Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216033836C>TCA2663016727MREG,PECRc.-68+126G>A (n.-68+126G>A)
c.*440+5355G>A (n.*440+5355G>A)
n.1056-984G>A
gnomAD v4
2g.216033837C>ACA2663016728MREG,PECRc.-68+125G>T (n.-68+125G>T)
c.*440+5354G>T (n.*440+5354G>T)
n.1056-985G>T
gnomAD v4
2g.216033837C=CA1327644346MREG,PECRc.-68+125G= (n.-68+125G=)
c.*440+5354G= (n.*440+5354G=)
n.1056-985G=
2g.216033837C>TCA65565175MREG,PECRc.-68+125G>A (n.-68+125G>A)
c.*440+5354G>A (n.*440+5354G>A)
n.1056-985G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033839C>ACA1042294341MREG,PECRc.-68+123G>T (n.-68+123G>T)
c.*440+5352G>T (n.*440+5352G>T)
n.1056-987G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033839C=CA1327644347MREG,PECRc.-68+123G= (n.-68+123G=)
c.*440+5352G= (n.*440+5352G=)
n.1056-987G=
2g.216033841G>CCA65565191MREG,PECRc.-68+121C>G (n.-68+121C>G)
c.*440+5350C>G (n.*440+5350C>G)
n.1056-989C>G
dbSNP
2g.216033841G=CA1327644348MREG,PECRc.-68+121C= (n.-68+121C=)
c.*440+5350C= (n.*440+5350C=)
n.1056-989C=
2g.216033842A>GCA2663016729MREG,PECRc.-68+120T>C (n.-68+120T>C)
c.*440+5349T>C (n.*440+5349T>C)
n.1056-990T>C
gnomAD v4
2g.216033843G>ACA1042294344MREG,PECRc.-68+119C>T (n.-68+119C>T)
c.*440+5348C>T (n.*440+5348C>T)
n.1056-991C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033843G>CCA65565212MREG,PECRc.-68+119C>G (n.-68+119C>G)
c.*440+5348C>G (n.*440+5348C>G)
n.1056-991C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033843G=CA1327644349MREG,PECRc.-68+119C= (n.-68+119C=)
c.*440+5348C= (n.*440+5348C=)
n.1056-991C=
2g.216033843G>TCA2663016730MREG,PECRc.-68+119C>A (n.-68+119C>A)
c.*440+5348C>A (n.*440+5348C>A)
n.1056-991C>A
gnomAD v4
2g.216033844G>ACA2663016731MREG,PECRc.-68+118C>T (n.-68+118C>T)
c.*440+5347C>T (n.*440+5347C>T)
n.1056-992C>T
gnomAD v4
2g.216033845G=CA1327644350MREG,PECRc.-68+117C= (n.-68+117C=)
c.*440+5346C= (n.*440+5346C=)
n.1056-993C=
2g.216033845G>TCA65565230MREG,PECRc.-68+117C>A (n.-68+117C>A)
c.*440+5346C>A (n.*440+5346C>A)
n.1056-993C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033850G=CA1327644351MREG,PECRc.-68+112C= (n.-68+112C=)
c.*440+5341C= (n.*440+5341C=)
n.1056-998C=
2g.216033850G>TCA65565232MREG,PECRc.-68+112C>A (n.-68+112C>A)
c.*440+5341C>A (n.*440+5341C>A)
n.1056-998C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033853_216033872delinsTACCATACAAATCAGAAATACA1327644352MREG,PECRc.-68+90_-68+109delinsTATTTCTGATTTGTATGGTA (n.-68+90_-68+109delinsTATTTCTGATTTGTATGGTA)
c.*440+5319_*440+5338delinsTATTTCTGATTTGTATGGTA (n.*440+5319_*440+5338delinsTATTTCTGATTTGTATGGTA)
n.1056-1020_1056-1001delinsTATTTCTGATTTGTATGGTA
2g.216033854_216033872delCA1327644353MREG,PECRc.-68+90_-68+108del (n.-68+90_-68+108del)
c.*440+5319_*440+5337del (n.*440+5319_*440+5337del)
n.1056-1020_1056-1002del
dbSNP
2g.216033856C>ACA2663016732MREG,PECRc.-68+106G>T (n.-68+106G>T)
c.*440+5335G>T (n.*440+5335G>T)
n.1056-1004G>T
gnomAD v4
2g.216033856C=CA1327644354MREG,PECRc.-68+106G= (n.-68+106G=)
c.*440+5335G= (n.*440+5335G=)
n.1056-1004G=
2g.216033856C>TCA1327644355MREG,PECRc.-68+106G>A (n.-68+106G>A)
c.*440+5335G>A (n.*440+5335G>A)
n.1056-1004G>A
dbSNP
2g.216033858T>CCA2663016733MREG,PECRc.-68+104A>G (n.-68+104A>G)
c.*440+5333A>G (n.*440+5333A>G)
n.1056-1006A>G
gnomAD v4
2g.216033859A>GCA2663016734MREG,PECRc.-68+103T>C (n.-68+103T>C)
c.*440+5332T>C (n.*440+5332T>C)
n.1056-1007T>C
gnomAD v4
2g.216033862A=CA1327644356MREG,PECRc.-68+100T= (n.-68+100T=)
c.*440+5329T= (n.*440+5329T=)
n.1056-1010T=
2g.216033862A>GCA1042294348MREG,PECRc.-68+100T>C (n.-68+100T>C)
c.*440+5329T>C (n.*440+5329T>C)
n.1056-1010T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033863A=CA1327644357MREG,PECRc.-68+99T= (n.-68+99T=)
c.*440+5328T= (n.*440+5328T=)
n.1056-1011T=
2g.216033863A>GCA539546668MREG,PECRc.-68+99T>C (n.-68+99T>C)
c.*440+5328T>C (n.*440+5328T>C)
n.1056-1011T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033865C>ACA2663016735MREG,PECRc.-68+97G>T (n.-68+97G>T)
c.*440+5326G>T (n.*440+5326G>T)
n.1056-1013G>T
gnomAD v4
2g.216033866A=CA1327644359MREG,PECRc.-68+96T= (n.-68+96T=)
c.*440+5325T= (n.*440+5325T=)
n.1056-1014T=
2g.216033866A>GCA1327644358MREG,PECRc.-68+96T>C (n.-68+96T>C)
c.*440+5325T>C (n.*440+5325T>C)
n.1056-1014T>C
dbSNP
2g.216033869A>GCA2663016736MREG,PECRc.-68+93T>C (n.-68+93T>C)
c.*440+5322T>C (n.*440+5322T>C)
n.1056-1017T>C
gnomAD v4
2g.216033871T>CCA65565237MREG,PECRc.-68+91A>G (n.-68+91A>G)
c.*440+5320A>G (n.*440+5320A>G)
n.1056-1019A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033871T=CA1327644360MREG,PECRc.-68+91A= (n.-68+91A=)
c.*440+5320A= (n.*440+5320A=)
n.1056-1019A=
2g.216033872A=CA1327644361MREG,PECRc.-68+90T= (n.-68+90T=)
c.*440+5319T= (n.*440+5319T=)
n.1056-1020T=
2g.216033872A>CCA764687374MREG,PECRc.-68+90T>G (n.-68+90T>G)
c.*440+5319T>G (n.*440+5319T>G)
n.1056-1020T>G
dbSNP
2g.216033873G>ACA764687378MREG,PECRc.-68+89C>T (n.-68+89C>T)
c.*440+5318C>T (n.*440+5318C>T)
n.1056-1021C>T
dbSNP
2g.216033873G=CA1327644362MREG,PECRc.-68+89C= (n.-68+89C=)
c.*440+5318C= (n.*440+5318C=)
n.1056-1021C=
2g.216033874T>CCA1042294351MREG,PECRc.-68+88A>G (n.-68+88A>G)
c.*440+5317A>G (n.*440+5317A>G)
n.1056-1022A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033874T=CA1327644363MREG,PECRc.-68+88A= (n.-68+88A=)
c.*440+5317A= (n.*440+5317A=)
n.1056-1022A=
2g.216033876T>CCA764687379MREG,PECRc.-68+86A>G (n.-68+86A>G)
c.*440+5315A>G (n.*440+5315A>G)
n.1056-1024A>G
dbSNP
2g.216033876T=CA1327644364MREG,PECRc.-68+86A= (n.-68+86A=)
c.*440+5315A= (n.*440+5315A=)
n.1056-1024A=
2g.216033882A=CA1327644365MREG,PECRc.-68+80T= (n.-68+80T=)
c.*440+5309T= (n.*440+5309T=)
n.1056-1030T=
2g.216033882A>CCA1327644366MREG,PECRc.-68+80T>G (n.-68+80T>G)
c.*440+5309T>G (n.*440+5309T>G)
n.1056-1030T>G
dbSNP
2g.216033882A>GCA2663016737MREG,PECRc.-68+80T>C (n.-68+80T>C)
c.*440+5309T>C (n.*440+5309T>C)
n.1056-1030T>C
gnomAD v4
2g.216033883G>ACA2663016738MREG,PECRc.-68+79C>T (n.-68+79C>T)
c.*440+5308C>T (n.*440+5308C>T)
n.1056-1031C>T
gnomAD v4
2g.216033884G>ACA1042294354MREG,PECRc.-68+78C>T (n.-68+78C>T)
c.*440+5307C>T (n.*440+5307C>T)
n.1056-1032C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033884G>CCA1327644368MREG,PECRc.-68+78C>G (n.-68+78C>G)
c.*440+5307C>G (n.*440+5307C>G)
n.1056-1032C>G
dbSNP
2g.216033884G=CA1327644367MREG,PECRc.-68+78C= (n.-68+78C=)
c.*440+5307C= (n.*440+5307C=)
n.1056-1032C=

Number of alleles fetched