Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661743_218661745delCA2109673BCS1Lc.461-16_461-14del (n.461-16_461-14del)
c.101-16_101-14del (n.101-16_101-14del)
n.458-16_458-14del
n.78_80del
c.-41-16_-41-14del (n.-41-16_-41-14del)
n.1403-16_1403-14del
n.1473-16_1473-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661743_218661746delinsATCTCA1328862259BCS1Lc.461-16_461-13delinsATCT (n.461-16_461-13delinsATCT)
c.101-16_101-13delinsATCT (n.101-16_101-13delinsATCT)
n.458-16_458-13delinsATCT
n.78_81delinsATCT
c.-41-16_-41-13delinsATCT (n.-41-16_-41-13delinsATCT)
n.1403-16_1403-13delinsATCT
n.1473-16_1473-13delinsATCT
2g.218661747_218661749delCA2109674BCS1Lc.461-12_461-10del (n.461-12_461-10del)
c.101-12_101-10del (n.101-12_101-10del)
n.458-12_458-10del
n.82_84del
c.-41-12_-41-10del (n.-41-12_-41-10del)
n.1403-12_1403-10del
n.1473-12_1473-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661747_218661750delinsTCTCCA1328862261BCS1Lc.461-12_461-9delinsTCTC (n.461-12_461-9delinsTCTC)
c.101-12_101-9delinsTCTC (n.101-12_101-9delinsTCTC)
n.458-12_458-9delinsTCTC
n.82_85delinsTCTC
c.-41-12_-41-9delinsTCTC (n.-41-12_-41-9delinsTCTC)
n.1403-12_1403-9delinsTCTC
n.1473-12_1473-9delinsTCTC
2g.218661750_218661752delCA2109676BCS1Lc.461-9_461-7del (n.461-9_461-7del)
c.101-9_101-7del (n.101-9_101-7del)
n.458-9_458-7del
n.85_87del
c.-41-9_-41-7del (n.-41-9_-41-7del)
n.1403-9_1403-7del
n.1473-9_1473-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661749T>ACA539840209BCS1Lc.461-10T>A (n.461-10T>A)
c.101-10T>A (n.101-10T>A)
n.458-10T>A
n.84T>A
c.-41-10T>A (n.-41-10T>A)
n.1403-10T>A
n.1473-10T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661749T>CCA2739278629BCS1Lc.461-10T>C (n.461-10T>C)
c.101-10T>C (n.101-10T>C)
n.458-10T>C
n.84T>C
c.-41-10T>C (n.-41-10T>C)
n.1403-10T>C
n.1473-10T>C
2g.218661749T=CA1328862262BCS1Lc.461-10T= (n.461-10T=)
c.101-10T= (n.101-10T=)
n.458-10T=
n.84T=
c.-41-10T= (n.-41-10T=)
n.1403-10T=
n.1473-10T=
2g.218661749_218661750delinsTCCA1328862263BCS1Lc.461-10_461-9delinsTC (n.461-10_461-9delinsTC)
c.101-10_101-9delinsTC (n.101-10_101-9delinsTC)
n.458-10_458-9delinsTC
n.84_85delinsTC
c.-41-10_-41-9delinsTC (n.-41-10_-41-9delinsTC)
n.1403-10_1403-9delinsTC
n.1473-10_1473-9delinsTC
2g.218661750C=CA1328862264BCS1Lc.461-9C= (n.461-9C=)
c.101-9C= (n.101-9C=)
n.458-9C=
n.85C=
c.-41-9C= (n.-41-9C=)
n.1403-9C=
n.1473-9C=
2g.218661750C>GCA539840210BCS1Lc.461-9C>G (n.461-9C>G)
c.101-9C>G (n.101-9C>G)
n.458-9C>G
n.85C>G
c.-41-9C>G (n.-41-9C>G)
n.1403-9C>G
n.1473-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661750C>TCA2109677BCS1Lc.461-9C>T (n.461-9C>T)
c.101-9C>T (n.101-9C>T)
n.458-9C>T
n.85C>T
c.-41-9C>T (n.-41-9C>T)
n.1403-9C>T
n.1473-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661751delCA764905829BCS1Lc.461-8del (n.461-8del)
c.101-8del (n.101-8del)
n.458-8del
n.86del
c.-41-8del (n.-41-8del)
n.1403-8del
n.1473-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661751C=CA1328862265BCS1Lc.461-8C= (n.461-8C=)
c.101-8C= (n.101-8C=)
n.458-8C=
n.86C=
c.-41-8C= (n.-41-8C=)
n.1403-8C=
n.1473-8C=
2g.218661751C>TCA2109678BCS1Lc.461-8C>T (n.461-8C>T)
c.101-8C>T (n.101-8C>T)
n.458-8C>T
n.86C>T
c.-41-8C>T (n.-41-8C>T)
n.1403-8C>T
n.1473-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661752T>ACA2109679BCS1Lc.461-7T>A (n.461-7T>A)
c.101-7T>A (n.101-7T>A)
n.458-7T>A
n.87T>A
c.-41-7T>A (n.-41-7T>A)
n.1403-7T>A
n.1473-7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661752T=CA1328862266BCS1Lc.461-7T= (n.461-7T=)
c.101-7T= (n.101-7T=)
n.458-7T=
n.87T=
c.-41-7T= (n.-41-7T=)
n.1403-7T=
n.1473-7T=
2g.218661754C=CA1328862267BCS1Lc.461-5C= (n.461-5C=)
c.101-5C= (n.101-5C=)
n.458-5C=
n.89C=
c.-41-5C= (n.-41-5C=)
n.1403-5C=
n.1473-5C=
2g.218661754C>GCA2109681BCS1Lc.461-5C>G (n.461-5C>G)
c.101-5C>G (n.101-5C>G)
n.458-5C>G
n.89C>G
c.-41-5C>G (n.-41-5C>G)
n.1403-5C>G
n.1473-5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661754C>TCA2109680BCS1Lc.461-5C>T (n.461-5C>T)
c.101-5C>T (n.101-5C>T)
n.458-5C>T
n.89C>T
c.-41-5C>T (n.-41-5C>T)
n.1403-5C>T
n.1473-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661756delCA2739278630BCS1Lc.461-3del (n.461-3del)
c.101-3del (n.101-3del)
n.458-3del
n.91del
c.-41-3del (n.-41-3del)
n.1403-3del
n.1473-3del
2g.218661755C=CA1328862268BCS1Lc.461-4C= (n.461-4C=)
c.101-4C= (n.101-4C=)
n.458-4C=
n.90C=
c.-41-4C= (n.-41-4C=)
n.1403-4C=
n.1473-4C=
2g.218661755C>GCA2109682BCS1Lc.461-4C>G (n.461-4C>G)
c.101-4C>G (n.101-4C>G)
n.458-4C>G
n.90C>G
c.-41-4C>G (n.-41-4C>G)
n.1403-4C>G
n.1473-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661756C>ACA2552034931BCS1Lc.461-3C>A (n.461-3C>A)
c.101-3C>A (n.101-3C>A)
n.458-3C>A
n.91C>A
c.-41-3C>A (n.-41-3C>A)
n.1403-3C>A
n.1473-3C>A
2g.218661756C=CA1328862269BCS1Lc.461-3C= (n.461-3C=)
c.101-3C= (n.101-3C=)
n.458-3C=
n.91C=
c.-41-3C= (n.-41-3C=)
n.1403-3C=
n.1473-3C=
2g.218661756C>GCA645518312BCS1Lc.461-3C>G (n.461-3C>G)
c.101-3C>G (n.101-3C>G)
n.458-3C>G
n.91C>G
c.-41-3C>G (n.-41-3C>G)
n.1403-3C>G
n.1473-3C>G
 COSMIC
2g.218661756C>TCA539840211BCS1Lc.461-3C>T (n.461-3C>T)
c.101-3C>T (n.101-3C>T)
n.458-3C>T
n.91C>T
c.-41-3C>T (n.-41-3C>T)
n.1403-3C>T
n.1473-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661757A>CCA350626837BCS1Lc.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.101-2A>C (n.101-2A>C)
n.458-2A>C
n.92A>C
c.-41-2A>C (n.-41-2A>C)
n.1403-2A>C
n.1473-2A>C
2g.218661757A>GCA350626838BCS1Lc.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.101-2A>G (n.101-2A>G)
n.458-2A>G
n.92A>G
c.-41-2A>G (n.-41-2A>G)
n.1403-2A>G
n.1473-2A>G
2g.218661757A>TCA350626840BCS1Lc.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.101-2A>T (n.101-2A>T)
n.458-2A>T
n.92A>T
c.-41-2A>T (n.-41-2A>T)
n.1403-2A>T
n.1473-2A>T
2g.218661758G>ACA350626843BCS1Lc.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.101-1G>A (n.101-1G>A)
n.458-1G>A
n.93G>A
c.-41-1G>A (n.-41-1G>A)
n.1403-1G>A
n.1473-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661758G>CCA350626845BCS1Lc.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.101-1G>C (n.101-1G>C)
n.458-1G>C
n.93G>C
c.-41-1G>C (n.-41-1G>C)
n.1403-1G>C
n.1473-1G>C
2g.218661758G=CA1328862270BCS1Lc.461-1G= (n.461-1G=)
c.101-1G= (n.101-1G=)
n.458-1G=
n.93G=
c.-41-1G= (n.-41-1G=)
n.1403-1G=
n.1473-1G=
2g.218661758G>TCA350626848BCS1Lc.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.101-1G>T (n.101-1G>T)
n.458-1G>T
n.93G>T
c.-41-1G>T (n.-41-1G>T)
n.1403-1G>T
n.1473-1G>T
2g.218661759C>ACA350626850BCS1Lc.461C>A (p.Ala154Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.458C>A
n.94C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.1403C>A
n.1473C>A
 ClinVar
2g.218661759C=CA1328862271BCS1Lc.461C= (p.Ala154=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.458C=
n.94C=
c.-41C= (n.-41C=)
n.1403C=
n.1473C=
2g.218661759C>GCA350626852BCS1Lc.461C>G (p.Ala154Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.458C>G
n.94C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.1403C>G
n.1473C>G
2g.218661759C>TCA65808930BCS1Lc.461C>T (p.Ala154Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.458C>T
n.94C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.1403C>T
n.1473C>T
 dbSNP
2g.218661760T>ACA431233332BCS1Lc.462T>A (p.Ala154=)
c.102T>A (p.Ala34=)
n.459T>A
n.95T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1404T>A
n.1474T>A
2g.218661760T>CCA431233334BCS1Lc.462T>C (p.Ala154=)
c.102T>C (p.Ala34=)
n.459T>C
n.95T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1404T>C
n.1474T>C
2g.218661760T>GCA431233333BCS1Lc.462T>G (p.Ala154=)
c.102T>G (p.Ala34=)
n.459T>G
n.95T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1404T>G
n.1474T>G
2g.218661761C>ACA431233335BCS1Lc.463C>A (p.Arg155=)
c.103C>A (p.Arg35=)
n.460C>A
n.96C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.1405C>A
n.1475C>A
2g.218661761C=CA1328862272BCS1Lc.463C= (p.Arg155=)
c.103C= (p.Arg35=)
n.460C=
n.96C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.1405C=
n.1475C=
2g.218661761C>GCA350626857BCS1Lc.463C>G (p.Arg155Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.460C>G
n.96C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.1405C>G
n.1475C>G
 dbSNP COSMIC
2g.218661761C>TCA2109683BCS1Lc.463C>T (p.Arg155Ter)
c.103C>T (p.Arg35Ter)
n.460C>T
n.96C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.1405C>T
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661762G>ACA350626859BCS1Lc.464G>A (p.Arg155Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.461G>A
n.97G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.1406G>A
n.1476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661762G>CCA117994BCS1Lc.464G>C (p.Arg155Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.461G>C
n.97G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1406G>C
n.1476G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661762G=CA1328862273BCS1Lc.464G= (p.Arg155=)
c.104G= (p.Arg35=)
n.461G=
n.97G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.1406G=
n.1476G=
2g.218661762G>TCA350626862BCS1Lc.464G>T (p.Arg155Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.461G>T
n.97G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.1406G>T
n.1476G>T
2g.218661765_218661766delCA645518314BCS1Lc.467_468del (p.Glu156AlafsTer19)
c.107_108del (p.Glu36AlafsTer19)
n.464_465del
n.100_101del
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
n.1409_1410del
n.1479_1480del
 COSMIC

Number of alleles fetched