Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240788042_240788087del | CA2664002678 | KIF1A | c.327_363+9del n.485_521+9del n.478_514+9del n.483_519+9del | gnomAD v4 |
2 | g.240788080_240788082del | CA1339291431 | KIF1A | c.334_336del (p.Glu112del) n.492_494del n.485_487del n.490_492del c.357_359del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788082T>A | CA351310085 | KIF1A | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.490A>T n.483A>T n.488A>T c.355A>T | |
2 | g.240788082T>C | CA351310086 | KIF1A | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.490A>G n.483A>G n.488A>G c.355A>G | dbSNP |
2 | g.240788082T>G | CA351310087 | KIF1A | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.490A>C n.483A>C n.488A>C c.355A>C | |
2 | g.240788082T= | CA1339291433 | KIF1A | c.332A= (p.Gln111=) n.490A= n.483A= n.488A= c.355A= | |
2 | g.240788083G>A | CA351310090 | KIF1A | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.489C>T n.482C>T n.487C>T c.354C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788083G>C | CA351310088 | KIF1A | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.489C>G n.482C>G n.487C>G c.354C>G | dbSNP |
2 | g.240788083G= | CA1339291434 | KIF1A | c.331C= (p.Gln111=) n.489C= n.482C= n.487C= c.354C= | |
2 | g.240788083G>T | CA351310089 | KIF1A | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.489C>A n.482C>A n.487C>A c.354C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788084C>A | CA351310093 | KIF1A | c.330G>T (p.Lys110Asn) n.488G>T n.481G>T n.486G>T c.353G>T | |
2 | g.240788084C>G | CA351310094 | KIF1A | c.330G>C (p.Lys110Asn) n.488G>C n.481G>C n.486G>C c.353G>C | |
2 | g.240788084C>T | CA432027260 | KIF1A | c.330G>A (p.Lys110=) n.488G>A n.481G>A n.486G>A c.353G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788085T>A | CA351310096 | KIF1A | c.329A>T (p.Lys110Met) n.487A>T n.480A>T n.485A>T c.352A>T | |
2 | g.240788085T>C | CA351310098 | KIF1A | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.487A>G n.480A>G n.485A>G c.352A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240788085T>G | CA351310099 | KIF1A | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.487A>C n.480A>C n.485A>C c.352A>C | |
2 | g.240788086T>A | CA351310102 | KIF1A | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.486A>T n.479A>T n.484A>T c.351A>T | |
2 | g.240788086T>C | CA351310104 | KIF1A | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.486A>G n.479A>G n.484A>G c.351A>G | |
2 | g.240788086T>G | CA351310105 | KIF1A | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.486A>C n.479A>C n.484A>C c.351A>C | |
2 | g.240788087G>A | CA432027273 | KIF1A | c.327C>T (p.Gly109=) n.485C>T n.478C>T n.483C>T c.350C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788087G>C | CA432027275 | KIF1A | c.327C>G (p.Gly109=) n.485C>G n.478C>G n.483C>G c.350C>G | |
2 | g.240788087G= | CA1339291435 | KIF1A | c.327C= (p.Gly109=) n.485C= n.478C= n.483C= c.350C= | |
2 | g.240788087G>T | CA2208834 | KIF1A | c.327C>A (p.Gly109=) n.485C>A n.478C>A n.483C>A c.350C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788088C>A | CA351310111 | KIF1A | c.326G>T (p.Gly109Val) n.484G>T n.477G>T n.482G>T c.349G>T | |
2 | g.240788088C>G | CA351310112 | KIF1A | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.484G>C n.477G>C n.482G>C c.349G>C | |
2 | g.240788088C>T | CA351310114 | KIF1A | c.326G>A (p.Gly109Asp) n.484G>A n.477G>A n.482G>A c.349G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788090dup | CA2973543020 | KIF1A | c.326dup (p.Lys110GlnfsTer?) n.484dup n.477dup n.482dup c.349dup | |
2 | g.240788089C>A | CA351310121 | KIF1A | c.325G>T (p.Gly109Cys) n.483G>T n.476G>T n.481G>T c.348G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788089C>G | CA351310119 | KIF1A | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.483G>C n.476G>C n.481G>C c.348G>C | ClinVar |
2 | g.240788089C>T | CA351310117 | KIF1A | c.325G>A (p.Gly109Ser) n.483G>A n.476G>A n.481G>A c.348G>A | |
2 | g.240788090C>A | CA351310123 | KIF1A | c.324G>T (p.Met108Ile) n.482G>T n.475G>T n.480G>T c.347G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788090C>G | CA351310127 | KIF1A | c.324G>C (p.Met108Ile) n.482G>C n.475G>C n.480G>C c.347G>C | |
2 | g.240788090C>T | CA351310125 | KIF1A | c.324G>A (p.Met108Ile) n.482G>A n.475G>A n.480G>A c.347G>A | |
2 | g.240788091A= | CA1339291436 | KIF1A | c.323T= (p.Met108=) n.481T= n.474T= n.479T= c.346T= | |
2 | g.240788091A>C | CA351310129 | KIF1A | c.323T>G (p.Met108Arg) n.481T>G n.474T>G n.479T>G c.346T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788091A>G | CA351310131 | KIF1A | c.323T>C (p.Met108Thr) n.481T>C n.474T>C n.479T>C c.346T>C | |
2 | g.240788091A>T | CA351310133 | KIF1A | c.323T>A (p.Met108Lys) n.481T>A n.474T>A n.479T>A c.346T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240788092T>A | CA351310136 | KIF1A | c.322A>T (p.Met108Leu) n.480A>T n.473A>T n.478A>T c.345A>T | |
2 | g.240788092T>C | CA351310138 | KIF1A | c.322A>G (p.Met108Val) n.480A>G n.473A>G n.478A>G c.345A>G | |
2 | g.240788092T>G | CA351310139 | KIF1A | c.322A>C (p.Met108Leu) n.480A>C n.473A>C n.478A>C c.345A>C | |
2 | g.240788093C>A | CA351310143 | KIF1A | c.321G>T (p.Met107Ile) n.479G>T n.472G>T n.477G>T c.344G>T | |
2 | g.240788093C>G | CA351310144 | KIF1A | c.321G>C (p.Met107Ile) n.479G>C n.472G>C n.477G>C c.344G>C | |
2 | g.240788093C>T | CA351310146 | KIF1A | c.321G>A (p.Met107Ile) n.479G>A n.472G>A n.477G>A c.344G>A | |
2 | g.240788094A>C | CA351310149 | KIF1A | c.320T>G (p.Met107Arg) n.478T>G n.471T>G n.476T>G c.343T>G | |
2 | g.240788094A>G | CA351310151 | KIF1A | c.320T>C (p.Met107Thr) n.478T>C n.471T>C n.476T>C c.343T>C | |
2 | g.240788094A>T | CA351310153 | KIF1A | c.320T>A (p.Met107Lys) n.478T>A n.471T>A n.476T>A c.343T>A | |
2 | g.240788095del | CA2973543022 | KIF1A | c.319del (p.Met107Ter) n.477del n.470del n.475del c.342del | |
2 | g.240788095T>A | CA351310164 | KIF1A | c.319A>T (p.Met107Leu) n.477A>T n.470A>T n.475A>T c.342A>T | |
2 | g.240788095T>C | CA351310159 | KIF1A | c.319A>G (p.Met107Val) n.477A>G n.470A>G n.475A>G c.342A>G | |
2 | g.240788095T>G | CA351310161 | KIF1A | c.319A>C (p.Met107Leu) n.477A>C n.470A>C n.475A>C c.342A>C |