| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792412_214792414del | CA3249309942 | BARD1 | c.247_249del (p.Cys83del) c.215+4647_215+4649del (n.215+4647_215+4649del) c.158+16998_158+17000del (n.158+16998_158+17000del) c.190_192del (p.Cys64del) c.89_91del n.260-10905_260-10903del c.73+16998_73+17000del (n.73+16998_73+17000del) n.357+4647_357+4649del n.301-10905_301-10903del n.389_391del c.193_195del (p.Cys65del) c.346_348del (p.Cys116del) n.437_439del n.329+4647_329+4649del n.273-10905_273-10903del n.361_363del | |
| 2 | g.214792413_214792414dup | CA2739292329 | BARD1 | c.248_249dup (p.Pro84ValfsTer13) c.215+4648_215+4649dup (n.215+4648_215+4649dup) c.158+16999_158+17000dup (n.158+16999_158+17000dup) c.191_192dup (p.Pro65ValfsTer13) c.90_91dup n.260-10904_260-10903dup c.73+16999_73+17000dup (n.73+16999_73+17000dup) n.357+4648_357+4649dup n.301-10904_301-10903dup n.390_391dup c.194_195dup (p.Pro66ValfsTer13) c.347_348dup (p.Pro117ValfsTer13) n.438_439dup n.329+4648_329+4649dup n.273-10904_273-10903dup n.362_363dup | |
| 2 | g.214792414_214792416del | CA3249309944 | BARD1 | c.246_248del (p.Cys83del) c.215+4646_215+4648del (n.215+4646_215+4648del) c.158+16997_158+16999del (n.158+16997_158+16999del) c.189_191del (p.Cys64del) c.88_90del n.260-10906_260-10904del c.73+16997_73+16999del (n.73+16997_73+16999del) n.357+4646_357+4648del n.301-10906_301-10904del n.388_390del c.192_194del (p.Cys65del) c.345_347del (p.Cys116del) n.436_438del n.329+4646_329+4648del n.273-10906_273-10904del n.360_362del | |
| 2 | g.214792414A= | CA1327076726 | BARD1 | c.247T= (p.Cys83=) c.215+4647T= (n.215+4647T=) c.158+16998T= (n.158+16998T=) c.190T= (p.Cys64=) c.89T= n.260-10905T= c.73+16998T= (n.73+16998T=) n.357+4647T= n.301-10905T= n.389T= c.193T= (p.Cys65=) c.346T= (p.Cys116=) n.437T= n.329+4647T= n.273-10905T= n.361T= | dbSNP |
| 2 | g.214792414A>C | CA350461230 | BARD1 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.215+4647T>G (n.215+4647T>G) c.158+16998T>G (n.158+16998T>G) c.190T>G (p.Cys64Gly) c.89T>G n.260-10905T>G c.73+16998T>G (n.73+16998T>G) n.357+4647T>G n.301-10905T>G n.389T>G c.193T>G (p.Cys65Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) n.437T>G n.329+4647T>G n.273-10905T>G n.361T>G | dbSNP |
| 2 | g.214792414A>G | CA350461233 | BARD1 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.215+4647T>C (n.215+4647T>C) c.158+16998T>C (n.158+16998T>C) c.190T>C (p.Cys64Arg) c.89T>C n.260-10905T>C c.73+16998T>C (n.73+16998T>C) n.357+4647T>C n.301-10905T>C n.389T>C c.193T>C (p.Cys65Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) n.437T>C n.329+4647T>C n.273-10905T>C n.361T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792414A>T | CA350461231 | BARD1 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.215+4647T>A (n.215+4647T>A) c.158+16998T>A (n.158+16998T>A) c.190T>A (p.Cys64Ser) c.89T>A n.260-10905T>A c.73+16998T>A (n.73+16998T>A) n.357+4647T>A n.301-10905T>A n.389T>A c.193T>A (p.Cys65Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) n.437T>A n.329+4647T>A n.273-10905T>A n.361T>A | dbSNP |
| 2 | g.214792415T>A | CA431142227 | BARD1 | c.246A>T (p.Gly82=) c.215+4646A>T (n.215+4646A>T) c.158+16997A>T (n.158+16997A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.88A>T n.260-10906A>T c.73+16997A>T (n.73+16997A>T) n.357+4646A>T n.301-10906A>T n.388A>T c.192A>T (p.Gly64=) c.345A>T (p.Gly115=) n.436A>T n.329+4646A>T n.273-10906A>T n.360A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792415T>C | CA431142224 | BARD1 | c.246A>G (p.Gly82=) c.215+4646A>G (n.215+4646A>G) c.158+16997A>G (n.158+16997A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.88A>G n.260-10906A>G c.73+16997A>G (n.73+16997A>G) n.357+4646A>G n.301-10906A>G n.388A>G c.192A>G (p.Gly64=) c.345A>G (p.Gly115=) n.436A>G n.329+4646A>G n.273-10906A>G n.360A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792415T>G | CA431142222 | BARD1 | c.246A>C (p.Gly82=) c.215+4646A>C (n.215+4646A>C) c.158+16997A>C (n.158+16997A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.88A>C n.260-10906A>C c.73+16997A>C (n.73+16997A>C) n.357+4646A>C n.301-10906A>C n.388A>C c.192A>C (p.Gly64=) c.345A>C (p.Gly115=) n.436A>C n.329+4646A>C n.273-10906A>C n.360A>C | |
| 2 | g.214792415T= | CA1327076727 | BARD1 | c.246A= (p.Gly82=) c.215+4646A= (n.215+4646A=) c.158+16997A= (n.158+16997A=) c.189A= (p.Gly63=) c.88A= n.260-10906A= c.73+16997A= (n.73+16997A=) n.357+4646A= n.301-10906A= n.388A= c.192A= (p.Gly64=) c.345A= (p.Gly115=) n.436A= n.329+4646A= n.273-10906A= n.360A= | dbSNP |
| 2 | g.214792415_214792417del | CA3249309951 | BARD1 | c.244_246del (p.Gly82del) c.215+4644_215+4646del (n.215+4644_215+4646del) c.158+16995_158+16997del (n.158+16995_158+16997del) c.187_189del (p.Gly63del) c.86_88del n.260-10908_260-10906del c.73+16995_73+16997del (n.73+16995_73+16997del) n.357+4644_357+4646del n.301-10908_301-10906del n.386_388del c.190_192del (p.Gly64del) c.343_345del (p.Gly115del) n.434_436del n.329+4644_329+4646del n.273-10908_273-10906del n.358_360del | |
| 2 | g.214792416C>A | CA10614212 | BARD1 | c.245G>T (p.Gly82Val) c.215+4645G>T (n.215+4645G>T) c.158+16996G>T (n.158+16996G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.87G>T n.260-10907G>T c.73+16996G>T (n.73+16996G>T) n.357+4645G>T n.301-10907G>T n.387G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.435G>T n.329+4645G>T n.273-10907G>T n.359G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214792416C= | CA1327076728 | BARD1 | c.245G= (p.Gly82=) c.215+4645G= (n.215+4645G=) c.158+16996G= (n.158+16996G=) c.188G= (p.Gly63=) c.87G= n.260-10907G= c.73+16996G= (n.73+16996G=) n.357+4645G= n.301-10907G= n.387G= c.191G= (p.Gly64=) c.344G= (p.Gly115=) n.435G= n.329+4645G= n.273-10907G= n.359G= | dbSNP |
| 2 | g.214792416C>G | CA350461237 | BARD1 | c.245G>C (p.Gly82Ala) c.215+4645G>C (n.215+4645G>C) c.158+16996G>C (n.158+16996G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.87G>C n.260-10907G>C c.73+16996G>C (n.73+16996G>C) n.357+4645G>C n.301-10907G>C n.387G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.435G>C n.329+4645G>C n.273-10907G>C n.359G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792416C>T | CA350461238 | BARD1 | c.245G>A (p.Gly82Glu) c.215+4645G>A (n.215+4645G>A) c.158+16996G>A (n.158+16996G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.87G>A n.260-10907G>A c.73+16996G>A (n.73+16996G>A) n.357+4645G>A n.301-10907G>A n.387G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.435G>A n.329+4645G>A n.273-10907G>A n.359G>A | ClinVar |
| 2 | g.214792416_214792418del | CA3249309955 | BARD1 | c.243_245del (p.Gly82del) c.215+4643_215+4645del (n.215+4643_215+4645del) c.158+16994_158+16996del (n.158+16994_158+16996del) c.186_188del (p.Gly63del) c.85_87del n.260-10909_260-10907del c.73+16994_73+16996del (n.73+16994_73+16996del) n.357+4643_357+4645del n.301-10909_301-10907del n.385_387del c.189_191del (p.Gly64del) c.342_344del (p.Gly115del) n.433_435del n.329+4643_329+4645del n.273-10909_273-10907del n.357_359del | |
| 2 | g.214792417C>A | CA350461241 | BARD1 | c.244G>T (p.Gly82Ter) c.215+4644G>T (n.215+4644G>T) c.158+16995G>T (n.158+16995G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.86G>T n.260-10908G>T c.73+16995G>T (n.73+16995G>T) n.357+4644G>T n.301-10908G>T n.386G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) c.343G>T (p.Gly115Ter) n.434G>T n.329+4644G>T n.273-10908G>T n.358G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792417C= | CA1327076729 | BARD1 | c.244G= (p.Gly82=) c.215+4644G= (n.215+4644G=) c.158+16995G= (n.158+16995G=) c.187G= (p.Gly63=) c.86G= n.260-10908G= c.73+16995G= (n.73+16995G=) n.357+4644G= n.301-10908G= n.386G= c.190G= (p.Gly64=) c.343G= (p.Gly115=) n.434G= n.329+4644G= n.273-10908G= n.358G= | dbSNP |
| 2 | g.214792417C>G | CA350461243 | BARD1 | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.215+4644G>C (n.215+4644G>C) c.158+16995G>C (n.158+16995G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.86G>C n.260-10908G>C c.73+16995G>C (n.73+16995G>C) n.357+4644G>C n.301-10908G>C n.386G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.434G>C n.329+4644G>C n.273-10908G>C n.358G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792417C>T | CA350461245 | BARD1 | c.244G>A (p.Gly82Arg) c.215+4644G>A (n.215+4644G>A) c.158+16995G>A (n.158+16995G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.86G>A n.260-10908G>A c.73+16995G>A (n.73+16995G>A) n.357+4644G>A n.301-10908G>A n.386G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.434G>A n.329+4644G>A n.273-10908G>A n.358G>A | dbSNP |
| 2 | g.214792417_214792419del | CA3249309960 | BARD1 | c.242_244del (p.Thr81_Gly82delinsArg) c.215+4642_215+4644del (n.215+4642_215+4644del) c.158+16993_158+16995del (n.158+16993_158+16995del) c.185_187del (p.Thr62_Gly63delinsArg) c.84_86del n.260-10910_260-10908del c.73+16993_73+16995del (n.73+16993_73+16995del) n.357+4642_357+4644del n.301-10910_301-10908del n.384_386del c.188_190del (p.Thr63_Gly64delinsArg) c.341_343del (p.Thr114_Gly115delinsArg) n.432_434del n.329+4642_329+4644del n.273-10910_273-10908del n.356_358del | |
| 2 | g.214792418A= | CA1327076730 | BARD1 | c.243T= (p.Thr81=) c.215+4643T= (n.215+4643T=) c.158+16994T= (n.158+16994T=) c.186T= (p.Thr62=) c.85T= n.260-10909T= c.73+16994T= (n.73+16994T=) n.357+4643T= n.301-10909T= n.385T= c.189T= (p.Thr63=) c.342T= (p.Thr114=) n.433T= n.329+4643T= n.273-10909T= n.357T= | dbSNP |
| 2 | g.214792418A>C | CA431142244 | BARD1 | c.243T>G (p.Thr81=) c.215+4643T>G (n.215+4643T>G) c.158+16994T>G (n.158+16994T>G) c.186T>G (p.Thr62=) c.85T>G n.260-10909T>G c.73+16994T>G (n.73+16994T>G) n.357+4643T>G n.301-10909T>G n.385T>G c.189T>G (p.Thr63=) c.342T>G (p.Thr114=) n.433T>G n.329+4643T>G n.273-10909T>G n.357T>G | |
| 2 | g.214792418A>G | CA431142247 | BARD1 | c.243T>C (p.Thr81=) c.215+4643T>C (n.215+4643T>C) c.158+16994T>C (n.158+16994T>C) c.186T>C (p.Thr62=) c.85T>C n.260-10909T>C c.73+16994T>C (n.73+16994T>C) n.357+4643T>C n.301-10909T>C n.385T>C c.189T>C (p.Thr63=) c.342T>C (p.Thr114=) n.433T>C n.329+4643T>C n.273-10909T>C n.357T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792418A>T | CA431142250 | BARD1 | c.243T>A (p.Thr81=) c.215+4643T>A (n.215+4643T>A) c.158+16994T>A (n.158+16994T>A) c.186T>A (p.Thr62=) c.85T>A n.260-10909T>A c.73+16994T>A (n.73+16994T>A) n.357+4643T>A n.301-10909T>A n.385T>A c.189T>A (p.Thr63=) c.342T>A (p.Thr114=) n.433T>A n.329+4643T>A n.273-10909T>A n.357T>A | ClinVar |
| 2 | g.214792418_214792420del | CA3249309966 | BARD1 | c.241_243del (p.Thr81del) c.215+4641_215+4643del (n.215+4641_215+4643del) c.158+16992_158+16994del (n.158+16992_158+16994del) c.184_186del (p.Thr62del) c.83_85del n.260-10911_260-10909del c.73+16992_73+16994del (n.73+16992_73+16994del) n.357+4641_357+4643del n.301-10911_301-10909del n.383_385del c.187_189del (p.Thr63del) c.340_342del (p.Thr114del) n.431_433del n.329+4641_329+4643del n.273-10911_273-10909del n.355_357del | |
| 2 | g.214792419G>A | CA350461247 | BARD1 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.215+4642C>T (n.215+4642C>T) c.158+16993C>T (n.158+16993C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.84C>T n.260-10910C>T c.73+16993C>T (n.73+16993C>T) n.357+4642C>T n.301-10910C>T n.384C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.432C>T n.329+4642C>T n.273-10910C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792419G>C | CA350461248 | BARD1 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.215+4642C>G (n.215+4642C>G) c.158+16993C>G (n.158+16993C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.84C>G n.260-10910C>G c.73+16993C>G (n.73+16993C>G) n.357+4642C>G n.301-10910C>G n.384C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.432C>G n.329+4642C>G n.273-10910C>G n.356C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792419G= | CA1327076731 | BARD1 | c.242C= (p.Thr81=) c.215+4642C= (n.215+4642C=) c.158+16993C= (n.158+16993C=) c.185C= (p.Thr62=) c.84C= n.260-10910C= c.73+16993C= (n.73+16993C=) n.357+4642C= n.301-10910C= n.384C= c.188C= (p.Thr63=) c.341C= (p.Thr114=) n.432C= n.329+4642C= n.273-10910C= n.356C= | dbSNP |
| 2 | g.214792419G>T | CA350461249 | BARD1 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.215+4642C>A (n.215+4642C>A) c.158+16993C>A (n.158+16993C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.84C>A n.260-10910C>A c.73+16993C>A (n.73+16993C>A) n.357+4642C>A n.301-10910C>A n.384C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.432C>A n.329+4642C>A n.273-10910C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792419_214792421del | CA3249309973 | BARD1 | c.240_242del (p.Thr81del) c.215+4640_215+4642del (n.215+4640_215+4642del) c.158+16991_158+16993del (n.158+16991_158+16993del) c.183_185del (p.Thr62del) c.82_84del n.260-10912_260-10910del c.73+16991_73+16993del (n.73+16991_73+16993del) n.357+4640_357+4642del n.301-10912_301-10910del n.382_384del c.186_188del (p.Thr63del) c.339_341del (p.Thr114del) n.430_432del n.329+4640_329+4642del n.273-10912_273-10910del n.354_356del | |
| 2 | g.214792420T>A | CA350461252 | BARD1 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.215+4641A>T (n.215+4641A>T) c.158+16992A>T (n.158+16992A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.83A>T n.260-10911A>T c.73+16992A>T (n.73+16992A>T) n.357+4641A>T n.301-10911A>T n.383A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.431A>T n.329+4641A>T n.273-10911A>T n.355A>T | dbSNP |
| 2 | g.214792420T>C | CA350461253 | BARD1 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.215+4641A>G (n.215+4641A>G) c.158+16992A>G (n.158+16992A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.83A>G n.260-10911A>G c.73+16992A>G (n.73+16992A>G) n.357+4641A>G n.301-10911A>G n.383A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.431A>G n.329+4641A>G n.273-10911A>G n.355A>G | |
| 2 | g.214792420T>G | CA350461254 | BARD1 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.215+4641A>C (n.215+4641A>C) c.158+16992A>C (n.158+16992A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.83A>C n.260-10911A>C c.73+16992A>C (n.73+16992A>C) n.357+4641A>C n.301-10911A>C n.383A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.431A>C n.329+4641A>C n.273-10911A>C n.355A>C | |
| 2 | g.214792420T= | CA3089956231 | BARD1 | c.241A= (p.Thr81=) c.215+4641A= (n.215+4641A=) c.158+16992A= (n.158+16992A=) c.184A= (p.Thr62=) c.83A= n.260-10911A= c.73+16992A= (n.73+16992A=) n.357+4641A= n.301-10911A= n.383A= c.187A= (p.Thr63=) c.340A= (p.Thr114=) n.431A= n.329+4641A= n.273-10911A= n.355A= | dbSNP |
| 2 | g.214792420_214792422del | CA3249309978 | BARD1 | c.239_241del (p.Gly80_Thr81delinsAla) c.215+4639_215+4641del (n.215+4639_215+4641del) c.158+16990_158+16992del (n.158+16990_158+16992del) c.182_184del (p.Gly61_Thr62delinsAla) c.81_83del n.260-10913_260-10911del c.73+16990_73+16992del (n.73+16990_73+16992del) n.357+4639_357+4641del n.301-10913_301-10911del n.381_383del c.185_187del (p.Gly62_Thr63delinsAla) c.338_340del (p.Gly113_Thr114delinsAla) n.429_431del n.329+4639_329+4641del n.273-10913_273-10911del n.353_355del | |
| 2 | g.214792421T>A | CA431142271 | BARD1 | c.240A>T (p.Gly80=) c.215+4640A>T (n.215+4640A>T) c.158+16991A>T (n.158+16991A>T) c.183A>T (p.Gly61=) c.82A>T n.260-10912A>T c.73+16991A>T (n.73+16991A>T) n.357+4640A>T n.301-10912A>T n.382A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.339A>T (p.Gly113=) n.430A>T n.329+4640A>T n.273-10912A>T n.354A>T | |
| 2 | g.214792421T>C | CA431142274 | BARD1 | c.240A>G (p.Gly80=) c.215+4640A>G (n.215+4640A>G) c.158+16991A>G (n.158+16991A>G) c.183A>G (p.Gly61=) c.82A>G n.260-10912A>G c.73+16991A>G (n.73+16991A>G) n.357+4640A>G n.301-10912A>G n.382A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.339A>G (p.Gly113=) n.430A>G n.329+4640A>G n.273-10912A>G n.354A>G | |
| 2 | g.214792421T>G | CA431142275 | BARD1 | c.240A>C (p.Gly80=) c.215+4640A>C (n.215+4640A>C) c.158+16991A>C (n.158+16991A>C) c.183A>C (p.Gly61=) c.82A>C n.260-10912A>C c.73+16991A>C (n.73+16991A>C) n.357+4640A>C n.301-10912A>C n.382A>C c.186A>C (p.Gly62=) c.339A>C (p.Gly113=) n.430A>C n.329+4640A>C n.273-10912A>C n.354A>C | |
| 2 | g.214792421_214792423del | CA3249309982 | BARD1 | c.238_240del (p.Gly80del) c.215+4638_215+4640del (n.215+4638_215+4640del) c.158+16989_158+16991del (n.158+16989_158+16991del) c.181_183del (p.Gly61del) c.80_82del n.260-10914_260-10912del c.73+16989_73+16991del (n.73+16989_73+16991del) n.357+4638_357+4640del n.301-10914_301-10912del n.380_382del c.184_186del (p.Gly62del) c.337_339del (p.Gly113del) n.428_430del n.329+4638_329+4640del n.273-10914_273-10912del n.352_354del | |
| 2 | g.214792422C>A | CA350461257 | BARD1 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.215+4639G>T (n.215+4639G>T) c.158+16990G>T (n.158+16990G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.81G>T n.260-10913G>T c.73+16990G>T (n.73+16990G>T) n.357+4639G>T n.301-10913G>T n.381G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.429G>T n.329+4639G>T n.273-10913G>T n.353G>T | dbSNP |
| 2 | g.214792422C= | CA3089956233 | BARD1 | c.239G= (p.Gly80=) c.215+4639G= (n.215+4639G=) c.158+16990G= (n.158+16990G=) c.182G= (p.Gly61=) c.81G= n.260-10913G= c.73+16990G= (n.73+16990G=) n.357+4639G= n.301-10913G= n.381G= c.185G= (p.Gly62=) c.338G= (p.Gly113=) n.429G= n.329+4639G= n.273-10913G= n.353G= | dbSNP |
| 2 | g.214792422C>G | CA350461260 | BARD1 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.215+4639G>C (n.215+4639G>C) c.158+16990G>C (n.158+16990G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.81G>C n.260-10913G>C c.73+16990G>C (n.73+16990G>C) n.357+4639G>C n.301-10913G>C n.381G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.429G>C n.329+4639G>C n.273-10913G>C n.353G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792422C>T | CA350461259 | BARD1 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.215+4639G>A (n.215+4639G>A) c.158+16990G>A (n.158+16990G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.81G>A n.260-10913G>A c.73+16990G>A (n.73+16990G>A) n.357+4639G>A n.301-10913G>A n.381G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.338G>A (p.Gly113Glu) n.429G>A n.329+4639G>A n.273-10913G>A n.353G>A | dbSNP |
| 2 | g.214792422_214792424del | CA3249309985 | BARD1 | c.237_239del (p.Gly80del) c.215+4637_215+4639del (n.215+4637_215+4639del) c.158+16988_158+16990del (n.158+16988_158+16990del) c.180_182del (p.Gly61del) c.79_81del n.260-10915_260-10913del c.73+16988_73+16990del (n.73+16988_73+16990del) n.357+4637_357+4639del n.301-10915_301-10913del n.379_381del c.183_185del (p.Gly62del) c.336_338del (p.Gly113del) n.427_429del n.329+4637_329+4639del n.273-10915_273-10913del n.351_353del | |
| 2 | g.214792423C>A | CA350461263 | BARD1 | c.238G>T (p.Gly80Ter) c.215+4638G>T (n.215+4638G>T) c.158+16989G>T (n.158+16989G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.80G>T n.260-10914G>T c.73+16989G>T (n.73+16989G>T) n.357+4638G>T n.301-10914G>T n.380G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.337G>T (p.Gly113Ter) n.428G>T n.329+4638G>T n.273-10914G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792423C= | CA3089956237 | BARD1 | c.238G= (p.Gly80=) c.215+4638G= (n.215+4638G=) c.158+16989G= (n.158+16989G=) c.181G= (p.Gly61=) c.80G= n.260-10914G= c.73+16989G= (n.73+16989G=) n.357+4638G= n.301-10914G= n.380G= c.184G= (p.Gly62=) c.337G= (p.Gly113=) n.428G= n.329+4638G= n.273-10914G= n.352G= | dbSNP |
| 2 | g.214792423C>G | CA350461265 | BARD1 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.215+4638G>C (n.215+4638G>C) c.158+16989G>C (n.158+16989G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.80G>C n.260-10914G>C c.73+16989G>C (n.73+16989G>C) n.357+4638G>C n.301-10914G>C n.380G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.428G>C n.329+4638G>C n.273-10914G>C n.352G>C | |
| 2 | g.214792423C>T | CA350461266 | BARD1 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.215+4638G>A (n.215+4638G>A) c.158+16989G>A (n.158+16989G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.80G>A n.260-10914G>A c.73+16989G>A (n.73+16989G>A) n.357+4638G>A n.301-10914G>A n.380G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.337G>A (p.Gly113Arg) n.428G>A n.329+4638G>A n.273-10914G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP |