| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201744431T>A | CA344493 | ALS2 | c.1999-2A>T (n.1999-2A>T) n.2341-2A>T n.1228-2A>T n.2113-2A>T c.1951-2A>T (n.1951-2A>T) c.1937-2A>T (n.1937-2A>T) n.2279-2A>T c.2101-2A>T (n.2101-2A>T) c.*510-2A>T (n.*510-2A>T) c.1471+12971A>T (n.1471+12971A>T) c.1998+2135A>T (n.1998+2135A>T) n.2139-2A>T c.-66-2A>T (n.-66-2A>T) c.1660-2A>T (n.1660-2A>T) n.2134-2A>T c.-487-2A>T (n.-487-2A>T) n.1190-2A>T | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.201744431T>G | CA350325266 | ALS2 | c.1999-2A>C (n.1999-2A>C) n.2341-2A>C n.1228-2A>C n.2113-2A>C c.1951-2A>C (n.1951-2A>C) c.1937-2A>C (n.1937-2A>C) n.2279-2A>C c.2101-2A>C (n.2101-2A>C) c.*510-2A>C (n.*510-2A>C) c.1471+12971A>C (n.1471+12971A>C) c.1998+2135A>C (n.1998+2135A>C) n.2139-2A>C c.-66-2A>C (n.-66-2A>C) c.1660-2A>C (n.1660-2A>C) n.2134-2A>C c.-487-2A>C (n.-487-2A>C) n.1190-2A>C | |
| 2 | g.201744431T= | CA1321190583 | ALS2 | c.1999-2A= (n.1999-2A=) n.2341-2A= n.1228-2A= n.2113-2A= c.1951-2A= (n.1951-2A=) c.1937-2A= (n.1937-2A=) n.2279-2A= c.2101-2A= (n.2101-2A=) c.*510-2A= (n.*510-2A=) c.1471+12971A= (n.1471+12971A=) c.1998+2135A= (n.1998+2135A=) n.2139-2A= c.-66-2A= (n.-66-2A=) c.1660-2A= (n.1660-2A=) n.2134-2A= c.-487-2A= (n.-487-2A=) n.1190-2A= | |
| 2 | g.201744432G>A | CA2058298 | ALS2 | c.1999-3C>T (n.1999-3C>T) n.2341-3C>T n.1228-3C>T n.2113-3C>T c.1951-3C>T (n.1951-3C>T) c.1937-3C>T (n.1937-3C>T) n.2279-3C>T c.2101-3C>T (n.2101-3C>T) c.*510-3C>T (n.*510-3C>T) c.1471+12970C>T (n.1471+12970C>T) c.1998+2134C>T (n.1998+2134C>T) n.2139-3C>T c.-66-3C>T (n.-66-3C>T) c.1660-3C>T (n.1660-3C>T) n.2134-3C>T c.-487-3C>T (n.-487-3C>T) n.1190-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.201744438G>A | CA2662667354 | ALS2 | c.1999-9C>T (n.1999-9C>T) n.2341-9C>T n.1228-9C>T n.2113-9C>T c.1951-9C>T (n.1951-9C>T) c.1937-9C>T (n.1937-9C>T) n.2279-9C>T c.2101-9C>T (n.2101-9C>T) c.*510-9C>T (n.*510-9C>T) c.1471+12964C>T (n.1471+12964C>T) c.1998+2128C>T (n.1998+2128C>T) n.2139-9C>T c.-66-9C>T (n.-66-9C>T) c.1660-9C>T (n.1660-9C>T) n.2134-9C>T c.-487-9C>T (n.-487-9C>T) n.1190-9C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201744445A>T | CA2662667360 | ALS2 | c.1999-16T>A (n.1999-16T>A) n.2341-16T>A n.1228-16T>A n.2113-16T>A c.1951-16T>A (n.1951-16T>A) c.1937-16T>A (n.1937-16T>A) n.2279-16T>A c.2101-16T>A (n.2101-16T>A) c.*510-16T>A (n.*510-16T>A) c.1471+12957T>A (n.1471+12957T>A) c.1998+2121T>A (n.1998+2121T>A) n.2139-16T>A c.-66-16T>A (n.-66-16T>A) c.1660-16T>A (n.1660-16T>A) n.2134-16T>A c.-487-16T>A (n.-487-16T>A) n.1190-16T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744446C= | CA1321190590 | ALS2 | c.1999-17G= (n.1999-17G=) n.2341-17G= n.1228-17G= n.2113-17G= c.1951-17G= (n.1951-17G=) c.1937-17G= (n.1937-17G=) n.2279-17G= c.2101-17G= (n.2101-17G=) c.*510-17G= (n.*510-17G=) c.1471+12956G= (n.1471+12956G=) c.1998+2120G= (n.1998+2120G=) n.2139-17G= c.-66-17G= (n.-66-17G=) c.1660-17G= (n.1660-17G=) n.2134-17G= c.-487-17G= (n.-487-17G=) n.1190-17G= | |
| 2 | g.201744446C>G | CA63954456 | ALS2 | c.1999-17G>C (n.1999-17G>C) n.2341-17G>C n.1228-17G>C n.2113-17G>C c.1951-17G>C (n.1951-17G>C) c.1937-17G>C (n.1937-17G>C) n.2279-17G>C c.2101-17G>C (n.2101-17G>C) c.*510-17G>C (n.*510-17G>C) c.1471+12956G>C (n.1471+12956G>C) c.1998+2120G>C (n.1998+2120G>C) n.2139-17G>C c.-66-17G>C (n.-66-17G>C) c.1660-17G>C (n.1660-17G>C) n.2134-17G>C c.-487-17G>C (n.-487-17G>C) n.1190-17G>C | dbSNP |
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| 2 | g.201744450A>G | CA1041271728 | ALS2 | c.1999-21T>C (n.1999-21T>C) n.2341-21T>C n.1228-21T>C n.2113-21T>C c.1951-21T>C (n.1951-21T>C) c.1937-21T>C (n.1937-21T>C) n.2279-21T>C c.2101-21T>C (n.2101-21T>C) c.*510-21T>C (n.*510-21T>C) c.1471+12952T>C (n.1471+12952T>C) c.1998+2116T>C (n.1998+2116T>C) n.2139-21T>C c.-66-21T>C (n.-66-21T>C) c.1660-21T>C (n.1660-21T>C) n.2134-21T>C c.-487-21T>C (n.-487-21T>C) n.1190-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.201744451G>T | CA2662667365 | ALS2 | c.1999-22C>A (n.1999-22C>A) n.2341-22C>A n.1228-22C>A n.2113-22C>A c.1951-22C>A (n.1951-22C>A) c.1937-22C>A (n.1937-22C>A) n.2279-22C>A c.2101-22C>A (n.2101-22C>A) c.*510-22C>A (n.*510-22C>A) c.1471+12951C>A (n.1471+12951C>A) c.1998+2115C>A (n.1998+2115C>A) n.2139-22C>A c.-66-22C>A (n.-66-22C>A) c.1660-22C>A (n.1660-22C>A) n.2134-22C>A c.-487-22C>A (n.-487-22C>A) n.1190-22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744452G>C | CA763352653 | ALS2 | c.1999-23C>G (n.1999-23C>G) n.2341-23C>G n.1228-23C>G n.2113-23C>G c.1951-23C>G (n.1951-23C>G) c.1937-23C>G (n.1937-23C>G) n.2279-23C>G c.2101-23C>G (n.2101-23C>G) c.*510-23C>G (n.*510-23C>G) c.1471+12950C>G (n.1471+12950C>G) c.1998+2114C>G (n.1998+2114C>G) n.2139-23C>G c.-66-23C>G (n.-66-23C>G) c.1660-23C>G (n.1660-23C>G) n.2134-23C>G c.-487-23C>G (n.-487-23C>G) n.1190-23C>G | dbSNP |
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| 2 | g.201744455_201744456delinsTA | CA1321190600 | ALS2 | c.1999-27_1999-26delinsTA (n.1999-27_1999-26delinsTA) n.2341-27_2341-26delinsTA n.1228-27_1228-26delinsTA n.2113-27_2113-26delinsTA c.1951-27_1951-26delinsTA (n.1951-27_1951-26delinsTA) c.1937-27_1937-26delinsTA (n.1937-27_1937-26delinsTA) n.2279-27_2279-26delinsTA c.2101-27_2101-26delinsTA (n.2101-27_2101-26delinsTA) c.*510-27_*510-26delinsTA (n.*510-27_*510-26delinsTA) c.1471+12946_1471+12947delinsTA (n.1471+12946_1471+12947delinsTA) c.1998+2110_1998+2111delinsTA (n.1998+2110_1998+2111delinsTA) n.2139-27_2139-26delinsTA c.-66-27_-66-26delinsTA (n.-66-27_-66-26delinsTA) c.1660-27_1660-26delinsTA (n.1660-27_1660-26delinsTA) n.2134-27_2134-26delinsTA c.-487-27_-487-26delinsTA (n.-487-27_-487-26delinsTA) n.1190-27_1190-26delinsTA | |
| 2 | g.201744458del | CA1041271729 | ALS2 | c.1999-27del (n.1999-27del) n.2341-27del n.1228-27del n.2113-27del c.1951-27del (n.1951-27del) c.1937-27del (n.1937-27del) n.2279-27del c.2101-27del (n.2101-27del) c.*510-27del (n.*510-27del) c.1471+12946del (n.1471+12946del) c.1998+2110del (n.1998+2110del) n.2139-27del c.-66-27del (n.-66-27del) c.1660-27del (n.1660-27del) n.2134-27del c.-487-27del (n.-487-27del) n.1190-27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744458A>C | CA2662667369 | ALS2 | c.1999-29T>G (n.1999-29T>G) n.2341-29T>G n.1228-29T>G n.2113-29T>G c.1951-29T>G (n.1951-29T>G) c.1937-29T>G (n.1937-29T>G) n.2279-29T>G c.2101-29T>G (n.2101-29T>G) c.*510-29T>G (n.*510-29T>G) c.1471+12944T>G (n.1471+12944T>G) c.1998+2108T>G (n.1998+2108T>G) n.2139-29T>G c.-66-29T>G (n.-66-29T>G) c.1660-29T>G (n.1660-29T>G) n.2134-29T>G c.-487-29T>G (n.-487-29T>G) n.1190-29T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744458A>G | CA2662667370 | ALS2 | c.1999-29T>C (n.1999-29T>C) n.2341-29T>C n.1228-29T>C n.2113-29T>C c.1951-29T>C (n.1951-29T>C) c.1937-29T>C (n.1937-29T>C) n.2279-29T>C c.2101-29T>C (n.2101-29T>C) c.*510-29T>C (n.*510-29T>C) c.1471+12944T>C (n.1471+12944T>C) c.1998+2108T>C (n.1998+2108T>C) n.2139-29T>C c.-66-29T>C (n.-66-29T>C) c.1660-29T>C (n.1660-29T>C) n.2134-29T>C c.-487-29T>C (n.-487-29T>C) n.1190-29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744464_201744470dup | CA2662667367 | ALS2 | c.1999-35_1999-29dup (n.1999-35_1999-29dup) n.2341-35_2341-29dup n.1228-35_1228-29dup n.2113-35_2113-29dup c.1951-35_1951-29dup (n.1951-35_1951-29dup) c.1937-35_1937-29dup (n.1937-35_1937-29dup) n.2279-35_2279-29dup c.2101-35_2101-29dup (n.2101-35_2101-29dup) c.*510-35_*510-29dup (n.*510-35_*510-29dup) c.1471+12938_1471+12944dup (n.1471+12938_1471+12944dup) c.1998+2102_1998+2108dup (n.1998+2102_1998+2108dup) n.2139-35_2139-29dup c.-66-35_-66-29dup (n.-66-35_-66-29dup) c.1660-35_1660-29dup (n.1660-35_1660-29dup) n.2134-35_2134-29dup c.-487-35_-487-29dup (n.-487-35_-487-29dup) n.1190-35_1190-29dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744459T>C | CA2058300 | ALS2 | c.1999-30A>G (n.1999-30A>G) n.2341-30A>G n.1228-30A>G n.2113-30A>G c.1951-30A>G (n.1951-30A>G) c.1937-30A>G (n.1937-30A>G) n.2279-30A>G c.2101-30A>G (n.2101-30A>G) c.*510-30A>G (n.*510-30A>G) c.1471+12943A>G (n.1471+12943A>G) c.1998+2107A>G (n.1998+2107A>G) n.2139-30A>G c.-66-30A>G (n.-66-30A>G) c.1660-30A>G (n.1660-30A>G) n.2134-30A>G c.-487-30A>G (n.-487-30A>G) n.1190-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744459T= | CA1321190603 | ALS2 | c.1999-30A= (n.1999-30A=) n.2341-30A= n.1228-30A= n.2113-30A= c.1951-30A= (n.1951-30A=) c.1937-30A= (n.1937-30A=) n.2279-30A= c.2101-30A= (n.2101-30A=) c.*510-30A= (n.*510-30A=) c.1471+12943A= (n.1471+12943A=) c.1998+2107A= (n.1998+2107A=) n.2139-30A= c.-66-30A= (n.-66-30A=) c.1660-30A= (n.1660-30A=) n.2134-30A= c.-487-30A= (n.-487-30A=) n.1190-30A= | |
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| 2 | g.201744460A>G | CA2058301 | ALS2 | c.1999-31T>C (n.1999-31T>C) n.2341-31T>C n.1228-31T>C n.2113-31T>C c.1951-31T>C (n.1951-31T>C) c.1937-31T>C (n.1937-31T>C) n.2279-31T>C c.2101-31T>C (n.2101-31T>C) c.*510-31T>C (n.*510-31T>C) c.1471+12942T>C (n.1471+12942T>C) c.1998+2106T>C (n.1998+2106T>C) n.2139-31T>C c.-66-31T>C (n.-66-31T>C) c.1660-31T>C (n.1660-31T>C) n.2134-31T>C c.-487-31T>C (n.-487-31T>C) n.1190-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744460A>T | CA539386729 | ALS2 | c.1999-31T>A (n.1999-31T>A) n.2341-31T>A n.1228-31T>A n.2113-31T>A c.1951-31T>A (n.1951-31T>A) c.1937-31T>A (n.1937-31T>A) n.2279-31T>A c.2101-31T>A (n.2101-31T>A) c.*510-31T>A (n.*510-31T>A) c.1471+12942T>A (n.1471+12942T>A) c.1998+2106T>A (n.1998+2106T>A) n.2139-31T>A c.-66-31T>A (n.-66-31T>A) c.1660-31T>A (n.1660-31T>A) n.2134-31T>A c.-487-31T>A (n.-487-31T>A) n.1190-31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201744461T>C | CA2662667372 | ALS2 | c.1999-32A>G (n.1999-32A>G) n.2341-32A>G n.1228-32A>G n.2113-32A>G c.1951-32A>G (n.1951-32A>G) c.1937-32A>G (n.1937-32A>G) n.2279-32A>G c.2101-32A>G (n.2101-32A>G) c.*510-32A>G (n.*510-32A>G) c.1471+12941A>G (n.1471+12941A>G) c.1998+2105A>G (n.1998+2105A>G) n.2139-32A>G c.-66-32A>G (n.-66-32A>G) c.1660-32A>G (n.1660-32A>G) n.2134-32A>G c.-487-32A>G (n.-487-32A>G) n.1190-32A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744463A>T | CA2662667373 | ALS2 | c.1999-34T>A (n.1999-34T>A) n.2341-34T>A n.1228-34T>A n.2113-34T>A c.1951-34T>A (n.1951-34T>A) c.1937-34T>A (n.1937-34T>A) n.2279-34T>A c.2101-34T>A (n.2101-34T>A) c.*510-34T>A (n.*510-34T>A) c.1471+12939T>A (n.1471+12939T>A) c.1998+2103T>A (n.1998+2103T>A) n.2139-34T>A c.-66-34T>A (n.-66-34T>A) c.1660-34T>A (n.1660-34T>A) n.2134-34T>A c.-487-34T>A (n.-487-34T>A) n.1190-34T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201744464C>T | CA2569704526 | ALS2 | c.1999-35G>A (n.1999-35G>A) n.2341-35G>A n.1228-35G>A n.2113-35G>A c.1951-35G>A (n.1951-35G>A) c.1937-35G>A (n.1937-35G>A) n.2279-35G>A c.2101-35G>A (n.2101-35G>A) c.*510-35G>A (n.*510-35G>A) c.1471+12938G>A (n.1471+12938G>A) c.1998+2102G>A (n.1998+2102G>A) n.2139-35G>A c.-66-35G>A (n.-66-35G>A) c.1660-35G>A (n.1660-35G>A) n.2134-35G>A c.-487-35G>A (n.-487-35G>A) n.1190-35G>A | |
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