.1670-15C= n.1441-15C= n.1375-15C= n.1014-4618C= c.437-15C= (n.437-15C=) c.848-15C= (n.848-15C=) n.1372-15C= n.1306-15C= n.1858-15C= n.1502-15C= n.1336-15C= n.1629-15C= n.1339-15C= n.1235-15C= n.1669-15C= n.1440-15C= n.1374-15C= n.1013-4618C= n.1012-4618C= | |
2 | g.241751231C>G | CA1339776218 | D2HGDH | c.998-15C>G (n.998-15C>G) c.854-4618C>G (n.854-4618C>G) c.596-15C>G (n.596-15C>G) c.258-15C>G c.*1314-15C>G (n.*1314-15C>G) c.101-15C>G (n.101-15C>G) n.389+937C>G n.479-15C>G n.197-15C>G n.163+937C>G n.353-15C>G n.1063-4618C>G c.1076-15C>G (n.1076-15C>G) c.1213-15C>G (n.1213-15C>G) c.1147-15C>G (n.1147-15C>G) c.1179+937C>G (n.1179+937C>G) c.1212+652C>G (n.1212+652C>G) c.1075+937C>G (n.1075+937C>G) c.515-15C>G (n.515-15C>G) c.506-15C>G (n.506-15C>G) c.853+6354C>G (n.853+6354C>G) c.*14-15C>G (n.*14-15C>G) n.1337-15C>G n.1859-15C>G n.1630-15C>G n.1373-15C>G n.1340-15C>G n.1236-15C>G n.1670-15C>G n.1441-15C>G n.1375-15C>G n.1014-4618C>G c.437-15C>G (n.437-15C>G) c.848-15C>G (n.848-15C>G) n.1372-15C>G n.1306-15C>G n.1858-15C>G n.1502-15C>G n.1336-15C>G n.1629-15C>G n.1339-15C>G n.1235-15C>G n.1669-15C>G n.1440-15C>G n.1374-15C>G n.1013-4618C>G n.1012-4618C>G | dbSNP |
2 | g.241751232T>C | CA1339776220 | D2HGDH | c.998-14T>C (n.998-14T>C) c.854-4617T>C (n.854-4617T>C) c.596-14T>C (n.596-14T>C) c.258-14T>C c.*1314-14T>C (n.*1314-14T>C) c.101-14T>C (n.101-14T>C) n.389+938T>C n.479-14T>C n.197-14T>C n.163+938T>C n.353-14T>C n.1063-4617T>C c.1076-14T>C (n.1076-14T>C) c.1213-14T>C (n.1213-14T>C) c.1147-14T>C (n.1147-14T>C) c.1179+938T>C (n.1179+938T>C) c.1212+653T>C (n.1212+653T>C) c.1075+938T>C (n.1075+938T>C) c.515-14T>C (n.515-14T>C) c.506-14T>C (n.506-14T>C) c.853+6355T>C (n.853+6355T>C) c.*14-14T>C (n.*14-14T>C) n.1337-14T>C n.1859-14T>C n.1630-14T>C n.1373-14T>C n.1340-14T>C n.1236-14T>C n.1670-14T>C n.1441-14T>C n.1375-14T>C n.1014-4617T>C c.437-14T>C (n.437-14T>C) c.848-14T>C (n.848-14T>C) n.1372-14T>C n.1306-14T>C n.1858-14T>C n.1502-14T>C n.1336-14T>C n.1629-14T>C n.1339-14T>C n.1235-14T>C n.1669-14T>C n.1440-14T>C n.1374-14T>C n.1013-4617T>C n.1012-4617T>C | dbSNP |
2 | g.241751232T= | CA1339776219 | D2HGDH | c.998-14T= (n.998-14T=) c.854-4617T= (n.854-4617T=) c.596-14T= (n.596-14T=) c.258-14T= c.*1314-14T= (n.*1314-14T=) c.101-14T= (n.101-14T=) n.389+938T= n.479-14T= n.197-14T= n.163+938T= n.353-14T= n.1063-4617T= c.1076-14T= (n.1076-14T=) c.1213-14T= (n.1213-14T=) c.1147-14T= (n.1147-14T=) c.1179+938T= (n.1179+938T=) c.1212+653T= (n.1212+653T=) c.1075+938T= (n.1075+938T=) c.515-14T= (n.515-14T=) c.506-14T= (n.506-14T=) c.853+6355T= (n.853+6355T=) c.*14-14T= (n.*14-14T=) n.1337-14T= n.1859-14T= n.1630-14T= n.1373-14T= n.1340-14T= n.1236-14T= n.1670-14T= n.1441-14T= n.1375-14T= n.1014-4617T= c.437-14T= (n.437-14T=) c.848-14T= (n.848-14T=) n.1372-14T= n.1306-14T= n.1858-14T= n.1502-14T= n.1336-14T= n.1629-14T= n.1339-14T= n.1235-14T= n.1669-14T= n.1440-14T= n.1374-14T= n.1013-4617T= n.1012-4617T= | |
2 | g.241751235C= | CA1339776221 | D2HGDH | c.998-11C= (n.998-11C=) c.854-4614C= (n.854-4614C=) c.596-11C= (n.596-11C=) c.258-11C= c.*1314-11C= (n.*1314-11C=) c.101-11C= (n.101-11C=) n.389+941C= n.479-11C= n.197-11C= n.163+941C= n.353-11C= n.1063-4614C= c.1076-11C= (n.1076-11C=) c.1213-11C= (n.1213-11C=) c.1147-11C= (n.1147-11C=) c.1179+941C= (n.1179+941C=) c.1212+656C= (n.1212+656C=) c.1075+941C= (n.1075+941C=) c.515-11C= (n.515-11C=) c.506-11C= (n.506-11C=) c.853+6358C= (n.853+6358C=) c.*14-11C= (n.*14-11C=) n.1337-11C= n.1859-11C= n.1630-11C= n.1373-11C= n.1340-11C= n.1236-11C= n.1670-11C= n.1441-11C= n.1375-11C= n.1014-4614C= c.437-11C= (n.437-11C=) c.848-11C= (n.848-11C=) n.1372-11C= n.1306-11C= n.1858-11C= n.1502-11C= n.1336-11C= n.1629-11C= n.1339-11C= n.1235-11C= n.1669-11C= n.1440-11C= n.1374-11C= n.1013-4614C= n.1012-4614C= | |
2 | g.241751235C>G | CA1339776222 | D2HGDH | c.998-11C>G (n.998-11C>G) c.854-4614C>G (n.854-4614C>G) c.596-11C>G (n.596-11C>G) c.258-11C>G c.*1314-11C>G (n.*1314-11C>G) c.101-11C>G (n.101-11C>G) n.389+941C>G n.479-11C>G n.197-11C>G n.163+941C>G n.353-11C>G n.1063-4614C>G c.1076-11C>G (n.1076-11C>G) c.1213-11C>G (n.1213-11C>G) c.1147-11C>G (n.1147-11C>G) c.1179+941C>G (n.1179+941C>G) c.1212+656C>G (n.1212+656C>G) c.1075+941C>G (n.1075+941C>G) c.515-11C>G (n.515-11C>G) c.506-11C>G (n.506-11C>G) c.853+6358C>G (n.853+6358C>G) c.*14-11C>G (n.*14-11C>G) n.1337-11C>G n.1859-11C>G n.1630-11C>G n.1373-11C>G n.1340-11C>G n.1236-11C>G n.1670-11C>G n.1441-11C>G n.1375-11C>G n.1014-4614C>G c.437-11C>G (n.437-11C>G) c.848-11C>G (n.848-11C>G) n.1372-11C>G n.1306-11C>G n.1858-11C>G n.1502-11C>G n.1336-11C>G n.1629-11C>G n.1339-11C>G n.1235-11C>G n.1669-11C>G n.1440-11C>G n.1374-11C>G n.1013-4614C>G n.1012-4614C>G | dbSNP |
2 | g.241751236T>C | CA2664133866 | D2HGDH | c.998-10T>C (n.998-10T>C) c.854-4613T>C (n.854-4613T>C) c.596-10T>C (n.596-10T>C) c.258-10T>C c.*1314-10T>C (n.*1314-10T>C) c.101-10T>C (n.101-10T>C) n.389+942T>C n.479-10T>C n.197-10T>C n.163+942T>C n.353-10T>C n.1063-4613T>C c.1076-10T>C (n.1076-10T>C) c.1213-10T>C (n.1213-10T>C) c.1147-10T>C (n.1147-10T>C) c.1179+942T>C (n.1179+942T>C) c.1212+657T>C (n.1212+657T>C) c.1075+942T>C (n.1075+942T>C) c.515-10T>C (n.515-10T>C) c.506-10T>C (n.506-10T>C) c.853+6359T>C (n.853+6359T>C) c.*14-10T>C (n.*14-10T>C) n.1337-10T>C n.1859-10T>C n.1630-10T>C n.1373-10T>C n.1340-10T>C n.1236-10T>C n.1670-10T>C n.1441-10T>C n.1375-10T>C n.1014-4613T>C c.437-10T>C (n.437-10T>C) c.848-10T>C (n.848-10T>C) n.1372-10T>C n.1306-10T>C n.1858-10T>C n.1502-10T>C n.1336-10T>C n.1629-10T>C n.1339-10T>C n.1235-10T>C n.1669-10T>C n.1440-10T>C n.1374-10T>C n.1013-4613T>C n.1012-4613T>C | gnomAD v4 |
2 | g.241751237C= | CA1339776223 | D2HGDH | c.998-9C= (n.998-9C=) c.854-4612C= (n.854-4612C=) c.596-9C= (n.596-9C=) c.258-9C= c.*1314-9C= (n.*1314-9C=) c.101-9C= (n.101-9C=) n.389+943C= n.479-9C= n.197-9C= n.163+943C= n.353-9C= n.1063-4612C= c.1076-9C= (n.1076-9C=) c.1213-9C= (n.1213-9C=) c.1147-9C= (n.1147-9C=) c.1179+943C= (n.1179+943C=) c.1212+658C= (n.1212+658C=) c.1075+943C= (n.1075+943C=) c.515-9C= (n.515-9C=) c.506-9C= (n.506-9C=) c.853+6360C= (n.853+6360C=) c.*14-9C= (n.*14-9C=) n.1337-9C= n.1859-9C= n.1630-9C= n.1373-9C= n.1340-9C= n.1236-9C= n.1670-9C= n.1441-9C= n.1375-9C= n.1014-4612C= c.437-9C= (n.437-9C=) c.848-9C= (n.848-9C=) n.1372-9C= n.1306-9C= n.1858-9C= n.1502-9C= n.1336-9C= n.1629-9C= n.1339-9C= n.1235-9C= n.1669-9C= n.1440-9C= n.1374-9C= n.1013-4612C= n.1012-4612C= | |
2 | g.241751237C>T | CA1339776224 | D2HGDH | c.998-9C>T (n.998-9C>T) c.854-4612C>T (n.854-4612C>T) c.596-9C>T (n.596-9C>T) c.258-9C>T c.*1314-9C>T (n.*1314-9C>T) c.101-9C>T (n.101-9C>T) n.389+943C>T n.479-9C>T n.197-9C>T n.163+943C>T n.353-9C>T n.1063-4612C>T c.1076-9C>T (n.1076-9C>T) c.1213-9C>T (n.1213-9C>T) c.1147-9C>T (n.1147-9C>T) c.1179+943C>T (n.1179+943C>T) c.1212+658C>T (n.1212+658C>T) c.1075+943C>T (n.1075+943C>T) c.515-9C>T (n.515-9C>T) c.506-9C>T (n.506-9C>T) c.853+6360C>T (n.853+6360C>T) c.*14-9C>T (n.*14-9C>T) n.1337-9C>T n.1859-9C>T n.1630-9C>T n.1373-9C>T n.1340-9C>T n.1236-9C>T n.1670-9C>T n.1441-9C>T n.1375-9C>T n.1014-4612C>T c.437-9C>T (n.437-9C>T) c.848-9C>T (n.848-9C>T) n.1372-9C>T n.1306-9C>T n.1858-9C>T n.1502-9C>T n.1336-9C>T n.1629-9C>T n.1339-9C>T n.1235-9C>T n.1669-9C>T n.1440-9C>T n.1374-9C>T n.1013-4612C>T n.1012-4612C>T | dbSNP |
2 | g.241751239C>T | CA2697550627 | D2HGDH | c.998-7C>T (n.998-7C>T) c.854-4610C>T (n.854-4610C>T) c.596-7C>T (n.596-7C>T) c.258-7C>T c.*1314-7C>T (n.*1314-7C>T) c.101-7C>T (n.101-7C>T) n.389+945C>T n.479-7C>T n.197-7C>T n.163+945C>T n.353-7C>T n.1063-4610C>T c.1076-7C>T (n.1076-7C>T) c.1213-7C>T (n.1213-7C>T) c.1147-7C>T (n.1147-7C>T) c.1179+945C>T (n.1179+945C>T) c.1212+660C>T (n.1212+660C>T) c.1075+945C>T (n.1075+945C>T) c.515-7C>T (n.515-7C>T) c.506-7C>T (n.506-7C>T) c.853+6362C>T (n.853+6362C>T) c.*14-7C>T (n.*14-7C>T) n.1337-7C>T n.1859-7C>T n.1630-7C>T n.1373-7C>T n.1340-7C>T n.1236-7C>T n.1670-7C>T n.1441-7C>T n.1375-7C>T n.1014-4610C>T c.437-7C>T (n.437-7C>T) c.848-7C>T (n.848-7C>T) n.1372-7C>T n.1306-7C>T n.1858-7C>T n.1502-7C>T n.1336-7C>T n.1629-7C>T n.1339-7C>T n.1235-7C>T n.1669-7C>T n.1440-7C>T n.1374-7C>T n.1013-4610C>T n.1012-4610C>T | |
2 | g.241751240T>C | CA2221889 | D2HGDH | c.998-6T>C (n.998-6T>C) c.854-4609T>C (n.854-4609T>C) c.596-6T>C (n.596-6T>C) c.258-6T>C c.*1314-6T>C (n.*1314-6T>C) c.101-6T>C (n.101-6T>C) n.389+946T>C n.479-6T>C n.197-6T>C n.163+946T>C n.353-6T>C n.1063-4609T>C c.1076-6T>C (n.1076-6T>C) c.1213-6T>C (n.1213-6T>C) c.1147-6T>C (n.1147-6T>C) c.1179+946T>C (n.1179+946T>C) c.1212+661T>C (n.1212+661T>C) c.1075+946T>C (n.1075+946T>C) c.515-6T>C (n.515-6T>C) c.506-6T>C (n.506-6T>C) c.853+6363T>C (n.853+6363T>C) c.*14-6T>C (n.*14-6T>C) n.1337-6T>C n.1859-6T>C n.1630-6T>C n.1373-6T>C n.1340-6T>C n.1236-6T>C n.1670-6T>C n.1441-6T>C n.1375-6T>C n.1014-4609T>C c.437-6T>C (n.437-6T>C) c.848-6T>C (n.848-6T>C) n.1372-6T>C n.1306-6T>C n.1858-6T>C n.1502-6T>C n.1336-6T>C n.1629-6T>C n.1339-6T>C n.1235-6T>C n.1669-6T>C n.1440-6T>C n.1374-6T>C n.1013-4609T>C n.1012-4609T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241751240T= | CA1339776225 | D2HGDH | c.998-6T= (n.998-6T=) c.854-4609T= (n.854-4609T=) c.596-6T= (n.596-6T=) c.258-6T= c.*1314-6T= (n.*1314-6T=) c.101-6T= (n.101-6T=) n.389+946T= n.479-6T= n.197-6T= n.163+946T= n.353-6T= n.1063-4609T= c.1076-6T= (n.1076-6T=) c.1213-6T= (n.1213-6T=) c.1147-6T= (n.1147-6T=) c.1179+946T= (n.1179+946T=) c.1212+661T= (n.1212+661T=) c.1075+946T= (n.1075+946T=) c.515-6T= (n.515-6T=) c.506-6T= (n.506-6T=) c.853+6363T= (n.853+6363T=) c.*14-6T= (n.*14-6T=) n.1337-6T= n.1859-6T= n.1630-6T= n.1373-6T= n.1340-6T= n.1236-6T= n.1670-6T= n.1441-6T= n.1375-6T= n.1014-4609T= c.437-6T= (n.437-6T=) c.848-6T= (n.848-6T=) n.1372-6T= n.1306-6T= n.1858-6T= n.1502-6T= n.1336-6T= n.1629-6T= n.1339-6T= n.1235-6T= n.1669-6T= n.1440-6T= n.1374-6T= n.1013-4609T= n.1012-4609T= | |
2 | g.241751242C= | CA1339776226 | D2HGDH | c.998-4C= (n.998-4C=) c.854-4607C= (n.854-4607C=) c.596-4C= (n.596-4C=) c.258-4C= c.*1314-4C= (n.*1314-4C=) c.101-4C= (n.101-4C=) n.389+948C= n.479-4C= n.197-4C= n.163+948C= n.353-4C= n.1063-4607C= c.1076-4C= (n.1076-4C=) c.1213-4C= (n.1213-4C=) c.1147-4C= (n.1147-4C=) c.1179+948C= (n.1179+948C=) c.1212+663C= (n.1212+663C=) c.1075+948C= (n.1075+948C=) c.515-4C= (n.515-4C=) c.506-4C= (n.506-4C=) c.853+6365C= (n.853+6365C=) c.*14-4C= (n.*14-4C=) n.1337-4C= n.1859-4C= n.1630-4C= n.1373-4C= n.1340-4C= n.1236-4C= n.1670-4C= n.1441-4C= n.1375-4C= n.1014-4607C= c.437-4C= (n.437-4C=) c.848-4C= (n.848-4C=) n.1372-4C= n.1306-4C= n.1858-4C= n.1502-4C= n.1336-4C= n.1629-4C= n.1339-4C= n.1235-4C= n.1669-4C= n.1440-4C= n.1374-4C= n.1013-4607C= n.1012-4607C= | |
2 | g.241751242C>G | CA2664133867 | D2HGDH | c.998-4C>G (n.998-4C>G) c.854-4607C>G (n.854-4607C>G) c.596-4C>G (n.596-4C>G) c.258-4C>G c.*1314-4C>G (n.*1314-4C>G) c.101-4C>G (n.101-4C>G) n.389+948C>G n.479-4C>G n.197-4C>G n.163+948C>G n.353-4C>G n.1063-4607C>G c.1076-4C>G (n.1076-4C>G) c.1213-4C>G (n.1213-4C>G) c.1147-4C>G (n.1147-4C>G) c.1179+948C>G (n.1179+948C>G) c.1212+663C>G (n.1212+663C>G) c.1075+948C>G (n.1075+948C>G) c.515-4C>G (n.515-4C>G) c.506-4C>G (n.506-4C>G) c.853+6365C>G (n.853+6365C>G) c.*14-4C>G (n.*14-4C>G) n.1337-4C>G n.1859-4C>G n.1630-4C>G n.1373-4C>G n.1340-4C>G n.1236-4C>G n.1670-4C>G n.1441-4C>G n.1375-4C>G n.1014-4607C>G c.437-4C>G (n.437-4C>G) c.848-4C>G (n.848-4C>G) n.1372-4C>G n.1306-4C>G n.1858-4C>G n.1502-4C>G n.1336-4C>G n.1629-4C>G n.1339-4C>G n.1235-4C>G n.1669-4C>G n.1440-4C>G n.1374-4C>G n.1013-4607C>G n.1012-4607C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241751242C>T | CA540591973 | D2HGDH | c.998-4C>T (n.998-4C>T) c.854-4607C>T (n.854-4607C>T) c.596-4C>T (n.596-4C>T) c.258-4C>T c.*1314-4C>T (n.*1314-4C>T) c.101-4C>T (n.101-4C>T) n.389+948C>T n.479-4C>T n.197-4C>T n.163+948C>T n.353-4C>T n.1063-4607C>T c.1076-4C>T (n.1076-4C>T) c.1213-4C>T (n.1213-4C>T) c.1147-4C>T (n.1147-4C>T) c.1179+948C>T (n.1179+948C>T) c.1212+663C>T (n.1212+663C>T) c.1075+948C>T (n.1075+948C>T) c.515-4C>T (n.515-4C>T) c.506-4C>T (n.506-4C>T) c.853+6365C>T (n.853+6365C>T) c.*14-4C>T (n.*14-4C>T) n.1337-4C>T n.1859-4C>T n.1630-4C>T n.1373-4C>T n.1340-4C>T n.1236-4C>T n.1670-4C>T n.1441-4C>T n.1375-4C>T n.1014-4607C>T c.437-4C>T (n.437-4C>T) c.848-4C>T (n.848-4C>T) n.1372-4C>T n.1306-4C>T n.1858-4C>T n.1502-4C>T n.1336-4C>T n.1629-4C>T n.1339-4C>T n.1235-4C>T n.1669-4C>T n.1440-4C>T n.1374-4C>T n.1013-4607C>T n.1012-4607C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.241751243T>C | CA2221890 | D2HGDH | c.998-3T>C (n.998-3T>C) c.854-4606T>C (n.854-4606T>C) c.596-3T>C (n.596-3T>C) c.258-3T>C c.*1314-3T>C (n.*1314-3T>C) c.101-3T>C (n.101-3T>C) n.389+949T>C n.479-3T>C n.197-3T>C n.163+949T>C n.353-3T>C n.1063-4606T>C c.1076-3T>C (n.1076-3T>C) c.1213-3T>C (n.1213-3T>C) c.1147-3T>C (n.1147-3T>C) c.1179+949T>C (n.1179+949T>C) c.1212+664T>C (n.1212+664T>C) c.1075+949T>C (n.1075+949T>C) c.515-3T>C (n.515-3T>C) c.506-3T>C (n.506-3T>C) c.853+6366T>C (n.853+6366T>C) c.*14-3T>C (n.*14-3T>C) n.1337-3T>C n.1859-3T>C n.1630-3T>C n.1373-3T>C n.1340-3T>C n.1236-3T>C n.1670-3T>C n.1441-3T>C n.1375-3T>C n.1014-4606T>C c.437-3T>C (n.437-3T>C) c.848-3T>C (n.848-3T>C) n.1372-3T>C n.1306-3T>C n.1858-3T>C n.1502-3T>C n.1336-3T>C n.1629-3T>C n.1339-3T>C n.1235-3T>C n.1669-3T>C n.1440-3T>C n.1374-3T>C n.1013-4606T>C n.1012-4606T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751243T= | CA1339776227 | D2HGDH | c.998-3T= (n.998-3T=) c.854-4606T= (n.854-4606T=) c.596-3T= (n.596-3T=) c.258-3T= c.*1314-3T= (n.*1314-3T=) c.101-3T= (n.101-3T=) n.389+949T= n.479-3T= n.197-3T= n.163+949T= n.353-3T= n.1063-4606T= c.1076-3T= (n.1076-3T=) c.1213-3T= (n.1213-3T=) c.1147-3T= (n.1147-3T=) c.1179+949T= (n.1179+949T=) c.1212+664T= (n.1212+664T=) c.1075+949T= (n.1075+949T=) c.515-3T= (n.515-3T=) c.506-3T= (n.506-3T=) c.853+6366T= (n.853+6366T=) c.*14-3T= (n.*14-3T=) n.1337-3T= n.1859-3T= n.1630-3T= n.1373-3T= n.1340-3T= n.1236-3T= n.1670-3T= n.1441-3T= n.1375-3T= n.1014-4606T= c.437-3T= (n.437-3T=) c.848-3T= (n.848-3T=) n.1372-3T= n.1306-3T= n.1858-3T= n.1502-3T= n.1336-3T= n.1629-3T= n.1339-3T= n.1235-3T= n.1669-3T= n.1440-3T= n.1374-3T= n.1013-4606T= n.1012-4606T= | |
2 | g.241751244A= | CA1339776228 | D2HGDH | c.998-2A= (n.998-2A=) c.854-4605A= (n.854-4605A=) c.596-2A= (n.596-2A=) c.258-2A= c.*1314-2A= (n.*1314-2A=) c.101-2A= (n.101-2A=) n.389+950A= n.479-2A= n.197-2A= n.163+950A= n.353-2A= n.1063-4605A= c.1076-2A= (n.1076-2A=) c.1213-2A= (n.1213-2A=) c.1147-2A= (n.1147-2A=) c.1179+950A= (n.1179+950A=) c.1212+665A= (n.1212+665A=) c.1075+950A= (n.1075+950A=) c.515-2A= (n.515-2A=) c.506-2A= (n.506-2A=) c.853+6367A= (n.853+6367A=) c.*14-2A= (n.*14-2A=) n.1337-2A= n.1859-2A= n.1630-2A= n.1373-2A= n.1340-2A= n.1236-2A= n.1670-2A= n.1441-2A= n.1375-2A= n.1014-4605A= c.437-2A= (n.437-2A=) c.848-2A= (n.848-2A=) n.1372-2A= n.1306-2A= n.1858-2A= n.1502-2A= n.1336-2A= n.1629-2A= n.1339-2A= n.1235-2A= n.1669-2A= n.1440-2A= n.1374-2A= n.1013-4605A= n.1012-4605A= | |
2 | g.241751244A>C | CA351408592 | D2HGDH | c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.854-4605A>C (n.854-4605A>C) c.596-2A>C (n.596-2A>C) c.258-2A>C c.*1314-2A>C (n.*1314-2A>C) c.101-2A>C (n.101-2A>C) n.389+950A>C n.479-2A>C n.197-2A>C n.163+950A>C n.353-2A>C n.1063-4605A>C c.1076-2A>C (n.1076-2A>C) c.1213-2A>C (n.1213-2A>C) c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.1179+950A>C (n.1179+950A>C) c.1212+665A>C (n.1212+665A>C) c.1075+950A>C (n.1075+950A>C) c.515-2A>C (n.515-2A>C) c.506-2A>C (n.506-2A>C) c.853+6367A>C (n.853+6367A>C) c.*14-2A>C (n.*14-2A>C) n.1337-2A>C n.1859-2A>C n.1630-2A>C n.1373-2A>C n.1340-2A>C n.1236-2A>C n.1670-2A>C n.1441-2A>C n.1375-2A>C n.1014-4605A>C c.437-2A>C (n.437-2A>C) c.848-2A>C (n.848-2A>C) n.1372-2A>C n.1306-2A>C n.1858-2A>C n.1502-2A>C n.1336-2A>C n.1629-2A>C n.1339-2A>C n.1235-2A>C n.1669-2A>C n.1440-2A>C n.1374-2A>C n.1013-4605A>C n.1012-4605A>C | |
2 | g.241751244A>G | CA351408593 | D2HGDH | c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.854-4605A>G (n.854-4605A>G) c.596-2A>G (n.596-2A>G) c.258-2A>G c.*1314-2A>G (n.*1314-2A>G) c.101-2A>G (n.101-2A>G) n.389+950A>G n.479-2A>G n.197-2A>G n.163+950A>G n.353-2A>G n.1063-4605A>G c.1076-2A>G (n.1076-2A>G) c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.1179+950A>G (n.1179+950A>G) c.1212+665A>G (n.1212+665A>G) c.1075+950A>G (n.1075+950A>G) c.515-2A>G (n.515-2A>G) c.506-2A>G (n.506-2A>G) c.853+6367A>G (n.853+6367A>G) c.*14-2A>G (n.*14-2A>G) n.1337-2A>G n.1859-2A>G n.1630-2A>G n.1373-2A>G n.1340-2A>G n.1236-2A>G n.1670-2A>G n.1441-2A>G n.1375-2A>G n.1014-4605A>G c.437-2A>G (n.437-2A>G) c.848-2A>G (n.848-2A>G) n.1372-2A>G n.1306-2A>G n.1858-2A>G n.1502-2A>G n.1336-2A>G n.1629-2A>G n.1339-2A>G n.1235-2A>G n.1669-2A>G n.1440-2A>G n.1374-2A>G n.1013-4605A>G n.1012-4605A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.241751244A>T | CA351408594 | D2HGDH | c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.854-4605A>T (n.854-4605A>T) c.596-2A>T (n.596-2A>T) c.258-2A>T c.*1314-2A>T (n.*1314-2A>T) c.101-2A>T (n.101-2A>T) n.389+950A>T n.479-2A>T n.197-2A>T n.163+950A>T n.353-2A>T n.1063-4605A>T c.1076-2A>T (n.1076-2A>T) c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.1179+950A>T (n.1179+950A>T) c.1212+665A>T (n.1212+665A>T) c.1075+950A>T (n.1075+950A>T) c.515-2A>T (n.515-2A>T) c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.853+6367A>T (n.853+6367A>T) c.*14-2A>T (n.*14-2A>T) n.1337-2A>T n.1859-2A>T n.1630-2A>T n.1373-2A>T n.1340-2A>T n.1236-2A>T n.1670-2A>T n.1441-2A>T n.1375-2A>T n.1014-4605A>T c.437-2A>T (n.437-2A>T) c.848-2A>T (n.848-2A>T) n.1372-2A>T n.1306-2A>T n.1858-2A>T n.1502-2A>T n.1336-2A>T n.1629-2A>T n.1339-2A>T n.1235-2A>T n.1669-2A>T n.1440-2A>T n.1374-2A>T n.1013-4605A>T n.1012-4605A>T | |
2 | g.241751245G>A | CA351408595 | D2HGDH | c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.854-4604G>A (n.854-4604G>A) c.596-1G>A (n.596-1G>A) c.258-1G>A c.*1314-1G>A (n.*1314-1G>A) c.101-1G>A (n.101-1G>A) n.389+951G>A n.479-1G>A n.197-1G>A n.163+951G>A n.353-1G>A n.1063-4604G>A c.1076-1G>A (n.1076-1G>A) c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.1179+951G>A (n.1179+951G>A) c.1212+666G>A (n.1212+666G>A) c.1075+951G>A (n.1075+951G>A) c.515-1G>A (n.515-1G>A) c.506-1G>A (n.506-1G>A) c.853+6368G>A (n.853+6368G>A) c.*14-1G>A (n.*14-1G>A) n.1337-1G>A n.1859-1G>A n.1630-1G>A n.1373-1G>A n.1340-1G>A n.1236-1G>A n.1670-1G>A n.1441-1G>A n.1375-1G>A n.1014-4604G>A c.437-1G>A (n.437-1G>A) c.848-1G>A (n.848-1G>A) n.1372-1G>A n.1306-1G>A n.1858-1G>A n.1502-1G>A n.1336-1G>A n.1629-1G>A n.1339-1G>A n.1235-1G>A n.1669-1G>A n.1440-1G>A n.1374-1G>A n.1013-4604G>A n.1012-4604G>A | |
2 | g.241751245G>C | CA2221891 | D2HGDH | c.998-1G>C (n.998-1G>C) c.854-4604G>C (n.854-4604G>C) c.596-1G>C (n.596-1G>C) c.258-1G>C c.*1314-1G>C (n.*1314-1G>C) c.101-1G>C (n.101-1G>C) n.389+951G>C n.479-1G>C n.197-1G>C n.163+951G>C n.353-1G>C n.1063-4604G>C c.1076-1G>C (n.1076-1G>C) c.1213-1G>C (n.1213-1G>C) c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.1179+951G>C (n.1179+951G>C) c.1212+666G>C (n.1212+666G>C) c.1075+951G>C (n.1075+951G>C) c.515-1G>C (n.515-1G>C) c.506-1G>C (n.506-1G>C) c.853+6368G>C (n.853+6368G>C) c.*14-1G>C (n.*14-1G>C) n.1337-1G>C n.1859-1G>C n.1630-1G>C n.1373-1G>C n.1340-1G>C n.1236-1G>C n.1670-1G>C n.1441-1G>C n.1375-1G>C n.1014-4604G>C c.437-1G>C (n.437-1G>C) c.848-1G>C (n.848-1G>C) n.1372-1G>C n.1306-1G>C n.1858-1G>C n.1502-1G>C n.1336-1G>C n.1629-1G>C n.1339-1G>C n.1235-1G>C n.1669-1G>C n.1440-1G>C n.1374-1G>C n.1013-4604G>C n.1012-4604G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241751245G= | CA1339776229 | D2HGDH | c.998-1G= (n.998-1G=) c.854-4604G= (n.854-4604G=) c.596-1G= (n.596-1G=) c.258-1G= c.*1314-1G= (n.*1314-1G=) c.101-1G= (n.101-1G=) n.389+951G= n.479-1G= n.197-1G= n.163+951G= n.353-1G= n.1063-4604G= c.1076-1G= (n.1076-1G=) c.1213-1G= (n.1213-1G=) c.1147-1G= (n.1147-1G=) c.1179+951G= (n.1179+951G=) c.1212+666G= (n.1212+666G=) c.1075+951G= (n.1075+951G=) c.515-1G= (n.515-1G=) c.506-1G= (n.506-1G=) c.853+6368G= (n.853+6368G=) c.*14-1G= (n.*14-1G=) n.1337-1G= n.1859-1G= n.1630-1G= n.1373-1G= n.1340-1G= n.1236-1G= n.1670-1G= n.1441-1G= n.1375-1G= n.1014-4604G= c.437-1G= (n.437-1G=) c.848-1G= (n.848-1G=) n.1372-1G= n.1306-1G= n.1858-1G= n.1502-1G= n.1336-1G= n.1629-1G= n.1339-1G= n.1235-1G= n.1669-1G= n.1440-1G= n.1374-1G= n.1013-4604G= n.1012-4604G= | |
2 | g.241751245G>T | CA351408596 | D2HGDH | c.998-1G>T (n.998-1G>T) c.854-4604G>T (n.854-4604G>T) c.596-1G>T (n.596-1G>T) c.258-1G>T c.*1314-1G>T (n.*1314-1G>T) c.101-1G>T (n.101-1G>T) n.389+951G>T n.479-1G>T n.197-1G>T n.163+951G>T n.353-1G>T n.1063-4604G>T c.1076-1G>T (n.1076-1G>T) c.1213-1G>T (n.1213-1G>T) c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.1179+951G>T (n.1179+951G>T) c.1212+666G>T (n.1212+666G>T) c.1075+951G>T (n.1075+951G>T) c.515-1G>T (n.515-1G>T) c.506-1G>T (n.506-1G>T) c.853+6368G>T (n.853+6368G>T) c.*14-1G>T (n.*14-1G>T) n.1337-1G>T n.1859-1G>T n.1630-1G>T n.1373-1G>T n.1340-1G>T n.1236-1G>T n.1670-1G>T n.1441-1G>T n.1375-1G>T n.1014-4604G>T c.437-1G>T (n.437-1G>T) c.848-1G>T (n.848-1G>T) n.1372-1G>T n.1306-1G>T n.1858-1G>T n.1502-1G>T n.1336-1G>T n.1629-1G>T n.1339-1G>T n.1235-1G>T n.1669-1G>T n.1440-1G>T n.1374-1G>T n.1013-4604G>T n.1012-4604G>T | |
2 | g.241751246A>C | CA351408597 | D2HGDH | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.854-4603A>C (n.854-4603A>C) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.258A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.389+952A>C n.479A>C n.197A>C n.163+952A>C n.353A>C n.1063-4603A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1213A>C (p.Arg405=) c.1147A>C (p.Arg383=) c.1179+952A>C (n.1179+952A>C) c.1212+667A>C (n.1212+667A>C) c.1075+952A>C (n.1075+952A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.853+6369A>C (n.853+6369A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.1337A>C n.1859A>C n.1630A>C n.1373A>C n.1340A>C n.1236A>C n.1670A>C n.1441A>C n.1375A>C n.1014-4603A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.1372A>C n.1306A>C n.1858A>C n.1502A>C n.1336A>C n.1629A>C n.1339A>C n.1235A>C n.1669A>C n.1440A>C n.1374A>C n.1013-4603A>C n.1012-4603A>C |