Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218272729G>ACA2103330PNKDc.236+1180G>A (n.236+1180G>A)
n.261+1180G>A
n.247+1180G>A
c.353+43G>A (n.353+43G>A)
n.239+1180G>A
n.1431G>A
c.396G>A (p.Pro132=)
n.1190G>A
n.170+1180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218272729G=CA1328682022PNKDc.236+1180G= (n.236+1180G=)
n.261+1180G=
n.247+1180G=
c.353+43G= (n.353+43G=)
n.239+1180G=
n.1431G=
c.396G= (p.Pro132=)
n.1190G=
n.170+1180G=
 dbSNP
2g.218272729G>TCA2663094831PNKDc.236+1180G>T (n.236+1180G>T)
n.261+1180G>T
n.247+1180G>T
c.353+43G>T (n.353+43G>T)
n.239+1180G>T
n.1431G>T
c.396G>T (p.Pro132=)
n.1190G>T
n.170+1180G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218272730T>ACA350545496PNKDc.236+1181T>A (n.236+1181T>A)
n.261+1181T>A
n.247+1181T>A
c.353+44T>A (n.353+44T>A)
n.239+1181T>A
n.1432T>A
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.1191T>A
n.170+1181T>A
2g.218272730T>CCA350545500PNKDc.236+1181T>C (n.236+1181T>C)
n.261+1181T>C
n.247+1181T>C
c.353+44T>C (n.353+44T>C)
n.239+1181T>C
n.1432T>C
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.1191T>C
n.170+1181T>C
2g.218272730T>GCA350545498PNKDc.236+1181T>G (n.236+1181T>G)
n.261+1181T>G
n.247+1181T>G
c.353+44T>G (n.353+44T>G)
n.239+1181T>G
n.1432T>G
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.1191T>G
n.170+1181T>G
2g.218272731C>ACA350545502PNKDc.236+1182C>A (n.236+1182C>A)
n.261+1182C>A
n.247+1182C>A
c.353+45C>A (n.353+45C>A)
n.239+1182C>A
n.1433C>A
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
n.1192C>A
n.170+1182C>A
2g.218272731C=CA1328682023PNKDc.236+1182C= (n.236+1182C=)
n.261+1182C=
n.247+1182C=
c.353+45C= (n.353+45C=)
n.239+1182C=
n.1433C=
c.398C= (p.Ser133=)
n.1192C=
n.170+1182C=
 dbSNP
2g.218272731C>GCA350545504PNKDc.236+1182C>G (n.236+1182C>G)
n.261+1182C>G
n.247+1182C>G
c.353+45C>G (n.353+45C>G)
n.239+1182C>G
n.1433C>G
c.398C>G (p.Ser133Cys)
n.1192C>G
n.170+1182C>G
2g.218272731C>TCA65748162PNKDc.236+1182C>T (n.236+1182C>T)
n.261+1182C>T
n.247+1182C>T
c.353+45C>T (n.353+45C>T)
n.239+1182C>T
n.1433C>T
c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.1192C>T
n.170+1182C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218272734dupCA2973132338PNKDc.236+1185dup (n.236+1185dup)
n.261+1185dup
n.247+1185dup
c.353+48dup (n.353+48dup)
n.239+1185dup
n.1436dup
c.401dup (p.Asp135Ter)
n.1195dup
n.170+1185dup
2g.218272732C=CA1328682024PNKDc.236+1183C= (n.236+1183C=)
n.261+1183C=
n.247+1183C=
c.353+46C= (n.353+46C=)
n.239+1183C=
n.1434C=
c.399C= (p.Ser133=)
n.1193C=
n.170+1183C=
 dbSNP
2g.218272732C>GCA1328682025PNKDc.236+1183C>G (n.236+1183C>G)
n.261+1183C>G
n.247+1183C>G
c.353+46C>G (n.353+46C>G)
n.239+1183C>G
n.1434C>G
c.399C>G (p.Ser133=)
n.1193C>G
n.170+1183C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218272732C>TCA3268862011PNKDc.236+1183C>T (n.236+1183C>T)
n.261+1183C>T
n.247+1183C>T
c.353+46C>T (n.353+46C>T)
n.239+1183C>T
n.1434C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
n.1193C>T
n.170+1183C>T
2g.218272733C>ACA350545506PNKDc.236+1184C>A (n.236+1184C>A)
n.261+1184C>A
n.247+1184C>A
c.353+47C>A (n.353+47C>A)
n.239+1184C>A
n.1435C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.1194C>A
n.170+1184C>A
2g.218272733C>GCA350545507PNKDc.236+1184C>G (n.236+1184C>G)
n.261+1184C>G
n.247+1184C>G
c.353+47C>G (n.353+47C>G)
n.239+1184C>G
n.1435C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.1194C>G
n.170+1184C>G
2g.218272733C>TCA350545508PNKDc.236+1184C>T (n.236+1184C>T)
n.261+1184C>T
n.247+1184C>T
c.353+47C>T (n.353+47C>T)
n.239+1184C>T
n.1435C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.1194C>T
n.170+1184C>T
2g.218272734C>ACA350545510PNKDc.236+1185C>A (n.236+1185C>A)
n.261+1185C>A
n.247+1185C>A
c.353+48C>A (n.353+48C>A)
n.239+1185C>A
n.1436C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
n.1195C>A
n.170+1185C>A
2g.218272734C=CA1328682026PNKDc.236+1185C= (n.236+1185C=)
n.261+1185C=
n.247+1185C=
c.353+48C= (n.353+48C=)
n.239+1185C=
n.1436C=
c.401C= (p.Pro134=)
n.1195C=
n.170+1185C=
 dbSNP
2g.218272734C>GCA2103331PNKDc.236+1185C>G (n.236+1185C>G)
n.261+1185C>G
n.247+1185C>G
c.353+48C>G (n.353+48C>G)
n.239+1185C>G
n.1436C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.1195C>G
n.170+1185C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218272734C>TCA350545513PNKDc.236+1185C>T (n.236+1185C>T)
n.261+1185C>T
n.247+1185C>T
c.353+48C>T (n.353+48C>T)
n.239+1185C>T
n.1436C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.1195C>T
n.170+1185C>T
2g.218272734_218272735delCA2663094832PNKDc.236+1185_236+1186del (n.236+1185_236+1186del)
n.261+1185_261+1186del
n.247+1185_247+1186del
c.353+48_353+49del (n.353+48_353+49del)
n.239+1185_239+1186del
n.1436_1437del
c.401_402del (p.Pro134ArgfsTer19)
n.1195_1196del
n.170+1185_170+1186del
 dbSNP gnomAD v4
2g.218272735T>CCA2663094833PNKDc.236+1186T>C (n.236+1186T>C)
n.261+1186T>C
n.247+1186T>C
c.353+49T>C (n.353+49T>C)
n.239+1186T>C
n.1437T>C
c.402T>C (p.Pro134=)
n.1196T>C
n.170+1186T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218272735T=CA3096284031PNKDc.236+1186T= (n.236+1186T=)
n.261+1186T=
n.247+1186T=
c.353+49T= (n.353+49T=)
n.239+1186T=
n.1437T=
c.402T= (p.Pro134=)
n.1196T=
n.170+1186T=
 dbSNP
2g.218272735_218272736delCA3030153461PNKDc.236+1186_236+1187del (n.236+1186_236+1187del)
n.261+1186_261+1187del
n.247+1186_247+1187del
c.353+49_353+50del (n.353+49_353+50del)
n.239+1186_239+1187del
n.1437_1438del
c.402_403del (p.Asp135CysfsTer18)
n.1196_1197del
n.170+1186_170+1187del
2g.218272736G>ACA350545515PNKDc.236+1187G>A (n.236+1187G>A)
n.261+1187G>A
n.247+1187G>A
c.353+50G>A (n.353+50G>A)
n.239+1187G>A
n.1438G>A
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.1197G>A
n.170+1187G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218272736G>CCA350545517PNKDc.236+1187G>C (n.236+1187G>C)
n.261+1187G>C
n.247+1187G>C
c.353+50G>C (n.353+50G>C)
n.239+1187G>C
n.1438G>C
c.403G>C (p.Asp135His)
n.1197G>C
n.170+1187G>C
2g.218272736G=CA3096284061PNKDc.236+1187G= (n.236+1187G=)
n.261+1187G=
n.247+1187G=
c.353+50G= (n.353+50G=)
n.239+1187G=
n.1438G=
c.403G= (p.Asp135=)
n.1197G=
n.170+1187G=
 dbSNP
2g.218272736G>TCA350545519PNKDc.236+1187G>T (n.236+1187G>T)
n.261+1187G>T
n.247+1187G>T
c.353+50G>T (n.353+50G>T)
n.239+1187G>T
n.1438G>T
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.1197G>T
n.170+1187G>T
2g.218272737A=CA3096284115PNKDc.236+1188A= (n.236+1188A=)
n.261+1188A=
n.247+1188A=
c.353+51A= (n.353+51A=)
n.239+1188A=
n.1439A=
c.404A= (p.Asp135=)
n.1198A=
n.170+1188A=
 dbSNP
2g.218272737A>CCA350545524PNKDc.236+1188A>C (n.236+1188A>C)
n.261+1188A>C
n.247+1188A>C
c.353+51A>C (n.353+51A>C)
n.239+1188A>C
n.1439A>C
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.1198A>C
n.170+1188A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218272737A>GCA350545521PNKDc.236+1188A>G (n.236+1188A>G)
n.261+1188A>G
n.247+1188A>G
c.353+51A>G (n.353+51A>G)
n.239+1188A>G
n.1439A>G
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.1198A>G
n.170+1188A>G
2g.218272737A>TCA350545523PNKDc.236+1188A>T (n.236+1188A>T)
n.261+1188A>T
n.247+1188A>T
c.353+51A>T (n.353+51A>T)
n.239+1188A>T
n.1439A>T
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.1198A>T
n.170+1188A>T
2g.218272738T>ACA350545526PNKDc.236+1189T>A (n.236+1189T>A)
n.261+1189T>A
n.247+1189T>A
c.353+52T>A (n.353+52T>A)
n.239+1189T>A
n.1440T>A
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.1199T>A
n.170+1189T>A
2g.218272738T>GCA350545528PNKDc.236+1189T>G (n.236+1189T>G)
n.261+1189T>G
n.247+1189T>G
c.353+52T>G (n.353+52T>G)
n.239+1189T>G
n.1440T>G
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.1199T>G
n.170+1189T>G
2g.218272738dupCA2973132341PNKDc.236+1189dup (n.236+1189dup)
n.261+1189dup
n.247+1189dup
c.353+52dup (n.353+52dup)
n.239+1189dup
n.1440dup
c.405dup (p.Val136CysfsTer18)
n.1199dup
n.170+1189dup
2g.218272739G>ACA350545530PNKDc.236+1190G>A (n.236+1190G>A)
n.261+1190G>A
n.247+1190G>A
c.353+53G>A (n.353+53G>A)
n.239+1190G>A
n.1441G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.1200G>A
n.170+1190G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218272739G>CCA350545532PNKDc.236+1190G>C (n.236+1190G>C)
n.261+1190G>C
n.247+1190G>C
c.353+53G>C (n.353+53G>C)
n.239+1190G>C
n.1441G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1200G>C
n.170+1190G>C
2g.218272739G=CA3096284132PNKDc.236+1190G= (n.236+1190G=)
n.261+1190G=
n.247+1190G=
c.353+53G= (n.353+53G=)
n.239+1190G=
n.1441G=
c.406G= (p.Val136=)
n.1200G=
n.170+1190G=
 dbSNP
2g.218272739G>TCA350545533PNKDc.236+1190G>T (n.236+1190G>T)
n.261+1190G>T
n.247+1190G>T
c.353+53G>T (n.353+53G>T)
n.239+1190G>T
n.1441G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.1200G>T
n.170+1190G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218272740T>ACA350545534PNKDc.236+1191T>A (n.236+1191T>A)
n.261+1191T>A
n.247+1191T>A
c.353+54T>A (n.353+54T>A)
n.239+1191T>A
n.1442T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.1201T>A
n.170+1191T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218272740T>CCA350545535PNKDc.236+1191T>C (n.236+1191T>C)
n.261+1191T>C
n.247+1191T>C
c.353+54T>C (n.353+54T>C)
n.239+1191T>C
n.1442T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1201T>C
n.170+1191T>C
2g.218272740T>GCA350545536PNKDc.236+1191T>G (n.236+1191T>G)
n.261+1191T>G
n.247+1191T>G
c.353+54T>G (n.353+54T>G)
n.239+1191T>G
n.1442T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1201T>G
n.170+1191T>G
2g.218272740T=CA1328682027PNKDc.236+1191T= (n.236+1191T=)
n.261+1191T=
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 dbSNP
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n.247+1193G>A
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n.239+1193G>A
n.1444G>A
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n.170+1193G>A
2g.218272742G>CCA350545539PNKDc.236+1193G>C (n.236+1193G>C)
n.261+1193G>C
n.247+1193G>C
c.353+56G>C (n.353+56G>C)
n.239+1193G>C
n.1444G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.1203G>C
n.170+1193G>C
2g.218272742G>TCA350545541PNKDc.236+1193G>T (n.236+1193G>T)
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n.247+1193G>T
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2g.218272743G>ACA350545543PNKDc.236+1194G>A (n.236+1194G>A)
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 dbSNP
2g.218272743G>CCA350545545PNKDc.236+1194G>C (n.236+1194G>C)
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n.1204G>C
n.170+1194G>C
2g.218272743G=CA1328682028PNKDc.236+1194G= (n.236+1194G=)
n.261+1194G=
n.247+1194G=
c.353+57G= (n.353+57G=)
n.239+1194G=
n.1445G=
c.410G= (p.Gly137=)
n.1204G=
n.170+1194G=
 dbSNP

Number of alleles fetched