Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661854C>ACA431412450BCS1Lc.556C>A (p.Arg186=)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.4C>A
n.553C>A
n.189C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
n.1498C>A
n.1568C>A
2g.218661854C=CA1328862322BCS1Lc.556C= (p.Arg186=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.4C=
n.553C=
n.189C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.1498C=
n.1568C=
2g.218661854C>GCA350627295BCS1Lc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.4C>G
n.553C>G
n.189C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.1498C>G
n.1568C>G
2g.218661854C>TCA2109694BCS1Lc.556C>T (p.Arg186Ter)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.4C>T
n.553C>T
n.189C>T
c.55C>T (p.Arg19Ter)
n.1498C>T
n.1568C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661855G>ACA2109695BCS1Lc.557G>A (p.Arg186Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.5G>A
n.554G>A
n.190G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.1499G>A
n.1569G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661855G>CCA350627303BCS1Lc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.5G>C
n.554G>C
n.190G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.1499G>C
n.1569G>C
2g.218661855G=CA1328862323BCS1Lc.557G= (p.Arg186=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.5G=
n.554G=
n.190G=
c.56G= (p.Arg19=)
n.1499G=
n.1569G=
2g.218661855G>TCA350627304BCS1Lc.557G>T (p.Arg186Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.5G>T
n.554G>T
n.190G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.1499G>T
n.1569G>T
gnomAD v4
2g.218661856A>CCA431412454BCS1Lc.558A>C (p.Arg186=)
c.198A>C (p.Arg66=)
n.6A>C
n.555A>C
n.191A>C
c.57A>C (p.Arg19=)
n.1500A>C
n.1570A>C
2g.218661856A>GCA431412455BCS1Lc.558A>G (p.Arg186=)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.6A>G
n.555A>G
n.191A>G
c.57A>G (p.Arg19=)
n.1500A>G
n.1570A>G
2g.218661856A>TCA431412456BCS1Lc.558A>T (p.Arg186=)
c.198A>T (p.Arg66=)
n.6A>T
n.555A>T
n.191A>T
c.57A>T (p.Arg19=)
n.1500A>T
n.1570A>T
2g.218661857C>ACA350627306BCS1Lc.559C>A (p.Pro187Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.7C>A
n.556C>A
n.192C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.1501C>A
n.1571C>A
2g.218661857C>GCA350627308BCS1Lc.559C>G (p.Pro187Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.7C>G
n.556C>G
n.192C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.1501C>G
n.1571C>G
2g.218661857C>TCA350627311BCS1Lc.559C>T (p.Pro187Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.7C>T
n.556C>T
n.192C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.1501C>T
n.1571C>T
2g.218661858C>ACA350627315BCS1Lc.560C>A (p.Pro187Gln)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.8C>A
n.557C>A
n.193C>A
c.59C>A (p.Pro20Gln)
n.1502C>A
n.1572C>A
2g.218661858C>GCA350627317BCS1Lc.560C>G (p.Pro187Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.8C>G
n.557C>G
n.193C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.1502C>G
n.1572C>G
2g.218661858C>TCA350627320BCS1Lc.560C>T (p.Pro187Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.8C>T
n.557C>T
n.193C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.1502C>T
n.1572C>T
2g.218661859A=CA1328862324BCS1Lc.561A= (p.Pro187=)
c.201A= (p.Pro67=)
n.9A=
n.558A=
n.194A=
c.60A= (p.Pro20=)
n.1503A=
n.1573A=
2g.218661859A>CCA431412463BCS1Lc.561A>C (p.Pro187=)
c.201A>C (p.Pro67=)
n.9A>C
n.558A>C
n.194A>C
c.60A>C (p.Pro20=)
n.1503A>C
n.1573A>C
2g.218661859A>GCA2109696BCS1Lc.561A>G (p.Pro187=)
c.201A>G (p.Pro67=)
n.9A>G
n.558A>G
n.194A>G
c.60A>G (p.Pro20=)
n.1503A>G
n.1573A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661859A>TCA431412461BCS1Lc.561A>T (p.Pro187=)
c.201A>T (p.Pro67=)
n.9A>T
n.558A>T
n.194A>T
c.60A>T (p.Pro20=)
n.1503A>T
n.1573A>T
2g.218661860C>ACA350627327BCS1Lc.562C>A (p.Leu188Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.10C>A
n.559C>A
n.195C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
n.1504C>A
n.1574C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661860C=CA1328862325BCS1Lc.562C= (p.Leu188=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.10C=
n.559C=
n.195C=
c.61C= (p.Leu21=)
n.1504C=
n.1574C=
2g.218661860C>GCA350627324BCS1Lc.562C>G (p.Leu188Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.10C>G
n.559C>G
n.195C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1504C>G
n.1574C>G
2g.218661860C>TCA431412464BCS1Lc.562C>T (p.Leu188=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.10C>T
n.559C>T
n.195C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
n.1504C>T
n.1574C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661861T>ACA350627329BCS1Lc.563T>A (p.Leu188Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.11T>A
n.560T>A
n.196T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.1505T>A
n.1575T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661861T>CCA65809000BCS1Lc.563T>C (p.Leu188Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.11T>C
n.560T>C
n.196T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1505T>C
n.1575T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661861T>GCA350627331BCS1Lc.563T>G (p.Leu188Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.11T>G
n.560T>G
n.196T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1505T>G
n.1575T>G
2g.218661861T=CA1328862326BCS1Lc.563T= (p.Leu188=)
c.203T= (p.Leu68=)
n.11T=
n.560T=
n.196T=
c.62T= (p.Leu21=)
n.1505T=
n.1575T=
2g.218661862G>ACA431412469BCS1Lc.564G>A (p.Leu188=)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.12G>A
n.561G>A
n.197G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
n.1506G>A
n.1576G>A
2g.218661862G>CCA431412468BCS1Lc.564G>C (p.Leu188=)
c.204G>C (p.Leu68=)
n.12G>C
n.561G>C
n.197G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
n.1506G>C
n.1576G>C
2g.218661862G>TCA431412467BCS1Lc.564G>T (p.Leu188=)
c.204G>T (p.Leu68=)
n.12G>T
n.561G>T
n.197G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
n.1506G>T
n.1576G>T
2g.218661863A>CCA350627335BCS1Lc.565A>C (p.Asn189His)
c.205A>C (p.Asn69His)
n.13A>C
n.562A>C
n.198A>C
c.64A>C (p.Asn22His)
n.1507A>C
n.1577A>C
2g.218661863A>GCA350627337BCS1Lc.565A>G (p.Asn189Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.13A>G
n.562A>G
n.198A>G
c.64A>G (p.Asn22Asp)
n.1507A>G
n.1577A>G
gnomAD v4
2g.218661863A>TCA350627339BCS1Lc.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.13A>T
n.562A>T
n.198A>T
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.1507A>T
n.1577A>T
2g.218661864A=CA1328862327BCS1Lc.566A= (p.Asn189=)
c.206A= (p.Asn69=)
n.14A=
n.563A=
n.199A=
c.65A= (p.Asn22=)
n.1508A=
n.1578A=
2g.218661864A>CCA350627341BCS1Lc.566A>C (p.Asn189Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.14A>C
n.563A>C
n.199A>C
c.65A>C (p.Asn22Thr)
n.1508A>C
n.1578A>C
2g.218661864A>GCA350627343BCS1Lc.566A>G (p.Asn189Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.14A>G
n.563A>G
n.199A>G
c.65A>G (p.Asn22Ser)
n.1508A>G
n.1578A>G
ClinVar dbSNP
2g.218661864A>TCA350627344BCS1Lc.566A>T (p.Asn189Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.14A>T
n.563A>T
n.199A>T
c.65A>T (p.Asn22Ile)
n.1508A>T
n.1578A>T
2g.218661865T>ACA350627345BCS1Lc.567T>A (p.Asn189Lys)
c.207T>A (p.Asn69Lys)
n.15T>A
n.564T>A
n.200T>A
c.66T>A (p.Asn22Lys)
n.1509T>A
n.1579T>A
2g.218661865T>CCA431412475BCS1Lc.567T>C (p.Asn189=)
c.207T>C (p.Asn69=)
n.15T>C
n.564T>C
n.200T>C
c.66T>C (p.Asn22=)
n.1509T>C
n.1579T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661865T>GCA350627346BCS1Lc.567T>G (p.Asn189Lys)
c.207T>G (p.Asn69Lys)
n.15T>G
n.564T>G
n.200T>G
c.66T>G (p.Asn22Lys)
n.1509T>G
n.1579T>G
2g.218661866T>ACA350627349BCS1Lc.568T>A (p.Ser190Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.16T>A
n.565T>A
n.201T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.1510T>A
n.1580T>A
2g.218661866T>CCA350627348BCS1Lc.568T>C (p.Ser190Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.16T>C
n.565T>C
n.201T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.1510T>C
n.1580T>C
2g.218661866T>GCA350627347BCS1Lc.568T>G (p.Ser190Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.16T>G
n.565T>G
n.201T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.1510T>G
n.1580T>G
2g.218661867C>ACA350627350BCS1Lc.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.17C>A
n.566C>A
n.202C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.1511C>A
n.1581C>A
2g.218661867C=CA1328862328BCS1Lc.569C= (p.Ser190=)
c.209C= (p.Ser70=)
n.17C=
n.566C=
n.202C=
c.68C= (p.Ser23=)
n.1511C=
n.1581C=
2g.218661867C>GCA350627351BCS1Lc.569C>G (p.Ser190Cys)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.17C>G
n.566C>G
n.202C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.1511C>G
n.1581C>G
2g.218661867C>TCA350627352BCS1Lc.569C>T (p.Ser190Phe)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
n.17C>T
n.566C>T
n.202C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.1511C>T
n.1581C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.218661868T>ACA431412480BCS1Lc.570T>A (p.Ser190=)
c.210T>A (p.Ser70=)
n.18T>A
n.567T>A
n.203T>A
c.69T>A (p.Ser23=)
n.1512T>A
n.1582T>A
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched