| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792413_214792414dup | CA2739292329 | BARD1 | c.248_249dup (p.Pro84ValfsTer13) c.215+4648_215+4649dup (n.215+4648_215+4649dup) c.158+16999_158+17000dup (n.158+16999_158+17000dup) c.191_192dup (p.Pro65ValfsTer13) c.90_91dup n.260-10904_260-10903dup c.73+16999_73+17000dup (n.73+16999_73+17000dup) n.357+4648_357+4649dup n.301-10904_301-10903dup n.390_391dup c.194_195dup (p.Pro66ValfsTer13) c.347_348dup (p.Pro117ValfsTer13) n.438_439dup n.329+4648_329+4649dup n.273-10904_273-10903dup n.362_363dup | |
| 2 | g.214792414A= | CA1327076726 | BARD1 | c.247T= (p.Cys83=) c.215+4647T= (n.215+4647T=) c.158+16998T= (n.158+16998T=) c.190T= (p.Cys64=) c.89T= n.260-10905T= c.73+16998T= (n.73+16998T=) n.357+4647T= n.301-10905T= n.389T= c.193T= (p.Cys65=) c.346T= (p.Cys116=) n.437T= n.329+4647T= n.273-10905T= n.361T= | |
| 2 | g.214792414A>C | CA350461230 | BARD1 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.215+4647T>G (n.215+4647T>G) c.158+16998T>G (n.158+16998T>G) c.190T>G (p.Cys64Gly) c.89T>G n.260-10905T>G c.73+16998T>G (n.73+16998T>G) n.357+4647T>G n.301-10905T>G n.389T>G c.193T>G (p.Cys65Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) n.437T>G n.329+4647T>G n.273-10905T>G n.361T>G | dbSNP |
| 2 | g.214792414A>G | CA350461233 | BARD1 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.215+4647T>C (n.215+4647T>C) c.158+16998T>C (n.158+16998T>C) c.190T>C (p.Cys64Arg) c.89T>C n.260-10905T>C c.73+16998T>C (n.73+16998T>C) n.357+4647T>C n.301-10905T>C n.389T>C c.193T>C (p.Cys65Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) n.437T>C n.329+4647T>C n.273-10905T>C n.361T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792414A>T | CA350461231 | BARD1 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.215+4647T>A (n.215+4647T>A) c.158+16998T>A (n.158+16998T>A) c.190T>A (p.Cys64Ser) c.89T>A n.260-10905T>A c.73+16998T>A (n.73+16998T>A) n.357+4647T>A n.301-10905T>A n.389T>A c.193T>A (p.Cys65Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) n.437T>A n.329+4647T>A n.273-10905T>A n.361T>A | dbSNP |
| 2 | g.214792415T>A | CA431142227 | BARD1 | c.246A>T (p.Gly82=) c.215+4646A>T (n.215+4646A>T) c.158+16997A>T (n.158+16997A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.88A>T n.260-10906A>T c.73+16997A>T (n.73+16997A>T) n.357+4646A>T n.301-10906A>T n.388A>T c.192A>T (p.Gly64=) c.345A>T (p.Gly115=) n.436A>T n.329+4646A>T n.273-10906A>T n.360A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792415T>C | CA431142224 | BARD1 | c.246A>G (p.Gly82=) c.215+4646A>G (n.215+4646A>G) c.158+16997A>G (n.158+16997A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.88A>G n.260-10906A>G c.73+16997A>G (n.73+16997A>G) n.357+4646A>G n.301-10906A>G n.388A>G c.192A>G (p.Gly64=) c.345A>G (p.Gly115=) n.436A>G n.329+4646A>G n.273-10906A>G n.360A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792415T>G | CA431142222 | BARD1 | c.246A>C (p.Gly82=) c.215+4646A>C (n.215+4646A>C) c.158+16997A>C (n.158+16997A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.88A>C n.260-10906A>C c.73+16997A>C (n.73+16997A>C) n.357+4646A>C n.301-10906A>C n.388A>C c.192A>C (p.Gly64=) c.345A>C (p.Gly115=) n.436A>C n.329+4646A>C n.273-10906A>C n.360A>C | |
| 2 | g.214792415T= | CA1327076727 | BARD1 | c.246A= (p.Gly82=) c.215+4646A= (n.215+4646A=) c.158+16997A= (n.158+16997A=) c.189A= (p.Gly63=) c.88A= n.260-10906A= c.73+16997A= (n.73+16997A=) n.357+4646A= n.301-10906A= n.388A= c.192A= (p.Gly64=) c.345A= (p.Gly115=) n.436A= n.329+4646A= n.273-10906A= n.360A= | |
| 2 | g.214792416C>A | CA10614212 | BARD1 | c.245G>T (p.Gly82Val) c.215+4645G>T (n.215+4645G>T) c.158+16996G>T (n.158+16996G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.87G>T n.260-10907G>T c.73+16996G>T (n.73+16996G>T) n.357+4645G>T n.301-10907G>T n.387G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.435G>T n.329+4645G>T n.273-10907G>T n.359G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214792416C= | CA1327076728 | BARD1 | c.245G= (p.Gly82=) c.215+4645G= (n.215+4645G=) c.158+16996G= (n.158+16996G=) c.188G= (p.Gly63=) c.87G= n.260-10907G= c.73+16996G= (n.73+16996G=) n.357+4645G= n.301-10907G= n.387G= c.191G= (p.Gly64=) c.344G= (p.Gly115=) n.435G= n.329+4645G= n.273-10907G= n.359G= | |
| 2 | g.214792416C>G | CA350461237 | BARD1 | c.245G>C (p.Gly82Ala) c.215+4645G>C (n.215+4645G>C) c.158+16996G>C (n.158+16996G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.87G>C n.260-10907G>C c.73+16996G>C (n.73+16996G>C) n.357+4645G>C n.301-10907G>C n.387G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.435G>C n.329+4645G>C n.273-10907G>C n.359G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792416C>T | CA350461238 | BARD1 | c.245G>A (p.Gly82Glu) c.215+4645G>A (n.215+4645G>A) c.158+16996G>A (n.158+16996G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.87G>A n.260-10907G>A c.73+16996G>A (n.73+16996G>A) n.357+4645G>A n.301-10907G>A n.387G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.435G>A n.329+4645G>A n.273-10907G>A n.359G>A | |
| 2 | g.214792417C>A | CA350461241 | BARD1 | c.244G>T (p.Gly82Ter) c.215+4644G>T (n.215+4644G>T) c.158+16995G>T (n.158+16995G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.86G>T n.260-10908G>T c.73+16995G>T (n.73+16995G>T) n.357+4644G>T n.301-10908G>T n.386G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) c.343G>T (p.Gly115Ter) n.434G>T n.329+4644G>T n.273-10908G>T n.358G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792417C= | CA1327076729 | BARD1 | c.244G= (p.Gly82=) c.215+4644G= (n.215+4644G=) c.158+16995G= (n.158+16995G=) c.187G= (p.Gly63=) c.86G= n.260-10908G= c.73+16995G= (n.73+16995G=) n.357+4644G= n.301-10908G= n.386G= c.190G= (p.Gly64=) c.343G= (p.Gly115=) n.434G= n.329+4644G= n.273-10908G= n.358G= | |
| 2 | g.214792417C>G | CA350461243 | BARD1 | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.215+4644G>C (n.215+4644G>C) c.158+16995G>C (n.158+16995G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.86G>C n.260-10908G>C c.73+16995G>C (n.73+16995G>C) n.357+4644G>C n.301-10908G>C n.386G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.434G>C n.329+4644G>C n.273-10908G>C n.358G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792417C>T | CA350461245 | BARD1 | c.244G>A (p.Gly82Arg) c.215+4644G>A (n.215+4644G>A) c.158+16995G>A (n.158+16995G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.86G>A n.260-10908G>A c.73+16995G>A (n.73+16995G>A) n.357+4644G>A n.301-10908G>A n.386G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.434G>A n.329+4644G>A n.273-10908G>A n.358G>A | dbSNP |
| 2 | g.214792418A= | CA1327076730 | BARD1 | c.243T= (p.Thr81=) c.215+4643T= (n.215+4643T=) c.158+16994T= (n.158+16994T=) c.186T= (p.Thr62=) c.85T= n.260-10909T= c.73+16994T= (n.73+16994T=) n.357+4643T= n.301-10909T= n.385T= c.189T= (p.Thr63=) c.342T= (p.Thr114=) n.433T= n.329+4643T= n.273-10909T= n.357T= | |
| 2 | g.214792418A>C | CA431142244 | BARD1 | c.243T>G (p.Thr81=) c.215+4643T>G (n.215+4643T>G) c.158+16994T>G (n.158+16994T>G) c.186T>G (p.Thr62=) c.85T>G n.260-10909T>G c.73+16994T>G (n.73+16994T>G) n.357+4643T>G n.301-10909T>G n.385T>G c.189T>G (p.Thr63=) c.342T>G (p.Thr114=) n.433T>G n.329+4643T>G n.273-10909T>G n.357T>G | |
| 2 | g.214792418A>G | CA431142247 | BARD1 | c.243T>C (p.Thr81=) c.215+4643T>C (n.215+4643T>C) c.158+16994T>C (n.158+16994T>C) c.186T>C (p.Thr62=) c.85T>C n.260-10909T>C c.73+16994T>C (n.73+16994T>C) n.357+4643T>C n.301-10909T>C n.385T>C c.189T>C (p.Thr63=) c.342T>C (p.Thr114=) n.433T>C n.329+4643T>C n.273-10909T>C n.357T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792418A>T | CA431142250 | BARD1 | c.243T>A (p.Thr81=) c.215+4643T>A (n.215+4643T>A) c.158+16994T>A (n.158+16994T>A) c.186T>A (p.Thr62=) c.85T>A n.260-10909T>A c.73+16994T>A (n.73+16994T>A) n.357+4643T>A n.301-10909T>A n.385T>A c.189T>A (p.Thr63=) c.342T>A (p.Thr114=) n.433T>A n.329+4643T>A n.273-10909T>A n.357T>A | |
| 2 | g.214792419G>A | CA350461247 | BARD1 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.215+4642C>T (n.215+4642C>T) c.158+16993C>T (n.158+16993C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.84C>T n.260-10910C>T c.73+16993C>T (n.73+16993C>T) n.357+4642C>T n.301-10910C>T n.384C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.432C>T n.329+4642C>T n.273-10910C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792419G>C | CA350461248 | BARD1 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.215+4642C>G (n.215+4642C>G) c.158+16993C>G (n.158+16993C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.84C>G n.260-10910C>G c.73+16993C>G (n.73+16993C>G) n.357+4642C>G n.301-10910C>G n.384C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.432C>G n.329+4642C>G n.273-10910C>G n.356C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792419G= | CA1327076731 | BARD1 | c.242C= (p.Thr81=) c.215+4642C= (n.215+4642C=) c.158+16993C= (n.158+16993C=) c.185C= (p.Thr62=) c.84C= n.260-10910C= c.73+16993C= (n.73+16993C=) n.357+4642C= n.301-10910C= n.384C= c.188C= (p.Thr63=) c.341C= (p.Thr114=) n.432C= n.329+4642C= n.273-10910C= n.356C= | |
| 2 | g.214792419G>T | CA350461249 | BARD1 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.215+4642C>A (n.215+4642C>A) c.158+16993C>A (n.158+16993C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.84C>A n.260-10910C>A c.73+16993C>A (n.73+16993C>A) n.357+4642C>A n.301-10910C>A n.384C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.432C>A n.329+4642C>A n.273-10910C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792420T>A | CA350461252 | BARD1 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.215+4641A>T (n.215+4641A>T) c.158+16992A>T (n.158+16992A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.83A>T n.260-10911A>T c.73+16992A>T (n.73+16992A>T) n.357+4641A>T n.301-10911A>T n.383A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.431A>T n.329+4641A>T n.273-10911A>T n.355A>T | dbSNP |
| 2 | g.214792420T>C | CA350461253 | BARD1 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.215+4641A>G (n.215+4641A>G) c.158+16992A>G (n.158+16992A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.83A>G n.260-10911A>G c.73+16992A>G (n.73+16992A>G) n.357+4641A>G n.301-10911A>G n.383A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.431A>G n.329+4641A>G n.273-10911A>G n.355A>G | |
| 2 | g.214792420T>G | CA350461254 | BARD1 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.215+4641A>C (n.215+4641A>C) c.158+16992A>C (n.158+16992A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.83A>C n.260-10911A>C c.73+16992A>C (n.73+16992A>C) n.357+4641A>C n.301-10911A>C n.383A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.431A>C n.329+4641A>C n.273-10911A>C n.355A>C | |
| 2 | g.214792421T>A | CA431142271 | BARD1 | c.240A>T (p.Gly80=) c.215+4640A>T (n.215+4640A>T) c.158+16991A>T (n.158+16991A>T) c.183A>T (p.Gly61=) c.82A>T n.260-10912A>T c.73+16991A>T (n.73+16991A>T) n.357+4640A>T n.301-10912A>T n.382A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.339A>T (p.Gly113=) n.430A>T n.329+4640A>T n.273-10912A>T n.354A>T | |
| 2 | g.214792421T>C | CA431142274 | BARD1 | c.240A>G (p.Gly80=) c.215+4640A>G (n.215+4640A>G) c.158+16991A>G (n.158+16991A>G) c.183A>G (p.Gly61=) c.82A>G n.260-10912A>G c.73+16991A>G (n.73+16991A>G) n.357+4640A>G n.301-10912A>G n.382A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.339A>G (p.Gly113=) n.430A>G n.329+4640A>G n.273-10912A>G n.354A>G | |
| 2 | g.214792421T>G | CA431142275 | BARD1 | c.240A>C (p.Gly80=) c.215+4640A>C (n.215+4640A>C) c.158+16991A>C (n.158+16991A>C) c.183A>C (p.Gly61=) c.82A>C n.260-10912A>C c.73+16991A>C (n.73+16991A>C) n.357+4640A>C n.301-10912A>C n.382A>C c.186A>C (p.Gly62=) c.339A>C (p.Gly113=) n.430A>C n.329+4640A>C n.273-10912A>C n.354A>C | |
| 2 | g.214792422C>A | CA350461257 | BARD1 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.215+4639G>T (n.215+4639G>T) c.158+16990G>T (n.158+16990G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.81G>T n.260-10913G>T c.73+16990G>T (n.73+16990G>T) n.357+4639G>T n.301-10913G>T n.381G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.429G>T n.329+4639G>T n.273-10913G>T n.353G>T | dbSNP |
| 2 | g.214792422C>G | CA350461260 | BARD1 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.215+4639G>C (n.215+4639G>C) c.158+16990G>C (n.158+16990G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.81G>C n.260-10913G>C c.73+16990G>C (n.73+16990G>C) n.357+4639G>C n.301-10913G>C n.381G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.429G>C n.329+4639G>C n.273-10913G>C n.353G>C | dbSNP |
| 2 | g.214792422C>T | CA350461259 | BARD1 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.215+4639G>A (n.215+4639G>A) c.158+16990G>A (n.158+16990G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.81G>A n.260-10913G>A c.73+16990G>A (n.73+16990G>A) n.357+4639G>A n.301-10913G>A n.381G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.338G>A (p.Gly113Glu) n.429G>A n.329+4639G>A n.273-10913G>A n.353G>A | dbSNP |
| 2 | g.214792423C>A | CA350461263 | BARD1 | c.238G>T (p.Gly80Ter) c.215+4638G>T (n.215+4638G>T) c.158+16989G>T (n.158+16989G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.80G>T n.260-10914G>T c.73+16989G>T (n.73+16989G>T) n.357+4638G>T n.301-10914G>T n.380G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.337G>T (p.Gly113Ter) n.428G>T n.329+4638G>T n.273-10914G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792423C>G | CA350461265 | BARD1 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.215+4638G>C (n.215+4638G>C) c.158+16989G>C (n.158+16989G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.80G>C n.260-10914G>C c.73+16989G>C (n.73+16989G>C) n.357+4638G>C n.301-10914G>C n.380G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.428G>C n.329+4638G>C n.273-10914G>C n.352G>C | |
| 2 | g.214792423C>T | CA350461266 | BARD1 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.215+4638G>A (n.215+4638G>A) c.158+16989G>A (n.158+16989G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.80G>A n.260-10914G>A c.73+16989G>A (n.73+16989G>A) n.357+4638G>A n.301-10914G>A n.380G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.337G>A (p.Gly113Arg) n.428G>A n.329+4638G>A n.273-10914G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792424A= | CA1327076732 | BARD1 | c.237T= (p.Ile79=) c.215+4637T= (n.215+4637T=) c.158+16988T= (n.158+16988T=) c.180T= (p.Ile60=) c.79T= n.260-10915T= c.73+16988T= (n.73+16988T=) n.357+4637T= n.301-10915T= n.379T= c.183T= (p.Ile61=) c.336T= (p.Ile112=) n.427T= n.329+4637T= n.273-10915T= n.351T= | |
| 2 | g.214792424A>C | CA350461268 | BARD1 | c.237T>G (p.Ile79Met) c.215+4637T>G (n.215+4637T>G) c.158+16988T>G (n.158+16988T>G) c.180T>G (p.Ile60Met) c.79T>G n.260-10915T>G c.73+16988T>G (n.73+16988T>G) n.357+4637T>G n.301-10915T>G n.379T>G c.183T>G (p.Ile61Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.427T>G n.329+4637T>G n.273-10915T>G n.351T>G | |
| 2 | g.214792424A>G | CA431142285 | BARD1 | c.237T>C (p.Ile79=) c.215+4637T>C (n.215+4637T>C) c.158+16988T>C (n.158+16988T>C) c.180T>C (p.Ile60=) c.79T>C n.260-10915T>C c.73+16988T>C (n.73+16988T>C) n.357+4637T>C n.301-10915T>C n.379T>C c.183T>C (p.Ile61=) c.336T>C (p.Ile112=) n.427T>C n.329+4637T>C n.273-10915T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792424A>T | CA431142288 | BARD1 | c.237T>A (p.Ile79=) c.215+4637T>A (n.215+4637T>A) c.158+16988T>A (n.158+16988T>A) c.180T>A (p.Ile60=) c.79T>A n.260-10915T>A c.73+16988T>A (n.73+16988T>A) n.357+4637T>A n.301-10915T>A n.379T>A c.183T>A (p.Ile61=) c.336T>A (p.Ile112=) n.427T>A n.329+4637T>A n.273-10915T>A n.351T>A | dbSNP |
| 2 | g.214792425A= | CA1327076733 | BARD1 | c.236T= (p.Ile79=) c.215+4636T= (n.215+4636T=) c.158+16987T= (n.158+16987T=) c.179T= (p.Ile60=) c.78T= n.260-10916T= c.73+16987T= (n.73+16987T=) n.357+4636T= n.301-10916T= n.378T= c.182T= (p.Ile61=) c.335T= (p.Ile112=) n.426T= n.329+4636T= n.273-10916T= n.350T= | |
| 2 | g.214792425A>C | CA350461270 | BARD1 | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.215+4636T>G (n.215+4636T>G) c.158+16987T>G (n.158+16987T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.78T>G n.260-10916T>G c.73+16987T>G (n.73+16987T>G) n.357+4636T>G n.301-10916T>G n.378T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.426T>G n.329+4636T>G n.273-10916T>G n.350T>G | |
| 2 | g.214792425A>G | CA350461271 | BARD1 | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.215+4636T>C (n.215+4636T>C) c.158+16987T>C (n.158+16987T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.78T>C n.260-10916T>C c.73+16987T>C (n.73+16987T>C) n.357+4636T>C n.301-10916T>C n.378T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.426T>C n.329+4636T>C n.273-10916T>C n.350T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792425A>T | CA350461273 | BARD1 | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.215+4636T>A (n.215+4636T>A) c.158+16987T>A (n.158+16987T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.78T>A n.260-10916T>A c.73+16987T>A (n.73+16987T>A) n.357+4636T>A n.301-10916T>A n.378T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.426T>A n.329+4636T>A n.273-10916T>A n.350T>A | |
| 2 | g.214792426T>A | CA350461274 | BARD1 | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.215+4635A>T (n.215+4635A>T) c.158+16986A>T (n.158+16986A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.77A>T n.260-10917A>T c.73+16986A>T (n.73+16986A>T) n.357+4635A>T n.301-10917A>T n.377A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.425A>T n.329+4635A>T n.273-10917A>T n.349A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792426T>C | CA350461276 | BARD1 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.215+4635A>G (n.215+4635A>G) c.158+16986A>G (n.158+16986A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.77A>G n.260-10917A>G c.73+16986A>G (n.73+16986A>G) n.357+4635A>G n.301-10917A>G n.377A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.425A>G n.329+4635A>G n.273-10917A>G n.349A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792426T>G | CA350461278 | BARD1 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.215+4635A>C (n.215+4635A>C) c.158+16986A>C (n.158+16986A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.77A>C n.260-10917A>C c.73+16986A>C (n.73+16986A>C) n.357+4635A>C n.301-10917A>C n.377A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.425A>C n.329+4635A>C n.273-10917A>C n.349A>C | |
| 2 | g.214792426T= | CA1327076734 | BARD1 | c.235A= (p.Ile79=) c.215+4635A= (n.215+4635A=) c.158+16986A= (n.158+16986A=) c.178A= (p.Ile60=) c.77A= n.260-10917A= c.73+16986A= (n.73+16986A=) n.357+4635A= n.301-10917A= n.377A= c.181A= (p.Ile61=) c.334A= (p.Ile112=) n.425A= n.329+4635A= n.273-10917A= n.349A= | |
| 2 | g.214792427G>A | CA431142300 | BARD1 | c.234C>T (p.Cys78=) c.215+4634C>T (n.215+4634C>T) c.158+16985C>T (n.158+16985C>T) c.177C>T (p.Cys59=) c.76C>T n.260-10918C>T c.73+16985C>T (n.73+16985C>T) n.357+4634C>T n.301-10918C>T n.376C>T c.180C>T (p.Cys60=) c.333C>T (p.Cys111=) n.424C>T n.329+4634C>T n.273-10918C>T n.348C>T | dbSNP |