| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218272629del | CA2663094822 | PNKD | c.236+1080del (n.236+1080del) n.261+1080del n.247+1080del c.296del (p.Lys99ArgfsTer4) n.239+1080del n.1331del n.1090del n.170+1080del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218272629A= | CA1328681965 | PNKD | c.236+1080A= (n.236+1080A=) n.261+1080A= n.247+1080A= c.296A= (p.Lys99=) n.239+1080A= n.1331A= n.1090A= n.170+1080A= | dbSNP |
| 2 | g.218272629A>C | CA350545088 | PNKD | c.236+1080A>C (n.236+1080A>C) n.261+1080A>C n.247+1080A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) n.239+1080A>C n.1331A>C n.1090A>C n.170+1080A>C | |
| 2 | g.218272629A>G | CA65748091 | PNKD | c.236+1080A>G (n.236+1080A>G) n.261+1080A>G n.247+1080A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) n.239+1080A>G n.1331A>G n.1090A>G n.170+1080A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218272629A>T | CA350545089 | PNKD | c.236+1080A>T (n.236+1080A>T) n.261+1080A>T n.247+1080A>T c.296A>T (p.Lys99Met) n.239+1080A>T n.1331A>T n.1090A>T n.170+1080A>T | |
| 2 | g.218272630G>C | CA350545090 | PNKD | c.236+1081G>C (n.236+1081G>C) n.261+1081G>C n.247+1081G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) n.239+1081G>C n.1332G>C n.1091G>C n.170+1081G>C | |
| 2 | g.218272630G>T | CA350545092 | PNKD | c.236+1081G>T (n.236+1081G>T) n.261+1081G>T n.247+1081G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) n.239+1081G>T n.1332G>T n.1091G>T n.170+1081G>T | |
| 2 | g.218272631G>A | CA350545093 | PNKD | c.236+1082G>A (n.236+1082G>A) n.261+1082G>A n.247+1082G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.239+1082G>A n.1333G>A n.1092G>A n.170+1082G>A | |
| 2 | g.218272631G>C | CA350545094 | PNKD | c.236+1082G>C (n.236+1082G>C) n.261+1082G>C n.247+1082G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.239+1082G>C n.1333G>C n.1092G>C n.170+1082G>C | |
| 2 | g.218272631G>T | CA350545095 | PNKD | c.236+1082G>T (n.236+1082G>T) n.261+1082G>T n.247+1082G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.239+1082G>T n.1333G>T n.1092G>T n.170+1082G>T | |
| 2 | g.218272632A>C | CA350545101 | PNKD | c.236+1083A>C (n.236+1083A>C) n.261+1083A>C n.247+1083A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.239+1083A>C n.1334A>C n.1093A>C n.170+1083A>C | |
| 2 | g.218272632A>G | CA350545099 | PNKD | c.236+1083A>G (n.236+1083A>G) n.261+1083A>G n.247+1083A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.239+1083A>G n.1334A>G n.1093A>G n.170+1083A>G | |
| 2 | g.218272632A>T | CA350545097 | PNKD | c.236+1083A>T (n.236+1083A>T) n.261+1083A>T n.247+1083A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.239+1083A>T n.1334A>T n.1093A>T n.170+1083A>T | |
| 2 | g.218272633C>A | CA350545105 | PNKD | c.236+1084C>A (n.236+1084C>A) n.261+1084C>A n.247+1084C>A c.300C>A (p.Asp100Glu) n.239+1084C>A n.1335C>A n.1094C>A n.170+1084C>A | |
| 2 | g.218272633C= | CA1328681966 | PNKD | c.236+1084C= (n.236+1084C=) n.261+1084C= n.247+1084C= c.300C= (p.Asp100=) n.239+1084C= n.1335C= n.1094C= n.170+1084C= | dbSNP |
| 2 | g.218272633C>G | CA350545103 | PNKD | c.236+1084C>G (n.236+1084C>G) n.261+1084C>G n.247+1084C>G c.300C>G (p.Asp100Glu) n.239+1084C>G n.1335C>G n.1094C>G n.170+1084C>G | |
| 2 | g.218272633C>T | CA2103303 | PNKD | c.236+1084C>T (n.236+1084C>T) n.261+1084C>T n.247+1084C>T c.300C>T (p.Asp100=) n.239+1084C>T n.1335C>T n.1094C>T n.170+1084C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218272634C>A | CA350545107 | PNKD | c.236+1085C>A (n.236+1085C>A) n.261+1085C>A n.247+1085C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) n.239+1085C>A n.1336C>A n.1095C>A n.170+1085C>A | |
| 2 | g.218272634C= | CA1328681967 | PNKD | c.236+1085C= (n.236+1085C=) n.261+1085C= n.247+1085C= c.301C= (p.Arg101=) n.239+1085C= n.1336C= n.1095C= n.170+1085C= | dbSNP |
| 2 | g.218272634C>G | CA350545109 | PNKD | c.236+1085C>G (n.236+1085C>G) n.261+1085C>G n.247+1085C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.239+1085C>G n.1336C>G n.1095C>G n.170+1085C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218272634C>T | CA350545111 | PNKD | c.236+1085C>T (n.236+1085C>T) n.261+1085C>T n.247+1085C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) n.239+1085C>T n.1336C>T n.1095C>T n.170+1085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218272635G>A | CA350545113 | PNKD | c.236+1086G>A (n.236+1086G>A) n.261+1086G>A n.247+1086G>A c.302G>A (p.Arg101His) n.239+1086G>A n.1337G>A n.1096G>A n.170+1086G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.218272635G>C | CA350545115 | PNKD | c.236+1086G>C (n.236+1086G>C) n.261+1086G>C n.247+1086G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) n.239+1086G>C n.1337G>C n.1096G>C n.170+1086G>C | dbSNP |
| 2 | g.218272635G= | CA1328681968 | PNKD | c.236+1086G= (n.236+1086G=) n.261+1086G= n.247+1086G= c.302G= (p.Arg101=) n.239+1086G= n.1337G= n.1096G= n.170+1086G= | dbSNP |
| 2 | g.218272635G>T | CA350545117 | PNKD | c.236+1086G>T (n.236+1086G>T) n.261+1086G>T n.247+1086G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) n.239+1086G>T n.1337G>T n.1096G>T n.170+1086G>T | |
| 2 | g.218272636T>C | CA2103304 | PNKD | c.236+1087T>C (n.236+1087T>C) n.261+1087T>C n.247+1087T>C c.303T>C (p.Arg101=) n.239+1087T>C n.1338T>C n.1097T>C n.170+1087T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218272636T= | CA1328681969 | PNKD | c.236+1087T= (n.236+1087T=) n.261+1087T= n.247+1087T= c.303T= (p.Arg101=) n.239+1087T= n.1338T= n.1097T= n.170+1087T= | dbSNP |
| 2 | g.218272637G>A | CA350545118 | PNKD | c.236+1088G>A (n.236+1088G>A) n.261+1088G>A n.247+1088G>A c.304G>A (p.Val102Met) n.239+1088G>A n.1339G>A n.1098G>A n.170+1088G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218272637G>C | CA350545120 | PNKD | c.236+1088G>C (n.236+1088G>C) n.261+1088G>C n.247+1088G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.239+1088G>C n.1339G>C n.1098G>C n.170+1088G>C | |
| 2 | g.218272637G= | CA3096280367 | PNKD | c.236+1088G= (n.236+1088G=) n.261+1088G= n.247+1088G= c.304G= (p.Val102=) n.239+1088G= n.1339G= n.1098G= n.170+1088G= | dbSNP |
| 2 | g.218272637G>T | CA350545121 | PNKD | c.236+1088G>T (n.236+1088G>T) n.261+1088G>T n.247+1088G>T c.304G>T (p.Val102Leu) n.239+1088G>T n.1339G>T n.1098G>T n.170+1088G>T | |
| 2 | g.218272638T>A | CA350545125 | PNKD | c.236+1089T>A (n.236+1089T>A) n.261+1089T>A n.247+1089T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.239+1089T>A n.1340T>A n.1099T>A n.170+1089T>A | |
| 2 | g.218272638T>C | CA350545126 | PNKD | c.236+1089T>C (n.236+1089T>C) n.261+1089T>C n.247+1089T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.239+1089T>C n.1340T>C n.1099T>C n.170+1089T>C | |
| 2 | g.218272638T>G | CA350545123 | PNKD | c.236+1089T>G (n.236+1089T>G) n.261+1089T>G n.247+1089T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.239+1089T>G n.1340T>G n.1099T>G n.170+1089T>G | |
| 2 | g.218272639G>A | CA2663094823 | PNKD | c.236+1090G>A (n.236+1090G>A) n.261+1090G>A n.247+1090G>A c.306G>A (p.Val102=) n.239+1090G>A n.1341G>A n.1100G>A n.170+1090G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218272639G= | CA3096280377 | PNKD | c.236+1090G= (n.236+1090G=) n.261+1090G= n.247+1090G= c.306G= (p.Val102=) n.239+1090G= n.1341G= n.1100G= n.170+1090G= | dbSNP |
| 2 | g.218272640A>C | CA350545129 | PNKD | c.236+1091A>C (n.236+1091A>C) n.261+1091A>C n.247+1091A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) n.239+1091A>C n.1342A>C n.1101A>C n.170+1091A>C | |
| 2 | g.218272640A>G | CA350545130 | PNKD | c.236+1091A>G (n.236+1091A>G) n.261+1091A>G n.247+1091A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) n.239+1091A>G n.1342A>G n.1101A>G n.170+1091A>G | |
| 2 | g.218272640A>T | CA350545131 | PNKD | c.236+1091A>T (n.236+1091A>T) n.261+1091A>T n.247+1091A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) n.239+1091A>T n.1342A>T n.1101A>T n.170+1091A>T | |
| 2 | g.218272641A= | CA1328681970 | PNKD | c.236+1092A= (n.236+1092A=) n.261+1092A= n.247+1092A= c.308A= (p.Lys103=) n.239+1092A= n.1343A= n.1102A= n.170+1092A= | dbSNP |
| 2 | g.218272641A>C | CA350545133 | PNKD | c.236+1092A>C (n.236+1092A>C) n.261+1092A>C n.247+1092A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) n.239+1092A>C n.1343A>C n.1102A>C n.170+1092A>C | |
| 2 | g.218272641A>G | CA65748098 | PNKD | c.236+1092A>G (n.236+1092A>G) n.261+1092A>G n.247+1092A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) n.239+1092A>G n.1343A>G n.1102A>G n.170+1092A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218272641A>T | CA350545135 | PNKD | c.236+1092A>T (n.236+1092A>T) n.261+1092A>T n.247+1092A>T c.308A>T (p.Lys103Met) n.239+1092A>T n.1343A>T n.1102A>T n.170+1092A>T | |
| 2 | g.218272642G>C | CA350545137 | PNKD | c.236+1093G>C (n.236+1093G>C) n.261+1093G>C n.247+1093G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) n.239+1093G>C n.1344G>C n.1103G>C n.170+1093G>C | |
| 2 | g.218272642G>T | CA350545138 | PNKD | c.236+1093G>T (n.236+1093G>T) n.261+1093G>T n.247+1093G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) n.239+1093G>T n.1344G>T n.1103G>T n.170+1093G>T | |
| 2 | g.218272643C>A | CA350545141 | PNKD | c.236+1094C>A (n.236+1094C>A) n.261+1094C>A n.247+1094C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) n.239+1094C>A n.1345C>A n.1104C>A n.170+1094C>A | |
| 2 | g.218272643C= | CA1328681971 | PNKD | c.236+1094C= (n.236+1094C=) n.261+1094C= n.247+1094C= c.310C= (p.Gln104=) n.239+1094C= n.1345C= n.1104C= n.170+1094C= | dbSNP |
| 2 | g.218272643C>G | CA350545142 | PNKD | c.236+1094C>G (n.236+1094C>G) n.261+1094C>G n.247+1094C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) n.239+1094C>G n.1345C>G n.1104C>G n.170+1094C>G | |
| 2 | g.218272643C>T | CA350545144 | PNKD | c.236+1094C>T (n.236+1094C>T) n.261+1094C>T n.247+1094C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) n.239+1094C>T n.1345C>T n.1104C>T n.170+1094C>T | dbSNP |
| 2 | g.218272644A= | CA3096280397 | PNKD | c.236+1095A= (n.236+1095A=) n.261+1095A= n.247+1095A= c.311A= (p.Gln104=) n.239+1095A= n.1346A= n.1105A= n.170+1095A= | dbSNP |