Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233692923A>G | CA2663714459 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55546A>G (n.855+55546A>G) c.855+10131A>G (n.855+10131A>G) c.856-74111A>G (n.856-74111A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) c.855+20134A>G (n.855+20134A>G) c.-7-876A>G (n.-7-876A>G) c.-1-81A>G (n.-1-81A>G) n.120-876A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233692925T>G | CA1335860597 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55548T>G (n.855+55548T>G) c.855+10133T>G (n.855+10133T>G) c.856-74109T>G (n.856-74109T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.855+20136T>G (n.855+20136T>G) c.-7-874T>G (n.-7-874T>G) c.-1-79T>G (n.-1-79T>G) n.120-874T>G | dbSNP |
2 | g.233692925T= | CA1335860596 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55548T= (n.855+55548T=) c.855+10133T= (n.855+10133T=) c.856-74109T= (n.856-74109T=) c.-80T= (n.-80T=) c.855+20136T= (n.855+20136T=) c.-7-874T= (n.-7-874T=) c.-1-79T= (n.-1-79T=) n.120-874T= | |
2 | g.233692927T>G | CA2663714460 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55550T>G (n.855+55550T>G) c.855+10135T>G (n.855+10135T>G) c.856-74107T>G (n.856-74107T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) c.855+20138T>G (n.855+20138T>G) c.-7-872T>G (n.-7-872T>G) c.-1-77T>G (n.-1-77T>G) n.120-872T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233692928A>G | CA2547881635 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55551A>G (n.855+55551A>G) c.855+10136A>G (n.855+10136A>G) c.856-74106A>G (n.856-74106A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.855+20139A>G (n.855+20139A>G) c.-7-871A>G (n.-7-871A>G) c.-1-76A>G (n.-1-76A>G) n.120-871A>G | gnomAD v4 |
2 | g.233692929G>T | CA2663714461 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55552G>T (n.855+55552G>T) c.855+10137G>T (n.855+10137G>T) c.856-74105G>T (n.856-74105G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.855+20140G>T (n.855+20140G>T) c.-7-870G>T (n.-7-870G>T) c.-1-75G>T (n.-1-75G>T) n.120-870G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233692930G>A | CA1335860599 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55553G>A (n.855+55553G>A) c.855+10138G>A (n.855+10138G>A) c.856-74104G>A (n.856-74104G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.855+20141G>A (n.855+20141G>A) c.-7-869G>A (n.-7-869G>A) c.-1-74G>A (n.-1-74G>A) n.120-869G>A | dbSNP |
2 | g.233692930G= | CA1335860598 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55553G= (n.855+55553G=) c.855+10138G= (n.855+10138G=) c.856-74104G= (n.856-74104G=) c.-75G= (n.-75G=) c.855+20141G= (n.855+20141G=) c.-7-869G= (n.-7-869G=) c.-1-74G= (n.-1-74G=) n.120-869G= | |
2 | g.233692931G>A | CA2663714462 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55554G>A (n.855+55554G>A) c.855+10139G>A (n.855+10139G>A) c.856-74103G>A (n.856-74103G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.855+20142G>A (n.855+20142G>A) c.-7-868G>A (n.-7-868G>A) c.-1-73G>A (n.-1-73G>A) n.120-868G>A | gnomAD v4 |
2 | g.233692933A>G | CA647574668 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55556A>G (n.855+55556A>G) c.855+10141A>G (n.855+10141A>G) c.856-74101A>G (n.856-74101A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.855+20144A>G (n.855+20144A>G) c.-7-866A>G (n.-7-866A>G) c.-1-71A>G (n.-1-71A>G) n.120-866A>G | COSMIC |
2 | g.233692935A= | CA1335860600 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55558A= (n.855+55558A=) c.855+10143A= (n.855+10143A=) c.856-74099A= (n.856-74099A=) c.-70A= (n.-70A=) c.855+20146A= (n.855+20146A=) c.-7-864A= (n.-7-864A=) c.-1-69A= (n.-1-69A=) n.120-864A= | |
2 | g.233692935A>C | CA1335860601 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55558A>C (n.855+55558A>C) c.855+10143A>C (n.855+10143A>C) c.856-74099A>C (n.856-74099A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) c.855+20146A>C (n.855+20146A>C) c.-7-864A>C (n.-7-864A>C) c.-1-69A>C (n.-1-69A>C) n.120-864A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233692935A>G | CA1335860602 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55558A>G (n.855+55558A>G) c.855+10143A>G (n.855+10143A>G) c.856-74099A>G (n.856-74099A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) c.855+20146A>G (n.855+20146A>G) c.-7-864A>G (n.-7-864A>G) c.-1-69A>G (n.-1-69A>G) n.120-864A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233692938C>A | CA67625664 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55561C>A (n.855+55561C>A) c.855+10146C>A (n.855+10146C>A) c.856-74096C>A (n.856-74096C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.855+20149C>A (n.855+20149C>A) c.-7-861C>A (n.-7-861C>A) c.-1-66C>A (n.-1-66C>A) n.120-861C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233692938C= | CA1335860603 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55561C= (n.855+55561C=) c.855+10146C= (n.855+10146C=) c.856-74096C= (n.856-74096C=) c.-67C= (n.-67C=) c.855+20149C= (n.855+20149C=) c.-7-861C= (n.-7-861C=) c.-1-66C= (n.-1-66C=) n.120-861C= | |
2 | g.233692938C>G | CA2701629410 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55561C>G (n.855+55561C>G) c.855+10146C>G (n.855+10146C>G) c.856-74096C>G (n.856-74096C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.855+20149C>G (n.855+20149C>G) c.-7-861C>G (n.-7-861C>G) c.-1-66C>G (n.-1-66C>G) n.120-861C>G | dbSNP |
2 | g.233692938C>T | CA67625665 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55561C>T (n.855+55561C>T) c.855+10146C>T (n.855+10146C>T) c.856-74096C>T (n.856-74096C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.855+20149C>T (n.855+20149C>T) c.-7-861C>T (n.-7-861C>T) c.-1-66C>T (n.-1-66C>T) n.120-861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233692939C>A | CA2663714463 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55562C>A (n.855+55562C>A) c.855+10147C>A (n.855+10147C>A) c.856-74095C>A (n.856-74095C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.855+20150C>A (n.855+20150C>A) c.-7-860C>A (n.-7-860C>A) c.-1-65C>A (n.-1-65C>A) n.120-860C>A | gnomAD v4 |
2 | g.233692939C>T | CA2577284302 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55562C>T (n.855+55562C>T) c.855+10147C>T (n.855+10147C>T) c.856-74095C>T (n.856-74095C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.855+20150C>T (n.855+20150C>T) c.-7-860C>T (n.-7-860C>T) c.-1-65C>T (n.-1-65C>T) n.120-860C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233692940T>C | CA2663714464 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55563T>C (n.855+55563T>C) c.855+10148T>C (n.855+10148T>C) c.856-74094T>C (n.856-74094T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.855+20151T>C (n.855+20151T>C) c.-7-859T>C (n.-7-859T>C) c.-1-64T>C (n.-1-64T>C) n.120-859T>C | gnomAD v4 |
2 | g.233692941A= | CA1335860604 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55564A= (n.855+55564A=) c.855+10149A= (n.855+10149A=) c.856-74093A= (n.856-74093A=) c.-64A= (n.-64A=) c.855+20152A= (n.855+20152A=) c.-7-858A= (n.-7-858A=) c.-1-63A= (n.-1-63A=) n.120-858A= | |
2 | g.233692941A>C | CA67625673 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55564A>C (n.855+55564A>C) c.855+10149A>C (n.855+10149A>C) c.856-74093A>C (n.856-74093A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.855+20152A>C (n.855+20152A>C) c.-7-858A>C (n.-7-858A>C) c.-1-63A>C (n.-1-63A>C) n.120-858A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233692942G>C | CA67625681 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55565G>C (n.855+55565G>C) c.855+10150G>C (n.855+10150G>C) c.856-74092G>C (n.856-74092G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.855+20153G>C (n.855+20153G>C) c.-7-857G>C (n.-7-857G>C) c.-1-62G>C (n.-1-62G>C) n.120-857G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233692942G= | CA1335860605 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55565G= (n.855+55565G=) c.855+10150G= (n.855+10150G=) c.856-74092G= (n.856-74092G=) c.-63G= (n.-63G=) c.855+20153G= (n.855+20153G=) c.-7-857G= (n.-7-857G=) c.-1-62G= (n.-1-62G=) n.120-857G= | |
2 | g.233692943G>C | CA2663714465 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55566G>C (n.855+55566G>C) c.855+10151G>C (n.855+10151G>C) c.856-74091G>C (n.856-74091G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.855+20154G>C (n.855+20154G>C) c.-7-856G>C (n.-7-856G>C) c.-1-61G>C (n.-1-61G>C) n.120-856G>C | gnomAD v4 |
2 | g.233692945G= | CA1335860606 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55568G= (n.855+55568G=) c.855+10153G= (n.855+10153G=) c.856-74089G= (n.856-74089G=) c.-60G= (n.-60G=) c.855+20156G= (n.855+20156G=) c.-7-854G= (n.-7-854G=) c.-1-59G= (n.-1-59G=) n.120-854G= | |
2 | g.233692945G>T | CA1043536320 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55568G>T (n.855+55568G>T) c.855+10153G>T (n.855+10153G>T) c.856-74089G>T (n.856-74089G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.855+20156G>T (n.855+20156G>T) c.-7-854G>T (n.-7-854G>T) c.-1-59G>T (n.-1-59G>T) n.120-854G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233692946C= | CA1335860607 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55569C= (n.855+55569C=) c.855+10154C= (n.855+10154C=) c.856-74088C= (n.856-74088C=) c.-59C= (n.-59C=) c.855+20157C= (n.855+20157C=) c.-7-853C= (n.-7-853C=) c.-1-58C= (n.-1-58C=) n.120-853C= | |
2 | g.233692946C>T | CA67625688 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55569C>T (n.855+55569C>T) c.855+10154C>T (n.855+10154C>T) c.856-74088C>T (n.856-74088C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.855+20157C>T (n.855+20157C>T) c.-7-853C>T (n.-7-853C>T) c.-1-58C>T (n.-1-58C>T) n.120-853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233692947C= | CA1335860608 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55570C= (n.855+55570C=) c.855+10155C= (n.855+10155C=) c.856-74087C= (n.856-74087C=) c.-58C= (n.-58C=) c.855+20158C= (n.855+20158C=) c.-7-852C= (n.-7-852C=) c.-1-57C= (n.-1-57C=) n.120-852C= | |
2 | g.233692947C>T | CA1335860609 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55570C>T (n.855+55570C>T) c.855+10155C>T (n.855+10155C>T) c.856-74087C>T (n.856-74087C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.855+20158C>T (n.855+20158C>T) c.-7-852C>T (n.-7-852C>T) c.-1-57C>T (n.-1-57C>T) n.120-852C>T | dbSNP |
2 | g.233692948C>T | CA2663714466 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55571C>T (n.855+55571C>T) c.855+10156C>T (n.855+10156C>T) c.856-74086C>T (n.856-74086C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.855+20159C>T (n.855+20159C>T) c.-7-851C>T (n.-7-851C>T) c.-1-56C>T (n.-1-56C>T) n.120-851C>T | gnomAD v4 |
2 | g.233692950G>A | CA766282722 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55573G>A (n.855+55573G>A) c.855+10158G>A (n.855+10158G>A) c.856-74084G>A (n.856-74084G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.855+20161G>A (n.855+20161G>A) c.-7-849G>A (n.-7-849G>A) c.-1-54G>A (n.-1-54G>A) n.120-849G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233692950G= | CA1335860610 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55573G= (n.855+55573G=) c.855+10158G= (n.855+10158G=) c.856-74084G= (n.856-74084G=) c.-55G= (n.-55G=) c.855+20161G= (n.855+20161G=) c.-7-849G= (n.-7-849G=) c.-1-54G= (n.-1-54G=) n.120-849G= | |
2 | g.233692951T>C | CA2663714467 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55574T>C (n.855+55574T>C) c.855+10159T>C (n.855+10159T>C) c.856-74083T>C (n.856-74083T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.855+20162T>C (n.855+20162T>C) c.-7-848T>C (n.-7-848T>C) c.-1-53T>C (n.-1-53T>C) n.120-848T>C | gnomAD v4 |
2 | g.233692951T>G | CA1335860612 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55574T>G (n.855+55574T>G) c.855+10159T>G (n.855+10159T>G) c.856-74083T>G (n.856-74083T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.855+20162T>G (n.855+20162T>G) c.-7-848T>G (n.-7-848T>G) c.-1-53T>G (n.-1-53T>G) n.120-848T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233692951T= | CA1335860611 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55574T= (n.855+55574T=) c.855+10159T= (n.855+10159T=) c.856-74083T= (n.856-74083T=) c.-54T= (n.-54T=) c.855+20162T= (n.855+20162T=) c.-7-848T= (n.-7-848T=) c.-1-53T= (n.-1-53T=) n.120-848T= | |
2 | g.233692952G>A | CA766282723 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55575G>A (n.855+55575G>A) c.855+10160G>A (n.855+10160G>A) c.856-74082G>A (n.856-74082G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.855+20163G>A (n.855+20163G>A) c.-7-847G>A (n.-7-847G>A) c.-1-52G>A (n.-1-52G>A) n.120-847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233692952G= | CA1335860613 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55575G= (n.855+55575G=) c.855+10160G= (n.855+10160G=) c.856-74082G= (n.856-74082G=) c.-53G= (n.-53G=) c.855+20163G= (n.855+20163G=) c.-7-847G= (n.-7-847G=) c.-1-52G= (n.-1-52G=) n.120-847G= | |
2 | g.233692952G>T | CA2663714468 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55575G>T (n.855+55575G>T) c.855+10160G>T (n.855+10160G>T) c.856-74082G>T (n.856-74082G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.855+20163G>T (n.855+20163G>T) c.-7-847G>T (n.-7-847G>T) c.-1-52G>T (n.-1-52G>T) n.120-847G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233692953A>G | CA2577284303 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55576A>G (n.855+55576A>G) c.855+10161A>G (n.855+10161A>G) c.856-74081A>G (n.856-74081A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.855+20164A>G (n.855+20164A>G) c.-7-846A>G (n.-7-846A>G) c.-1-51A>G (n.-1-51A>G) n.120-846A>G | |
2 | g.233692955T>G | CA2577284304 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55578T>G (n.855+55578T>G) c.855+10163T>G (n.855+10163T>G) c.856-74079T>G (n.856-74079T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.855+20166T>G (n.855+20166T>G) c.-7-844T>G (n.-7-844T>G) c.-1-49T>G (n.-1-49T>G) n.120-844T>G | |
2 | g.233692956T>C | CA1335860615 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55579T>C (n.855+55579T>C) c.855+10164T>C (n.855+10164T>C) c.856-74078T>C (n.856-74078T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.855+20167T>C (n.855+20167T>C) c.-7-843T>C (n.-7-843T>C) c.-1-48T>C (n.-1-48T>C) n.120-843T>C | dbSNP |
2 | g.233692956T>G | CA2663714469 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55579T>G (n.855+55579T>G) c.855+10164T>G (n.855+10164T>G) c.856-74078T>G (n.856-74078T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.855+20167T>G (n.855+20167T>G) c.-7-843T>G (n.-7-843T>G) c.-1-48T>G (n.-1-48T>G) n.120-843T>G | gnomAD v4 |
2 | g.233692956T= | CA1335860614 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55579T= (n.855+55579T=) c.855+10164T= (n.855+10164T=) c.856-74078T= (n.856-74078T=) c.-49T= (n.-49T=) c.855+20167T= (n.855+20167T=) c.-7-843T= (n.-7-843T=) c.-1-48T= (n.-1-48T=) n.120-843T= | |
2 | g.233692957G>A | CA67625699 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55580G>A (n.855+55580G>A) c.855+10165G>A (n.855+10165G>A) c.856-74077G>A (n.856-74077G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.855+20168G>A (n.855+20168G>A) c.-7-842G>A (n.-7-842G>A) c.-1-47G>A (n.-1-47G>A) n.120-842G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.233692957G= | CA1335860616 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55580G= (n.855+55580G=) c.855+10165G= (n.855+10165G=) c.856-74077G= (n.856-74077G=) c.-48G= (n.-48G=) c.855+20168G= (n.855+20168G=) c.-7-842G= (n.-7-842G=) c.-1-47G= (n.-1-47G=) n.120-842G= | |
2 | g.233692957G>T | CA2663714470 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55580G>T (n.855+55580G>T) c.855+10165G>T (n.855+10165G>T) c.856-74077G>T (n.856-74077G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.855+20168G>T (n.855+20168G>T) c.-7-842G>T (n.-7-842G>T) c.-1-47G>T (n.-1-47G>T) n.120-842G>T | gnomAD v4 |
2 | g.233692958G= | CA1335860617 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55581G= (n.855+55581G=) c.855+10166G= (n.855+10166G=) c.856-74076G= (n.856-74076G=) c.-47G= (n.-47G=) c.855+20169G= (n.855+20169G=) c.-7-841G= (n.-7-841G=) c.-1-46G= (n.-1-46G=) n.120-841G= | |
2 | g.233692958G>T | CA2178407 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55581G>T (n.855+55581G>T) c.855+10166G>T (n.855+10166G>T) c.856-74076G>T (n.856-74076G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.855+20169G>T (n.855+20169G>T) c.-7-841G>T (n.-7-841G>T) c.-1-46G>T (n.-1-46G>T) n.120-841G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |