Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233693505_233693561del | CA2663712926 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56128_855+56184del (n.855+56128_855+56184del) c.855+10713_855+10769del (n.855+10713_855+10769del) c.856-73529_856-73473del (n.856-73529_856-73473del) c.501_557del (p.Val168_Pro186del) c.855+20716_855+20772del (n.855+20716_855+20772del) c.-7-294_-7-238del (n.-7-294_-7-238del) n.120-294_120-238del | gnomAD v4 |
2 | g.233693545A= | CA1335860856 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56168A= (n.855+56168A=) c.855+10753A= (n.855+10753A=) c.856-73489A= (n.856-73489A=) c.541A= (p.Thr181=) c.855+20756A= (n.855+20756A=) c.-7-254A= (n.-7-254A=) n.120-254A= | |
2 | g.233693545A>C | CA351096807 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56168A>C (n.855+56168A>C) c.855+10753A>C (n.855+10753A>C) c.856-73489A>C (n.856-73489A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.855+20756A>C (n.855+20756A>C) c.-7-254A>C (n.-7-254A>C) n.120-254A>C | |
2 | g.233693545A>G | CA2178511 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56168A>G (n.855+56168A>G) c.855+10753A>G (n.855+10753A>G) c.856-73489A>G (n.856-73489A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.855+20756A>G (n.855+20756A>G) c.-7-254A>G (n.-7-254A>G) n.120-254A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693545A>T | CA351096813 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56168A>T (n.855+56168A>T) c.855+10753A>T (n.855+10753A>T) c.856-73489A>T (n.856-73489A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.855+20756A>T (n.855+20756A>T) c.-7-254A>T (n.-7-254A>T) n.120-254A>T | |
2 | g.233693545_233693556delinsGCATTCAGCAGC | CA2586971573 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56168_855+56179delinsGCATTCAGCAGC (n.855+56168_855+56179delinsGCATTCAGCAGC) c.855+10753_855+10764delinsGCATTCAGCAGC (n.855+10753_855+10764delinsGCATTCAGCAGC) c.856-73489_856-73478delinsGCATTCAGCAGC (n.856-73489_856-73478delinsGCATTCAGCAGC) c.541_552delinsGCATTCAGCAGC (p.Thr181_Arg184delinsAlaPheSerSer) c.855+20756_855+20767delinsGCATTCAGCAGC (n.855+20756_855+20767delinsGCATTCAGCAGC) c.-7-254_-7-243delinsGCATTCAGCAGC (n.-7-254_-7-243delinsGCATTCAGCAGC) n.120-254_120-243delinsGCATTCAGCAGC | |
2 | g.233693546C>A | CA351096816 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56169C>A (n.855+56169C>A) c.855+10754C>A (n.855+10754C>A) c.856-73488C>A (n.856-73488C>A) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.855+20757C>A (n.855+20757C>A) c.-7-253C>A (n.-7-253C>A) n.120-253C>A | |
2 | g.233693546C>G | CA351096832 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56169C>G (n.855+56169C>G) c.855+10754C>G (n.855+10754C>G) c.856-73488C>G (n.856-73488C>G) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.855+20757C>G (n.855+20757C>G) c.-7-253C>G (n.-7-253C>G) n.120-253C>G | |
2 | g.233693546C>T | CA351096833 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56169C>T (n.855+56169C>T) c.855+10754C>T (n.855+10754C>T) c.856-73488C>T (n.856-73488C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.855+20757C>T (n.855+20757C>T) c.-7-253C>T (n.-7-253C>T) n.120-253C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233693547A= | CA1335860857 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56170A= (n.855+56170A=) c.855+10755A= (n.855+10755A=) c.856-73487A= (n.856-73487A=) c.543A= (p.Thr181=) c.855+20758A= (n.855+20758A=) c.-7-252A= (n.-7-252A=) n.120-252A= | |
2 | g.233693547A>C | CA431958730 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56170A>C (n.855+56170A>C) c.855+10755A>C (n.855+10755A>C) c.856-73487A>C (n.856-73487A>C) c.543A>C (p.Thr181=) c.855+20758A>C (n.855+20758A>C) c.-7-252A>C (n.-7-252A>C) n.120-252A>C | gnomAD v4 |
2 | g.233693547A>G | CA2178512 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56170A>G (n.855+56170A>G) c.855+10755A>G (n.855+10755A>G) c.856-73487A>G (n.856-73487A>G) c.543A>G (p.Thr181=) c.855+20758A>G (n.855+20758A>G) c.-7-252A>G (n.-7-252A>G) n.120-252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693547A>T | CA431958729 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56170A>T (n.855+56170A>T) c.855+10755A>T (n.855+10755A>T) c.856-73487A>T (n.856-73487A>T) c.543A>T (p.Thr181=) c.855+20758A>T (n.855+20758A>T) c.-7-252A>T (n.-7-252A>T) n.120-252A>T | |
2 | g.233693548T>A | CA351096837 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56171T>A (n.855+56171T>A) c.855+10756T>A (n.855+10756T>A) c.856-73486T>A (n.856-73486T>A) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.855+20759T>A (n.855+20759T>A) c.-7-251T>A (n.-7-251T>A) n.120-251T>A | |
2 | g.233693548T>C | CA351096846 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56171T>C (n.855+56171T>C) c.855+10756T>C (n.855+10756T>C) c.856-73486T>C (n.856-73486T>C) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.855+20759T>C (n.855+20759T>C) c.-7-251T>C (n.-7-251T>C) n.120-251T>C | |
2 | g.233693548T>G | CA351096853 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56171T>G (n.855+56171T>G) c.855+10756T>G (n.855+10756T>G) c.856-73486T>G (n.856-73486T>G) c.544T>G (p.Phe182Val) c.855+20759T>G (n.855+20759T>G) c.-7-251T>G (n.-7-251T>G) n.120-251T>G | |
2 | g.233693549T>A | CA351096860 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56172T>A (n.855+56172T>A) c.855+10757T>A (n.855+10757T>A) c.856-73485T>A (n.856-73485T>A) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.855+20760T>A (n.855+20760T>A) c.-7-250T>A (n.-7-250T>A) n.120-250T>A | |
2 | g.233693549T>C | CA351096861 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56172T>C (n.855+56172T>C) c.855+10757T>C (n.855+10757T>C) c.856-73485T>C (n.856-73485T>C) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.855+20760T>C (n.855+20760T>C) c.-7-250T>C (n.-7-250T>C) n.120-250T>C | |
2 | g.233693549T>G | CA351096862 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56172T>G (n.855+56172T>G) c.855+10757T>G (n.855+10757T>G) c.856-73485T>G (n.856-73485T>G) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.855+20760T>G (n.855+20760T>G) c.-7-250T>G (n.-7-250T>G) n.120-250T>G | |
2 | g.233693550C>A | CA351096866 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56173C>A (n.855+56173C>A) c.855+10758C>A (n.855+10758C>A) c.856-73484C>A (n.856-73484C>A) c.546C>A (p.Phe182Leu) c.855+20761C>A (n.855+20761C>A) c.-7-249C>A (n.-7-249C>A) n.120-249C>A | |
2 | g.233693550C>G | CA351096864 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56173C>G (n.855+56173C>G) c.855+10758C>G (n.855+10758C>G) c.856-73484C>G (n.856-73484C>G) c.546C>G (p.Phe182Leu) c.855+20761C>G (n.855+20761C>G) c.-7-249C>G (n.-7-249C>G) n.120-249C>G | |
2 | g.233693550C>T | CA431958737 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56173C>T (n.855+56173C>T) c.855+10758C>T (n.855+10758C>T) c.856-73484C>T (n.856-73484C>T) c.546C>T (p.Phe182=) c.855+20761C>T (n.855+20761C>T) c.-7-249C>T (n.-7-249C>T) n.120-249C>T | |
2 | g.233693551A= | CA1335860858 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56174A= (n.855+56174A=) c.855+10759A= (n.855+10759A=) c.856-73483A= (n.856-73483A=) c.547A= (p.Ser183=) c.855+20762A= (n.855+20762A=) c.-7-248A= (n.-7-248A=) n.120-248A= | |
2 | g.233693551A>C | CA351096868 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56174A>C (n.855+56174A>C) c.855+10759A>C (n.855+10759A>C) c.856-73483A>C (n.856-73483A>C) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.855+20762A>C (n.855+20762A>C) c.-7-248A>C (n.-7-248A>C) n.120-248A>C | |
2 | g.233693551A>G | CA351096871 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56174A>G (n.855+56174A>G) c.855+10759A>G (n.855+10759A>G) c.856-73483A>G (n.856-73483A>G) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.855+20762A>G (n.855+20762A>G) c.-7-248A>G (n.-7-248A>G) n.120-248A>G | |
2 | g.233693551A>T | CA2178513 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56174A>T (n.855+56174A>T) c.855+10759A>T (n.855+10759A>T) c.856-73483A>T (n.856-73483A>T) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.855+20762A>T (n.855+20762A>T) c.-7-248A>T (n.-7-248A>T) n.120-248A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693552G>A | CA351096878 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56175G>A (n.855+56175G>A) c.855+10760G>A (n.855+10760G>A) c.856-73482G>A (n.856-73482G>A) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.855+20763G>A (n.855+20763G>A) c.-7-247G>A (n.-7-247G>A) n.120-247G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233693552G>C | CA351096899 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56175G>C (n.855+56175G>C) c.855+10760G>C (n.855+10760G>C) c.856-73482G>C (n.856-73482G>C) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.855+20763G>C (n.855+20763G>C) c.-7-247G>C (n.-7-247G>C) n.120-247G>C | |
2 | g.233693552G>T | CA351096900 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56175G>T (n.855+56175G>T) c.855+10760G>T (n.855+10760G>T) c.856-73482G>T (n.856-73482G>T) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.855+20763G>T (n.855+20763G>T) c.-7-247G>T (n.-7-247G>T) n.120-247G>T | |
2 | g.233693553C>A | CA351096904 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56176C>A (n.855+56176C>A) c.855+10761C>A (n.855+10761C>A) c.856-73481C>A (n.856-73481C>A) c.549C>A (p.Ser183Arg) c.855+20764C>A (n.855+20764C>A) c.-7-246C>A (n.-7-246C>A) n.120-246C>A | |
2 | g.233693553C>G | CA351096907 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56176C>G (n.855+56176C>G) c.855+10761C>G (n.855+10761C>G) c.856-73481C>G (n.856-73481C>G) c.549C>G (p.Ser183Arg) c.855+20764C>G (n.855+20764C>G) c.-7-246C>G (n.-7-246C>G) n.120-246C>G | |
2 | g.233693553C>T | CA431958743 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56176C>T (n.855+56176C>T) c.855+10761C>T (n.855+10761C>T) c.856-73481C>T (n.856-73481C>T) c.549C>T (p.Ser183=) c.855+20764C>T (n.855+20764C>T) c.-7-246C>T (n.-7-246C>T) n.120-246C>T | |
2 | g.233693554A= | CA1335860859 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56177A= (n.855+56177A=) c.855+10762A= (n.855+10762A=) c.856-73480A= (n.856-73480A=) c.550A= (p.Arg184=) c.855+20765A= (n.855+20765A=) c.-7-245A= (n.-7-245A=) n.120-245A= | |
2 | g.233693554A>C | CA431958744 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56177A>C (n.855+56177A>C) c.855+10762A>C (n.855+10762A>C) c.856-73480A>C (n.856-73480A>C) c.550A>C (p.Arg184=) c.855+20765A>C (n.855+20765A>C) c.-7-245A>C (n.-7-245A>C) n.120-245A>C | |
2 | g.233693554A>G | CA351096918 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56177A>G (n.855+56177A>G) c.855+10762A>G (n.855+10762A>G) c.856-73480A>G (n.856-73480A>G) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.855+20765A>G (n.855+20765A>G) c.-7-245A>G (n.-7-245A>G) n.120-245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693554A>T | CA351096921 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56177A>T (n.855+56177A>T) c.855+10762A>T (n.855+10762A>T) c.856-73480A>T (n.856-73480A>T) c.550A>T (p.Arg184Ter) c.855+20765A>T (n.855+20765A>T) c.-7-245A>T (n.-7-245A>T) n.120-245A>T | |
2 | g.233693555G>A | CA351096922 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56178G>A (n.855+56178G>A) c.855+10763G>A (n.855+10763G>A) c.856-73479G>A (n.856-73479G>A) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.855+20766G>A (n.855+20766G>A) c.-7-244G>A (n.-7-244G>A) n.120-244G>A | |
2 | g.233693555G>C | CA351096923 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56178G>C (n.855+56178G>C) c.855+10763G>C (n.855+10763G>C) c.856-73479G>C (n.856-73479G>C) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.855+20766G>C (n.855+20766G>C) c.-7-244G>C (n.-7-244G>C) n.120-244G>C | gnomAD v4 |
2 | g.233693555G>T | CA351096928 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56178G>T (n.855+56178G>T) c.855+10763G>T (n.855+10763G>T) c.856-73479G>T (n.856-73479G>T) c.551G>T (p.Arg184Ile) c.855+20766G>T (n.855+20766G>T) c.-7-244G>T (n.-7-244G>T) n.120-244G>T | |
2 | g.233693556A= | CA1335860860 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A= (n.855+56179A=) c.855+10764A= (n.855+10764A=) c.856-73478A= (n.856-73478A=) c.552A= (p.Arg184=) c.855+20767A= (n.855+20767A=) c.-7-243A= (n.-7-243A=) n.120-243A= | |
2 | g.233693556A>C | CA2178514 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A>C (n.855+56179A>C) c.855+10764A>C (n.855+10764A>C) c.856-73478A>C (n.856-73478A>C) c.552A>C (p.Arg184Ser) c.855+20767A>C (n.855+20767A>C) c.-7-243A>C (n.-7-243A>C) n.120-243A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693556A>G | CA431958750 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A>G (n.855+56179A>G) c.855+10764A>G (n.855+10764A>G) c.856-73478A>G (n.856-73478A>G) c.552A>G (p.Arg184=) c.855+20767A>G (n.855+20767A>G) c.-7-243A>G (n.-7-243A>G) n.120-243A>G | |
2 | g.233693556A>T | CA351096931 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A>T (n.855+56179A>T) c.855+10764A>T (n.855+10764A>T) c.856-73478A>T (n.856-73478A>T) c.552A>T (p.Arg184Ser) c.855+20767A>T (n.855+20767A>T) c.-7-243A>T (n.-7-243A>T) n.120-243A>T | |
2 | g.233693557A>C | CA351096937 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56180A>C (n.855+56180A>C) c.855+10765A>C (n.855+10765A>C) c.856-73477A>C (n.856-73477A>C) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.855+20768A>C (n.855+20768A>C) c.-7-242A>C (n.-7-242A>C) n.120-242A>C | |
2 | g.233693557A>G | CA351096941 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56180A>G (n.855+56180A>G) c.855+10765A>G (n.855+10765A>G) c.856-73477A>G (n.856-73477A>G) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.855+20768A>G (n.855+20768A>G) c.-7-242A>G (n.-7-242A>G) n.120-242A>G | |
2 | g.233693557A>T | CA351096948 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56180A>T (n.855+56180A>T) c.855+10765A>T (n.855+10765A>T) c.856-73477A>T (n.856-73477A>T) c.553A>T (p.Ser185Cys) c.855+20768A>T (n.855+20768A>T) c.-7-242A>T (n.-7-242A>T) n.120-242A>T | |
2 | g.233693558G>A | CA351096950 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56181G>A (n.855+56181G>A) c.855+10766G>A (n.855+10766G>A) c.856-73476G>A (n.856-73476G>A) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.855+20769G>A (n.855+20769G>A) c.-7-241G>A (n.-7-241G>A) n.120-241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693558G>C | CA351096954 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56181G>C (n.855+56181G>C) c.855+10766G>C (n.855+10766G>C) c.856-73476G>C (n.856-73476G>C) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.855+20769G>C (n.855+20769G>C) c.-7-241G>C (n.-7-241G>C) n.120-241G>C | |
2 | g.233693558G= | CA1335860861 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56181G= (n.855+56181G=) c.855+10766G= (n.855+10766G=) c.856-73476G= (n.856-73476G=) c.554G= (p.Ser185=) c.855+20769G= (n.855+20769G=) c.-7-241G= (n.-7-241G=) n.120-241G= | |
2 | g.233693558G>T | CA351096956 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56181G>T (n.855+56181G>T) c.855+10766G>T (n.855+10766G>T) c.856-73476G>T (n.856-73476G>T) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.855+20769G>T (n.855+20769G>T) c.-7-241G>T (n.-7-241G>T) n.120-241G>T |