Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002309A>C | CA425342137 | APOB | c.13113T>G (p.Ser4371=) c.13111T>G (n.13111T>G) c.5870-3036T>G (n.5870-3036T>G) | |
2 | g.21002309A>G | CA425342139 | APOB | c.13113T>C (p.Ser4371=) c.13111T>C (n.13111T>C) c.5870-3036T>C (n.5870-3036T>C) | |
2 | g.21002309A>T | CA425342138 | APOB | c.13113T>A (p.Ser4371=) c.13111T>A (n.13111T>A) c.5870-3036T>A (n.5870-3036T>A) | |
2 | g.21002310G>A | CA345969210 | APOB | c.13112C>T (p.Ser4371Phe) c.13110C>T (n.13110C>T) c.5870-3037C>T (n.5870-3037C>T) | |
2 | g.21002310G>C | CA345969212 | APOB | c.13112C>G (p.Ser4371Cys) c.13110C>G (n.13110C>G) c.5870-3037C>G (n.5870-3037C>G) | |
2 | g.21002310G>T | CA345969213 | APOB | c.13112C>A (p.Ser4371Tyr) c.13110C>A (n.13110C>A) c.5870-3037C>A (n.5870-3037C>A) | |
2 | g.21002310_21002312delinsGAA | CA2493472920 | APOB | c.13110_13112delinsTTC (p.Ala4370=) c.13108_13110delinsTTC (n.13108_13110delinsTTC) c.5870-3039_5870-3037delinsTTC (n.5870-3039_5870-3037delinsTTC) | |
2 | g.21002316_21002325del | CA2658054426 | APOB | c.13103_13112del (p.Gln4368LeufsTer23) c.13101_13110del (n.13101_13110del) c.5870-3046_5870-3037del (n.5870-3046_5870-3037del) | gnomAD v4 |
2 | g.21002311A= | CA2493472921 | APOB | c.13111T= (p.Ser4371=) c.13109T= (n.13109T=) c.5870-3038T= (n.5870-3038T=) | |
2 | g.21002311A>C | CA345969217 | APOB | c.13111T>G (p.Ser4371Ala) c.13109T>G (n.13109T>G) c.5870-3038T>G (n.5870-3038T>G) | |
2 | g.21002311A>G | CA345969215 | APOB | c.13111T>C (p.Ser4371Pro) c.13109T>C (n.13109T>C) c.5870-3038T>C (n.5870-3038T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002311A>T | CA345969214 | APOB | c.13111T>A (p.Ser4371Thr) c.13109T>A (n.13109T>A) c.5870-3038T>A (n.5870-3038T>A) | |
2 | g.21002311_21002312del | CA916487936 | APOB | c.13110_13111del (p.Gln4372ArgfsTer14) c.13108_13109del (n.13108_13109del) c.5870-3039_5870-3038del (n.5870-3039_5870-3038del) | dbSNP |
2 | g.21002312A>C | CA425342143 | APOB | c.13110T>G (p.Ala4370=) c.13108T>G (n.13108T>G) c.5870-3039T>G (n.5870-3039T>G) | |
2 | g.21002312A>G | CA425342144 | APOB | c.13110T>C (p.Ala4370=) c.13108T>C (n.13108T>C) c.5870-3039T>C (n.5870-3039T>C) | |
2 | g.21002312A>T | CA425342145 | APOB | c.13110T>A (p.Ala4370=) c.13108T>A (n.13108T>A) c.5870-3039T>A (n.5870-3039T>A) | |
2 | g.21002313G>A | CA345969227 | APOB | c.13109C>T (p.Ala4370Val) c.13107C>T (n.13107C>T) c.5870-3040C>T (n.5870-3040C>T) | |
2 | g.21002313G>C | CA345969230 | APOB | c.13109C>G (p.Ala4370Gly) c.13107C>G (n.13107C>G) c.5870-3040C>G (n.5870-3040C>G) | |
2 | g.21002313G>T | CA345969234 | APOB | c.13109C>A (p.Ala4370Asp) c.13107C>A (n.13107C>A) c.5870-3040C>A (n.5870-3040C>A) | |
2 | g.21002314C>A | CA345969237 | APOB | c.13108G>T (p.Ala4370Ser) c.13106G>T (n.13106G>T) c.5870-3041G>T (n.5870-3041G>T) | dbSNP |
2 | g.21002314C>G | CA345969240 | APOB | c.13108G>C (p.Ala4370Pro) c.13106G>C (n.13106G>C) c.5870-3041G>C (n.5870-3041G>C) | |
2 | g.21002314C>T | CA345969248 | APOB | c.13108G>A (p.Ala4370Thr) c.13106G>A (n.13106G>A) c.5870-3041G>A (n.5870-3041G>A) | |
2 | g.21002315T>A | CA345969252 | APOB | c.13107A>T (p.Glu4369Asp) c.13105A>T (n.13105A>T) c.5870-3042A>T (n.5870-3042A>T) | |
2 | g.21002315T>C | CA425342148 | APOB | c.13107A>G (p.Glu4369=) c.13105A>G (n.13105A>G) c.5870-3042A>G (n.5870-3042A>G) | |
2 | g.21002315T>G | CA345969254 | APOB | c.13107A>C (p.Glu4369Asp) c.13105A>C (n.13105A>C) c.5870-3042A>C (n.5870-3042A>C) | |
2 | g.21002316T>A | CA345969258 | APOB | c.13106A>T (p.Glu4369Val) c.13104A>T (n.13104A>T) c.5870-3043A>T (n.5870-3043A>T) | |
2 | g.21002316T>C | CA43488113 | APOB | c.13106A>G (p.Glu4369Gly) c.13104A>G (n.13104A>G) c.5870-3043A>G (n.5870-3043A>G) | dbSNP |
2 | g.21002316T>G | CA345969263 | APOB | c.13106A>C (p.Glu4369Ala) c.13104A>C (n.13104A>C) c.5870-3043A>C (n.5870-3043A>C) | |
2 | g.21002316T= | CA2493472922 | APOB | c.13106A= (p.Glu4369=) c.13104A= (n.13104A=) c.5870-3043A= (n.5870-3043A=) | |
2 | g.21002316_21002317delinsTC | CA2493472923 | APOB | c.13105_13106delinsGA (p.Glu4369=) c.13103_13104delinsGA (n.13103_13104delinsGA) c.5870-3044_5870-3043delinsGA (n.5870-3044_5870-3043delinsGA) | |
2 | g.21002317C>A | CA345969289 | APOB | c.13105G>T (p.Glu4369Ter) c.13103G>T (n.13103G>T) c.5870-3044G>T (n.5870-3044G>T) | |
2 | g.21002317C= | CA2493472924 | APOB | c.13105G= (p.Glu4369=) c.13103G= (n.13103G=) c.5870-3044G= (n.5870-3044G=) | |
2 | g.21002317C>G | CA345969286 | APOB | c.13105G>C (p.Glu4369Gln) c.13103G>C (n.13103G>C) c.5870-3044G>C (n.5870-3044G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002317C>T | CA43488114 | APOB | c.13105G>A (p.Glu4369Lys) c.13103G>A (n.13103G>A) c.5870-3044G>A (n.5870-3044G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002318del | CA1028225181 | APOB | c.13105del (p.Glu4369LysfsTer25) c.13103del (n.13103del) c.5870-3044del (n.5870-3044del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002318C>A | CA345969292 | APOB | c.13104G>T (p.Gln4368His) c.13102G>T (n.13102G>T) c.5870-3045G>T (n.5870-3045G>T) | |
2 | g.21002318C>G | CA345969294 | APOB | c.13104G>C (p.Gln4368His) c.13102G>C (n.13102G>C) c.5870-3045G>C (n.5870-3045G>C) | |
2 | g.21002318C>T | CA425342150 | APOB | c.13104G>A (p.Gln4368=) c.13102G>A (n.13102G>A) c.5870-3045G>A (n.5870-3045G>A) | |
2 | g.21002319T>A | CA345969298 | APOB | c.13103A>T (p.Gln4368Leu) c.13101A>T (n.13101A>T) c.5870-3046A>T (n.5870-3046A>T) | |
2 | g.21002319T>C | CA345969301 | APOB | c.13103A>G (p.Gln4368Arg) c.13101A>G (n.13101A>G) c.5870-3046A>G (n.5870-3046A>G) | |
2 | g.21002319T>G | CA345969302 | APOB | c.13103A>C (p.Gln4368Pro) c.13101A>C (n.13101A>C) c.5870-3046A>C (n.5870-3046A>C) | |
2 | g.21002320G>A | CA43488116 | APOB | c.13102C>T (p.Gln4368Ter) c.13100C>T (n.13100C>T) c.5870-3047C>T (n.5870-3047C>T) | dbSNP |
2 | g.21002320G>C | CA051891 | APOB | c.13102C>G (p.Gln4368Glu) c.13100C>G (n.13100C>G) c.5870-3047C>G (n.5870-3047C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002320G= | CA2493472925 | APOB | c.13102C= (p.Gln4368=) c.13100C= (n.13100C=) c.5870-3047C= (n.5870-3047C=) | |
2 | g.21002320G>T | CA345969304 | APOB | c.13102C>A (p.Gln4368Lys) c.13100C>A (n.13100C>A) c.5870-3047C>A (n.5870-3047C>A) | |
2 | g.21002320_21002321delinsGA | CA2493472926 | APOB | c.13101_13102delinsTC (p.Leu4367=) c.13099_13100delinsTC (n.13099_13100delinsTC) c.5870-3048_5870-3047delinsTC (n.5870-3048_5870-3047delinsTC) | |
2 | g.21002321A= | CA2493472927 | APOB | c.13101T= (p.Leu4367=) c.13099T= (n.13099T=) c.5870-3048T= (n.5870-3048T=) | |
2 | g.21002321A>C | CA051884 | APOB | c.13101T>G (p.Leu4367=) c.13099T>G (n.13099T>G) c.5870-3048T>G (n.5870-3048T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002321A>G | CA425342154 | APOB | c.13101T>C (p.Leu4367=) c.13099T>C (n.13099T>C) c.5870-3048T>C (n.5870-3048T>C) | |
2 | g.21002321A>T | CA425342155 | APOB | c.13101T>A (p.Leu4367=) c.13099T>A (n.13099T>A) c.5870-3048T>A (n.5870-3048T>A) |