| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792312_214792314del | CA3249308729 | BARD1 | c.348_350del (p.Asp117del) c.215+4748_215+4750del (n.215+4748_215+4750del) c.158+17099_158+17101del (n.158+17099_158+17101del) c.291_293del (p.Asp98del) c.190_192del n.260-10804_260-10802del c.73+17099_73+17101del (n.73+17099_73+17101del) n.357+4748_357+4750del n.301-10804_301-10802del n.490_492del c.294_296del (p.Asp99del) c.447_449del (p.Asp150del) n.538_540del n.329+4748_329+4750del n.273-10804_273-10802del n.462_464del | |
| 2 | g.214792313_214792315del | CA3249308759 | BARD1 | c.346_348del (p.His116del) c.215+4746_215+4748del (n.215+4746_215+4748del) c.158+17097_158+17099del (n.158+17097_158+17099del) c.289_291del (p.His97del) c.188_190del n.260-10806_260-10804del c.73+17097_73+17099del (n.73+17097_73+17099del) n.357+4746_357+4748del n.301-10806_301-10804del n.488_490del c.292_294del (p.His98del) c.445_447del (p.His149del) n.536_538del n.329+4746_329+4748del n.273-10806_273-10804del n.460_462del | |
| 2 | g.214792314T>A | CA350460791 | BARD1 | c.347A>T (p.His116Leu) c.215+4747A>T (n.215+4747A>T) c.158+17098A>T (n.158+17098A>T) c.290A>T (p.His97Leu) c.189A>T n.260-10805A>T c.73+17098A>T (n.73+17098A>T) n.357+4747A>T n.301-10805A>T n.489A>T c.293A>T (p.His98Leu) c.446A>T (p.His149Leu) n.537A>T n.329+4747A>T n.273-10805A>T n.461A>T | |
| 2 | g.214792314T>C | CA2090451 | BARD1 | c.347A>G (p.His116Arg) c.215+4747A>G (n.215+4747A>G) c.158+17098A>G (n.158+17098A>G) c.290A>G (p.His97Arg) c.189A>G n.260-10805A>G c.73+17098A>G (n.73+17098A>G) n.357+4747A>G n.301-10805A>G n.489A>G c.293A>G (p.His98Arg) c.446A>G (p.His149Arg) n.537A>G n.329+4747A>G n.273-10805A>G n.461A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792314T>G | CA350460793 | BARD1 | c.347A>C (p.His116Pro) c.215+4747A>C (n.215+4747A>C) c.158+17098A>C (n.158+17098A>C) c.290A>C (p.His97Pro) c.189A>C n.260-10805A>C c.73+17098A>C (n.73+17098A>C) n.357+4747A>C n.301-10805A>C n.489A>C c.293A>C (p.His98Pro) c.446A>C (p.His149Pro) n.537A>C n.329+4747A>C n.273-10805A>C n.461A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792314T= | CA1327076650 | BARD1 | c.347A= (p.His116=) c.215+4747A= (n.215+4747A=) c.158+17098A= (n.158+17098A=) c.290A= (p.His97=) c.189A= n.260-10805A= c.73+17098A= (n.73+17098A=) n.357+4747A= n.301-10805A= n.489A= c.293A= (p.His98=) c.446A= (p.His149=) n.537A= n.329+4747A= n.273-10805A= n.461A= | dbSNP |
| 2 | g.214792314_214792316del | CA3249308785 | BARD1 | c.345_347del (p.His116del) c.215+4745_215+4747del (n.215+4745_215+4747del) c.158+17096_158+17098del (n.158+17096_158+17098del) c.288_290del (p.His97del) c.187_189del n.260-10807_260-10805del c.73+17096_73+17098del (n.73+17096_73+17098del) n.357+4745_357+4747del n.301-10807_301-10805del n.487_489del c.291_293del (p.His98del) c.444_446del (p.His149del) n.535_537del n.329+4745_329+4747del n.273-10807_273-10805del n.459_461del | |
| 2 | g.214792315G>A | CA294279 | BARD1 | c.346C>T (p.His116Tyr) c.215+4746C>T (n.215+4746C>T) c.158+17097C>T (n.158+17097C>T) c.289C>T (p.His97Tyr) c.188C>T n.260-10806C>T c.73+17097C>T (n.73+17097C>T) n.357+4746C>T n.301-10806C>T n.488C>T c.292C>T (p.His98Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) n.536C>T n.329+4746C>T n.273-10806C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792315G>C | CA350460797 | BARD1 | c.346C>G (p.His116Asp) c.215+4746C>G (n.215+4746C>G) c.158+17097C>G (n.158+17097C>G) c.289C>G (p.His97Asp) c.188C>G n.260-10806C>G c.73+17097C>G (n.73+17097C>G) n.357+4746C>G n.301-10806C>G n.488C>G c.292C>G (p.His98Asp) c.445C>G (p.His149Asp) n.536C>G n.329+4746C>G n.273-10806C>G n.460C>G | |
| 2 | g.214792315G= | CA1327076651 | BARD1 | c.346C= (p.His116=) c.215+4746C= (n.215+4746C=) c.158+17097C= (n.158+17097C=) c.289C= (p.His97=) c.188C= n.260-10806C= c.73+17097C= (n.73+17097C=) n.357+4746C= n.301-10806C= n.488C= c.292C= (p.His98=) c.445C= (p.His149=) n.536C= n.329+4746C= n.273-10806C= n.460C= | dbSNP |
| 2 | g.214792315G>T | CA350460799 | BARD1 | c.346C>A (p.His116Asn) c.215+4746C>A (n.215+4746C>A) c.158+17097C>A (n.158+17097C>A) c.289C>A (p.His97Asn) c.188C>A n.260-10806C>A c.73+17097C>A (n.73+17097C>A) n.357+4746C>A n.301-10806C>A n.488C>A c.292C>A (p.His98Asn) c.445C>A (p.His149Asn) n.536C>A n.329+4746C>A n.273-10806C>A n.460C>A | |
| 2 | g.214792316_214792318del | CA3249308792 | BARD1 | c.344_346del (p.Leu115del) c.215+4744_215+4746del (n.215+4744_215+4746del) c.158+17095_158+17097del (n.158+17095_158+17097del) c.287_289del (p.Leu96del) c.186_188del n.260-10808_260-10806del c.73+17095_73+17097del (n.73+17095_73+17097del) n.357+4744_357+4746del n.301-10808_301-10806del n.486_488del c.290_292del (p.Leu97del) c.443_445del (p.Leu148del) n.534_536del n.329+4744_329+4746del n.273-10808_273-10806del n.458_460del | |
| 2 | g.214792316T>A | CA431141483 | BARD1 | c.345A>T (p.Leu115=) c.215+4745A>T (n.215+4745A>T) c.158+17096A>T (n.158+17096A>T) c.288A>T (p.Leu96=) c.187A>T n.260-10807A>T c.73+17096A>T (n.73+17096A>T) n.357+4745A>T n.301-10807A>T n.487A>T c.291A>T (p.Leu97=) c.444A>T (p.Leu148=) n.535A>T n.329+4745A>T n.273-10807A>T n.459A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792316T>C | CA2090452 | BARD1 | c.345A>G (p.Leu115=) c.215+4745A>G (n.215+4745A>G) c.158+17096A>G (n.158+17096A>G) c.288A>G (p.Leu96=) c.187A>G n.260-10807A>G c.73+17096A>G (n.73+17096A>G) n.357+4745A>G n.301-10807A>G n.487A>G c.291A>G (p.Leu97=) c.444A>G (p.Leu148=) n.535A>G n.329+4745A>G n.273-10807A>G n.459A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792316T>G | CA431141485 | BARD1 | c.345A>C (p.Leu115=) c.215+4745A>C (n.215+4745A>C) c.158+17096A>C (n.158+17096A>C) c.288A>C (p.Leu96=) c.187A>C n.260-10807A>C c.73+17096A>C (n.73+17096A>C) n.357+4745A>C n.301-10807A>C n.487A>C c.291A>C (p.Leu97=) c.444A>C (p.Leu148=) n.535A>C n.329+4745A>C n.273-10807A>C n.459A>C | ClinVar |
| 2 | g.214792316T= | CA1327076652 | BARD1 | c.345A= (p.Leu115=) c.215+4745A= (n.215+4745A=) c.158+17096A= (n.158+17096A=) c.288A= (p.Leu96=) c.187A= n.260-10807A= c.73+17096A= (n.73+17096A=) n.357+4745A= n.301-10807A= n.487A= c.291A= (p.Leu97=) c.444A= (p.Leu148=) n.535A= n.329+4745A= n.273-10807A= n.459A= | dbSNP |
| 2 | g.214792317A= | CA1327076653 | BARD1 | c.344T= (p.Leu115=) c.215+4744T= (n.215+4744T=) c.158+17095T= (n.158+17095T=) c.287T= (p.Leu96=) c.186T= n.260-10808T= c.73+17095T= (n.73+17095T=) n.357+4744T= n.301-10808T= n.486T= c.290T= (p.Leu97=) c.443T= (p.Leu148=) n.534T= n.329+4744T= n.273-10808T= n.458T= | dbSNP |
| 2 | g.214792317A>C | CA350460802 | BARD1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.215+4744T>G (n.215+4744T>G) c.158+17095T>G (n.158+17095T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.186T>G n.260-10808T>G c.73+17095T>G (n.73+17095T>G) n.357+4744T>G n.301-10808T>G n.486T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.534T>G n.329+4744T>G n.273-10808T>G n.458T>G | |
| 2 | g.214792317A>G | CA350460804 | BARD1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.215+4744T>C (n.215+4744T>C) c.158+17095T>C (n.158+17095T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.186T>C n.260-10808T>C c.73+17095T>C (n.73+17095T>C) n.357+4744T>C n.301-10808T>C n.486T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.534T>C n.329+4744T>C n.273-10808T>C n.458T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792317A>T | CA350460806 | BARD1 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.215+4744T>A (n.215+4744T>A) c.158+17095T>A (n.158+17095T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.186T>A n.260-10808T>A c.73+17095T>A (n.73+17095T>A) n.357+4744T>A n.301-10808T>A n.486T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.534T>A n.329+4744T>A n.273-10808T>A n.458T>A | |
| 2 | g.214792318_214792320del | CA3249308831 | BARD1 | c.342_344del (p.Leu115del) c.215+4742_215+4744del (n.215+4742_215+4744del) c.158+17093_158+17095del (n.158+17093_158+17095del) c.285_287del (p.Leu96del) c.184_186del n.260-10810_260-10808del c.73+17093_73+17095del (n.73+17093_73+17095del) n.357+4742_357+4744del n.301-10810_301-10808del n.484_486del c.288_290del (p.Leu97del) c.441_443del (p.Leu148del) n.532_534del n.329+4742_329+4744del n.273-10810_273-10808del n.456_458del | |
| 2 | g.214792318G>A | CA431141508 | BARD1 | c.343C>T (p.Leu115=) c.215+4743C>T (n.215+4743C>T) c.158+17094C>T (n.158+17094C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.185C>T n.260-10809C>T c.73+17094C>T (n.73+17094C>T) n.357+4743C>T n.301-10809C>T n.485C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.442C>T (p.Leu148=) n.533C>T n.329+4743C>T n.273-10809C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792318G>C | CA350460810 | BARD1 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.215+4743C>G (n.215+4743C>G) c.158+17094C>G (n.158+17094C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.185C>G n.260-10809C>G c.73+17094C>G (n.73+17094C>G) n.357+4743C>G n.301-10809C>G n.485C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.533C>G n.329+4743C>G n.273-10809C>G n.457C>G | |
| 2 | g.214792318G= | CA3089951926 | BARD1 | c.343C= (p.Leu115=) c.215+4743C= (n.215+4743C=) c.158+17094C= (n.158+17094C=) c.286C= (p.Leu96=) c.185C= n.260-10809C= c.73+17094C= (n.73+17094C=) n.357+4743C= n.301-10809C= n.485C= c.289C= (p.Leu97=) c.442C= (p.Leu148=) n.533C= n.329+4743C= n.273-10809C= n.457C= | dbSNP |
| 2 | g.214792318G>T | CA350460809 | BARD1 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.215+4743C>A (n.215+4743C>A) c.158+17094C>A (n.158+17094C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.185C>A n.260-10809C>A c.73+17094C>A (n.73+17094C>A) n.357+4743C>A n.301-10809C>A n.485C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.533C>A n.329+4743C>A n.273-10809C>A n.457C>A | |
| 2 | g.214792319C>A | CA350460813 | BARD1 | c.342G>T (p.Leu114Phe) c.215+4742G>T (n.215+4742G>T) c.158+17093G>T (n.158+17093G>T) c.285G>T (p.Leu95Phe) c.184G>T n.260-10810G>T c.73+17093G>T (n.73+17093G>T) n.357+4742G>T n.301-10810G>T n.484G>T c.288G>T (p.Leu96Phe) c.441G>T (p.Leu147Phe) n.532G>T n.329+4742G>T n.273-10810G>T n.456G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792319C= | CA3089951930 | BARD1 | c.342G= (p.Leu114=) c.215+4742G= (n.215+4742G=) c.158+17093G= (n.158+17093G=) c.285G= (p.Leu95=) c.184G= n.260-10810G= c.73+17093G= (n.73+17093G=) n.357+4742G= n.301-10810G= n.484G= c.288G= (p.Leu96=) c.441G= (p.Leu147=) n.532G= n.329+4742G= n.273-10810G= n.456G= | dbSNP |
| 2 | g.214792319C>G | CA350460814 | BARD1 | c.342G>C (p.Leu114Phe) c.215+4742G>C (n.215+4742G>C) c.158+17093G>C (n.158+17093G>C) c.285G>C (p.Leu95Phe) c.184G>C n.260-10810G>C c.73+17093G>C (n.73+17093G>C) n.357+4742G>C n.301-10810G>C n.484G>C c.288G>C (p.Leu96Phe) c.441G>C (p.Leu147Phe) n.532G>C n.329+4742G>C n.273-10810G>C n.456G>C | |
| 2 | g.214792319C>T | CA431141520 | BARD1 | c.342G>A (p.Leu114=) c.215+4742G>A (n.215+4742G>A) c.158+17093G>A (n.158+17093G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.184G>A n.260-10810G>A c.73+17093G>A (n.73+17093G>A) n.357+4742G>A n.301-10810G>A n.484G>A c.288G>A (p.Leu96=) c.441G>A (p.Leu147=) n.532G>A n.329+4742G>A n.273-10810G>A n.456G>A | |
| 2 | g.214792319_214792321del | CA3249308878 | BARD1 | c.340_342del (p.Leu114del) c.215+4740_215+4742del (n.215+4740_215+4742del) c.158+17091_158+17093del (n.158+17091_158+17093del) c.283_285del (p.Leu95del) c.182_184del n.260-10812_260-10810del c.73+17091_73+17093del (n.73+17091_73+17093del) n.357+4740_357+4742del n.301-10812_301-10810del n.482_484del c.286_288del (p.Leu96del) c.439_441del (p.Leu147del) n.530_532del n.329+4740_329+4742del n.273-10812_273-10810del n.454_456del | |
| 2 | g.214792320A= | CA3096681440 | BARD1 | c.341T= (p.Leu114=) c.215+4741T= (n.215+4741T=) c.158+17092T= (n.158+17092T=) c.284T= (p.Leu95=) c.183T= n.260-10811T= c.73+17092T= (n.73+17092T=) n.357+4741T= n.301-10811T= n.483T= c.287T= (p.Leu96=) c.440T= (p.Leu147=) n.531T= n.329+4741T= n.273-10811T= n.455T= | dbSNP |
| 2 | g.214792320A>C | CA350460817 | BARD1 | c.341T>G (p.Leu114Trp) c.215+4741T>G (n.215+4741T>G) c.158+17092T>G (n.158+17092T>G) c.284T>G (p.Leu95Trp) c.183T>G n.260-10811T>G c.73+17092T>G (n.73+17092T>G) n.357+4741T>G n.301-10811T>G n.483T>G c.287T>G (p.Leu96Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) n.531T>G n.329+4741T>G n.273-10811T>G n.455T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792320A>G | CA350460818 | BARD1 | c.341T>C (p.Leu114Ser) c.215+4741T>C (n.215+4741T>C) c.158+17092T>C (n.158+17092T>C) c.284T>C (p.Leu95Ser) c.183T>C n.260-10811T>C c.73+17092T>C (n.73+17092T>C) n.357+4741T>C n.301-10811T>C n.483T>C c.287T>C (p.Leu96Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) n.531T>C n.329+4741T>C n.273-10811T>C n.455T>C | |
| 2 | g.214792320A>T | CA350460819 | BARD1 | c.341T>A (p.Leu114Ter) c.215+4741T>A (n.215+4741T>A) c.158+17092T>A (n.158+17092T>A) c.284T>A (p.Leu95Ter) c.183T>A n.260-10811T>A c.73+17092T>A (n.73+17092T>A) n.357+4741T>A n.301-10811T>A n.483T>A c.287T>A (p.Leu96Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) n.531T>A n.329+4741T>A n.273-10811T>A n.455T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792320_214792322del | CA3249308890 | BARD1 | c.339_341del (p.Asn113_Leu114delinsLys) c.215+4739_215+4741del (n.215+4739_215+4741del) c.158+17090_158+17092del (n.158+17090_158+17092del) c.282_284del (p.Asn94_Leu95delinsLys) c.181_183del n.260-10813_260-10811del c.73+17090_73+17092del (n.73+17090_73+17092del) n.357+4739_357+4741del n.301-10813_301-10811del n.481_483del c.285_287del (p.Asn95_Leu96delinsLys) c.438_440del (p.Asn146_Leu147delinsLys) n.529_531del n.329+4739_329+4741del n.273-10813_273-10811del n.453_455del | |
| 2 | g.214792322del | CA2662972061 | BARD1 | c.341del (p.Leu114CysfsTer10) c.215+4741del (n.215+4741del) c.158+17092del (n.158+17092del) c.284del (p.Leu95CysfsTer10) c.183del n.260-10811del c.73+17092del (n.73+17092del) c.341del (p.Leu114CysfsTer?) n.357+4741del n.301-10811del n.483del c.287del (p.Leu96CysfsTer10) c.440del (p.Leu147CysfsTer10) n.531del n.329+4741del n.273-10811del n.455del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792321A>C | CA350460821 | BARD1 | c.340T>G (p.Leu114Val) c.215+4740T>G (n.215+4740T>G) c.158+17091T>G (n.158+17091T>G) c.283T>G (p.Leu95Val) c.182T>G n.260-10812T>G c.73+17091T>G (n.73+17091T>G) n.357+4740T>G n.301-10812T>G n.482T>G c.286T>G (p.Leu96Val) c.439T>G (p.Leu147Val) n.530T>G n.329+4740T>G n.273-10812T>G n.454T>G | |
| 2 | g.214792321A>G | CA431141543 | BARD1 | c.340T>C (p.Leu114=) c.215+4740T>C (n.215+4740T>C) c.158+17091T>C (n.158+17091T>C) c.283T>C (p.Leu95=) c.182T>C n.260-10812T>C c.73+17091T>C (n.73+17091T>C) n.357+4740T>C n.301-10812T>C n.482T>C c.286T>C (p.Leu96=) c.439T>C (p.Leu147=) n.530T>C n.329+4740T>C n.273-10812T>C n.454T>C | |
| 2 | g.214792321A>T | CA350460822 | BARD1 | c.340T>A (p.Leu114Met) c.215+4740T>A (n.215+4740T>A) c.158+17091T>A (n.158+17091T>A) c.283T>A (p.Leu95Met) c.182T>A n.260-10812T>A c.73+17091T>A (n.73+17091T>A) n.357+4740T>A n.301-10812T>A n.482T>A c.286T>A (p.Leu96Met) c.439T>A (p.Leu147Met) n.530T>A n.329+4740T>A n.273-10812T>A n.454T>A | |
| 2 | g.214792321_214792323del | CA3249308895 | BARD1 | c.338_340del (p.Asn113_Leu114delinsMet) c.215+4738_215+4740del (n.215+4738_215+4740del) c.158+17089_158+17091del (n.158+17089_158+17091del) c.281_283del (p.Asn94_Leu95delinsMet) c.180_182del n.260-10814_260-10812del c.73+17089_73+17091del (n.73+17089_73+17091del) n.357+4738_357+4740del n.301-10814_301-10812del n.480_482del c.284_286del (p.Asn95_Leu96delinsMet) c.437_439del (p.Asn146_Leu147delinsMet) n.528_530del n.329+4738_329+4740del n.273-10814_273-10812del n.452_454del | |
| 2 | g.214792322A= | CA3089951932 | BARD1 | c.339T= (p.Asn113=) c.215+4739T= (n.215+4739T=) c.158+17090T= (n.158+17090T=) c.282T= (p.Asn94=) c.181T= n.260-10813T= c.73+17090T= (n.73+17090T=) n.357+4739T= n.301-10813T= n.481T= c.285T= (p.Asn95=) c.438T= (p.Asn146=) n.529T= n.329+4739T= n.273-10813T= n.453T= | dbSNP |
| 2 | g.214792322A>C | CA350460824 | BARD1 | c.339T>G (p.Asn113Lys) c.215+4739T>G (n.215+4739T>G) c.158+17090T>G (n.158+17090T>G) c.282T>G (p.Asn94Lys) c.181T>G n.260-10813T>G c.73+17090T>G (n.73+17090T>G) n.357+4739T>G n.301-10813T>G n.481T>G c.285T>G (p.Asn95Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.529T>G n.329+4739T>G n.273-10813T>G n.453T>G | |
| 2 | g.214792322A>G | CA431141547 | BARD1 | c.339T>C (p.Asn113=) c.215+4739T>C (n.215+4739T>C) c.158+17090T>C (n.158+17090T>C) c.282T>C (p.Asn94=) c.181T>C n.260-10813T>C c.73+17090T>C (n.73+17090T>C) n.357+4739T>C n.301-10813T>C n.481T>C c.285T>C (p.Asn95=) c.438T>C (p.Asn146=) n.529T>C n.329+4739T>C n.273-10813T>C n.453T>C | ClinVar |
| 2 | g.214792322A>T | CA350460826 | BARD1 | c.339T>A (p.Asn113Lys) c.215+4739T>A (n.215+4739T>A) c.158+17090T>A (n.158+17090T>A) c.282T>A (p.Asn94Lys) c.181T>A n.260-10813T>A c.73+17090T>A (n.73+17090T>A) n.357+4739T>A n.301-10813T>A n.481T>A c.285T>A (p.Asn95Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.529T>A n.329+4739T>A n.273-10813T>A n.453T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792322_214792324del | CA3249308917 | BARD1 | c.337_339del (p.Asn113del) c.215+4737_215+4739del (n.215+4737_215+4739del) c.158+17088_158+17090del (n.158+17088_158+17090del) c.280_282del (p.Asn94del) c.179_181del n.260-10815_260-10813del c.73+17088_73+17090del (n.73+17088_73+17090del) n.357+4737_357+4739del n.301-10815_301-10813del n.479_481del c.283_285del (p.Asn95del) c.436_438del (p.Asn146del) n.527_529del n.329+4737_329+4739del n.273-10815_273-10813del n.451_453del | |
| 2 | g.214792323T>A | CA298436 | BARD1 | c.338A>T (p.Asn113Ile) c.215+4738A>T (n.215+4738A>T) c.158+17089A>T (n.158+17089A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.180A>T n.260-10814A>T c.73+17089A>T (n.73+17089A>T) n.357+4738A>T n.301-10814A>T n.480A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.528A>T n.329+4738A>T n.273-10814A>T n.452A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792323T>C | CA350460829 | BARD1 | c.338A>G (p.Asn113Ser) c.215+4738A>G (n.215+4738A>G) c.158+17089A>G (n.158+17089A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.180A>G n.260-10814A>G c.73+17089A>G (n.73+17089A>G) n.357+4738A>G n.301-10814A>G n.480A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.528A>G n.329+4738A>G n.273-10814A>G n.452A>G | |
| 2 | g.214792323T>G | CA350460831 | BARD1 | c.338A>C (p.Asn113Thr) c.215+4738A>C (n.215+4738A>C) c.158+17089A>C (n.158+17089A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.180A>C n.260-10814A>C c.73+17089A>C (n.73+17089A>C) n.357+4738A>C n.301-10814A>C n.480A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.528A>C n.329+4738A>C n.273-10814A>C n.452A>C | |
| 2 | g.214792323T= | CA1327076654 | BARD1 | c.338A= (p.Asn113=) c.215+4738A= (n.215+4738A=) c.158+17089A= (n.158+17089A=) c.281A= (p.Asn94=) c.180A= n.260-10814A= c.73+17089A= (n.73+17089A=) n.357+4738A= n.301-10814A= n.480A= c.284A= (p.Asn95=) c.437A= (p.Asn146=) n.528A= n.329+4738A= n.273-10814A= n.452A= | dbSNP |
| 2 | g.214792323_214792325del | CA3249308941 | BARD1 | c.336_338del (p.Asn113del) c.215+4736_215+4738del (n.215+4736_215+4738del) c.158+17087_158+17089del (n.158+17087_158+17089del) c.279_281del (p.Asn94del) c.178_180del n.260-10816_260-10814del c.73+17087_73+17089del (n.73+17087_73+17089del) n.357+4736_357+4738del n.301-10816_301-10814del n.478_480del c.282_284del (p.Asn95del) c.435_437del (p.Asn146del) n.526_528del n.329+4736_329+4738del n.273-10816_273-10814del n.450_452del |