Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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2g.201744337C>ACA350325054ALS2c.2091G>T (p.Glu697Asp)
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2g.201744337C>GCA350325055ALS2c.2091G>C (p.Glu697Asp)
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c.*55G>C (n.*55G>C)
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c.*602G>C (n.*602G>C)
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c.52G>C
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c.27G>C (p.Glu9Asp)
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c.-395G>C (n.-395G>C)
n.1282G>C
2g.201744337C>TCA430660121ALS2c.2091G>A (p.Glu697=)
n.2433G>A
n.1320G>A
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c.*55G>A (n.*55G>A)
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c.*602G>A (n.*602G>A)
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c.1998+2229G>A (n.1998+2229G>A)
c.52G>A
n.2231G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
c.1752G>A (p.Glu584=)
n.2226G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.1282G>A
2g.201744338T>ACA350325056ALS2c.2090A>T (p.Glu697Val)
n.2432A>T
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c.*54A>T (n.*54A>T)
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c.2192A>T (p.Glu731Val)
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COSMIC
2g.201744338T>CCA350325057ALS2c.2090A>G (p.Glu697Gly)
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c.*601A>G (n.*601A>G)
c.1471+13064A>G (n.1471+13064A>G)
c.1998+2228A>G (n.1998+2228A>G)
c.51A>G
n.2230A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.2225A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.1281A>G
2g.201744338T>GCA350325058ALS2c.2090A>C (p.Glu697Ala)
n.2432A>C
n.1319A>C
n.2204A>C
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.2370A>C
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.1471+13064A>C (n.1471+13064A>C)
c.1998+2228A>C (n.1998+2228A>C)
c.51A>C
n.2230A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.2225A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.1281A>C
2g.201744339C>ACA350325059ALS2c.2089G>T (p.Glu697Ter)
n.2431G>T
n.1318G>T
n.2203G>T
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.2369G>T
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.1471+13063G>T (n.1471+13063G>T)
c.1998+2227G>T (n.1998+2227G>T)
c.50G>T
n.2229G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.2224G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.1280G>T
2g.201744339C=CA1321190449ALS2c.2089G= (p.Glu697=)
n.2431G=
n.1318G=
n.2203G=
c.2041G= (p.Glu681=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.2369G=
c.2191G= (p.Glu731=)
c.*600G= (n.*600G=)
c.1471+13063G= (n.1471+13063G=)
c.1998+2227G= (n.1998+2227G=)
c.50G=
n.2229G=
c.25G= (p.Glu9=)
c.1750G= (p.Glu584=)
n.2224G=
c.-397G= (n.-397G=)
n.1280G=
2g.201744339C>GCA350325060ALS2c.2089G>C (p.Glu697Gln)
n.2431G>C
n.1318G>C
n.2203G>C
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.2369G>C
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.1471+13063G>C (n.1471+13063G>C)
c.1998+2227G>C (n.1998+2227G>C)
c.50G>C
n.2229G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.2224G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.1280G>C
2g.201744339C>TCA2058285ALS2c.2089G>A (p.Glu697Lys)
n.2431G>A
n.1318G>A
n.2203G>A
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.2369G>A
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.1471+13063G>A (n.1471+13063G>A)
c.1998+2227G>A (n.1998+2227G>A)
c.50G>A
n.2229G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.2224G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.1280G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744340G>ACA2058286ALS2c.2088C>T (p.His696=)
n.2430C>T
n.1317C>T
n.2202C>T
c.2040C>T (p.His680=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.2368C>T
c.2190C>T (p.His730=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.1471+13062C>T (n.1471+13062C>T)
c.1998+2226C>T (n.1998+2226C>T)
c.49C>T
n.2228C>T
c.24C>T (p.His8=)
c.1749C>T (p.His583=)
n.2223C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.1279C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201744340G>CCA350325062ALS2c.2088C>G (p.His696Gln)
n.2430C>G
n.1317C>G
n.2202C>G
c.2040C>G (p.His680Gln)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.2368C>G
c.2190C>G (p.His730Gln)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.1471+13062C>G (n.1471+13062C>G)
c.1998+2226C>G (n.1998+2226C>G)
c.49C>G
n.2228C>G
c.24C>G (p.His8Gln)
c.1749C>G (p.His583Gln)
n.2223C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.1279C>G
ClinVar gnomAD v4
2g.201744340G=CA1321190454ALS2c.2088C= (p.His696=)
n.2430C=
n.1317C=
n.2202C=
c.2040C= (p.His680=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.2368C=
c.2190C= (p.His730=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.1471+13062C= (n.1471+13062C=)
c.1998+2226C= (n.1998+2226C=)
c.49C=
n.2228C=
c.24C= (p.His8=)
c.1749C= (p.His583=)
n.2223C=
c.-398C= (n.-398C=)
n.1279C=
2g.201744340G>TCA350325061ALS2c.2088C>A (p.His696Gln)
n.2430C>A
n.1317C>A
n.2202C>A
c.2040C>A (p.His680Gln)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2368C>A
c.2190C>A (p.His730Gln)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.1471+13062C>A (n.1471+13062C>A)
c.1998+2226C>A (n.1998+2226C>A)
c.49C>A
n.2228C>A
c.24C>A (p.His8Gln)
c.1749C>A (p.His583Gln)
n.2223C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.1279C>A
2g.201744341T>ACA350325063ALS2c.2087A>T (p.His696Leu)
n.2429A>T
n.1316A>T
n.2201A>T
c.2039A>T (p.His680Leu)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.2367A>T
c.2189A>T (p.His730Leu)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.1471+13061A>T (n.1471+13061A>T)
c.1998+2225A>T (n.1998+2225A>T)
c.48A>T
n.2227A>T
c.23A>T (p.His8Leu)
c.1748A>T (p.His583Leu)
n.2222A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.1278A>T
2g.201744341T>CCA350325064ALS2c.2087A>G (p.His696Arg)
n.2429A>G
n.1316A>G
n.2201A>G
c.2039A>G (p.His680Arg)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.2367A>G
c.2189A>G (p.His730Arg)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.1471+13061A>G (n.1471+13061A>G)
c.1998+2225A>G (n.1998+2225A>G)
c.48A>G
n.2227A>G
c.23A>G (p.His8Arg)
c.1748A>G (p.His583Arg)
n.2222A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.1278A>G
dbSNP
2g.201744341T>GCA350325065ALS2c.2087A>C (p.His696Pro)
n.2429A>C
n.1316A>C
n.2201A>C
c.2039A>C (p.His680Pro)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.2367A>C
c.2189A>C (p.His730Pro)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.1471+13061A>C (n.1471+13061A>C)
c.1998+2225A>C (n.1998+2225A>C)
c.48A>C
n.2227A>C
c.23A>C (p.His8Pro)
c.1748A>C (p.His583Pro)
n.2222A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.1278A>C
2g.201744341T=CA1321190462ALS2c.2087A= (p.His696=)
n.2429A=
n.1316A=
n.2201A=
c.2039A= (p.His680=)
c.*51A= (n.*51A=)
n.2367A=
c.2189A= (p.His730=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.1471+13061A= (n.1471+13061A=)
c.1998+2225A= (n.1998+2225A=)
c.48A=
n.2227A=
c.23A= (p.His8=)
c.1748A= (p.His583=)
n.2222A=
c.-399A= (n.-399A=)
n.1278A=
2g.201744342G>ACA350325066ALS2c.2086C>T (p.His696Tyr)
n.2428C>T
n.1315C>T
n.2200C>T
c.2038C>T (p.His680Tyr)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.2366C>T
c.2188C>T (p.His730Tyr)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.1471+13060C>T (n.1471+13060C>T)
c.1998+2224C>T (n.1998+2224C>T)
c.47C>T
n.2226C>T
c.22C>T (p.His8Tyr)
c.1747C>T (p.His583Tyr)
n.2221C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.1277C>T
2g.201744342G>CCA350325067ALS2c.2086C>G (p.His696Asp)
n.2428C>G
n.1315C>G
n.2200C>G
c.2038C>G (p.His680Asp)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.2366C>G
c.2188C>G (p.His730Asp)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.1471+13060C>G (n.1471+13060C>G)
c.1998+2224C>G (n.1998+2224C>G)
c.47C>G
n.2226C>G
c.22C>G (p.His8Asp)
c.1747C>G (p.His583Asp)
n.2221C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.1277C>G
2g.201744342G>TCA350325068ALS2c.2086C>A (p.His696Asn)
n.2428C>A
n.1315C>A
n.2200C>A
c.2038C>A (p.His680Asn)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2366C>A
c.2188C>A (p.His730Asn)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.1471+13060C>A (n.1471+13060C>A)
c.1998+2224C>A (n.1998+2224C>A)
c.47C>A
n.2226C>A
c.22C>A (p.His8Asn)
c.1747C>A (p.His583Asn)
n.2221C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.1277C>A
2g.201744343G>ACA430660168ALS2c.2085C>T (p.Leu695=)
n.2427C>T
n.1314C>T
n.2199C>T
c.2037C>T (p.Leu679=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.2365C>T
c.2187C>T (p.Leu729=)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.1471+13059C>T (n.1471+13059C>T)
c.1998+2223C>T (n.1998+2223C>T)
c.46C>T
n.2225C>T
c.21C>T (p.Leu7=)
c.1746C>T (p.Leu582=)
n.2220C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.1276C>T
gnomAD v4
2g.201744343G>CCA430660178ALS2c.2085C>G (p.Leu695=)
n.2427C>G
n.1314C>G
n.2199C>G
c.2037C>G (p.Leu679=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.2365C>G
c.2187C>G (p.Leu729=)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.1471+13059C>G (n.1471+13059C>G)
c.1998+2223C>G (n.1998+2223C>G)
c.46C>G
n.2225C>G
c.21C>G (p.Leu7=)
c.1746C>G (p.Leu582=)
n.2220C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.1276C>G
2g.201744343G>TCA430660180ALS2c.2085C>A (p.Leu695=)
n.2427C>A
n.1314C>A
n.2199C>A
c.2037C>A (p.Leu679=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.2365C>A
c.2187C>A (p.Leu729=)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.1471+13059C>A (n.1471+13059C>A)
c.1998+2223C>A (n.1998+2223C>A)
c.46C>A
n.2225C>A
c.21C>A (p.Leu7=)
c.1746C>A (p.Leu582=)
n.2220C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.1276C>A
2g.201744344A>CCA350325069ALS2c.2084T>G (p.Leu695Arg)
n.2426T>G
n.1313T>G
n.2198T>G
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.2364T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.1471+13058T>G (n.1471+13058T>G)
c.1998+2222T>G (n.1998+2222T>G)
c.45T>G
n.2224T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
n.2219T>G
c.-402T>G (n.-402T>G)
n.1275T>G
2g.201744344A>GCA350325070ALS2c.2084T>C (p.Leu695Pro)
n.2426T>C
n.1313T>C
n.2198T>C
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.2364T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.1471+13058T>C (n.1471+13058T>C)
c.1998+2222T>C (n.1998+2222T>C)
c.45T>C
n.2224T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
n.2219T>C
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.1275T>C
gnomAD v4
2g.201744344A>TCA350325071ALS2c.2084T>A (p.Leu695His)
n.2426T>A
n.1313T>A
n.2198T>A
c.2036T>A (p.Leu679His)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.2364T>A
c.2186T>A (p.Leu729His)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.1471+13058T>A (n.1471+13058T>A)
c.1998+2222T>A (n.1998+2222T>A)
c.45T>A
n.2224T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
c.1745T>A (p.Leu582His)
n.2219T>A
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.1275T>A
2g.201744345G>ACA350325072ALS2c.2083C>T (p.Leu695Phe)
n.2425C>T
n.1312C>T
n.2197C>T
c.2035C>T (p.Leu679Phe)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.2363C>T
c.2185C>T (p.Leu729Phe)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.1471+13057C>T (n.1471+13057C>T)
c.1998+2221C>T (n.1998+2221C>T)
c.44C>T
n.2223C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
n.2218C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.1274C>T
2g.201744345G>CCA350325073ALS2c.2083C>G (p.Leu695Val)
n.2425C>G
n.1312C>G
n.2197C>G
c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.2363C>G
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.1471+13057C>G (n.1471+13057C>G)
c.1998+2221C>G (n.1998+2221C>G)
c.44C>G
n.2223C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
n.2218C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.1274C>G
2g.201744345G=CA1321190466ALS2c.2083C= (p.Leu695=)
n.2425C=
n.1312C=
n.2197C=
c.2035C= (p.Leu679=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.2363C=
c.2185C= (p.Leu729=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.1471+13057C= (n.1471+13057C=)
c.1998+2221C= (n.1998+2221C=)
c.44C=
n.2223C=
c.19C= (p.Leu7=)
c.1744C= (p.Leu582=)
n.2218C=
c.-403C= (n.-403C=)
n.1274C=

Number of alleles fetched