Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661854C>A | CA431412450 | BCS1L | c.556C>A (p.Arg186=) c.196C>A (p.Arg66=) n.4C>A n.553C>A n.189C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.1498C>A n.1568C>A | |
2 | g.218661854C= | CA1328862322 | BCS1L | c.556C= (p.Arg186=) c.196C= (p.Arg66=) n.4C= n.553C= n.189C= c.55C= (p.Arg19=) n.1498C= n.1568C= | |
2 | g.218661854C>G | CA350627295 | BCS1L | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.4C>G n.553C>G n.189C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1498C>G n.1568C>G | |
2 | g.218661854C>T | CA2109694 | BCS1L | c.556C>T (p.Arg186Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.4C>T n.553C>T n.189C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.1498C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661855G>A | CA2109695 | BCS1L | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.5G>A n.554G>A n.190G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1499G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661855G>C | CA350627303 | BCS1L | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.5G>C n.554G>C n.190G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1499G>C n.1569G>C | |
2 | g.218661855G= | CA1328862323 | BCS1L | c.557G= (p.Arg186=) c.197G= (p.Arg66=) n.5G= n.554G= n.190G= c.56G= (p.Arg19=) n.1499G= n.1569G= | |
2 | g.218661855G>T | CA350627304 | BCS1L | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.5G>T n.554G>T n.190G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1499G>T n.1569G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661856A>C | CA431412454 | BCS1L | c.558A>C (p.Arg186=) c.198A>C (p.Arg66=) n.6A>C n.555A>C n.191A>C c.57A>C (p.Arg19=) n.1500A>C n.1570A>C | |
2 | g.218661856A>G | CA431412455 | BCS1L | c.558A>G (p.Arg186=) c.198A>G (p.Arg66=) n.6A>G n.555A>G n.191A>G c.57A>G (p.Arg19=) n.1500A>G n.1570A>G | |
2 | g.218661856A>T | CA431412456 | BCS1L | c.558A>T (p.Arg186=) c.198A>T (p.Arg66=) n.6A>T n.555A>T n.191A>T c.57A>T (p.Arg19=) n.1500A>T n.1570A>T | |
2 | g.218661857C>A | CA350627306 | BCS1L | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.7C>A n.556C>A n.192C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.1501C>A n.1571C>A | |
2 | g.218661857C>G | CA350627308 | BCS1L | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.7C>G n.556C>G n.192C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.1501C>G n.1571C>G | |
2 | g.218661857C>T | CA350627311 | BCS1L | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.7C>T n.556C>T n.192C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.1501C>T n.1571C>T | |
2 | g.218661858C>A | CA350627315 | BCS1L | c.560C>A (p.Pro187Gln) c.200C>A (p.Pro67Gln) n.8C>A n.557C>A n.193C>A c.59C>A (p.Pro20Gln) n.1502C>A n.1572C>A | |
2 | g.218661858C>G | CA350627317 | BCS1L | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.8C>G n.557C>G n.193C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.1502C>G n.1572C>G | |
2 | g.218661858C>T | CA350627320 | BCS1L | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.8C>T n.557C>T n.193C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.1502C>T n.1572C>T | |
2 | g.218661859A= | CA1328862324 | BCS1L | c.561A= (p.Pro187=) c.201A= (p.Pro67=) n.9A= n.558A= n.194A= c.60A= (p.Pro20=) n.1503A= n.1573A= | |
2 | g.218661859A>C | CA431412463 | BCS1L | c.561A>C (p.Pro187=) c.201A>C (p.Pro67=) n.9A>C n.558A>C n.194A>C c.60A>C (p.Pro20=) n.1503A>C n.1573A>C | |
2 | g.218661859A>G | CA2109696 | BCS1L | c.561A>G (p.Pro187=) c.201A>G (p.Pro67=) n.9A>G n.558A>G n.194A>G c.60A>G (p.Pro20=) n.1503A>G n.1573A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661859A>T | CA431412461 | BCS1L | c.561A>T (p.Pro187=) c.201A>T (p.Pro67=) n.9A>T n.558A>T n.194A>T c.60A>T (p.Pro20=) n.1503A>T n.1573A>T | |
2 | g.218661860C>A | CA350627327 | BCS1L | c.562C>A (p.Leu188Met) c.202C>A (p.Leu68Met) n.10C>A n.559C>A n.195C>A c.61C>A (p.Leu21Met) n.1504C>A n.1574C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661860C= | CA1328862325 | BCS1L | c.562C= (p.Leu188=) c.202C= (p.Leu68=) n.10C= n.559C= n.195C= c.61C= (p.Leu21=) n.1504C= n.1574C= | |
2 | g.218661860C>G | CA350627324 | BCS1L | c.562C>G (p.Leu188Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.10C>G n.559C>G n.195C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.1504C>G n.1574C>G | |
2 | g.218661860C>T | CA431412464 | BCS1L | c.562C>T (p.Leu188=) c.202C>T (p.Leu68=) n.10C>T n.559C>T n.195C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.1504C>T n.1574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661861T>A | CA350627329 | BCS1L | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.11T>A n.560T>A n.196T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.1505T>A n.1575T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661861T>C | CA65809000 | BCS1L | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.11T>C n.560T>C n.196T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.1505T>C n.1575T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661861T>G | CA350627331 | BCS1L | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.11T>G n.560T>G n.196T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.1505T>G n.1575T>G | |
2 | g.218661861T= | CA1328862326 | BCS1L | c.563T= (p.Leu188=) c.203T= (p.Leu68=) n.11T= n.560T= n.196T= c.62T= (p.Leu21=) n.1505T= n.1575T= | |
2 | g.218661862G>A | CA431412469 | BCS1L | c.564G>A (p.Leu188=) c.204G>A (p.Leu68=) n.12G>A n.561G>A n.197G>A c.63G>A (p.Leu21=) n.1506G>A n.1576G>A | |
2 | g.218661862G>C | CA431412468 | BCS1L | c.564G>C (p.Leu188=) c.204G>C (p.Leu68=) n.12G>C n.561G>C n.197G>C c.63G>C (p.Leu21=) n.1506G>C n.1576G>C | |
2 | g.218661862G>T | CA431412467 | BCS1L | c.564G>T (p.Leu188=) c.204G>T (p.Leu68=) n.12G>T n.561G>T n.197G>T c.63G>T (p.Leu21=) n.1506G>T n.1576G>T | |
2 | g.218661863A>C | CA350627335 | BCS1L | c.565A>C (p.Asn189His) c.205A>C (p.Asn69His) n.13A>C n.562A>C n.198A>C c.64A>C (p.Asn22His) n.1507A>C n.1577A>C | |
2 | g.218661863A>G | CA350627337 | BCS1L | c.565A>G (p.Asn189Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.13A>G n.562A>G n.198A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) n.1507A>G n.1577A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661863A>T | CA350627339 | BCS1L | c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.13A>T n.562A>T n.198A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.1507A>T n.1577A>T | |
2 | g.218661864A= | CA1328862327 | BCS1L | c.566A= (p.Asn189=) c.206A= (p.Asn69=) n.14A= n.563A= n.199A= c.65A= (p.Asn22=) n.1508A= n.1578A= | |
2 | g.218661864A>C | CA350627341 | BCS1L | c.566A>C (p.Asn189Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.14A>C n.563A>C n.199A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) n.1508A>C n.1578A>C | |
2 | g.218661864A>G | CA350627343 | BCS1L | c.566A>G (p.Asn189Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.14A>G n.563A>G n.199A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) n.1508A>G n.1578A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661864A>T | CA350627344 | BCS1L | c.566A>T (p.Asn189Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.14A>T n.563A>T n.199A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) n.1508A>T n.1578A>T | |
2 | g.218661865T>A | CA350627345 | BCS1L | c.567T>A (p.Asn189Lys) c.207T>A (p.Asn69Lys) n.15T>A n.564T>A n.200T>A c.66T>A (p.Asn22Lys) n.1509T>A n.1579T>A | |
2 | g.218661865T>C | CA431412475 | BCS1L | c.567T>C (p.Asn189=) c.207T>C (p.Asn69=) n.15T>C n.564T>C n.200T>C c.66T>C (p.Asn22=) n.1509T>C n.1579T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661865T>G | CA350627346 | BCS1L | c.567T>G (p.Asn189Lys) c.207T>G (p.Asn69Lys) n.15T>G n.564T>G n.200T>G c.66T>G (p.Asn22Lys) n.1509T>G n.1579T>G | |
2 | g.218661866T>A | CA350627349 | BCS1L | c.568T>A (p.Ser190Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.16T>A n.565T>A n.201T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) n.1510T>A n.1580T>A | |
2 | g.218661866T>C | CA350627348 | BCS1L | c.568T>C (p.Ser190Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.16T>C n.565T>C n.201T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1510T>C n.1580T>C | |
2 | g.218661866T>G | CA350627347 | BCS1L | c.568T>G (p.Ser190Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.16T>G n.565T>G n.201T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) n.1510T>G n.1580T>G | |
2 | g.218661867C>A | CA350627350 | BCS1L | c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.17C>A n.566C>A n.202C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.1511C>A n.1581C>A | |
2 | g.218661867C= | CA1328862328 | BCS1L | c.569C= (p.Ser190=) c.209C= (p.Ser70=) n.17C= n.566C= n.202C= c.68C= (p.Ser23=) n.1511C= n.1581C= | |
2 | g.218661867C>G | CA350627351 | BCS1L | c.569C>G (p.Ser190Cys) c.209C>G (p.Ser70Cys) n.17C>G n.566C>G n.202C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) n.1511C>G n.1581C>G | |
2 | g.218661867C>T | CA350627352 | BCS1L | c.569C>T (p.Ser190Phe) c.209C>T (p.Ser70Phe) n.17C>T n.566C>T n.202C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) n.1511C>T n.1581C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661868T>A | CA431412480 | BCS1L | c.570T>A (p.Ser190=) c.210T>A (p.Ser70=) n.18T>A n.567T>A n.203T>A c.69T>A (p.Ser23=) n.1512T>A n.1582T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |