| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214796964C>A | CA2662972378 | BARD1 | c.215+97G>T (n.215+97G>T) c.158+12448G>T (n.158+12448G>T) c.159-4519G>T (n.159-4519G>T) c.57+97G>T n.259+12448G>T n.403G>T c.73+12448G>T (n.73+12448G>T) n.357+97G>T n.300+12448G>T c.161+97G>T (n.161+97G>T) n.306+97G>T n.329+97G>T n.272+12448G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796964C= | CA1327078861 | BARD1 | c.215+97G= (n.215+97G=) c.158+12448G= (n.158+12448G=) c.159-4519G= (n.159-4519G=) c.57+97G= n.259+12448G= n.403G= c.73+12448G= (n.73+12448G=) n.357+97G= n.300+12448G= c.161+97G= (n.161+97G=) n.306+97G= n.329+97G= n.272+12448G= | |
| 2 | g.214796964C>T | CA1327078862 | BARD1 | c.215+97G>A (n.215+97G>A) c.158+12448G>A (n.158+12448G>A) c.159-4519G>A (n.159-4519G>A) c.57+97G>A n.259+12448G>A n.403G>A c.73+12448G>A (n.73+12448G>A) n.357+97G>A n.300+12448G>A c.161+97G>A (n.161+97G>A) n.306+97G>A n.329+97G>A n.272+12448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796966C>A | CA764555927 | BARD1 | c.215+95G>T (n.215+95G>T) c.158+12446G>T (n.158+12446G>T) c.159-4521G>T (n.159-4521G>T) c.57+95G>T n.259+12446G>T n.401G>T c.73+12446G>T (n.73+12446G>T) n.357+95G>T n.300+12446G>T c.161+95G>T (n.161+95G>T) n.306+95G>T n.329+95G>T n.272+12446G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796966C= | CA1327078863 | BARD1 | c.215+95G= (n.215+95G=) c.158+12446G= (n.158+12446G=) c.159-4521G= (n.159-4521G=) c.57+95G= n.259+12446G= n.401G= c.73+12446G= (n.73+12446G=) n.357+95G= n.300+12446G= c.161+95G= (n.161+95G=) n.306+95G= n.329+95G= n.272+12446G= | |
| 2 | g.214796966C>T | CA1042191204 | BARD1 | c.215+95G>A (n.215+95G>A) c.158+12446G>A (n.158+12446G>A) c.159-4521G>A (n.159-4521G>A) c.57+95G>A n.259+12446G>A n.401G>A c.73+12446G>A (n.73+12446G>A) n.357+95G>A n.300+12446G>A c.161+95G>A (n.161+95G>A) n.306+95G>A n.329+95G>A n.272+12446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796968A= | CA1327078864 | BARD1 | c.215+93T= (n.215+93T=) c.158+12444T= (n.158+12444T=) c.159-4523T= (n.159-4523T=) c.57+93T= n.259+12444T= n.399T= c.73+12444T= (n.73+12444T=) n.357+93T= n.300+12444T= c.161+93T= (n.161+93T=) n.306+93T= n.329+93T= n.272+12444T= | |
| 2 | g.214796968A>G | CA64802271 | BARD1 | c.215+93T>C (n.215+93T>C) c.158+12444T>C (n.158+12444T>C) c.159-4523T>C (n.159-4523T>C) c.57+93T>C n.259+12444T>C n.399T>C c.73+12444T>C (n.73+12444T>C) n.357+93T>C n.300+12444T>C c.161+93T>C (n.161+93T>C) n.306+93T>C n.329+93T>C n.272+12444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796969A= | CA1327078865 | BARD1 | c.215+92T= (n.215+92T=) c.158+12443T= (n.158+12443T=) c.159-4524T= (n.159-4524T=) c.57+92T= n.259+12443T= n.398T= c.73+12443T= (n.73+12443T=) n.357+92T= n.300+12443T= c.161+92T= (n.161+92T=) n.306+92T= n.329+92T= n.272+12443T= | |
| 2 | g.214796969A>C | CA2577234425 | BARD1 | c.215+92T>G (n.215+92T>G) c.158+12443T>G (n.158+12443T>G) c.159-4524T>G (n.159-4524T>G) c.57+92T>G n.259+12443T>G n.398T>G c.73+12443T>G (n.73+12443T>G) n.357+92T>G n.300+12443T>G c.161+92T>G (n.161+92T>G) n.306+92T>G n.329+92T>G n.272+12443T>G | |
| 2 | g.214796969A>G | CA1327078866 | BARD1 | c.215+92T>C (n.215+92T>C) c.158+12443T>C (n.158+12443T>C) c.159-4524T>C (n.159-4524T>C) c.57+92T>C n.259+12443T>C n.398T>C c.73+12443T>C (n.73+12443T>C) n.357+92T>C n.300+12443T>C c.161+92T>C (n.161+92T>C) n.306+92T>C n.329+92T>C n.272+12443T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214796972T>A | CA2662972379 | BARD1 | c.215+89A>T (n.215+89A>T) c.158+12440A>T (n.158+12440A>T) c.159-4527A>T (n.159-4527A>T) c.57+89A>T n.259+12440A>T n.395A>T c.73+12440A>T (n.73+12440A>T) n.357+89A>T n.300+12440A>T c.161+89A>T (n.161+89A>T) n.306+89A>T n.329+89A>T n.272+12440A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796972T>C | CA764555929 | BARD1 | c.215+89A>G (n.215+89A>G) c.158+12440A>G (n.158+12440A>G) c.159-4527A>G (n.159-4527A>G) c.57+89A>G n.259+12440A>G n.395A>G c.73+12440A>G (n.73+12440A>G) n.357+89A>G n.300+12440A>G c.161+89A>G (n.161+89A>G) n.306+89A>G n.329+89A>G n.272+12440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796972T= | CA1327078867 | BARD1 | c.215+89A= (n.215+89A=) c.158+12440A= (n.158+12440A=) c.159-4527A= (n.159-4527A=) c.57+89A= n.259+12440A= n.395A= c.73+12440A= (n.73+12440A=) n.357+89A= n.300+12440A= c.161+89A= (n.161+89A=) n.306+89A= n.329+89A= n.272+12440A= | |
| 2 | g.214796974A>G | CA2662972380 | BARD1 | c.215+87T>C (n.215+87T>C) c.158+12438T>C (n.158+12438T>C) c.159-4529T>C (n.159-4529T>C) c.57+87T>C n.259+12438T>C n.393T>C c.73+12438T>C (n.73+12438T>C) n.357+87T>C n.300+12438T>C c.161+87T>C (n.161+87T>C) n.306+87T>C n.329+87T>C n.272+12438T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796975A>G | CA2662972381 | BARD1 | c.215+86T>C (n.215+86T>C) c.158+12437T>C (n.158+12437T>C) c.159-4530T>C (n.159-4530T>C) c.57+86T>C n.259+12437T>C n.392T>C c.73+12437T>C (n.73+12437T>C) n.357+86T>C n.300+12437T>C c.161+86T>C (n.161+86T>C) n.306+86T>C n.329+86T>C n.272+12437T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796976G>A | CA1327078869 | BARD1 | c.215+85C>T (n.215+85C>T) c.158+12436C>T (n.158+12436C>T) c.159-4531C>T (n.159-4531C>T) c.57+85C>T n.259+12436C>T n.391C>T c.73+12436C>T (n.73+12436C>T) n.357+85C>T n.300+12436C>T c.161+85C>T (n.161+85C>T) n.306+85C>T n.329+85C>T n.272+12436C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214796976G= | CA1327078868 | BARD1 | c.215+85C= (n.215+85C=) c.158+12436C= (n.158+12436C=) c.159-4531C= (n.159-4531C=) c.57+85C= n.259+12436C= n.391C= c.73+12436C= (n.73+12436C=) n.357+85C= n.300+12436C= c.161+85C= (n.161+85C=) n.306+85C= n.329+85C= n.272+12436C= | |
| 2 | g.214796976G>T | CA2662972382 | BARD1 | c.215+85C>A (n.215+85C>A) c.158+12436C>A (n.158+12436C>A) c.159-4531C>A (n.159-4531C>A) c.57+85C>A n.259+12436C>A n.391C>A c.73+12436C>A (n.73+12436C>A) n.357+85C>A n.300+12436C>A c.161+85C>A (n.161+85C>A) n.306+85C>A n.329+85C>A n.272+12436C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796978A>T | CA2662972383 | BARD1 | c.215+83T>A (n.215+83T>A) c.158+12434T>A (n.158+12434T>A) c.159-4533T>A (n.159-4533T>A) c.57+83T>A n.259+12434T>A n.389T>A c.73+12434T>A (n.73+12434T>A) n.357+83T>A n.300+12434T>A c.161+83T>A (n.161+83T>A) n.306+83T>A n.329+83T>A n.272+12434T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796979C= | CA1327078870 | BARD1 | c.215+82G= (n.215+82G=) c.158+12433G= (n.158+12433G=) c.159-4534G= (n.159-4534G=) c.57+82G= n.259+12433G= n.388G= c.73+12433G= (n.73+12433G=) n.357+82G= n.300+12433G= c.161+82G= (n.161+82G=) n.306+82G= n.329+82G= n.272+12433G= | |
| 2 | g.214796979C>G | CA2662972384 | BARD1 | c.215+82G>C (n.215+82G>C) c.158+12433G>C (n.158+12433G>C) c.159-4534G>C (n.159-4534G>C) c.57+82G>C n.259+12433G>C n.388G>C c.73+12433G>C (n.73+12433G>C) n.357+82G>C n.300+12433G>C c.161+82G>C (n.161+82G>C) n.306+82G>C n.329+82G>C n.272+12433G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796979C>T | CA1042191207 | BARD1 | c.215+82G>A (n.215+82G>A) c.158+12433G>A (n.158+12433G>A) c.159-4534G>A (n.159-4534G>A) c.57+82G>A n.259+12433G>A n.388G>A c.73+12433G>A (n.73+12433G>A) n.357+82G>A n.300+12433G>A c.161+82G>A (n.161+82G>A) n.306+82G>A n.329+82G>A n.272+12433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796980C>T | CA2662972385 | BARD1 | c.215+81G>A (n.215+81G>A) c.158+12432G>A (n.158+12432G>A) c.159-4535G>A (n.159-4535G>A) c.57+81G>A n.259+12432G>A n.387G>A c.73+12432G>A (n.73+12432G>A) n.357+81G>A n.300+12432G>A c.161+81G>A (n.161+81G>A) n.306+81G>A n.329+81G>A n.272+12432G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796980_214796983delinsCATT | CA1327078871 | BARD1 | c.215+78_215+81delinsAATG (n.215+78_215+81delinsAATG) c.158+12429_158+12432delinsAATG (n.158+12429_158+12432delinsAATG) c.159-4538_159-4535delinsAATG (n.159-4538_159-4535delinsAATG) c.57+78_57+81delinsAATG n.259+12429_259+12432delinsAATG n.384_387delinsAATG c.73+12429_73+12432delinsAATG (n.73+12429_73+12432delinsAATG) n.357+78_357+81delinsAATG n.300+12429_300+12432delinsAATG c.161+78_161+81delinsAATG (n.161+78_161+81delinsAATG) n.306+78_306+81delinsAATG n.329+78_329+81delinsAATG n.272+12429_272+12432delinsAATG | |
| 2 | g.214796981A>G | CA2662972386 | BARD1 | c.215+80T>C (n.215+80T>C) c.158+12431T>C (n.158+12431T>C) c.159-4536T>C (n.159-4536T>C) c.57+80T>C n.259+12431T>C n.386T>C c.73+12431T>C (n.73+12431T>C) n.357+80T>C n.300+12431T>C c.161+80T>C (n.161+80T>C) n.306+80T>C n.329+80T>C n.272+12431T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796986_214796988del | CA764555930 | BARD1 | c.215+78_215+80del (n.215+78_215+80del) c.158+12429_158+12431del (n.158+12429_158+12431del) c.159-4538_159-4536del (n.159-4538_159-4536del) c.57+78_57+80del n.259+12429_259+12431del n.384_386del c.73+12429_73+12431del (n.73+12429_73+12431del) n.357+78_357+80del n.300+12429_300+12431del c.161+78_161+80del (n.161+78_161+80del) n.306+78_306+80del n.329+78_329+80del n.272+12429_272+12431del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214796984A>G | CA2662972387 | BARD1 | c.215+77T>C (n.215+77T>C) c.158+12428T>C (n.158+12428T>C) c.159-4539T>C (n.159-4539T>C) c.57+77T>C n.259+12428T>C n.383T>C c.73+12428T>C (n.73+12428T>C) n.357+77T>C n.300+12428T>C c.161+77T>C (n.161+77T>C) n.306+77T>C n.329+77T>C n.272+12428T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796985T>A | CA2662972389 | BARD1 | c.215+76A>T (n.215+76A>T) c.158+12427A>T (n.158+12427A>T) c.159-4540A>T (n.159-4540A>T) c.57+76A>T n.259+12427A>T n.382A>T c.73+12427A>T (n.73+12427A>T) n.357+76A>T n.300+12427A>T c.161+76A>T (n.161+76A>T) n.306+76A>T n.329+76A>T n.272+12427A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796985T>C | CA539521958 | BARD1 | c.215+76A>G (n.215+76A>G) c.158+12427A>G (n.158+12427A>G) c.159-4540A>G (n.159-4540A>G) c.57+76A>G n.259+12427A>G n.382A>G c.73+12427A>G (n.73+12427A>G) n.357+76A>G n.300+12427A>G c.161+76A>G (n.161+76A>G) n.306+76A>G n.329+76A>G n.272+12427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796985T>G | CA2662972388 | BARD1 | c.215+76A>C (n.215+76A>C) c.158+12427A>C (n.158+12427A>C) c.159-4540A>C (n.159-4540A>C) c.57+76A>C n.259+12427A>C n.382A>C c.73+12427A>C (n.73+12427A>C) n.357+76A>C n.300+12427A>C c.161+76A>C (n.161+76A>C) n.306+76A>C n.329+76A>C n.272+12427A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796985T= | CA1327078872 | BARD1 | c.215+76A= (n.215+76A=) c.158+12427A= (n.158+12427A=) c.159-4540A= (n.159-4540A=) c.57+76A= n.259+12427A= n.382A= c.73+12427A= (n.73+12427A=) n.357+76A= n.300+12427A= c.161+76A= (n.161+76A=) n.306+76A= n.329+76A= n.272+12427A= | |
| 2 | g.214796986T>A | CA2581787460 | BARD1 | c.215+75A>T (n.215+75A>T) c.158+12426A>T (n.158+12426A>T) c.159-4541A>T (n.159-4541A>T) c.57+75A>T n.259+12426A>T n.381A>T c.73+12426A>T (n.73+12426A>T) n.357+75A>T n.300+12426A>T c.161+75A>T (n.161+75A>T) n.306+75A>T n.329+75A>T n.272+12426A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796986T>C | CA64802272 | BARD1 | c.215+75A>G (n.215+75A>G) c.158+12426A>G (n.158+12426A>G) c.159-4541A>G (n.159-4541A>G) c.57+75A>G n.259+12426A>G n.381A>G c.73+12426A>G (n.73+12426A>G) n.357+75A>G n.300+12426A>G c.161+75A>G (n.161+75A>G) n.306+75A>G n.329+75A>G n.272+12426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796986T>G | CA2581787459 | BARD1 | c.215+75A>C (n.215+75A>C) c.158+12426A>C (n.158+12426A>C) c.159-4541A>C (n.159-4541A>C) c.57+75A>C n.259+12426A>C n.381A>C c.73+12426A>C (n.73+12426A>C) n.357+75A>C n.300+12426A>C c.161+75A>C (n.161+75A>C) n.306+75A>C n.329+75A>C n.272+12426A>C | |
| 2 | g.214796986T= | CA1327078873 | BARD1 | c.215+75A= (n.215+75A=) c.158+12426A= (n.158+12426A=) c.159-4541A= (n.159-4541A=) c.57+75A= n.259+12426A= n.381A= c.73+12426A= (n.73+12426A=) n.357+75A= n.300+12426A= c.161+75A= (n.161+75A=) n.306+75A= n.329+75A= n.272+12426A= | |
| 2 | g.214796987A>G | CA2662972390 | BARD1 | c.215+74T>C (n.215+74T>C) c.158+12425T>C (n.158+12425T>C) c.159-4542T>C (n.159-4542T>C) c.57+74T>C n.259+12425T>C n.380T>C c.73+12425T>C (n.73+12425T>C) n.357+74T>C n.300+12425T>C c.161+74T>C (n.161+74T>C) n.306+74T>C n.329+74T>C n.272+12425T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796988T>C | CA2577234426 | BARD1 | c.215+73A>G (n.215+73A>G) c.158+12424A>G (n.158+12424A>G) c.159-4543A>G (n.159-4543A>G) c.57+73A>G n.259+12424A>G n.379A>G c.73+12424A>G (n.73+12424A>G) n.357+73A>G n.300+12424A>G c.161+73A>G (n.161+73A>G) n.306+73A>G n.329+73A>G n.272+12424A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796989C>A | CA2577234427 | BARD1 | c.215+72G>T (n.215+72G>T) c.158+12423G>T (n.158+12423G>T) c.159-4544G>T (n.159-4544G>T) c.57+72G>T n.259+12423G>T n.378G>T c.73+12423G>T (n.73+12423G>T) n.357+72G>T n.300+12423G>T c.161+72G>T (n.161+72G>T) n.306+72G>T n.329+72G>T n.272+12423G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796990A= | CA1327078874 | BARD1 | c.215+71T= (n.215+71T=) c.158+12422T= (n.158+12422T=) c.159-4545T= (n.159-4545T=) c.57+71T= n.259+12422T= n.377T= c.73+12422T= (n.73+12422T=) n.357+71T= n.300+12422T= c.161+71T= (n.161+71T=) n.306+71T= n.329+71T= n.272+12422T= | |
| 2 | g.214796990A>C | CA1327078875 | BARD1 | c.215+71T>G (n.215+71T>G) c.158+12422T>G (n.158+12422T>G) c.159-4545T>G (n.159-4545T>G) c.57+71T>G n.259+12422T>G n.377T>G c.73+12422T>G (n.73+12422T>G) n.357+71T>G n.300+12422T>G c.161+71T>G (n.161+71T>G) n.306+71T>G n.329+71T>G n.272+12422T>G | dbSNP |
| 2 | g.214796990A>T | CA2662972391 | BARD1 | c.215+71T>A (n.215+71T>A) c.158+12422T>A (n.158+12422T>A) c.159-4545T>A (n.159-4545T>A) c.57+71T>A n.259+12422T>A n.377T>A c.73+12422T>A (n.73+12422T>A) n.357+71T>A n.300+12422T>A c.161+71T>A (n.161+71T>A) n.306+71T>A n.329+71T>A n.272+12422T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796991A= | CA1327078876 | BARD1 | c.215+70T= (n.215+70T=) c.158+12421T= (n.158+12421T=) c.159-4546T= (n.159-4546T=) c.57+70T= n.259+12421T= n.376T= c.73+12421T= (n.73+12421T=) n.357+70T= n.300+12421T= c.161+70T= (n.161+70T=) n.306+70T= n.329+70T= n.272+12421T= | |
| 2 | g.214796991A>T | CA764555943 | BARD1 | c.215+70T>A (n.215+70T>A) c.158+12421T>A (n.158+12421T>A) c.159-4546T>A (n.159-4546T>A) c.57+70T>A n.259+12421T>A n.376T>A c.73+12421T>A (n.73+12421T>A) n.357+70T>A n.300+12421T>A c.161+70T>A (n.161+70T>A) n.306+70T>A n.329+70T>A n.272+12421T>A | dbSNP |
| 2 | g.214796992C= | CA1327078878 | BARD1 | c.215+69G= (n.215+69G=) c.158+12420G= (n.158+12420G=) c.159-4547G= (n.159-4547G=) c.57+69G= n.259+12420G= n.375G= c.73+12420G= (n.73+12420G=) n.357+69G= n.300+12420G= c.161+69G= (n.161+69G=) n.306+69G= n.329+69G= n.272+12420G= | |
| 2 | g.214796992C>T | CA1327078879 | BARD1 | c.215+69G>A (n.215+69G>A) c.158+12420G>A (n.158+12420G>A) c.159-4547G>A (n.159-4547G>A) c.57+69G>A n.259+12420G>A n.375G>A c.73+12420G>A (n.73+12420G>A) n.357+69G>A n.300+12420G>A c.161+69G>A (n.161+69G>A) n.306+69G>A n.329+69G>A n.272+12420G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214796992_214796993delinsCA | CA1327078877 | BARD1 | c.215+68_215+69delinsTG (n.215+68_215+69delinsTG) c.158+12419_158+12420delinsTG (n.158+12419_158+12420delinsTG) c.159-4548_159-4547delinsTG (n.159-4548_159-4547delinsTG) c.57+68_57+69delinsTG n.259+12419_259+12420delinsTG n.374_375delinsTG c.73+12419_73+12420delinsTG (n.73+12419_73+12420delinsTG) n.357+68_357+69delinsTG n.300+12419_300+12420delinsTG c.161+68_161+69delinsTG (n.161+68_161+69delinsTG) n.306+68_306+69delinsTG n.329+68_329+69delinsTG n.272+12419_272+12420delinsTG | |
| 2 | g.214796992_214796994delinsCAA | CA1327078880 | BARD1 | c.215+67_215+69delinsTTG (n.215+67_215+69delinsTTG) c.158+12418_158+12420delinsTTG (n.158+12418_158+12420delinsTTG) c.159-4549_159-4547delinsTTG (n.159-4549_159-4547delinsTTG) c.57+67_57+69delinsTTG n.259+12418_259+12420delinsTTG n.373_375delinsTTG c.73+12418_73+12420delinsTTG (n.73+12418_73+12420delinsTTG) n.357+67_357+69delinsTTG n.300+12418_300+12420delinsTTG c.161+67_161+69delinsTTG (n.161+67_161+69delinsTTG) n.306+67_306+69delinsTTG n.329+67_329+69delinsTTG n.272+12418_272+12420delinsTTG | |
| 2 | g.214796993A= | CA1327078882 | BARD1 | c.215+68T= (n.215+68T=) c.158+12419T= (n.158+12419T=) c.159-4548T= (n.159-4548T=) c.57+68T= n.259+12419T= n.374T= c.73+12419T= (n.73+12419T=) n.357+68T= n.300+12419T= c.161+68T= (n.161+68T=) n.306+68T= n.329+68T= n.272+12419T= | |
| 2 | g.214796993A>C | CA1327078883 | BARD1 | c.215+68T>G (n.215+68T>G) c.158+12419T>G (n.158+12419T>G) c.159-4548T>G (n.159-4548T>G) c.57+68T>G n.259+12419T>G n.374T>G c.73+12419T>G (n.73+12419T>G) n.357+68T>G n.300+12419T>G c.161+68T>G (n.161+68T>G) n.306+68T>G n.329+68T>G n.272+12419T>G | dbSNP |