Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.229858951C>ACA350894964TRIP12c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.571G>T
n.1013G>T
c.98+21031G>T (n.98+21031G>T)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.901G>T
2g.229858951C=CA3097596682TRIP12c.848G= (p.Ser283=)
c.722G= (p.Ser241=)
c.571G=
n.1013G=
c.98+21031G= (n.98+21031G=)
c.332G= (p.Ser111=)
n.901G=
 dbSNP
2g.229858951C>GCA350894967TRIP12c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.571G>C
n.1013G>C
c.98+21031G>C (n.98+21031G>C)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.901G>C
2g.229858951C>TCA350894969TRIP12c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.571G>A
n.1013G>A
c.98+21031G>A (n.98+21031G>A)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.901G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.229858952T>ACA350894984TRIP12c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.570A>T
n.1012A>T
c.98+21030A>T (n.98+21030A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.900A>T
2g.229858952T>CCA350894999TRIP12c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.570A>G
n.1012A>G
c.98+21030A>G (n.98+21030A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.900A>G
2g.229858952T>GCA350895002TRIP12c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.570A>C
n.1012A>C
c.98+21030A>C (n.98+21030A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.900A>C
2g.229858953G>ACA431667372TRIP12c.846C>T (p.Pro282=)
c.720C>T (p.Pro240=)
c.569C>T
n.1011C>T
c.98+21029C>T (n.98+21029C>T)
c.330C>T (p.Pro110=)
n.899C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.229858953G>CCA431667370TRIP12c.846C>G (p.Pro282=)
c.720C>G (p.Pro240=)
c.569C>G
n.1011C>G
c.98+21029C>G (n.98+21029C>G)
c.330C>G (p.Pro110=)
n.899C>G
2g.229858953G=CA3097596709TRIP12c.846C= (p.Pro282=)
c.720C= (p.Pro240=)
c.569C=
n.1011C=
c.98+21029C= (n.98+21029C=)
c.330C= (p.Pro110=)
n.899C=
 dbSNP
2g.229858953G>TCA431667371TRIP12c.846C>A (p.Pro282=)
c.720C>A (p.Pro240=)
c.569C>A
n.1011C>A
c.98+21029C>A (n.98+21029C>A)
c.330C>A (p.Pro110=)
n.899C>A
2g.229858954G>ACA350895011TRIP12c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.568C>T
n.1010C>T
c.98+21028C>T (n.98+21028C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.898C>T
2g.229858954G>CCA350895016TRIP12c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.568C>G
n.1010C>G
c.98+21028C>G (n.98+21028C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.898C>G
2g.229858954G>TCA350895019TRIP12c.845C>A (p.Pro282His)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.568C>A
n.1010C>A
c.98+21028C>A (n.98+21028C>A)
c.329C>A (p.Pro110His)
n.898C>A
2g.229858955G>ACA2153431TRIP12c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.567C>T
n.1009C>T
c.98+21027C>T (n.98+21027C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.897C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.229858955G>CCA350895033TRIP12c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.567C>G
n.1009C>G
c.98+21027C>G (n.98+21027C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.897C>G
2g.229858955G=CA1334060048TRIP12c.844C= (p.Pro282=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.567C=
n.1009C=
c.98+21027C= (n.98+21027C=)
c.328C= (p.Pro110=)
n.897C=
 dbSNP
2g.229858955G>TCA350895029TRIP12c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.567C>A
n.1009C>A
c.98+21027C>A (n.98+21027C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.897C>A
2g.229858956A=CA3097596750TRIP12c.843T= (p.Ser281=)
c.717T= (p.Ser239=)
c.566T=
n.1008T=
c.98+21026T= (n.98+21026T=)
c.327T= (p.Ser109=)
n.896T=
 dbSNP
2g.229858956A>CCA350895034TRIP12c.843T>G (p.Ser281Arg)
c.717T>G (p.Ser239Arg)
c.566T>G
n.1008T>G
c.98+21026T>G (n.98+21026T>G)
c.327T>G (p.Ser109Arg)
n.896T>G
2g.229858956A>GCA431667374TRIP12c.843T>C (p.Ser281=)
c.717T>C (p.Ser239=)
c.566T>C
n.1008T>C
c.98+21026T>C (n.98+21026T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.896T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.229858956A>TCA350895035TRIP12c.843T>A (p.Ser281Arg)
c.717T>A (p.Ser239Arg)
c.566T>A
n.1008T>A
c.98+21026T>A (n.98+21026T>A)
c.327T>A (p.Ser109Arg)
n.896T>A
2g.229858957C>ACA350895038TRIP12c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.565G>T
n.1007G>T
c.98+21025G>T (n.98+21025G>T)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.895G>T
2g.229858957C>GCA350895039TRIP12c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.565G>C
n.1007G>C
c.98+21025G>C (n.98+21025G>C)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.895G>C
2g.229858957C>TCA350895040TRIP12c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.565G>A
n.1007G>A
c.98+21025G>A (n.98+21025G>A)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.895G>A
2g.229858958T>ACA350895043TRIP12c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.564A>T
n.1006A>T
c.98+21024A>T (n.98+21024A>T)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.894A>T
2g.229858958T>CCA350895046TRIP12c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.564A>G
n.1006A>G
c.98+21024A>G (n.98+21024A>G)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.894A>G
2g.229858958T>GCA350895050TRIP12c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.564A>C
n.1006A>C
c.98+21024A>C (n.98+21024A>C)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.894A>C
2g.229858959G>ACA2153432TRIP12c.840C>T (p.Ser280=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.563C>T
n.1005C>T
c.98+21023C>T (n.98+21023C>T)
c.324C>T (p.Ser108=)
n.893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.229858959G>CCA431667376TRIP12c.840C>G (p.Ser280=)
c.714C>G (p.Ser238=)
c.563C>G
n.1005C>G
c.98+21023C>G (n.98+21023C>G)
c.324C>G (p.Ser108=)
n.893C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.229858959G=CA1334060049TRIP12c.840C= (p.Ser280=)
c.714C= (p.Ser238=)
c.563C=
n.1005C=
c.98+21023C= (n.98+21023C=)
c.324C= (p.Ser108=)
n.893C=
 dbSNP
2g.229858959G>TCA431667378TRIP12c.840C>A (p.Ser280=)
c.714C>A (p.Ser238=)
c.563C>A
n.1005C>A
c.98+21023C>A (n.98+21023C>A)
c.324C>A (p.Ser108=)
n.893C>A
2g.229858960G>ACA350895059TRIP12c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.562C>T
n.1004C>T
c.98+21022C>T (n.98+21022C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.892C>T
2g.229858960G>CCA350895065TRIP12c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.562C>G
n.1004C>G
c.98+21022C>G (n.98+21022C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.892C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.229858960G=CA3097596782TRIP12c.839C= (p.Ser280=)
c.713C= (p.Ser238=)
c.562C=
n.1004C=
c.98+21022C= (n.98+21022C=)
c.323C= (p.Ser108=)
n.892C=
 dbSNP
2g.229858960G>TCA350895070TRIP12c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.562C>A
n.1004C>A
c.98+21022C>A (n.98+21022C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.892C>A
2g.229858961A=CA1334060050TRIP12c.838T= (p.Ser280=)
c.712T= (p.Ser238=)
c.561T=
n.1003T=
c.98+21021T= (n.98+21021T=)
c.322T= (p.Ser108=)
n.891T=
 dbSNP
2g.229858961A>CCA2153433TRIP12c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.561T>G
n.1003T>G
c.98+21021T>G (n.98+21021T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.891T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.229858961A>GCA350895073TRIP12c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.561T>C
n.1003T>C
c.98+21021T>C (n.98+21021T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.891T>C
2g.229858961A>TCA350895076TRIP12c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.561T>A
n.1003T>A
c.98+21021T>A (n.98+21021T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.891T>A
 gnomAD v4
2g.229858962C>ACA431667379TRIP12c.837G>T (p.Ala279=)
c.711G>T (p.Ala237=)
c.560G>T
n.1002G>T
c.98+21020G>T (n.98+21020G>T)
c.321G>T (p.Ala107=)
n.890G>T
2g.229858962C=CA1334060051TRIP12c.837G= (p.Ala279=)
c.711G= (p.Ala237=)
c.560G=
n.1002G=
c.98+21020G= (n.98+21020G=)
c.321G= (p.Ala107=)
n.890G=
 dbSNP
2g.229858962C>GCA2153435TRIP12c.837G>C (p.Ala279=)
c.711G>C (p.Ala237=)
c.560G>C
n.1002G>C
c.98+21020G>C (n.98+21020G>C)
c.321G>C (p.Ala107=)
n.890G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.229858962C>TCA2153434TRIP12c.837G>A (p.Ala279=)
c.711G>A (p.Ala237=)
c.560G>A
n.1002G>A
c.98+21020G>A (n.98+21020G>A)
c.321G>A (p.Ala107=)
n.890G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.229858963G>ACA2153436TRIP12c.836C>T (p.Ala279Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.559C>T
n.1001C>T
c.98+21019C>T (n.98+21019C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.889C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.229858963G>CCA350895118TRIP12c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.559C>G
n.1001C>G
c.98+21019C>G (n.98+21019C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.889C>G
2g.229858963G=CA1334060052TRIP12c.836C= (p.Ala279=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.559C=
n.1001C=
c.98+21019C= (n.98+21019C=)
c.320C= (p.Ala107=)
n.889C=
 dbSNP
2g.229858963G>TCA350895122TRIP12c.836C>A (p.Ala279Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.559C>A
n.1001C>A
c.98+21019C>A (n.98+21019C>A)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.889C>A
2g.229858964C>ACA350895126TRIP12c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.558G>T
n.1000G>T
c.98+21018G>T (n.98+21018G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.888G>T
2g.229858964C=CA1334060053TRIP12c.835G= (p.Ala279=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.558G=
n.1000G=
c.98+21018G= (n.98+21018G=)
c.319G= (p.Ala107=)
n.888G=
 dbSNP

Number of alleles fetched