Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216033935G>A | CA11044512 | MREG,PECR | c.-68+27C>T (n.-68+27C>T) c.*440+5256C>T (n.*440+5256C>T) n.1056-1083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033935G>C | CA1327644387 | MREG,PECR | c.-68+27C>G (n.-68+27C>G) c.*440+5256C>G (n.*440+5256C>G) n.1056-1083C>G | dbSNP |
2 | g.216033935G= | CA1327644385 | MREG,PECR | c.-68+27C= (n.-68+27C=) c.*440+5256C= (n.*440+5256C=) n.1056-1083C= | |
2 | g.216033935G>T | CA1327644386 | MREG,PECR | c.-68+27C>A (n.-68+27C>A) c.*440+5256C>A (n.*440+5256C>A) n.1056-1083C>A | dbSNP |
2 | g.216033937A= | CA1327644388 | MREG,PECR | c.-68+25T= (n.-68+25T=) c.*440+5254T= (n.*440+5254T=) n.1056-1085T= | |
2 | g.216033937A>G | CA2663016754 | MREG,PECR | c.-68+25T>C (n.-68+25T>C) c.*440+5254T>C (n.*440+5254T>C) n.1056-1085T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033937A>T | CA764687395 | MREG,PECR | c.-68+25T>A (n.-68+25T>A) c.*440+5254T>A (n.*440+5254T>A) n.1056-1085T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033940C>A | CA1042294375 | MREG,PECR | c.-68+22G>T (n.-68+22G>T) c.*440+5251G>T (n.*440+5251G>T) n.1056-1088G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033940C= | CA1327644389 | MREG,PECR | c.-68+22G= (n.-68+22G=) c.*440+5251G= (n.*440+5251G=) n.1056-1088G= | |
2 | g.216033941G>A | CA2663016755 | MREG,PECR | c.-68+21C>T (n.-68+21C>T) c.*440+5250C>T (n.*440+5250C>T) n.1056-1089C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033941G= | CA1327644390 | MREG,PECR | c.-68+21C= (n.-68+21C=) c.*440+5250C= (n.*440+5250C=) n.1056-1089C= | |
2 | g.216033941G>T | CA764687396 | MREG,PECR | c.-68+21C>A (n.-68+21C>A) c.*440+5250C>A (n.*440+5250C>A) n.1056-1089C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033942C= | CA1327644391 | MREG,PECR | c.-68+20G= (n.-68+20G=) c.*440+5249G= (n.*440+5249G=) n.1056-1090G= | |
2 | g.216033942C>T | CA764687398 | MREG,PECR | c.-68+20G>A (n.-68+20G>A) c.*440+5249G>A (n.*440+5249G>A) n.1056-1090G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033944A>G | CA2663016756 | MREG,PECR | c.-68+18T>C (n.-68+18T>C) c.*440+5247T>C (n.*440+5247T>C) n.1056-1092T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033945G>T | CA2663016757 | MREG,PECR | c.-68+17C>A (n.-68+17C>A) c.*440+5246C>A (n.*440+5246C>A) n.1056-1093C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033950G>T | CA2663016758 | MREG,PECR | c.-68+12C>A (n.-68+12C>A) c.*440+5241C>A (n.*440+5241C>A) n.1056-1098C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033951A>G | CA2663016759 | MREG,PECR | c.-68+11T>C (n.-68+11T>C) c.*440+5240T>C (n.*440+5240T>C) n.1056-1099T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033952C= | CA1327644392 | MREG,PECR | c.-68+10G= (n.-68+10G=) c.*440+5239G= (n.*440+5239G=) n.1056-1100G= | |
2 | g.216033952C>T | CA764687399 | MREG,PECR | c.-68+10G>A (n.-68+10G>A) c.*440+5239G>A (n.*440+5239G>A) n.1056-1100G>A | dbSNP |
2 | g.216033953G>A | CA764687400 | MREG,PECR | c.-68+9C>T (n.-68+9C>T) c.*440+5238C>T (n.*440+5238C>T) n.1056-1101C>T | dbSNP |
2 | g.216033953G= | CA1327644393 | MREG,PECR | c.-68+9C= (n.-68+9C=) c.*440+5238C= (n.*440+5238C=) n.1056-1101C= | |
2 | g.216033953G>T | CA2663016760 | MREG,PECR | c.-68+9C>A (n.-68+9C>A) c.*440+5238C>A (n.*440+5238C>A) n.1056-1101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033954T>A | CA2663016761 | MREG,PECR | c.-68+8A>T (n.-68+8A>T) c.*440+5237A>T (n.*440+5237A>T) n.1056-1102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033954T>C | CA2663016762 | MREG,PECR | c.-68+8A>G (n.-68+8A>G) c.*440+5237A>G (n.*440+5237A>G) n.1056-1102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216033955A= | CA1327644394 | MREG,PECR | c.-68+7T= (n.-68+7T=) c.*440+5236T= (n.*440+5236T=) n.1056-1103T= | |
2 | g.216033955A>G | CA1042294381 | MREG,PECR | c.-68+7T>C (n.-68+7T>C) c.*440+5236T>C (n.*440+5236T>C) n.1056-1103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033956G>A | CA2663016763 | MREG,PECR | c.-68+6C>T (n.-68+6C>T) c.*440+5235C>T (n.*440+5235C>T) n.1056-1104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033956G>T | CA2663016764 | MREG,PECR | c.-68+6C>A (n.-68+6C>A) c.*440+5235C>A (n.*440+5235C>A) n.1056-1104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033957C= | CA1327644395 | MREG,PECR | c.-68+5G= (n.-68+5G=) c.*440+5234G= (n.*440+5234G=) n.1056-1105G= | |
2 | g.216033957C>T | CA914552796 | MREG,PECR | c.-68+5G>A (n.-68+5G>A) c.*440+5234G>A (n.*440+5234G>A) n.1056-1105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033959T>C | CA65565307 | MREG,PECR | c.-68+3A>G (n.-68+3A>G) c.*440+5232A>G (n.*440+5232A>G) n.1056-1107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033959T= | CA1327644396 | MREG,PECR | c.-68+3A= (n.-68+3A=) c.*440+5232A= (n.*440+5232A=) n.1056-1107A= | |
2 | g.216033962C= | CA1327644397 | MREG,PECR | c.-68G= (n.-68G=) c.*440+5229G= (n.*440+5229G=) n.1056-1110G= | |
2 | g.216033962C>G | CA65565312 | MREG,PECR | c.-68G>C (n.-68G>C) c.*440+5229G>C (n.*440+5229G>C) n.1056-1110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033965del | CA2663016765 | MREG,PECR | c.-69del (n.-69del) c.*440+5228del (n.*440+5228del) n.1056-1111del | gnomAD v4 |
2 | g.216033968T>C | CA2663016766 | MREG,PECR | c.-74A>G (n.-74A>G) c.*440+5223A>G (n.*440+5223A>G) n.1056-1116A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216033970A>G | CA2663016767 | MREG,PECR | c.-76T>C (n.-76T>C) c.*440+5221T>C (n.*440+5221T>C) n.1056-1118T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033971A= | CA1327644398 | MREG,PECR | c.-77T= (n.-77T=) c.*440+5220T= (n.*440+5220T=) n.1056-1119T= | |
2 | g.216033971A>T | CA1327644399 | MREG,PECR | c.-77T>A (n.-77T>A) c.*440+5220T>A (n.*440+5220T>A) n.1056-1119T>A | dbSNP |
2 | g.216033974T>C | CA764687404 | MREG,PECR | c.-80A>G (n.-80A>G) c.*440+5217A>G (n.*440+5217A>G) n.1056-1122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033974T= | CA1327644400 | MREG,PECR | c.-80A= (n.-80A=) c.*440+5217A= (n.*440+5217A=) n.1056-1122A= | |
2 | g.216033975G>A | CA2663016768 | MREG,PECR | c.-81C>T (n.-81C>T) c.*440+5216C>T (n.*440+5216C>T) n.1056-1123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033975G>T | CA2663016769 | MREG,PECR | c.-81C>A (n.-81C>A) c.*440+5216C>A (n.*440+5216C>A) n.1056-1123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033976G>A | CA65565327 | MREG,PECR | c.-82C>T (n.-82C>T) c.*440+5215C>T (n.*440+5215C>T) n.1056-1124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033976G= | CA1327644401 | MREG,PECR | c.-82C= (n.-82C=) c.*440+5215C= (n.*440+5215C=) n.1056-1124C= | |
2 | g.216033976G>T | CA65565339 | MREG,PECR | c.-82C>A (n.-82C>A) c.*440+5215C>A (n.*440+5215C>A) n.1056-1124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033977T>C | CA1327644403 | MREG,PECR | c.-83A>G (n.-83A>G) c.*440+5214A>G (n.*440+5214A>G) n.1056-1125A>G | dbSNP |
2 | g.216033977T= | CA1327644402 | MREG,PECR | c.-83A= (n.-83A=) c.*440+5214A= (n.*440+5214A=) n.1056-1125A= | |
2 | g.216033983del | CA2607410561 | MREG,PECR | c.-88del (n.-88del) c.*440+5209del (n.*440+5209del) n.1056-1130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |