Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201744331A= | CA1321190442 | ALS2 | c.2097T= (p.Ala699=) n.2439T= n.1326T= n.2211T= c.2049T= (p.Ala683=) c.*61T= (n.*61T=) n.2377T= c.2199T= (p.Ala733=) c.*608T= (n.*608T=) c.1471+13071T= (n.1471+13071T=) c.1998+2235T= (n.1998+2235T=) c.58T= n.2237T= c.33T= (p.Ala11=) c.1758T= (p.Ala586=) n.2232T= c.-389T= (n.-389T=) n.1288T= | |
2 | g.201744331A>C | CA430660048 | ALS2 | c.2097T>G (p.Ala699=) n.2439T>G n.1326T>G n.2211T>G c.2049T>G (p.Ala683=) c.*61T>G (n.*61T>G) n.2377T>G c.2199T>G (p.Ala733=) c.*608T>G (n.*608T>G) c.1471+13071T>G (n.1471+13071T>G) c.1998+2235T>G (n.1998+2235T>G) c.58T>G n.2237T>G c.33T>G (p.Ala11=) c.1758T>G (p.Ala586=) n.2232T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.1288T>G | |
2 | g.201744331A>G | CA2058284 | ALS2 | c.2097T>C (p.Ala699=) n.2439T>C n.1326T>C n.2211T>C c.2049T>C (p.Ala683=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.2377T>C c.2199T>C (p.Ala733=) c.*608T>C (n.*608T>C) c.1471+13071T>C (n.1471+13071T>C) c.1998+2235T>C (n.1998+2235T>C) c.58T>C n.2237T>C c.33T>C (p.Ala11=) c.1758T>C (p.Ala586=) n.2232T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.1288T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201744331A>T | CA430660057 | ALS2 | c.2097T>A (p.Ala699=) n.2439T>A n.1326T>A n.2211T>A c.2049T>A (p.Ala683=) c.*61T>A (n.*61T>A) n.2377T>A c.2199T>A (p.Ala733=) c.*608T>A (n.*608T>A) c.1471+13071T>A (n.1471+13071T>A) c.1998+2235T>A (n.1998+2235T>A) c.58T>A n.2237T>A c.33T>A (p.Ala11=) c.1758T>A (p.Ala586=) n.2232T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.1288T>A | |
2 | g.201744332G>A | CA350325041 | ALS2 | c.2096C>T (p.Ala699Val) n.2438C>T n.1325C>T n.2210C>T c.2048C>T (p.Ala683Val) c.*60C>T (n.*60C>T) n.2376C>T c.2198C>T (p.Ala733Val) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1471+13070C>T (n.1471+13070C>T) c.1998+2234C>T (n.1998+2234C>T) c.57C>T n.2236C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) n.2231C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.1287C>T | |
2 | g.201744332G>C | CA350325042 | ALS2 | c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.2438C>G n.1325C>G n.2210C>G c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.*60C>G (n.*60C>G) n.2376C>G c.2198C>G (p.Ala733Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1471+13070C>G (n.1471+13070C>G) c.1998+2234C>G (n.1998+2234C>G) c.57C>G n.2236C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.2231C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.1287C>G | |
2 | g.201744332G>T | CA350325043 | ALS2 | c.2096C>A (p.Ala699Asp) n.2438C>A n.1325C>A n.2210C>A c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.*60C>A (n.*60C>A) n.2376C>A c.2198C>A (p.Ala733Asp) c.*607C>A (n.*607C>A) c.1471+13070C>A (n.1471+13070C>A) c.1998+2234C>A (n.1998+2234C>A) c.57C>A n.2236C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) n.2231C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.1287C>A | |
2 | g.201744333C>A | CA350325044 | ALS2 | c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.2437G>T n.1324G>T n.2209G>T c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.*59G>T (n.*59G>T) n.2375G>T c.2197G>T (p.Ala733Ser) c.*606G>T (n.*606G>T) c.1471+13069G>T (n.1471+13069G>T) c.1998+2233G>T (n.1998+2233G>T) c.56G>T n.2235G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.2230G>T c.-391G>T (n.-391G>T) n.1286G>T | |
2 | g.201744333C>G | CA350325045 | ALS2 | c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.2437G>C n.1324G>C n.2209G>C c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.*59G>C (n.*59G>C) n.2375G>C c.2197G>C (p.Ala733Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.1471+13069G>C (n.1471+13069G>C) c.1998+2233G>C (n.1998+2233G>C) c.56G>C n.2235G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.2230G>C c.-391G>C (n.-391G>C) n.1286G>C | |
2 | g.201744333C>T | CA350325046 | ALS2 | c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.2437G>A n.1324G>A n.2209G>A c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.*59G>A (n.*59G>A) n.2375G>A c.2197G>A (p.Ala733Thr) c.*606G>A (n.*606G>A) c.1471+13069G>A (n.1471+13069G>A) c.1998+2233G>A (n.1998+2233G>A) c.56G>A n.2235G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.2230G>A c.-391G>A (n.-391G>A) n.1286G>A | |
2 | g.201744334T>A | CA350325047 | ALS2 | c.2094A>T (p.Leu698Phe) n.2436A>T n.1323A>T n.2208A>T c.2046A>T (p.Leu682Phe) c.*58A>T (n.*58A>T) n.2374A>T c.2196A>T (p.Leu732Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) c.1471+13068A>T (n.1471+13068A>T) c.1998+2232A>T (n.1998+2232A>T) c.55A>T n.2234A>T c.30A>T (p.Leu10Phe) c.1755A>T (p.Leu585Phe) n.2229A>T c.-392A>T (n.-392A>T) n.1285A>T | |
2 | g.201744334T>C | CA430660092 | ALS2 | c.2094A>G (p.Leu698=) n.2436A>G n.1323A>G n.2208A>G c.2046A>G (p.Leu682=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.2374A>G c.2196A>G (p.Leu732=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.1471+13068A>G (n.1471+13068A>G) c.1998+2232A>G (n.1998+2232A>G) c.55A>G n.2234A>G c.30A>G (p.Leu10=) c.1755A>G (p.Leu585=) n.2229A>G c.-392A>G (n.-392A>G) n.1285A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201744334T>G | CA350325048 | ALS2 | c.2094A>C (p.Leu698Phe) n.2436A>C n.1323A>C n.2208A>C c.2046A>C (p.Leu682Phe) c.*58A>C (n.*58A>C) n.2374A>C c.2196A>C (p.Leu732Phe) c.*605A>C (n.*605A>C) c.1471+13068A>C (n.1471+13068A>C) c.1998+2232A>C (n.1998+2232A>C) c.55A>C n.2234A>C c.30A>C (p.Leu10Phe) c.1755A>C (p.Leu585Phe) n.2229A>C c.-392A>C (n.-392A>C) n.1285A>C | |
2 | g.201744335A>C | CA350325051 | ALS2 | c.2093T>G (p.Leu698Ter) n.2435T>G n.1322T>G n.2207T>G c.2045T>G (p.Leu682Ter) c.*57T>G (n.*57T>G) n.2373T>G c.2195T>G (p.Leu732Ter) c.*604T>G (n.*604T>G) c.1471+13067T>G (n.1471+13067T>G) c.1998+2231T>G (n.1998+2231T>G) c.54T>G n.2233T>G c.29T>G (p.Leu10Ter) c.1754T>G (p.Leu585Ter) n.2228T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.1284T>G | |
2 | g.201744335A>G | CA350325049 | ALS2 | c.2093T>C (p.Leu698Ser) n.2435T>C n.1322T>C n.2207T>C c.2045T>C (p.Leu682Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) n.2373T>C c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.*604T>C (n.*604T>C) c.1471+13067T>C (n.1471+13067T>C) c.1998+2231T>C (n.1998+2231T>C) c.54T>C n.2233T>C c.29T>C (p.Leu10Ser) c.1754T>C (p.Leu585Ser) n.2228T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.1284T>C | |
2 | g.201744335A>T | CA350325050 | ALS2 | c.2093T>A (p.Leu698Ter) n.2435T>A n.1322T>A n.2207T>A c.2045T>A (p.Leu682Ter) c.*57T>A (n.*57T>A) n.2373T>A c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.*604T>A (n.*604T>A) c.1471+13067T>A (n.1471+13067T>A) c.1998+2231T>A (n.1998+2231T>A) c.54T>A n.2233T>A c.29T>A (p.Leu10Ter) c.1754T>A (p.Leu585Ter) n.2228T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.1284T>A | |
2 | g.201744336A= | CA1321190446 | ALS2 | c.2092T= (p.Leu698=) n.2434T= n.1321T= n.2206T= c.2044T= (p.Leu682=) c.*56T= (n.*56T=) n.2372T= c.2194T= (p.Leu732=) c.*603T= (n.*603T=) c.1471+13066T= (n.1471+13066T=) c.1998+2230T= (n.1998+2230T=) c.53T= n.2232T= c.28T= (p.Leu10=) c.1753T= (p.Leu585=) n.2227T= c.-394T= (n.-394T=) n.1283T= | |
2 | g.201744336A>C | CA350325052 | ALS2 | c.2092T>G (p.Leu698Val) n.2434T>G n.1321T>G n.2206T>G c.2044T>G (p.Leu682Val) c.*56T>G (n.*56T>G) n.2372T>G c.2194T>G (p.Leu732Val) c.*603T>G (n.*603T>G) c.1471+13066T>G (n.1471+13066T>G) c.1998+2230T>G (n.1998+2230T>G) c.53T>G n.2232T>G c.28T>G (p.Leu10Val) c.1753T>G (p.Leu585Val) n.2227T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.1283T>G | dbSNP |
2 | g.201744336A>G | CA430660110 | ALS2 | c.2092T>C (p.Leu698=) n.2434T>C n.1321T>C n.2206T>C c.2044T>C (p.Leu682=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.2372T>C c.2194T>C (p.Leu732=) c.*603T>C (n.*603T>C) c.1471+13066T>C (n.1471+13066T>C) c.1998+2230T>C (n.1998+2230T>C) c.53T>C n.2232T>C c.28T>C (p.Leu10=) c.1753T>C (p.Leu585=) n.2227T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.1283T>C | |
2 | g.201744336A>T | CA350325053 | ALS2 | c.2092T>A (p.Leu698Ile) n.2434T>A n.1321T>A n.2206T>A c.2044T>A (p.Leu682Ile) c.*56T>A (n.*56T>A) n.2372T>A c.2194T>A (p.Leu732Ile) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1471+13066T>A (n.1471+13066T>A) c.1998+2230T>A (n.1998+2230T>A) c.53T>A n.2232T>A c.28T>A (p.Leu10Ile) c.1753T>A (p.Leu585Ile) n.2227T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.1283T>A | |
2 | g.201744337C>A | CA350325054 | ALS2 | c.2091G>T (p.Glu697Asp) n.2433G>T n.1320G>T n.2205G>T c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.*55G>T (n.*55G>T) n.2371G>T c.2193G>T (p.Glu731Asp) c.*602G>T (n.*602G>T) c.1471+13065G>T (n.1471+13065G>T) c.1998+2229G>T (n.1998+2229G>T) c.52G>T n.2231G>T c.27G>T (p.Glu9Asp) c.1752G>T (p.Glu584Asp) n.2226G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.1282G>T | |
2 | g.201744337C>G | CA350325055 | ALS2 | c.2091G>C (p.Glu697Asp) n.2433G>C n.1320G>C n.2205G>C c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.*55G>C (n.*55G>C) n.2371G>C c.2193G>C (p.Glu731Asp) c.*602G>C (n.*602G>C) c.1471+13065G>C (n.1471+13065G>C) c.1998+2229G>C (n.1998+2229G>C) c.52G>C n.2231G>C c.27G>C (p.Glu9Asp) c.1752G>C (p.Glu584Asp) n.2226G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.1282G>C | |
2 | g.201744337C>T | CA430660121 | ALS2 | c.2091G>A (p.Glu697=) n.2433G>A n.1320G>A n.2205G>A c.2043G>A (p.Glu681=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.2371G>A c.2193G>A (p.Glu731=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.1471+13065G>A (n.1471+13065G>A) c.1998+2229G>A (n.1998+2229G>A) c.52G>A n.2231G>A c.27G>A (p.Glu9=) c.1752G>A (p.Glu584=) n.2226G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.1282G>A | |
2 | g.201744338T>A | CA350325056 | ALS2 | c.2090A>T (p.Glu697Val) n.2432A>T n.1319A>T n.2204A>T c.2042A>T (p.Glu681Val) c.*54A>T (n.*54A>T) n.2370A>T c.2192A>T (p.Glu731Val) c.*601A>T (n.*601A>T) c.1471+13064A>T (n.1471+13064A>T) c.1998+2228A>T (n.1998+2228A>T) c.51A>T n.2230A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) n.2225A>T c.-396A>T (n.-396A>T) n.1281A>T | COSMIC |
2 | g.201744338T>C | CA350325057 | ALS2 | c.2090A>G (p.Glu697Gly) n.2432A>G n.1319A>G n.2204A>G c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) n.2370A>G c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.*601A>G (n.*601A>G) c.1471+13064A>G (n.1471+13064A>G) c.1998+2228A>G (n.1998+2228A>G) c.51A>G n.2230A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.2225A>G c.-396A>G (n.-396A>G) n.1281A>G | |
2 | g.201744338T>G | CA350325058 | ALS2 | c.2090A>C (p.Glu697Ala) n.2432A>C n.1319A>C n.2204A>C c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) n.2370A>C c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.*601A>C (n.*601A>C) c.1471+13064A>C (n.1471+13064A>C) c.1998+2228A>C (n.1998+2228A>C) c.51A>C n.2230A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.2225A>C c.-396A>C (n.-396A>C) n.1281A>C | |
2 | g.201744339C>A | CA350325059 | ALS2 | c.2089G>T (p.Glu697Ter) n.2431G>T n.1318G>T n.2203G>T c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) n.2369G>T c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.*600G>T (n.*600G>T) c.1471+13063G>T (n.1471+13063G>T) c.1998+2227G>T (n.1998+2227G>T) c.50G>T n.2229G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.2224G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.1280G>T | |
2 | g.201744339C= | CA1321190449 | ALS2 | c.2089G= (p.Glu697=) n.2431G= n.1318G= n.2203G= c.2041G= (p.Glu681=) c.*53G= (n.*53G=) n.2369G= c.2191G= (p.Glu731=) c.*600G= (n.*600G=) c.1471+13063G= (n.1471+13063G=) c.1998+2227G= (n.1998+2227G=) c.50G= n.2229G= c.25G= (p.Glu9=) c.1750G= (p.Glu584=) n.2224G= c.-397G= (n.-397G=) n.1280G= | |
2 | g.201744339C>G | CA350325060 | ALS2 | c.2089G>C (p.Glu697Gln) n.2431G>C n.1318G>C n.2203G>C c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.*53G>C (n.*53G>C) n.2369G>C c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.*600G>C (n.*600G>C) c.1471+13063G>C (n.1471+13063G>C) c.1998+2227G>C (n.1998+2227G>C) c.50G>C n.2229G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.2224G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.1280G>C | |
2 | g.201744339C>T | CA2058285 | ALS2 | c.2089G>A (p.Glu697Lys) n.2431G>A n.1318G>A n.2203G>A c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) n.2369G>A c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.*600G>A (n.*600G>A) c.1471+13063G>A (n.1471+13063G>A) c.1998+2227G>A (n.1998+2227G>A) c.50G>A n.2229G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.2224G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.1280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201744340G>A | CA2058286 | ALS2 | c.2088C>T (p.His696=) n.2430C>T n.1317C>T n.2202C>T c.2040C>T (p.His680=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.2368C>T c.2190C>T (p.His730=) c.*599C>T (n.*599C>T) c.1471+13062C>T (n.1471+13062C>T) c.1998+2226C>T (n.1998+2226C>T) c.49C>T n.2228C>T c.24C>T (p.His8=) c.1749C>T (p.His583=) n.2223C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.1279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.201744340G>C | CA350325062 | ALS2 | c.2088C>G (p.His696Gln) n.2430C>G n.1317C>G n.2202C>G c.2040C>G (p.His680Gln) c.*52C>G (n.*52C>G) n.2368C>G c.2190C>G (p.His730Gln) c.*599C>G (n.*599C>G) c.1471+13062C>G (n.1471+13062C>G) c.1998+2226C>G (n.1998+2226C>G) c.49C>G n.2228C>G c.24C>G (p.His8Gln) c.1749C>G (p.His583Gln) n.2223C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.1279C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201744340G= | CA1321190454 | ALS2 | c.2088C= (p.His696=) n.2430C= n.1317C= n.2202C= c.2040C= (p.His680=) c.*52C= (n.*52C=) n.2368C= c.2190C= (p.His730=) c.*599C= (n.*599C=) c.1471+13062C= (n.1471+13062C=) c.1998+2226C= (n.1998+2226C=) c.49C= n.2228C= c.24C= (p.His8=) c.1749C= (p.His583=) n.2223C= c.-398C= (n.-398C=) n.1279C= | |
2 | g.201744340G>T | CA350325061 | ALS2 | c.2088C>A (p.His696Gln) n.2430C>A n.1317C>A n.2202C>A c.2040C>A (p.His680Gln) c.*52C>A (n.*52C>A) n.2368C>A c.2190C>A (p.His730Gln) c.*599C>A (n.*599C>A) c.1471+13062C>A (n.1471+13062C>A) c.1998+2226C>A (n.1998+2226C>A) c.49C>A n.2228C>A c.24C>A (p.His8Gln) c.1749C>A (p.His583Gln) n.2223C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.1279C>A | |
2 | g.201744341T>A | CA350325063 | ALS2 | c.2087A>T (p.His696Leu) n.2429A>T n.1316A>T n.2201A>T c.2039A>T (p.His680Leu) c.*51A>T (n.*51A>T) n.2367A>T c.2189A>T (p.His730Leu) c.*598A>T (n.*598A>T) c.1471+13061A>T (n.1471+13061A>T) c.1998+2225A>T (n.1998+2225A>T) c.48A>T n.2227A>T c.23A>T (p.His8Leu) c.1748A>T (p.His583Leu) n.2222A>T c.-399A>T (n.-399A>T) n.1278A>T | |
2 | g.201744341T>C | CA350325064 | ALS2 | c.2087A>G (p.His696Arg) n.2429A>G n.1316A>G n.2201A>G c.2039A>G (p.His680Arg) c.*51A>G (n.*51A>G) n.2367A>G c.2189A>G (p.His730Arg) c.*598A>G (n.*598A>G) c.1471+13061A>G (n.1471+13061A>G) c.1998+2225A>G (n.1998+2225A>G) c.48A>G n.2227A>G c.23A>G (p.His8Arg) c.1748A>G (p.His583Arg) n.2222A>G c.-399A>G (n.-399A>G) n.1278A>G | dbSNP |
2 | g.201744341T>G | CA350325065 | ALS2 | c.2087A>C (p.His696Pro) n.2429A>C n.1316A>C n.2201A>C c.2039A>C (p.His680Pro) c.*51A>C (n.*51A>C) n.2367A>C c.2189A>C (p.His730Pro) c.*598A>C (n.*598A>C) c.1471+13061A>C (n.1471+13061A>C) c.1998+2225A>C (n.1998+2225A>C) c.48A>C n.2227A>C c.23A>C (p.His8Pro) c.1748A>C (p.His583Pro) n.2222A>C c.-399A>C (n.-399A>C) n.1278A>C | |
2 | g.201744341T= | CA1321190462 | ALS2 | c.2087A= (p.His696=) n.2429A= n.1316A= n.2201A= c.2039A= (p.His680=) c.*51A= (n.*51A=) n.2367A= c.2189A= (p.His730=) c.*598A= (n.*598A=) c.1471+13061A= (n.1471+13061A=) c.1998+2225A= (n.1998+2225A=) c.48A= n.2227A= c.23A= (p.His8=) c.1748A= (p.His583=) n.2222A= c.-399A= (n.-399A=) n.1278A= | |
2 | g.201744342G>A | CA350325066 | ALS2 | c.2086C>T (p.His696Tyr) n.2428C>T n.1315C>T n.2200C>T c.2038C>T (p.His680Tyr) c.*50C>T (n.*50C>T) n.2366C>T c.2188C>T (p.His730Tyr) c.*597C>T (n.*597C>T) c.1471+13060C>T (n.1471+13060C>T) c.1998+2224C>T (n.1998+2224C>T) c.47C>T n.2226C>T c.22C>T (p.His8Tyr) c.1747C>T (p.His583Tyr) n.2221C>T c.-400C>T (n.-400C>T) n.1277C>T | |
2 | g.201744342G>C | CA350325067 | ALS2 | c.2086C>G (p.His696Asp) n.2428C>G n.1315C>G n.2200C>G c.2038C>G (p.His680Asp) c.*50C>G (n.*50C>G) n.2366C>G c.2188C>G (p.His730Asp) c.*597C>G (n.*597C>G) c.1471+13060C>G (n.1471+13060C>G) c.1998+2224C>G (n.1998+2224C>G) c.47C>G n.2226C>G c.22C>G (p.His8Asp) c.1747C>G (p.His583Asp) n.2221C>G c.-400C>G (n.-400C>G) n.1277C>G | |
2 | g.201744342G>T | CA350325068 | ALS2 | c.2086C>A (p.His696Asn) n.2428C>A n.1315C>A n.2200C>A c.2038C>A (p.His680Asn) c.*50C>A (n.*50C>A) n.2366C>A c.2188C>A (p.His730Asn) c.*597C>A (n.*597C>A) c.1471+13060C>A (n.1471+13060C>A) c.1998+2224C>A (n.1998+2224C>A) c.47C>A n.2226C>A c.22C>A (p.His8Asn) c.1747C>A (p.His583Asn) n.2221C>A c.-400C>A (n.-400C>A) n.1277C>A | |
2 | g.201744343G>A | CA430660168 | ALS2 | c.2085C>T (p.Leu695=) n.2427C>T n.1314C>T n.2199C>T c.2037C>T (p.Leu679=) c.*49C>T (n.*49C>T) n.2365C>T c.2187C>T (p.Leu729=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.1471+13059C>T (n.1471+13059C>T) c.1998+2223C>T (n.1998+2223C>T) c.46C>T n.2225C>T c.21C>T (p.Leu7=) c.1746C>T (p.Leu582=) n.2220C>T c.-401C>T (n.-401C>T) n.1276C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201744343G>C | CA430660178 | ALS2 | c.2085C>G (p.Leu695=) n.2427C>G n.1314C>G n.2199C>G c.2037C>G (p.Leu679=) c.*49C>G (n.*49C>G) n.2365C>G c.2187C>G (p.Leu729=) c.*596C>G (n.*596C>G) c.1471+13059C>G (n.1471+13059C>G) c.1998+2223C>G (n.1998+2223C>G) c.46C>G n.2225C>G c.21C>G (p.Leu7=) c.1746C>G (p.Leu582=) n.2220C>G c.-401C>G (n.-401C>G) n.1276C>G | |
2 | g.201744343G>T | CA430660180 | ALS2 | c.2085C>A (p.Leu695=) n.2427C>A n.1314C>A n.2199C>A c.2037C>A (p.Leu679=) c.*49C>A (n.*49C>A) n.2365C>A c.2187C>A (p.Leu729=) c.*596C>A (n.*596C>A) c.1471+13059C>A (n.1471+13059C>A) c.1998+2223C>A (n.1998+2223C>A) c.46C>A n.2225C>A c.21C>A (p.Leu7=) c.1746C>A (p.Leu582=) n.2220C>A c.-401C>A (n.-401C>A) n.1276C>A | |
2 | g.201744344A>C | CA350325069 | ALS2 | c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.2426T>G n.1313T>G n.2198T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) n.2364T>G c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.*595T>G (n.*595T>G) c.1471+13058T>G (n.1471+13058T>G) c.1998+2222T>G (n.1998+2222T>G) c.45T>G n.2224T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) n.2219T>G c.-402T>G (n.-402T>G) n.1275T>G | |
2 | g.201744344A>G | CA350325070 | ALS2 | c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.2426T>C n.1313T>C n.2198T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) n.2364T>C c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.*595T>C (n.*595T>C) c.1471+13058T>C (n.1471+13058T>C) c.1998+2222T>C (n.1998+2222T>C) c.45T>C n.2224T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) n.2219T>C c.-402T>C (n.-402T>C) n.1275T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201744344A>T | CA350325071 | ALS2 | c.2084T>A (p.Leu695His) n.2426T>A n.1313T>A n.2198T>A c.2036T>A (p.Leu679His) c.*48T>A (n.*48T>A) n.2364T>A c.2186T>A (p.Leu729His) c.*595T>A (n.*595T>A) c.1471+13058T>A (n.1471+13058T>A) c.1998+2222T>A (n.1998+2222T>A) c.45T>A n.2224T>A c.20T>A (p.Leu7His) c.1745T>A (p.Leu582His) n.2219T>A c.-402T>A (n.-402T>A) n.1275T>A | |
2 | g.201744345G>A | CA350325072 | ALS2 | c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.2425C>T n.1312C>T n.2197C>T c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.*47C>T (n.*47C>T) n.2363C>T c.2185C>T (p.Leu729Phe) c.*594C>T (n.*594C>T) c.1471+13057C>T (n.1471+13057C>T) c.1998+2221C>T (n.1998+2221C>T) c.44C>T n.2223C>T c.19C>T (p.Leu7Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) n.2218C>T c.-403C>T (n.-403C>T) n.1274C>T | |
2 | g.201744345G>C | CA350325073 | ALS2 | c.2083C>G (p.Leu695Val) n.2425C>G n.1312C>G n.2197C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.*47C>G (n.*47C>G) n.2363C>G c.2185C>G (p.Leu729Val) c.*594C>G (n.*594C>G) c.1471+13057C>G (n.1471+13057C>G) c.1998+2221C>G (n.1998+2221C>G) c.44C>G n.2223C>G c.19C>G (p.Leu7Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) n.2218C>G c.-403C>G (n.-403C>G) n.1274C>G | |
2 | g.201744345G= | CA1321190466 | ALS2 | c.2083C= (p.Leu695=) n.2425C= n.1312C= n.2197C= c.2035C= (p.Leu679=) c.*47C= (n.*47C=) n.2363C= c.2185C= (p.Leu729=) c.*594C= (n.*594C=) c.1471+13057C= (n.1471+13057C=) c.1998+2221C= (n.1998+2221C=) c.44C= n.2223C= c.19C= (p.Leu7=) c.1744C= (p.Leu582=) n.2218C= c.-403C= (n.-403C=) n.1274C= |