Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233772210A>T | CA2663718876 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-52A>T (n.1296-52A>T) c.1308-52A>T (n.1308-52A>T) c.1302-52A>T (n.1302-52A>T) c.1305-52A>T (n.1305-52A>T) c.501-52A>T (n.501-52A>T) c.*104-52A>T (n.*104-52A>T) c.1442-52A>T (n.1442-52A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.233772211T>C | CA2577284483 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-51T>C (n.1296-51T>C) c.1308-51T>C (n.1308-51T>C) c.1302-51T>C (n.1302-51T>C) c.1305-51T>C (n.1305-51T>C) c.501-51T>C (n.501-51T>C) c.*104-51T>C (n.*104-51T>C) c.1442-51T>C (n.1442-51T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233772212dup | CA2663718878 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-50dup (n.1296-50dup) c.1308-50dup (n.1308-50dup) c.1302-50dup (n.1302-50dup) c.1305-50dup (n.1305-50dup) c.501-50dup (n.501-50dup) c.*104-50dup (n.*104-50dup) c.1442-50dup (n.1442-50dup) | gnomAD v4 |
2 | g.233772217A= | CA1335896963 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-45A= (n.1296-45A=) c.1308-45A= (n.1308-45A=) c.1302-45A= (n.1302-45A=) c.1305-45A= (n.1305-45A=) c.501-45A= (n.501-45A=) c.*104-45A= (n.*104-45A=) c.1442-45A= (n.1442-45A=) | |
2 | g.233772217A>G | CA2180082 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-45A>G (n.1296-45A>G) c.1308-45A>G (n.1308-45A>G) c.1302-45A>G (n.1302-45A>G) c.1305-45A>G (n.1305-45A>G) c.501-45A>G (n.501-45A>G) c.*104-45A>G (n.*104-45A>G) c.1442-45A>G (n.1442-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233772219A= | CA1335896964 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-43A= (n.1296-43A=) c.1308-43A= (n.1308-43A=) c.1302-43A= (n.1302-43A=) c.1305-43A= (n.1305-43A=) c.501-43A= (n.501-43A=) c.*104-43A= (n.*104-43A=) c.1442-43A= (n.1442-43A=) | |
2 | g.233772219A>G | CA540073509 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-43A>G (n.1296-43A>G) c.1308-43A>G (n.1308-43A>G) c.1302-43A>G (n.1302-43A>G) c.1305-43A>G (n.1305-43A>G) c.501-43A>G (n.501-43A>G) c.*104-43A>G (n.*104-43A>G) c.1442-43A>G (n.1442-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233772219A>T | CA2577284484 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-43A>T (n.1296-43A>T) c.1308-43A>T (n.1308-43A>T) c.1302-43A>T (n.1302-43A>T) c.1305-43A>T (n.1305-43A>T) c.501-43A>T (n.501-43A>T) c.*104-43A>T (n.*104-43A>T) c.1442-43A>T (n.1442-43A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.233772220C= | CA1335896965 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-42C= (n.1296-42C=) c.1308-42C= (n.1308-42C=) c.1302-42C= (n.1302-42C=) c.1305-42C= (n.1305-42C=) c.501-42C= (n.501-42C=) c.*104-42C= (n.*104-42C=) c.1442-42C= (n.1442-42C=) | |
2 | g.233772220C>T | CA1335896966 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-42C>T (n.1296-42C>T) c.1308-42C>T (n.1308-42C>T) c.1302-42C>T (n.1302-42C>T) c.1305-42C>T (n.1305-42C>T) c.501-42C>T (n.501-42C>T) c.*104-42C>T (n.*104-42C>T) c.1442-42C>T (n.1442-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233772225G>A | CA2577284485 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-37G>A (n.1296-37G>A) c.1308-37G>A (n.1308-37G>A) c.1302-37G>A (n.1302-37G>A) c.1305-37G>A (n.1305-37G>A) c.501-37G>A (n.501-37G>A) c.*104-37G>A (n.*104-37G>A) c.1442-37G>A (n.1442-37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.233772226G>C | CA1335896968 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-36G>C (n.1296-36G>C) c.1308-36G>C (n.1308-36G>C) c.1302-36G>C (n.1302-36G>C) c.1305-36G>C (n.1305-36G>C) c.501-36G>C (n.501-36G>C) c.*104-36G>C (n.*104-36G>C) c.1442-36G>C (n.1442-36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233772226G= | CA1335896967 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-36G= (n.1296-36G=) c.1308-36G= (n.1308-36G=) c.1302-36G= (n.1302-36G=) c.1305-36G= (n.1305-36G=) c.501-36G= (n.501-36G=) c.*104-36G= (n.*104-36G=) c.1442-36G= (n.1442-36G=) | |
2 | g.233772227T>G | CA2577284486 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-35T>G (n.1296-35T>G) c.1308-35T>G (n.1308-35T>G) c.1302-35T>G (n.1302-35T>G) c.1305-35T>G (n.1305-35T>G) c.501-35T>G (n.501-35T>G) c.*104-35T>G (n.*104-35T>G) c.1442-35T>G (n.1442-35T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.233772228G>A | CA2663718886 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-34G>A (n.1296-34G>A) c.1308-34G>A (n.1308-34G>A) c.1302-34G>A (n.1302-34G>A) c.1305-34G>A (n.1305-34G>A) c.501-34G>A (n.501-34G>A) c.*104-34G>A (n.*104-34G>A) c.1442-34G>A (n.1442-34G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.233772229T>C | CA2663718887 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-33T>C (n.1296-33T>C) c.1308-33T>C (n.1308-33T>C) c.1302-33T>C (n.1302-33T>C) c.1305-33T>C (n.1305-33T>C) c.501-33T>C (n.501-33T>C) c.*104-33T>C (n.*104-33T>C) c.1442-33T>C (n.1442-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233772230T>C | CA540073510 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-32T>C (n.1296-32T>C) c.1308-32T>C (n.1308-32T>C) c.1302-32T>C (n.1302-32T>C) c.1305-32T>C (n.1305-32T>C) c.501-32T>C (n.501-32T>C) c.*104-32T>C (n.*104-32T>C) c.1442-32T>C (n.1442-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233772230T= | CA1335896969 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-32T= (n.1296-32T=) c.1308-32T= (n.1308-32T=) c.1302-32T= (n.1302-32T=) c.1305-32T= (n.1305-32T=) c.501-32T= (n.501-32T=) c.*104-32T= (n.*104-32T=) c.1442-32T= (n.1442-32T=) | |
2 | g.233772231C>G | CA2663718889 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-31C>G (n.1296-31C>G) c.1308-31C>G (n.1308-31C>G) c.1302-31C>G (n.1302-31C>G) c.1305-31C>G (n.1305-31C>G) c.501-31C>G (n.501-31C>G) c.*104-31C>G (n.*104-31C>G) c.1442-31C>G (n.1442-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233772235G>A | CA67599274 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-27G>A (n.1296-27G>A) c.1308-27G>A (n.1308-27G>A) c.1302-27G>A (n.1302-27G>A) c.1305-27G>A (n.1305-27G>A) c.501-27G>A (n.501-27G>A) c.*104-27G>A (n.*104-27G>A) c.1442-27G>A (n.1442-27G>A) | dbSNP |
2 | g.233772235G= | CA1335896970 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-27G= (n.1296-27G=) c.1308-27G= (n.1308-27G=) c.1302-27G= (n.1302-27G=) c.1305-27G= (n.1305-27G=) c.501-27G= (n.501-27G=) c.*104-27G= (n.*104-27G=) c.1442-27G= (n.1442-27G=) | |
2 | g.233772237A= | CA1335896971 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-25A= (n.1296-25A=) c.1308-25A= (n.1308-25A=) c.1302-25A= (n.1302-25A=) c.1305-25A= (n.1305-25A=) c.501-25A= (n.501-25A=) c.*104-25A= (n.*104-25A=) c.1442-25A= (n.1442-25A=) | |
2 | g.233772237A>G | CA540073512 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-25A>G (n.1296-25A>G) c.1308-25A>G (n.1308-25A>G) c.1302-25A>G (n.1302-25A>G) c.1305-25A>G (n.1305-25A>G) c.501-25A>G (n.501-25A>G) c.*104-25A>G (n.*104-25A>G) c.1442-25A>G (n.1442-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233772238T>C | CA2180083 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-24T>C (n.1296-24T>C) c.1308-24T>C (n.1308-24T>C) c.1302-24T>C (n.1302-24T>C) c.1305-24T>C (n.1305-24T>C) c.501-24T>C (n.501-24T>C) c.*104-24T>C (n.*104-24T>C) c.1442-24T>C (n.1442-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233772238T= | CA1335896972 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-24T= (n.1296-24T=) c.1308-24T= (n.1308-24T=) c.1302-24T= (n.1302-24T=) c.1305-24T= (n.1305-24T=) c.501-24T= (n.501-24T=) c.*104-24T= (n.*104-24T=) c.1442-24T= (n.1442-24T=) | |
2 | g.233772241C= | CA1335896973 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-21C= (n.1296-21C=) c.1308-21C= (n.1308-21C=) c.1302-21C= (n.1302-21C=) c.1305-21C= (n.1305-21C=) c.501-21C= (n.501-21C=) c.*104-21C= (n.*104-21C=) c.1442-21C= (n.1442-21C=) | |
2 | g.233772241C>T | CA2180084 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-21C>T (n.1296-21C>T) c.1308-21C>T (n.1308-21C>T) c.1302-21C>T (n.1302-21C>T) c.1305-21C>T (n.1305-21C>T) c.501-21C>T (n.501-21C>T) c.*104-21C>T (n.*104-21C>T) c.1442-21C>T (n.1442-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233772242G>A | CA2180085 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-20G>A (n.1296-20G>A) c.1308-20G>A (n.1308-20G>A) c.1302-20G>A (n.1302-20G>A) c.1305-20G>A (n.1305-20G>A) c.501-20G>A (n.501-20G>A) c.*104-20G>A (n.*104-20G>A) c.1442-20G>A (n.1442-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233772242G= | CA1335896974 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-20G= (n.1296-20G=) c.1308-20G= (n.1308-20G=) c.1302-20G= (n.1302-20G=) c.1305-20G= (n.1305-20G=) c.501-20G= (n.501-20G=) c.*104-20G= (n.*104-20G=) c.1442-20G= (n.1442-20G=) | |
2 | g.233772242G>T | CA1335896975 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-20G>T (n.1296-20G>T) c.1308-20G>T (n.1308-20G>T) c.1302-20G>T (n.1302-20G>T) c.1305-20G>T (n.1305-20G>T) c.501-20G>T (n.501-20G>T) c.*104-20G>T (n.*104-20G>T) c.1442-20G>T (n.1442-20G>T) | dbSNP |
2 | g.233772243A= | CA1335896976 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-19A= (n.1296-19A=) c.1308-19A= (n.1308-19A=) c.1302-19A= (n.1302-19A=) c.1305-19A= (n.1305-19A=) c.501-19A= (n.501-19A=) c.*104-19A= (n.*104-19A=) c.1442-19A= (n.1442-19A=) | |
2 | g.233772243A>C | CA1335896977 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-19A>C (n.1296-19A>C) c.1308-19A>C (n.1308-19A>C) c.1302-19A>C (n.1302-19A>C) c.1305-19A>C (n.1305-19A>C) c.501-19A>C (n.501-19A>C) c.*104-19A>C (n.*104-19A>C) c.1442-19A>C (n.1442-19A>C) | dbSNP |
2 | g.233772243A>G | CA2180086 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-19A>G (n.1296-19A>G) c.1308-19A>G (n.1308-19A>G) c.1302-19A>G (n.1302-19A>G) c.1305-19A>G (n.1305-19A>G) c.501-19A>G (n.501-19A>G) c.*104-19A>G (n.*104-19A>G) c.1442-19A>G (n.1442-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233772245A= | CA1335896978 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-17A= (n.1296-17A=) c.1308-17A= (n.1308-17A=) c.1302-17A= (n.1302-17A=) c.1305-17A= (n.1305-17A=) c.501-17A= (n.501-17A=) c.*104-17A= (n.*104-17A=) c.1442-17A= (n.1442-17A=) | |
2 | g.233772245A>T | CA540073517 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-17A>T (n.1296-17A>T) c.1308-17A>T (n.1308-17A>T) c.1302-17A>T (n.1302-17A>T) c.1305-17A>T (n.1305-17A>T) c.501-17A>T (n.501-17A>T) c.*104-17A>T (n.*104-17A>T) c.1442-17A>T (n.1442-17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233772247T>C | CA2180088 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-15T>C (n.1296-15T>C) c.1308-15T>C (n.1308-15T>C) c.1302-15T>C (n.1302-15T>C) c.1305-15T>C (n.1305-15T>C) c.501-15T>C (n.501-15T>C) c.*104-15T>C (n.*104-15T>C) c.1442-15T>C (n.1442-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233772247T>G | CA2180087 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-15T>G (n.1296-15T>G) c.1308-15T>G (n.1308-15T>G) c.1302-15T>G (n.1302-15T>G) c.1305-15T>G (n.1305-15T>G) c.501-15T>G (n.501-15T>G) c.*104-15T>G (n.*104-15T>G) c.1442-15T>G (n.1442-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233772247T= | CA1335896979 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-15T= (n.1296-15T=) c.1308-15T= (n.1308-15T=) c.1302-15T= (n.1302-15T=) c.1305-15T= (n.1305-15T=) c.501-15T= (n.501-15T=) c.*104-15T= (n.*104-15T=) c.1442-15T= (n.1442-15T=) | |
2 | g.233772248G>A | CA2663718899 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-14G>A (n.1296-14G>A) c.1308-14G>A (n.1308-14G>A) c.1302-14G>A (n.1302-14G>A) c.1305-14G>A (n.1305-14G>A) c.501-14G>A (n.501-14G>A) c.*104-14G>A (n.*104-14G>A) c.1442-14G>A (n.1442-14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.233772248G>C | CA2663718898 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-14G>C (n.1296-14G>C) c.1308-14G>C (n.1308-14G>C) c.1302-14G>C (n.1302-14G>C) c.1305-14G>C (n.1305-14G>C) c.501-14G>C (n.501-14G>C) c.*104-14G>C (n.*104-14G>C) c.1442-14G>C (n.1442-14G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.233772250_233772251delinsCT | CA1335896980 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-12_1296-11delinsCT (n.1296-12_1296-11delinsCT) c.1308-12_1308-11delinsCT (n.1308-12_1308-11delinsCT) c.1302-12_1302-11delinsCT (n.1302-12_1302-11delinsCT) c.1305-12_1305-11delinsCT (n.1305-12_1305-11delinsCT) c.501-12_501-11delinsCT (n.501-12_501-11delinsCT) c.*104-12_*104-11delinsCT (n.*104-12_*104-11delinsCT) c.1442-12_1442-11delinsCT (n.1442-12_1442-11delinsCT) | |
2 | g.233772251T>C | CA1335896981 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-11T>C (n.1296-11T>C) c.1308-11T>C (n.1308-11T>C) c.1302-11T>C (n.1302-11T>C) c.1305-11T>C (n.1305-11T>C) c.501-11T>C (n.501-11T>C) c.*104-11T>C (n.*104-11T>C) c.1442-11T>C (n.1442-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233772251T= | CA1335896982 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-11T= (n.1296-11T=) c.1308-11T= (n.1308-11T=) c.1302-11T= (n.1302-11T=) c.1305-11T= (n.1305-11T=) c.501-11T= (n.501-11T=) c.*104-11T= (n.*104-11T=) c.1442-11T= (n.1442-11T=) | |
2 | g.233772253del | CA540073523 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-9del (n.1296-9del) c.1308-9del (n.1308-9del) c.1302-9del (n.1302-9del) c.1305-9del (n.1305-9del) c.501-9del (n.501-9del) c.*104-9del (n.*104-9del) c.1442-9del (n.1442-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233772254G>A | CA1335896984 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-8G>A (n.1296-8G>A) c.1308-8G>A (n.1308-8G>A) c.1302-8G>A (n.1302-8G>A) c.1305-8G>A (n.1305-8G>A) c.501-8G>A (n.501-8G>A) c.*104-8G>A (n.*104-8G>A) c.1442-8G>A (n.1442-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233772254G= | CA1335896983 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-8G= (n.1296-8G=) c.1308-8G= (n.1308-8G=) c.1302-8G= (n.1302-8G=) c.1305-8G= (n.1305-8G=) c.501-8G= (n.501-8G=) c.*104-8G= (n.*104-8G=) c.1442-8G= (n.1442-8G=) | |
2 | g.233772255T>A | CA1335896986 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-7T>A (n.1296-7T>A) c.1308-7T>A (n.1308-7T>A) c.1302-7T>A (n.1302-7T>A) c.1305-7T>A (n.1305-7T>A) c.501-7T>A (n.501-7T>A) c.*104-7T>A (n.*104-7T>A) c.1442-7T>A (n.1442-7T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.233772255T= | CA1335896985 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-7T= (n.1296-7T=) c.1308-7T= (n.1308-7T=) c.1302-7T= (n.1302-7T=) c.1305-7T= (n.1305-7T=) c.501-7T= (n.501-7T=) c.*104-7T= (n.*104-7T=) c.1442-7T= (n.1442-7T=) | |
2 | g.233772256G>A | CA2663718906 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-6G>A (n.1296-6G>A) c.1308-6G>A (n.1308-6G>A) c.1302-6G>A (n.1302-6G>A) c.1305-6G>A (n.1305-6G>A) c.501-6G>A (n.501-6G>A) c.*104-6G>A (n.*104-6G>A) c.1442-6G>A (n.1442-6G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.233772257T>C | CA2663718908 | UGT1A1,UGT1A10,UGT1A3,UGT1A4,UGT1A5,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.1296-5T>C (n.1296-5T>C) c.1308-5T>C (n.1308-5T>C) c.1302-5T>C (n.1302-5T>C) c.1305-5T>C (n.1305-5T>C) c.501-5T>C (n.501-5T>C) c.*104-5T>C (n.*104-5T>C) c.1442-5T>C (n.1442-5T>C) | gnomAD v4 |