Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809368_214809373del | CA2662972903 | BARD1 | c.158+39_158+44del (n.158+39_158+44del) n.259+39_259+44del n.249+39_249+44del c.73+39_73+44del (n.73+39_73+44del) n.300+39_300+44del n.272+39_272+44del | gnomAD v4 |
2 | g.214809370A>C | CA2701530817 | BARD1 | c.158+42T>G (n.158+42T>G) n.259+42T>G n.249+42T>G c.73+42T>G (n.73+42T>G) n.300+42T>G n.272+42T>G | dbSNP |
2 | g.214809371C>A | CA2090500 | BARD1 | c.158+41G>T (n.158+41G>T) n.259+41G>T n.249+41G>T c.73+41G>T (n.73+41G>T) n.300+41G>T n.272+41G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809371C= | CA1327085093 | BARD1 | c.158+41G= (n.158+41G=) n.259+41G= n.249+41G= c.73+41G= (n.73+41G=) n.300+41G= n.272+41G= | |
2 | g.214809371C>G | CA2662972907 | BARD1 | c.158+41G>C (n.158+41G>C) n.259+41G>C n.249+41G>C c.73+41G>C (n.73+41G>C) n.300+41G>C n.272+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809371C>T | CA539522476 | BARD1 | c.158+41G>A (n.158+41G>A) n.259+41G>A n.249+41G>A c.73+41G>A (n.73+41G>A) n.300+41G>A n.272+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809372C>G | CA2569706378 | BARD1 | c.158+40G>C (n.158+40G>C) n.259+40G>C n.249+40G>C c.73+40G>C (n.73+40G>C) n.300+40G>C n.272+40G>C | |
2 | g.214809372_214809375del | CA2512770736 | BARD1 | c.158+37_158+40del (n.158+37_158+40del) n.259+37_259+40del n.249+37_249+40del c.73+37_73+40del (n.73+37_73+40del) n.300+37_300+40del n.272+37_272+40del | |
2 | g.214809373C>A | CA2662972908 | BARD1 | c.158+39G>T (n.158+39G>T) n.259+39G>T n.249+39G>T c.73+39G>T (n.73+39G>T) n.300+39G>T n.272+39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809373C= | CA1327085094 | BARD1 | c.158+39G= (n.158+39G=) n.259+39G= n.249+39G= c.73+39G= (n.73+39G=) n.300+39G= n.272+39G= | |
2 | g.214809373C>T | CA539522477 | BARD1 | c.158+39G>A (n.158+39G>A) n.259+39G>A n.249+39G>A c.73+39G>A (n.73+39G>A) n.300+39G>A n.272+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809374G>A | CA1327085096 | BARD1 | c.158+38C>T (n.158+38C>T) n.259+38C>T n.249+38C>T c.73+38C>T (n.73+38C>T) n.300+38C>T n.272+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809374G>C | CA2701371175 | BARD1 | c.158+38C>G (n.158+38C>G) n.259+38C>G n.249+38C>G c.73+38C>G (n.73+38C>G) n.300+38C>G n.272+38C>G | dbSNP |
2 | g.214809374G= | CA1327085095 | BARD1 | c.158+38C= (n.158+38C=) n.259+38C= n.249+38C= c.73+38C= (n.73+38C=) n.300+38C= n.272+38C= | |
2 | g.214809374G>T | CA2662972909 | BARD1 | c.158+38C>A (n.158+38C>A) n.259+38C>A n.249+38C>A c.73+38C>A (n.73+38C>A) n.300+38C>A n.272+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809375T>A | CA2701530824 | BARD1 | c.158+37A>T (n.158+37A>T) n.259+37A>T n.249+37A>T c.73+37A>T (n.73+37A>T) n.300+37A>T n.272+37A>T | dbSNP |
2 | g.214809375T>G | CA2662972910 | BARD1 | c.158+37A>C (n.158+37A>C) n.259+37A>C n.249+37A>C c.73+37A>C (n.73+37A>C) n.300+37A>C n.272+37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809376G>A | CA764563590 | BARD1 | c.158+36C>T (n.158+36C>T) n.259+36C>T n.249+36C>T c.73+36C>T (n.73+36C>T) n.300+36C>T n.272+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809376G>C | CA2701352278 | BARD1 | c.158+36C>G (n.158+36C>G) n.259+36C>G n.249+36C>G c.73+36C>G (n.73+36C>G) n.300+36C>G n.272+36C>G | dbSNP |
2 | g.214809376G= | CA1327085097 | BARD1 | c.158+36C= (n.158+36C=) n.259+36C= n.249+36C= c.73+36C= (n.73+36C=) n.300+36C= n.272+36C= | |
2 | g.214809376G>T | CA2662972912 | BARD1 | c.158+36C>A (n.158+36C>A) n.259+36C>A n.249+36C>A c.73+36C>A (n.73+36C>A) n.300+36C>A n.272+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809376_214809379del | CA2555501267 | BARD1 | c.158+33_158+36del (n.158+33_158+36del) n.259+33_259+36del n.249+33_249+36del c.73+33_73+36del (n.73+33_73+36del) n.300+33_300+36del n.272+33_272+36del | |
2 | g.214809376_214809379dup | CA2662972911 | BARD1 | c.158+33_158+36dup (n.158+33_158+36dup) n.259+33_259+36dup n.249+33_249+36dup c.73+33_73+36dup (n.73+33_73+36dup) n.300+33_300+36dup n.272+33_272+36dup | gnomAD v4 |
2 | g.214809377C>A | CA1327085099 | BARD1 | c.158+35G>T (n.158+35G>T) n.259+35G>T n.249+35G>T c.73+35G>T (n.73+35G>T) n.300+35G>T n.272+35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809377C= | CA1327085098 | BARD1 | c.158+35G= (n.158+35G=) n.259+35G= n.249+35G= c.73+35G= (n.73+35G=) n.300+35G= n.272+35G= | |
2 | g.214809377C>T | CA2662972913 | BARD1 | c.158+35G>A (n.158+35G>A) n.259+35G>A n.249+35G>A c.73+35G>A (n.73+35G>A) n.300+35G>A n.272+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809378C= | CA1327085100 | BARD1 | c.158+34G= (n.158+34G=) n.259+34G= n.249+34G= c.73+34G= (n.73+34G=) n.300+34G= n.272+34G= | |
2 | g.214809378C>T | CA1327085101 | BARD1 | c.158+34G>A (n.158+34G>A) n.259+34G>A n.249+34G>A c.73+34G>A (n.73+34G>A) n.300+34G>A n.272+34G>A | dbSNP |
2 | g.214809378_214809379insTGGTA | CA2572459848 | BARD1 | c.158+33_158+34insTACCA (n.158+33_158+34insTACCA) n.259+33_259+34insTACCA n.249+33_249+34insTACCA c.73+33_73+34insTACCA (n.73+33_73+34insTACCA) n.300+33_300+34insTACCA n.272+33_272+34insTACCA | |
2 | g.214809381C= | CA1327085102 | BARD1 | c.158+31G= (n.158+31G=) n.259+31G= n.249+31G= c.73+31G= (n.73+31G=) n.300+31G= n.272+31G= | |
2 | g.214809381C>T | CA1327085103 | BARD1 | c.158+31G>A (n.158+31G>A) n.259+31G>A n.249+31G>A c.73+31G>A (n.73+31G>A) n.300+31G>A n.272+31G>A | dbSNP |
2 | g.214809382G>A | CA2090501 | BARD1 | c.158+30C>T (n.158+30C>T) n.259+30C>T n.249+30C>T c.73+30C>T (n.73+30C>T) n.300+30C>T n.272+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809382G>C | CA2701327651 | BARD1 | c.158+30C>G (n.158+30C>G) n.259+30C>G n.249+30C>G c.73+30C>G (n.73+30C>G) n.300+30C>G n.272+30C>G | dbSNP |
2 | g.214809382G= | CA1327085104 | BARD1 | c.158+30C= (n.158+30C=) n.259+30C= n.249+30C= c.73+30C= (n.73+30C=) n.300+30C= n.272+30C= | |
2 | g.214809382G>T | CA2662972914 | BARD1 | c.158+30C>A (n.158+30C>A) n.259+30C>A n.249+30C>A c.73+30C>A (n.73+30C>A) n.300+30C>A n.272+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809382_214809383insGTGAT | CA2528131124 | BARD1 | c.158+29_158+30insATCAC (n.158+29_158+30insATCAC) n.259+29_259+30insATCAC n.249+29_249+30insATCAC c.73+29_73+30insATCAC (n.73+29_73+30insATCAC) n.300+29_300+30insATCAC n.272+29_272+30insATCAC | |
2 | g.214809383C>T | CA2662972915 | BARD1 | c.158+29G>A (n.158+29G>A) n.259+29G>A n.249+29G>A c.73+29G>A (n.73+29G>A) n.300+29G>A n.272+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809383_214809384insGGGGG | CA2561376654 | BARD1 | c.158+28_158+29insCCCCC (n.158+28_158+29insCCCCC) n.259+28_259+29insCCCCC n.249+28_249+29insCCCCC c.73+28_73+29insCCCCC (n.73+28_73+29insCCCCC) n.300+28_300+29insCCCCC n.272+28_272+29insCCCCC | |
2 | g.214809385G>A | CA539522479 | BARD1 | c.158+27C>T (n.158+27C>T) n.259+27C>T n.249+27C>T c.73+27C>T (n.73+27C>T) n.300+27C>T n.272+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809385G>C | CA2090502 | BARD1 | c.158+27C>G (n.158+27C>G) n.259+27C>G n.249+27C>G c.73+27C>G (n.73+27C>G) n.300+27C>G n.272+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809385G= | CA1327085105 | BARD1 | c.158+27C= (n.158+27C=) n.259+27C= n.249+27C= c.73+27C= (n.73+27C=) n.300+27C= n.272+27C= | |
2 | g.214809385G>T | CA539522478 | BARD1 | c.158+27C>A (n.158+27C>A) n.259+27C>A n.249+27C>A c.73+27C>A (n.73+27C>A) n.300+27C>A n.272+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809385_214809387del | CA2521522593 | BARD1 | c.158+25_158+27del (n.158+25_158+27del) n.259+25_259+27del n.249+25_249+27del c.73+25_73+27del (n.73+25_73+27del) n.300+25_300+27del n.272+25_272+27del | |
2 | g.214809386C>A | CA2662972917 | BARD1 | c.158+26G>T (n.158+26G>T) n.259+26G>T n.249+26G>T c.73+26G>T (n.73+26G>T) n.300+26G>T n.272+26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809386C= | CA1327085106 | BARD1 | c.158+26G= (n.158+26G=) n.259+26G= n.249+26G= c.73+26G= (n.73+26G=) n.300+26G= n.272+26G= | |
2 | g.214809386C>T | CA539522480 | BARD1 | c.158+26G>A (n.158+26G>A) n.259+26G>A n.249+26G>A c.73+26G>A (n.73+26G>A) n.300+26G>A n.272+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809387del | CA2662972916 | BARD1 | c.158+26del (n.158+26del) n.259+26del n.249+26del c.73+26del (n.73+26del) n.300+26del n.272+26del | gnomAD v4 |
2 | g.214809387C= | CA1327085107 | BARD1 | c.158+25G= (n.158+25G=) n.259+25G= n.249+25G= c.73+25G= (n.73+25G=) n.300+25G= n.272+25G= | |
2 | g.214809387C>T | CA764563603 | BARD1 | c.158+25G>A (n.158+25G>A) n.259+25G>A n.249+25G>A c.73+25G>A (n.73+25G>A) n.300+25G>A n.272+25G>A | dbSNP |
2 | g.214809388A>C | CA2701530862 | BARD1 | c.158+24T>G (n.158+24T>G) n.259+24T>G n.249+24T>G c.73+24T>G (n.73+24T>G) n.300+24T>G n.272+24T>G | dbSNP |