Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233693019_233693023dup | CA2178417 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55642_855+55646dup (n.855+55642_855+55646dup) c.855+10227_855+10231dup (n.855+10227_855+10231dup) c.856-74015_856-74011dup (n.856-74015_856-74011dup) c.15_19dup (p.Ser7PhefsTer14) c.855+20230_855+20234dup (n.855+20230_855+20234dup) c.-7-780_-7-776dup (n.-7-780_-7-776dup) n.120-780_120-776dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693022_233693023delinsTG | CA2580066070 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55645_855+55646delinsTG (n.855+55645_855+55646delinsTG) c.855+10230_855+10231delinsTG (n.855+10230_855+10231delinsTG) c.856-74012_856-74011delinsTG (n.856-74012_856-74011delinsTG) c.18_19delinsTG (p.Ser7Ala) c.855+20233_855+20234delinsTG (n.855+20233_855+20234delinsTG) c.-7-777_-7-776delinsTG (n.-7-777_-7-776delinsTG) n.120-777_120-776delinsTG | ClinVar |
2 | g.233693023T>A | CA351093108 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55646T>A (n.855+55646T>A) c.855+10231T>A (n.855+10231T>A) c.856-74011T>A (n.856-74011T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.855+20234T>A (n.855+20234T>A) c.-7-776T>A (n.-7-776T>A) n.120-776T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693023T>C | CA351093112 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55646T>C (n.855+55646T>C) c.855+10231T>C (n.855+10231T>C) c.856-74011T>C (n.856-74011T>C) c.19T>C (p.Ser7Pro) c.855+20234T>C (n.855+20234T>C) c.-7-776T>C (n.-7-776T>C) n.120-776T>C | |
2 | g.233693023T>G | CA2178423 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55646T>G (n.855+55646T>G) c.855+10231T>G (n.855+10231T>G) c.856-74011T>G (n.856-74011T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.855+20234T>G (n.855+20234T>G) c.-7-776T>G (n.-7-776T>G) n.120-776T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693023T= | CA1335860646 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55646T= (n.855+55646T=) c.855+10231T= (n.855+10231T=) c.856-74011T= (n.856-74011T=) c.19T= (p.Ser7=) c.855+20234T= (n.855+20234T=) c.-7-776T= (n.-7-776T=) n.120-776T= | |
2 | g.233693024C>A | CA351093115 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55647C>A (n.855+55647C>A) c.855+10232C>A (n.855+10232C>A) c.856-74010C>A (n.856-74010C>A) c.20C>A (p.Ser7Ter) c.855+20235C>A (n.855+20235C>A) c.-7-775C>A (n.-7-775C>A) n.120-775C>A | |
2 | g.233693024C= | CA1335860647 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55647C= (n.855+55647C=) c.855+10232C= (n.855+10232C=) c.856-74010C= (n.856-74010C=) c.20C= (p.Ser7=) c.855+20235C= (n.855+20235C=) c.-7-775C= (n.-7-775C=) n.120-775C= | |
2 | g.233693024C>G | CA351093117 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55647C>G (n.855+55647C>G) c.855+10232C>G (n.855+10232C>G) c.856-74010C>G (n.856-74010C>G) c.20C>G (p.Ser7Ter) c.855+20235C>G (n.855+20235C>G) c.-7-775C>G (n.-7-775C>G) n.120-775C>G | |
2 | g.233693024C>T | CA67625781 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55647C>T (n.855+55647C>T) c.855+10232C>T (n.855+10232C>T) c.856-74010C>T (n.856-74010C>T) c.20C>T (p.Ser7Leu) c.855+20235C>T (n.855+20235C>T) c.-7-775C>T (n.-7-775C>T) n.120-775C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233693025A>C | CA431860729 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55648A>C (n.855+55648A>C) c.855+10233A>C (n.855+10233A>C) c.856-74009A>C (n.856-74009A>C) c.21A>C (p.Ser7=) c.855+20236A>C (n.855+20236A>C) c.-7-774A>C (n.-7-774A>C) n.120-774A>C | |
2 | g.233693025A>G | CA431860730 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55648A>G (n.855+55648A>G) c.855+10233A>G (n.855+10233A>G) c.856-74009A>G (n.856-74009A>G) c.21A>G (p.Ser7=) c.855+20236A>G (n.855+20236A>G) c.-7-774A>G (n.-7-774A>G) n.120-774A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233693025A>T | CA431860731 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55648A>T (n.855+55648A>T) c.855+10233A>T (n.855+10233A>T) c.856-74009A>T (n.856-74009A>T) c.21A>T (p.Ser7=) c.855+20236A>T (n.855+20236A>T) c.-7-774A>T (n.-7-774A>T) n.120-774A>T | |
2 | g.233693026T>A | CA351093119 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55649T>A (n.855+55649T>A) c.855+10234T>A (n.855+10234T>A) c.856-74008T>A (n.856-74008T>A) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.855+20237T>A (n.855+20237T>A) c.-7-773T>A (n.-7-773T>A) n.120-773T>A | |
2 | g.233693026T>C | CA351093123 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55649T>C (n.855+55649T>C) c.855+10234T>C (n.855+10234T>C) c.856-74008T>C (n.856-74008T>C) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.855+20237T>C (n.855+20237T>C) c.-7-773T>C (n.-7-773T>C) n.120-773T>C | |
2 | g.233693026T>G | CA351093136 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55649T>G (n.855+55649T>G) c.855+10234T>G (n.855+10234T>G) c.856-74008T>G (n.856-74008T>G) c.22T>G (p.Phe8Val) c.855+20237T>G (n.855+20237T>G) c.-7-773T>G (n.-7-773T>G) n.120-773T>G | |
2 | g.233693027T>A | CA351093139 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55650T>A (n.855+55650T>A) c.855+10235T>A (n.855+10235T>A) c.856-74007T>A (n.856-74007T>A) c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.855+20238T>A (n.855+20238T>A) c.-7-772T>A (n.-7-772T>A) n.120-772T>A | |
2 | g.233693027T>C | CA351093144 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55650T>C (n.855+55650T>C) c.855+10235T>C (n.855+10235T>C) c.856-74007T>C (n.856-74007T>C) c.23T>C (p.Phe8Ser) c.855+20238T>C (n.855+20238T>C) c.-7-772T>C (n.-7-772T>C) n.120-772T>C | |
2 | g.233693027T>G | CA351093141 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55650T>G (n.855+55650T>G) c.855+10235T>G (n.855+10235T>G) c.856-74007T>G (n.856-74007T>G) c.23T>G (p.Phe8Cys) c.855+20238T>G (n.855+20238T>G) c.-7-772T>G (n.-7-772T>G) n.120-772T>G | |
2 | g.233693028T>A | CA351093146 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55651T>A (n.855+55651T>A) c.855+10236T>A (n.855+10236T>A) c.856-74006T>A (n.856-74006T>A) c.24T>A (p.Phe8Leu) c.855+20239T>A (n.855+20239T>A) c.-7-771T>A (n.-7-771T>A) n.120-771T>A | |
2 | g.233693028T>C | CA431860732 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55651T>C (n.855+55651T>C) c.855+10236T>C (n.855+10236T>C) c.856-74006T>C (n.856-74006T>C) c.24T>C (p.Phe8=) c.855+20239T>C (n.855+20239T>C) c.-7-771T>C (n.-7-771T>C) n.120-771T>C | |
2 | g.233693028T>G | CA351093156 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55651T>G (n.855+55651T>G) c.855+10236T>G (n.855+10236T>G) c.856-74006T>G (n.856-74006T>G) c.24T>G (p.Phe8Leu) c.855+20239T>G (n.855+20239T>G) c.-7-771T>G (n.-7-771T>G) n.120-771T>G | |
2 | g.233693029C>A | CA351093158 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55652C>A (n.855+55652C>A) c.855+10237C>A (n.855+10237C>A) c.856-74005C>A (n.856-74005C>A) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.855+20240C>A (n.855+20240C>A) c.-7-770C>A (n.-7-770C>A) n.120-770C>A | |
2 | g.233693029C>G | CA351093159 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55652C>G (n.855+55652C>G) c.855+10237C>G (n.855+10237C>G) c.856-74005C>G (n.856-74005C>G) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.855+20240C>G (n.855+20240C>G) c.-7-770C>G (n.-7-770C>G) n.120-770C>G | |
2 | g.233693029C>T | CA351093162 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55652C>T (n.855+55652C>T) c.855+10237C>T (n.855+10237C>T) c.856-74005C>T (n.856-74005C>T) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.855+20240C>T (n.855+20240C>T) c.-7-770C>T (n.-7-770C>T) n.120-770C>T | |
2 | g.233693030A= | CA1335860648 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55653A= (n.855+55653A=) c.855+10238A= (n.855+10238A=) c.856-74004A= (n.856-74004A=) c.26A= (p.Gln9=) c.855+20241A= (n.855+20241A=) c.-7-769A= (n.-7-769A=) n.120-769A= | |
2 | g.233693030A>C | CA351093166 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55653A>C (n.855+55653A>C) c.855+10238A>C (n.855+10238A>C) c.856-74004A>C (n.856-74004A>C) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.855+20241A>C (n.855+20241A>C) c.-7-769A>C (n.-7-769A>C) n.120-769A>C | |
2 | g.233693030A>G | CA351093168 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55653A>G (n.855+55653A>G) c.855+10238A>G (n.855+10238A>G) c.856-74004A>G (n.856-74004A>G) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.855+20241A>G (n.855+20241A>G) c.-7-769A>G (n.-7-769A>G) n.120-769A>G | dbSNP |
2 | g.233693030A>T | CA351093171 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55653A>T (n.855+55653A>T) c.855+10238A>T (n.855+10238A>T) c.856-74004A>T (n.856-74004A>T) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.855+20241A>T (n.855+20241A>T) c.-7-769A>T (n.-7-769A>T) n.120-769A>T | |
2 | g.233693031G>A | CA2178424 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55654G>A (n.855+55654G>A) c.855+10239G>A (n.855+10239G>A) c.856-74003G>A (n.856-74003G>A) c.27G>A (p.Gln9=) c.855+20242G>A (n.855+20242G>A) c.-7-768G>A (n.-7-768G>A) n.120-768G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.233693031G>C | CA351093175 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55654G>C (n.855+55654G>C) c.855+10239G>C (n.855+10239G>C) c.856-74003G>C (n.856-74003G>C) c.27G>C (p.Gln9His) c.855+20242G>C (n.855+20242G>C) c.-7-768G>C (n.-7-768G>C) n.120-768G>C | |
2 | g.233693031G= | CA1335860649 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55654G= (n.855+55654G=) c.855+10239G= (n.855+10239G=) c.856-74003G= (n.856-74003G=) c.27G= (p.Gln9=) c.855+20242G= (n.855+20242G=) c.-7-768G= (n.-7-768G=) n.120-768G= | |
2 | g.233693031G>T | CA351093178 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55654G>T (n.855+55654G>T) c.855+10239G>T (n.855+10239G>T) c.856-74003G>T (n.856-74003G>T) c.27G>T (p.Gln9His) c.855+20242G>T (n.855+20242G>T) c.-7-768G>T (n.-7-768G>T) n.120-768G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233693032A= | CA1335860650 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55655A= (n.855+55655A=) c.855+10240A= (n.855+10240A=) c.856-74002A= (n.856-74002A=) c.28A= (p.Arg10=) c.855+20243A= (n.855+20243A=) c.-7-767A= (n.-7-767A=) n.120-767A= | |
2 | g.233693032A>C | CA431860733 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55655A>C (n.855+55655A>C) c.855+10240A>C (n.855+10240A>C) c.856-74002A>C (n.856-74002A>C) c.28A>C (p.Arg10=) c.855+20243A>C (n.855+20243A>C) c.-7-767A>C (n.-7-767A>C) n.120-767A>C | |
2 | g.233693032A>G | CA67625794 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55655A>G (n.855+55655A>G) c.855+10240A>G (n.855+10240A>G) c.856-74002A>G (n.856-74002A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) c.855+20243A>G (n.855+20243A>G) c.-7-767A>G (n.-7-767A>G) n.120-767A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693032A>T | CA351093184 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55655A>T (n.855+55655A>T) c.855+10240A>T (n.855+10240A>T) c.856-74002A>T (n.856-74002A>T) c.28A>T (p.Arg10Ter) c.855+20243A>T (n.855+20243A>T) c.-7-767A>T (n.-7-767A>T) n.120-767A>T | |
2 | g.233693033G>A | CA2178425 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55656G>A (n.855+55656G>A) c.855+10241G>A (n.855+10241G>A) c.856-74001G>A (n.856-74001G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) c.855+20244G>A (n.855+20244G>A) c.-7-766G>A (n.-7-766G>A) n.120-766G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233693033G>C | CA351093213 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55656G>C (n.855+55656G>C) c.855+10241G>C (n.855+10241G>C) c.856-74001G>C (n.856-74001G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) c.855+20244G>C (n.855+20244G>C) c.-7-766G>C (n.-7-766G>C) n.120-766G>C | |
2 | g.233693033G= | CA1335860651 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55656G= (n.855+55656G=) c.855+10241G= (n.855+10241G=) c.856-74001G= (n.856-74001G=) c.29G= (p.Arg10=) c.855+20244G= (n.855+20244G=) c.-7-766G= (n.-7-766G=) n.120-766G= | |
2 | g.233693033G>T | CA351093203 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55656G>T (n.855+55656G>T) c.855+10241G>T (n.855+10241G>T) c.856-74001G>T (n.856-74001G>T) c.29G>T (p.Arg10Ile) c.855+20244G>T (n.855+20244G>T) c.-7-766G>T (n.-7-766G>T) n.120-766G>T | |
2 | g.233693033dup | CA67625803 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55656dup (n.855+55656dup) c.855+10241dup (n.855+10241dup) c.856-74001dup (n.856-74001dup) c.29dup (p.Ile11AsnfsTer17) c.855+20244dup (n.855+20244dup) c.-7-766dup (n.-7-766dup) n.120-766dup | dbSNP |
2 | g.233693034A>C | CA351093215 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55657A>C (n.855+55657A>C) c.855+10242A>C (n.855+10242A>C) c.856-74000A>C (n.856-74000A>C) c.30A>C (p.Arg10Ser) c.855+20245A>C (n.855+20245A>C) c.-7-765A>C (n.-7-765A>C) n.120-765A>C | dbSNP |
2 | g.233693034A>G | CA431860734 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55657A>G (n.855+55657A>G) c.855+10242A>G (n.855+10242A>G) c.856-74000A>G (n.856-74000A>G) c.30A>G (p.Arg10=) c.855+20245A>G (n.855+20245A>G) c.-7-765A>G (n.-7-765A>G) n.120-765A>G | |
2 | g.233693034A>T | CA351093217 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55657A>T (n.855+55657A>T) c.855+10242A>T (n.855+10242A>T) c.856-74000A>T (n.856-74000A>T) c.30A>T (p.Arg10Ser) c.855+20245A>T (n.855+20245A>T) c.-7-765A>T (n.-7-765A>T) n.120-765A>T | |
2 | g.233693035A>C | CA351093218 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55658A>C (n.855+55658A>C) c.855+10243A>C (n.855+10243A>C) c.856-73999A>C (n.856-73999A>C) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.855+20246A>C (n.855+20246A>C) c.-7-764A>C (n.-7-764A>C) n.120-764A>C | |
2 | g.233693035A>G | CA351093220 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55658A>G (n.855+55658A>G) c.855+10243A>G (n.855+10243A>G) c.856-73999A>G (n.856-73999A>G) c.31A>G (p.Ile11Val) c.855+20246A>G (n.855+20246A>G) c.-7-764A>G (n.-7-764A>G) n.120-764A>G | |
2 | g.233693035A>T | CA351093222 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55658A>T (n.855+55658A>T) c.855+10243A>T (n.855+10243A>T) c.856-73999A>T (n.856-73999A>T) c.31A>T (p.Ile11Phe) c.855+20246A>T (n.855+20246A>T) c.-7-764A>T (n.-7-764A>T) n.120-764A>T | |
2 | g.233693036T>A | CA351093225 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55659T>A (n.855+55659T>A) c.855+10244T>A (n.855+10244T>A) c.856-73998T>A (n.856-73998T>A) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.855+20247T>A (n.855+20247T>A) c.-7-763T>A (n.-7-763T>A) n.120-763T>A | |
2 | g.233693036T>C | CA351093228 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55659T>C (n.855+55659T>C) c.855+10244T>C (n.855+10244T>C) c.856-73998T>C (n.856-73998T>C) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.855+20247T>C (n.855+20247T>C) c.-7-763T>C (n.-7-763T>C) n.120-763T>C |